MENDEL - Genetik

05.04.2013
MENDEL - Genetik
Johann Gregor Mendel
1822 – 1884
Abt im Augustinerkloster
St. Thomas in Brünn
Gen = Funktionseinheit
Bestimmt ein Erbmerkmal „Phän“
Jede Zelle hat vollständigen Satz an Genen = 1 Genom
In der Zellteilung erfolgt Verdopplung jedes Gens (Replikation)
Nur bei geschlechtlich Fortpflanzung!
Erbliche Veränderungen
Mutation
Mutationen
Rekombination
Evolution
1
05.04.2013
Grundbegriffe der Populationsgenetik
Population:
Individuen, deren Zusammengehörigkeit durch die Paarungsgemeinschaft besteht
Gen:
Erbanlage für ein Merkmal
JOHANNSEN: „unbestimmtes Etwas mit bestimmter Wirkung“
Allel:
verschiedene Genvarianten an einem Genort
Gene, die in den Paarig vorhandenen Chromosomen an der gleichen Stelle
lokalisiert sind, d.h. sie liegen sich gegenüber. Mit der Meiose werden sie getrennt
und gehen in verschiedene Gameten ein.
Genpool:
Gesamtheit der Erbanlagen aller Individuen einer Population
Genfrequenz:
Relativer Anteil eines Gens (Allels) in der Population
Genotyp:
Genotypen und deren Anzahl in einer Population charakterisieren die genetische
Zusammensetzung, d.h. Konstellation der Allele an einem Genort eines Individuums
Grundbegriffe der Populationsgenetik
Genotypenfrequenz:
Relativer Anteil einzelner Genotypen in der Population
Phänotyp:
äußerlich sichtbare Wirkung des Genortes unter Einfluss der Umwelt.
Genotyp und Phänotyp stimmen nicht immer überein.
intragenische Wechselwirkungen (Dominanz und Rezessivität
Spaltungsverhältnisse n. MENDEL)
intergenische Wechselwirkungen (Epistasie
modifizierte
Spaltungsverhältnisse)
Homozygot (reinerbig):
gleiche Allele für ein Gen auf väterlichem und mütterlichem Chromosom, d.h. Tiere
besitzen in ihrer Erbformel, das betreffende Merkmal betreffend, zwei gleiche Allele
(AA oder a)
Heterozygot (spalterbig):
verschiedene Allele für ein Gen auf väterlichem und mütterlichem Chromosom, d.h.
Tiere besitzen in ihrer Erbformel unterschiedliche Allele (Aa)
2
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Grundbegriffe der Populationsgenetik
Panmixie:
gleiche Verpaarungschance für alle Populationsmitglieder
Dominanz:
Die Wirkung eines Gens unterdrückt die Wirkung des anderen allelen Gens
(vom Paarungspartner) vollständig.
Rezessiv: Die Wirkung eines Gens wird von dem allelen Gen es
Paarungspartners vollständig unterdrückt.
Intermediär:
Es liegt keine Dominanz vor.
Epistasie:
Dominantes und rezessives Gen unterdrückt die Wirkung eines anderen,
nichtallelen Gens ganz oder teilweise.
Unterdrücktes Gen manifestiert
sich nur (= hypostatisch), wenn epistatisches Gen homozygot rezessiv oder
dominant vorliegt.
Genausprägung
• Dominant - rezessiv: ein Allel wird als „dominant“
bezeichnet, wenn es unbeeinflusst vom zweiten
Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.
Das überspielte Allel wird als „rezessiv“ bezeichnet.
z.B.: AA = weiß
aa = schwarz
Aa = weiß
Beispiel: Haarfarbe schwarz, Hornlosigkeit,
viele Erbfehler
• Intermediär: die Merkmalsausprägung von
Heterozygoten liegt im arithmetischen Mittel der
Homozygoten.
3
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Monogenie
1 Gen
1 Merkmal
Pleiotropie
1 Gen
mehrere Merkmale
treten gleichzeitig auf
Polygenie
viele Gene
1 Merkmal
veränderte Spaltungsverhältnisse
Kreuzungsnova
1 Gen unterdrückt mehrere
nichtallele Gene
Qualitative und quantitative Merkmale
P=G+U
n. SCHÖNMUTH
4
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Qualitative Merkmale:
• nur von einem bzw. wenigen Genpaaren beeinflusst
• kaum bzw. nicht von Umwelteffekten beeinflussbar
• alternatives Auftreten
• vererben sich nach den MENDELschen Gesetzen
Quantitative Merkmale:
• von mehreren Genpaaren beeinflusst
• relativ umweltabhängig
• fließende Übergänge
• durch Maß und Zahl erfassbar
Quantitative Merkmale werden von einer Vielzahl von
Genen beeinflusst, die in unterschiedlichster Form sich
wiederum gegenseitig beeinflussen
A



1
B



2
C



3
D



4
5
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Quantitative Merkmale
Beschreibung durch Mittelwert und Streuung
Fließende Übergänge zw.
Maximum und Minimum
Unterschiedlich hoher
Umwelteinfluss ist abhängig
vom züchterischen Stand
Mit zunehmendem
Leistungsniveau steigt der
Anteil der umweltbedingten
Varianz an der Gesamtvarianz.
Beispiel intragenischer Wechselwirkungen
10
8
6
4
2
0
-2
-4
AB
AB
AB
Überdominanz
AB
Vollständige
Dominanz
B
Unvollständige
Dominanz
A
6
05.04.2013
Grundlagen der MENDEL-Genetik
• Chromosomenstelle = Locus bei
und
Information an diesem
Locus (Gen, Erbfaktor) wird durch Gameten (haploid)
weitergegeben
• Jede
Gamete kann sich mit jeder
kombinieren
Gamete bei Befruchtung
• Kombinationsvarianten sind nicht voraussagbar
• Aussage über realistische Kombinationen sind unsicher
Wahrscheinlichkeitsinterpretation ist möglich (Schätzung)
• Wahrscheinlichkeit bei monofaktoriellem Erbgang:
jede Gamete hat Wahrscheinlichkeit von 0,5
Zygote hat Realisierungswahrscheinlichkeit von 0,5 x 0,5 = 0,25
Genfrequenz für Ai = p
p+q=1
für ai = q
p(Ai)
q (ai)
p(Ai)
p2
pq
q(ai)
pq
q2
= p2 + 2pq + q2
7
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Chromosomen aus der
väterlichen Gamete
Diploider Genotyp des
Elterntieres (n = 4)
Chromosomen aus der
mütterlichen Gamete
Mögliche Gameten des Elterntieres (2n = 16)
Häufigkeiten der Gametengruppen
1 : 24 = 1/16
4 : 24 = 4/16
6 : 24 = 6/16
4 : 24 = 4/16
1 : 24 = 1/16
Schwein
n = 19
1 : 219 = 0,0002%
19 : 219 = 0,004%
92378 : 219 = 17,6%
Replikation
1.
Besteht aus zwei aufeinanderfolgenden Zellteilungen der nur eine
identische Replikation vorausgeht
2.
Stark abgewandelte 1. Teilungsphase
homologen Chromosomen
3.
Bildung von Bivalenten (Tetraden)
4.
Interchromosomale Rekombination
Erbanlagen
5.
Kreuzweise Umtausch
homologen Chromosomen
Längspaarung der
zufällige Vereilung der
Crossing over zwischen nicht
8
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Gengesteuerte Proteinsynthese
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05.04.2013
Schema des
Verlaufs der
Meiose,
dargestellt an
Paaren homologer
Chromosomen
P = Poloder
Richtung
skörper
Schematische Darstellung der Spermatogenese und Oogenese bei Tieren
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A) Zwei Paare homologer
Chromosomen (Autosomen)
Maternal
B) Ein Paar homologer
Chromosomen (Autosomen)
Paternal
Mögliche Kombinationen der nicht homologen
Chromosomen nach der Reduktionsteilung
Crossing over
Neuverteilung des genetischen Materials in der Meiose (A Segregation; B)
a) Homologe Rekombination
A
a
A
a
B
b
B
b
C
c
c
C
D
d
d
D
b) Ungleiches Crossing over
A
B
A
A
Stränge liegen nicht
exakt gegenüber –
sind verschoben
A
B
B
B
C
A
A
B
A B
A
B
C
D
B
C
C
D
D
D
11
05.04.2013
A
A
B
B
b
b
a
a
B
A
b
A
a
a
B
b
B
b
A
A
a
B
b
a
Crossing over: Bruch-Fusions-Hypothese
c) Genkonversion
A
b
C
D
x
E
F
G
a
B
c
d
e
f
g
A
b
C
d
e
F
G
e
f
x
a
B
c
d
g
12
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Generation
0
P1
1
P2
P1
F1
2
R1
F2
P2
R2
Schachbrettdiagramm
Zygoten, die bei der Paarung von heterozygoten schwarzbunten
Rindern entstehen: Ss x Ss
Spermien von
Ss - Bullen
Eizellen von Ss – Kühen
½S
½s
Zygoten
½S
¼ SS
¼ Ss
½s
¼ sS
¼ ss
13
05.04.2013
MENDELsche Vererbungsgesetze
1. Uniformitäts- und Reziprozitätsregel
Individuen der F1-Generation homozygoter Eltern sind untereinander
phänotypisch und genotypisch gleich (uniform)
2. Spaltungsregel
werden monohybride F1-Bastarde gekreuzt, so spalten sich die Individuen
derF2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf.
3. Unabhängigkeitsregel
Unterscheiden sich homozygote Individuen in mehr als eine Merkmal, so
werden die einzelnen Merkmalsanlagen unabhängig voneinander
entsprechend der ersten MENDEL-Regel vererbt.
„blaue“
Andalusier
Pigmentierte + weiße Andalusier
F1 –Tiere sind genetisch und phänotypisch stets gleich!
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05.04.2013
G: Gelbfarben (dominant); g: Gelbfarben (rezessiv = schwarz)
X-chromosomal gekoppelte Vererbung
Monohybride Spaltung mit
intermediärem Erbgang bei der
Kreuzung von homozygot weißen
mit homozygot hellroten
Shorthorn-Rindern
(W = weiß; w = rot)
Die intermediäre
Merkmalsausprägung
manifestiert sich inform eines rotweiß gestichelten Haarkleids.
Diese intermediären Typen
können niemals reingezüchtet
werden. Auch bei einer noch
solange betriebenen Auslese
spalten sie immer wieder auf.
Intermediär: 1 Merkmal
Pigmentierung
15
05.04.2013
Monohybride Spaltung
mit dominantem
Erbgang bei der
Kreuzung von
homozygot schwarzweiß gescheckten
(schwarzbunten) mit rotweiß gescheckten
(rotbunten) Rindern
(S = schwarz, s = rot)
Es spiel keine Rolle, ob
ein Merkmal von der
mütterlichen oder
väterlichen Seite stammt.
Reziproke Bastarde sind
einander gleich
(Reziprozitätsregel!)
Ff
Ff
ff
Ff
I
II
FF oder Ff
ff
ff
Ff
Ff
ff
angewachsene Ohrläppchen
ff
III
FF
oder
Ff
freie Ohrläppchen
Stammbaum der Vererbung eines rezessiven Merkmals
(angewachsene Ohrläppchen)
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I
ww
Ww
ww
Ww
II
Ww
ww
ww
Ww
Ww
WW
oder
Ww
ww
Witwenspitz
ww
III
kein Witwenspitz
Stammbaum der Vererbung eines dominanten Merkmals (Witwenspitz)
MENDELsche Vererbungsgesetze
1. Uniformitäts- und Reziprozitätsregel
Individuen der F1-Generation homozygoter Eltern sind untereinander
phänotypisch und genotypisch gleich (uniform)
2. Spaltungsregel
werden monohybride F1-Bastarde gekreuzt, so spalten sich die Individuen
derF2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf.
3. Unabhängigkeitsregel
Unterscheiden sich homozygote Individuen in mehr als eine Merkmal, so
werden die einzelnen Merkmalsanlagen unabhängig voneinander
entsprechend der ersten MENDEL-Regel vererbt.
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05.04.2013
Monohybride Spaltung mit
intermediärem Erbgang bei
der Kreuzung von homozygot
schwarzen mit weißen (nur
ganz wenig pigmentiert)
Andalusier-Hühner
P
(A = schwarz, a = weiß)
F1
F2
Spaltungsverhältnis: 1 : 2 : 1
F3
MENDELsche Vererbungsgesetze
1. Uniformitäts- und Reziprozitätsregel
Individuen der F1-Generation homozygoter Eltern sind untereinander
phänotypisch und genotypisch gleich (uniform)
2. Spaltungsregel
werden monohybride F1-Bastarde gekreuzt, so spalten sich die Individuen
derF2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf.
3. Unabhängigkeitsregel
Unterscheiden sich homozygote Individuen in mehr als einem Merkmal, so
werden die einzelnen Merkmalsanlagen unabhängig voneinander
entsprechend der ersten MENDEL-Regel vererbt.
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05.04.2013
Dihybride Spaltung mit
dominantem Erbgang beider
Merkmalspaare bei Kreuzung
von homozygot einfarbig roten
mit gescheckt schwarzen
Rindern (G= einfarbig; g=
gescheckt; S = schwarz; s = rot)
Prüfung des Genotyps der schwarzbunten F2-Phänotypen aus der Kreuzung von
homozygot schwarzbunten mit rotbunten Rindern durch Kreuzung mit dem
homozygot rezessiven rotbunten Elter- oder Geschwistertyp (Testkreuzung)
(S ..schwarz, s……rot)
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05.04.2013
Kombinationsquadrat ür die polyfaktorielle
Vererbung
GS
Gs
gS
gs
GS
GGSS
GGS
GgSS
GgSs
Gs
GGSs
GGss
GgSs
Ggss
4 doppelt Heterozygote
8 einfach Heterozygote
gS
GgSS
GgSs
ggSS
ggSs
gs
GgSs
Ggss
ggSs
ggss
4 doppelt Homozygote
BB
1
2
1
2
4
2
Bb
1
bb
1
1
2
2
1
1
2
1
2
4
2
1
AA
2
Aa
1
aa
I: Dominanz in beiden Merkmalen: 9:3:3:1
II: Dominanz in einem, intermediär im anderen
2
4
2
Merkmal: 6:3:3:2:1:1
III: Intermediär in beiden Merkmalen:
1:2:1:2:4:2:1:2:1
1
2
1
Spaltungs- und Phänotypenverhältnisse
20
05.04.2013
Anzahl der Gametentypen (F1) = 2n
n = Anzahl der Gene
Chromosomen /
Genpaare
Kombinationen der F1 Gameten
A1 ; A2
B1 ; B2
A1
A1
A2
A2
2 Gene
C1 ; C2
3 Gene
A1
A1
A1
A1
A2
A2
A2
A2
Anzahl
Genpaare
B1
B2
B1
B2
Beispiel:
10 Genpaare
4
1.048.576
Felder im
Kombinationsquadrat
B1 C1
B2 C1
B1 C2
B2 C2
B1 C1
B1 C2
B2 C1
B2 C2
59.049
Genotypen
8
1.024 F1 Gameten
Berechnung der Genpaare, F1-Gameten F2 – Gameten
und F2 - Kombinationen
Genpaare
F1 - Gameten
F2-Genotypen
F2Kombinationen
1
2
3
4
2
4
9
16
3
8
27
64
X
.
.
.
X
.
.
.
n
2n
3n
4n
21
05.04.2013
Dihybride Spaltung mit dominantem
Erbgang des einen und intermediärem
Erbgang des anderen Merkmalspaares
bei Kreuzung von homozygot
ungehörnten, normalohrigen mit
gehörnten, extrem kurzohrigen
(stummelohrigen) Schafen.
Merkmal 1………dominant
Merkmal 2……….intermediär
H….ungehörnt
h….gehörnt
N….normalohrig
n….stummelohrig
Trihybride Spaltung
dominanter Erbgang
W…….weißköpfig
w….ganzfarbig
S……schwarz
s….rot
H…..ungehörnt
h….gehörnt
22
05.04.2013
Abweichende Spaltungsverhältnisse (Phänotypen) bei zweifaktoriellen
Kreuzungen
23
05.04.2013
Nova
Vererbung d
Kammformen bei
Hühner
Geschlechtsabhängige Vererbung
• Bisexuelle Potenz bei jedem Individuum
• Autosome enthalten geschlechtsbestimmende Gene
• Fehlerhafte Teilungsvorgänge in der Meiose
keine Trennung der Heterochromosomen
gestörtes geschlechtliches Gleichgewicht
Intersexe
Übermännchen
Überweibchen
• Genetisches Geschlecht ist irreversibel !
aber phänotypisch reversibel !
• Genetisches Geschlecht führt zur Bildung der primären Gonaden
daraus Bildung der Geschlechtshormon
Unterdrückung der Hormone des anderen Geschlechts
24
05.04.2013
Kennkükenerzeugung:
Vater (ZZ) muss rezessives Gen homozygot
besitzen.
Mutter (ZW) muss dominantes Gen
hemizygot besitzen.
25
05.04.2013
Kennküken
Geschlechtsgebundener Silberfaktor S
Rhodeländer
Helle Sussex
ss
S-
sS
sS
s-
sweiblich
männlich
silber
gold
G: Gelbfarben (dominant); g: Gelbfarben (rezessiv = schwarz)
X-chromosomal gekoppelte Vererbung
26
05.04.2013
Kreuzung von homozygoten
gescheckt kurzhaarigen mit
ganzfarbig langhaarigen
Kaninchen
(K..gescheckt k…ganzfarbig,
V…kurzhaarig, v…langhaarig)
Durch das Rückkreuzungsergebnis
wird deutlich, dass die beiden
Allelenpaare K/k und V/v zu einer
Kopplungsgruppe gehören und
mit einer Häufigkeit von 13,7%
ausgetauscht werden, wodurch ein
abweichendes dihybrides F2 –
Spaltungsverhältnis von etwa
11 gescheckt/kurzhaarig
1 gescheckt/langhaarig
1 ganzfarbig/ kurzhaarig
3 ganzfarbig/langhaarig
zustande kommt.
Multiple Allelie
Von einem Gen sind mehr als zwei Allele vorhanden
Bei Kreuzung der verschiedenen Mutanten untereinander kommt keine
Rekombination zum Standardphänotyp vor.
Multiple Allele sind geordnet nach dem Grad der durch sie bewirkten
Merkmalsänderung vom Normaltyp.
Allel 1
Geringe Abänderung
Allel 2
Mittlere Abänderung
Allel 3
Starke Abänderung
dominant
rezessiv
27
05.04.2013
Multiple Allelie
Bedeutung für die Pelztierzucht
Nerz: - 5 Allele bewirken braune Felltönung
- alle Mutanten sind rezessiv gegenüber Standardnerz
- bei Kreuzung der Mutanten untereinander entstehen:
unvollständige Dominanz
verschiedene
Farbnuancen
intermediäre Verhältnisse
Beispiele für Multiple Allelie
Socklotserie des Nerzes (5 multiple Fellfärbungsallele)
Alle Mutanten sind rezessiv gegenüber Standardnerz.
Untereinander unvollständige Dominanz, intermediär
Allelbezeichnung und
Felltyp (Färbungsgrad)
T
Standard (dunkelbraun)
ts
Socklotpastell
(mittelbraun)
tp schwedisch Palomoni
(hellbraun)
tw
Finnpastellwhite
(hellbeige)
tn
Nordisch Buff (fast weiß)
Allelbezeichnung
Kreuzungstypen
dominant über ts, tp, tw, tn
ts tp
Palosocklot
Unvollständig dominant über
tp, tw, tn, rezessiv zu T
ts tp
Finnsocklot
ts tn
Buffocklot
tp tw
Finnpalo
tp tn
Buffpalo
tw tn
Finnbuff
intermediär zu tw, tn
rezessiv zu T, ts
intermediär zu tp, tn
Rezessiv zu T, ts
tp, tw
intermediär zu
rezessiv zu T, ts
28
05.04.2013
Multiple Allelie
Durch erbliche Veränderung innerhalb eines Gens entsteht nicht nur eine
neue Genwirkung infolge eines abgeänderten Allels, sondern es entstehen mehrere neue, unterschiedliche Genwirkungen. Ein Gen kommt in
mehr als zwei Allelzuständen vor. Eine Serie verschiedener Allele am
gleichen Genort beeinflusst dasselbe Merkmal in unterschiedlicher Weise.
Nachweis durch
Kreuzungsexperimente
Alle Allele einer Serie zeigen untereinander monohybride
Spaltung – ist typisch für Allele desselben Gens
Bei Kreuzung der verschiedenen Mutanten untereinander kommt
keine Rekombination zum Standardtyp vor.
Multiple Allelie
Zwischen multiplen Allelen, die nach dem Grad der durch sie
bewirkten Merkmalsänderung vom Normaltyp geordnet worden
sind besteht eine „abfallende“ Dominanzbeziehung
Jedes Allel verhält sich zu den in der Reihe unter ihm stehenden
Allel (vollständig oder partiell) dominant, zu dem über sich
stehenden Allel rezessiv.
rezessives Verhalten
dominantes Verhalten
29
05.04.2013
Genetische Kopplungsanalyse
Aufzeigen des Abstandes zwischen zwei Genorten
Grundlage der Kopplungsanalyse ist der Genaustausch (Crossing over)
und damit der Rekombinationsfrequenz.
Kopplungsanalysen beruhen auf Testkreuzungen von Doppel-, dreifachder Mehrfachheterozygoten.
Häufigkeit beobachteter
„Crossing over“ zw.
zwei untersuchten
„Loci“
=
Maß für die
Entfernung
zwischen
den „Loci“
Je enger die Kopplung, desto geringer der Anteil an
Neukombinationen
Genorte liegen enger zusammen
Kopplungsstärke Austauschwert (AW)
Zahl der Neukombinationen
Gesamtanzahl der Kombinationen
Maßstab in Genkarten, die auf Kopplungsanalyse beruhen ist
„Centi Morgan“ (cM)
1 cM
=
Chance von 1 %, dass in der natürlichen Rekombination während eines Generationswechsels ein bestimmter Genort von einem anderen getrennt wird.
=
Abstand wischen zwei Loci mit einem Austauschwert von 1%
= map unit (Karteneinheit)
1 cM entspricht 1 Million Basenpaare
30
05.04.2013
pr
vg
11,0 cM
Genort für
Augenfarbe
Genort für
Flügelform
Austauschwert nach Kopplung von Doppelheterozygoter
(Drosophila)
Bm
ep
ru
6,3
2,7
10,5
Austauschwert nach Kreuzung von Dreifachheterozygoten
Kopplung (Linkage)
Zustand in dem von zwei Allelpaaren auf autosomalen Genorten
jeweils zwei Allele, die an verschiedenen Loci sitzen, in den
Gameten mit größerer Häufigkeit als erwartet gemeinsam
vorkommen.
Zwischen den Allelpaaren Aa und Bb besteht Kopplung, wenn A
und B bzw. a und b oder A und b bzw. a und B gehäuft in den
Gameten auftreten.
Maßstab der Kopplung:
Die Stärke der Kopplung wird quantitativ mit der
Rekombinationsrate (r) bestimmt.
0 < r < 0,5
Wert 0:
sehr enge Kopplung
Wert 0,5: sehr lockere Kopplung
31
05.04.2013
Doppeltausch
Doppel – crossover
Mehrfachtausch
Gesetzmäßigkeit der Kopplungsvorgänge
P:
Freie Kombination
Kopplung
AABB x aabb
(AB) (AB) x (ab) (ab)
F1
AaBb
Gameten:
AB, Ab
aB, ab
F2
B- aaB- aabb
3
3
1
A9
(AB) (ab)
(AB), (ab)
(AB)(AB) (AB)(ab) (ab)(ab)
1
2
1
32
05.04.2013
Gruppierung der Gene in der Nomenkladur für
humane Gene:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Enzyme und Proteine
Vererbte klinische Störungen
Blutgruppen
Zelloberflächenantigene
DNA-Segmente
Virus-assoziierte Marker
Marker mit noch unbekannter Funktion
fragile Genbereiche
mitochrondriale Gene
Milchleistung/
Milcheigenschaften
z. B. CASK, PRL, LGB
Rotfaktor
Wachstum
z. B. MC1R
z. B. MH
Erbdefekte
z. B. CD18, ASS, UMPS, GAA, TG, EPB3,
FECH, MANA, MANB, PYGM, PRNP,
CHS, PRG
Genetische Loci mit signifikantem Einfluss auf phänotypische
Merkmale beim Rind für die gendiagnostische Tests verfügbar sind
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05.04.2013
Fleischqualität/
Stressanfälligkeit
z. B. RYR1, HFABP, FABP4, RN
Wachstum
Futteraufnahme
z.B. MC4R
z.B. MC4R
Erbdefekte
Hautfarbe
z. B. RYR1, LDLR,
AR
VWF, GULO
z. B. KIT, MC1R
Fruchtbarkeit
Gesundheit
z. B. RARG, FSHB, RBP4,
ESR, PRLP
z. B. FUT1
Schlachtkörperzusammensetzung
z.B. MC4R, IGF2
Genetische Loci mit signifikantem Einfluss auf phänotypische Leistungen
beim Schwein für die gendiagnostische Tests verfügbar sind
Beispiel für Lokalisation eines Gens bei
verschiedenen Spezies
ob-Gen
Ort für die Bildung des Hormons Leptin in den Zellen des Fettgewebes
(Adipozyten). Beim Fehlen dieses Gens wird kein Leptin gebildet, es tritt
Fettleibigkeit (ob -Obesitas) auf.
Metabolische Vermittlerfunktion zwischen Fettgewebe und Gehirn
(Beeinflussung des Stoffwechsels (Kohlehydrate) und der Produktion von
Fortpflanzungs- und Wachstumshormonen)
Spezies
Lokalisation
Rind
Chromosom 4
Schwein
Chromosom 18
Mensch
Chromosom 7, Region q 31.3
34