SUPERPOSIÇÃO CLÍNICA ENTRE A SÍNDROME DE SCHINZEL

SUPERPOSIÇÃO CLÍNICA ENTRE A SÍNDROME DE SCHINZEL-GIEDION E
CROMOSSOMO 18 EM ANEL: RELATO DE CASO.
OLIVEIRA, Liliane Bernardes de¹; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana¹,²; LIMA, Jéssica
Rodrigues de¹; COSTA, Jéssica Mendes¹; CRUZ, Mayara Araújo¹; DIAS, Líssia Maria Souza3;
LAMY, Zeni Carvalho¹; CARVALHO, Patrícia da Silva Sousa¹.
(1) Universidade Federal do Maranhão; (2) APAE São Luis/MA; (3) Clínica Escola Santa Edwiges - APAE São
Luís/CEST
RESUMO
INTRODUÇÃO: A síndrome de Schinzel-Giedion (SSG), recentemente apontada como uma
desordem genética autossômica dominante causada por mutação no gene STEBP1, mapeado por
Hoischen et al. (2010) em 18q21.1, caracteriza-se por deficiência intelectual grave, hipoplasia
de face média, hipertelorismo, hipertricose, anomalias esqueléticas, cardíacas, renais. Enquanto
o fenótipo do cromossomo 18 em anel depende do tamanho das deleções em 18p e em 18q,
sendo achados freqüentes em del18p retardo de crescimento e mental, epilepsia, hipertelorismo,
boca de carpa, anomalias esqueléticas e genitais; e, em del18q hipoplasia de face média,
alterações auriculares, perda auditiva condutiva, malformações cerebrais, cardíacas e
genitourinárias. OBJETIVO: Relatar um caso com quadro clínico semelhante ao descrito em
SSG, com alteração cromossômica estrutural no cromossomo 18. RELATO DE CASO:
Primeira filha de casal jovem, não consanguíneo. Mãe nega problemas congênitos ou
deficiência intelectual em familiares, tabagismo, etilismo ou outras intercorrências no pré-natal,
exceto por diagnóstico ultra-sonográfico de hidronefrose. Criança nasceu de parto cesáreo
devido a sofrimento fetal, a termo, com 1990g, 37cm de comprimento, PC=29,5cm, Apgar de 8
e 9. Evoluiu com cianose, necessitando de oxigenoterapia. Realizou, posteriormente,
gastrostomia, fundoplicatura devido refluxo gastroesofágico e, traqueostomia. Ao exame físico
observaram-se baixa estatura e microcefalia de início pré-natal, deformidade craniana, proptose
ocular com pseudoptose à esquerda, raiz nasal baixa, aparente telecanto, cantos da boca
inclinados para baixo, fenda palatina posterior, orelhas baixo implantadas e proeminentes,
pescoço curto, mamilos hipoplásicos, membros curtos, mãos pequenas, pseudocamptodactilia,
prega única em quinto quirodáctilo bilateralmente, unhas hiperconvexas. Apresentou triagem
neonatal normal, ecocardiografia evidenciou comunicação interventricular; ultra-sonografia
renal mostrou duplicação pielocalicial do rim direito associada à hidronefrose moderada e,
cariótipo 46,XX,r(18). CONCLUSÃO: Muitos casos com alterações cromossômicas estruturais
contribuíram para elucidação diagnóstica de síndromes gênicas. Faz-se necessário, neste caso,
ampliar os estudos para determinar a região deletada visando melhor correlação genótipofenótipo, por exemplo, através de FISH ou array.
Palavras-chave: Cromossomo 18 em anel. r(18). Síndrome Schinzel-Giedion.
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