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47. Merkmal Hefe Taufliege Mensch Gendensität (durchschnittliche Gen-Anzahl/MB)496 76 11 Intron/Exon Proportion (Durchschnitt) 0,04 3 20 Proportion der wiederholenden Sequenzen (%) 3,4 12 51,5 - Die Gene sind sich nicht gleichmäßig verteilt, sondern sich in Gruppen befindet! - Die „Genegruppen” bilden oft funktionelle Gruppen 48. Was ist im Hintergrund der phenotipischen Komplexität? 1. Der Anstieg in der Anzahl der Gene? 2. Die Verbesserung der Funktion von Genen? 3. Die Komplexität der Funktion von Genen? 4. Die Veränderungen in der Genexpression? 49. Arten Anzahl der Gene E. coli 4,289 Hefe 6,100 C. elegans 19,000 Taufliege 13,600 Maus 22,000 Mensch 22,000 Die phänotypische Komplexität ist von der Anzahl der Gene abhängig? 50. Species Genom (MB) Anzahl der Gene S. cerevisiae (Hefe) 12,1 (0,008m) 6,100 C. elegans (Fadenwurm) 97 19,000 Taufliege 180 (0,1m) 13,600 Reis 466 40,000 Japanischen Kugelfisch 400 ? Henne 1,200 20 - 23,000 Mensch 3,200 (2m) 22 - 24,000 Maus 3,300 22 - 24,000 karierte Lilie 120,000 (75m) ? Amoeba sp. 690,000 (500m) ? Die phänotypische Komplexität ist von der Anzahl der Gene nur wenig abhängig ! 51. C – Wert Paradoxon Das Genom Größe ist nicht mit dem phänotypischen Komplexität korreliert, da viele primitiven Organismus besitzt ein Genom größer als ein Mensch (Früher dachte man, dass die Zahl der Gene in das Genom proportional zur Größe ist). C – Wert Geheimnis Warum gibt es so viele nicht-kodierenden DNA im Genom der höheren Arten und warum gibt es so große Unterschiede zwischen den Arten? Das "C" bedeutet Konstante, nämlich in den Zellen der Individuen einer Art ist die Menge von DNA gleich (früher wurde deshalb gedacht, dass nicht Proteine sondern DNA ist das Erbmaterial) Das "C-Wert" ist tatsächlich das Genom Größe. Die Rolle der nichtkodierenden DNA 1. genetische Müll Hypothese -Sie sind nicht schädlich, das Wirtsgenom entfernt sich diese Sequenzen deshalb nicht 2. Egoistische DNA Hypothese diese genetische Elemente vertreten sich ihre eigene Interesse gegen des Wirtsgenom 3. Massenhaft DNA Hypothese Die Größe der Zellen, die Zellteilungsrate, das Tempo der Embryogenese ist optimal, und es wird durch das Genom Größe geregelt 4. Die Genom Plastizität Hypothese - Die springende Elemente versichern die Plastizität des Genoms somit ist die Umbesetzung leicht 5. nützliche Sequenzen - zumindest einige von ihnen: -Die Ausschneidung der Introne stabilisiert die mRNA -Wichtige Sequenzen aufgrund der Hypothese: Enhanser, regulatorische RNAs -bewegliche Elementen: Transduktion, Mutagenese, usw. 52. 53. 1. Menschliche Chromosomen Chimpanse Chromosomen Das menschliche 2. Chromosom wurde aus zwei Schimpansen-Chromosom nach ein Fusion gebildet 2. 3. - Punkt-Mutationen (in total Genom) ... ... . 1,23% Punktmutationen (in codierenden Sequenzen) 1% Duplikationen: .. ... ... .. ... ... ... ... ... ... 2,7% - Insertionen und Deletionen ... .. ... ... ... 3,0% - Mehrere chromosomale Umordnungen Es gibt mehrere Aminosäurermutationen in der Gehirnfunktion beteiligte Genen als bei den Schimpansen 54. HAR1 Gehirnentwicklung Entstehung der Rinde HAR1 Gemeinsamer Vorfahr MENSCH normales Seit 6M J. FOXP2 Sprache AMY1 Verdauung von Stärkezucker Seit 300M J. kleines Gemeinsamer Vorfahr ASPM ASPM Gehirngrösse Glattes Oberfläch HAR1 LCT Verdauung der Laktose SCHIMPANSE Werkzeugbenutzung HAR2 Entstehung von Handgelenk und Finger Gute Verdauung HUHN 21. FOXP2: Gen der Sprache Artikulation und Grammatik 2 Mutationen entstanden seit 200 000 Jahre Beweise: Eine Punktmutation in dem Foxp2 Gen verursacht Problemen mit Grammatik in einer englischen Familie stumme Mutation Mensch Schimpanse Gorilla Orangutan Rhesus Maus Aminosäueränderung 26. ASPM & MCPH1 Gene (mikrochefalin) Neue Varianten bei Menschen: 70% 30% seit 37,000 Jahre seit 5,800 Jahre - Science Magasin: Die Evolution ist sich noch nicht beendet - Mutation in diesen Gehirn funktionierende Gene : mikrochefal Mensch - Die Expression der zwei Gene ist hoch in human neural Precursor Zellen 55. Der Baustein-Modell jede kleine Stücke des Organismusses ist geplant Entwurf-Modell Das Genom kodiert den Phänotyp ,wie ein Bauplan ein Haus Das Rezept Modell Die folgende Schritte sind so geplant