1.2.5. Síndrome de Cowden - CCO - Clínica de Cirurgia e Oncologia

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1.2.5. Síndrome de Cowden - CCO - Clínica de Cirurgia e Oncologia
1.2.5. Síndrome de Cowden
A síndrome de Cowden apresenta uma grande variedade de manifestações clínicas, o que dificulta o diagnóstico e gera
confusão com outras síndromes. O quadro mais típico caracteriza-se pela presença de múltiplos hamartomas (formações
vasculares) e risco aumentado para câncer de mama e tireóide. Dentre os critérios utilizados para a determinação clínica da
síndrome, alguns são característicos e outros são classificadas em maiores e menores.Critérios característicos·
Les
pele e de mucosas·
Triquilemomas·
Acroqueratose·
Pápula papilomatosa·
Out
Câncer de tireóide·
Macrocefalia·
Doença de Lhermitte-Diclos·
Câncer de endométrioCritér
tireóide·
Retardo mental·
Hamartomas do trato gastro-intestinal·
Doença fibrocística da ma
Tumores genito-urinários (carcinoima de células renais)Para fazer o diagnóstico em um indivíduo de família com síndrome
de Cowden, é necessário:1.
Presença de critérios característicos2.
Qualquer critério maior com ou sem critério menor3.
Dois critérios menoresO gene envolvido é o PTEN. A mutação é identificada em 80% dos casos. Em função da variedade
de apresentações clínicas, é sempre recomendada a participação do oncogeneticista para orientar a investigação e
acompanhamento.Texto: Dr. Fábio de Oliveira Ferreira
http://www.cco.med.br - CCO - Clínica de Cirurgia e Oncologia
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Generated: 29 September, 2016, 19:28

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