DOWNLOAD der Krankheitsübersicht Cri du Chat

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Cri du Chat-Syndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Cri-du-chat-Syndrom
Katzenschrei-Syndrom
5p- Syndrom (Deletion 5p-)
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
September 2005, aktualisiert 2015
Kurzbeschreibung
Fehlbildungs-Retardierungssyndrom
• mit einer charakteristisch veränderten Stimme
• bei Deletion (Stückverlust) des kurzen Arms von Chromosom 5.
Symptome/Formen/Krankheitsverlauf
•
Nach ungestörter Schwangerschaft ist das Geburtsgewicht nicht selten vermindert
(durchschnittlich 2600 g), was auf eine pränatale Mangelversorgung hinweist. Es treten
Anpassungsschwierigkeiten auf mit Trinkschwäche, Erbrechen und schlechtem
Gedeihen.
•
Auffallend ist die craniofaziale Dysmorphie:
Der meist brachycephal (breit, rund) geformte Kopf hat einen verminderten Umfang
(Mikrozephalie mit durchschnittlich 31,7 cm).
Bei rundem Gesichtsschnitt ist die Nasenwurzel flach
Die Lidspalten sind nach unten-aussen geneigt
Die Augen stehen relativ weit auseinander (Telekanthus)
Oft kommt eine zusätzliche Falte am inneren Lidwinkel vor (Epikanthus).
Die tiefsitzenden Ohrmuscheln sind abnorm modelliert, besonders der Helix ist wenig
ausgebildet und sieht mitunter „wie abgeschnitten“ aus;
Präaurikuläre Anhängsel können vorhanden sein.
Der Mund wirkt relativ gross, der Gaumen ist eng und hoch.
Der relativ kleine Unterkiefer weicht deutlich zurück.
Häufig sind Zahnfehlstellungen mit mangelnder Okklusion,
gelegentlich treten Uvula bifida (gespaltenes Zäpfchen) und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
auf.
An den Augen beobachtet man: Strabismus (Schielen), Myopie (Kurzsichtigkeit) oder
Optikusatrophie (Sehnervenschwund).
Oft ist das Gesicht deutlich asymmetrisch, der Hals relativ kurz.
Die Haare werden frühzeitig grau.
-
•
Herzfehler, vor allem Septumdefekte, sind häufig, seltener Anomalien an Nieren und
Milz oder Spina bifida. Oft kommen Rectusdiastase, Leistenbrüche, Kryptorchismus und
Hypoplasie des äusseren Genitale vor.
•
Bei Mädchen kann die Pubertät normal verlaufen, ausnahmsweise besteht Fertilität.
•
An den Händen findet man meist eine Vierfingerfurche und veränderte Dermatoglyphen
(Hautleistenmuster), auch Klinodaktylie(angeborene, seitliche Abknickung der Finger),
Syndaktylie (zusammengewachsene Finger) und Oligodaktylie (angeborenes Fehlen von
Fingern).
•
Hüftdysplasie, Klump- und Plattfüsse sowie Skoliose kommen vor.
•
Wichtiges Symptom ist das charakteristische Schreien, das dem Miauen einer
Katze erstaunlich ähnelt. Die Stimme wirkt hoch, gepresst und monoton. Die
deutlich hörbare Ausatmung ist verlängert und unterbrochen, die Einatmung behindert
(Stridor). Auch das spektroskopische Bild gleicht dem Miauen. Ursache ist wohl nicht
immer ein veränderter Kehlkopf (Larynxhypoplasie bzw. Larynxmalazie), sondern wohl
auch eine Innervationsstörung.
•
Säuglinge mit Cri-du-chat-Syndrom sind meist schlaff und hypoton, allgemein unruhig
und in ihrer Entwicklung recht langsam. Die Kopfkontrolle wird mit etwa einem Jahr, das
Sitzen mit zwei Jahren, Laufen mit vier Jahren, manchmal auch gar nicht erlernt.
•
Die sprachliche Entwicklung ist stark beeinträchtigt, nur selten wird ein kleiner
Wortschatz, evtl. mit unvollkommenen Sätzen erworben.
•
Geistige Behinderung ist mässig bis schwer ausgeprägt. Nach den vorliegenden Studien
liegt der Intelligenzquotient zwischen 20 und 50, selten über 50. In ihrem Wesen sind die
Kinder freundlich und liebenswürdig, gelegentlich aber auch reizbar mit destruktiven oder
autoaggressiven Tendenzen. Selten werden sie im lebenspraktischen Bereich
selbständig. Die Bewegungen bleiben ungelenk, der Gang ist breitbeinig, mit gebeugter
Haltung und leicht flektierten Kniegelenken. Manchmal treten epileptische Anfälle auf. Die
Stimme verändert sich allmählich, sie ist dann weniger hoch und gepresst. Auch das
Erscheinungsbild wandelt sich mit dem Älterwerden etwas: Das Gesicht ist dann eher
schmal, deutlich asymmetrisch mit markantem Kinn und unregelmässigem Gebiss.
Kleinwuchs und Mikrozephalie bleiben unverändert.
Diagnostik
Aufgrund der Symptome, vor allem nach dem charakteristischen Schreien kann die
Diagnose im allgemein klinisch gestellt werden.
Sie wird durch die zytogenetische Untersuchung mit dem Nachweis einer Deletion am
kurzen Arm des Chromosom 5 bestätigt. Ist nach klinischer Verdachtsdiagnose die
Chromosomenanalyse unauffällig, sind mitunter sind Spezialuntersuchungen wie
(Floureszenz-in-situ-Hybridisierung), oder Array-CGH nötig, um das betroffene
Chromsomensegment genau zu bestimmen oder um kleinste Veränderungen der DNA zu
erkennen.
Durch bildgebende Diagnostik werden Strukturveränderungen des Gehirns nachgewiesen,
zum Beispiel eine Erweiterung der Ventrikel oder Fehlen des Balkens.
Spezialuntersuchungen sind wegen möglicher Veränderungen an Augen und Ohren oder an
anderen Organen erforderlich.
Durch psychologische Untersuchung sind die kognitiven Fähigkeiten des Kindes und seine
sozialen Fertigkeiten differenziert zu erfassen.
Ursachen
Die Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 5 tritt bei 90% der Fälle sporadisch auf. Die
Deletion kann lediglich ein sehr kleines Fragment oder aber auch den gesamten kurzen Arm
von Chromosom 5 betreffen. Es handelt sich meistens um Neumutationen, aber ungefähr
12% entstehen aus einer elterlichen, balancierten Translokation oder perizentrischen
Inversion. selten liegt ein Mosaik mit normalen Zellen oder ein ein Ringchromosom vor. Das
für den Phänotyp wichtige TERT-Gen ist auf Chromosom 5p15 lokalisiert. Der Bruch bei
5p15.1. hat zur Folge, dass der Abschnitt 5p15.3 bis 5p15.2. zu Verlust geht.
Der pathogenetische Zusammenhang zwischen Deletion und klinischer Symptomatik ist
noch unklar.
Häufigkeiten
•
Mädchen sind vom Cri-du-chat-Syndrom öfter betroffen als Knaben (Gynäkotropie).
Verhältnis: 5:1, die Ursache dafür ist unbekannt.
•
Allgemein wird eine Häufigkeit von 1:20000 bis 1:50000 angegeben.
•
Bei Menschen mit geistiger Behinderung und einem IQ von weniger als 50 beträgt die
Häufigkeit 1:350.
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 (Wolf-Hirschhorn-Syndrom) hat ähnliche, in
ihrer Kombination aber andere Symptome.
Standardtherapie
•
•
•
•
Symptomatische Maßnahmen sind je nach festgestellten Funktionsstörungen
erforderlich.
Massnahmen der Frühförderung, ergänzt durch spezielle therapeutische Verfahren, zum
Beispiel Physiotherapie und Ergotherapie, sind sobald als möglich einzuleiten.
Fast immer ist eine Sprachtherapie ist notwendig, eventuell mit den Methoden der
Gestützten Kommunikation.
Eine frühe präventive zahnärztliche Behandlung ist von großer Bedeutung.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Bei der Förderung von Cri-du-Chat-Kindern haben außerdem diese Therapien Anwendung
gefunden:
Reittherapie (Hippotherapie),Voltigieren
Manuelle Medizin/ Therapie
Elektrotherapie
Orofaciale Regulationstherapie nach Castillo Morales
Musiktherapie
Prognose
Die Lebenserwartung wird
Behinderung beeinflusst.
insbesondere
durch
Organfehlbildungen
und
schwere
Manche Kinder werden nur wenige Jahre alt, andere erreichen das Erwachsenenalter
(bekannt ist ein Mann von 56 Jahren).
Beratung der Familien
Bei der genetischen Beratung ist zu berücksichtigen, ob es sich um eine spontane Deletion
oder die Folge einer familiären Translokation handelt.
Wichtig ist immer die Begleitung der Familie im Rahmen der Frühförderung.
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
LEONA – Verein für Eltern chromosomal
geschädigter Kinder e.V.
Geschäftsstelle
Kreihnbrink 31
30900 Wedemark
Tel.: 0 51 30/37 49 92
Fax: 0 51 30/79 06 25
e-mail: [email protected];
[email protected]
Internet: www.leona-ev.de
Ansprechpartner/innen: Birgit Binnebößel
Bürozeiten: Mo 10-13 Uhr
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Association Francophone
du Syndrome du Cri Du Chat
Case postale 6
CH- 1306 Daillens
Tel.: 0041 7932 2896 7
Internet: www.criduchat.ch
Förderverein für Menschen
mit Cri-du-Chat-Syndrom e.V.
Neckarstraße 30a
64390 Erzhausen
Tel.: 01 71/2 26 87 65
e-mail: [email protected]
Internet: www.5p-syndrom.de
Ansprechpartner/innen: Bianca Hufnagel (Vorstand)
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Ziele:
- Kontaktvermittlung zu Familien im ganzen Bundesgebiet
- Organisation von Jahrestreffen, um den Eltern und
Angehörigen, sowie allen anderen Interessierten einen
persönlichen Erfahrungsaustausch zu ermöglichen
- Literatursammlung und -verteilung über das Cri-du-ChatSyndrom und seine Therapiemöglichkeit
- Öffentlichkeitsarbeit in Fachzeitschriften
- Verteilung unserer Mitgliederzeitschrift: der
5p--Info-Brief enthält Artikel, Elternbriefe und
Kontaktanzeigen