Modelo de laudo GenoGym

Painel GenoGym do Centro de Genomas®
Este relatório descreve parte de suas características genéticas obtidas a partir do
mapeamento genético do seu DNA, sendo capaz de identificar determinadas variações ou
polimorfismos de nucleotídeo único (do inglês Single Nucleotide Polymorphism ou SNP). Os
SNPs constituem as variações mais comuns encontradas no genoma humano, com a
frequência de 1 para cada 1000 pares de bases1. Atualmente, já foram identificados cerca de 3
milhões de SNPs2.
Sabe-se que tais SNPs podem ser funcionais ou não e esse fato pode favorecer o
desenvolvimento de determinadas doenças, com destaque para as doenças crônicas nãotransmissíveis (DCNTs), como a obesidade3,4. Por isso, conhecer o perfil genético possibilitará
trabalhar com a abordagem personalizada junto ao profissional prescritor5.
Fatores ambientais como alimentação e nível de atividade física poderão influenciar no
fenótipo, ou seja, nas características físicas de cada indivíduo6.
Na Era Pós-Genoma, isto é, após a finalização do sequenciamento do Genoma Humano
em 2003, por meio do Projeto Genoma Humano (PGH), experimentamos um marco na ciência
que também se refletiu na aplicação de novos conceitos como genômica, transcriptômica,
proteômica e metabolômica7. Nesse sentido, surgiu também a Genômica Nutricional, que
engloba tanto a nutrigenômica e quanto a nutrigenética, ciências que buscam o entendimento
da comunicação entre gene-nutriente8.
Com o amadurecimento, nível de evidências científicas e tecnologia de ponta, a área
da Medicina está em plena ascensão, vivenciando a Era da Medicina 4P Genômica (Preventiva,
Preditiva, Participativa e Personalizada). Dessa forma, além de se basear nos riscos
aumentados ou reduzidos para desenvolver determinada doença, a visão da Medicina
Moderna valoriza a participação do paciente no tratamento9.
Mais uma vez o Centro de Genomas® amplia seu escopo de exames e cria o teste
GenoGym que é voltado para nutrição e atividade física, buscando criar o sinergismo entre
esses conceitos e assim, potencializar o saldo de saúde.
Dentre os genes testados, alguns podem sugerir maior ou menor risco para o
desenvolvimento de doenças. Para saber mais a respeito, fale com seu médico, nutricionista
e/ou educador físico (atente-se às indicações e prescrições do profissional habilitado na
interpretação desse laudo).
Nas páginas seguintes estão descritas informações sobre o perfil genético do (a)
paciente. Os polimorfismos são analisados independentemente de gênero, idade e etnia,
entretanto, a interpretação pode variar de acordo com esses fatores. Para alguns genes são
analisados mais de um polimorfismo. Essas informações são agrupadas de acordo com a
condição à que estão relacionadas.
O presente documento foi revisado pelos especialistas do Grupo de Inteligência
Genética do Centro de Genomas®, contudo, em caso de dúvidas sobre esse relatório consulte o
profissional capacitado, pois é importante uma conversa antes de qualquer mudança na dieta,
na suplementação alimentar e no tipo de treinamento físico e esportivo.
As informações contidas neste relatório são embasadas na literatura científica
pesquisada até julho de 2014. Não aconselhamos ao paciente tomar decisões médicas ou de
mudança de hábitos ou estilo de vida sem consultar o seu médico, nutricionista ou educador
físico especializados.
Direcionadas pelo perfil genético
O conhecimento da sequência de nucleotídeos a
partir da conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003
permitiu que ciências como a Genômica Nutricional e a
Genômica do Esporte fossem inseridas no contexto da
Revolução Genômica 10,11.
O termo Genômica Nutricional foi relatado pela
primeira vez na literatura em 1999 12, década que também
foi marco para investigações científicas no campo da
aptidão e da performance física humana11.
Se por um lado, temos evidências científicas significativas para amadurecer e entender
mecanismos associados à interação gene-nutriente13, por outro, a variabilidade das respostas
mecânicas e biológicas dos diferentes sistemas, possibilita o estudo de genes candidatos ao
treinamento físico direcionado14. Juntos, dieta balanceada e treino adequado tem potencial
para auxiliar no saldo de saúde, por meio da intervenção personalizada11.
Ao receber o relatório do teste GenoGym do Centro de Genomas® , você terá
informações sobre seus polimorfismos genéticos sobre as condições relacionadas à:
1. Composição corporal
2. Aptidão física
A determinação da Composição Corporal possui muitas
aplicações em programas de promoção da saúde e no treinamento
desportivo, sendo consenso entre os especialistas de que tal
avaliação é fundamental para monitoramento dos níveis ideais de
massa magra e massa gorda15,16.
Sabe-se ainda que tanto baixos quanto altos percentuais de
gordura corporal estão associados aos riscos para saúde, entre eles
desequilíbrios hormonais, de excesso de peso, Diabetes mellitus tipo
2 e risco para eventos cardiovasculares17.
A análise dos resultados do painel a seguir permitirá a avaliação de genes-chave
associados com a regulação do peso corporal, acúmulo de tecido adiposo subcutâneo na
região abdominal e preferências alimentares.
Interpretação:
Aumento da sensação de fome, com preferência por alimentos gordurosos (FTO). Hábito de
petiscar entre as refeições (SH2B1). Risco para aumento de circunferência abdominal
(GNPDA2). Risco diminuído para excesso de peso gestacional e retenção de peso pós-gestação
(GNB3). Presença de dois SNPs associados ao risco reduzido de adiposidade corporal (PLIN e
INSIG2).
FTO: O gene FTO (Fat mass and obesity associated) representa o primeiro gene relacionado às
formas comuns de obesidade humana. O FTO é expresso em diferentes tecidos humanos,
sendo abundante no cérebro (núcleo arqueado do hipotálamo) e sua expressão pode ser
modulada pelo ciclo jejum/alimentação, tendo papel funcional no controle central da
homeostase energética. Polimorfismos em FTO estão associados a o aumento de adiposidade
corporal, efeito que pode ser atenuado com a prática de atividade física18,19,20,21,22,23,24,25.
SH2B1: Proteína expressa no cérebro, hipotálamo, fígado, músculo, tecido adiposo, coração e
pâncreas. Estudos demonstram que SH2B1 pode regular o balanço energético, peso corporal,
sensibilidade à insulina, homeostase de glicose e ainda, a sensibilidade hipotalâmica à
leptina26,27,28,29.
GNPDA2: Proteína associada à conversão de glicose-6-fosfato em frutose 6- fosfato. O
GNPDA2 é expresso em níveis elevados no cérebro e no hipotálamo e parece exercer papel
importante na adiposidade. A presença do alelo G está relacionada ao aumento da
circunferência abdominal30,31,32,33,34.
PLIN: Presente nos adipócitos, a perilipina (PLIN) é a proteína que “protege” os estoques de
triacilgliceróis, sendo capaz de interagir com a lipase hormônio sensível a fim de facilitar o
processo de lipólise. Polimorfismos na PLIN aumentam os riscos para resistência à insulina,
bem como para o excesso de peso corporal35,36,37.
GNB3: O GNB3 (Human guanine nucleotide binding protein beta polypeptide 3) codifica a
subunidade beta 3 das proteínas G, presentes em todas as células do organismo. Esse SNP
parece influenciar o aumento do percentual de gordura corporal, regulação da frequência
cardíaca e hipertensão arterial39,40,41.
INSIG2: Proteína que codifica 225 aminoácidos que participam da regulação da síntese de colesterol, de
ácidos graxos e de triacilgliceróis no fígado e em outros tecidos, sendo capaz de bloquear a síntese de
lipídios. A presença do alelo C está associada com predisposição de acúmulo de gordura
42,43,44,45
subcutânea
.
O padrão de dieta saudável deve contemplar os três macronutrientes
em quantidade e qualidade adequadas (Carboidratos, lipídios e proteínas).
Alimentos diet: São
aqueles em que se
retiram pelo menos um
ingrediente da fórmula
original. Pode não ser o
açúcar. Leia os rótulos.
Alimentos light: São
aqueles em que se retiram
pelo menos 25% de algum
ingrediente da fórmula
original. Pode não ser a
gordura. Leia os rótulos.
FONTES DE CARBOIDRATOS
Carboidratos complexos (fontes de fibras): Amaranto,
arroz integral, aveia, centeio, cevada, flocos integrais
de milho, granola, pão integral, quinua, tricicale, trigo
integral.
Carboidratos simples (evitar): Açúcar refinado,
refrigerantes, sucos de néctar, sucos em pó, produtos
de confeitaria, xarope de milho.
FONTES DE LIPÍDIOS OU GORDURAS
Lipídios Insaturatados (mono e poli-insaturados):
Abacate, Azeite de oliva extra virgem, amêndoas, avelã,
castanha de caju, castanha do Brasil, macadâmia, nozes,
linhaça, óleo de linhaça, peixes de água fria (salmão,
sardinha).
Gorduras Saturadas (evitar): Banha de porco, Bolachas
recheadas, embutidos, frituras, lanches tipo fast food ,
maionese, manteiga, margarina, óleo de coco,
preparações congeladas , queijos amarelados,
requeijão, salgadinhos tipo snack, sorvetes.
FONTES DE PROTEÍNAS
Proteínas de origem vegetal: Feijões, ervilhas, lentilha,
fava, grão-de-bico, soja, carne de soja, leite de soja,
tofu, cogumelos, oleaginosas e quinua.
Proteínas de origem animal: Carne vermelha, aves,
peixes, ovos, leites e queijos.
O desempenho esportivo está associado com muitas
características tais como peso, altura, composição
corporal, capacidade cardiorrespiratória, capacidade de
utilização de glicogênio e lipídios, bem como tipos de
fibras musculares predominantes e aspectos
psicológicos 46,47.
Nesse sentido, a herança genética em conjunto com
fatores ambientais podem promover melhor adaptação ou adesão à
determinado treinamento 48,49.
Gene
Angiotensinogênio
(AGT)
Resultados
Enzima Conversora de
Angiotensina (ECA)
α-actinina 3
(ACTN3)
Receptor β2 de bradicinina
(BDKRB2)
Associação
Score (Força)
CT
(Hetero)
Força/
Resistência
1
ID
(Hetero)
R/X
(Hetero)
Força/
Resistência
1
Força/
Resistência
1
+9/+9
(Homo)
Força
2
Valores dos Genótipos
Score para Força
Valores
Homozigoze favorável
2
Heterozigoze
1
Homozigoze para endurance
0
Score genético para força:
62,5%
AGT: O gene do angiotensinogênio (AGT) participa do sistema renina-angiotensinaaldosterona. SNPs nesse gene estão associados ao aumento da concentração de
angiotensinogênio, favorecendo risco de hipertensão arterial sistêmica. A presença do alelo C
pode favorecer aptidão para esportes de força50, 51, 52.
ECA: A enzima conversora de angiotensina (ECA/ACE) é componente enzimático chave do
sistema renina-angiotensina-aldosterona, atuando na regulação da pressão arterial sistêmica e
equilíbrio hidroeletrolítico. O polimorfismo de inserção/deleção está relacionado às
concentrações de ECA. Estudos apontam que a presença do alelo I também pode estar
associada o com aumento da atividade da bradicinina 52,53,54,55.
ACTN3: As α-actininas (ACTN) são proteínas de ligação e fazem parte da família das actinas,
tendo papel importante na regulação do citoesqueleto, pertencente ao componente contrátil.
Já foram identificadas 4 isoformas. O gene ACTN3 codifica uma proteína presente nas fibras
musculares esqueléticas tipo II, de contração rápida, responsável pela força contrátil. SNP em
ACTN3 (genótipo XX) resulta em proteína truncada, tornando-a instável e rapidamente é
degradada. Indivíduos XX (TT), possuem mais aptidão física para esportes de endurance, em
que há predomínio do sistema aeróbio56,57,58,59.
BDKRB2: Polimorfismos no gene do receptor β2 de bradicinina (BDKRB2) correspondem à
presença (+9) ou à ausência (-9) de nove pares de bases de um segmento localizado no éxon 1
e estão associados com o aumento da expressão gênica do BDKRB2. A bradicinina faz parte da
classe dos peptídeos conhecidos como quininas, atuando como importante vasodilatador. Essa
proteína está envolvida com vários processos biológicos, incluindo regulação vascular,
resposta inflamatória, proliferação celular, contração da musculatura lisa e modulação do
metabolismo da glicose60,61,62,63.
Características dos exercícios ou esportes de acordo com o Genótipo
Característica
Força
Resistência
Esportes
Corrida (<800m), natação
(<200), judô, ciclismo de
curta distância, posições
específicas do futebol
(zagueiro, atacante), Vôlei
(salto, cortada)
Corrida (>5000m), natação
(>400m), remo, ciclismo de
longa distância, posições
específicas do futebol (meio
campo, lateral), Vôlei (líbero)
ECA
AGT
ACTN3
BDKRB2
Alelo D
Alelo G
Alelo C
Alelo 9+
Alelo I
Alelo A
Alelo T
Alelo 9-
Exercícios de endurance ou de resistência são aqueles de baixa a média
intensidade e de longa duração, como por exemplo: corridas e ciclismo,
até esportes que integram mais habilidades como triátlon e ironman. O
sistema requisitado para fornecer energia é o aeróbico.
Exercícios intercalados são aqueles que integram os sistemas anaeróbio e
aeróbio para fornecimento de energia. Portanto, pode requisitar mais
habilidades esportivas. Exemplo: treinamento em circuito, basquete,
futebol.
Exercícios de força são aqueles de curta duração e alta intensidade, como
por exemplo: musculação, corridas de curta distância. O sistema
requisitado para fornecer energia é o anaeróbico.
Atenção aos adeptos à pratica de exercícios físicos em JEJUM,
essa pratica não é aconselhável e pode trazer prejuízos à saúde.
Incentiva-se a oferta de vitaminas, minerais e antioxidantes por
meio da ingestão da dieta balanceada, com presença diária de
frutas e hortaliças. O consumo de polivitamínicos deve ser visto
com cautela.
A reposição hídrica é de suma relevância para a boa aptidão física.
A hidratação adequada pode evitar problemas à saúde e perda de
performance. Os sintomas mais comuns de desidratação incluem,
náuseas, vômitos, cãimbras, redução da pressão arterial e do fluxo
sanguíneo adequado para os músculos, fígado e outros órgãos.
Tanto a água mineral, a água de coco quanto bebidas denominadas
de repositores hidroeletrolíticos (contendo sódio e outros
eletrólitos) podem ser requisitadas.
O uso de substâncias ilícitas para ganho de performance física
deve ser desencorajado. Busque melhores orientações com seu
médico e/ou nutricionista.
Manter uma vida fisicamente ativa pode reduzir em até 40% a
predisposição genética para obesidade. Mudanças no estilo de
vida podem contribuir não somente para perda de peso, como
também para a manutenção do peso saudável66,67.
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