1.2.5. Síndrome de Cowden - CCO - Clínica de Cirurgia e Oncologia
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1.2.5. Síndrome de Cowden - CCO - Clínica de Cirurgia e Oncologia
1.2.5. Síndrome de Cowden A síndrome de Cowden apresenta uma grande variedade de manifestações clínicas, o que dificulta o diagnóstico e gera confusão com outras síndromes. O quadro mais típico caracteriza-se pela presença de múltiplos hamartomas (formações vasculares) e risco aumentado para câncer de mama e tireóide. Dentre os critérios utilizados para a determinação clínica da síndrome, alguns são característicos e outros são classificadas em maiores e menores.Critérios característicos· Les pele e de mucosas· Triquilemomas· Acroqueratose· Pápula papilomatosa· Out Câncer de tireóide· Macrocefalia· Doença de Lhermitte-Diclos· Câncer de endométrioCritér tireóide· Retardo mental· Hamartomas do trato gastro-intestinal· Doença fibrocística da ma Tumores genito-urinários (carcinoima de células renais)Para fazer o diagnóstico em um indivíduo de família com síndrome de Cowden, é necessário:1. Presença de critérios característicos2. Qualquer critério maior com ou sem critério menor3. Dois critérios menoresO gene envolvido é o PTEN. A mutação é identificada em 80% dos casos. Em função da variedade de apresentações clínicas, é sempre recomendada a participação do oncogeneticista para orientar a investigação e acompanhamento.Texto: Dr. Fábio de Oliveira Ferreira http://www.cco.med.br - CCO - Clínica de Cirurgia e Oncologia Powered by Mambo Generated: 29 September, 2016, 19:28
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