Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten
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Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten
Nummer 2 | November 2016 Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Krankheiten sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle www.orpha.net www.orphadata.org Methoden Orphanet führt systematische Literaturstudien zur Abschätzung der Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz gesammelt und bereits publizierte Informationen unter Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert. Diese Daten werden 2 mal im Jahr publiziert und erscheinen in folgenden Berichten: Alphabetische Liste der Krankheiten mit Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle Liste der Krankheiten sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle ausgeschlossen werden kann. Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische Prävalenz oder Inzidenz anzugeben. Bei Vorliegen verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen, Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen). Für kongenitale Krankheiten wird die Prävalenz folgendermaßen geschätzt: Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet: Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer. Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein (bei sehr seltenen Krankheiten häufig der Fall), so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder Familien angegeben. Datensammlung Einschränkungen dieser Studie Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt: Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute (Institut National de Veille Sanitaire (Französiche Behörde für Gesundheitsüberwachung); American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization etc) ; Medline über Anfrage nachfolgender Suchalgorithmen : «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence [Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; Medizinische Fachliteratur, Fallberichte von Fachleuten «Graue Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr unterschiedliche Methodenwahl der (durch die Literaturrecherche) ausgewählten Studien nicht berücksichtigen. Die Validität und Exaktheit der genutzten Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit höherer Prävalenz stammen. Literatur», Fachleute die mit Orphanet kollaborieren. Daten-Charakteristika Datenpräsentation Ohne Kennzeichnung: veröffentlichte Zahlen sind Weltweit anwendbar. Ein Sternchen * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenz. Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder extrapolierte Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die Krankheit Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 2 Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach absteigender Prävalenz ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale 268810 Meningozele, posteriore 870 Down-Syndrom 3388 Neuralrohrdefekt 853 Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 112.5 BP* ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust 209989 Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres transitionales 97230 Sonnenurtikaria 1457 Aortenkoarktation 2764 Osteochondrosis dissecans 90059 Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 37.0 * 37.0 * 36.0 * 35.6 BP* 35.0 * 1048 70475 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Radiogene Proktitis 35.0 BP* 35.0 * 95.0 BP 91.05 BP* 94059 Pruritus, urämischer 35.0 * 3303 Fallot-Tetralogie 34.0 BP Neurofibromatose Typ 1 Hypothyreose, kongenitale permanente 33.3 BP 33.3 BP* 100.0 BP* 182130 2014 Tumor der endokrinen Drüsen Gaumenspalte 64.0 * 53.6 BP* 636 226292 535 8 Lupus erythematodes, kutaner 50.0 * 47,XYY-Syndrom 50.0 BP* 858 439167 Toxoplasmose, kongenitale Plazentainsuffizienz 33.0 BP* 33.0 908 70476 Fragiles X-Syndrom 32.5 Frühjahrskonjunktivitis Spät einsetzende Form der Sepsis bei Frühgeborenen 32.0 * Rückenmarkverletzung Transposition der großen Arterien 32.0 * 31.7 BP* 48 63259 90066 93100 67037 67038 2185 Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale 50.0 * Inienzephalie 50.0 * Pneumonie durch Pseudomonas 50.0 * aeruginosa-Infektion Nierenagenesie, unilaterale 50.0 BP 90051 90058 216675 32.0 * Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 49.0 * B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Hydrozephalus, autosomal-rezessiver 48.0 * 46.5 BP* 2140 3394 Zwerchfellhernie, kongenitale 30.0 BP Weichteilsarkom 30.0 * 563 1330 Kardiomyopathie, peripartale Atrioventrikulärer Kanal, partieller 30.0 BP 30.0 * 729 391673 Nekrotisierende Enterocolitis 45.0 275555 Präeklampsie 45.0 * 93108 3375 Nierendysplasie Trisomie X 43.5 BP* 42.5 * Polycythämia vera 30.0 * 213500 Eierstockkrebs 30.0 * 330001 33208 ATTR-Amyloidose, wild-Typ Hypersomnie, idiopathische 30.0 * 30.0 * 801 217071 Sklerodermie Nierenzellkarzinom 42.0 42.0 * 363999 Hydrops fetalis, nicht-immunologischer 42.0 BP 467 73247 768 Ösophagitis, eosinophile Long-QT-Syndrom, familiäres 40.08 40.0 BP* 545 Fetales Zytomegalie-Syndrom Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte Kardiogener Schock 40.0 * Romano-Ward-Syndrom Hepatitis D 40.0 * 40.0 * 3189 Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale 39.3 BP* 442 Hypothyreose, kongenitale 38.0 BP* Uveitis Mittelschweres und schweres SchädelHirntrauma Deletion 22q11 38.0 * Hypothyreose, kongenitale primäre 37.5 * 294 98497 97292 101016 402823 98715 90056 567 226295 40.0 40.0 * 37.8 * 37.5 BP Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, 29.0 BP* nicht-erworbener Lymphom, follikuläres Central retinal vein occlusion Alloimmunthrombozytopenie, fetale und 853 neonatale 1656 Dermatitis herpetiformis 791 Retinitis pigmentosa Lymphoproliferative Erkrankung nach 70568 Transplantation 54057 Purpura, thrombotische thrombozytopenische Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko137698 Patienten mit eingeschränkter Zellvermittelter Immunität 166 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit 3002 Purpura, immune thrombozytopenische 411527 701 Alopecia universalis 28.0 * 28.0 * 28.0 * 27.0 * 26.7 26.2 * 25.5 * 25.5 * 25.0 * 25.0 * 25.0 * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 3 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 2073 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Gelineau-Krankheit 17.5 Schilddrüsenhemiagenesie 25.0 65753 3380 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 95719 93402 94058 Trisomie 18 16.7 BP Syndaktylie Typ 1 Glaukom, neovaskuläres 25.0 BP* 24.4 * 77240 461 Primäres Lymphödem Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 16.7 * 16.6 * 24.3 BP* 24.3 BP* 1201 Dünndarmatresie 16.0 BP* 36258 24.25 BP* 544 Buerger-Krankheit B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges 16.0 16.0 * 145 1199 1531 Ösophagusatresie Kraniosynostose Kongenitale unkorrigierte Transposition der 860 großen Arterien 2248 Hypoplastisches Linksherzsyndrom 171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom 2368 2137 Gastroschisis Hepatitis, autoimmune chronische 25.0 * 25.0 * 24.0 BP 24.0 * 23.7 BP* 23.5 1851 Nierendysplasie, multizystische 23.26 BP Nierendysplasie, multizystische, unilaterale 97363 23.2 BP From 228113 Analfistel 23.0 * 232 90061 154 Uveitis, nicht-infektiöse posteriore Kardiomyopathie, dilatative familiäre 18.0 * 17.5 * 54370 Glomerulonephritis, membranoproliferative 16.0 * 90064 Akuter peripherer Arterienverschluss 16.0 * 137599 83463 Stromakeratitis Mikrotie 16.0 * 15.5 BP 90291 98896 Systemische Sklerodermie Muskeldystrophie Typ Duchenne 15.4 * 15.1 BP* 558 Marfan-Syndrom 15.0 2382 Lennox-Gastaut-Syndrom 15.0 * 2828 Sichelzellkrankheit 22.0 * 90080 Vernarbung nach filtrierender 22.0 * Glaukomchirurgie 217067 Pouchitis 22.0 * 217080 Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten 22.0 * 636 Neurofibromatose Typ 1 21.3 * Parkinson-Syndrom, früh-adultes 221061 Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre 163934 Keratokonjunktivitis, atopische 309297 Mukopolysaccharidose Typ 4A 15.0 * 166260 Dentinogenesis imperfecta Typ 2 14.6 * 95711 186 Schilddrüsen-Dysgenesie Cholangitis, primär biliäre 21.3 * 21.05 49042 95712 Dentinogenesis imperfecta Schilddrüsenektopie 14.5 * 14.3 * 1646 Chromosom Y-Deletion, partielle 20.8 85410 Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20.5 * Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel Spinale Muskelatrophie, proximale 20.0 * 20.0 BP* 60 70 1329 557 130 Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20.0 BP* Anorektale Fehlbildung, isolierte 20.0 BP 20.0 * 70587 Brugada-Syndrom Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Atrioventrikulärer Kanal, partieller Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Aktues Atemnotsyndrom des Kindes 90062 Leberversagen, akutes 35122 1330 20.0 * 15.0 * 15.0 * Zystinurie 101959 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre 2162 Holoprosenzephalie 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler 14.0 70589 Dysplasie, bronchopulmonale Pleuraempyem 13.0 * 13.0 * Mukolipidose Typ III alpha/beta 13.0 449266 423461 100088 14.0 * 13.4 BP* 13.3 * 13.0 * Schilddrüsenkarzinom 12.7 20.0 3376 273 Triploidie Myotone Dystrophie Steinert 12.6 BP* 12.5 20.0 * 797 Sarkoidose 12.5 20.0 * 285 Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ 12.5 * AIDS-Wasting-Syndrom 261197 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales 3389 Tuberkulose 823 Spina bifida, isolierte 20.0 * 903 2415 Von-Willebrand-Syndrom Lymphatische Fehlbildung 12.5 12.5 * 85138 Addison-Krankheit 12.5 * 12.2 BP 30391 Gallengangatresie 18.5 BP 704 Stickler-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel Pemphigus vulgaris 18.0 * 247 90081 20.0 BP* 214 15.0 20.0 * 20.0 * 18.6 BP* 828 42 12.0 BP* Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 4 ORPHA nummer 95426 415 805 86870 Krankheit oder Krankheitsgruppe Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert Hyperornithinämie-HyperammonämieHomozitrullinämie Tuberöse Sklerose Blastisches NK-Zell-Lymphom Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 12.0 * 12.0 * 12.0 * 12.0 * ORPHA nummer 1114 2177 10.0 BP 10.0 BP 70482 223727 Speiseröhrenkrebs 9.8 Knochensarkom 9.29 * 79665 Gardner-Syndrom Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Granulomatose mit Polyangiitis 9.1 BP Duodenalatresie 9.0 * Duodenalatresie 9.0 BP* 11.9 * 11.7 BP* 2443 11.7 * 2032 98878 1203 1203 70573 635 Bronchialkarzinom, kleinzelliges Neuroblastom 11.2 * 11.0 * 3109 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom 11.0 BP 513 Leukämie, akute lymphoblastische 1866 11.5 * 11.25 BP Geschätzte Prävalenzen (/100 000) Aplasia cutis congenita Hydranenzephalie Myelom, multiples Omphalozele Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Lungenfibrose, idiopathische Hämophilie A 29073 660 Krankheit oder Krankheitsgruppe 900 98292 9.0 * 9.0 * 9.0 * 11.0 * Mastozytose Lungenvenenfehlmündung, kongenitale 99125 totale 137914 Choanalatresie 99981 Frühgeborenen-Apnoe 3280 Syringomyelie Lebervenen-Verschlusskrankheit AL-Amyloidose 11.0 * 11.0 * 98555 2444 Anophtalmie - Mikrophtalmie Kongenitale Fehlbildung der Atemwege 8.3 BP* 8.2 BP* 388 904 Hirschsprung-Krankheit Williams-Syndrom 10.9 BP* 10.8 BP 171 930 700 Primäre sklerosierende Cholangitis Achalasie, idiopathische 8.1 8.0 Alopecia totalis 10.5 * 778 Rett-Syndrom 10.0 * 3451 194 West-Syndrom Kolobom des Auges 8.0 * 8.0 BP* 580 827 Mukopolysaccharidose Typ 2 Stargardt-Krankheit 10.0 * 10.0 * 90290 CREST-Syndrom 8.0 * 1146 85408 2612 10.0 10.0 BP* 5 716 805 Phenylketonurie Tuberöse Sklerose 10.0 BP* 10.0 BP* 88991 589 Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Herzfehlbildung, kongenitale Myasthenia gravis 8.0 * Dysmorphien, digitotalare Syndrom des linearen Naevus sebaceus 666 654 Osteogenesis imperfecta 10.0 * Nephroblastom Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form Duane-Retraktionssyndrom Dysplasie, septo-optische 10.0 BP* 890 85443 569 233 3157 412 3286 31112 64740 88673 10.0 * 10.0 * 10.0 BP* Hyperlipoproteinämie Typ 3 10.0 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe 10.0 * ventrikuläre Dermatofibrosarcoma protuberans 10.0 * Pankreatitis, akute rezidivierende Hepatozelluläres Karzinom 90065 Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene Thermische 90076 Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III 183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 182067 Gliom 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 448 Hämophilie Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie 72 Angelman-Syndrom 2004 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 1464 Herz, univentrikuläres Nebennierenhyperplasie, kongenitale, 315306 durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, 315306 durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust 586 Zystische Fibrose 821 Sotos-Syndrom 9.0 BP 8.6 BP* 8.5 * 8.4 * 8.0 * 7.8 BP* 7.77 7.7 * 7.6 * 7.5 7.5 BP* 7.5 BP 7.5 * 7.5 BP* 7.4 * 7.1 BP 732 705 Polymyositis 7.1 * Pendred-Syndrom 7.0 * 1332 Schilddrüsenkarzinom, medulläres Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form 7.0 * 90794 7.0 BP Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 5 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) ORPHA nummer 95432 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten Aphasie, primäre progressive 261236 2059 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Fryns-Syndrom 7.0 BP 7.0 BP* 300912 Marginalzonenlymphom Mittelketten-Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale 7.0 * 251 6.85 766 Trigonozephalie, isolierte SUNCT-Syndrom 6.7 BP* 6.7 * 90794 90052 42 418 3366 57145 238468 206647 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische Myotone Dystrophie Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 7.0 * 778 792 Rett-Syndrom Retinoschisis, X-chromosomale 5.0 BP* 5.0 469 718 Fruktoseintoleranz, hereditäre 5.0 * 7.0 * Pierre-Robin-Sequenz, isolierte 5.0 BP* 287 244 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ Zilien-Dyskinesie, primäre 5.0 5.0 BP* 43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 5.0 BP Dysplasie, epiphysäre multiple 5.0 * Hämolytische Anämie durch Mangel der 5.0 * erythrozytären Pyruvatkinase Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 5.0 * Arthritis, idiopathische juvenile systemische 5.0 * 7.0 6.7 BP* 6.7 * 6.7 90309 85414 280062 79271 Kalziphylaxie Sanfilippo-Krankheit Typ C 5.0 * 5.0 * Hämophilie A 4.85 Tritanopie 4.8 * 4.78 42062 Iminoglycinurie 6.68 * 98878 88629 42062 Iminoglycinurie 6.67 BP* 98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne Herzblock, kongenitaler 4.54 BP Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 4.5 * 4.5 * 4.3 3384 2116 ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Truncus arteriosus communis Hartnup-Syndrom 1209 85435 Trikuspidalatresie Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-positive 4.2 BP* 4.2 * 85436 Arthritis, juvenile psoriatische 4.2 * 2130 Hemimelie 4.15 * 93110 15 Urethralklappen, posteriore Achondroplasie 4.125 BP* 4.0 BP Meckel-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom 4.0 BP 4.0 884 1928 Tetrasomie 12p 4.0 BP* Emphysem, kongenitales lobäres 4.0 BP 3193 52417 Aortenstenose, supravalvuläre MALT-Lymphom 4.0 BP* 4.0 * 79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines 4.0 * 96169 Koolen-De Vries-Syndrom 4.0 * 5.5 96253 95716 Cushing-Krankheit 4.0 * Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre 4.0 * 5.4 BP* 101330 50839 138 Katzenkratzkrankheit CHARGE-Syndrom 6.6 * 6.5 BP 60041 269 52759 887 Vaskulitis VACTERL/VATER-Assoziaton 6.3 * 6.25 BP* 85446 104 363958 733 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 6.25 * 1143 Polyposis, adenomatöse familiäre 6.0 * 790 418 Retinoblastom Nebennierenhyperplasie, kongenitale 6.0 BP 6.0 * 221 Dermatomyositis 6.0 * 683 Progressive supranukleäre Blickparese 6.0 521 609 Leukämie, chronische myeloische Muskeldystrophie, tibiale 6.0 * 6.0 * Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Schwannom, benignes 6.0 * 6.0 * 524 Li-Fraumeni-Syndrom 6.0 55 553 Albinismus, okulokutaner Cushing-Syndrom 5.9 5.9 635 Neuroblastom 5.8 BP* 1037 Arthrogryposis multiplex congenita 5.7 BP* 85438 881 Arthritis, Enthesitis-assoziierte Turner-Syndrom 5.7 * 5.5 BP* 5.5 738 Akromegalie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Anophthalmie/Mikrophthalmie, isolierte Form Porphyrie 685 Hereditäre spastische Paraplegie 5.2 46724 252164 963 93372 2440 2542 5.3 BP* 5.25 564 819 4.3 BP* 4.3 BP 4.2 Porphyria cutanea tarda (PCT) 4.0 * Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 99013 4.0 * Typ 7 178029 Diabetes insipidus, zentraler 4.0 * 648 Noonan-Syndrom 4.0 BP* Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 6 ORPHA nummer 96092 803 Krankheit oder Krankheitsgruppe 8p-Invertierte Duplikation/DeletionSyndrom Amyotrophe Lateralsklerose Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 3.9 BP* 3.85 ORPHA nummer 93930 673 Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) Blasenekstrophie Malaria 3.05 BP 3.0 * 3.0 BP* Pneumonie, interstitielle, akute 3.8 * 794 136 Saethre-Chotzen-Syndrom 79126 98848 2467 CADASIL 3.0 * Mastozytose, systemische, indolente Form 3.8 * Mastozytose, systemische 3.75 282 767 Frontotemporale Demenz Polyarteriitis nodosa 3.0 * 3.0 * 478 3378 Kallmann-Syndrom Trisomie 13 2745 Opitz BBB/G-Syndrom 3.0 * 39812 3451 Graft versus host-Krankheit Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles 3.0 * 3.0 3465 West-Syndrom 3.7 BP Chronisch inflammatorische 3.7 * demyelinisierende Polyradikuloneuropathie Worster-Drought-Syndrom 3.7 * 818 60015 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Foramina parietalia 3.7 BP* 3.7 98976 3.6 BP* 116 Glaukom, kongenitales Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Beckwith-Wiedemann-Syndrom 1880 2655 Ebstein-Malformation Thanatophore Dysplasie 3.5 BP* 3.5 BP* 3205 Sturge-Weber-Syndrom 3.5 BP* Guillain-Barré-Syndrom 3.5 * 2932 640 2103 81 102 3.75 * 3.7 BP* 3.5 * 3.5 BP* 36234 824 Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie 70591 Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Kongenital korrigierte Transposition der 216694 großen Arterien 238621 Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose 171673 Limbusstammzellinsuffizienz 98838 B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales 35098 Plagiozephalie, isolierte 374 Goldenhar-Syndrom 653 3.0 * 3.0 * 3.0 BP 3.0 * 3.0 * 3.0 * 3.0 BP 2.9 BP* Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 2.9 * 506 169802 Leigh-Syndrom Hämophilie A, schwere 2.8 BP* 2.8 * 626 399 Riesenzellnaevus Huntington-Krankheit 2.75 * 2.7 99 Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante 2.7 Antisynthetase-Syndrom Multiple Systematrophie 3.5 3.5 95713 Mantelzell-Lymphom Athyreose 3.5 * 3.5 * 95720 217074 Schilddrüsenhypoplasie Seltenes Pankreaskarzinom 3.5 3.5 104008 218 Kurzdarm-Syndrom 3.4 * 6 652 Darier-Krankheit Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 3.4 * 3.3 * 79432 358 905 429 Albinismus, okulokutaner, Typ 2 Gitelman-Syndrom 2.55 2.5 * Wilson-Krankheit Hypochondroplasie 3.3 3.3 * 1034 Amnionruptur-Sequenz 2.5 BP* 1172 1872 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive 3.3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 2.5 * 98672 2138 3.3 2.5 BP Optikusatrophie, autosomal-dominante 98723 182090 Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Hypertension, arterielle pulmonale 3.3 BP* 3.3 * 65 Hermaphroditismus, echter Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische Amaurosis congenita Leber Pseudoachondroplasie Akatalasämie 3.3 3.2 * 758 Pseudoxanthoma elasticum 2.5 * 94 2.5 * Carnitin-Mangel, primärer systemischer 3.2 BP* 393 Tumor, endokriner, des Magens 3.2 * 739 Prader-Willi-Syndrom 3.1 BP* 33069 2322 Kabuki-Syndrom 3.1 * 75249 50251 Mesotheliom 3.1 * Akute demyelinisierende inflammatorische 3.1 * Polyradikuloneuropathie 97927 Astrozytom 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Dravet-Syndrom Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Aphasie, nicht-flüssige progrediente 2.5 * 52416 750 926 158 100075 98916 49382 2337 100070 Achromatopsie 2.7 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, 2.65 BP* isolierter 2.5 * 2.5 BP 2.5 2.5 BP 2.5 * 2.5 * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 7 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Nebennierenhyperplasie, kongenitale, 315311 durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend 65 Amaurosis congenita Leber 352731 Albinismus, okulokutaner, Typ 1 Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 2.5 * 2.5 2.5 ORPHA nummer 150 506 363203 1598 199 10 70588 Mekonium-Aspirationssyndrom 2.44 * 93928 98933 Epispadie Multisystematrophie vom Typ Parkinson 2.4 BP* 2.4 * 247525 Zitrullinämie Typ 1 Fragiles X-Syndrom 2.4 * 2.4 BP* 35808 Gliedergürtelmuskeldystrophie 2.32 Bleivergiftung 2.3 * 675 53271 905 2869 Wilson-Krankheit Peutz-Jeghers-Syndrom 2.2 BP 2.2 BP 304 908 263 330015 79361 304 Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) Nasopharynxkarzinom Leigh-Syndrom 2.0 * 2.0 * Ringchromosom 2.0 BP Monosomie 18p 2.0 BP* Cornelia de Lange-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 1.9 * 1.9 BP* Epidermolysis bullosa, hereditäre Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars Epidermolysis bullosa simplex 1.9 BP* Pankreas anularis Muenke-Syndrom 1.8 BP* 1.8 BP* 664 1.85 * 1.8 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Aniridie 420429 Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form 251076 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Hydrozephalus mit Stenose des 2182 Aquaeductus Sylvii Hydrozephalus mit Stenose des 2182 Aquaeductus Sylvii 637 Neurofibromatose Typ 2 2152 Mowat-Wilson-Syndrom 1848 Nierenagenesie, bilaterale 1.77 BP 1.75 98879 394 Hämophilie B Homocystinurie, klassische 1.7 * 1.65 * 899 Walker-Warburg-Syndrom 1.65 BP* Immundefekt, kombinierter schwerer 1.65 BP* 1.6 BP* 77 Epidermolysis bullosa simplex 2.2 BP* 137605 Legius-Syndrom 2.2 BP 98895 454750 Muskeldystrophie Typ Becker Tracheophagealfistel, isolierte 2.2 BP* 2.2 BP 217 70567 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2.1 * 95 Cholangiokarzinom Friedreich-Ataxie 2.1 2.0 * 480 607 Kearns-Sayre-Syndrom Nemalin-Myopathie 2.0 * 2.0 BP* 280 2.0 BP* 861 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Blepharophimose - Epicanthus inversus Ptosis Treacher-Collins-Syndrom 352 3346 Galaktosämie Trachealagenesie 2.0 BP* 2.0 BP* Alport-Syndrom 2.0 * 64747 3129 Sarkosinämie 2.0 BP 79241 Fetales Alkoholsyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale Biotinidase-Mangel 180 1699 Chorioideremie Duplikation 12p 2.0 * 2.0 BP 79241 Biotinidase-Mangel 1.6 BP 98895 Muskeldystrophie Typ Becker 1.53 2017 Sternum-Spalte Scimitar-Syndrom 2.0 BP* 2.0 BP* 192 131 Coffin-Lowry-Syndrom Budd-Chiari-Syndrom 1.5 1.5 * 2345 54595 Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Kraniopharyngeom 2.0 * 2.0 * 2019 Femur-Fibula-Ulna-Komplex Poland-Syndrom 1.5 BP* 1.5 BP* 93323 98841 Hemimelie, fibuläre Lymphom, anaplastisch großzelliges 2.0 * 2.0 * 389 137 Langerhans-Zell-Histiozytose 1.5 * Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale 1.5 BP* 217064 5-Fluorouracil-Vergiftung 2.0 * 157835 Hemikranie, paroxysmale 2.0 * 35689 641 Lateralsklerose, primäre Multifokale motorische Neuropathie 1.5 * 1.5 168782 Desintegrative Störung der Kindheit 2.0 * 71211 Neuromyelitis optica 1.5 * Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 2.0 BP 93110 275761 Urethralklappen, posteriore Lysosomale saure Lipase-Mangel 2.0 * 2.0 * 45453 45452 Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile Vorhofflattern, idiopathisches neonatales 1.5 BP* 1.5 BP* 91378 Angioödem, hereditäres 1.5 * 98306 Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 2.0 * 92050 Intestinale Epitheliale Dysplasie 1.5 BP* 126 63 185 657 2.0 2.0 BP* 183660 1915 2911 1.75 BP 1.72 1.7 BP 1.7 1.7 * 1.7 BP* 1.7 BP* 1.6 * 1.6 * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 8 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) ORPHA nummer 98757 98756 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 1.5 1.5 23 33 98755 168811 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 1.5 Peritonealmesotheliom, malignes Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) Argininosuccino-Azidurie Isovalerianazidämie 1.0 * 1.0 * Jacobsen-Syndrom 1.0 BP* 1.5 * 2308 606 Myopathie, myotone proximale 1.0 * Hypereosinophile Syndrome Churg-Strauss-Syndrom 1.5 * 1.5 355 364 Gaucher-Krankheit Glykogenose Typ 1 1.0 * 1.0 BP 213 Cystinose 1.5 * 646 1.0 * 512 Leukodystrophie, metachromatische Ornithin-Transcarbamylase-Mangel 1.47 BP* 1.4 * 2134 664 474 Jeune-Syndrom 1.4 BP* 267 Sanfilippo-Krankheit Typ A 1.4 BP 1552 195 72 Niemann-Pick-Krankheit Typ C Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2A Currarino-Triade Katzenaugensyndrom Angelman-Syndrom 1.35 BP* 1.3 BP* 189 254 199 355 1.0 * 1.0 BP* Cornelia de Lange-Syndrom Gaucher-Krankheit 1.3 BP* 1.3 BP 2578 79434 Albinismus, okulokutaner, Typ 1B 1.3 79431 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A 1.3 Dysplasie, ektodermale hidrotische Dysplasie, spondylometaphysäre Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2 Enchondromatose Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom 281090 1880 Ichthyose, syndromale X-chromosomale Ebstein-Malformation 1.3 * 1.25 * 1.0 * Melanozytose, neurokutane Dysplasie, diastrophe 1.25 * 1.2 * 3403 Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre Uhl-Anomalie 1.2 BP* 1.2 BP* 3449 616 Weill-Marchesani-Syndrom Medulloblastom 1.0 1.0 * 360 286 Glioblastom 1.0 Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer 1.0 BP Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ 1.0 * 531 396 Miller-Dieker-Syndrom Singultus, chronischer 168956 183 79269 2481 628 464 2750 Incontinentia pigmenti Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 46485 Pemphigus superficial 1.2 * Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal731 1.17 * rezessive 263432 Naevus Ito 1.17 * 475 Joubert-Syndrom 1.125 BP 1896 EEC-Syndrom 1.11 BP* 289 224 Ellis Van Creveld-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Joubert-Syndrom und verwandte 140874 Krankheiten 275766 Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische 377 Gorlin-Syndrom 487 Krabbe-Syndrom 1.1 BP 1.1 BP* 1.1 BP 1.1 * 1.1 1.0 * 296 647 2924 422 1900 5 25 177 1.0 BP* 1.0 * 1.0 BP 1.0 * 1.0 BP 1.0 BP* 1.0 * 1.0 BP* 1.0 BP 51577 34515 67043 1.0 * 1.0 * 1.0 BP* 79435 Albinismus, okulokutaner, Typ 4 1.0 1.0 79258 Glykogenose Typ 1A 1.0 BP* 1.0 77259 90060 Gaucher-Krankheit Typ 1 Hämorrhagie, alveoläre diffuse 1.0 * 1.0 * Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale 48,XXXY-Syndrom 16 Blauzapfenmonochromasie 1.0 BP 681 53 Paralyse, hypokaliämische periodische Osteopetrosis Albers-Schönberg 1.0 * 1.0 98863 205 Crigler-Najjar-Syndrom Glykogenose durch Phosphorylase-KinaseMangel Dandy-Walker-Malformation, isolierte 1.0 * 98863 1.0 BP* 96263 217 1.0 * 1.0 * 16 370 1.0 * Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2I Acanthamoeba-Keratitis Lissenzephalie Typ 2 Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Blauzapfenmonochromasie 614 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 1.0 * 1.0 1.0 BP 1.0 BP* 1.0 BP* Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 9 ORPHA nummer 95715 94068 93685 Krankheit oder Krankheitsgruppe Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen 1.0 * TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Dysplasie, spondyloepiphysäre, 1.0 BP* kongenitaler Typ Castleman-Krankheit, lokalisierte 1.0 99789 Dentindysplasie Typ 1 Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit 163703 refraktären Anfällen 180242 Maligner Tumor der Eileiter Glykogenose durch 264580 Leberphosphorylasekinasemangel 141 Canavan-Krankheit 577 Mukolipidose Typ III 157 79087 746 79086 321 Geschätzte Prävalenzen (/100 000) Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 487 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrome P450-Oxydoreduktase (POR)-Mangel Krabbe-Syndrom 783 813 Rubinstein-Taybi-Syndrom Silver-Russell-Syndrom 0.7 BP* 0.7 BP* 1.0 * 392 726 Holt-Oram-Syndrom Alpers-Huttenlocher-Syndrom 0.7 BP* 0.7 BP* 1.0 BP* 110 Bardet-Biedl-Syndrom 0.7 * 303 Epidermolysis bullosa, dystrophe 0.7 Hurler-Syndrom Dysplasie, fronto-nasale 0.7 BP* 0.7 BP* 580 796 Mukopolysaccharidose Typ 2 Sandhoff-Krankheit 0.68 BP 0.67 BP* 124 511 Diamond-Blackfan-Anämie 0.67 BP* Ahornsirup-Krankheit 0.67 BP 1.0 * 1.0 * 1.0 BP 1.0 BP* 1.0 * Lipodystrophie, partielle erworbene 1.0 * Defekt des mitochondrialen trifunktionalen 1.0 * Proteins Lipodystrophie, erworbene generalisierte 1.0 * 90795 95699 93473 250 0.75 BP* 0.75 BP* 0.7 BP Osteochondrome, multiple Chylomikronämie-Syndrom, familiäres 1.0 * 1.0 * 2591 3282 Myofibromatose, infantile Multifokale atriale Tachykardie 0.67 BP* 0.67 BP 33226 87503 Makroglobulinämie Waldenström 1.0 * 1335 Cantrell-Pentalogie 0.67 BP Mal de Meleda 1.0 448270 0.67 BP 3169 Sirenomelie Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Crouzon-Syndrom 0.98 BP 90053 0.92 * 84 3287 Ectopia cordis Hämatopoetische StammzellTransplantation Fanconi-Anämie Takayasu-Arteriitis 882 48162 Tyrosinämie Typ 1 0.9 BP 994 Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz 0.6 BP* Lewis-Sumner-Syndrom 0.9 * 2345 Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes 0.6 BP* 98249 581 Ehlers-Danlos-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 3 0.9 BP* 0.87 BP* 79168 79098 Gallensäuresynthesedefekt Sympathische Ophthalmie 0.6 * 0.6 * Mukolipidose Typ II 0.84 BP* 98809 Androgen-Insensitivität, komplette 0.83 579 365 Mukopolysaccharidose Typ 1 0.82 BP Glykogenose Typ 2 0.8 BP* 52 Alagille-Syndrom 0.8 BP* Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Criss-Cross-Herz 0.8 BP* 0.8 BP* Epidermolysis bullosa, hereditäre Hämophilie B, schwere 0.8 * 0.8 * 3312 Thalidomid-Fetopathie 0.77 213 Cystinose 0.75 BP Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X0.75 BP* chromosomale 444490 79278 207 576 99429 2346 1461 79361 169793 181 354 667 1501 GM1-Gangliosidose Osteopetrose, maligne, autosomalrezessive Form Nebennierenrinden-Karzinom 0.9 BP* Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Progressive supranukleäre Blickparese 240103 kortikobasales Syndrom 248111 Juvenile Huntington-Krankheit 169796 Hämophilie B, mittelschwere 169799 Hämophilie B, leichte 550 0.65 * 0.62 BP* 0.6 * 0.6 0.6 * 0.6 * 0.6 * 0.6 * MELAS Albinismus, okulärer rezessiver X54 chromosomaler 275803 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit 562 McCune-Albright-Syndrom 313 Ichthyose, lamelläre 96264 49,XXXXY-Syndrom 0.6 * 0.75 BP* 79276 0.75 BP* 93929 Porphyrie, akute intermittierende Kloakenexstrophie 0.54 * 0.54 BP Paralyse, hyperkaliämische periodische 0.5 * 0.75 * 682 0.58 BP* 0.57 * 0.55 * 0.55 * 0.55 BP* Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 10 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 915 255 Aarskog-Scott-Syndrom Dopa-sensitive Dystonie 0.5 BP* 0.5 179 43393 Chorioretinopathie Typ Birdshot Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom 0.35 0.35 3320 611 Thrombozytopenie - Radiusaplasie 0.5 BP* 510 0.5 * 96 634 634 Netherton-Syndrom Netherton-Syndrom 0.5 BP* 0.5 * 565 Lesch-Nyhan-Syndrom Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin EMangel Menkes-Syndrom 0.34 BP* Einschlusskörper-Myositis 327 140 Faktor VII-Mangel, kongenitaler Dysplasie, kampomele 0.33 * 0.33 BP* 902 Werner-Syndrom 0.5 * 528 110 Lipodystrophie Typ Berardinelli Bardet-Biedl-Syndrom 0.5 * 0.5 BP* 3427 Doppelausstromventrikel, linker 0.5 BP 811 747 782 35909 122 64742 79242 Shwachman-Diamond-Syndrom Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Axenfeld-Rieger-Syndrom Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Pleuro-pulmonales Blastom 0.5 BP Mastozytose, systemische, agressive Form 0.33 * Porphyria variegata 0.32 * 79269 147 Sanfilippo-Krankheit Typ A Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel 0.32 * 0.31 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Homocystinurie, klassische 0.3 * 0.3 BP 0.5 261 0.5 * 394 0.5 * 628 258 Dysplasie, diastrophe 0.3 BP* Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A 0.3 * 84 Fanconi-Anämie 0.3 581 Mukopolysaccharidose Typ 3 0.3 * Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal0.3 dominantes Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte 0.3 * Extremitätenanomalien Laron-Syndrom 0.3 * 0.5 * 0.5 BP* Holocarboxylase-Synthetase-Mangel 0.5 BP* Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale 0.5 * 1300 93473 201 Hurler-Syndrom Cowden-Syndrom 0.5 * 0.5 * 3004 0.49 * 379 Ataxia-Teleangiectasia Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Granulomatose, chronische 23 676 2869 1452 90795 1215 2315 3008 0.33 BP* 98850 79473 281097 100 0.33 * 633 0.47 * 2299 0.46 BP 277 Argininosuccino-Azidurie Pankreatitis, chronische hereditäre 0.46 BP 0.43 * 590 Peutz-Jeghers-Syndrom 0.4 * 219 Dysostose, kleidokraniale 0.4 BP* Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal0.4 * dominantes Johanson-Blizzard-Syndrom 0.4 BP* Pyruvat-Carboxylase-Mangel 0.4 BP* 0.3 BP* 90647 Aortenbogenunterbrechung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Kongenitales myasthenes Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2F Enzephalopathie, spongiforme transmissible Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 90079 229717 Anthracyclin-induzierte Extravasation Agammaglobulinämie, isolierte 0.3 * 0.3 56970 79394 0.3 BP* 0.3 * 0.3 * 0.3 * 0.3 * 0.3 256 Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten 0.4 * 503 Larsen-Syndrom, autosomal-dominates Neutropenie, kongenitale schwere 0.4 BP* 0.4 BP* 182050 MYH9-assoziierte Krankheiten 0.3 * 294963 Popliteales Pterygium-Syndrom 0.3 * 88 77293 Aplastische Anämie, idiopathische 0.4 * Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 0.3 Niemann-Pick-Krankheit Typ B 0.4 * 324964 99886 217085 216804 Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form 0.4 BP* Osteogenesis imperfecta Typ 2 0.4 BP* Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht 0.39 erworbener Diabetes mellitus, neonataler permanenter 0.38 BP* 42738 631 99885 3440 290 Waardenburg-Syndrom 0.37 BP* Rötelnembryopathie 0.35 BP* Diabetes mellitus, neonataler transienter 0.3 BP* 845 Tay-Sachs-Krankheit 0.28 BP 811 579 Shwachman-Diamond-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 1 0.28 0.25 * 702 678 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Papillon-Lefèvre-Syndrom Chondrodysplasia punctata, Xchromosomal-dominante 0.25 * 0.25 35173 0.25 BP* Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 11 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe 77292 Niemann-Pick-Krankheit Typ A Glomerulonephritis, 93571 membranoproliferative, Typ 2 275798 Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit 910 Xeroderma pigmentosum Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 0.25 BP* 0.25 0.25 * 0.23 BP* ORPHA nummer 538 223 Hermansky-Pudlak-Syndrom Pantothenat-Kinase-assoziierte 157850 Neurodegeneration 118 Beta-Mannosidose Fabry-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale 0.22 BP* 0.22 111 Barth-Syndrom 0.22 * 436 Hypophosphatasie 0.21 BP* 534 893 Okulo-zerebro-renales Syndrom WAGR-Syndrom 0.2 0.2 BP 1308 385 0.2 * 34149 235 Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Dubowitz-Syndrom 191 Cockayne-Syndrom 0.2 BP* 3006 2052 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Fraser-Syndrom 277 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Propionazidämie 35 763 3463 0.15 0.15 * 0.14 BP* Agammaglobulinämie 0.13 * Trichothiodystrophie 0.12 BP* C-Syndrom Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-dominante, mit oder ohne Hyperurikämie 0.11 * 61 367 Alpha-Mannosidose Glykogenose Typ 4 0.1 * 0.1 BP 0.2 BP* 0.2 BP* 512 906 Leukodystrophie, metachromatische 0.1 * Wiskott-Aldrich-Syndrom 0.1 * 0.2 * 205 773 Crigler-Najjar-Syndrom Refsum-Krankheit 0.1 BP* 0.1 * 1452 Dysostose, kleidokraniale 0.1 1775 Dyskeratosis congenita 0.1 * 204 1959 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Evans-Syndrom 0.1 * 0.1 * 326 507 Faktor V-Mangel, kongenitaler Leishmaniose 0.1 * 0.1 * 3329 Tibiaaplasie - Ektrodaktylie 0.1 * Faktor XI-Mangel, kongenitaler Neutropenie, zyklische Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt Cutis laxa 0.1 * 0.1 * 0.2 BP* 0.2 * 183669 33364 0.2 BP* 329 2686 209916 0.2 * 298 79096 1361 0.15 0.15 * 0.13 0.13 0.2 * 596 Geschätzte Prävalenzen (/100 000) Pyknodysostose Wolfram-Syndrom Hypoplasminogenämie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal353 rezessive, Typ 2C 79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B 98813 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 99870 Letterer-Siwe-Krankheit 238583 Hyperphenylalaninämie 178478 Säuglingsbotulismus Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Myopathie, zentronukleäre, Xchromosomale Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Carnosinämie Lymphangioleiomyomatose Diabetes insipidus, nephrogener 79430 324 47 722 Krankheit oder Krankheitsgruppe 0.2 * 0.2 * 0.2 BP* 0.2 * 0.2 0.2 * 0.2 * 0.2 BP 225 209 2635 Metatrope Dysplasie 0.2 BP* 31824 808 Seckel-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom 0.2 BP* 0.2 BP* 119 2614 1456 Aortenkoarktation, atypische 0.17 BP* 407 Glycin-Enzephalopathie 0.17 * Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ 79404 0.17 BP Herlitz Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische 280219 0.17 * Form 583 Mukopolysaccharidose Typ 6 0.16 BP* 142 73274 0.11 * 0.1 * 0.1 * 0.1 BP* Kolchizin-Vergiftung 0.1 * Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal0.1 * rezessive, Typ 2E Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches 0.1 * 0.1 * 93262 Hämophilie, erworbene Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans 93322 86834 Tibia-Hemimelie Leukämie, juvenile myelomonozytäre 0.1 BP* 0.1 * 90793 0.1 * 0.1 BP 583 85 Mukopolysaccharidose Typ 6 Anämie, dyserythropoetische kongenitale 0.16 * 0.16 BP* 98810 99842 Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie 0.1 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I 0.1 * 335 Fibrinogen-Mangel, kongenitaler 0.15 * 247257 Anthrax durch Inhalation 0.1 * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 12 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Proximale spinale Muskelatrophie mit 209335 Beginn im Erwachsenenalter, autosomaldominant 289560 Mitochondrienmembran-ProteinAssoziierte Neurodegeneration 391665 Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation 32960 TRAPS-Syndrom 2485 Melorheostose 48818 Aceruloplasminämie Nebennierenhyperplasie, ACTH189427 unabhängige makronoduläre 275777 Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre 726 Alpers-Huttenlocher-Syndrom 42738 Neutropenie, kongenitale schwere 217563 Akute neonatale Atemnot durch SP-BMangel 337 Fibrodysplasia ossificans progressiva Lymphoproliferative Krankheit, X2442 chromosomale 2788 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom 325 Faktor II-Mangel, kongenitaler 331 77261 309294 Geschätzte Prävalenzen (/100 000) 0.1 * 0.1 0.1 0.1 * 0.09 * 0.09 0.08 * 0.08 * 0.07 * 0.07 0.067 BP 0.05 0.05 * 0.05 * 0.05 * Faktor XIII-Mangel, kongenitaler 0.05 * Gaucher-Krankheit Typ 3 Sialidose 0.05 * 0.05 BP* 99718 Leber ''plus''-Krankheit' 189439 Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit 69087 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom 34520 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha7-Mangel 280210 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, 280224 transitionale Form 93976 Anotie 740 Hutchinson-Gilford-Syndrom 0.04 * 0.04 * 0.035 * 0.03 * 0.03 * 0.03 * 0.028 BP* 227 Diphallie 0.025 BP 0.02 BP 584 3169 Mukopolysaccharidose Typ 7 0.01 * Sirenomelie 0.01 77260 Gaucher-Krankheit Typ 2 0.01 * 90308 740 Klippel-Trénaunay-Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom 0.007 * 0.005 330009 Poliomyelitis in patients with immunodeficiencies deemed at risk 8.0E-4 * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 13 Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach absteigender Häufigkeit ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Häufigkeit (/100 000) ORPHA nummer Lungenfibrose, idiopathische Tumor der endokrinen Drüsen 3.81* 3.75* 548 70587 Lepra 3.7 Aktues Atemnotsyndrom des Kindes 3.5* 100087 363472 Schilddrüsentumor 3.2 Testikulärer und paratestikulärer Tumor 3.15* 100088 Schilddrüsenkarzinom 3.1 Cholangitis, primär biliäre Glioblastom 3.0 3.0 96061 Mosaik-Trisomie 8 3.0* 99745 Typhus 3.0* 99429 154 Androgen-Insensitivität, komplette Kardiomyopathie, dilatative familiäre 3.0* 2.91* 513 454821 Leukämie, akute lymphoblastische Speicheldrüsenadenom, pleomorphes Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Spinale Muskelatrophie, proximale Tumor, endokriner 2.75* 2.725 Dengue-Fieber 714.0 3389 Tuberkulose Malaria 139.0 73.0 65250 558 Perineuralzyste Marfan-Syndrom 50.0* 25.0* 507 178320 Leishmaniose Lungenverletzung, akute 25.0 25.0* 91546 Lyme-Krankheit 21.9 63443 Seltener epithelialer Tumor des Magens 18.6* 98715 813 Uveitis Silver-Russell-Syndrom 17.0* 15.5* 461 Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 15.0* 70 877 418 268316 Nebennierenhyperplasie, kongenitale Komplikationen bei der Hämodialyse Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge Non-Hodgkin-Lymphom 13.35* 13.0* 2038 519 Kryptokokkose 11.0* Hypomelanose Typ Ito Lemierre-Syndrom 10.85* 10.0* 707 352 2209 3467 Phenylketonurie, maternale Xanthinurie, hereditäre 10.0* 9.05* 67037 94 Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 8.7 Astrozytom 8.0* 1941 70482 Absencen-Epilepsie, juvenile Speiseröhrenkrebs 7.5* 7.0 3002 Purpura, immune thrombozytopenische 56044 547 1546 435 12.0 11.6* Geschätzte Häufigkeit (/100 000) 2032 182130 99828 673 Krankheit oder Krankheitsgruppe 186 360 95716 Fistel, arteriovenöse pulmonale Leukämie, akute myeloische 324964 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 98293 Hodgkin-Lymphom 391 Hodgkin-Lymphom, klassisches 2.67 2.6* 2.53* 2.5 2.5 2.5 2.4* 2.38* Pest Galaktosämie 2.2* 2.1* 79239 Galaktosämie, klassische 2.1* 98375 2.02* 1549 729 Anämie, autoimmun-hämolytische Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Kryptosporidiose Polycythämia vera 6.75* 50251 Mesotheliom 1.9* Hämophilie 6.25* 102 29073 182095 Myelom, multiples Interstitielle Lungenkrankheit 6.0 5.4* 146 171901 Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Primär kutanes T-Zell-Lymphom 5.25 5.2* 99977 Plattenepithelkarzinom des Ösophagus 5.2 3099 Rheumatisches Fieber 5.0* 1306 Buschke-Ollendorff-Syndrom 5.0 1489 Keuchhusten 4.37* Cholangiokarzinom Seltenes Pankreaskarzinom 4.2 3.9 Polyposis, gastrointestinale juvenile 3.85* 137839 448 70567 217074 2929 1866 Multiple Systematrophie Testikulärer Keimzelltumor, 842 seminomatöser 355 Gaucher-Krankheit 139417 Myelitis, akute transverse 810 Shigellose 2.0* 1.96* 1.9* 1.8 1.71* 1.7* 1.6 1.59* 92 Arthritis, idiopathische juvenile 1.5* 35 618 Propionazidämie Melanom, familiäres 1.5 1.5* 26106 52688 Magenkarzinom, diffuses hereditäres Myelodysplastische Syndrome 1.5* 1.5* 2103 Guillain-Barré-Syndrom 1.45 Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 14 ORPHA nummer 801 803 250923 77 635 521 Krankheit oder Krankheitsgruppe Porphyria cutanea tarda (PCT) Rhabdomyosarkom 0.6* 0.59* Aniridie, isolierte 1.31* Mycosis fungoides-Varianten 0.59* Aniridie 1.3* 178566 732 Polymyositis 0.585* 1.26 1.25* 398058 221 Squamöses Karzinom des Penis Dermatomyositis 0.57* 0.55* 1.23* 99892 Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges 0.55 Myasthenia gravis Liposarkom, hochdifferenziertes 0.53 0.51* Neuroblastom Leukämie, chronische myeloische 1.21* 589 99971 1.2 191 Cockayne-Syndrom 0.5* 1.2 2584 Mycosis fungoides 0.5* 980 39044 Pulmonalarterienagenesie Aderhautmelanom 0.5* 0.5* 1.1* 1.075* Hypophysenadenom, nicht-funktionelles 1.05 Beta-Thalassämie 1.0 Pfeiffer-Syndrom Polyangiitis, mikroskopische 1.0* 1.0* 3148 Schwannom, malignes Hydatidose 1.0 1.0* Osteopetrose Stroma-Tumor, gastrointestinaler 1.0* 1.0 824 Geschätzte Häufigkeit (/100 000) 101330 780 710 727 2781 44890 Krankheit oder Krankheitsgruppe 1.41 1.35 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Testikulärer Keimzelltumor, nicht363494 seminomatöser 2137 Hepatitis, autoimmune chronische 313920 Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom 83419 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 398043 Maligner Tumor des Penis 400 ORPHA nummer Sklerodermie Amyotrophe Lateralsklerose 83418 91349 848 Geschätzte Häufigkeit (/100 000) Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie 1.0* 820 Sneddon-Syndrom 86872 T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten 101959 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre 399 Huntington-Krankheit 0.4* 0.4* 0.4* 83484 St.-Louis-Enzephalitis 0.38 0.38* 36426 963 Stevens-Johnson-Syndrom Akromegalie 0.36* 0.35 728 Polychondritis, rezidivierende 0.35 1.0* 1.0 49041 329217 Retroperitonealfibrose, IgG4-abhängige Cerebral sinovenous thrombosis 0.35* 0.35* Polyposis-Syndrom, hyperplastisches Solitary-rectal-ulcer-Syndrom 1.0 1.0* 33276 533 Kaposi-Sarkom Listeriose 0.34* 0.337 549 Legionellose 0.97* 1070 Anisakiasis 0.32 2023 Sarkom, undifferenziertes pleomorphes 0.9* 83420 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 0.32* 2467 900 Mastozytose, systemische Granulomatose mit Polyangiitis 0.9* 0.85* 1930 0.3 33226 Makroglobulinämie Waldenström Endometriumskarzinom des Ovars 0.81* 0.81* Herpes-simplex-Enzephalitis Phäochromozytom-ParagangliomSyndrom, hereditäres Desmoidtumor 223727 930 Knochensarkom 0.8* MALT-Lymphom 0.3* Achalasie, idiopathische 0.77 542 48104 Lymphom, kutanes primäres Pyoderma gangraenosum 0.75* 0.74 46484 Oligodendroglialer Tumor 0.7* 100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente 0.7* 99976 683 Adenokarzinom, ösophageales Progressive supranukleäre Blickparese 0.7 0.65 Primäre sklerosierende Cholangitis 0.65 Japanische Enzephalitis Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom Enzephalomyelitis, akute disseminierte 0.65* 69078 54595 Liposarkom Kraniopharyngeom 157798 209964 454723 171 79139 340 83597 0.65* 0.6* 29072 873 52417 178478 0.3 0.3* Säuglingsbotulismus 293173 Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse 93672 Dermatomyositis, juvenile 58017 Haarzell-Leukämie 79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines 0.3* 99970 Liposarkom, dedifferenziertes 0.27* 83330 168999 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 0.26* Malignes Melanom der Mukosa 0.26* 97279 139423 Insulinom 0.25 Myelitis, akute transverse, idiopathische 0.25* 329977 Classic endocrine tumor of the appendix 0.3 0.295 0.29* 0.27 0.25 Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 15 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Häufigkeit (/100 000) 55880 668 Chondrosarkom Osteosarkom 0.24* 0.23* 1332 97253 Schilddrüsenkarzinom, medulläres 0.22* Pankreastumor, endokriner 0.21* 301 96253 Tumor, ependymaler Cushing-Krankheit 0.2* 0.2* 251636 Ependymom 0.2* 100085 3287 Tumor, endokriner hepatischer Takayasu-Arteriitis 0.2 0.19* 95455 Nekrolyse, epidermale toxische 0.19 Q-Fieber Primär kutane CD30-positive T-ZellLymphoproliferation Churg-Strauss-Syndrom 0.19* Burkitt-Lymphom 0.17* 781 541 183 0.18* 0.18* ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Häufigkeit (/100 000) 26790 Periodische Paralyse, kardiodysrhythmische Kalium-sensitive Pseudomyxoma peritonei 53035 Caroli-Krankheit 0.1 99967 98919 Liposarkom, myxoides/rundzelliges Miller-Fisher-Syndrom 0.1* 0.1* 228371 178475 0.1* 0.1* 35807 73274 Botulismus, ernährungsbedingter Wundbotulismus Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Maligne Keimzelltumoren des Ovars Hämophilie, erworbene 1304 79277 Brucellose 0.07* Porphyrie, erythropoetische kongenitale 0.065* 37553 375 863 790 0.1* 0.1 0.08* 0.08* 0.08 Trichinellose 0.06* Retinoblastom 0.05* Liposarkom, pleomorphes Lungen-Hämosiderose, idiopathische 0.05* 0.0425* Faktor XIII-Mangel, kongenitaler Juvenile Huntington-Krankheit 0.04* 0.04* Hypophysenkarzinom Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune West-Nil-Enzephalitis 0.04* 0.15* 454714 Tetanus Plasmazell-Leukämie 0.04* 0.04* 0.14* 357034 2573 Retinoblastom, unilaterales Moyamoya-Krankheit 0.038* 0.035* 0.14* 0.13* 290 1501 Rötelnembryopathie 0.03* 35808 Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des 0.13* Ovars 33355 Nebennierenrinden-Karzinom Retikuläre Dysgenesie 0.03* 0.03* 182114 Urogenitaler Tumor, seltener Zollinger-Ellison-Syndrom 0.13* 0.125 46487 99865 Epidermolysis bullosa, erworbene Seminom, spermatozytisches 0.03* 0.03* Optikusgliom Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Tularämie 0.12 329984 616 Leptospirose Medulloblastom 520 112 Promyelozytenleukämie, akute Bartter-Syndrom 543 3398 Thymom, epitheliales 0.17* 142 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches 0.17* 284 204 Echinokokkose, alveoläre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit 0.16* 0.15 Meningeom Cushing-Syndrom 56970 Enzephalopathie, spongiforme transmissible 33402 Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes Glomerulonephritis, 329918 membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte 654 Nephroblastom 99867 Thymom 319 Ewing-Sarkom 0.15* 0.15* 2495 553 913 2086 86893 3392 509 0.15* 0.15* 331 248111 300385 747 83476 3299 0.04 0.04* Goblet cell carcinoma 0.025 449 Hepatoblastom 0.02* 0.12* 1267 1957 Botulismus Ästhesioneuroblastom 0.02* 0.02* 0.11* 0.11* 1183 143 Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Nebenschilddrüsen-Karzinom 0.02* 0.02* 0.11* 0.1* 99928 251909 Plazentabett-Tumor (PSST) 0.02* Pineoblastom 0.02* 251679 Astroblastom 0.02* 363489 Keimstrang-Stromatumor, testikulärer 0.02* 31837 Pulmonale veno-okklusive Krankheit 0.015* Lymphangioleiomyomatose 0.0135 Porphyrie, akute intermittierende 0.013* 0.12 2314 Hyper-IgE-Syndrom, autosomaldominantes 0.1* 2382 Lennox-Gastaut-Syndrom Leukämie, akute monoblastische 0.1* 0.1* 514 99969 99931 538 79276 Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 16 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geschätzte Häufigkeit (/100 000) 2030 Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Fibrosarkom 55881 Adamantinom 0.01* 251899 173 Choroid-Plexuskarzinom Cholera 0.01* 0.01* 79278 0.012* 0.01* 324625 79473 Chikungunya 0.01* Porphyria variegata 0.008* Prädisposition für die familiäre Form des 284343 0.007 Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms 356 Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom 0.0055 97280 Glucagonom 0.005* 97283 Somatostatinom 0.0025* Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 17 Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach Anzahl veröffentlichter Fälle oder Familien Krankheit oder Krankheitsgruppe 3348 Anzahl der Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle Tracheobronchopathia osteochondroplastica 400 Fälle 352540 238606 Oncogenic osteomalacia Tremor, orthostatischer primärer 400 Fälle 390 Fälle 83453 Vulvovagina-Gingiva-Syndrom 380 Fälle 2968 Leukozytenadhäsionsdefekt Pulmonales Blastom Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose Synostose, radio-ulnare 350 Fälle 350 Fälle Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Susac-Syndrom 320 Fälle 304 Fälle Cutis marmorata teleangiectatica congenita 300 Fälle 3071 Moebius-Syndrom Costello-Syndrom 300 Fälle 300 Fälle 157 184 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Cherubismus 300 Fälle 300 Fälle 1340 1328 Kardio-fazio-kutanes Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom 300 Fälle 300 Fälle 2092 Hypoplasie, fokale dermale 300 Fälle 2909 Rothmund-Thomson-Syndrom 300 Fälle 1467 2330 Cogan-Syndrom Kasabach-Merritt-Syndrom 300 Fälle 300 Fälle 3347 42775 Mounier-Kühn-Syndrom PHACE-Syndrom 300 Fälle 300 Fälle 530 41 Lipoidproteinose 300 Fälle Dyschromatosis symmetrica hereditaria 300 Fälle 482 525 Kimura-Krankheit Lichen planopilaris 300 Fälle 300 Fälle 840 Schweißdrüsenadenom, papilläres Gorham-Stout-Krankheit 300 Fälle 300 Fälle 83469 99147 Rundzelltumor, desmoplastischer Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes 300 Fälle 300 Fälle 64741 Anzahl veröffentlichter Fälle ORPHA nummer ORPHA nummer 85458 3269 350 Fälle 350 Fälle Alström-Syndrom 28220 Fälle 20000 Fälle 2700 Fälle 1052 Fälle 1000 Fälle 1000 Fälle 950 Fälle 454836 Vogelgrippe 826 Fälle 1917 83312 Methylquecksilber-Embryopathie Rickettsienpocken 800 Fälle 800 Fälle 85 99825 Anämie, dyserythropoetische kongenitale 740 Fälle 167 Nipah-Viruskrankheit Chédiak-Higashi-Syndrom 556 Fälle 500 Fälle 26 2138 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Hermaphroditismus, echter 500 Fälle 500 Fälle 2930 3261 Cronkhite-Canada-Syndrom 500 Fälle Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 500 Fälle 34526 42642 Hypomagnesiämie, familiäre primäre PFAPA-Syndrom 500 Fälle 500 Fälle 35687 Erdheim-Chester-Krankheit 500 Fälle 69077 Tumor, rhabdoider 500 Fälle 228302 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form 300 Fälle 73256 247245 167635 Superfizielle Siderose Skleromyxödem 300 Fälle 300 Fälle 99826 Neurozytom, zentrales 500 Fälle Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ 500 Fälle cbl C Marburg hämorrhagisches Fieber 500 Fälle 85448 AGel-Amyloidose 206569 237 Nekrotisierende Myopathie, autoimmune Urethra-Duplikation 300 Fälle 300 Fälle Lafora-Krankheit 300 Fälle 319218 Ebola hämorrhagisches Fieber 227972 Toxic-oil-Syndrom 454745 Kuru 50918 Kikuchi-Fujimoto-Krankheit 2309 Pachyonychia congenita 158014 64 79282 Rosaï-Dorfman-Krankheit 22 4-Hydroxybutyrazidurie 79312 Methylmalonazidämie, Vitamin B12resistente, Typ mut411593 Insulin autoimmune syndrome 649 Norrie-Syndrom 125 Bloom-Syndrom 475 Fälle 450 Fälle 450 Fälle 404 Fälle 400 Fälle 35125 Syndrom des epidermalen Naevus 400 Fälle 400 Fälle 100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit 400 Fälle 59 838 1556 570 73 501 500 Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Akute Enzephalopathie mit biphasischen 363549 Krämpfen und spät reduzierter Diffusion 2070 Gastroenteritis, eosinophile Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse 137667 Fehlbildung 2908 Kindler-Syndrom 79087 Lipodystrophie, partielle erworbene 296 Fälle 283 Fälle 280 Fälle 261 Fälle 250 Fälle 250 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 18 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 100006 Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ 250 Fälle 91385 Angioödem, erworbenes 200 Fälle 98954 163634 Meesmann-Hornhautdystrophie Maffucci-Syndrom 250 Fälle 250 Fälle 97360 97231 Robinow-Syndrom Konjunktivitis, lignöse 200 Fälle 200 Fälle Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 250 Fälle 139436 Retikulohistiozytose, multizentrische 200 Fälle Lupus erythematodes tumidus Mikrodeletionssyndrom 15q13 250 Fälle 246 Fälle 139491 Hämochromatose Typ 4 Motoneuron-Krankheit Madras 200 Fälle 200 Fälle Dysplasie, okulo-dento-digitale 169105 Good-Syndrom 99642 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Megazystis-Mikrokolon-intestinale 2241 Hypoperistaltik-Syndrom 65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit 587 Muir-Torre-Syndrom 2796 Pachydermoperiostose 243 Fälle 241 Fälle 99050 220407 Pulmonalarterie, der Aorta entstammend Systemische Sklerose, limitierte 200 Fälle 200 Fälle 234 Fälle 221016 199267 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Fibromatose, digitale infantile 200 Fälle 200 Fälle 230 Fälle 293848 2510 33364 Mikro-Syndrom Trichothiodystrophie 203 Fälle 201 Fälle 193 1059 Cohen-Syndrom 200 Fälle 28 1465 Hämangiomatose, viszerokutane Fasziitis, eosinophile Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex 200 Fälle 200 Fälle 293381 200 Fälle 254509 98960 1980 2616 Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale 200 Fälle 3M-Syndrom 200 Fälle 575 559 Muckle-Wells-Syndrom 200 Fälle Marinesco-Sjögren-Syndrom 200 Fälle 343 Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber 200 Fälle 414 1451 Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina CINCA-Syndrom 200 Fälle 200 Fälle 317 Erythrokeratodermia variabilis 200 Fälle 373 90283 199318 2710 3165 847 1986 220 Fälle 205 Fälle 204 Fälle 200 Fälle 137867 Frontallappen-Atrophie, rechts 306516 Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose 1540 Jackson-Weiss-Syndrom 627 Nance-Horan-Syndrom 402035 Eosinophile Kolitis 1475 1459 48431 60040 97685 252212 324636 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 196 Fälle 196 Fälle Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Coffin-Siris-Syndrom 192 Fälle 190 Fälle Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie 186 Fälle Renales-Kolobom-Syndrom 180 Fälle Botulismus, iatrogener Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie 180 Fälle 173 Fälle Zöliakie-Epilepsie-zerebrale VerkalkungenSyndrom Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien Neuropathie Megalenzephalie-KapillarfehlbildungenPolymikrogyrie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17q11 170 Fälle - 170 Fälle 170 Fälle 170 Fälle Triton-Tumor, maligner 170 Fälle Autoerythrocyte sensitization syndrome 170 Fälle Dysplasie, kranio-metaphysäre Carney-Komplex 160 Fälle 160 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 300324 200 Fälle 200 Fälle 226 3467 Dihydropteridinreduktase-Mangel Xanthinurie, hereditäre 150 Fälle 150 Fälle 3103 Roberts-Syndrom 150 Fälle 2048 Foix-Chavany-Marie-Syndrom 150 Fälle 679 Epidermodysplasia verruciformis Glykogen-Speicherkrankheit durch GLUT2Mangel Angiom, büschelartiges Denys-Drash-Syndrom Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Papulose, atrophische maligne 1522 1359 2108 3197 Hallermann-Streiff-François-Syndrom Hyperekplexie, hereditäre 150 Fälle 150 Fälle 66630 Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale 200 Fälle 3265 150 Fälle 48377 Dermatose, pustuläre subkorneale 200 Fälle 48686 Primäres Effusionslymphom 200 Fälle 662 48652 Synostose, humero-radiale Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Gelbe-Nägel-Syndrom Monosomie 22q13 200 Fälle 79277 Porphyrie, erythropoetische kongenitale 200 Fälle 35069 28378 150 Fälle 150 Fälle 79255 Infantile neuroaxonale Dystrophie Tyrosinämie Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 1 Anämie, sideroblastische, X-chromosomale 200 Fälle 200 Fälle 37748 Schnitzler-Syndrom 150 Fälle 302 2088 1063 220 36412 523 75563 200 Fälle 200 Fälle 200 Fälle 2637 B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale 154 Fälle 150 Fälle 150 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 19 ORPHA nummer Anzahl der Fälle ORPHA nummer Capillary-Leak-Syndrom, systemisches 150 Fälle 48918 150 Fälle 98967 261494 84142 Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte Kreatin-Transporter-Mangel, Xchromosomaler Glykogenose durch Glukose-6-PhosphataseMangel Typ b Isaacs-Syndrom 93682 139411 Castleman-Krankheit des Kindesalters Carney-Trias (Triade) 150 Fälle 150 Fälle 168816 314777 Peritonealmesotheliom, zystisches Hypophysenadenom, isoliertes familiäres 150 Fälle 150 Fälle 284454 Retinopathie, akute äußere okkulte zonale 150 Fälle 3156 Senior-Loken-Syndrom 150 Fälle 236 135 Duplikation 9p partial CACH-Syndrom 150 Fälle 148 Fälle 398166 166113 Fokale faziale dermale Dysplasie Bazex-Syndrom 147 Fälle 145 Fälle 457083 113 Splenogonadale Fusion, isolierte 145 Fälle Basex-Dupré-Christal-Syndrom MULIBREY-Kleinwuchs 143 Fälle 140 Fälle Odontodysplasie, regionale L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie 140 Fälle 140 Fälle 188 71274 52503 79259 2576 83450 79314 Krankheit oder Krankheitsgruppe 90003 150 Fälle 150 Fälle 150 Fälle Pseudotumor der Leber, inflammatorischer 319552 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt 2290 Mikrovillöse Einschluss-Krankheit Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie37042 Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal 3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel 178307 Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura 834 Sialinsäure-Speicherkrankheit 800 Schwartz-Jampel-Syndrom 140 Fälle 98920 128 Fälle Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und 137898 Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung 650 LCAT-Mangel 1305 Feingold-Syndrom 2343 Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes 51 Aicardi-Goutières-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch90117 sensorische, Typ Okinawa 100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 391641 Feingold-Syndrom Typ 1 Kombiniertes Hamartom der Retina und des 440727 retinalen Pigmentepithels 3138 Ulna-Mamma-Syndrom 398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom Krankheit oder Krankheitsgruppe Myositis, fokale Schnyder-Hornhautdystrophie Kleefstra-Syndrom Post-axiale Polydaktylie-vordere 420584 Hypophysenanomalien-GesichtsdysmorphienSyndrom Hyperornithinämie-Hyperammonämie415 Homozitrullinämie Familiäre Hypomagnesiämie mit 31043 Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie79113 Syndrom 86909 Myoklonusepilepsie des Kindesalters 88637 Hypomyelinisierung - Hypogonadotroper Hypogonadismus - Hypodontie 221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom 79477 Griscelli-Syndrom Typ 2 Anzahl der Fälle 115 Fälle 115 Fälle 114 Fälle 112 Fälle 111 Fälle 110 Fälle 107 Fälle 106 Fälle 105 Fälle 105 Fälle 102 Fälle 349 45 Fukosidose 100 Fälle Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel 100 Fälle 833 245 Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel 100 Fälle Nager-Syndrom 100 Fälle 2053 2785 Freeman-Sheldon-Syndrom Osteopetrose - renale tubuläre Azidose 100 Fälle 100 Fälle 2414 140 Fälle 477 Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale KID-Syndrom 100 Fälle 100 Fälle 137 Fälle 291 2882 Varizellen-Embryo-Fetopathie Sitosterolämie 100 Fälle 100 Fälle 274 Bernard-Soulier-Syndrom 100 Fälle 869 981 Triple-A-Syndrom Agenesie der Arteria carotis interna 100 Fälle 100 Fälle 1507 672 Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Pallister-Hall-Syndrom 100 Fälle 100 Fälle 2222 Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale 100 Fälle 136 Fälle 130 Fälle 130 Fälle 130 Fälle 129 Fälle 1826 Dysplasie, fronto-metaphysäre 100 Fälle 127 Fälle 2780 100 Fälle 125 Fälle 2697 123 Fälle 120 Fälle 2704 Osteopathia striata - kraniale Sklerose Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung Cholestase Ochoa-Syndrom 2363 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom 100 Fälle 2342 Haim-Munk-Syndrom 100 Fälle 120 Fälle 3107 100 Fälle 120 Fälle 572 24 332 Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Immundefekt durch HLA-Klasse IIExpressionsdefekt Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Fumarazidurie Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler 3243 Sweet-Syndrom 100 Fälle 120 Fälle 120 Fälle 120 Fälle 117 Fälle 117 Fälle 746 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 20 ORPHA nummer 3319 1929 2478 33110 31150 30924 35708 898 724 71517 70593 59306 79403 Krankheit oder Krankheitsgruppe Thrombozytopenie, amegakaryozytische, kongenitale Rasmussen-Enzephalitis Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Anzahl der Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle Tangier-Krankheit Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Aromatische-L-AminosäuredecarboxylaseMangel 100 Fälle Wagner-Krankheit Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie Epidermolysis bullosa, dystrophe, inverse Variante Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Tortuositas der retinalen Arterien 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle ORPHA nummer 502 Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle Langer-Giedion-Syndrom 100 Fälle Brooke-Spiegler-Syndrom Monosomie Xp21 Autosomal dominant neovascular 329211 inflammatory vitreoretinopathy 71276 Silent Sinus-Syndrom 699 Pearson-Syndrom 100 Fälle 100 Fälle 79493 261476 293181 Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes 2671 Neu-Laxova-Syndrom 52368 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom 1885 Ectopia lentis, isolierte 742 Prolidase-Mangel Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse 2062 syndromale Form 276198 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 53719 Wyburn-Mason-Syndrom 2473 McKusick-Kaufman-Syndrom 347 99 Fälle 98 Fälle 95 Fälle 94 Fälle 91 Fälle 91 Fälle 90 Fälle 90 Fälle 90 Fälle 90 Fälle 90 Fälle 90 Fälle Frasier-Syndrom 88 Fälle 100 Fälle 2044 96147 Floating-Harbor-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 87 Fälle 86 Fälle 100 Fälle 3403 34587 Uhl-Anomalie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel 84 Fälle 84 Fälle 100 Fälle 2635 79133 Metatrope Dysplasie 81 Fälle Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I 81 Fälle 100 Fälle 98961 333 Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie 81 Fälle Farber-Lipogranulomatose 80 Fälle 100 Fälle 1935 Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische 80 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 526 955 Liddle-Syndrom Akroosteolyse, autosomal-dominante 80 Fälle 80 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 709 Peters-plus-Syndrom 80 Fälle 382 Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel 80 Fälle Mikrodeletionssyndrom 1q44 100 Fälle Lichen planus pemphigoides 140957 Makrothrombozytopenie, autosomaldominante 168569 H-Syndrom 199241 Hämangiomatose, kapilläre pulmonale 100 Fälle 3342 901 Arterial-Tortuosity-Syndrom Wells-Syndrom 80 Fälle 80 Fälle 80 Fälle 306741 1293 Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom 100 Fälle Penisagenesie Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie Brachyolmie 100 Fälle 1310 1221 Caffey-Krankheit Cheilitis glandularis 100 Fälle 100 Fälle 351 Galaktosialidose 100 Fälle 79409 77258 75326 94087 93686 Fanconi-Syndrom, monoklonales KappaLeichtketten-assoziiertes Rachitis, hypophosphatämische, autosomaldominante Chorioretinale Degeneration, helikoidperipapilläre Pannikulitis, histiozytäre zytophagische Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD) 99015 221008 Spastische Paraplegie Typ 2 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 91136 89937 86813 238769 254478 352723 99880 65748 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle 100 Fälle Attenuated Chédiak-Higashi syndrome 100 Fälle Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor100 Fälle Syndrom (HPT-JT) Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome 100 Fälle 49 49827 79315 80 Fälle 80 Fälle 97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom 80 Fälle Darmerkrankung, chronisch-entzündliche früh238569 80 Fälle beginnende, autosomal-rezessive Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches 231401 80 Fälle Syndrom 950 Akrodysostose 80 Fälle 3152 2396 Sklerosteose Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane 80 Fälle 77 Fälle 1393 Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom 75 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 21 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 969 Dysplasie, akromikrische 60 Fälle 74 Fälle 1270 1667 Bowen-Conradi-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom 60 Fälle 60 Fälle IRIDA-Syndrom Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie Nephrokalzinose - Augenbeteiligung Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke 74 Fälle 73 Fälle 139 CHILD-Syndrom 60 Fälle 2065 73 Fälle 2462 Galloway-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom 60 Fälle 60 Fälle Peters-Anomalie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel 60 Fälle 60 Fälle 60 Fälle Ringchromosom 18 Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel 70 Fälle 70 Fälle 2123 2006 Hämangiomatose, diffuse neonatale 70 Fälle 2221 721 Toriello-Carey-Syndrome Uterusverdoppelung - Hemivagina Nierenagenesie Hypertrichosis lanuginosa, erworbene Mediane Unterlippenspalte 70 Fälle 52530 Gray-platelet-Syndrom Pseudo-von-Willebrand-Syndrom 60 Fälle 60 Fälle 2484 756 Melnick-Needles-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 70 Fälle 70 Fälle 63455 60 Fälle 65759 46489 Carpenter-Syndrom Lupus erythematodes, bullöser systemischer 70 Fälle 70 Fälle 79293 79257 LCAT-Mangel, familiärer GM1-Gangliosidose Typ 3 70 Fälle 70 Fälle 98870 99803 Pemphigus, paraneoplastischer Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Haddad-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für 319581 Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma- 70 Fälle R1-Defekt 404546 DITRA 70 Fälle 357043 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 70 Fälle 158029 300493 Histiozytose, seeblaue Sagliker-Syndrom 60 Fälle 60 Fälle 773 451607 Refsum-Krankheit 60 Fälle Kutanes Pseudolymphom 60 Fälle 90791 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 68 Fälle 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel 2332 293642 KBG-Syndrom 59 Fälle Blepharophimose- Intelligenzminderung 58 Fälle 98975 Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 68 Fälle Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom 67 Fälle 79327 ALG1-CDG 57 Fälle 320406 79230 209981 622 659 2196 1830 1442 760 2554 160148 2268 32 2333 51636 Spastische Paraplegie-OptikusatrophieNeuropathie-Syndrom Hämochromatose Typ 2 Anzahl der Fälle 75 Fälle 708 72 Fälle 71 Fälle 159 3338 3411 79310 90349 88644 60 Fälle 60 Fälle ICF-Syndrom Glutathionsynthetase-Mangel 66 Fälle 65 Fälle Kenny-Caffey-Syndrom WHIM-Syndrom 65 Fälle 65 Fälle Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom 55 Fälle Mazabraud-Syndrom 54 Fälle ALG6-CDG 65 Fälle 64 Fälle 3242 Renpenning-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1F Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ 64 Fälle 79320 62 Fälle 61 Fälle 2771 239 Femoral-faziales Syndrom Perrault-Syndrom Geistige Retardierung - spärliches Haar Brachydaktylie Bruck-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom 677 381 Pankreasblastom Griscelli-Krankheit 60 Fälle 60 Fälle 3051 60 Fälle 67 Fälle Brittle-Cornea-Syndrom Hyperferritinämie - Katarakt 1988 2855 60 Fälle Kappen-Polypose 90354 163 75392 60 Fälle Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce 331176 Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency 46 Adenylosuccinat-Lyase-Mangel 3206 Stüve-Wiedemann-Syndrom 71 Chylomikronen-Retentions-Krankheit 2556 57782 55595 60 Fälle 64 Fälle 62 Fälle 61 Fälle 60 Fälle 60 Fälle 83628 57 Fälle 57 Fälle 56 Fälle 56 Fälle 55 Fälle 54 Fälle PELVIS-Syndrom 314603 Spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv 329284 Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit 79099 Arthritis 251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10 54 Fälle 178509 53 Fälle Perry-Syndrom 398088 Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form 54 Fälle 54 Fälle 53 Fälle 53 Fälle 53 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 22 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 98806 Dystonie, primäre, Typ DYT6 53 Fälle Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 251282 53 Fälle 1 3473 Zimmerman-Laband-Syndrom 52 Fälle 251671 Gliom, angiozentrisches 52 Fälle 449566 Eosinophile angiozentrische Fibrose 52 Fälle ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 1902 Ehrlichiose, granulozytäre humane 50 Fälle 33111 29822 50 Fälle 50 Fälle 59315 Haut, granulomatöse schlaffe Spontane periodische Hypothermie Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Rhombenzephalosynapsis 71518 50 Fälle 50 Fälle 98767 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 51 Fälle 53540 Goldmann-Favre-Syndrom 50 Fälle 1766 585 Dysäquilibrium-Syndrom Sulfatase-Mangel, multipler 51 Fälle 50 Fälle 79500 79143 DOORS-Syndrom Anonychie, isolierte kongenitale 50 Fälle 50 Fälle 868 Triosephosphat-Isomerase-Mangel Tetrasomie X 50 Fälle 50 Fälle 79256 GM1-Gangliosidose Typ 2 Oguchi-Krankheit 50 Fälle 50 Fälle Cholestase-Lymphödem-Syndrom 50 Fälle Vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration 50 Fälle 3111 Paget-Syndrom, juveniles Rotor-Syndrom 50 Fälle 50 Fälle 91496 90342 Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Cutis laxa, autosomal-dominante 50 Fälle 50 Fälle 574 808 Monosomie 21 Seckel-Syndrom 50 Fälle 50 Fälle 86816 50 Fälle 871 Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen 50 Fälle 85212 897 Waardenburg-Shah-Syndrom Ringchromosom 20 50 Fälle 50 Fälle 98811 1444 40 156 Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel 50 Fälle 50 Fälle 97234 1253 127 Analbuminämie, kongenitale Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Gaucher-Krankheit, fetale Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Glykogenose durch Phosphoglycerat-MutaseMangel Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Ascher-Syndrom Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom 50 Fälle 50 Fälle 137888 1297 Branchio-okulo-faziales Syndrom 50 Fälle 1125 Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan 50 Fälle 1118 1573 Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration 50 Fälle 50 Fälle 1440 1425 Ringchromosom 14 Desbuquois-Syndrom 50 Fälle 50 Fälle 165 Neutralfett-Speicherkrankheit 50 Fälle 2078 Geroderma osteodysplastica 50 Fälle 2143 2136 Donnai-Barrow-Syndrom Hennekam-Syndrom 50 Fälle 50 Fälle 1997 2028 Blepharo-cheilo-dentales Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile 50 Fälle 50 Fälle 2632 2461 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Marden-Walker-Syndrom 50 Fälle 50 Fälle 2407 2896 LOC-Syndrom 50 Fälle Pitt-Hopkins-Syndrom Pankreasagenesie, partielle 50 Fälle 50 Fälle 9 1414 2801 2805 712 Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat50 Fälle Isomerase-Mangel 851 Paris-Trousseau-Syndrom 50 Fälle 3231 3253 Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Zlotogora-Ogur-Syndrom 50 Fälle 50 Fälle 361 Glukokortikoid-Mangel, familiärer 50 Fälle 75382 90348 85136 93600 Aurikulo-kondyläres Syndrom 101150 Dopa-responsive Dystonie, autosomalrezessive Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ 100012 B 99872 Hashimoto-Pritzker-Syndrom 217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 221046 Poikilodermie mit Neutropenie 50 Fälle 50 Fälle 157846 171929 Neuroferritinopathie Trisomie 10p 50 Fälle 50 Fälle 208513 206583 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte 50 Fälle 50 Fälle 300512 Onychomatrikom 50 Fälle 284448 CLIPPERS 371428 Multizentrische Osteolyse-NoduloseArthropathie-Spektrum 404507 Chondromyxoidfibrom 352636 Transitorische Osteolyse der Phalangen 3130 Satoyoshi-Syndrom 50 Fälle 454710 Anti-p200-Pemphigoid 50 Fälle 79147 50 Fälle 494 Kollagenose, familiäre reaktive perforierende Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Keratoderma hereditarium mutilans 1873 Jalili-Syndrom 49 Fälle 79395 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle 50 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 23 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe 54251 Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive 319558 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt 255229 Navajo-Neurohepatopathie 3447 Weaver-Syndrom 2897 Pityriasis rubra pilaris Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus 293987 Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren 989 Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom 1509 Small-Patella-Syndrom 216828 250994 Anzahl der Fälle ORPHA nummer 49 Fälle 1517 49 Fälle 2273 49 Fälle 48 Fälle 2470 2457 48 Fälle 1832 48 Fälle 2962 Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom 40 Fälle Typ Cantu Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie 40 Fälle 40 Fälle 40 Fälle 79134 90350 DEND-Syndrom 40 Fälle Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 40 Fälle 96102 96148 Trisomie 10q, distale Monosomie 10q, distale 40 Fälle 40 Fälle 45 Fälle 95159 Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Makrozephalie-Autismus-Syndrom 40 Fälle 40 Fälle 47 Fälle 47 Fälle 47 Fälle 46 Fälle Schinzel-Giedion-Syndrom 46 Fälle 319646 PGM-CDG 46 Fälle 53721 Cobb-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, Xchromosomale Kostmann-Syndrom 45 Fälle 86788 Anzahl der Fälle Matthew-Wood-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form De Barsy-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante Ethylmalonsäure-Enzephalopathie Osteogenesis imperfecta Typ 5 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 798 Krankheit oder Krankheitsgruppe 257 1810 51188 40 Fälle 40 Fälle 40 Fälle 40 Fälle 40 Fälle 45 Fälle 210548 Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer 209932 Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen 279947 Postorgasmic-Illness-Syndrom 45 Fälle 228384 210122 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale 40 Fälle 40 Fälle 45 Fälle 314422 263534 Karzinom, ameloblastisches Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes 40 Fälle 40 Fälle 284984 Aneurysmen-Osteoarthritis-Syndrom 254875 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form 84064 Diarrhoe, syndromale 168606 Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal99938 dominante, Typ 2D Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin70594 Reduktase-Mangel 77301 Mikrodeletion 9q22.3 45 Fälle 280785 Mastozytose, bullöse diffuse kutane 40 Fälle 45 Fälle 280651 Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 281190 Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form 411777 Generalized eruptive keratoacanthoma 438117 Steel-Syndrom 79 Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler 40 Fälle 90652 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 40 Fälle 42 Fälle 1515 458758 Dysplasie, kranioektodermale Hämangioendotheliom, zusammengesetztes 39 Fälle 39 Fälle 1052 254351 Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal 41 Fälle 41 Fälle 36 1647 Akrokallosal-Syndrom Okulo-zerebro-kutanes Syndrom 38 Fälle 38 Fälle 398156 Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom 41 Fälle 38 Fälle 41 Fälle 2067 55654 GAPO-Syndrom 2971 Kurzdarm-Syndrom, kongenitales Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale MyopathieSyndrom Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler 1745 1742 Trisomie 6p, distale Trisomie 5p 40 Fälle 40 Fälle 1699 40 Fälle 1923 Duplikation 12p Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras Methimazol-Embryofetopathie 859 Transcobalamin-Mangel 40 Fälle 99749 166286 2301 1369 1023 45 Fälle 44 Fälle 44 Fälle 44 Fälle 43 Fälle 40 Fälle 40 Fälle 40 Fälle 40 Fälle Hypotrichosis simplex 171629 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 209867 Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomaldominate 314621 Hypophysen-Verdoppelung 99852 RAVINE-Syndrom 457260 X-chromosomale IntelligenzminderungHypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom 1993 Pai-Syndrom Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, 3208 isolierter 40 Fälle 40 Fälle 40 Fälle 40 Fälle 38 Fälle 38 Fälle 38 Fälle 38 Fälle 38 Fälle 38 Fälle 37 Fälle 37 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 24 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant100044 intermediäre, Typ B 1855 Dysplasie, spondyloenchondrale 98955 Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie 79406 Anzahl der Fälle 37 Fälle 37 Fälle 36 Fälle 36 Fälle Hereditäre infantile Zirrhose der 168583 36 Fälle nordamerikanischen Indianer 300573 Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation 36 Fälle Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline166308 36 Fälle Spikes und Waves im Schlaf 446 Hämochromatose, neonatale 35 Fälle ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe 225123 Anzahl der Fälle Hämochromatose Typ 3 447977 Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie 3163 SHORT-Syndrom 3255 Filippi-Syndrom 35664 DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges 33 Fälle 67039 32 Fälle Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale 141096 293843 33 Fälle 32 Fälle 32 Fälle 32 Fälle Nasenlöcher, überzählige Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 314373 2C-Überaktivität 458763 Retiformes Hämangioendotheliom 1493 Vici-Syndrom 32 Fälle 32 Fälle 96173 Ringchromosom 9 31 Fälle 371 246 Glykogenose Typ 7 Dysostose, akrofaziale postaxiale 30 Fälle 30 Fälle 29 Mevalonazidurie Aniridie-zerebelläre AtaxieIntelligenzminderung-Syndrom Opsismodysplasie Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Trisomie 8q Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale 30 Fälle Nakajo-Nishimura-Syndrom Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales 30 Fälle Baller-Gerold-Syndrom 30 Fälle Restriktive Dermopathie Crisponi-Syndrom 30 Fälle 30 Fälle 1427 Kranio-Osteoarthropathie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre 30 Fälle 30 Fälle 33 Fälle 2036 2763 Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Osteokraniostenose 30 Fälle 30 Fälle 561 Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Marshall-Smith-Syndrom 33 Fälle 33 Fälle 2733 2728 30 Fälle 30 Fälle 3102 Richieri-Costa-Pereira-Syndrom 33 Fälle 2170 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-TransferaseMangel 33 Fälle 33 Fälle 2399 Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters Björnstad-Syndrom 33 Fälle 3005 Omodysplasie Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Lipom, nasopalpebrales - Kolobom Telekanthus Pyle-Krankheit 33 Fälle 2834 669 'Wrinkly skin'-Syndrom 30 Fälle 33 Fälle 3266 Oto-palato-digitales Syndrom Synostose, humero-radio-ulnare 30 Fälle 30 Fälle 2040 970 96125 Fistel, broncho-biliäre kongenitale Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Monosomie 6p, distale 100024 Mu-Schwerkettenkrankheit Endothel-Hornhautdystrophie, X293621 chromosomale 2777 Osteomesopyknose Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ C Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 101001 Typ 21 1437 Ringchromosom 1 83 Antley-Bixler-Syndrom 100045 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 35 Fälle 34 Fälle 1065 2746 Gómez-López-Hernández-Syndrom 34 Fälle Malonazidurie 34 Fälle Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum 69126 34 Fälle Akne 217031 Adipositas durch MC3R-Mangel 34 Fälle 2874 Phakomatosis pigmento-keratotica 34 Fälle 715 363528 Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom 391677 Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-HuëtAnomalie-Syndrom 398097 Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales 93269 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski 2406 Locked-In-Syndrome 1388 Catel-Manzke-Syndrom 2783 832 3322 2795 123 34 Fälle 1752 957 2615 1229 34 Fälle 1225 1662 34 Fälle 1545 34 Fälle 33 Fälle 32 Fälle 31 Fälle Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon139485 31 Fälle Mangel 276435 Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im 31 Fälle späten Erwachsenenalter 431255 Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale 31 Fälle 34 Fälle 1532 943 32 Fälle 1525 2636 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 25 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer 294049 3258 Cenani-Lenz-Syndaktylie 30 Fälle 3352 2995 Tricho-dento-ossäres Syndrom Baraitser-Winter-Syndrom 30 Fälle 30 Fälle 3448 Weaver-Williams-Syndrom 30 Fälle 3464 30 Fälle 30 Fälle 79456 Woodhouse-Sakati-Syndrom Perlman-Syndrom Neurometabolische Störung durch SerinMangel Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen Mastozytose, kutane, diffuse Form 79292 Fischaugen-Syndrom 30 Fälle 79155 79157 Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie 30 Fälle 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 30 Fälle 77298 85278 Anophthalmie/Mikrophthalmie Ösophagusatresie Ringdermoid der Kornea Dysplasie, spondylometaphysäre, Cornerfracture-Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Nierenkrankheit, polyzystische, autosomaldominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Folat-Malabsorption, hereditäre Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose Hörverlust Christianson-Syndrom 85202 Keutel-Syndrom 30 Fälle 98764 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 30 Fälle 391392 97297 94065 Bohring-Opitz-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 30 Fälle 30 Fälle 457077 93940 140933 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3 30 Fälle 2849 35705 66628 79411 91481 93315 93346 88924 90045 85164 Atrophoderma, lineares, Typ Moulin 99944 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2K 98970 Fleckchen-Hornhautdystrophie Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom220295 Komplex 228305 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form 228116 Hughes-Stovin-Syndrom 228236 Elastose, lineare fokale 238446 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 163746 141163 Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante Ankylose, glossopalatine 209370 Enzephalopathy, neonatale schwere Mikrozephalie 209943 IRVAN-Syndrom 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 50814 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Lebervenen-Verschlusskrankheit Immunschwäche Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2N Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT25 Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion TAFRO-Syndrom 28 Fälle 466 1040 Insomnie, familiäre fatale Anadysplasie, metaphysäre 27 Fälle 27 Fälle 2169 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Kleinwuchs, geleophysischer 27 Fälle 79124 30 Fälle 228174 314022 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle Anzahl der Fälle Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms 275523 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani 2029 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Splenogonadale Fusion 2063 Extremitätenfehlbildung - Mikrognathie 91396 Kryptophthalmie, isolierte 139552 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash 458768 Primär intralymphatisches Angioendotheliom Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen 1943 Anfällen 1314 Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische 2753 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen 139444 vorderen Temporallappen-Zysten 101000 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 2220 Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs 3459 Wilson-Turner-Syndrom 30 Fälle 30 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 329466 2701 2623 99812 LIG4-Syndrom 251287 Makuladystrophie, anuläre beninge konzentrische 313808 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia X-chromosomale kongenitale zentrale 329235 Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze 93358 Extremitäten - anormale Kalzifizierung 1262 Böök-Syndrom 40366 Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 30 Fälle 29 Fälle 29 Fälle 29 Fälle 29 Fälle 29 Fälle 28 Fälle 28 Fälle 28 Fälle 28 Fälle 28 Fälle 28 Fälle 28 Fälle 28 Fälle 27 Fälle 27 Fälle 27 Fälle 27 Fälle 27 Fälle 27 Fälle 27 Fälle 26 Fälle 26 Fälle 30 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 26 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer 98771 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Multiple kongenitale Anomalien durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt EAST-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen 3C-Syndrom 26 Fälle 314404 2201 1955 Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 25 Fälle 25 Fälle 2499 3455 Metachondromatose Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom 25 Fälle 25 Fälle 3472 39041 Yunis-Varon-Syndrom Omenn-Syndrom 25 Fälle 25 Fälle 50944 54028 Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Plummer-Vinson-Syndrom 25 Fälle 25 Fälle 56305 Atelosteogenesis III 25 Fälle 56304 Atelosteogenesis II 25 Fälle 79319 93109 MPI-CDG Megakalikose, kongenitae 25 Fälle 25 Fälle 85173 251019 IMAGE-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q32 25 Fälle 25 Fälle 314597 268249 Chudley-McCullough-Syndrom 25 Fälle Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie 281122 397941 Selbstheilendes Kollodium-Baby 254519 254516 199343 357332 7 26 Fälle 26 Fälle 26 Fälle 26 Fälle 25 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Familiäre kutane Telangiektasie313846 Oropharyngealer KrebsPrädispositionssyndrom Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe438216 Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen 1617 Mikrodeletionssyndrom 2q24 52022 Potocki-Shaffer-Syndrom Anzahl der Fälle 24 Fälle 24 Fälle 24 Fälle 23 Fälle 23 Fälle 93329 101028 Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Transaldolase-Mangel 23 Fälle 23 Fälle 238475 Hypercholanämie, familiäre 23 Fälle 261652 23 Fälle 23 Fälle 25 Fälle Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Pontocerebellar hypoplasia type 10 Immundefekt, kombinierter, durch LRBA445018 Mangel 2670 Pierson-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo2953 kontrakturaler Typ 71271 Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, 79499 autosomal-dominantes 91387 Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion 85201 Genito-patellares Syndrom 85203 Akro-pektorales Syndrom 25 Fälle 93953 Fistel, familiäre thyroglossale 22 Fälle MAN1B1-CDG 25 Fälle Proximale spinale Muskelatrophie ohne 363454 Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal- 25 Fälle dominant 1715 Duplikation 18p 25 Fälle 458803 Spinocerebellar ataxia 42 25 Fälle 1234 Bartsocas-Papas-Syndrom 24 Fälle 98908 Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Hypotonie - Cystinurie-Syndrom Sprech- und Sprachstörungen Typ 1 Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin4-Mangel Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability Pontine Tegmentale Capdysplasie Im Kindesalter beginnende autosomalrezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Dystonie, primäre, Typ DYT4 X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 22 Fälle Myhre-Syndrom 21 Fälle 1186 1361 3275 Ataxie, infantile spinozerebelläre Carnosinämie Spondylo-karpo-tarsale Synostose Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der 34521 Atemmuskulatur 98972 Zentral-wolkenförmige Dystrophie (François) 247262 Hyperphosphatasie-IntelligenzminderungSyndrom 251383 CK-Syndrom 171607 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7209902 alpha-Hydroxylase-Mangel Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88183713 Mangel 300525 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D 411493 228423 228429 163690 209908 24 Fälle 24 Fälle 314718 24 Fälle 329195 24 Fälle 269229 24 Fälle 363677 24 Fälle 24 Fälle 398173 98805 24 Fälle 448372 24 Fälle 431272 24 Fälle 445038 24 Fälle 2588 23 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle 22 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 27 ORPHA nummer 1578 230 Krankheit oder Krankheitsgruppe Pterin-4-alpha-Carbinolamin-DehydrataseMangel Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel 69082 Zahn-Haar-Nagel-Finger-Palma-Syndrom 93114 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ E 93606 Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese 217330 Hyperurikämie - Anämie - Nierenversagen 221145 Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt) 168593 Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie 199326 402003 401869 391389 398189 Hypomagnesiämie, isolierte, autosomaldominante, Typ Glaudemans Autosomal-dominante fokale nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Mitochondriales Dysfunktionssyndrom, fatales multiples, Typ 1 Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV 447964 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2V 30 Orotazidurie, hereditäre 3137 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Anzahl der Fälle 21 Fälle 21 Fälle 21 Fälle 21 Fälle ORPHA nummer Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel 20 Fälle 198 Okzipitalhorn-Syndrom Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Arteriitis temporalis, juvenile 20 Fälle Aromatase-Mangel 20 Fälle 33445 26137 91 20 Fälle 21 Fälle Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ 20 Fälle 21 Fälle 67046 69723 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Tyrosinämie Typ 3 20 Fälle 20 Fälle 21 Fälle 65283 71289 Timothy-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Hämorrhagische Diathese durch KollagenRezeptor-Mangel Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre 20 Fälle 21 Fälle Rubella-Panenzephalitis 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanalabhängige Lichen myxoedematosus, atypischer Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 98773 Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Alpha-Thalassämie-IntelligenzminderungSyndrom, gekoppelt an Chr. 16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 98768 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 20 Fälle Fingerprint-Body-Myopathie Mikrodeletionssyndrom 12q14 20 Fälle 20 Fälle Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4 20 Fälle Bestrophinopathie, autosomal-rezessive Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ 20 Fälle 20 Fälle 21 Fälle 73271 21 Fälle 63442 21 Fälle 83616 79154 79084 21 Fälle 88642 21 Fälle 21 Fälle 20 Fälle 86797 88628 86919 20 Fälle 85192 20 Fälle 20 Fälle 98791 966 965 Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit 20 Fälle Hypertrichose Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) 20 Fälle 978 ADULT-Syndrom 20 Fälle 97232 94063 1807 1519 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III Hypertelorismus vom Typ Teebi 20 Fälle 20 Fälle 93941 139455 1513 20 Fälle 137678 20 Fälle 101110 1466 Dysplasie, kraniodiaphysäre Katarakt - geistige Retardierung Hypogonadismus COFS-Syndrom 455 2755 Ichthyose, epidermolytische superfizielle Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 20 Fälle 20 Fälle 2375 2847 Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung RAPADILINO-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica 3226 3387 Schwerhörigkeit - Lymphödem - Leukämie Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte 20 Fälle 20 Fälle 1134 Arrhinie 20 Fälle 3047 20 Fälle 69084 Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Akrorenales Syndrom 3021 Anzahl der Fälle 2394 1358 971 1387 Krankheit oder Krankheitsgruppe 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Bathing-suit-Ichthyose 228179 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2M 228247 Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes 247522 Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, 251393 20 Fälle non-Herlitz Typ 251061 Mikrodeletionssyndrom 7q31 20 Fälle 20 Fälle 251028 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1 20 Fälle 140966 Palmoplantarkeratose Typ Nagashima 20 Fälle 178364 209905 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 20 Fälle Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 100976 20 Fälle 20 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 28 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Zirrhose-Dystonie-PolyzythämieHypermagnesiämie-Syndrom 352328 MEGDEL syndrome 309854 261243 Anzahl der Fälle ORPHA nummer 20 Fälle 85167 20 Fälle 228308 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 268114 RAS-assoziierte autoimmunlymphoproliferative Krankheit 280779 Vaskulopathie, kutane kollagenöse 289863 Glycin-Enzephalopathie, atypische Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, 369897 enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien 457240 X-chromosomale IntelligenzminderungKleinwuchs-Übergewicht-Syndrom 420179 Malan-Großwuchssyndrom 100043 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ A 3416 Hyperostosis corticalis generalisata 79476 Griscelli-Syndrom Typ 1 20 Fälle 448242 Brachyolmie, rezessiver Typ 20 Fälle 443811 PGM3-CDG 20 Fälle 3339 1541 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle 20 Fälle Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom Kraniosynostose Typ Boston Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch 43115 ISCU-Mangel 75857 Terminales 6q-Deletion-Syndrom Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie 79091 Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Epidermolysis bullosa simplex, autosomal89838 rezessive 139441 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns 139447 Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive 228410 Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung 251046 Mikrodeletionssyndrom 6p22 19 Fälle 19 Fälle 178487 Botulismus, intestinaler, adulter 19 Fälle 171848 Neuropathie, periphere, Typ Fiskerstrand 19 Fälle 293812 Erythem, fixes pigmentiertes Muskeldystrophie, kongenitale, durch 280671 Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung 401973 MEND-Syndrom 363558 Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus 2353 Schilbach-Rott-Syndrom 2460 Van den Ende-Gupta-Syndrom 34528 86309 88630 19 Fälle 19 Fälle 19 Fälle 19 Fälle 19 Fälle 228402 300319 324588 397596 Krankheit oder Krankheitsgruppe Dysplasie, spondylometaphysäre - ZapfenStäbchendystrophie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2P Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie 19 Fälle 19 Fälle 18 Fälle 18 Fälle 18 Fälle 18 Fälle 18 Fälle Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom 18 Fälle Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ 369962 18 Fälle cblX 370046 Didymosis aplasticosebacea 18 Fälle 363417 Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom 18 Fälle 1827 2318 Dysplasie, akromele frontonasale 18 Fälle Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 17 Fälle 560 1325 Marshall-Syndrom Kamptodaktylie - Taurinurie 17 Fälle 17 Fälle 1104 1954 Anophthalie plus-Syndrom Erythrodermie, kongenitale letale 17 Fälle 17 Fälle 1908 69744 Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte 17 Fälle 17 Fälle 79283 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ 17 Fälle cbl D 91131 93282 DK1-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani 99844 231573 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III 17 Fälle Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital 17 Fälle 163696 300530 Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E 324381 19 Fälle Anzahl der Fälle Hereditary inclusion body myopathy type 4 436159 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Syndrom der chronischen atrialen und 435988 intestinalen Rhythmusstörung 99853 Ovarioleukodystrophie 464760 Familiäre kavitäre Papillenanomalie 17 Fälle 17 Fälle 17 Fälle 17 Fälle 17 Fälle 17 Fälle 17 Fälle 17 Fälle 19 Fälle 1195 Atransferrinämie, kongenitale 17 Fälle 16 Fälle 19 Fälle 2102 1438 GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Ringchromosom 10 16 Fälle 16 Fälle 920 Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomalrezessive Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2G Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen 16 Fälle 19 Fälle 19 Fälle 18 Fälle 18 Fälle Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, 18 Fälle autosomal-dominant DPAGT1-CDG 18 Fälle Terminale Knochendysplasie 18 Fälle Pigmentstörungen 1974 2752 2089 2538 34514 33067 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 29 ORPHA nummer Anzahl der Fälle ORPHA nummer 16 Fälle 157973 52994 85198 Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom Adipositas durch Prohormon-Konvertase IMangel Leiomyom, orbitales Dysspondyloenchondromatose 93972 Juberg-Marsidi-Syndrom 16 Fälle 99901 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel 16 Fälle 69737 71528 Krankheit oder Krankheitsgruppe 238455 Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie293864 Hypoplastische Gallenblase-Syndrom 314376 Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel 314566 Sprachapraxie, primäre progressive 319171 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal 279943 Neutrophilie, hereditäre 369861 397606 289601 457279 306734 Kongenitale sideroblastische Anämie-B-ZellImmundefekt-periodisches FieberEntwicklungsverzögerung-Syndrom Chronische Diarrhoe mit hereditärer sensorischer und autonomer Neuropathie Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form Intelligenzminderung-MakrozephalieHypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT21 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom 314647 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung 329324 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom 261236 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 280133 Komplement-Komponente 3-Mangel 280763 397615 401768 2075 453499 16 Fälle 16 Fälle 16 Fälle 457050 79149 456369 16 Fälle Kufor-Rakeb-Syndrom 16 Fälle Spastische Paraplegie-psychomotorische 464282 16 Fälle Entwicklungsverzögerungen-Krämpfe-Syndrom 319524 Kombinierter Defekt der oxidativen 16 Fälle Phosphorylierung Typ 15 2721 Dysplasie, odonto-onycho-dermale 15 Fälle 2731 Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar 15 Fälle 3097 3405 Meacham-Syndrom 15 Fälle Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie 15 Fälle Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom Kongenitale membranöse Nephropathie durch 69063 Alloimmunisierung gegen maternale antineutrale Endopeptidase Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor 70592 assoziierten Kinase-4-Mangel 79284 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F 79325 ALG8-CDG Skleromyxödem ohne monoklonale 90400 Gammopathie 88620 Anosmie, isolierte kongenitale 103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale 314432 397744 306674 3439 Muskeldystrophie, kongenitale, durch LaminA/C-Mangel 171680 Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation 16 Fälle 16 Fälle 447997 436144 436169 98949 464306 15 Fälle 90796 15 Fälle 1193 1658 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 221043 Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, mit Sehnen- und Lungenbeteiligung 15 Fälle 140944 CLOVE-Syndrom 15 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 1660 1516 2789 Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Periphere Neuropathie-Myopathie-HeiserkeitHörverlust-Syndrom Adipositas durch CEP19-Mangel Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Genito-palato-kardiales Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphie-Herzfehler-HüftdysplasieSyndrom Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Dystrophie, dermo-chondro-corneale Polyglucosan-Körper-Krankheit Typ 2 Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Intrauterine WachstumsretardierungKleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung Kryptophthalmie, komplette DYRK1A-abhängiges IntelligenzminderungsSyndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Atkin-Flaitz-Syndrom Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien Dermoodontodysplasie Dyssynostose, kraniofaziale Anzahl der Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 15 Fälle 14 Fälle 14 Fälle 14 Fälle 14 Fälle Syndrom der lateralen Meningozele Ringchromosom 17 14 Fälle 14 Fälle P2Y12-Mangel 14 Fälle DPM1-CDG Zäpfchenmangel-Trichromasie 14 Fälle 14 Fälle Anonychie - Onychodystrophie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 93356 Missouri 228415 Mikroduplikationssyndrom 5q35 14 Fälle 1441 36355 79322 75378 90390 14 Fälle 14 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 30 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer 238750 Mikrodeletionssyndrom 4q21 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2L Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Nephrotisches Syndrom Typ 5 Kleinwuchs-OnychodysplasieGesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Leukoenzephalopathie - Thalamus und Hirnstamm-Anomalien - Hoher Laktatwert Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gammaR1-Defekt Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom Dysplasie, fronto-fazio-nasale 14 Fälle 319605 206549 199351 306507 314394 314051 319569 261257 397758 401849 369970 1791 Mikrozephalie-Intelligenzminderung457351 sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Maculae, hypopigmentierte und 2435 hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale 423384 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 320375 Typ 55 1394 Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale 2021 Fibrochondrogenesie 14 Fälle 14 Fälle 14 Fälle 14 Fälle 14 Fälle 14 Fälle 14 Fälle 329249 280406 284160 404443 401953 356978 357008 14 Fälle 352665 3268 14 Fälle 448251 14 Fälle 436274 14 Fälle 435438 443098 14 Fälle 436151 14 Fälle 79478 14 Fälle 844 956 14 Fälle 13 Fälle 1473 13 Fälle 1008 69739 66631 Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom CEDNIK-Syndrom 13 Fälle 13 Fälle 1190 50945 79329 Chondrodysplasie Typ Blomstrand 13 Fälle 1458 1471 MGAT2-CDG Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener kombinierter, mit spinalen Fehlbildungen Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung Kraniosynostose Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom PENS-Syndrom 13 Fälle 13 Fälle 2237 13 Fälle 2224 2919 13 Fälle 3460 600 13 Fälle 59303 13 Fälle 63273 101102 217371 231720 158025 168549 178377 171612 293958 313936 13 Fälle 85320 13 Fälle 13 Fälle 86817 98772 Krankheit oder Krankheitsgruppe Suszeptibilität für Mykobakteriosen, Xchromosomal Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Hochwuchs-IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache D,L-2-Hydroxyglutarazidurie Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel Mikrodeletionssyndrom 9q21 Synostosis - Mikrozephalie - Skoliose Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7 Hyperostosis cranialis interna Intelligenzminderung-expressive AphasieGesichtsdysmorphien-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 3 Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PRIntervall Akro-pektoro-renale Dysplasie Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte geistige Retardierung Alopezie-Epilepsie-PyorrhoeIntelligenzminderung-Syndrom Atelosteogenesis I Anzahl der Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 13 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle CODAS-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit Nierenanomalien (HDR) Hypertryptophanämie, familiäre Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 12 Fälle 12 Fälle Torg-Winchester-Syndrom Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche Ichthyose - Hypotrichose - sklerosierende Cholangitis Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Geistige Retardierung, X-chromosomale Macrozephalie - Makroorchidie Anämie, hämolytische durch Adenylat-KinaseMangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 13 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 31 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe 93395 Ballard-Syndrom 139578 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie 217346 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 217377 Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22-p11.23 210571 Dystonie 16 228387 238763 247794 171829 209973 199340 300570 300547 314585 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäremetaepiphysäre Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie Mikrodeletionssyndrom 6q16 Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Muskeldystrophie Typ Selcen Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive 15q-Großwuchs-Syndrom 314588 Anzahl der Fälle ORPHA nummer 12 Fälle 2016 Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom 11 Fälle 1479 Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Snyder Pterygium-Syndrom, antekubitales Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren Augenwimpern Fuhrmann-Syndrom Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs ALG3-CDG 11 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 3063 2987 12 Fälle 2832 12 Fälle 2854 12 Fälle 3363 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 79321 79324 ALG12-CDG 79076 Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form 91132 Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom 88619 Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form Immundefekt, kombinierter schwerer, durch 217390 DOCK8-Mangel 238744 Mammary-digital-nail-Syndrom Tetrasomie 15q, distal Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch 319547 kompletten IFN-gamma-R2-Defekt 261250 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 261323 Mikrodeletionssyndrom 21q22 261272 Mikroduplikationssyndrom 17q12 12 Fälle 238755 12 Fälle 238722 12 Fälle 168588 12 Fälle 12 Fälle 168624 268261 12 Fälle 166272 Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q22.2 Intelligenzminderung - motorische 280384 Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv 280620 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 284460 Retinopathie, akute äußere ringförmige PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments Hypohidrose-Schmelzhypoplasie363523 Palmoplantarkeratose-IntelligenzminderungSyndrom 96186 Uniparentale Disomie 20, maternale Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7437572 abhängige, spät beginnende Form 100046 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ D 2253 Foveahypoplasie - präsenile Katarakt 1231 Barber-Say-Syndrom 412066 1031 1757 1497 1487 Amelogenesis imperfecta-NephrokalzinoseSyndrom Fibuläre Dimelie - Diplopodie 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle 12 Fälle Sick-Sinus-Syndrom, familiäres 210133 Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricansartige Läsionen - Haarveränderungen 313850 Zerebellär-retinale Degeneration, infantile 261183 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 261349 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie 397937 Polyglucosan-Körper-Krankheit 280553 319189 Facial dysmorphism - immunodeficiency livedo - short stature Holoprosenzephalie - Kraniosynostose Neonatale EnzephalomyopathieKardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom Kortikaler Myoklonus, familiärer 459033 Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 4 352712 2163 12 Fälle 457185 11 Fälle Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1H Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Hyperandrogenismus durch CortisonReduktase-Mangel Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Goldblatt-Syndrom 166282 12 Fälle 11 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 444013 11 Fälle 443988 11 Fälle 444051 Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X11 Fälle chromosomale Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie 11 Fälle oder Fehlen der distalen Phalangen 464724 Anzahl der Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle 11 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 32 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer 1627 10 Fälle 66637 Diaphano-spondylo-Dysostose 10 Fälle 66625 1263 1001 Boomerang-Dysplasie Mikrodeletionssyndrom 2q37 10 Fälle 10 Fälle 1010 Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Arthrogryposis multiplex congenita Whistling-face-Syndrom Pacman-Dysplasie Zerebro-okulo-nasales Syndrom Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Char-Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 10 Fälle 1336 Deletion 5q35 Dysplasie, akromesomele, Typ HunterThompson Aase-Smith-Syndrom Plexus choroideus-Kalzifizierung - geistige Retardierung, infantile Form Hyperkeratose-Hyperpigmentierungs-Syndrom ALG9-CDG Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Neurodegeneratives Syndrom, Xchromosomales, Typ Hamel Geistige Retardierung, X-chromosomale Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten Diffuse palmoplantare Keratose-AkrozyanoseSyndrom Dysplasie, pseudodiastrophische 10 Fälle Singleton-Merten-Dysplasie Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose 10 Fälle 10 Fälle Zebra-Körperchen-Myopathie 10 Fälle 968 916 1313 1150 1952 1824 1568 1788 1490 1426 2255 Lowry-Wood-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale Dandy-Walker-Malformation Basalganglienkrankheit - Krämpfe Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Hornhautdystrophie - SchallempfindungsSchwerhörigkeit Greenberg-Dysplasie Pankreashypoplasie - Diabetes Herzkrankheit, kongenital Juberg-Hayward-Syndrom 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 71212 46627 79279 79280 79281 79328 10 Fälle 79083 10 Fälle 10 Fälle 90398 10 Fälle 91135 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 89841 85336 85329 10 Fälle 10 Fälle 86918 10 Fälle 85174 10 Fälle 85191 85163 2439 Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie kardiovaskuläre Verkalkungen Flynn-Aird-Syndrom Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ LenzMajewski Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Hereditärer Myoklonus - Progressive distale Muskelatrophie Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose 2371 Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form 2329 3032 2959 Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi 10 Fälle Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung 10 Fälle - Intelligenzminderung Becken-Schulter-Dysplasie 10 Fälle 2319 2081 2072 2047 2658 2579 2590 2872 2839 2880 1171 3317 3469 39 10 Fälle 10 Fälle 85274 Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 97340 97240 10 Fälle 93599 93406 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Syndaktylie Typ 5 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 139406 Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel 10 Fälle 10 Fälle 139426 Periorale Myoklonie mit Absencen 10 Fälle Karsch-Neugebauer-Syndrom 10 Fälle NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom 10 Fälle 101111 Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Dysostose, thorakopelvine Xk Aprosenzephalie 10 Fälle Akromelanose 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 101007 Typ 27 99954 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ 100013 C 99843 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II 220465 Laron-Syndrom mit Immundefekt 10 Fälle 217335 10 Fälle MACS-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer 230839 Typ 228426 Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 33 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Hypophosphatämie, dominante, mit 244305 Nephrolithiasis oder Osteoporose 238578 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 254504 Botulismus, inhalativer 254411 Annulärer atrophischer Lichen planus Chondrodysplasie, X-chromosomal163966 dominante, Typ Chassaing-Lacombe 140969 Saldino-Mainzer-Syndrom 141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 240112 Anzahl der Fälle ORPHA nummer 10 Fälle 352641 10 Fälle 10 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Albinismus, okulokutaner minimal352734 pigmentierter, Typ 1 352737 Albinismus, okulokutaner, Typ TS 353320 Pyruvate carboxylase deficiency, benign type 10 Fälle Anzahl der Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 178330 Heinz-Körper-Anämie 10 Fälle 171881 Cap-Myopathie Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Microzephalie mit kapillären Malformationen Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose Pankreaszysten, kongenitale Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel CANDLE syndrome 10 Fälle 319671 10 Fälle 93347 10 Fälle 1345 10 Fälle 1264 10 Fälle 1292 10 Fälle 1553 Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde DysmorphienSyndrom PEHO-ähnliches Syndrom Autosomal-dominante Intelligenzminderungkraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe GM2-Gangliosidose, AB-Variante Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose COG6-CGD Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Dysplasie, anauxetische Kardiomyopathie - Katarakt - Anomalien von Wirbelsäule und Becken Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie Curry-Jones-Syndrom 10 Fälle 2213 2008 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Akro-kardio-faziales Syndrom 10 Fälle 2707 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman 9 Fälle 10 Fälle 2557 9 Fälle 10 Fälle 2952 Mietens-Syndrom Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian 10 Fälle 1272 33574 Fine-Lubinsky-Syndrom Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-SynthaseMangel L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Desmosterolose 9 Fälle 9 Fälle Epidermolysis bullosa junctionalis inversa COG7-CDG Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, Xchromosomal Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel externe Ophthalmoplegie Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Kraniosynostose - anale Anomalien Oorokeratose 9 Fälle 9 Fälle 168796 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ 169090 Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des 10 Fälle CRAC-Kanals 166073 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 10 Fälle 168486 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale 10 Fälle 210115 294016 300293 313906 314662 324262 325004 261211 263458 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel 263482 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux 276280 Hemihyperplasie-multiples LipomatosisSyndrom 280615 Hämoglobinopathie Toms River 280794 280633 284227 404448 401901 363412 352629 Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse Multiple kongenitale Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom TEMPI-Syndrom ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 10 Fälle 10 Fälle 391372 99807 457193 420789 309246 439854 464443 35701 10 Fälle 35704 35107 10 Fälle 79405 79333 10 Fälle 93317 10 Fälle 85338 10 Fälle 83619 10 Fälle 85277 10 Fälle 85199 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 34 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi 137871 Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux 85286 137628 231154 163982 168558 209951 206554 293939 Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T+ B+, durch partiellen RAG1-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale spastische Quadriparese Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2M Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Anzahl der Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle ORPHA nummer Kampomelie Typ Cumming 8 Fälle 1327 1278 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Ataxie-Schwerhörigkeit-IntelligenzminderungSyndrom Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie Sprengel-Anomalie Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylose Hall-Riggs-Syndrom 8 Fälle 8 Fälle 2563 2561 MOMO-Syndrom 8 Fälle Ackerman-Syndrom 8 Fälle 8 Fälle 1188 1366 9 Fälle 9 Fälle 1454 2180 2206 2107 9 Fälle 9 Fälle Anzahl der Fälle 1318 9 Fälle 9 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 3219 9 Fälle 1655 9 Fälle 2326 Kousseff-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale Dysmorphie - zerebrale Atrophie Fountain-Syndrom Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie Polydaktylie Kallmann-Syndrom - Kardiopathie 3474 CHIME-Syndrom 8 Fälle 33572 5-Oxoprolinase-Mangel 8 Fälle 363710 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Meigs-Syndrom, atypisches Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, mit neuropathischem Schmerz Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation COG5-CDG Moyamoya Angiopathie - Kleinwuchs Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Makrozephalie-EntwicklungsverzögerungSyndrom Lungenagenesie - Herzfehler Daumenanomalien Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 2351 352745 370927 Albinismus, okulokutaner, Typ 7 SSR4-CDG 293948 314466 313892 314679 324585 329478 263487 280679 397750 397612 1120 401945 Kongenitale Mikrozephalie-schwere 391376 Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 3056 Brooks 319199 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 438075 Ketoazidose durch MonocarboxylatTransporter 1-Mangel STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in 425120 der Kindheit 1512 Crane-Heise-Syndrom 1226 Bamforth-Syndrom 9 Fälle 9 Fälle 2958 85282 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle MEHMO-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85273 Abidi Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85289 Vitale 137639 Leukoenzephalopathie - Ataxie - Hypodontie Hypomyelinisierung Letales polymalformatives Syndrom Typ 210144 Boissel 221054 Akrozephalopolydaktylie 8 Fälle 9 Fälle 244310 8 Fälle 9 Fälle 231736 9 Fälle 9 Fälle 251295 RFT1-CDG Mikrokornea - Lenticonus posterior persistierender primärer Vitreus - Kolobom Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose Lelis-Syndrom Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab 8 Fälle Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie Amelogenesis imperfectaZahnfleischhyperplasie-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Smallfiber-Neuropathie Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom 8 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 9 Fälle 251290 140936 178506 178389 9 Fälle 171836 9 Fälle 183678 9 Fälle 306577 9 Fälle 306547 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 35 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 314811 Kleinwuchs durch GHSR-Mangel 8 Fälle Kardiomyopathie, hypertrophe 314637 mitochondriale, mit Laktatazidose durch 8 Fälle MTO1-Mangel 324321 Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit 8 Fälle Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal329258 dominante, Typ 2Q Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD352479 Mangel 261483 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 263665 NK-Zellen-Enteropathie 319595 Gealterte Erscheinung 276432 Entwicklungsverzögerung Herzrhythmusstörung 280325 Monosomie 12p 280333 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2P 397715 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie 404454 Alakrimie-Choreoathetose-LeberdysfunktionSyndrom 401942 Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre From 397590 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation 352649 Brain dopamin-serotonin vesicular transport disease Digital anomalies - intellectual deficit - short 352487 stature 352670 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ F 352675 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 6 370943 Autismus-Spektrum-Störung-EpilepsieArthrogrypose-Syndrom Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre 922 Form 2013 Gaumenspalte - große Ohren - Kleinwuchs Fatales mutiples mitochondriales 457406 Dysfunktionssyndrom Typ 4 98807 Dystonie, primäre, Typ DYT13 Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+, 420573 durch CTPS1-Genmutation Letale neonatale Spastik-epileptische 435845 Enzephalopathie-Syndrom 420686 Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom 399096 Anoctaminopathie, distale 435638 438274 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 GCGR-abhängige Hyperglucagonämie Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 163956 Nascimento 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle ORPHA nummer Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs459061 ektodermale Anomalien-IntelligenzminderungSyndrom Okulärer Albinismus mit spät einsetzender 1000 sensorineuraler Schwerhörigkeit 958 Akro-reno-mandibuläres Syndrom 929 Achalasie - Mikrozephalie Mitochondriale Myopathie 2598 sideroachrestische Anämie 1131 Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale 1842 Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren 1574 2232 2095 8 Fälle 2141 8 Fälle 2560 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 3194 3087 3078 2920 3341 Netzhautdegeneration - Nanophthalmus Glaukom Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie hypogonadotroper Hypogonadismus Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom Geistige Retardierung, schwere Xchromosomale, Typ Gustavson Anzahl der Fälle 8 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung 7 Fälle Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie 7 Fälle Nierendysplasie 1901 33573 Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel 7 Fälle 7 Fälle 38874 Dihydropyrimidinurie 7 Fälle Fibrofollikulom, familiäres multiples Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom 7 Fälle 338 8 Fälle 65282 8 Fälle 71526 79323 Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel MPDU1-CDG 7 Fälle 7 Fälle 8 Fälle 79094 Grange-Syndrom 7 Fälle 8 Fälle 93316 7 Fälle 8 Fälle 85334 8 Fälle 83620 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Neurodegeneratives Syndrom, Xchromosomales, Typ Bertini Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen Brachydaktylie A6 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 5 Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Neurodegeneration, striatale, autosomaldominante 7 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 8 Fälle 93382 139474 101078 8 Fälle 211067 228379 8 Fälle 228190 8 Fälle 8 Fälle 228169 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 36 ORPHA nummer 247198 254531 163693 163976 163979 168566 178338 209970 293978 300382 314689 314655 317476 329329 329228 324632 329802 261229 261279 263347 280365 293165 397695 397709 404440 404463 401785 369950 369939 Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer PCCA 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales Mikrodeletionssyndrom 2p21 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Van Esch X-chromosomale Intelligenzminderung kranio-fazio-skelettales Syndrom Fatale Mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 UV-sensitives Syndrom 7 Fälle 370022 Ataxie, episodische, Typ 7 Störung des Hypophysenvorderlappensvariables Immundefekt-Syndrom Marfan-Syndrom mit neonataler progeroidSyndrom ähnlicher Lipodystrophie Immundefekt, kombinierter, durch STK4Mangel Schwere neonatale Hypotonie-KrämpfeEnzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-VirusInfektion und Neoplasie Autosomal recessive frontotemporal pachygyria Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Hendra virus infection 7 Fälle 7 Fälle 369852 7 Fälle 7 Fälle 363396 357001 7 Fälle 363432 7 Fälle 352490 7 Fälle 352587 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 352582 Roifman-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale - infantile 1875 Katarakt - Hyogonadismus 457375 ITPA-abhängige Enzephalopathie 2645 Dysplasie, osteoglophone 85194 Spondylo-okuläres Syndrom 447896 Tremor-Ataxie-zentrale HypomyelinisierungSyndrom 420561 Temple-Baraitser-Syndrom 439822 PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom 436242 7 Fälle 435387 7 Fälle 431166 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 7 Fälle 7 Fälle 464738 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 7 Fälle MRCS-Syndrom Laminopathie, lipodystrophe schwere, autosomal-kodominant Fragile Haut-Wollhaare-PalmoplantarkeratoseSyndrom Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung-grobe GesichtsszügeMakrozephalie-zerebelläre HypoplasieSyndrom Intelligenzminderung-GesichtsdysmorphieSyndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Intelligenzminderung-KrämpfeMakrozephalie-Adipositas -Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom 7 Fälle 320355 7 Fälle 319504 7 Fälle 999 3204 7 Fälle 1951 1307 991 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 1078 1115 1808 1786 1661 7 Fälle Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Rezidivierende Infekte-MyelofibroseNephromegalie-Syndrom Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Autismus-Spektrum-Störung durch AUTSMangel Focal epilepsy - intellectual deficit - cerebrocerebellar malformation Familial infantile myoclonic epilepsy 353298 7 Fälle 7 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 1555 Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2, durch VCP-Genmutation Immundefekt, primärer, durch STAT2-Mangel Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom Anzahl der Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 6 Fälle 6 Fälle Epilepsie - Telangiektasie Distale Gliedmaßenreduktionen - MikrogenieSyndrom PAGOD-Syndrom Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ 6 Fälle Korneales Demoid, X-chromosomales Cutis gyrata - Acanthosis nigricans Kraniosynostose 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 37 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer 157965 2306 Isotretinoin-ähnliches-Syndrom 6 Fälle 1051 Ramos-Arroyo-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus frontoparietale Alopezie Blepharophimose - Ptosis - Esotropie Syndaktylie - Kleinwuchs Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom Paraplegie - geistige Retardierung Hyperkeratosen Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie 6 Fälle 6 Fälle 2934 Kapur-Toriello-Syndrom Spastik - geistige Retardierung - Epilepsie, Xchromosomal Geistige Retardierung, X-chromosomale Psychose - Makroorchidie Polysyndaktylie - Herzfehler 2823 Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen 6 Fälle 2804 W-Syndrom Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie 3220 Nageldefekte Symphalangismus mit multiplen Anomalien 3246 der Hände und Füße 66518 Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale 83473 Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 79106 Eiken-Syndrom 85337 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick 85276 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Armfield 93973 Carpenter-Waziri-Syndrom 101008 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 211017 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 230851 Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch 228003 CORO1A-Mangel 254525 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal 6 Fälle 254528 6 Fälle 2230 2057 2117 2824 2339 2328 3175 3077 254343 254346 254361 247820 140952 157820 157832 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Spastische Ataxie - Optikusatrophie Dysarthrie, autosomal-rezessiv Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, durch Plectin-Mangel Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen Kälteinduziertes Schwitzen Kraniorhinie Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 6 Fälle Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch168563 sensorische Neuropathie 168984 CLAPO-Syndrom 169464 CD59-Mangel, primärer 6 Fälle 178303 Nablus mask-like facial-Syndrom 6 Fälle 199332 Endokrin-zerebro-osteodysplastische Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1Mangel TMEM165-CDG 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 300179 6 Fälle 6 Fälle 314399 313884 317428 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 314667 324569 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 Progressive external ophthalmoplegia 352447 myopathy - emaciation 231537 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 401874 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 401777 398069 370088 6 Fälle 363540 6 Fälle 363400 6 Fälle 6 Fälle 3038 6 Fälle 3316 6 Fälle 2464 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle Mitochondriales Dysfunktionssyndrom, fatales multiples, Typ 2 Optikusatrophie-IntelligenzminderungSyndrom Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische Beteiligung-Syndrom Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Verzögerte Sprachentwicklung Gesichtsasymmetrie - Strabismus Ohrmuscheldefekte Thomas-Syndrom Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva 457378 Osteochondrodysplasie, komplexe letale Makrozephalie-Intelligenzminderung457485 neurologische Entwicklungsstörungenschmaler Thorax-Syndrom 447980 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale 423454 Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom 398127 Neonatale Sklerodermie 444463 Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie436141 Strabismus-grobe Gesichtsszüge-PlanovalgusSyndrom Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre 436003 Robin-Syndrom 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle 6 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 38 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer 1113 Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit Alopezie-Kontrakturen-KleinwuchsIntelligenzminderung-Syndrom Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie 1811 Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale 5 Fälle 1657 Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ 5 Fälle 1784 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Kraniodigitales Syndrom Intelligenzminderung Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie Dakryozystitis - Osteopoikilose Kraniosynostose - Dysmorphien Brachydaktylie Glaukom - Schlafapnoe 5 Fälle 86915 5 Fälle 86914 German-Syndrom Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Malrotation Kardiopathie Okulo-palato-zerebrales Syndrom 5 Fälle 319651 1005 1514 1566 1562 1535 2085 2077 2001 2714 6 Fälle 90399 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 90301 86821 85112 5 Fälle 85175 Krankheit oder Krankheitsgruppe Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen Acanthosis nigricans - Insulinresistenz Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lymphödem - Atriumseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - zerebrale arteriovenöse Fehlbildung Palmoplantarkeratose - XXGeschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome Anzahl der Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 85295 5 Fälle 85297 5 Fälle 85284 97341 Astley-Kendall-Dysplasie Achondroplasie, schwere Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Geistige Retardierung, X-chromosomale Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge HSD10-Mangel, atypische Form Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 BRESEK-Syndrom Makulopathie, persistierende plakoide 5 Fälle 94056 93975 5 Fälle 5 Fälle Synostose, humero-ulnare Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom 5 Fälle 5 Fälle 139515 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J 5 Fälle 137834 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 85165 85280 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 2496 Nephrose - Schwerhörigkeit Harnwegsanomalien - Fingerfehlbildungen Nephropathie - Schwerhörigkeit Hyperparathyreoidismus Immuno-neurologische Krankheit, Xchromosomale Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom 3168 3003 Sillence-Syndrom Pyknoachondrogenesie 5 Fälle 5 Fälle 217026 3291 Teebi-Shaltout-Syndrom Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung Wachstumsverzögerungen Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom 5 Fälle 210141 5 Fälle 228390 5 Fälle 228227 Frank-ter Haar-Syndrom Mikrozephalie - fazio-kardio-skelettales Syndrom, Typ Hadziselimovic Spastische Tetraplegie, kongenitale Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie Genitalanomalien Elastose, dermale folkale, spät-beginnende 5 Fälle 228240 238766 Elastoderma Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten 5 Fälle 5 Fälle 251523 Rezidivierende Infekte - inflammatorisches Syndrom, bei Zink-Stoffwechselstörung 5 Fälle 157954 ANE-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Hypotrichose Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Hypoinsulinämische Hypoglykämie Hemihypertrophie Enzephalopathie der Kindheit durch ThiaminPyrophosphokinase-Mangel Prae-Descemet-Hornhautdystrophie 2669 2668 2571 2558 3304 3238 1415 2729 1129 69736 65287 73272 50815 83472 75374 79095 90646 Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte Okamoto-Syndrom Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen geistige Retardierung Irisdepigmentierung, akute bilaterale 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 169079 Beta-Ureidopropionase-Mangel Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulinlike growth factor I)-Mangel Syndrom der branchiogenen Schwerhörigkeit CAMOS-Syndrom 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 206580 Bradyopsie Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Schwerhörigkeit - Hypogonadismus 5 Fälle 293964 5 Fälle 168443 199337 5 Fälle 5 Fälle 293955 293462 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 39 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Multiple kongenitale Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom Typ 2 300504 Onychozytisches Matrikom 300496 300552 Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre 300313 Kongenitale Katarakt-SchwerhörigkeitEntwicklungsverzögerung-Syndrom 314555 Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom 314652 ABeta2M-Amyloidose, variante Kombinierter Defekt der oxidativen 324535 Phosphorylierung Typ 11 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für 319574 Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gammaR2-Defekt 261102 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal 264200 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Methylmalonazidurie durch Transcobalamin280183 Rezeptor-Defekt 280071 ALG11-CDG 280403 Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form 397593 Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1ISD11-Komplex-Mangel 402364 Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie 401986 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 98676 369920 Anzahl der Fälle ORPHA nummer 5 Fälle 2432 5 Fälle 3166 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 444002 99764 445062 464440 464756 319519 320360 5 Fälle 5 Fälle Optikusatrophie, autosomal-rezessive isolierte 5 Fälle 320385 320391 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, Xchromosomal LMNA-abhängiges kardiokutanes ProgerieSyndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale AtaxieSyndrom Kryptosporidiose - chronische Cholangitis Leberkrankheit Progressive myoclonic epilepsy with dystonia Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Okulo-reno-zerebelläres Syndrom Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 1117 1816 314034 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 5 Fälle 1809 157962 Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet Müller-Gang-Anomalien Extremitätenanomalien Spastische Paraplegie - Epilepsie - geistige Retardierung Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen 5 Fälle 5 Fälle 369913 363654 363618 369847 357329 352596 391487 2715 3180 2491 2816 2819 459056 5 Fälle 5 Fälle Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte Sialurie Progressiver essentieller TremorSprachstörung-Gesichtsdysmorphie457212 Intelligenzminderung-VerhaltensstörungSyndrom Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie457284 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom 447737 DOCK2-Mangel 423275 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 5 Fälle 5 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 255235 Anzahl der Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT27 Familiärer Neuroendokriner Tumor des Magens Typ 1 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Kraniosynostose - Dandy-WalkerMalformation - Hydrozephalus Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie 5 Fälle Makrogyrie, bilaterale zentrale 4 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 1538 5 Fälle 1135 2431 5 Fälle 921 1240 Abruzzo-Erickson-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre 4 Fälle 4 Fälle 5 Fälle 1261 Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Anonychie - Mikrozephalie Aortenbogen-Anomalie - Dysmorphien geistige Retardierung Aplasia cutis congenita - Myopie Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin 4 Fälle 4 Fälle 1682 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Arteriendissektion mit Lentiginose 4 Fälle 4 Fälle 1508 Coxo-aurikuläres Syndrom 4 Fälle 1436 Skelettdysplasie - Intelligenzminderung 4 Fälle 5 Fälle 1435 4 Fälle 5 Fälle 2269 Chorioideremie - Taubheit - Adipositas Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung 1094 5 Fälle 1110 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 40 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 2150 4 Fälle 1973 Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie Maligne Hyperthermie - Arthrogrypose Torticollis Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie Fazio-kardio-renales Syndrom 2723 Odonto-trichomelisches Syndrom 4 Fälle 2676 Neuroektodermales endokrines Syndrom 4 Fälle Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit4 Fälle Syndrom Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose 4 Fälle 2215 2218 2589 2386 3088 3044 3052 2972 2946 2865 2820 2168 3355 Revesz-Syndrom Geistige Retardierung - Dysmorphien Hypogonadismus - Diabetes mellitus Geistige Retardierung, X-chromosomale Krämpfe - Psoriasis Pseudoanodontie -maxilläre Hypoplasie - Genu valgum Brachydaktylie mit langem Daumen Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Spastische Paraplegie - Nephritis Schwerhörigkeit Homocarnosinose 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle ORPHA nummer Geistige Retardierung, X-chromosomale Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese 85326 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stoll 85325 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stevenson Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85323 Seemanova 88635 Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1Protein-Overload 88618 Psychomotorische Retardierung durch SAdenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz 83629 Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie 85172 Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson 85186 Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Neuropathie, fazial beginnende, sensorische 85162 und motorische Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ 85283 Miles-Carpenter 85285 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schimke 94095 Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen 93946 Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 93405 Syndaktylie Typ 4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 93352 Shohat Hereditäre sensorische und autonome 139573 Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Hypotonie mit Laktatazidose und 137908 Hyperammonämie 137911 Autismus - fazialer Portwein-Nävus 85330 Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie Myopie Dysgenesie, familiäre kaudale Chondrodysplasie, letale, rezessive 4 Fälle Scott-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ 4 Fälle 4 Fälle Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie Multiples Pterygium-Syndrom, autosomaldominantes Diabetes mellitus, permanenter neonataler Pankreas- und Kleinhirnagenesie Exophthalmos-Syndrom, benignes 4 Fälle 4 Fälle 217396 4 Fälle 217407 4 Fälle 210163 79022 Lathosterolose Schütteres Haar - Kleinwuchs Hautveränderungen Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 4 Fälle 210136 77295 93333 Odontoleukodystrophie Dysplasie, pelvi-skapuläre 4 Fälle 4 Fälle 228374 88639 Neurodegeneration durch 3Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge 1884 1768 1423 806 1787 69735 65743 65288 71269 46059 79132 75391 90023 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 137625 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 228399 Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Polyneuropathie, demyelinisierende progressive, mit bilateraler striataler Nekrose Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär Myopathie, letale, kongenitale, Typ ComptonNorth Lungenfibrose - Leberhyperplasie Knochenmarkhypoplasie Neuropathie, axonale, schwere früheinsetzende, durch NEFL-Mangel Mikroduplikationssyndrom 8q12 247604 Lateralsklerose, juvenile primäre 251304 Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form 251279 Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa Foveoschisis - Drusenpapille Anzahl der Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 41 ORPHA nummer 251056 Krankheit oder Krankheitsgruppe Mikrodeletionssyndrom 6q25 250984 250972 Anzahl der Fälle ORPHA nummer 4 Fälle 329332 Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome 329341 Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie247827 Syndrom 247790 FTH1-abhängige Eisenüberladung 158687 Epidermolysis bullosa, akantholytische letale 4 Fälle 4 Fälle 163649 4 Fälle 280142 4 Fälle 280598 163668 163654 163971 140976 166024 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cilliers RHYNS-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1Antitrypsin Pittsburg Mutation Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus 171703 callosum-Agenesie 171844 Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie 210128 Urocanase-Azidurie 178396 209967 293925 293825 293967 300501 306550 313781 313795 306530 314381 313855 314721 314632 324313 319612 329255 324581 352470 Krankheit oder Krankheitsgruppe 261190 280558 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive HirnatrophieBasalganglienerkrankung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Warsaw-Breakage-Syndrom 4 Fälle 4 Fälle 280654 284339 Nageldysplasie, autosomal-rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 4 Fälle 397755 4 Fälle 397787 Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Manibuläre Hyperplasie-Skelettanomalien-Syndrom Diffuse zerebrale und zerebelläre AtrophieIntraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom Intellectual disability-obstructive sleep apneamild dysmorphism syndrome due to AHDC1 mutations Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomalrezessive, Typ Mégarbané Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Weibliche Infertilität durch Zona pellucidaDefekt Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Mikrozephalie-dünnes Corpus callosumIntelligenzminderung-Syndrom CADDS Herzanomalien-EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphien-Syndrom 4 Fälle 4 Fälle 263410 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle Ataxie, episodische, Typ 6 4 Fälle Letal okzipitale Enzephalozele4 Fälle Skelettdysplasie-Syndrom Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ 4 Fälle IV Hypogonadotroper Hypogonadismus schwere Mikrozephalie - Sensorineurale 4 Fälle Schwerhörigkeit - Dysmorphien Schmerzhafte orbitale und systemische 4 Fälle Neurofibrome - marfanoider Habitus FADD-abhängiger Immundefekt 4 Fälle Mikrodeletionssyndrom 20p13 4 Fälle Jawad-Syndrom Fazialisparese, hereditäre, mit variablem Hörverlust Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2Mangel CLN12-Krankheit 4 Fälle Mikrodeletionssyndrom 9p13 X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Blepharophimosis-intellectual deficit syndrome due to UBE3B deficiency Benign Samaritan congenital myopathy Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy 4 Fälle 280586 397623 404437 412069 401979 404473 404466 401948 4 Fälle 401780 4 Fälle 401810 4 Fälle 401835 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 1819 398079 397927 4 Fälle 397951 4 Fälle 369942 4 Fälle 369891 Anzahl der Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 42 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Schwere Intelligenzminderung363686 eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismusgrimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom 363649 Manibuläre Hypoplasie-SchwerhörigkeitProgeroide Merkmale-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie369837 ophthalmologische und skelettale AnomalienSyndrom 363969 Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie363992 Mikrosphärenphakie-Syndrom 363965 Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation 357175 Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie Intelligenzminderung 356961 SLC35A2-CDG 356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie363444 Gesichtsdysmorphie-Syndrom Typ Hutterite 352577 Severe feeding difficulties - failure to thrive microcephaly due to ASXL3 deficiency 352682 Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement 352709 CLN13 disease 352718 Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect Synostose, radioulnare - geistige Retardierung 3270 - Hypotonie Dysplasie, kraniometadiaphysäre, 85184 Schaltknochen-Typ 2536 Mikrokornea - Glaukom - fehlende Stirnhöhlen 2412 Hüftdislokation - Dysmorphien 2031 1296 2497 2463 3055 451612 456328 1338 457395 447784 96188 Hepatische Fibrose - Nierenzysten Intelligenzminderung Lambert-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv Geistige Retardierung, X-chromosomale Kleinwuchs - Adipositas Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler X-chromosomale myotubuläre MyopathieGenitalanomalien-Syndrom Herzfehler-Zungenhamartom-PolysyndaktylieSyndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel Uniparentale Disomie 22, maternale 447893 Hypomyelinisierung-zerebelläre AtrophieCorpus callosum-Hypoplasie-Syndrom Anzahl der Fälle 4 Fälle ORPHA nummer 420702 438134 4 Fälle 424027 4 Fälle 444069 4 Fälle 444138 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 443995 1528 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 2135 2983 Intersexualität - geistige Retardierung 3 Fälle 1259 178400 436166 438114 165805 319509 4 Fälle 459074 4 Fälle 1323 4 Fälle 2772 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8 Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-FingerknöchelpolsterSyndrom Anzahl der Fälle Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie Dysplasie, kraniotelenzephale Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Periodisches Fieber-infantile EnterocolitisAutoinflammatorisches Syndrom Hypomyelinisierte Leukodystrophie, RARSabhängige, autosomal-rezessive Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Corpus callosum-Agenesie-MakrozephalieHypertelorismus-Syndrom Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie Katarakte Hennekam-Beemer-Syndrom 4 Fälle 4 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 1342 Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie 3 Fälle Kamptodaktylie - fibröse Gewebshyperplasie 3 Fälle Skelettdysplasie Herz-Hand-Syndrom Typ 3 3 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 1299 Brachio-skeleto-genitales Syndrom 3 Fälle 1027 3 Fälle 4 Fälle 1067 4 Fälle 1133 1069 Amelie, autosomal-rezessive Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung Adipositas AREDYLD-Syndrom Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom Aphalangie - Hemivertebrae - urogenitalintestinale Dysgenesie Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie Dysplasie, ektodermale hypohidrotische Hypothyreose - Ziliendyskinesie Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre Geistige Retardierung - Hypoplasie des Corpus callosum - präaurikuläre Anhängsel Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-HandSyndrom 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 1321 1112 1116 1882 4 Fälle 4 Fälle 1790 1495 4 Fälle 4 Fälle 1529 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 43 ORPHA nummer 1408 1389 2153 2064 2050 2091 2084 2111 1972 1970 2736 2751 2713 Krankheit oder Krankheitsgruppe Haaranomalien - Photosensibilität Intelligenzminderung Kortikale Blindheit - geistige Retardierung Polydaktylie Hirschsprung-Krankheit - Nagelhypoplasie Dysmorphien Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale Blepharoptose Cole-Carpenter-Syndrom Struma, mehrknotig - Nierenzysten Polydaktylie Glaukom - Ektopie - Mikrosphärenphakie steife Gelenke - Kleinwuchs Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Anzahl der Fälle ORPHA nummer 3 Fälle 3433 3 Fälle 1101 3 Fälle 1130 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle Dysplasie, faziokardiomele letale 3 Fälle Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie 3 Fälle - Dandy-Walker-Malformation Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales 3 Fälle 3 Fälle Okulo-osteo-kutanes Syndrom Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung 3 Fälle 2608 2515 N-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie 3 Fälle 3 Fälle 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Czeizel-Losonci-Syndrom 3 Fälle 2516 2437 2410 2409 3172 3210 3086 3010 3018 3041 2951 2881 3326 3328 3404 3369 2649 Hypergonadotroper HypogonadismusKatarakt-Syndrom Lowry-Maclean-Syndrom Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Summitt-Syndrom Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominante Qazi-Markouizos-Syndrom Rambaud-Galian-Syndrom Geistige Retardierung - Glatzenbildung Patellaluxation - Akromikrie Daumen, fehlende - Kleinwuchs Immundefekt Kutane Photosensitivität - letale Kolitis 629 69125 66633 3 Fälle Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 2613 1383 3 Fälle 65798 71278 73223 50811 52054 83617 79330 79156 75325 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 79118 77299 93267 90030 85324 3 Fälle 3 Fälle 85321 3 Fälle 83642 3 Fälle 85317 3 Fälle Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten 3 Fälle Ulbright-Hodes-Syndrom Trigonozephalie - Kleinwuchs Entwicklungsverzögerung Kleinwuchs - geistige Retardierung Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 85318 85290 93970 Krankheit oder Krankheitsgruppe Mikrozephalie - Brachydaktylie Kyphoskoliose Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie Skelettanomalien Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus Arachnodaktylie - geistige Retardierung Dysmorphien Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Goodman-Syndrom Hirnfehlbildung, kongenitale, durch GlutaminSynthetase-Mangel Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt Lipodystrophie - geistige Retardierung Schwerhörigkeit Kraniosynostose - intrakraniale Verkalkungen Agammaglobulinämie-MikrozephalieKraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom GCS1-CDG Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren Mikrophthalmie - Hirnatrophie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Anämie, hämolytische durch GlutathionReduktase-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Geistige Retardierung, X-chromosomale Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Geistige Retardierung, X-chromosomale vorzeitige Pubertät - Adipositas Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wilson Holmes-Gang-Syndrom 93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom 93947 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall 139414 Naevus, panfollikulärer, kongenitaler Anzahl der Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 44 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 139466 SERKAL-Syndrom Mikrozephalie - Intelligenzminderung phalangeale und neurologische Anomalien Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie Augenanomalien Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Zechi-Ceide-Syndrom 3 Fälle 3 Fälle 168555 Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges Fehlen des Tränenpünktchens 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, maternales Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Kroes Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 166068 166277 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Suarez-Stickler-Syndrom 3 Fälle 3 Fälle 137658 103910 137622 217382 217017 230845 228396 254534 251066 163665 163961 168577 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski 168544 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden 171860 Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose 168448 171866 300373 300298 294023 300333 306558 313800 306504 306542 314389 314485 314572 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Gigantismus, infantiler, familiäre Form Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeitprätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom Kongenitales Nephrotisches SyndromInterstitielle Lungenkrankheit-Epidermolysis bullosa-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathieischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosaSyndrom 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Hypertrophic cardiomyopathy and renal 324525 tubular disease due to mitochondrial DNA mutation 324290 Early-onset Lafora body disease 319563 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt 329173 Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis 329178 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie 324999 JMP syndrome Congenital cataract - progressive muscular 330054 hypotonia - hearing loss - developmental delay 261120 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 261144 Mikrodeletionssyndrom 14q12 261295 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 263508 263516 COG1-CDG Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 280356 Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1abhängige 280640 Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie 412035 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie411986 kortikale Blindheit-IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom 412189 Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie404493 Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel 402082 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung404451 ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom 401859 Liponsäure-Synthase-Mangel 401866 Spastik-Ataxie-Ganganomalien-Syndrom 401935 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 401795 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Schwere Intelligenzminderung-progressive 397933 postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom 397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom 397964 Immundefekt, kombinierter, durch MALT1Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien369992 metabolischer Verlust-Syndrom 370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom 370052 SCALP-Syndrom Intelligenzminderung-GesichtsdysmorphienHandanomalien-Syndrom 363665 Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionenvorzeitige Alterung-Syndrom 370010 3 Fälle Anzahl der Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 45 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Intelligenzminderung-Fütterprobleme363611 Entwicklungsverzögerung-MikrozephalieSyndrom 369867 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ C 369840 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2S 363981 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 356996 Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik Schlafstörung 363534 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Fetale Akinesie-zerebrale und retinale 363409 Blutungen-Syndrom 352654 Early-onset progressive neurodegeneration blindness - ataxia - spasticity 370938 Salt-and-pepper-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs391307 Verhaltensstörungen-GesichtsdysmorphieSyndrom 391316 Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth391351 Krankheit Typ 4 391397 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Primäre Mikrozephalie-milde 391408 Intelligenzminderung-früh beginnende Diabetes-Syndrom 391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ 391646 2760 Anzahl der Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle ORPHA nummer Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Intelligenzminderung--Muskelschwäche457365 Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 320401 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 97678 Uniparentale Disomie 13, maternale 370103 Dystonie, primäre, Typ DYT17 453533 Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom 453510 2690 420566 3 Fälle 420794 3 Fälle 424261 3 Fälle 435998 3 Fälle 436245 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 423894 398117 444048 444458 3 Fälle 444077 3 Fälle Feingold-Syndrom Typ 2 OSLAM-Syndrom 3 Fälle 3 Fälle 1891 1006 Alopezie mit Antikörper-Mangel 3 Fälle 436174 2617 Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal 3 Fälle 2535 2957 3 Fälle 3 Fälle 435930 3 Fälle 435938 2741 Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie Guttmacher-Syndrom Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie 2101 Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom 3 Fälle 2115 3 Fälle 2167 Harrod-Syndrom Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie Spastik Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Zerebelläre Hypoplasie - tapetoretinale Degeneration Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom 2476 Medeira-Dennis-Donnai-Syndrom 3 Fälle 2724 2502 3409 2523 2261 2246 3 Fälle 3 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 435953 438178 3 Fälle 437552 3 Fälle 3 Fälle 166029 3 Fälle 254930 3 Fälle 2773 Neutropenie - Monozytopenie Schwerhörigkeit Anzahl der Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel Cono-spondyläre Dysplasie Muskeldystrophie mit progressiver Schwäche, distalen Kontrakturen und starrer Wirbelsäule (rigid spine) Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ D Retinitis pigmentosa-juvenile KataraktKleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Dermatomyositis, neonatale 3 Fälle 3 Fälle Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24 Kognitive Störung-grobe GesichtsszügeHerzdefekte-Adipositas-LungenbeteiligungKleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Katarakt-Wachstumshormonmangelsensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom Kolobomatöser Sehnervenkopf-MakulaAtrophie-Chorioretinopathie-Syndrom X-chromosomale MikrozephalieWachstumsverzögerung-PrognathieKryptorchismus-Syndrom Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Schwere Intelligenzminderung-EpilepsieKatarakt-Syndrom durch Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher KillerZellen-Zytotoxizität Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Osteogenesis imperfecta - Retinopahie Krämpfe - Intelligenzminderung 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 2 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 46 ORPHA nummer Anzahl der Fälle ORPHA nummer Cooper-Wang-Jabs-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps geistige Retardierung Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie 2 Fälle 2272 2 Fälle 2155 2 Fälle 2172 1948 Chondrodysplasie - Intersexualität Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor VIIIMangel Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie 1354 949 Kardiopathie - Extremitätenverkürzung Dysostose, akro-kranio-faziale 2 Fälle 2 Fälle 1227 1237 Bangstad-Syndrom Beemer-Ertbruggen-Syndrom 2 Fälle 2 Fälle 2007 2010 Flügelknorpel-Hypoplasie-KolobomTelekanthus-Syndrom Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie 1326 Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Brachytelephalangie - Dysmorphien Kallmann-Syndrom Amaurose-Hypertrichose-Syndrom 2 Fälle 2025 Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien 2 Fälle 2 Fälle 2718 2513 Okulo-tricho-Dysplasie Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien 2 Fälle 2 Fälle Aniridie - geistige Retardierung Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Alopezie-Intelligenzminderunghypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Dermato-Leukodystrophie Dysplasie, ektodermale - Blindheit 2 Fälle 2511 2390 Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Lichstenstein-Syndrom 2 Fälle 2 Fälle Kniest-ähnliche Dysplasie, letale 2 Fälle 2 Fälle 2347 2324 2 Fälle 2 Fälle 3177 Kaler-Garrity-Stern-Syndrom Spinozerebelläre Degeneration Hornhautdystrophie 2 Fälle 2 Fälle 3199 3214 Stimmler-Syndrom Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung 2 Fälle 2 Fälle Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen Kraniosynostose - Fibula-Aplasie Kranio-fronto-nasale Dysplasie - PolandAnomalie Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie 2 Fälle 3105 3132 Robinow-ähnliches Syndrom 2 Fälle Say-Barber-Miller-Syndrom 2 Fälle 3134 2 Fälle Katarakt - Ataxie - Taubheit Kontrakturen - ektodermale Dysplasie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Cleido-rhizomeles Syndrom 2 Fälle Choroidea-Atrophie - Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien Hyposmie - nasale und okuläre Hypoplasie hypogonadotroper Hypogonadismus Ulnahypoplasie - geistige Retardierung Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes 2 Fälle 2867 2876 SCARF-Syndrom Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa Intelligenzminderung 46,XX-DSD - Skelettanomalien Pterygium colli - Intelligenzminderung Fingeranomalien Pseudoprogeria-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien Kleinwuchs Typ Brüssel PHAVER-Syndrom 2892 2825 Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien 2 Fälle PARC-Syndrom 2 Fälle 1488 1770 1046 2233 1933 1422 3151 1295 1021 1068 1064 1003 1014 1659 1806 1563 1547 1533 1521 1380 1368 1484 1453 1433 2235 2234 2250 2249 2266 Krankheit oder Krankheitsgruppe 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2271 2274 2282 2181 2119 1995 3011 2975 2988 2985 2888 Krankheit oder Krankheitsgruppe Ichthyose - konische Finger - MittellinienRinne Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie Tetraplegie Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie Innenohrtaubheit Mikrozephalie - Glomerulonephritis marfanoider Habitus Hydrozephalus - Hochwuchs Gelenkschlaffheit HEC-Syndrom Lippenspalte - Retinopathie Anzahl der Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2826 Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät 2 Fälle 2 Fälle 3262 2 Fälle 3323 Syngnathie - multiple Anomalien Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz 2 Fälle 2 Fälle 3327 Thyreo-zerebro-renales Syndrom 2 Fälle 2 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 47 ORPHA nummer 3224 3239 3365 Krankheit oder Krankheitsgruppe Schwerhörigkeit - Genitalanomalien Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie Trigonozephalie - breite Daumen Anzahl der Fälle 2 Fälle ORPHA nummer 79302 79332 2 Fälle 2 Fälle 75389 2 Fälle 79107 2 Fälle 77304 3200 Trigonozephalie - bifide Nase - akrale Anomalien Stoll-Alembik-Finck-Syndrom 3167 Siegler-Brewer-Carey-Syndrom 2 Fälle 2352 Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Nephronophthise, adulte familiäre - spastische Tetraparese 2 Fälle 77300 2 Fälle 91133 2 Fälle 91130 2 Fälle 91494 Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes Epilepsie - Nephropathie Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie Geistige Retardierung, X-chromosomale Plagiozephalie 2 Fälle Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Anhidrotische ektodermale DysplasieImmundefekt-Osteopetrose-LymphödemSyndrom 2 Fälle 2 Fälle Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Spinale Muskelatrophie - Dandy-WalkerMalformation - Katarakte Viszerale Neuropathie - Gehirnanomalien Gesichtsdysmorphien Entwicklungsverzögerung Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs Hörverlust - geistige Retardierung Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Mikrolissenzephalie - Mikromelie 2 Fälle Braddock-Syndrom Corpus-callosum-AgenesieIntelligenzminderung-Kolobom-MikrognathieSyndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi 2 Fälle 238329 2 Fälle 231556 2 Fälle 247815 3368 2519 2653 2666 1485 1192 2015 2427 2898 2183 3240 69088 73224 73230 73245 73246 71270 71267 50812 50817 50809 50810 52047 52055 64542 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 88643 90022 85327 86822 2 Fälle 85319 97290 2 Fälle 95428 94066 2 Fälle 2 Fälle 137653 137631 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 103912 99832 99069 217399 238523 238505 2 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 B4GALT1-CDG Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler postaxiale Polydaktylie Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit Dystonie 'Small vessel disease' des Gehirns ohne Beziehung zu NOTCH3 Ohrenanomalien - Lippen-KieferGaumenspalte - Augenanomalien Osteopenie - Myopie - Hörverlust Intelligenzminderung - Gesichtsdysmorphien Hypertrophe Kardiomyopathie Muskelhypotonie - Laktatazidose Makulakolobom - Gaumenspalte - Hallux valgus Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Kardiomyopathie - Nierenanomalien Geistige Retardierung, X-chromosomale Akromegalie - Hyperaktivität Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Intelligenzminderung, X-chromosomale Epilepsie - progressive Gelenkkontrakturen charakteristische Gesichtszüge Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom COG8-CDG Schwere Intelligenzminderung-EpilepsieAnalanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie - Fingeranomalien Intelligenzminderung Lungenfibrose - Immundefekt Gonadendysgenesie Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)Resistenz Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrioventrikulärer Klappe Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, autosmalrezessive Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10Mangel Anzahl der Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 48 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische 2 Fälle Neuropathie 163985 Hyperekplexie - Epilepsie 2 Fälle 163684 Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom Schwerhörigkeit Demyelinisierung des Gehirns durch 168598 Methionin-Adenosyltransferase-Mangel 169100 Immundefekt durch CD25-Mangel 166038 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila 157788 183707 Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Kraniosynostose - Hydrozephalus - ChiariFehlbildung I - radioulnare Synostose Neutrophiles Immundefekt-Syndrom 199348 199329 293807 294026 166035 166105 168451 168552 171839 313772 306511 313947 314002 314029 314041 314629 314575 324530 324540 324416 324410 324307 324299 324294 2 Fälle ORPHA nummer 319600 319589 2 Fälle 329252 2 Fälle 329242 2 Fälle 2 Fälle 329224 324575 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 352333 261304 261534 263501 276556 Krankheit oder Krankheitsgruppe Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gammaR2-Defekt Spondylocostal dysostosis - hypospadias intellectual deficit Congenital chronic diarrhea with proteinlosing enteropathy Intellectual deficit - craniofacial dysmorphism cryptorchidism Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Congenital ichthyosis - intellectual deficit spastic quadriplegia Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal 49,XXXYY-Syndrom COG4-CDG Anzahl der Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Hyperbiliverdinämie 2 Fälle 2 Fälle 280576 280397 Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom 2 Fälle Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 280663 281127 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 397725 2 Fälle 276405 Enzephalopathie, Thiamin-responsive Myopathie, kongenitale, Typ Paradas 2 Fälle 2 Fälle Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte Mikroduplikationssyndrom 2q31.1 Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, früh beginnend Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathiehypoplastische Mamillen-Syndrom Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Marfanoider Habitus - Inguinalhernie Beschleunigte Knochenalterung CLN11-Krankheit Intelligenzminderung-HypotonieBrachyzephalie-PylorusstenoseKryptorchismus-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid halluces - intellectual deficit Muscular hypertrophy - hepatomegaly polyhydramnios X-linked intellectual deficit - cardiomegaly congestive heart failure Severe lateral tibial bowing with short stature Multiple paragangliomas associated with polycythemia T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration 397735 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2U 231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7 Zystische Fibrose mit Gastritris und 2575 Megaloblastenanämie 412217 Dystonia-aphonia syndrome 2 Fälle 2 Fälle 401923 2 Fälle 2 Fälle 401959 2 Fälle 401764 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 412181 2 Fälle deficiency Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie404499 Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch 2 Fälle KIAA0226-Mangel Allgemeine Entwicklungsverzögerung404476 Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor2 Fälle Syndrom 401862 Lipoyl-Transferase 1-Mangel 2 Fälle 401805 2 Fälle 401815 2 Fälle 401820 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Syndrom der partiellen Corpus callosumAgenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube Panzytopenie-EntwicklungsverzögerungSyndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 49 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 397959 T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver 401830 369881 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58 Intelligenzminderung-Adipositas-PrognathieAugen- und Hautanomalien-Syndrom Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalieschweres Pectus excavatum-Syndrom Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 370921 370039 STT3A-CDG Angora-Haar-Nävus-Syndrom 397946 397973 369979 369955 369929 369894 Anzahl der Fälle ORPHA nummer 2 Fälle 2643 2 Fälle 1780 2 Fälle 2321 2 Fälle 2003 2 Fälle 2083 2 Fälle 2104 2 Fälle 1184 363543 357237 357158 363424 352662 352530 352563 370930 Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie 391343 Fatale post-virale neurodegenerative Störung 370997 Wachstums- und Entwicklungsverzögerung391348 Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-LaktatazidoseSyndrom Wachstumsstörung-milde 391366 Entwicklungsverzögerung-chronische HepatitisSyndrom 977 Adrenomyodystrophie Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte 2631 Kamptodaktylie 1028 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysmorphien - multpile strukturelle Anomalien Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie Hypogenitalismus Gemignani-Syndrom Dysmorphien - Pectus carinatum - schlaffe Gelenke Ataxie - Lichtempfindlichkeit - Kleinwuchs Anzahl der Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2310 Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie - Schwerhörigkeit Intelligenzminderung Beindeformität - Katarakt 2 Fälle 2256 2475 Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2482 Melhem-Fahl-Syndrom Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form Anomalien der unteren Extremitäten Hypospadie Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen Augen- und Ohranomalien Mikrodeletionssyndrom 1p35.2 Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-OptikusatrophieNeurodegeneration-Syndrom Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9 Megalenzephalie-schwere KyphoskolioseGroßwuchs-Syndrom Uniparentale Disomie 21, maternale Tibiaverbiegung - Radiusanomalien Osteopenie-bedingte Frakturen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Infantile multisystemische neurologischendokrine-pankreatische Krankheit Palmoplantarkeratose, fokale nichtepidermolytische PigmentierungsdefektePalmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor 2 Fälle Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 370019 2 Fälle Czarny-Ratajczak 363680 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 2 Fälle Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2T Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, durch Desmin-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Hypotonie-zerebrale AtrophieHyperglycinämie-Syndrom Corneal intraepithelial dyskeratosis with palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal dyskeratosis Intellectual deficit - obesity - brain malformations - facial dysmorphism Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel XYLT1-CDG 2074 2 Fälle 370015 363623 2060 Krankheit oder Krankheitsgruppe 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2522 2528 2533 2454 2487 2489 456298 2 Fälle 457205 2 Fälle 457223 2 Fälle 2 Fälle 457265 2 Fälle 457359 2 Fälle 96187 2 Fälle 3331 453521 2 Fälle 456312 2 Fälle 448264 2 Fälle 447961 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 50 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Fälle 448267 Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25 Klippel-Feil-Anomalie-MyopathieGesichtsdysmorphie-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphie-Herzfehler-HüftdysplasieSyndrom durch Punktmutationen NIK-Mangel 2 Fälle 79507 2 Fälle 2 Fälle 319514 2 Fälle 319675 RIDDLE-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel AApoAIV-Amyloidose Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21 Kongenitale Myopathie mit Myasthenieähnlichem Beginn Mikrozephalie-KleinwuchsIntelligenzminderung-GesichtsdysmorphieSyndrom X-chromosomale IntelligenzminderungSpastizität der ExtremitätenNetzhautdystrophie-Diabetes insipidusSyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte 2 Fälle Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Gesichtsspalte, Tessier 4 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2O X-chromosomale Intelligenzminderungzerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Orthostatische Intoleranz durch NET-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom ALG2-CDG Glykogenose durch muskulären beta-EnolaseMangel 1Fall Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Emery-Nelson-Syndrom Extrasystolen - Kleinwuchs Hyperpigmentierung - Mikrozephalie Gesicht, flaches - Mikrosomie - Ohranomalien Mikrozephaler primordialer KleinwuchsInsulinresistenz-Syndrom Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPEGenmutation Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel L-Ferritin-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2T 447954 447974 453504 447731 420741 420728 420699 439232 420733 424107 423306 423479 435819 431329 398109 440713 166016 1927 1964 1968 436182 439897 435660 438207 431361 440731 443950 Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMKMangel Dysplasie, epiphysäre multiple, mit 166032 Miniepiphysen 445110 2 Fälle 320370 141258 2 Fälle 206564 2 Fälle 459070 2 Fälle 443236 2 Fälle 254925 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2786 79326 99849 243343 238459 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 1Fall 1Fall Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel SLC35A1-CDG 254334 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ B 250977 AICA-Ribosidurie 300536 DDOST-CDG 1Fall 1Fall 2 Fälle 324422 330029 1Fall 1Fall 2 Fälle 2 Fälle 330050 2 Fälle 2 Fälle 329942 2 Fälle 2 Fälle 1Fall 1Fall 1Fall 2 Fälle 263297 263494 ALG13-CDG Hypotrichosis-deafness syndrome Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Glykogenose durch Glycogenin-Mangel DPM3-CDG 2 Fälle 404521 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 1Fall 411712 1Fall 397968 Maternal riboflavin deficiency Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R 370924 STT3B-CDG 1Fall 370097 1421 Albinismus, okulokutaner, Typ 6 Chondrodysplasie, letale, Typ Seller 1Fall 1Fall 2 Fälle 401800 2 Fälle 401825 2 Fälle 401840 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle Hirsutismus-SkelettdysplasieIntelligenzminderung-Syndrom 448010 CAD-CDG 2 Fälle 440706 2156 Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel 1Fall 1Fall 1Fall 1Fall 1Fall 1Fall 1Fall 1Fall 1Fall 1Fall 1Fall Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 51 ORPHA nummer 435934 431149 435651 319678 458798 254920 Krankheit oder Krankheitsgruppe COG2-CDG Immundefekt, kombinierter, durch OX40Mangel Lipodystrophie, familiäre partielle, durch CIDEC-Genmutation Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Spinocerebellar ataxia type 41 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Anzahl der Fälle ORPHA nummer 1Fall 2848 1Fall 425 1Fall 1Fall 1Fall 1Fall Krankheit oder Krankheitsgruppe 2524 757 60030 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Loeys-Dietz-Syndrom 80 Familien 52 Familien Riesenaxon-Neuropathie Mikrozephalie - Lymphödem Chorioretinopathie Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 50 Familien 1949 1416 89843 98759 98784 99879 643 2526 98934 Dent-Krankheit 50 Familien 50 Familien 2254 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, 50 Familien durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 40 Familien 79410 Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale 40 Familien 98762 263548 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Peeling-Skin-Syndrom Typ A 753 1106 79501 Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I 163937 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm 200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Autosomal recessive axonal neuropathy 324442 with neuromyotonia Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 713 1-Mangel 452 90026 Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa varaPerikarditis-Syndrom Apolipoprotein A-I-Mangel Phosphoribosylpyrophosphat-SynthetaseÜberaktivität Multiple Synostosen X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Erythromelalgie, primäre Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel 217012 Anzahl der Familien 250 Familien 100 Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Familien Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit, 100 familiäre Familien Epidermolysis bullosa, dystrophe 100 pruriginöse Familien 100 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Familien Nächtliche Frontallapenepilepsie, 100 autosomal-dominante Familien Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter 100 (FIHPT) Familien Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 81 Familien 1652 3237 98434 Anzahl veröffentlichter Familien ORPHA nummer 3222 Krankheit oder Krankheitsgruppe 40 Familien 40 Familien 35 Familien 35 Familien 35 Familien 35 Familien 33 Familien 30 Familien Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 293822 MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom 263553 Peeling-Skin-Syndrom Typ B Multiples Pterygium-Syndrom, letale 33108 Formen Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor424 Genmutationen, familiäre Form Einschlusskörperchenmyopathie - Paget52430 Syndrom - frontotemporale Demenz 85293 Cabezas-Syndrom 959 2229 3203 34517 71290 98763 Akro-reno-okuläres Syndrom Kardiomyopathie, dilatative hypergonadotroper Hypogonadismus Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1E Familiäres Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Anzahl der Familien 30 Familien 30 Familien 30 Familien 30 Familien 30 Familien 30 Familien 30 Familien 30 Familien 30 Familien 30 Familien 28 Familien 28 Familien 26 Familien 24 Familien 20 Familien 20 Familien 20 Familien 20 Familien 20 Familien 20 Familien 97286 Carney-Stratakis-Syndrom 20 Familien 100998 Spastische Paraplegie, autosomal20 Familien dominante, Typ 17 99027 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im 20 Familien Erwachsenenalter beginnend 3202 Dehydrierte hereditäre Stomatozytose 20 Familien 99791 Dentindysplasie Typ 2 19 Familien 93311 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 18 Familien Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel Hereditäre Spastische Paralyse, 293168 aufsteigende, des frühen Kindesalters 615 Myxom, atriales familiäres 88621 Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom 90031 84090 Fibronektin-Glomerulopathie 2950 Daumen, triphalangeale - Polysyndaktylie Myopathie mit exzessiver Autophagie, Xchromosomal 25980 17 Familien 17 Familien 17 Familien 16 Familien 16 Familien 15 Familien 15 Familien Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 52 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Familien Arthrogryposis multiplex congenita, distale 14 Familien X-chromosomale Geistige Retardierung, X-chromosomale 137831 12 Familien zerebelläre Hypoplasie 228277 Anetodermie, familiäre 12 Familien 401996 Karyomegale interstitielle Nephritis 12 Familien 1145 93974 Choanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler11 Familien Dysmorphien-Syndrom Smith-Fineman-Myers-Syndrom 11 Familien 99955 98971 11 Familien 11 Familien 1200 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Hornhautdystrophie, amorphe posteriore KCNQ2-abhängige epileptische 439218 Enzephalopathie 1276 Brachydaktylie - Bluthochdruck 1412 Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom 2238 2198 2202 2791 3412 11 Familien 10 Familien 166063 10 Familien 140927 100994 100993 100991 100989 100988 101006 100996 158673 9 Familien ACys-Amyloidose BNAR-Syndrom 9 Familien 9 Familien Katarakt-Mikrokornea-Syndrom 8 Familien 1377 3248 Symphalangismus, distaler Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal217055 rezessive, intermediäre, Typ A Fazialisparese, hereditäre isolierte 306527 kongenitale 1149 Arthrogrypose-ähnliches Symptom 1897 EEM-Syndrom 66629 1777 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 178464 Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, 412057 durch STUB1-Mangel Dysplasie, spondylometaphysäre periphere 1856 mit kurzer Ulna 1062 Angiom, hereditäres neurokutanes 10 Familien 10 Familien 10 Familien 8 Familien 8 Familien 8 Familien 8 Familien 8 Familien 7 Familien Temtamy-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 9 Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver Distal arthrogryposis type 5D 7 Familien Ichthyose, anuläre epidermolytische Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung397618 Dysgenesie des vorderen AugensegmentesSyndrom 93561 ALys-Amyloidose 324713 Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ 324737 SRD5A3-CDG 7 Familien 251274 158676 85279 Retinopathie, hereditäre vaskuläre Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter 10 Familien Palmoplantarkeratose - Ösophageales 10 Familien Karzinom Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit 10 Familien 10 Familien Anzahl der Familien 71291 100990 Oto-dentales Syndrom Krankheit oder Krankheitsgruppe 100008 217266 10 Familien VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus 10 Familien Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X10 Familien chromosomales Geistige Retardierung, X-chromosomale, 10 Familien syndromale, Typ Claes-Jensen Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal10 Familien infantile Spastische Paraplegie, autosomal10 Familien dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomal10 Familien dominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal10 Familien dominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal10 Familien dominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal10 Familien dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 10 Familien Typ 26 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 10 Familien Typ 15 Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale 10 Familien Form Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) 10 Familien 90001 ORPHA nummer 178461 300345 329457 281139 1799 34516 73229 79503 79401 Dysphasie, familiäre kongenitale Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1D Hämaturie, autosomal-dominante familiäre gewundene Netzhautarteriolen Kontrakturen Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna 75381 Makuladystrophie, zystoide 90024 Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie Mikrotie - Mikrodontie X-chromosomale retikuläre 85453 Pigmentierungsstörung mit systemischen Manifestationen Enzephalopathie mit Neuroserpin85110 Einschlüssen, familiäre Form 140917 Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen 137634 Gesichtsdysmorphien Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit 157801 phalangealer Reduktion 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 7 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 6 Familien 9 Familien Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 53 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Familien ORPHA nummer 6 Familien 1275 2118 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Juveniler atypischer Parkinsonismus Hereditäre sensorische NeuropathieTaubheit-Demenz-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Hawkinsinurie 1428 Patella-Chondromalazie, familiäre 5 Familien 77297 1836 5 Familien 97239 231108 Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie Trichodentales Syndrom IntelligenzminderungEntwicklungsverzögerung-KontrakturenSyndrom Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Epilepsie mit geistiger Retardierung, auf das weibl. Geschl. beschränkt Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2F Rhabdoider Tumor, familiärer 171851 MEDNIK-Syndrom 5 Familien 168454 324561 391411 456318 320380 2802 3351 3454 34527 85442 139583 101003 101039 101068 99940 178333 Åland Island-Augenkrankheit Autismus-Epilepsie-Syndrom durch 308410 Verzweigtketten-KetosäuredehydrogenaseKinase-Mangel Ocular albinism with congenital 352740 sensorineural deafness 1879 Melorheostose mit Osteopoikilosis Osteoporose mit Knochenbrüchen, Xchromosomal Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele 424099 Dysplasie-Syndrom 444092 Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom 86789 Patella-Aplasie/-Hypoplasie 319640 Makuladystrophie, retinale, Typ 2 391330 6 Familien 6 Familien 2307 2699 2947 6 Familien 266 6 Familien 5 Familien 5 Familien 5 Familien 5 Familien 46348 101108 98890 228012 293936 5 Familien 412022 5 Familien 401911 5 Familien 363694 5 Familien 5 Familien 5 Familien 423296 399103 139525 5 Familien 5 Familien 1252 1266 5 Familien 1074 5 Familien 2211 5 Familien 5 Familien 3421 3466 5 Familien 2066 5 Familien 162 67045 5 Familien 5 Familien 67044 5 Familien 67036 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 320396 5 Familien Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 320411 5 Familien Typ 49A 98766 97249 Krankheit oder Krankheitsgruppe Brachydaktylie - Ellenbogen-/HandgelenkDysplasie IVIC-Syndrom Anzahl der Familien 4 Familien 4 Familien Medianes Knötchen der Oberlippe Triphalangeale Daumen Brachyektrodaktylie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1A Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Majeed-Syndrom 4 Familien Reducing-Body-Myopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Optikusatrophie, isolierte, X-chromosomale, mit frühem Beginn Progressiver sensorineuraler Hörverlust hypertrophe Kardiomyopathie EDICT-Syndrom Facial dysmorphism-lens dislocationanterior segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Hyperurikämie-pulmonale HypertensionNierenversagen-Alkalose-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 Nebulin-abhängige früh-einsetzende distale Myopathie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Blepharo-naso-faziales FehlbildungsSyndrom Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus Hypertelorismus-HypospadiePolysyndaktylie-Syndrom Vaskulopathie, zerebro-retinale WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom Gamma-Aminobuttersäure-TransaminaseMangel Katarakt - Glaukom Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Optikusatrophie und Katarakt, autosomaldominante Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 4 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 54 ORPHA nummer 95433 94064 101010 300359 314978 329319 276193 280628 2994 447757 435804 444072 1182 Krankheit oder Krankheitsgruppe Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Blindheit - Schwerhörigkeit Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30 PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, Xchromosomale Hereditary thrombocytosis with transverse limb defect Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive Kleinwuchs - kraniofaziale Anomalien Genitalhypoplasie Spastische Paraplegie, autosomaldominante komplexe, Typ 9B Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterungfrüh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zerebello-fazio-dentales Syndrom Anzahl der Familien ORPHA nummer Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte 2 Familien 3 Familien 79136 75497 Ataxie, episodische, Typ 4 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5 2 Familien 2 Familien 3 Familien 75327 North-Carolina-Makuladystrophie 2 Familien 75373 Atrophie, bifokale chorioretinale progressive Alport-Syndrom - geistige Retardierung Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius 2 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 3 Familien 86818 83639 85287 94083 2 Familien 2 Familien 3 Familien 93389 139471 Brachydaktylie Typ A5 Bakrania-Ragge-Syndrom 2 Familien 2 Familien 3 Familien 139480 3 Familien 139564 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit Gaumenspalte Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Tall stature - scoliosis - macrodactyly of the great toes Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte 3 Familien 217622 263463 2 Familien 401964 2 Familien 1092 2 Familien 42665 Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Ohrläppchenverdickung Schallleitungsschwerhörigkeit Spastische Paraplegie - Glaukom Intelligenzminderung Tietz-Syndrom 69085 Limb-Mammary-Syndrom 2 Familien 63261 HERNS-Syndrom 2 Familien Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal2 Familien dominante, Typ 1G 114 1187 1867 1350 2239 2027 2754 2504 2405 2818 55596 2 Familien Partington-Syndrom Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao 2 Familien 1241 2 Familien 93409 Aurikulo-Osteo-Dysplasie Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal Dystrophie, bullöse, makulärer Typ 973 2 Familien 3 Familien 3 Familien 3085 Anzahl der Familien 79141 3 Familien Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Kardiomyopathie - Hörverlust, maternal vererbt Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung - Taubheit - Hypogenitalismus Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/hypoplasie, excl. Daumen Bencze-Syndrom 1349 Krankheit oder Krankheitsgruppe 2 Familien 2 Familien 140963 300576 329191 2 Familien 2 Familien 352403 2471 2 Familien 420492 2 Familien 447753 2 Familien 447760 2 Familien 439254 99846 2 Familien 1895 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs McDonough-Syndrom Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Spastische Paraplegie, autosomaldominante komplexe, Typ 9A Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe, Typ 9B ITM2B-Amyloidose 2 Familien Myoglobinurie, autosomal-dominante 2 Familien Edinburgh-Fehlbildungssyndrom 2 Familien 434179 2 Familien 2 Familien Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Frühbeginnender Parkinsonismus 2379 Intelligenzminderung 324708 ABeta-Amyloidose Typ Iowa 324718 ABetaA21G-Amyloidose 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 2 Familien 998 Albinismus - Schwerhörigkeit 1 Familie 1876 1228 Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie Banki-Syndrom 1 Familie 1 Familie Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 55 ORPHA nummer Anzahl der Familien ORPHA nummer Kamptobrachydaktylie Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie sensorineurale Schwerhörigkeit Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Steroid-Dehydrogenase-Mangel Zahnanomalien Dyschondrosteose - Nephritis 1 Familie 100995 Kraniosynostose Typ Philadelphia Wollhaare - Hypotrichose - evertierte Unterlippe - abstehende Ohren 1 Familie 100997 1 Familie 101009 1 Familie 1 Familie 99941 1 Familie 99945 1 Familie 99806 1 Familie 98959 2999 2890 Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen Pili torti - Onychodysplasie 1 Familie 1 Familie 231742 2917 3408 Polydaktylie - Myopie Upington-Krankheit 1 Familie 1 Familie 3417 1 Familie 52056 Van den Bosch-Syndrom Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie Ulna/Fibula-Radiusdefekt - Brachydaktylie 1 Familie 166011 79135 79129 Ataxie, episodische, Typ 3 Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta 1 Familie 1 Familie 166108 75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Fried-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Pai Geistige Retardierung, X-chromosomalrezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion Kraniofaziale Konodysplasie Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie einschließende Sakkaden 1 Familie 1319 1144 1979 3196 1765 1527 1409 2186 2709 2674 2565 2391 1246 79085 93283 85335 85322 83648 85168 85292 85288 95434 93397 Krankheit oder Krankheitsgruppe Brachydaktylie Typ A7 Mikrotie - Augenkolobom - imperforierter 139450 nasolakrimaler Gang 139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit 101101 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 101112 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 1 Familie 1 Familie 1 Familie 101005 101004 100999 1 Familie 163662 163988 156728 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 171617 171622 293375 300305 314889 1 Familie 329883 1 Familie 1 Familie 329475 275517 1 Familie 276183 1 Familie 370131 Krankheit oder Krankheitsgruppe Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 29 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2L Okulo-otodentales Syndrom (OOD) Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale Epibulbäre Lipodermoid - präaurikuläre Anhänge - Polythelie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Birk-Barel-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 38 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 32 Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie 1 Familie Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Non-hypoproteinemic hypertrophic gastropathy Spastic paraplegia - Paget disease of bone Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 1 Familie White-platelet-Syndrom Albinismus, okulokutaner, Typ 5 X-chromosomale dyserythropoetische 363727 Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie 391320 Bluterkrankeit vom Ost-Texanischen Typ 391327 X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte 324723 ABeta-Amyloidose Typ Arktis 370091 1 Familie Anzahl der Familien 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 56 ORPHA nummer Krankheit oder Krankheitsgruppe Anzahl der Familien 2408 Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom 1 Familie 2099 2097 Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom Grant-Syndrom 1 Familie 1 Familie 2090 GMS-Syndrom 1 Familie 137776 Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2 Ulna-Hypoplasie - Spaltfuß Daumenfehlbildung - Alopezie 2251 Pigmentanomalien Autosomal-dominante Myopie440354 Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom 444099 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 73 Rolando-Epilepsie - paroxysmal 163727 anstrengungsinduzierte Dyskinesie Schreibkrampf Spastische Paraplegie - Neuropathie 2821 Poikilodermie 99946 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2A1 99792 Dentindysplasie - Knochensklerose Exostosen - Anetodermie - Brachydaktylie 1962 Typ E Schulter- und Thoraxmißbildung 1940 kongenitale Kardiopathie 2663 Nathalie-Syndrom 1892 Ektrodaktylie - Polydaktylie 1122 443162 2572 X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-MikrozephalieIntelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 42 Pectus excavatum - Makrozephalie Nageldysplasie Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2J NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie 324703 ABetaL34V-Amyloidose 431140 320365 171863 2835 140481 140922 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie 1 Familie Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf 57 Fragen oder Kommentare bitte an: [email protected] Editor-in-chief :Ana Rath – Editor of the report:Stéphanie NGUENGANG WAKAP - Support technique : Samuel Demarest and Valérie Lanneau Die korrekte Zitierweise dieses Dokumentes lautet : « Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben », Orphanet Berichtsreihe, Seltene Krankheiten Datenerhebung, November 2016, Nummer 2 : Krankheitengelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf Diese Orphanet Berichtsreihe wurde als Bestandteil der gemeinsamen Aktion 677024 RD-ACTION erstellt, die im Rahmen des Gesundheitsprogramms der europäischen Gemeinschaft (2014-2020) gefördert wird. 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