Jahresbericht 2014 - Kinderkliniken
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Jahresbericht 2014 - Kinderkliniken
Universitätsklinik für Kinderheilkunde Jahresbericht 2014 Inhaltsverzeichnis Vorwort4 Forschungskommission6 Interne Ethikkommission der Kinderkliniken 8 Endokrinologie, Diabetologie & Metabolik 9 Hämatologie und Onkologie 12 Neuropädiatrie, Entwicklung, Rehabilitation 15 Pneumologie18 Ambulanter Bereich (Poliklinik / Tagesklinik) 20 Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung 22 Humangenetik23 Infektiologie25 Intensivbehandlung (APIB) 27 Neonatologie29 Nephrologie32 Pflege33 Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychosomatik 34 Kinderschutzgruppe36 Rheumatologie38 Patientenstatistik des ambulanten Bereich 39 Publikationen41 Editorials / Reviews, Bücher /Buchkapitel 48 Dissertationen / Masterarbeiten 49 3 Vorwort medizin profitieren. Das betrifft vor allem Fachgebiete, in denen die Fallzahlen bei Kindern klein sind (z.B. akuter Hirnschlag). In diesem Sinne sind wir überzeugt, dass das Konzept der universitären Kindermedizin in Bern im Verbund mit dem Gesamtcampus Inselspital zukunftsweisend ist. Die Kinderkliniken stellen Kindern und Jugendlichen einen geschützten, auf sie zugeschnittenen Lebensraum zur Verfügung. Sie sind die „Kinderinsel“ im Inselspital. Prof. Dr. Martin H. Schöni Dr. Andrea Duppenthaler Heidi Baumgartner Die Kindermedizin verändert sich kontinuierlich - bei hospitalisierten und ambulanten Patienten. Während früher die meisten Kinder wegen einer einmaligen akuten Krankheit hospitalisiert wurden, nimmt jetzt der Anteil komplex und chronisch kranker Kinder, die einer multidisziplinären Betreuung bedürfen, rasch zu. Ein Beispiel: bis vor wenigen Jahren wurde jedes Kind mit einer fieberhaften Nierenbeckeninfektion (Pyelonephritis) zur intravenösen antibiotischen Therapie hospitalisiert. Heute sind es nur noch ganz wenige. Die meisten können ambulant behandelt werden. Ein zweites Beispiel: Die eitrige Hirnhautentzündung – einst die häufigste gefährliche akute Krankheit, die der Kinderarzt sofort erkennen und behandeln musste, um schwerwiegende Folgeschäden beim Patienten zu verhindern. Heute, dank neuen und verbesserten Impfstoffen, ist diese Krankheit so selten geworden, dass es vielmehr eine Herausforderung geworden ist, die Betroffenen unter den vielen Notfallpatienten mit ungefährlichem Fieber rechtzeitig zu erkennen und das Knowhow über die Meningitis bei Ärzten und Pflegenden aufrecht zu erhalten. Und noch ein Beispiel: Bald wird die Schweiz die Impfung gegen Rotaviren einführen. Die Konsequenz wird sein, dass die schwere Magendarminfektion (Gastroenteritis), die heute zu den klassischen Krankheitsbildern beim Kind gehört, massiv seltener werden wird. 4 Dr. Carmen Casaulta Dr. Denis Bachmann Im Gegenzug ermöglicht die moderne Medizin, schwer und chronisch kranken Kindern, die an einer rasch zunehmenden Zahl von seltenen und bis anhin nicht behandelbaren Krankheiten leiden, ein Langzeitüberleben. Viele dieser Kinder können allerdings nicht geheilt werden, sondern brauchen hochspezialisierte Hilfe durch Ärztinnen und Ärzte, Pflegende und Experten aus verschiedensten Fachbereichen. Auch dazu ein Beispiel: Ein Jugendlicher, der mit seiner Familie vor kurzem in die Schweiz eingereist ist und unserer Sprachen nicht mächtig ist, wird wegen einer Lungenentzündung aufgenommen. Sein Hauptleiden ist eine fortschreitende angeborene Muskelerkrankung (Muskeldystrophie). Er wäre nicht mehr am Leben, hätte er nicht ein Beatmungsgerät zu Hause, das seine Atmung unterstützt. Unsere Behandlung in der Klinik besteht also nicht nur aus der einfachen Therapie der Lungenentzündung, sondern aus zusätzlichen Aufgaben für Lungenspezialisten, Physiotherapeuten, Muskelexperten, Kardiologen (weil auch der Herzmuskel betroffen ist), Sozialarbeitern, welche die Rückkehr nach Hause organisieren und überwachen, der Kontaktaufnahme zur Spitex, und anderen mehr. Die Familie wünscht, mehrmals mit unseren Humangenetikern sprechen zu können, um Fragen zur genetischen Beratung zu klären, weil Diagnosestellung und Beratung mit allen Konsequenzen erst Prof. Dr. Christoph Aebi in der Schweiz möglich wurden. Alle wichtigen Kontakte mit Patient und Familie erfordern professionelle Übersetzungsdienste und zeigen, dass multikulturelle Kompetenz zentrale Bedeutung erlangt hat. Die moderne tertiäre Kindermedizin findet sich also in ihrer Komplexität und auch in ihren Kosten auf Augenhöhe mit der Erwachsenenmedizin polymorbider älterer Menschen und hat sie wegen der besonderen Bedürfnisse des kranken Kindes in vielen Bereichen überholt. Und – sie ist nur in enger Kooperation mit der wohnortnahen Kinder- und Jugendärztin des Patienten umsetzbar. Gerade deshalb teilen wir neu Ressourcen dem Bereich der Karriereplanung angehender Kinderärztinnen und Kinderärzte zu, um dem dramatisch werdenden Mangel an Kolleginnen und Kollegen in der ambulanten Praxis entgegenzuwirken. Unsere Philosophie besteht also darin, Kindern und Jugendlichen ein optimales Spitalumfeld für ihr jeweiliges Alter anzubieten und gleichzeitig die enge Zusammenarbeit mit den Erwachsenen-Spezialisten kontinuierlich weiterzuentwickeln. Dieser gegenseitige Wissensaustausch ist von grossem Nutzen für alle Beteiligten, und die Kindermedizin kann in bestimmten hochspezialisierten Bereichen vom ärztlichen Knowhow der Erwachsenen- Das Jahr 2014 war geprägt von vielen Erfolgen, von denen nur einige stellvertretend genannt sein sollen (Details in den Fachkapiteln): PD Dr. Johannes Lemke wurde zum Professor für Humangenetik in Leipzig gewählt. Frau Dr. Andrea Duppenthaler wurde zur ärztlichen Leiterin des ambulanten Bereiches unserer Klinik gewählt. Prof. Giacomo Simonetti übernahm als Chefarzt die Leitung der Kinderklinik des Ospedale San Giovanni in Bellinzona. Diverse hochkarätige kompetitive Forschungsgrants wurden verschiedenen Forschergruppen der Klinik zugesprochen. Der Berner Hub des neu gegründeten Swiss PedNet, eines nationalen Forschungsnetzwerks für die klinische Forschung am Kind, hat sich im vergangenen Jahr ausgezeichnet etabliert. Dank Mitteln aus den Kinderklinken und der Direktion Lehre und Forschung des Inselspitals konnte ein Team bestehend aus einer Ärztin und zwei Study Nurses aufgebaut werden, das einerseits klinische Studien und Register betreut, andererseits eine wichtige Anlaufstelle für die korrekte Umsetzung des neuen Humanforschungsgesetzes geworden ist. Wie in jedem Jahr soll auch dieser Bericht mit einen grossen Dankeschön an alle Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter unserer Klinik enden. Alle verrichten komplexe, vernetzte Arbeit im Dienste des kranken Kindes, alle sind hin und wieder mit grossen Herausforderungen konfrontiert, sei dies in fachlichen, administrativen, ökonomischen oder interpersonellen Bereichen. Dank gebührt auch allen externen Personen, die unser Haus tatkräftig unterstützen; der Geschäftsleitung und den benachbarten Kliniken des Inselspitals für ihr Verständnis für die Anliegen der Kindermedizin, unseren zahlreichen Partnern und Gönnern, den Betreiberinnen unseres Ronald McDonald Hauses und unseren freiwilligen Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern, um nur einige Wichtige zu nennen. Was uns verbindet, ist das Privileg, tagtäglich zur Gesundheit der Jüngsten beizutragen, der Generation, die schon bald die tragende Säule unserer Gesellschaft sein wird. 5 Forschungskommission Mitglieder der Kommission per 31.12. 2014 Unser PedNet – Forschungsplattform für das Kind Prof. Christoph Aebi Gesamtstrategie Forschung Pädiatrie Prof. Steffen Berger Strategie Forschung Kinderchirurgie Prof. Christa Flück Leiterin der Forschungskommission, Leiterin PedNet Bern, Ansprechperson Forschung Pädiatrie Universität Bern bezüglich SwissPedNet und anderen Gremien Prof. Roland Ammann Vertreter Staff Leitende Aerzte PD Dr. André Schaller Vertreter Staff Laborforschung, wissenschaftlicher Staff Dr. Sebastian Grunt Vertreter Staff Oberärzte Dr. Sebastiano Lava Vertreter Assistenzärzte Frau Barbara Grädel Pflegeforschung Frau Ruth Stauffer Forschung Bereich MTT Frau Pia Comuzzi Sekretariat Mitarbeiter des PedNet Bern Prof. Christa Flück (Leitung) Dr. Ulrike Halbsguth (Beratung, Studiendurchführung) Frau Sabine Ryser (Study Nurse) Pia Comuzzi (Sekretariat) Mitglieder des PedBoards (Leitungsgremium) Prof. Christoph Aebi (Finanzen) Prof. Steffen Berger (Logistik) Dr. Daniel Garcia (Projekteingabe) Frau Barbara Grädel (Pflegeforschung) PD Dr. Jean Marc Nuoffer (Leitung i.V., angewandte Dienste) Dr. Thomas Riedel (Projekteingabe) Dr. Sven Trelle (QM; Schnittstelle CTU) Aktivitäten des PedNet Bern Das PedNet Bern ist eine Dienstleistungsplattform für die klinische Forschung am Kind. Sie hat sich in diesem Jahr neu formiert und berät in Sachen klinische Forschung in den Kinderkliniken und führt Studien durch. Der offizielle Start des PedNet wurde im Rahmen eines Kick off Symposiums im Mai gesetzt. Die Beiträge zeigten, dass klinische, pädiatrische Forschung ein überregionales Netzwerk braucht. Arbeitsinhalte des PedNet waren neben dem allgemeinen Aufbau der Forschungsplattform, die Beratung, Förderung und Durchführung von Studien. Die Beratungstätigkeit befasste sich vor allem mit den Veränderungen, die sich mit dem neuen Humanforschungsgesetz ergeben haben. Förderung von Forschungsprojekten ist ein niederschwelliges Angebot v.a. für in der Forschung unerfahrene Ärzte oder Pflegende. Hier geht es darum, Hilfestellung in der allerersten Phase eines Projektes zu bieten, damit die Neuforschenden durch das Vielerlei an Anforderungen hindurchfinden. Das PedNet arbeitet derzeit an sechs Studien bzw. Forschungsregistern mit. Je nach Projekt bestand die Mitarbeit in der Projekteingabe (Swissmedic/Ethik), der Durchführung oder dem Datenmanagement. Zur Zeit sind Frau Dr. Ulrike Halbsguth im ärztlichen Bereich und Frau Sabine Ryser im Pflegebereich für diese Arbeiten im Einsatz. Aktivitäten und Zahlen Die FK hat sich 2014 in drei regulären Sitzung mit Themen zur Nachwuchsförderung, Vernetzung und dem neuen Humanforschungsgesetz befasst. Die akademische Nachwuchsförderung bleibt eine grosse Herausforderung. Ueber die vergangenen zwei Jahre haben wir versucht, über ein verbindliches „Forschungsreglement“ die Mitarbeiter für wissenschaftliche Arbeiten zu motivieren. Dieser Versuch, alle in Forschungsaktivität einzubinden, hat nicht zum erwünschten Ziel geführt. Entsprechend werden wir nun unter Mitarbeit unseres Nachwuchses 2015 ein neues „Förderungsprogramm“ für akademisch Interessierte erarbeiten. Weiterhin haben wir übers Jahr 10 Forschungskolloquien angeboten, in denen Forschende aus unseren Reihen ihre Projekte und Resultate zeigen konnten. Ausserdem läuft für 6 unseren Nachwuchs ein allgemeiner Journal Club, daneben gibt es in den Spezialeinheiten verschiedene spezialisierte Journal Clubs, die frei zugänglich sind. Neu zur besseren Vernetzung der Jungforschenden wird ab 2015 ein Science Café gestartet werden, wo man sich trifft, diskutiert und beraten lassen kann. Ausserdem haben wir beschlossen, dass wir ab 2015 wieder einen internen Forschertag jährlich durchführen werden. Die medizinische Kinderklinik Bern war auch 2014 aktive beteiligt an zahlreichen Publikationen: Anzahl Originalarbeiten In-House: Anzahl Originalarbeiten Kollaborationen: Übrige Publikationen (Rezension etc.) 41 38 8 7 Interne Ethikkommission der Kinderkliniken Endokrinologie, Diabetologie & Metabolik Mitglieder der Kommission per 31.12.2014 Personal Dr. med. Thomas Riedel Präsident, Oberarzt APIB Prof. Dr. Primus-E. Mullis Abteilungsleiter Dr. med. Roland Gerull Vizepräsident, Oberarzt Neonatologie Prof. Dr. Christa E. Flück LAe Endokrinologie, Diabetologie Dr. med. Dietmar Cholewa Oberarzt Kinderchirurgie PD Dr. Jean-Marc Nuoffer LA Stoffwechsel Dr. med. Ruth Löllgen Oberarzt Notfallzentrum für Kinder und Jugendliche Dr. Marco Janner Externer OA Endokrinologie Frau Cornelia Meier Pflegefachfrau Kinderchirurgie Frau Ketsia Schwab Pflegeexpertin Kinderheilkunde Dr. Matthias Gautschi Oberarzt Stoffwechsel Dr. med. Barbara Lehmann Vertreterin Praxispädiatrie Dr. Andreas Bieri Assistenzarzt / Oberarzt Frau Verena Thomi-Weyermann Elternvertreterin Dr. Marie-Anne Burckhardt Assistenzärztin in Ausbildung Dr. med. Chiara Arrizza Wissenschaftliche Mitarbeiterin Frau Beatrice Lottaz MTA Hormon-Labor Routine Frau Thuvaraka Senthuran Biomedizinische Analytikerin FH, Hormon-Labor Routine Frau Andrée Eblé MTA Forschung Molekulare Endokrinologie Frau Gabi Hofer MTA Forschung Molekulare Endokrinologie Frau Kay-Sara Sauter-Etter MTA Forschung Molekulare Endokrinologie PD Dr. Amit V Pandey PhD,PD, Gruppenleiter Dr. Nuria Camats PhD Dr. Vibor Petkovic PhD Dr. Shaheena Parween PhD Dr. Adam Zalewski PhD Dr. Sameer Udhane PhD Student / PhD Dr. Maria Consolata Miletta PhD Studentin / PhD Frau Nesa Marti PhD Studentin Aufgaben und Aktivitäten der Kommission während des Jahres Per 1.1.2014 trat das neue Humanforschungsgesetz in Kraft, was zu verschiedenen Veränderungen in der Beurteilung von Forschungsprojekten geführt hat. Einerseits hat sich die Einteilung der Studien geändert, und andererseits werden neu auch retrospektive Studien durch die Ethikkommission der Kinderkliniken beurteilt. Auch wurde das Institutional Review Board IRB des Inselspitals aufgelöst, da unter dem neuen Gesetz wieder alle Studien durch die Kantonale Ethikkommission beurteilt werden. Diese Veränderungen resultierten in einer deutliche Zunahme der Studieneingaben. Es wurden im Jahr 2014 in 6 Sitzungen insgesamt 15 Forschungsprojekte aus den Kinderklinken beurteilt. Die Richtlinien/Leitlinien für formale Kriterien an die einzureichenden Forschungsgesuche wurden an die neue Vorgaben des Humanforschungsgesetzes und der Kantonalen Ethikkommission angepasst. Anzahl behandelter Gesuche 2014 / 2000 - 2014 Anästhesiologie 2/5 Neonatologie 4 / 20 Chirurgie 1 / 11 Nephrologie 1 / 10 Endokrinologie/Metabolik 0 / 10 Neurologie/Neuropsychologie 2 / 25 Gastroenterologie 1/4 Oto-Rhino-Laryngeologie 0/2 Hämatologie / Onkologie 2 / 83 Pflegeforschung 0/9 Humangenetik 0/1 Physiotherapie 0/2 Infektiologie 0/9 Pneumologie 2 / 13 Intensivbehandlung 0 / 14 Psychiatrie 0/1 Kardiologie 0/4 Rheumatologie Linguistik 0/1 Total 0/6 15 / 230 Dienstleistung Montag: Diabetes-Sprechstunde Dienstag: Endokrinologie-Sprechstunde Mittwoch: Diabetes-Abendsprechstunde Freitag: Stoffwechsel-Sprechstunde, Metabolik / Neurometabolik Freitag:Adipositas-Sprechstunde Erweiterte Abklärungen werden unter Einbezug eines spezialisierten Pflegeteams, welches kompetent und zuverlässig in der Tagesklinik die standardisierten Tests durchgeführt, vorgenommen. Wir verstehen uns auch als Team, in dem Medizin (ÄrztInnen, sowie Pflegende) eng mit Sozialarbeit, Psychologie, Psychiatrie, sowie Ernährungsberatung zusammenarbeiten. Neue Therapien / Innovationen Montag, Mittwoch, Donnerstag: Diabetes-Pflegesprechstunden, Diabetes-Schulungsprogramme. Konsiliardienst inkl. Notfalldienst (24 h / 365 Tage) für alle Subeinheiten 8 In der Diabetologie werden monatlich 2 „Umschulungskurse“ zur Funktionellen und/oder Insulin Pumpen-Therapie angeboten. Diverse Systeme zum kontinuierliches Blutzuckermonitoring sind zur verbesserten Blutzuckereinstellung im Einsatz. 9 Adipositassprechstunde: 1. Die Adipositassprechstunde bietet in Zusammenarbeit mit der externen Ernährungsberatungspraxis Daniela Fahrni einmal im Jahr ein multidisziplinäres Gruppentherapieprogramm (WiM) für Kinder von 7-16 Jahren an, das neun Monate dauert und daran anschließend einen Follow-up von zwei Jahren einschließt. 2014 nahmen 12 Kinder am Programm WiM teil. 2. Neu ist die intensivierte Zusammenarbeit im Rahmen des Adipositaszentrums Bern Inselspital mit der metabolischen Chirurgie (Leiter: Dr. Ph. Nett) und der Abteilung für Ernährung für Erwachsene (Prof Dr. Zeno Stanga und Dr. M. Laimer: Transition). In Zusammenarbeit mit CTU Bern Erstellung einer Datenbank (redcaps) zur prospektiven Erfassung der Patienten der Adipositassprechstunde. (Janner) The effect of Zn on the Growth hormone secretion. (Mullis, Miletta) What is the impact of Butyrate on the GH secretion and rescuing of GHD Type II. A new drug with a great story. (Mullis, Miletta) Swiss Growth Registry (Mullis, Sommer, Kuehni) HOS (Hunter Outcome regestery) (Nuoffer, Gautschi) Nachwuchsförderung / Beförderungen / Preise Swiss rare disease registry. (Nuoffer, Gautschi) Doktorarbeit Medizinische Fakultät: Dr. med. Nadia Bouchoucha, MD Doktorarbeit Graduate School Bern: Dr. phil. nat. Sameer Udhane, PhD Doktorarbeit Graduate School Bern: Dr. phil. nat. Maria Miletta, PhD Erfolge CAS in Research Management, Universität Bern: Prof. Christa E. Flück A Multicenter, Double-Blind, Placebo-Controlled, Randomized, 2-Arm Phase IIa Pilot Trial Assessing the Effect of Sapropterin on Cognitive Abilities in Young Adults with Phenylketonuria. (Nuoffer, Gautschi) Characterization of ECHS1 a new mitochondrial defect.(Kollaboration mit Heidelberg und München) (Nuoffer, Gautschi) Statistik Human sex development: Gaining further insight by studying human mutations. (Camats and Flück: Bangerter-Rhynter Foundation) (2014-2015) Pathogenesis of disorders caused by mutations in human P450 oxidoreductase. (Pandey: SNF (31000-134926) Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. Christian Netzer, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum zu Köln im Rahmen der Studie „Untersuchung der genetischen Grundlagen ungeklärter angeborener syndromaler Erkrankungen“ (Neues Osteogenesis imperfecta-Gen, Publikation in Vorbereitung). (Janner) Fourier-Analyse der 24-h ambulanten Blutdruckmessungen von 75 adipösen Kindern verglichen mit 150 normalen Kontrollprobanden zur Untersuchung der ultradianen und circadianen Rhythmen (C. Saner, G. Simonetti, M. Janner; Abstract für ESPE Annual Meeting 2015 eingereicht). (Janner) 10 Endokrinologie-Sprechstunden 254 Kinder / Jugendliche wurden erstmals in der Sprechstunden gesehen; Folgekonsultationen: 818. Diabetes-Sprechstunde 32 Kinder / Jugendliche waren neu an Diabetes mellitus erkrankt und wurden durch das Diabetes-Team (Diabetes-Fachfrau, medizinisches Team, Ernährungsberatung, Sozialberatung, und bei Bedarf durch das Psychologie Team) primär betreut. Die durchschnittliche Hospitalisationsdauer belief sich auf Tage. Total sind 1119 Konsultationen durchgeführt worden. 14 täglich fand eine FIT (funktionelle / intensivierte Insulintherapie) und/oder eine Pumpenschulung statt. 16 Kinder/Jugendliche wurden neu auf FIT und 13 auf die Pumpentherapie umgestellt. Diabetes-Pflegeberatung 76 Diabetesberatungen wurden in der Pflegesprechstunde Diabetes durch die Pflegefachfrau, Frau Kathrin Pipczynski, durchgeführt. Regelmässig wurden auch CGMS (kontinu- ierliche Glukosemessungs-Sonden) für die Dauer von 6 Tagen gelegt und dann therapeutisch ausgewertet. Adipositas-Sprechstunde Die Sprechstunde wurde im 2014 insgesamt 22-mal durchgeführt (durchschnittlich alle zwei Wochen). Es fanden insgesamt 191 Konsultationen statt. Stoffwechselsprechstunde In der Metabolik Sprechstunde wurden 35 Erstkonsultationen und 264 Folgekonsultationen durchgeführt. Es fand ebenfalls eine Neurometabolische Sprechstunde statt: 10 Erst-, 29 Folgekonsultationen. Tagesklinik Die Tagesklinik leistete erneut eine grosse Arbeit bei der Durchführungen der endokrinologischen Tests, die doch meistens sehr individuell geplant sind und Flexibilität erfordern. Hervorzuheben ist, dass die Kinder sich durchwegs trotz der Unannehmlichkeiten wohlfühlen! Functional investigation of urea cycle defects (Kollaboration mit Univeritätskinderklinik Zürich) Forschung Towards a better understanding of human androgen biology in health and disease. (Flück: SNF 320030-146127 (20132016) Statistik Ambulant Routine Hormon Labor In unserem Hormon Routine Labor arbeiteten im vergangenen Jahr Frau Bea Lottaz und Thuvaraka Senthuran hoch qualifiziert. Neben der Alltagsarbeit wird das Laborsystem auf computerisierte Verarbeitung umgestellt. Dies mittels der grosszügigen Unterstützung des Universitätsinstituts für Klinische Chemie (Prof. Martin Fiedler). Zudem wird die gute Zusammenarbeit auch sehr geschätzt! Labor Metabolik 2014 Grants / Drittmittel Laufende Projekte / Grants / Drittmittel Grant Grant-Nr. Andere kompetitive Stiftungen (NIH, EU, etc.) 2014 in Sfr. SNF (Flück) 320030-146127 200‘547 SNF (Pandey) 31003A-134926 11‘000 Bangerter-Rhyner Foundation Flück Bangerter-Rhyner Foundation Oncosuisse Mullis Oncosuisse 100’000 SaGH Mullis EU-Grant 150‘000 Novo-Nordisk Mullis 70’000 Merck / Serono Mullis 30’000 50‘000 Oligosacharide 30 Eli Lilly Mullis 15‘000 Muccopolysacharide 43 PFIZER Mullis 45‘000 Lysosomale Enzyme (Lympho/Serum/Fibro) 47 Gautschi 20‘500 Harnstofzyklusenzyme (OTC, NAGS, CPS, ASL) 19 batzebaer (Kinderkliniken Bern) Atemkettenenzyme (Muskel, Leber, Fibro) 63 Primäre Fibroblastenkultur aus Hautbiospie 11 Oxygraphien (Muskel, Fibro) 45 Clinitest 16 11 Hämatologie und Onkologie Dienstleistung • • Personal • • • Stationärer Bereich Hämatologie-Onkologie (Concret zertifiziert) Ambulanter Bereich Hämatologie-Onkologie (Concret zertifiziert) Hämophilie Sprechstunde (mit Dr. R. Kobelt) Hämoglobinopathie Sprechstunde Neuro-onkologische Sprechstunde (zusammen mit Kinderneurologie) Interdisziplinäres Tumorboard Konsiliardienst inkl. Notfalldienst (24 h / 365 Tage) JACIE akkreditiertes Zentrum für autologe Stammzelltransplantation Psychoonkologische Betreuung durch Fachpsychologen/innen Neuropsychologische Betreuung durch Fachpsychologen/innen Komplementärmedizinische Behandlungen (in Zusammenarbeit mit Institut für Komplementärmedizin der Universität Bern) Gemäss ISO/IEC 17025 zertifiziertes Hämatologisches Labor Prof. Dr. Kurt Leibundgut Abteilungsleiter Prof. Dr. Roland Ammann Leitender Arzt Fr. Dr. Miriam Diepold Spitalfachärztin I (50% / 70%) Fr. Dr. Sonja Lüer Oberärztin I (70%) Fr. Dr. Eva Maria Tinner Oberärztin I (70%) Fr. Dr. Eveline Stutz-Grunder Oberärztin II (100% bis 30.04.2014, 60% ab 01.12.2014) Fr. med. pract. Kerstin Hagemann Oberärztin II (80%) (ab 01.05.14) • Fr. Dr. Annette Ridolfi ehem. Leitende Ärztin, verantwortlich für das Fundraising (Drittmittel) • Herr Dr. Rainer Kobelt externer Konsiliarius für Hämophilie Frau Jacqueline Rütsche Leitende BMA Hämatologisches Routinelabor Kinderkliniken Frau Friedgard Julmy Datamanagement (50%) Frau Jacqueline Pillichody Sekretariat (60%) Frau Isabelle Remund Sekretariat (40%) Frau Elisabeth Stucki Psychoonkologie (50%) (bis 31.10.2014) Frau Chiara Castiglione Psychoonkologie (50%) (bis 31.03.2014) Frau Andrea Kurzo Freiburghaus Psychoonkologie (50%) (ab 01.04.2014) Frau Dorothea Schönenberger-Loppacher Psychoonkologie (70%) (ab 01.11.2014) Frau Dr. phil. Christina Schäfer Neuropsychologie (Teilzeit) (bis 31.05.2014) Frau Lory Vanda, Frau Katja Margelisch, Frau Barbara Kohler Neuropsychologie (Teilzeit) Frau Astrid Lorz Musiktherapie (30%) PD Dr. Alexandre Arcaro, PhD Gruppenleiter Forschung (DFK) Frau Prof. Beatrice Müller Gruppenleiterin Forschung (DKF) (Teilzeit) Frau Paulina Cwiek, Frau Silvia Crespo Pomar, Frau Valeriya Dimitrova, Herr Marcus Kind, Frau Zaira Leni PhD DoktorandInnen Frau Geetha Parakkal PhD Doktorandin (bis 31.05.2014) Forschung Frau Friedgard Julmy Forschungslaborantin (40%) Frau Jolanta Klukowska-Rötzler Forschungslaborantin (50%) Frau Anelia Schweri Olac Forschungslaborantin (50%) (bis 30.04.2014) Frau Marianeve Quartuccio Forschungslaborantin (50%) (ab 01.05.2014) Unsere Forschungsgruppe unter der Leitung von Alexandre Arcaro konnte neue Moleküle identifizieren, die für das Wachstum von Medulloblastom zellen wichtig sind. Insbesondere wurde eine Proteinkinase identifiziert (PCTK1/ PCTAIRE 1) die eine besonders wichtige Rolle in Medulloblastomzellen hat, die durch die Überexpression von c-Myc gekennzeichnet sind (Cwiek et al. Oncotarget 2014). In einer Zusammenarbeit mit der Universitätskinderklinik Zürich 12 • • • • • Kennzahlen • • • • • Es wurden 44 (Vorjahr [VJ] 47) Patienten mit einer neuen onkologischen Diagnose aufgenommen, wovon 37 (VJ 39) mit einer Erstdiagnosen, 7 (VJ 6) Patienten mit einem Rezidiv und kein Patient mit einem Zweitmalignom (VJ 1). Total 19 (VJ 29) Patienten konnten auf einer klinischen oder Register-Studie angemeldet werden. Bei 6 (VJ 8) Patienten wurden 6 (VJ 8) autologe Stammzelltransplantationen durchgeführt. Eine Stammzellsammlung mittels Apherese erfolgte bei 8 (VJ 9) Patienten. Im ambulanten Bereich wurden bei 490 (VJ 468) Patienten total 2605 (VJ 3082) Konsultationen durchgeführt, wovon 111 Erstkonsultationen waren (neue Patienten). Im hämatologischen Routinelabor der Kinderkliniken erfolgten total 54‘979 (VJ 55‘095) Analysen. Das BMA-Team hat an den drei Kinderkliniken (Medizin, Chirurgie, Notfall) total 9‘012 kapilläre Blutentnahmen durchgeführt. und weiteren Institutionen konnten weitere Proteine (JAG1 und JAG 2) identifiziert werden, die mögliche Biomarker für eine aggressive Art von Medullblastom sein könnten (Fiaschetti et al. Acta Neuropathologica Communications 2014). In Gliomen konnten wir nachweisen, dass eine Isoform der Phosphatidylinositol 3-kinasen (PIK3CA/p110a) eine wichtige Rolle in der Proliferation und im Überleben der Tumorzellen hat. Neuartige pharmakologische Inhibitoren vom PIK3CA/p110a wurden als potentielle gezielte Therapien in diesen Gliomen identifiziert (Höland et al. PloS One 2014). Die Forschungsarbeit unter der Leitung von Beatrice Müller fokussierte sich auf die Untersuchung der Rolle von CCAAT/ enhancer binding protein-α (CEBPA) bei akuten myeloischen Leukämien (AML). Wir untersuchten die Funktion von CEBPA mittels eines neuen ELISA- basierten Assays in Leukämiezellen von Patienten mit AML. Wir konnten mit unserem Assay die Gruppe der AML Patienten mit normalem Karyotyp (NK) und CCAAT/enhancer binding protein-α (CEBPA) Mutationen identifizieren, welche eine supprimierte CEBPA Funktion und eine günstige Prognose haben. Auch in der multivariaten Analyse war die supprimierte CEBPA DNA Bindung ein unabhängiger Marker für besseres Outcome. Im Weiteren konnten wir zeigen, dass die Deregulation der CEBPA p42 und p30 Peptide in NK-AML ohne CEBPA Mutation ein häufiges Ereignis darstellt. Wir konnten in leukämischen Zelllinien und in primären Leukämiezellen erstmals nachweisen, dass der mTOR inhibitor Rapamycin die CEBPA p42/ p30 Ratio aufreguliert. Unsere Daten weisen darauf hin, dass der Phophorylierungs-Status von eIF2A und eIF4E die Expression der CEBPA Isoformen reguliert und somit bei der AML zum Differenzierungsblock beiträgt. In der klinischen Forschung mit dem Schwergewicht auf „Fieber in Neutropenie“ wurde unter der Leitung von Roland Ammann nach Analyse der Daten aus den verschiedenen Vorgängerstudien die Protokollentwicklung für eine prospektive multizentrische interventionelle Studie zum Vergleich der Sicherheit einer hohen versus tiefen Fiebergrenze angegangen. Parallel dazu wurde ein mehr laborbasiertes Projekt über den Lectin Signalweg im Zusammenhang mit der Komplementaktivierung begonnen (M-ficolin). Die interdisziplinäre Forschungsgruppe über neue Substanzen für die Prävention und Behandlung der Chemo-therapie- und Strahlentherapie-induzierten Mukositis unter der Leitung von Sonja Lüer hat einen Patentantrag: „Treatment of mucositis with immonoglobulin“ eingereicht. Unter der Leitung von Kurt Leibundgut wurde die neuropsychologische und neurokognitive Evaluation, Betreuung und Therapie von Patienten mit Hirntumoren und anderen onkologischen Erkrankungen konsequent bei allen Patienten durchgeführt. Aktuell werden die Daten der in den letzten 5 Jahren evaluierten Kinder und Jugendlichen wissenschaftlich ausgewertet und zur Publikation eingereicht. 13 Neuropädiatrie, Entwicklung, Rehabilitation Grants / Drittmittel Personal Amounts allocated for 2014 (from CHF 10‘000 upward only) Name of foundation Beatrice Borer-Stiftung Fondation Janyce Neuropsychologic/-cognitive evaluation of children with brain tumors and other pediatric malignancies Name(s) of PI(s) K. Leibundgut Amount allocated for 2014 in CHF 164’500 Neuropsychologic/-cognitive evaluation of children with brain tumors and other pediatric malignancies (continuation) K. Leibundgut Berner Stiftung für krebskranke Kinder und Jugendliche Salaries and wages K. Leibundgut 266’000 Pediatric Oncology Group (USA) and Swiss Pediatric Oncology Group Clinical research, multicenter studies K. Leibundgut 44‘700 European Commission ASSET A. Arcaro Stiftung für klinisch-experimentelle Tumorforschung: Identification and characterization of leukemia stem cells in pediatric acute lymphoblastic leukemia using a novel in vivo model A. Arcaro, K.Leibundgut Investigating the function of phosphoinositide 3-kinase isoforms in the mTOR pathway and drug resistance in human cancer A. Arcaro Deregulation of the master transcription factor PU. 1 by a complex of distant regulatory elements in AML patients.“ B. Müller Swiss National Science Foundation Swiss National Science Foundation (2011-2014) 14 Name of project 200’000 240’000 67‘000 133‘640 110‘333 Prof. Dr.med. Maja Steinlin Abteilungsleiterin Dr. med. Susi Strozzi OA I Neuropädiatrie, spez Schlaf und Epilepsie Dr. med. Dr. phil. Sebastian Grunt OA II Leiter Rehabilitation Dr. med. Julia Pavlovic Konsiliarärztin Entwicklung/ADS Probleme Dr. med. Susanne Stronski Konsiliarärztin Entwicklung/ADS Probleme (ab März 2014) Dr. med. Sandra Waldmeier OA II Dr. med. Marie-Pascale Pittet OA II Dr. med. Eveline Perret OA II Dr. med. Maria Regényi AA Rehabilitation Dr. phil. Theda Heinks Leiterin Neuropsychologie Lic. phil. Brigitte Hagmann Britschgi, Dr. phil. Christina Schäfer, M Sc Sigal Kaufmann, Dr. phil. Martina Studer, M Sc Barbara Kohler, M Sc Katja Margelisch, Dr. phil. Ines Mürner-Lavanchy, Dr. phil. Antoinette Zweifel-Zehnder Neuropsychologie Anita Ringeisen Leitende Ergotherapeutin Andrea Furch Stv Leitende Ergotherapie Cornelia Kocher Stalder MScOT Ergotherapeutin, Therapieexpertin Petra Folly, Lisa Stalder Ergotherapeutinnen Lic. phil. Astrid Saner Logopädin, spez. Mundmotorik Essen Catherine Scheidegger Sozialpädagogin Wissenschaftliche Mitarbeiterinnen PD Dr. Regula Everts, Dr. phil. Martina Studer, Dr. phil. Ines Mürner-Lavanchy Neuropsychologie Salome Kornfeld PhD Studentinnen Neuropsychologie Dr. Maria Regenyi Neuropädatrie SNPSR Manuela Wapp PhD Psychologin CCLM Juan Antonio Delgado Rodriguez MD 15 Dienstleistung Forschung Das Angebot der Sprechstunden hat sich im Verlaufe des 2014 nicht wesentlich geändert. Die Zuordnung von einzelnen Patientengruppen in verschiedene Sprechstunden wurde zur Verbesserung der Aufteilung der Konsultationen leicht verändert – so werden Kinder mit grossem Beratungsbedarf und geringerem Aufwand an neurologischen Abklärungen vermehrt in der entwicklungspädiatrischen Sprechstunde betreut. Auch im Jahr 2014 durften wir bei besten Wetterbedingungen wieder unser Golfturnier im Limpachtal durchführen und erhielten dabei rund Fr. 10‘000 für unseren Neurobatzen. Dieses Geld ermöglicht uns, unseren kleinen Patienten gezielt und unbürokratisch bei spezifischen Bedürfnissen zu helfen aber auch kleinere Forschungsprojekte zu unterstützen. Weiterhin werden folgende Sprechstunden durchgeführt: Dr. Martina Studer und Dr. Ines Mürner Lavanchy haben erfolgreich ihren PhD in Neuropsychologie verteidigt. Allgemeine Neurologie, Epilepsie, Follow up für risikogeborene Kinder, Aufmerksamkeitsprobleme, Rehabilitation Interdisziplinäre Sprechstunden: Entwicklung, neuromuskuläre Probleme, Neuroonkologie, Schlaf, Bewegungsprobleme, MMC Die persönlichen Sprechstunden durch Oberärzte (direkte Betreuung der Patienten) scheinen ein grosses Bedürfnis abzudecken und sind meist voll ausgebucht. Konsiliardienst (24h/365Tage) in beiden Kinderkliniken, im Perinatalzentrum und Notfallzentrum für Kinder und Jugendliche im Inselspital sowie den Schulheimen Rossfeld, Aarhus und Mätteli Vor allem die Konsiliardienste im Notfall sowie auch die telefonischen Beratungen haben im Verlaufe des Jahres deutlich zugenommen. Immer häufiger wird auch unser neuropädiatrischer Notfalldienst, welcher 7 Tage/24h angeboten wird, beansprucht. Neue und spezifische Therapien / Abklärungen Auch im Verlaufe des Jahres 2014 konnten wir das Angebot an spezifischen komplexen Therapien (wie Tiefenhirnstimulatoren und Baclofenpumpen bei Bewegungsstörungen, Vagusnervstimulatoren für Kinder mit Epilepsie, Thrombektomien und Thrombolysen für Kinder mit Schlaganfall) weiter aus-bauen. Immunmodulatoren werden mit besserer Charakterisierung der neuroimmunologischen Er-krankungen ebenfalls zusehends eingesetzt. Erste von uns betreute Kinder konnten in klinische Studien zu genetisch getriggerten Therapien (wie Exon-Skipping) eingeschlossen werden. Die verbesserten genetischen Abklärungsmöglichkeiten mit Panel und Exom-Diagnostik hilft uns auch, in schwierigen differentialdiagnostischen Fragestellungen die spezifische Diagnose zu stellen und somit gezielter behandeln zu können. Auf dem Gebiet der Neuropsychologie und Rehabilitation werden zusehends spezifische Trainings und computerbasierte Therapien eingesetzt. 16 Nachwuchsförderung / Beförderungen / Preise Wichtigste laufende Projekte Im laufenden Jahr wurden im Rahmen des Schweizerisch Neuropädiatrischen Schlaganfall Registers verschiedene Fragestellungen zu kindlichem und neonatalem Schlaganfall bearbeitet. So konnten wir beispielsweise Fragen zum kognitiven Outcome und der Lebensqualität nach kindlichen Schlaganfall beantworten und epidemiologische Daten zum neonatalen Schlaganfall genauer auswerten. Ebenfalls ist eine grössere – vom SNF unterstützte – Studie angelaufen, welche über einen Zeitraum von 3 Jahren die Reorganisationsprozesse nach kindlichem Schlaganfall genauer untersuchen soll. Laufende Projekte / Grants / Drittmittel Grant Grant-Nr. Andere kompetitive Stiftungen (NIH, EU, etc.) Andere (nicht kompetitiv) 2014 in Sfr. Ambizione Stipendium Verlängerung (Everts) PZ00P1_143173 Schweiz. Nationalfonds 177‘934 Cortical Reorganisation after childhood stroke (Herostudie) (Steinlin, Grunt, Everts) 32003B_146894/1 Schweiz. Nationalfonds 129‘000 Cortical Reorganisation after childhood stroke (Herostudie) (Steinlin, Grunt, Everts) Stiftung für das zerebral gelähmte Kind 20‘000 SNPSR (Steinlin) Jacobs Foundation/CCLM 10‘000 Nemotraining bei FG (Everts) Jacobs Foundation/CCLM 17‘000 Cortical Reorganisation after childhood stroke (Herostudie) (Steinlin, Grunt, Everts) Vinetum 5‘000 Die Gruppe um Theda Heinks beschäftigte sich mit der Erforschung von neuropsychologischen Problemen und deren Behandlung bei Kindern mit onkologischen Erkrankungen. Hier wird nun – durch Drittmittel gestützt – in einer mehrjährigen Studie der Effekt auf kognitive Leistungen durch neuropsychologische Trainings resp. Sportaktivitäten verglichen. Die Studie wird in Zusammenarbeit mit der Universitätskinderklinik Zürich durchgeführt. Zusammen mit dem CHUV wurde durch die Gruppe um Sebastian Grunt eine randomisiert-kontrollierte Studie zur Erforschung der Wirksamkeit der Spiegeltherapie bei Kindern mit Hemiparese durchgeführt, abgeschlossen und publiziert. Ebenfalls wurde eine seit 2008 laufende Studie über Spontanbewegungen bei früh- und risikogeborenen Kindern abgeschlossen, die Publikation ist in Vorbereitung. Die Nemo-Studie zum neurokognitiven Training bei frühgeborenen Kindern von Frau Regula Everts wurde abgeschlossen, wobei weiterhin noch Daten analysiert und publiziert werden. Eine Studie zur Früherfassung von postcommotionellen Problemen wurde abgeschlossen und erfolgreich publiziert (Barbara Goeggel, Martina Studer zusammen mit Kinderchirurgie). Edison Therapiehund 17 Pneumologie Personal Rolle von Viren bei Exazerbationen chronischen Lungenkrankheiten (Alves, Schögler) Kennzahlen Dr. med. Carmen Casaulta Leitende Ärztin Pneumologie / Cystische Fibrose Prof. Dr. med. Philipp Latzin Oberarzt Pneumologie / Forschung, 10% Dr. med. Dominik Müller-Suter Oberarzt Pneumologie, 60% bis Ende März 2014 Dr. med. Linn Krüger Oberärztin Päd. Pneumologie 100% Dr. Ilka Schulze Oberärztin Päd. Pneumologie 60% Dr. med. Peter Birrer Ext. Oberarzt Pneumologie, 10% Dr. med. Annette Carrard Ext. Oberärztin Allergologie 10% Dr. Anne Schmidt, Dr. Sophie Yammine, Dr. Insa Korten MD PhD Studenten • • • • Lungenfunktionen (Spirometrien/Body/Säuglinge): 1671 NO-Messungen FeNO und nasal: 971 Bronchoskopien: 113 Nächtliche Oxy-Carboxy-Messungen (TOSCA)/Polisammnographien: 115 PhD, Leiter Labor Murtenstrasse 50 Frau Aline Schögler PhD Studentin Frau Gisela Wirz, Frau Sharon Schmid MTA Lungenfunktionslabor Frau Monika Graf Studienkoordinatorin Frau Sandra Lüscher, Frau Linda Beul Studienkoordinatorin / MTA Lungenfunktionslabor Dienstleistung Sprechstunden Die Abteilung für Pädiatrische Pneumologie bietet tertiärmedizinische Abklärungen und Betreuung von Kindern aller Altersgruppen mit akuten und chronischen Atemwegs- und Lungenkrankheiten. Neben den oben erwähnten Pneumologie- und Spezialsprechstunden stellt die breite interdisziplinäre Betreuung von Kindern im ambulanten, stationären, intensivmedizinischen und neonatologischen Bereich einen grossen und faszinierenden Anteil der täglichen Arbeit dar. Montagnachmittag: Pneumologie-Sprechstunde Dienstag: Pneumologie-Sprechstunde Spezialsprechstunde Ziliendyskinesie Mittwochmorgen: Cystische Fibrose-Sprechstunde, Mittwochnachmittag:Pneumologie-Sprechstunde Donnerstagnachmittag: Interdisziplinäre Sprechstunde Oseophagusatresie und Zwerchfellhernie Freitagmorgen:Allergologie Freitagnachmittag: intersiziplinäre Sprechstunde Myopathie und Schlaf Das Ärzte- und Pflegeteam arbeitet eng mit Mitarbeitern der Physiotherapie, Sozialberatung, Ernährungsberatung und Logopädie zusammen. Das Lungenfunktionslabor bietet das ganze Spektrum an moderner Funktionsdiagnostik an. Konsiliardienst inkl. Notfalldienst für flexible und starre Bronchoskopie (24 h / 365 Tage) 18 Rolle von Viren und Bakterien im ersten Lebensjahr bei gesunden Kindern und Kindern mit CF (Latzin, Frey, Casaulta, Korten, Hilty) Nachwuchsförderung Anja Bigler hat ihre Dissertation erfolgreich mit einer Erst-Autorenschaft abgelegt. BESTCILIA, randomisierte placebo-kontrollierte Studie zu Azithromycin bei PCD Patienten (Casaulta) Neuartige Auswertung von Säuglingslungenfunktionen (Latzin, Nyilas, Yammine) Preise Dr. Marco Alves Früherkennung von Lungenfunktionsveränderungen bei Cystischer Fibrose (Korten, Casaulta, Latzin) Dr. Ines Mack: Bester Vortrag auf der Jahrestagung der Schweizer Gesellschaft für Pädiatrie (SGP) in Basel. Dr. Ines Mack: Bester Vortrag auf der Jahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie (GPP) in Bremen. Langzeiteffekte auf Lungengesundheit bei ehemals frühgeborenen Kindern (Yammine, Schmidt, Latzin) Physiologische Charakterisierung von Patienten mit Cystischer Fibrose (Latzin, Yammine, Nyilas, Casaulta) Forschung EIT-Entwicklung und Applikation (Riedel) Laufende Projekte Entwicklung neuer Lungenfunktionstechniken (Latzin, Nyilas, Anagnostopoulou, Yammine) Charakterisierung/Datenbank von Patienten mit Ziliendysfunktion (ISPM: Frau Prof. C. Kühni, Casaulta) Genetische und Umweltfaktoren der Asthmaentstehung, BILD-Kohorte (Latzin, Prof. U. Frey, Basel) Einfluss von verschiedenen Faktoren auf Lungenwachstum und Entwicklung (Schmidt, Yammine, Latzin) Grants / Drittmittel Grant Grant-Nr. SNF 149576 SNF 14435 Andere kompetitive Stiftungen (NIH, EU, etc.) 2014 in Sfr. 35‘000 35‘000 Schweizer CF Gesellschaft 110‘000 Lungenliga Zürich 30‘000 Krebsliga Bern 22‘500 Linde REAL Fund 50‘000 Max-Cloetta-Stiftung 8‘000 19 Ambulanter Bereich (Poliklinik / Tagesklinik) Personal Prof. Dr. med. Martin H. Schöni Abteilungsleiter (bis 03.04.2014) Dr. med. Andrea Duppenthaler Abteilungsleiterin (ab 04.04.2014) Dr. med. Zoi Spanou Dermatologie Prof. Dr. med. Martin H. Schöni Konsiliarius Dermatologie Dr. med. Kristin Kernland-Lang Sprechstunde Epidermolysis bullosa Dr. med. Marco Janner Adipositas Dr. med. Annette Carrard Allergologie Dr. med. Irene Dingeldein Gynäkologie Corinne Maurer Hofer Leiterin Pflege Co-Stationsleiterinnen Barbara Lüthi / Stefanie Ragaz Ketsia Schwab Pflegeexpertin Pflegeteam Poliklinik Pflegeteam Tagesklinik Laura Bielsa, Regula Brassel, Simone Dillier, Therese Fehlbaum, Sabrina Geissbühler, Martina Gfeller, Romy Jungen, Monika Kernen, Corina Maviaki, Stefanie Ragaz Tabea Früh, Carmen Jörg, Ursula Kälin, Katharina Kobler, Barbara Lüthi, Regula Schweizer Kathrin Pipczynski Diabetespflegefachfrau Maya Long, Silvia Nobs Pflegeassistentinnen Marianne Schnurrenberger, Simone Bürgi Hospitalisationsorganisation Nicole Maag Chefarztsekretariat Poliklinik Cornelia Klopfenstein, Beatrice Bachmann, Annina Martucci, Gertrud Otter, Elisabeth Strauss Stationssekretariat Poliklinik Das Sprechstundenangebot ist 2014 weitgehend unverändert geblieben. Die ambulanten Konsultationen haben sich bei gut 21‘000 /Jahr eingependelt. Konstant hoch bleibt der Anteil an Erstkonsultationen. Mindestens jede 4. Konsultation, in einigen Sprechstunden sogar bis zu 40%, sind spezialärztliche Erstabklärungen, die bezüglich zeitlichen und personellen Ressourcen aufwändiger sind als reguläre Verlaufskontrollen. Diesbezüglich stossen wir allmählich an die Kapazitätsgrenzen von Seiten Personal und Raum. Das Angebot der Tagesklinik wurde weiter angepasst. So führen wir nun ua Desensibilisierungen mit der Ultrarush-Methode bei nachgewiesener Hymenopterengiftallergie durch (fachlicher Lead: Frau Dr. A. Carrard). Erweitert wurde ebenfalls die Fachkompetenz in der Ernährungstherapie von Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen. Daneben bleibt das Angebot für verschiedens- 20 Die Umsetzung der daraus gewonnenen Anpassungen wird eines der Hauptziele für das kommende Jahr sein. Parallel zur Prozessanalyse begannen die Planungsarbeiten einerseits für die Wechselstellung, in der während der Sanierung der Poliklinik der Sprechstundenbetrieb weitergeführt wird, andererseits für die definitiven Räumlichkeiten der Poliklinik, die den neu definierten Prozessabläufen gerecht werden sollen. Im Rahmen der organisatorischen Anpassungen wurde per Oktober eine Teilzeitstelle einer Koordination für den ambulanten Bereich geschaffen. Lehre Clinical skills med. Fakultät Blockunterricht med. Fakultät Wahljahrstudentenkolloquien med. Fakultät te Untersuchungen und Therapien in Sedation/Narkose ein wichtiges Angebot in der täglichen Routinedienstleistung. Per April 2014 wurde der langjährige Chefarzt im ambulanten Bereich, Prof. Martin Schöni, emeritiert. Als Konsiliarius für pädiatrische Dermatologie und Allgemeinpädiatrie bringt er weiterhin sein grosses Wissen in den Sprechstundenbetrieb ein. Für die neue Leiterin des ambulanten Bereichs, Dr.med. Andrea Duppenthaler, bedeutet die anstehende Sanierung der Poliklinik eine erste Herausforderung. Vorbereitend dafür wurde ein Reorganisationsprojekt unter der Leitung von S. Puliafito/S. Radnic (Team Prozessmanagement DPMTT) in Angriff genommen. Dabei soll gemäss der Grundidee des Lean-Managements ‚Verschwendung‘ aller Art minimiert werden. Nach einer intensiven Analysephase wurden/werden in interprofessionellen Gruppen verschiedene Themengebiete intensiv bearbeitet. 21 Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung Humangenetik Personal Personal Dr. med. Susanne Schibli Leitende Ärztin, Einheitsleiterin Prof. Dr. Sabina Gallati Abteilungsleiterin Dr. med. Johannes Spalinger Leitender Arzt, 20% (donnerstags) Dr. Johannes Lemke Oberarzt Dr. med. Christiane Sokollik Oberärztin Dr. Claudine Rieubland Oberärztin Dr. Carolina Courage Assistenzärztin / Oberärztin Dr. Franziska Joncourt Oberassistentin Dr. André Schaller Oberassistent Dr. Javier Sanz Assistent (50% DL / 50%Forschung) Nathalie Roux Abteilungssekretärin Karin Uhlmann Sachbearbeiterin Dienstleistungen Sprechstunden in Pädiatrischer Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung Montag, Donnerstag und Freitag ganztags, Mittwoch morgens nach Bedarf Notfallplätze Spezial-Sprechstunden • • • Interdisziplinäre Sprechstunde für Kinder mit angeborener Oesophagus-Atresie und Zwerchfellhernie. In Zusammenarbeit mit den Kollegen der Kinderpneumologie, Kinderchirurgie und spez. Kinderorthopädie. 1 x pro Monat, Donnerstag nachmittags. Interdisziplinäre Sprechstunde für Kinder und Adoleszente mit chronischer Hepatitis B oder Hepatitis C Infektion. In Zusammenarbeit mit den Kollegen der Kinderinfektiologie und Herrn Prof. Dufour, Chefarzt der Erwachsenen-Hepatologie. 8-10 x pro Jahr, Donnerstag nachmittags mit Kolloquium. Transitions-Sprechstunden für Adoleszente mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen. 1 x pro Monat. Ernährungsvisiten Zusammen mit dem Team der Ernährungsberatung 1x/Woche auf Abteilungen C Süd und J Süd der medizinischen Kinderklinik und D Nord der chirurgischen Kinderklinik. Preise Cand. med. Niklas Hoff hat für seine Arbeit über Serummarker bei Kinder und Jugendlichen mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen einen Young Investigator Award der Europäischen Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung (ESPGHAN) erhalten. 22 Laufende Projekte Swiss IBD Cohort Study - Beteiligung an der gesamtschweizerischen Datenbank für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen. Unterstützt durch SNF. Nijas Aliu Laborleiter Fecales Calprotectin und Juvenile Polypen - Zusammenarbeit mit Prof. Dr. phil.nat. C. Müller, Institut für Pathologie, Universität Bern Dariel Anghilante, Zoe Clerc, Augusto Eduria, Angela Gugger, Maniola Züger LaborantInnen Zytogenetik Daniela Dumke Forschungslaborantin „Assessment of small airways involvement in children with inflammatory bowel disease” – Zusammenarbeit mit Pädiatrischer Pneumologie, Medizinische Kinderklinik Bern (PD Dr. P. Latzin) Franziska Ingold, Franziska Rubi Laborantinnen Molekulargenetik Yalda Baradaran, Ramona Bolognini PhD Studenten Antikörper und biologische Marker bei Kinder und Jugendlichen mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen Zusammenarbeit mit M. Horn, PhD, Zentrum für Labormedizin Gastroentorologische Spezialuntersuchungen 2014 Oesophago-Gastro-Duodenoskopien mit Gastrostomie-Einlage (PEG) mit Entfernung PEG-Sonde und Einlage Button mit Bougierung 161 14 6 10 Colonoskopien 37 Leberbiopsien 1 pH-Metrie, Impedanz-pH-Metrie 7 H2 Atemteste (nach Disaccharidbelastung) 34 Nahrungsmittelbelastungsteste 35 Dienstleistung Die Humangenetik ist eine interdisziplinäre Abteilung, welche allen medizinischen Fachbereichen des Inselspitals für genetische Beratungen, Konsilien sowie Chromosomenund Gen-Analysen zur Verfügung steht. Zudem erhalten wir Patienten-Zuweisungen und Diagnostik-Aufträge aus der ganzen Schweiz, entsprechend unserem Angebot auch aus dem Ausland und sind Referenzlabor der Schweiz für die molekulargenetische Diagnostik der cystischen Fibrose (CF) im Rahmen des Neugeborenenscreenings und der Abklärung abortiver Formen, der Mitochondriopathien und der hereditären Hämochromatosen (HH) Typ II, III und IV. batzebär Nephrogenetische Sprechstunde zusammen mit den Kollegen der Universitätsklinik für Nephrologie Neue Methoden / Angebote Im Jahr 2014 wurde die Analyse des klinischen Exoms (kodierende Regionen aller bisher beschriebenen Gene, die mit einer Krankheit assoziiert sind = 4813) mittels Hochdurchsatzsequenzierung etabliert. Ebenfalls neu in unserem Angebot sind Gen-Analysen (LDLR, bezüglich familiärer Hypercholesterinämie). Spezialsprechstunden Beförderungen / Nachwuchsförderung • • Grants/Drittmittel • Kardiogenetische Sprechstunde zusammen mit den Kollegen der Universitätsklinik für Kardiologie PD Dr. Johannes Lemke hat die Venia Legendi der Universität Bern erhalten. Marfan-Sprechstunde zusammen mit den Kollegen der Universitätsklinik für Herz- und Gefässchirurgie CHF 10‘700 23 Infektiologie Forschung Personal Laufende Projekte Characterisation of molecular mitochondrial disorders. (Schaller) pathomechanisms in Genetics of rare epilepsy syndromes (EuroEPINOMICS). (Lemke) Cystic Fibrosis (CF), CFTR-related and CF-like disorders: From single gene testing towards a next generation sequencing (NGS) gene panel. (Gallati) Genetische Beratung (Sprechstunden Di, Do, Fr) 355 Konsilien 339 Zytogenetische Diagnostik 508 Dr. med. Andrea Duppenthaler Co-Einheitsleiterin Prof. Dr. med. Christoph Aebi Co-Einheitsleiter Dr. med. Lisa Kottanattu Oberärztin in Weiterbildung 736 Dr. phil. Violetta Spagniol Wissenschaftliche Mitarbeiterin ifik (bis 30.06.2014) DNA-Extraktion 491 Dr. med. Sara Bernhard Stirnemann Wissenschaftliche Mitarbeiterin ifik Proben-Versand 348 Frau Stefanie Ragaz spezialisierte Pflegefachfrau Infektiologie Frau Simone Dillier Pflegefachfrau Infektiologie Frau Nicole Maag Sekretariat Infektiologie Molekularzytogenetische Diagnostik (CGH) Molekulargenetische Diagnostik 82 Grants / Drittmittel Grant Grant-Nr. SNF 32EP30_ 1360042 Andere kompetitive Stiftungen (NIH, EU, etc.) 2014 in Sfr. 103‘742 Schweiz. CF-Gesell-schaft 115‘522 Dienstleistung Sprechstunden Infektiologie (auf Zuweisung) Dienstag, Mittwoch, Donnerstag und Freitag für Patienten mit chronischen Infektionen (HIV, Tuberkulose), periodischen Fieberepisoden, gehäuften Infektionen zur Immundefektabklärung etc. Reisemedizinische Beratung für Familien (Kooperation mit Universitätsklinik für Infektionskrankheiten Inselspital): Dienstag Vormittag Hepatitis – Sprechstunde (Kooperation mit pädiatrischer Gastroenterologie/Universitätsklinik für Hepatologie Inselspital): Donnerstag Nachmittag (ca. alle 6 Wochen) Angebote Newsletter Pädiatrische Infektiologie: Versand per Mail an interessierte Kolleginnen und Kollegen Kooperationen HIV Register National (Advisory Board: A. Duppenthaler): MoCHiV Europäisches Register für primäre Immundefekte: ESID PIGS (pädiatrische Infektiologie Gruppe Schweiz) ESPID (European Society for Pediatric Infectious Diseases) Editorial Board PIDJ (Prof. C. Aebi) Weiterbildung Facharztexamen für Infektiologie FMH durch L. Kottanattu Tagesklinik Immunglobulinsubstitution bei Patienten mit primären oder sekundären Immundefekten, Schulung und Monitoring von Heim – Immunglobulintherapien. Abklärungen (Lumbalpunktionen) und ggf. Einleiten einer Therapie bei Neuroborreliose. Laufende Forschungsprojekte Swiss Pediatric Sepsis Study (L. Schlapbach, C. Berger, C. Aebi) [Unterstützung: Wyeth Stiftung; Bangerter Stiftung, Vinetum Stiftung] Konsiliardienst (24h/365): Für Kinderkliniken Bern und Kinderspital Luzern Pathogenese von Moraxella catarrhalis Infektionen (V. Spaniol, , S. Bernhard, C. Aebi) Beratungsdienst per Mail für niedergelassene Kollegen ([email protected]): Montag bis Freitag zu ‚Bürozeiten‘ Neue therapeutische Optionen bei chemotherapie-induzierter Mucositis bei Kindern (S. Lüer, J. Goette C. Aebi) [Unterstützung: Vinetum Stiftung, batzebär Fonds, CSL Behring AG] Konsiliardienst national für Impffragen Infovac (www.infovac.ch): Prof. C. Aebi 24 25 Intensivbehandlung (APIB) Grants / Drittmittel Ärztliches Personal Grant Grant-Nr. Swiss Pediatric Sepsis Study (Schlapbach LJ et al.) SNF 324730_153158 2014 in Sfr. Diverse (SNF 2014-2016), Bangerter, Wyeth, Vinetum) 100‘000 Autoagglutination and complement resistance in M. catarrhalis (Bernhard S) ESPID Fellowship Award 100‘000 Autoagglutination and complement resistance in M. catarrhalis (Bernhard S) Forschungs-Grant Direktion Lehre und Forschung Inselspital Mucositis research in Zusammenarbeit mit Hämatologie/Onkologie, ifik und ISPI (Lüer S et al) Forschung-Grant Firma CSL Behring 8‘000 60‘102 2014 startete Dr. med. Jürg Burren als Stv OA. Dr. med. Damian Hutter half über 5 Monate mit am Oberarztdienst der APIB. Dr. med. Sabine König verliess Ende August die APIB Richtung Stockholm, um dort eine Fellowship in Pediatric Intensive Care and Anesthesia zu absolvieren. An ihrer Stelle konnte Dr. med. Maja Hug aus Zürich gewonnen werden. Somit wurden im 2014 alle 7.5 Facharztstellen betrieben. ble Pflegepersonal-Einsatz erfasst: Täglich mussten für 1.5 Schichten Pflegende ungeplant ein- oder ausspringen. Pflegepersonal Im 2014 konnte das grosse IT- Projekt PDMS APIB gemeinsam mit der Klinik für Intensivmedizin und der Informatik Inselspital gestartet werden. Im Herbst trat Frau Barbara Grädel als Leiterin Pflege zurück und übernahm die Stelle Pflegeexpertin der APIB. Die beiden Stationsleitungen, Frau Christine Bahnholzer und Frau Manuela Vogel, übernahmen gemeinsam mit Frau Heidi Baumgartner die Pflegeleitung ad interim. Frau Madeleine Streit konnte das Diplom in Advanced Studies „Spezialisierte Pflege“ an der Bernerfachhochschule Gesundheit in Empfang nehmen. Nachdiplomstudium HF Intensivpflege Pädiatrie Ramona Probst, Evelyn Moser und Liliane Birrer haben das NDS HF Intensivpflege Pädiatrie erfolgreich abgeschlossen. Anzahl NDS Studierende waren erfreuliche 10. Die Anzahl Unterrichtslektionen Praxis betrugen 470. Dienstleistung Im 2014 konnte zum ersten Mal ein Kardiointensivmedizinischer Hintergrunddienst aufgebaut werden. Dies mit Hilfe von Dr. med. Damian Hutter von der Kinderkardiologie. Die Zunahme von herzchirurgischen Kindern aus Basel und von Terre des Hommes führte zu einem neuen Leistungs-Rekord: Anzahl Schichten der Kategorie 1A: 1513, der Kategorie 1B: 1045, der Kategorie 2: 842, und der Kategorie 3: 243. Zum ersten Mal wurde im 2014 die Bettenbelegung differenziert erfasst: von 12 Stellplätzten wurden 11.4 Betten geplant, und 10.4 betrieben. Dies führte zu einer effektiven Bettenbelegung von 87%. Ebenfalls wurde der flexi- 26 Erneut konnten einige Oberärzte und diplomierte Pflegefachfrauen den ECMO Kurs am Great Ormond Street Hospital in London besuchen. Zudem führte Dr. med. Sina Pilgrim die ersten Simulationskurse in pädiatrischer Intensivmedizin am Simulationszentrum des Inselspitals durch. Laufende Forschungsprojekte Rasche Temperatursenkung mittels eiskaltem NaCl Bolus nach perinataler Asphyxie. Outcome nach akutem Koma bei Hirnblutung Bench validation of multiple breath washout equipment for infants. Comparison of different lung recruitment manouevres after endotracheal suction in infants. Effect of different physiotherapeutic manoeuvres on ventilation distribution assessed with EIT. Validierung des Sedations-Agitation-Scale (SAS) auf einer pädiatrisch-neonatalen Intensivstation. Lehraufträge Berner Fachhochschule Gesundheit Kalaidos Fachhochschule Schweiz Hochschule für Gesundheit Fribourg PBLS, Berner Simulations- und CPR-Zentrum Inselspital NDS Intensivpflege BZ Pflege Bern IMC Kurse Inselspital Bern Vorlesungen im Rahmen Masterstudiums med. Fakultät Bern Betreuung von Masterarbeiten und Dissertationen. 27 Neonatologie Statistik Patientenversorgung Alle Patienten Kind und Neugeborene Total Beatmete Pt invasiv und nicht-invasiv Beatmete Pt intubiert Beatmete Pt nicht-invasiv Anzahl Eintritte 924 502 422 80 Pflegetage total 3125 - - - Beatmungstage total - 1325 1043 282 Beatmungstage pro Pt - - 2.5 3.5 Total Beatmete NG invasiv und nicht-invasiv Beatmete NG intubiert Beatmete NG nicht-invasiv Anzahl Eintritte 242 181 126 55 Pflegetage total 1687 - - - Beatmungstage total - 813 666 153 Beatmungstage pro NG - - 5.2 2.9 Neugeborene Die Patientenzahlen von kleinen Frühgeborenen und Anzahl Pflegetage zeigten im Vergleich zum Vorjahr eine deutliche Zunahme. Trotz der hohen Belastung und Mangel an Pflegefachfrauen & Ärzten konnte die Patientenzahl über das ganze Jahr sogar gesteigert werden – möglich machten diesen Kraftakt hochmotivierte Mitarbeitende und ein guter TeamGeist. Der Mangel an Pflegenden mit Erfahrung in der Intensivbehandlung von Neugeborenen versucht die Abteilung im Verbund mit dem USZ Zürich, Klinik f. Neonatologie durch Intensivierung der Weiter- und Fortbildung und Einführung eines ND-Kurses für Neonatologie, zusammen mit der BZ-Pflege Bern & ZINA, entgegenzuwirken. Die Behandlungsfälle stiegen von 700 auf 739 stationäre Patienten, die Pflegetage stiegen von 9713 auf 10193 Tage. Mit den Stationen B2, B3, CNord wurden im Durchschnitt 30 Plätze (8 Intensive Care, 22 Intermediate Care) bewirtschaftet. • • • • • • Projektziele 2014 Neugeborene-Transport 262 • Austritte nach Medizinische Kinderklinik 603 Chirurgische Kinderklinik 217 Andere Indelkliniken 9 Auswärtige Kinderkliniken 21 Nach Hause 30 Todesfälle 23 Andere 12 • • • • • Forschungsschwerpunkte - Laufende Projekte und Studien • Lehre - Fort- und Weiterbildung & Externe Lehraufträge • Fakultativ wurde zusätzlich ein Repetitorium Neonatologie und 4 Ethikseminare angeboten. 4 Doktoranden der medizinischen Fakultät wurden betreut, 1 Dissertation und 4 Masterarbeiten abgeschlossen. • • • • • 28 MNDS (Minimal Neonatal Dataset) i.S. Qualitätsmanagement im Rahmen des Swiss Neonatal Network der Schweizer Gesellschaft Neonatologie (SGN) sowie Euronet -> umgesetzt. Implementierung des Elternedukationskonzeptes COPE (Creating Opportunities for Parental Education) -> umgesetzt. Start-Up & Kooperation Stiftung Arkadis & Kanton Solothurn für Projekt Transition-to-Home -> umgesetzt Einführung und Implementation Musiktherapie (Dr. Friederike Haslbeck) -> umgesetzt. Beteiligung an Vorlesungen für SKBU & EBKU/PAE, Clinical Skills und Veranstaltungen für Block-studenten durch J. McDougall LAe; Dr. R. Gerull; Dr. S. Schmidt, PD Dr. M. Nelle + OAe & AAe Teilnahme aller OAe als Co-ExaminatorInnen bei Staatsexamen & Prüfungen/OSCE FH Bern, Pflege NDK & Neo Intensivmodule NDS (J. McDougall, PD Nelle,L. Stoffel u. OberärzteInnen) Erstgutachterin F. Haslbeck: „Die Auswirkungen von Musiktherapie auf die Interaktion zwischen Frühgeborenen und deren Müttern. Dokumentation anhand von Videoanalysen.“ Master of Science in Health Studies, IMC Fachhochschule Krems, vorgelegt von Barbara Agnes Koppensteiner, Krems, Österreich 92 Fortbildungen zu Themen der Neonatologie für ärztl. Mitarbeiter und Pflegefachpersonal Workshop Neo4Neo in Moeschberg für Nachwuchs-Neonatologen in Kooperation mit den Abteilungen Genf (R. Pfister), Zürich (JC. Fauchère) und Bern (M. Nelle) Fortbildungen über die Erstversorgung- und Reanimation des Neugeborenen wurden für verschiedenen Teams Pflege, Hebammen- und Ärzte in unseren Partnerkliniken (Solothurn, Biel, Burgdorf, Zweisimmen, Salemspital, St. Imier) durch Drs. M. Berger, C. Cripe und PD M. Nelle, durchgeführt. Stoffel L & Schwab K: Schmerzmanagement bei Kindern: Pain Nurse Plus. Cekib, Klinikum Nürnberg. Stoffel L: Schmerzmanagement bei Frühgeborenen Kindern. HF Gesundheit Zentralschweiz. Stoffel L: Patientenedukationsprogramme entwickeln: Adaptation eines bestehenden Edukationsprogramms. COPE ® Edukationsprogramm zur Begleitung und Unterstützung von Eltern frühgeborener Kinder. Zürcher Hochschule für Angewandte Wissenschaften, ZHAW Kohler T: Neonatologie-Pflege. Berner Fachhochschule, Fachbereich Gesundheit. Frohloff A, M. Gruber & Schneckenburger V: NDK Neonatologie BZ Pflege Bern und ZINA Zürich. • • Pain in neonates (L. Stoffel, Dr. R. Gerull, PD Dr. M. Nelle) Adaptation, Kreislaufregulation des unreifen und reifen Neugeborenen. Nahinfrarotspektroskopie (NIRS) (Dr. R. Gerull, PD Dr. M. Nelle) Wolf U, Stoffel L, Eschenmoser M, Herbst J, Zimmermann C, Gutknecht A, Loretan C, Nelle M.: Therapie des geröteten, tränenden oder fliessenden Auges bei Neugeborenen mittels Euphrasia Augentropfen. Eine prospektive randomisierte, doppelblinde placebo-kontrollierte Studie. Stoffel L, Avian A, Kohler T, Wolf U, Nelle M, Gerull R: Parental Pain Management: Premature Infants’ Pain Responses And Parental Stress Over Repeated Painful Procedures (PAPAPREMI). Eine quantitative, randomisiert-kontrollierte klinische Studie der Abteilung Neonatologie. Hirter K & Stoffel L, Avian A, Spichiger E, Nelle M: Evaluation des deutschsprachigen Interventionsprogramms COPE zur Begleitung und Unterstützung von Eltern frühgeborener Kinder. Eine multicenter Studie. 29 • • • • • Kooperationspartner im nationalen EPO-Repair Projekt > Blutungsprävention bei VLBW- Infants Pflegeforschung in Kooperation mit der BFH, Thema: Schmerz beim Neugeborenen Kooperationspartner KIKOM/Neo Prof. Dr. U. Wolf/ PD Dr. M. Nelle zum Thema NIRS Crus.ch Grant der Schweizer Rektorenkonferenz Ausschuss Benutzergruppe „Ersatzgebäude“ FK: S. Draber, J. McDougall Arbeitsgruppen SGN FinAss & Prüfungskommission R. Pfister, M. Nelle, C. Cripe Steuergruppe NDK Neonatologie (Berner BZ & Z-INA) L. Stoffel, M. Nelle Steuergruppe Transition to home (BFH-DPMTT-NEO) Draber S., Nelle M. • • Abschlüsse Seitens SwissTransMed wurden dem Projekt ONIRIUS >non-invasive multimodal high resolution optical acoustic imager for early hypoxia detection in neonatal brain<, den Forschergruppen für translationale Forschung - Bern Institut für Physik (Prof. M. Frenz), Abt. Neonatologie (Dr. R. Gerull, PD M. Nelle), USZ (Prof. M. Wolf, PD C. Hagmann, Prof. D. Basler), EPFL (Prof. JP Thiran) für 2013-2016 1‘859‘953 CHF gesprochen. Das Projekt ist gut angelaufen. Kohler Therese, dipl. Pflegefachfrau MAS Pädiatrie Neonatologie C Nord Dr. Mathias Gebauer, Schwerpunktprüfung Neonatologie, SGN Dr. Michael Kleber, FMH Pädiatrie, SGP Zusammenfassung der erreichten Ergebnisse Qualitätssicherung (exemplarisch) Reviews • Swiss Med. Weekly, Neonatology, Zeitschrift Geburtshilfe u. Neonatologie, World J. Ped., Eur J Pediatrics, Neonatology, Acta Paediatrica • Board Qualitätssicherungsmassnahmen (EBKE; Neodata; Minimal Neonatal Data Set/MINDS u.a.) Prozessoptimierung & Abläufe; Leistungserfassung; Kosteneffizienz mit Blick auf SwissDRG Erweiterung Anzahl Betten im Bereich IMC-und CC-Care dringend erforderlich zu planen Zeitschrift Neonatologie u. Geburtshilfe (PD M. Nelle) Vorstandsarbeit • • Schweizer Gesellschaft f. Neonatologie (PD M. Nelle) Schweizer Gesellschaft f. Perinatale Pharmakologie (PD M. Nelle) Arbeitsgruppen Kinderkliniken und Ausschüsse • • • • • Schmerzfachteam (Chirg./Med.): L. Stoffel, J. McDougall EBKE/CIRS (KMEK): L. Stoffel, J. McDougall, S. Draber Fachstäbe: Lehre, Spezialisten: J. McDougall, PD Dr. M. Nelle Einsitz eKL Med. KiKl & FK: PD Dr. M. Nelle Lenkungsausschuss „Ersatzgebäude“ Frauenklinik: S. Draber, PD M. Nelle Optimierung des Projekts Controllings & Leistungserfassung Neonatologie Arbeitsgruppe DRG in der Neonatologie (PD M. Nelle) Neugeborene und frühgeborene Kinder nach Geburtsgewicht Patientenkategorie nach Gewicht Gewicht, Jahr < 750 750-999 1000-1499 1500-1999 2000-2499 >2500 alle 2014 27 44 59 161 133 306 730 2013 23 31 68 116 127 334 700 2012 21 47 73 131 117 257 646 2011 29 25 84 132 122 284 676 2010 29 28 63 136 124 286 666 2009 33 30 86 119 119 273 660 2008 35 24 71 107 112 259 598 2007 22 17 75 125 122 288 649 2006 11 26 77 99 103 261 579 2005 17 23 50 103 109 251 554 2004 13 20 56 79 73 115 356 2003 17 19 46 76 85 132 375 2002 6 29 56 86 86 133 396 Quelle: Neodat Offener Bedarf / Folgeprojekte und Ziele 2015 Forschung: NIRS-Projekt u. Heartrate Variability (Medizin/Pflege) SNF-Projekt BFH Bern zum Thema: Schmerz des Neugeborenen Start IV Quartal EPO Repair Studie (ZH, Bern, Basel, Lausanne) ONIRIUS translationale Forschung Transition to Home > APN-Stelle Neonatologie besetzt mit Natascha Schütz Herzlichen Dank allen Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern für Ihre wertvolle und sehr engagiert geleistete Arbeit und ihren ausserordentlichen Einsatz 2014, wie auch allen kooperierenden Bereichen, Controlling, Management, Technik, DFKE und vielen anderen, die uns sehr in unseren Anliegen und deren Umsetzungen unterstützt haben. Gesamtaufenthalte (SSW) alle 700 600 n Nationalfondprojekte (SNF) 500 Säuglinge 400 ≥37 SSW 300 32 - 36 SSW 29 - 31 SSW 200 26 - 28 SSW 100 ˂26 SSW 0 Kennzahlen Patientenversorgung 2014 2005 Auslastung in % / Jahr Gesamtpflegetage 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 92.2 87.5 84.6 85.3 90.5 94.1 90.5 89.0 90.3 90.8 9‘833 10‘206 10‘631 9‘279 9‘615 9‘248 9‘363 9‘795 9‘805 Aufnahmejahr 10193 Quellen: Pflegetage SAP ISH ZNBEW; Fallzahl: REKOLE QS Leistungserfassung; Neodat 30 31 Nephrologie Pflege Personal Im letzten Jahr konnte das integrierte Patientendossier (i-pdos) auch in unserer Klinik erfolgreich umgesetzt und eingeführt werden. Walk-in Schulungen wurden in enger Zusammenarbeit mit der Kinderchirurgie organisiert, sie garantierten die gute Umstellung auf das neue Klinikinformationssystem. Prof. Dr. Giacomo D. Simonetti Einheitsleiter Abteilungsleiter Dr. med. Barbara S. Bucher Oberärztin pädiatrische Nephrologie Dr. med. Sybille Tschumi Oberärztin pädiatrische Nephrologie Am 30. September 2014 hat Herr Professor Giacomo Simonetti die Abteilung der pädiatrischen Nephrologie verlassen um seine neue Aufgabe als Chefarzt der Pädiatrie im Spital San Giovanni, Bellinzona, wahrzunehmen. Er bleibt uns erfreulicherweise als externer Konsiliarius und Titularprofessor erhalten und PD. Dr. med. François Cachat wird ab 1. April 2015 die Leitung der Abteilung für pädiatrische Nephrologie übernehmen. Einheit für Pädiatrische Nephrologie bietet zusätzlich eine umfassende pränatale Beratung in Bezug auf Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege. Gemeinsam mit den spezialisierten Dialyse-Pflegefachfrauen, die ebenfalls einen Pikettdienst gewährleisten, sowie Psychologen, Sozialdienst und Ernährungsberatung, erfüllt die Pädiatrische Nephrologie die internationalen Standards eines pädiatrischen Dialyse- und Nierentransplantationszentrums. Dienstleistung Montag: Dialyse/ Dialyse-Sprechstunde Dienstag: Sprechstunde allgemeine pädiatrische Nephrologie / Hypertonie-Sprechstunde Mittwoch: Transplantations-Sprechstunde/ Peritoneal dialyse-Sprechstunde Donnerstag: Sprechstunde allgemeine pädiatrische Nephrologie / Hypertonie-Sprechstunde Freitag: Dialyse/ Dialyse-Sprechstunde Konsiliardienst inkl. Notfalldienst und Dialyse-Bereitschaft (24 h / 365 Tage) Die Einheit für Pädiatrische Nephrologie erbringt die Leistungen eines tertiären Zentrums auf dem Fachgebiet. Nebst der Sprechstunde für allgemeine Nephrologie gehören die Nierenersatzverfahren (Hämo- und Peritonealdialyse im chronischen und akuten Bereich, Hämofiltration im akuten Bereich, Nierentransplantation), Plasmapherese und Lipidapherese sowie die konsiliarische Mitbetreuung von ambulanten und stationären Patienten zum Angebot. Die 24-Std-Blutdruckmessungen (ABPM): In 2014 wurden 222 24-Std-Blutdruckmessungen (ABPM) durchgeführt und analysiert, in etwa stabil im Vergleich zu 2013 (214 Messungen) Forschung Der Schwerpunkt der Forschung der Einheit für Pädiatrische Nephrologie ist die klinische Forschung im Bereich der arteriellen Hypertonie bei Kindern. Zur Zeit laufen Studien über die Messung der Arteriensteifigkeit, über die Analyse der 24-Std Blutdruckmessung und über Komplikationen der hypertensiven Krise bei Kindern. Weiterhin nimmt die pädiatrische Nephrologie an verschiedenen multizentrischen europäischen Studien über Nierentransplantation, kardiovaskuläre Komplikationen der Niereninsuffizienz, atypisches hämolytisches urämisches Syndrom und über das nephrotische Syndrom bei Kindern teil. Erste Publikationen als Co-Autoren wurden bereits veröffentlicht. Die Prozessoptimierungen anhand der Leanmethode wurden weiter ausgebaut. Im ambulanten Bereich werden die Sprechstunden neu organisiert und geplant mit dem Ziel einer deutlichen Effizienzsteigerung mit weniger Wartezeiten für den Patienten. Gleichzeitig wird ein neues Raumnutzungskonzept mit klar definierter Raumnutzung- und Ausstattung erstellt. Die Umsetzung kann erst nach der Umbauphase der Poliklinik Ende Jahr beendet werden. Eine verbesserte Einsatzplanung bei den Ärzten, qualitativ und quantitativ korrekte Leistungserfassungen, sowie eine abgestufte Versorgung in der Pflege sind Handlungsfelder, die wir weiter bearbeiten werden. Eine Verbesserung der Abläufe kann nur realisiert werden, wenn wir die Schnittstellen mit der Kinderchirurgie und dem Notfallzentrum für Kinder und Jugendliche klären. Der Ausbau der Zusammenarbeit zwischen den drei Kliniken wurde an konkreten Beispielen intensiviert. Auf einer gemeinsamen Plattform werden in Zukunft die verschiedenen Richtlinien unter dem Titel „Behandlungs- und Managementsempfehlungen“ der Kinderkliniken neu organisiert. Ein Schlagwortkatalog erleichtert die Suche und eine gemeinsame Vorlage hilft bei der weiteren Vereinheitlichung. Für eine bessere und ausgeglichene Bettenauslastung in Zeiten hoher Patientenaufkommen hat eine Arbeitsgruppe mit Mitarbeitenden aus allen Kinderkliniken ein Stufenkonzept erarbeitet, das bei knapper Anzahl freier Betten zum Einsatz kommt. Bei Bedarf kann jederzeit eine der drei Kliniken einen gemeinsamen Koordinationsrapport am Mittag einberufen. Anhand der Platzverhältnisse und der personellen Ressourcen werden die Notfallpatienten den verschiedenen Abteilungen zugeteilt. Die grosse Nachfrage nach freien Betten beschäftigt uns jeden Winter aufs Neue. Die saisonal stark schwankenden Patientenzahlen verlangen von der Pflege eine flexible Personalplanung und eine optimale Bettenauslastung. Zur Erreichung dieser Ziele konzentrierten wir uns im stationären Bereich auf die Ausarbeitung eines effizienten Austrittsmanagement. Dazu gehörte die Überarbeitung der Austrittsberichte, ein frühes Festlegen der Austrittskriterien, sowie das Verfassen klarer Behandlungsrichtlinien einzelner Krankheitsbilder. 32 In der Ausbildung ist der Beschluss eigenständige Klassen mit dem Fokus KJFF zu führen, als grosser Gewinn für die Klinik zu werten. Alle Praktika können im Bereich Kind, Jugendliche, Frau und Familie absolviert werden. Geplant ist, dass die ersten Studierenden im Frühjahr 2016 in ihre Praktika starten werden. Das bestehende Angebot in der Grundausbildung konnte weiter ausgebaut und ergänzt werden. Die Anzahl Ausbildungsplätze konnte auf vier erhöht werden, so dass nun alle Abteilungen im stationären Bereich Bachelor-Studierende der Fachhochschule Fribourg ausbilden. Laufende interprofessionelle Studie Wolf U, Stoffel L, Eschenmoser M, Herbst J, Zimmermann C, Gutknecht A, Loretan C, Nelle M.: Therapie des geröteten, tränenden oder fliessenden Auges bei Neugeborenen mittels Euphrasia Augentropfen. Eine prospektive randomisierte, doppelblinde placebo-kontrollierte Studie. Stoffel L, Avian A, Kohler T, Wolf U, Nelle M, Gerull R.: Parental Pain Management: Premature Infants’ Pain Responses And Parental Stress Over Repeated Painful Procedures (PAPAPREMI). Eine quantitative, randomisiert-kontrollierte klinische Studie der Abteilung Neonatologie. Hirter K & Stoffel L, Avian A, Spichiger E, Nelle M.: Evaluation des deutschsprachigen Interventionsprogramms COPE zur Begleitung und Unterstützung von Eltern frühgeborener Kinder. Eine multicenter Studie. Riedel T, Grädel B.: Validierung des Sedations-Agitations-Scale (SAS) auf einer pädiatrisch-neonatalen Intensivstation. Abschluss Weiterbildung MAS Pädiatrie Kohler Therese, diplomierte Pflegefachfrau MAS Pädiatrie Neonatologie, C Nord. Baumgartner Heidi, LPD, MAS in integrativem Management. Gfeller Martina, diplomierte Pflegefachfrau, MAS in Pädiatrie, ambulanter Bereich. Streit Madeleine, Expertin Intensivpflege, DAS in Spezialisierte Pflege, APIB. 33 Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychosomatik Personal Dr. med. Christian Wüthrich Leitender Arzt Kinder- und Jugendpsychiatrie Frau med. pract. Christine Kutschal Oberärztin Kinder- und Jugendpsychiatrie Frau Dr. med. Lydia Stierle Assistenzärztin in Ausbildung Frau Antonya Eggert Psychologin lic. phil. Frau Andrea Kurzo Psychologin, M.sc. Frau Regula von Grünigen Psychologin, Dipl.-Psych. Frau Elisabeth Stucki Psychologin, lic. phil. (bis 30.09.2014) Frau Sabine Ihle Psychologin, lic. phil Frau Sabine Indermitte Psychologin, M.sc. (bis 31.12.14) Frau Dorothea Schönenberger Psychologin, lic. phil. (ab 01.11.14) Frau Marilena Mazzamuto Sekretariat Dienstleistung und Statistik Tägliche Sprechstunden Körper und Psyche sind untrennbar miteinander verflochten. Kranke Kinder und ihre Familien brauchen deshalb neben einer optimalen medizinischen Behandlung oft auch psychotherapeutische Unterstützung. Die Aufgabe des Teams der Kinder- und Jugendpsychiatrie besteht in der ambulanten und stationären Abklärung und Therapie von Kindern und ihren Familien bei psychosomatischen Störungen wie z.B. funktionelle Bauch- oder Kopfschmerzen, Schmerzverarbeitungsstörungen, unklare Müdigkeit, Ausscheidungsstörungen oder Essstörungen. Für anorektische Patienten bieten wir ein mehrwöchiges stationäres Therapieprogramm an. Zusätzlich werden Kinder und Jugendliche in Krisensituationen betreut, z.B. nach einem Suizidversuch. In der Behandlung von Kleinkindern stehen Schlafstörungen und Fütterstörungen im Vordergrund. Das Team betreut auch Eltern von kranken Neu- oder Frühgeborenen, die über längere Zeit hospitalisiert sind oder wegen einer angeborenen Fehlbildung langfristig behandelt werden müssen, oder Eltern, welche nach der Geburt ihres Kindes in eine Krise geraten sind. Eine weitere Aufgabe besteht in der psychologischen Betreuung von chirurgisch hospitalisierten Kindern und Jugendlichen, z.B. nach schweren (Verkehrs)Unfällen, Verletzungen und Verbrennungen. Weitere Aufgaben sind die psycho-sozialen Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit chronischen 34 Neue Sprechstunden Lehre Seit Oktober 2012 bietet Dr. med. Ch. Wüthrich zusammen mit Frau Dr. med. I. Wilhelm von der Universitätsklinik für Anästhesiologie und Schmerztherapie eine Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit chronischen Schmerzen an. Wir sind glücklich dass wir seit April 2014 auf die Mitarbeit von Maja Basler, Psychologin und Physiotherapeutin, zählen können, die mit einem Pensum von 40% in der interdisziplinären Schmerzsprechstunde mitarbeitet. Unser Dank gilt an dieser Stelle Prof. Dr. med. Frank Stüber, Direktor der Universitätsklinik für Anästhesiologie und Schmerztherapie, welcher diese Stelle finanziert. Vorlesungen für Medizinstudenten im 2., 3., 4. und 6. Studienjahr, Medizinische Fakultät, Dr. med. Ch. Wüthrich Vorlesung für Zahnärzte, Zahnmedizinische Klinik, Dr. med. Ch. Wüthrich Blockunterricht, Kinderklinik, Dr. med. Ch. Wüthrich IMC Unterricht, Frau med. pract. Ch. Kutschal, Dr. R. Cavegn Schmerzschulung Pflege, lic. phil. M. Basler und/oder lebensbedrohlichen Erkrankungen wie z.B. einer Krebserkrankung oder einem chronischen Nierenerleiden. Ziel unserer Bemühungen ist es, mit frühzeitigen psychotherapeutischen Interventionen den betroffenen Kindern und ihren Familienangehörigen eine bessere Verarbeitung des Krankheitsgeschehens zu ermöglichen und ihnen dadurch den Wiedereinstieg in den Alltag zu erleichtern. Jedes Krankheitsbild führt zu unterschiedlichen Belastungen und erfordert unterschiedliche, auf das Kind und die Familie abgestimmte Behandlungs- und Betreuungskonzepte. Darum wird die therapeutische Begleitung auf der Neonatologie, Onkologie und Kinderchirurgie durch spezialisierte Psychologinnen übernommen. Wenn nötig bieten wir für die Patienten und ihre Familien überbrückungshalber eine zeitlich limitierte Weiterbehandlung nach dem Spitalaufenthalt an, bis weiter Unterstützungsmassnahmen aufgegleist sind. Das Team der Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychosomatik hat im vergangenen Jahr insgesamt 511 Kinder und Jugendliche mit ihren Familien betreut. Dies entsprich in etwa der Anzahl Patienten der beiden letzten Jahre. Zusätzlich wurden vom Team der Kinder- und Jugendpsychiatrie 17 Patienten zwischen 16 und 18 Jahren psychiatrisch beurteilt und/oder Kriseninterventionen auf der Notfallstation des Inselspitals durchgeführt. Vereinzelt wurden auch Jugendliche auf verschiedenen Stationen des Inselspitals konsiliarisch mitbetreut. 35 Kinderschutzgruppe Personal Dr. med. Christian Wüthrich Leitender Arzt Kinderschutzgruppe Dr. med. Bigna Keller Oberärztin Kinderschutzgruppe Med. pract. Christine Kutschal Oberärztin Kinderschutzgruppe Lic. phil. Mischa Oesch Psychologin Kinderschutzgruppe Frau Lilly Steiger Sozialarbeiterin Kinderschutzgruppe Dr. med. Carmen Casaulta Oberärztin Pädiatrie Dr. med. Isabelle Schnyder Oberärztin Kinderchirurgie Ketsia Schwab Pflegeexpertin Pädiatrie Dres. med. Antje Rindlisbacher und Corinna Schön Institut für Rechtsmedizin Frau Marilena Mazzamuto Sekretariat Dienstleistung Tägliche Sprechstunden sowie telefonische Beratungen Die Kinderschutzgruppe ist eine interdisziplinär zusammengesetzte Gruppe aus Fachpersonen verschiedener Berufsgruppen. Ihre Aufgaben bestehen in der ambulanten und stationären Abklärung und Beurteilung von Kindern und Jugendlichen bei Verdacht auf eine Misshandlung. Die somatischen Abklärungen und Spurensicherung erfolgen in der Regel zusammen mit dem Institut für Rechtsmedizin. Die Mitglieder der Kinderschutzgruppe führen bei betroffenen Kindern und Familien Kriseninterventionen durch und begleiten diese bei Bedarf auch über längere Zeit. Eine wichtige Aufgabe besteht in der Durchführung standardisierter Video-Befragungen bei Verdacht auf eine Misshandlung, auch im Auftrag der zivil- und strafrechtlichen Behörden. Für Ärzte, Behörden, Lehrer und Fachstellen sowie für Betroffene bietet die Kinderschutzgruppe eine Telefonberatung an. In komplexen Fallsituationen werden Helferberatungen durchgeführt, welche häufig zu einer längeren Begleitung und/oder Beratung der Helfer und betroffenen Familien führt. Für die diensthabenden Ärzte der Kinderklinik ist die Kinderschutzgruppe rund um die Uhr erreichbar. Statistik Im Berichtsjahr bearbeiteten wir 293 Fällen von vermuteter oder gesicherter Kindsmisshandlung, was in etwa dem Durchschnitt der vergangenen Jahre entspricht. Die Verdachtsdiagnosen, welche zu einer Abklärung führten, waren wie in den Vorjahren etwa zur Hälfte sexuelle 36 Misshandlungen, etwa ein Drittel Gefährdung und Vernachlässigung und ein Fünftel Verdacht auf körperliche Kindsmisshandlungen. Nach Abklärungen wurde bei 76 Kindern der Verdacht des sexuellen Missbrauchs und bei 32 Kindern der Verdacht von körperlichen Misshandlungen erhärtet. Bei 90 Kindern wurde eine Gefährdung resp. Vernachlässigung festgestellt und in 43 Fällen konnte der Verdacht einer Kindsmisshandlung nicht weiter erhärtet werden. In 148 Fällen fanden telefonische Beratungen statt, einerseits von Selbstmeldern, andererseits von Fachpersonen wie niedergelassene Ärzte, Behörden, Schulen u.a. Im Jahr 2014 hatte die Kinderschutzgruppe anspruchsvollere Fälle zu behandeln als in den Vorjahren. Nach der Abklärungsphase wurden 115 Familien weiter beraten, in 99 Fällen wurden die Helfer weiter beraten. In den Vorjahren waren es deutlich weniger weitergehenden Beratungen. (56 Familienberatungen resp. bei 43 Kinder die involvierte Helfer). Auch die Zusammenarbeit mit Behörden und Ämtern ist intensiver geworden und hat sich von durchschnittlich 38 Fällen auf 72 beinahe verdoppelt. Wir haben im Berichtsjahr 3 Strafanzeigen und 15 Gefährdungsmeldungen gemacht. Auch in diesem Jahr fand die jährlich stattfindende Fachtagung der Kinderschutzgruppen der schweizerischen Kinderkliniken in Bern statt. Die Tagung war dem Thema “unsichtbare Misshandlungen“ gewidmet. Anfragen für Weiterbildungen, Vorträge und Supervision waren auch im Berichtsjahr häufig, so dass vom Team insgesamt 130 Stunden für Öffentlichkeitsarbeit geleistet wurden. Lehre Vorlesungen für Medizinstudenten im 3. und 4. Studienjahr, Medizinische Fakultät, Dr. med. Ch. Wüthrich Fachkurs OHG-Befragung, Hochschule für Sozialarbeit, Luzern, Dr. med. B. Keller Externe Aufgaben, Ausschüsse, Kommissionen Kantonale Kommission zum Schutz und zur Förderung von Kindern und Jugendlichen, Dr. med. Ch. Wüthrich Supervision der Kindeschutzgruppe, Kinderklinik Chur, Dr. med. Ch. Wüthrich Fil rouge, M. Oesch Berner Modell, M. Oesch Berner Bildungszentrum Pflege, L. Steiger Bei 41 Kindern führte die Kinderschutzgruppe eine standardisierte Video-Befragung durch, wobei in diesem Jahr überdurchschnittlich viele Aufträge durch die Polizei erfolgt sind (59%). In den Vorjahren waren es im Schnitt etwa 1/3 aller Befragungen, welche im Auftrag der Strafbehörden erfolgt sind. Die zuweisenden Stellen verteilen sich in etwa wie in den Vorjahren: Selbstmelder, niedergelassene Pädiater, Kindesschutzbehörden, Schulen, Polizei, andere Spitäler, Opferhilfestellen sowie Erziehungsberatungsstellen. Einzig die Zuweisungen durch die Kinderkliniken selbst haben zugenommen – im Berichtsjahr waren es 57 Fälle, in den Vorjahren durchschnittlich 43 Fälle jährlich. Bei Meldungen zu körperlichen Misshandlungen waren mehr Knaben, beim Verdacht auf sexuelle Übergriffe waren zum überwiegenden Teil Mädchen betroffen. Etwa die Hälfte aller betroffenen Kinder war jünger als 7 Jahre. In 16 Fällen von Verdacht auf sexuelle Übergriffe waren die Täter minderjährig. Die Täterschaft war in über 90% der Fälle männlich. 37 Patientenstatistik des ambulanten Bereich Rheumatologie Personal Dr. med. Isabel Bolt Leitende Ärztin Therese Fehlbaum Pflegefachfrau HöFa I Monika Plüss Physiotherapie Janine Keel Sozialarbeiterin FH Austritte Pflegetage Casemix* CMI* 2013 3‘072 26‘586 5‘114 1.66 2014 3‘254 27‘042 5‘457 1.67 Sprechstunden 2009 total Allg. Pädiatrie, inkl. Dermatologie u. Adipositas 969 neu 2010 2011 2012 2013 total neu total neu total neu total neu 802 1042 677 825 546 809 509 828 339 Adipositas Dienstleistung Mittwoch: Rheumatologie Sprechstunde Universitätsklinik für Kinderheilkunde Ganzer Tag Freitag: Rheumatologie Sprechstunde Universitätsklinik für Kinderheilkunde Nachmittag (nach Rücksprache) Dienstag:Transitionssprechstunde 2x/Monat Universitätsklinik für Rheumatologie, Allergologie und klinische Immunologie Nach Vereinbarung Tagesambulante Aufenthalte für parenterale Medikamentengaben oder Steroidinfiltrationen von Gelenken in Narkose. Externe kinderrheumatologische Sprechstunden Pädiatrie HFR Fribourg – Hôpital cantonal Kooperationen Universitätsklinik für Dermatologie Sklerodermie-Sprechstunde alle 3 Monate Universitätsklinik für Rheumatologie, Allergologie und klinische Immunologie Gemeinsame Sprechstunde für Jugendliche und junge Erwachsene. Leitung Dr. Sabine Adler (Erwachsenenrheumatologie), Konsiliaria Dr. Isabel Bolt (Pädiatrische Rheumatologie). Pflegefachfrau (Laura Furler), Physiotherapie (Monika Plüss), Ergotherapie (Rebeka Marti/Lucia Illi), Psychologie (Barbara Helbling) und Stefan Bachmann (Sozialberatung) Cystische Fibrose Hämatologie,Onkologie Universitätsklinik für Ophtalmologie Gemeinsame Betreuung von Patienten mit juveniler idiopathischer Arthritis und Uveitis. Abklärung und Therapieüberwachung von Patienten mit idiopathischer Uveitis. Zuständiger Oberarzt: Dr. Christoph Tappeiner. Humangenetik Klinik für Kieferorthopädie Standortbestimmung und Verlaufskontrollen von Kindern mit Kiefergelenkbefall bei juveniler idiopathischer Arthritis. Zuständiger Oberarzt: Dr. med. dent. Lothar Mock Konsiliardienst für die Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Universitätsklinik für Kinderchirurgie und das Notfallzentrum für Kinder und Jugendliche. 11 97 6 96 9 97 7 93 neu 167 39 4 Dermatologie 95 1 243 182 Diabetes 186 21 403 21 342 30 344 26 324 38 256 32 Endokrinologie 603 266 589 249 638 288 620 255 590 229 614 221 Gastroenterologie 603 374 675 345 755 339 809 371 830 424 885 489 37 33 54 39 45 26 49 46 46 37 54 44 345 61 332 50 403 78 400 61 421 64 486 111 228 210 212 204 190 186 306 279 292 272 342 314 Infektionskrankheiten 263 208 259 198 271 200 292 207 320 230 308 235 Neurologie, Myopathie 999 497 1101 504 1077 534 992 483 Gynäkologie Neuro-Onkologie 494 1096 500 1079 45 13 48 3 43 3 50 13 45 7 48 6 Pneumologie + Allergie 861 527 760 441 750 434 817 451 918 521 895 486 Rheumatologie 207 78 216 74 198 62 226 77 260 97 291 119 Metabolik, Neurometabolik 181 49 183 35 179 41 194 49 180 36 195 44 Schlaf (neu ab 01.01.2009) 30 30 44 35 41 33 33 24 43 31 41 34 Total 5654 3180 6015 2871 5872 2775 6125 2879 6267 2863 5912 2840 Weitere Sprechstunden total Hämophilie,Thalassämie Kardiologie 38 97 2014 total 16 1327 neu total 0 18 neu total neu total neu total neu total neu k.A. k.A. k.A. k.A. 12 17 14 8 2 585 1515 425 1522 415 1620 535 1687 562 1'850 713 Kinder- und Jugendpsychatrie 492 366 541 445 467 368 511 413 516 403 511 354 Kinderschutz (inkl. Telefonberatungen) 269 235 307 268 332 290 301 266 265 241 293 237 Nephrologie, Hämodialyse, Lipidapharese 688 174 732 310 790 308 815 324 775 297 856 334 Psychologie 462 302 445 395 468 390 352 213 354 172 307 104 Rehabilitation inkl. Logo 756 396 781 420 743 370 765 429 756 277 833 249 Total 4010 2058 4339 2263 4339 2141 4378 2180 4361 1952 4'662 1'993 Total Patientenzahl alle Sprechstunden 9664 5238 10354 5134 10211 4916 10503 5059 10628 4815 10574 4833 39 Publikationen Sprechstunden / Konsultationen 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Allg. Pädiatrie, inkl. Dermatologie* 1210 1324 1348 1341 1504 - - - - - Allgemein** - - - - - 989 704 615 272 - Adipositas (ab 2011) - - - - - - 45 107 186 194 Dermatologie - - - - - 254 300 310 341 359 Schöni MH. ERS monograph „cystic fibrosis“, edited by Marcus A. Mall and J. Sutart Elborn: Print ISBN: 978-184984-050-7; Online ISBN: 978-1-84984-051-4; Print ISSN: 2312-508X, Online ISSN: 2312-5089. Published by the European Respiratory Society, Sheffield, UK, ERS Monogr 2014; 64; 1-319. Eur J Pediatr. 2014 De 5. Cystische Fibrose 220 239 238 282 266 254 290 302 322 287 APIB Diabetes 524 650 556 566 581 652 629 664 742 675 Endokrinologie 926 1003 1009 979 992 1082 1127 1143 1063 1060 Gastroenterologie 799 983 1048 1247 1487 1536 1760 1865 1875 1868 71 82 60 76 50 75 64 70 60 82 2034 1756 1797 1815 1540 1455 1710 1525 1873 1937 Humangenetik 58 82 139 188 263 237 206 335 323 377 Neuro-Onkologie 97 91 91 80 98 105 70 73 65 70 307 367 415 555 534 516 557 588 639 577 Gynäkologie Hämatologie,Onkologie Infektionskrankheiten Myopathie, (inkl. Genetik bis 2003) 60 70 90 99 95 90 103 89 81 88 1323 1473 1382 1307 1670 1746 1783 1883 1968 1676 Rheumatologie 460 506 547 606 528 461 458 582 584 609 Metabolik 214 279 289 318 303 268 232 288 266 300 Pneumol. + Lufu + Allergie 954 974 1048 998 1063 1046 1192 1243 1436 1340 Schlaf (neu ab 01.01.2009) - - - - 39 57 47 39 50 48 Neurologie Total 9257 9879 10057 10457 11013 10823 11277 11721 12146 11547 * neu 2003: Dermatologie ** nur bis Juni 2013 Weitere Sprechstunden 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 23 17 25 28 16 18 17 14 8 12 Kardiologie 1093 1239 1245 1595 1730 1893 2047 2184 2073 2226 Nephrologie,Hämodialyse, Lipidapharese 1281 1473 1510 1668 1707 1618 1798 1677 1591 1493 Psychologie 737 703 519 498 672 560 610 537 578 491 Rehabilitation inkl. Logopädie 714 826 956 1109 1117 1187 1290 1401 1184 1296 1402 1337 1647 2238 2535 2650 2580 2556 2589 2556 272 348 399 417 389 695 891 1128 1098 1'211 5522 5943 6301 7553 8166 8621 9233 9497 9121 9285 Hämophilie,Thalassämie Kinder-Jugendpsych. Kinderschutz Total Total Konsultationen 40 Bigler A, Yammine S, Singer F, Riedel T, Latzin P. Feasibility of automated slope III and Second analysis in children. Pediatr Pulmonol 2014 [epub ahead of print] Proietti E*, Riedel T*, Fuchs O, Pramana I, Singer F, Schmidt A, Kuehni C, Latzin P, Frey U. Can infant lung function predict respiratory morbidity during the first year of life in preterm infants? Eur Respir J 2014; 43 (6): 1642-1651 Schmidt A, Yammine S, Proietti E, Frey U, Latzin P, Riedel T*, Singer F*. Validation of multiple-breath washout equipment for infants and young children. Pediatr Pulmonol 2014 [epub ahead of print] Wettstein M, Radlinger L, Riedel T. Effect of different breathing aids on ventilation distribution in adults with cystic fibrosis. PLOS One. 2014 Sep 15; 9 (9): e106591 Endokrinologie / Diabetologie / Stoffwechsel Abela L, Plecko B, Palla A, Burda P, Nuoffer JM, Ballhausen D, Rohrbach M. Early co-occurrence of a neurologic-psychiatric disease pattern in Niemann-Pick type C disease: a retrospective Swiss cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9 (1): 176 2014 14779 15822 16358 18010 19179 19444 20510 21218 21267 20832 Al-Haggar M, Largiadèr CR, Abdel-Hady D, Barakat T, Nuoffer JM, Al-Refaei AA. Partial expression of ornithine transcarbamylase deficiency in an Egyptian female carrier. Int J Gynaecol Obstet. 2014 Feb;124 (2): 174-5 Balmer C, Pandey AV, Rüfenacht V, Nuoffer JM, Fang P, Wong LJ, Häberle J. Mutations and polymorphisms in the human argininosuccinate lyase (ASL) gene. Hum Mutat. 2014 Jan;35 (1): 27-35 Bieri A, Kamber M, Sterchi M, Mullis PE. Doping mit Anabolika - auch ein Thema für den Hausarzt! Ther Umsch. 2014 Apr; 71 (4): 245-52 Bouchoucha N, Samara-Boustani D, Pandey AV, Bony-Trifunovic H, Hofer G, Aigrain Y, Polak M, Flück CE. Characterization of a novel CYP19A1 (aromatase) R192H mutation cau- sing virilization of a 46,XX newborn, undervirilization of the 46,XY brother, but no virilization of the mother during pregnancies. Mol Cell Endocrinol. 2014 Apr 4; 390 (1-2): 8-17 Camats N, Pandey AV, Fernández-Cancio M, Fernández JM, Ortega AM, Udhane S, Andaluz P, Audí L, Flück CE. StAR splicing mutations cause the severe phenotype of lipoid congenital adrenal hyperplasia: insights from a novel splice mutation and review of reported cases. Clin Endocrinol (Oxf). 2014 Febr; 80 (2): 191-199 Dasgupta D, Wee M, Reyes M, Li Y, Simm PJ, Sharma A, Schlingmann K-P, M Janner et al. Mutations in SLC34A3/NPT2c Are Associated with Kidney Stones and Nephrocalcinosis. J Am Soc Nephrol 2014; doi: 10.1681/ ASN.2013101085 del Pozo E, Janner M, Mackenzie AR, Arampatzis S, Dixon AK, Perrelet R, Ruch W, Lippuner K, Zapf J, Lamberts SW, Mullis PE. Radiometrical, hormonal and biological correlates of skeletal growth in the female rat from birth to senescence. Growth Horm IGF Res. 2014 Apr-Jun; 24 (2-3): 83-8 Gautschi M, Eggimann S, Nuoffer JM. Current role of enzyme analysis for urea cycle disorders, J Pediatr Biochem, 2014 Gautschi M, Merlini L, Calza AM, Hayflick S, Nuoffer JM, Fluss J. Late diagnosis of fucosidosis in a child with progressive fixed dystonia, bilateral pallidal lesions and red spots on the skin. Eur J Paediatr Neurol. 2014 Jul;18 (4): 516-9 Gautschi M, Weisstanner C, Slotboom J, Nava E, Zürcher T, Nuoffer JM. Highly efficient ketone body treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency-related leukodystrophy. Pediatr Res. 2015 Jan;77 (1-1): 91-8 Jackson CB, Neuwirth C, Hahn D, Nuoffer JM, Frank S, Gallati S, Schaller A. Novel mitochondrial tRNA(Ile) m.4282A>G gene mutation leads to chronic progressive external ophthalmoplegia plus phenotype. Br J Ophthalmol. 2014 Oct; 98 (10): 1453-9 Jackson CB, Nuoffer JM, Hahn D, Prokisch H, Haberberger B, Gautschi M, Häberli A, Gallati S, Schaller A.Mutations in SDHD lead to autosomal recessive encephalomyopathy and isolated mitochondrial complex II deficiency. J Med Genet. 2014 Mar; 51 (3): 170-5 Kempná P, Marti N, Udhane S, Flück CE. Regulation of androgen biosynthesis - A short review and preliminary results from the hyperandrogenic starvation NCI-H295R cell model. Mol Cell Endocrinol 2014. Epub ahead of print 41 Malikova J, Camats N, Fernández-Cancio M, Heath K, González I, Caimarí M, del Campo M, Albisu M, Kolouskova S, Audí L, Flück CE. Human NR5A1/SF-1 mutations show decreased activity on BDNF (brain-derived neurotrophic factor), an important regulator of energy balance: testing impact of novel SF-1 mutations beyond steroidogenesis. PLoS One. 2014 Aug 14; 9 (8): e104838 tRNA level and PTCD1 are regulated in response to leucine starvation. Amino Acids. 2014 Jul;46(7):1775-83. doi: 10.1007/s00726-014-1730-2. Epub 2014 Apr 8 Mayorandan S, Meyer U, Gokcay G, Segarra N, de Baulny H, van Spronsen F, Zeman J, de Laet C, Spiekerkoetter U, Thimm E, Maiorana A, Dionisi-Vici C, Moeslinger D, Brunner-Krainz M, Lotz-Havla A, Cocho de Juan J, Couce Pico M, Santer R, Scholl-Bürgi S, Mandel H, Bliksrud Y, Freisinger P, Aldamiz-Echevarria L, Hochuli M, Gautschi M, Endig J, Jordan J, McKiernan P, Ernst S, Morlot S, Vogel A, Sander J. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice. Orphanet J Rare Dis, 2014 von Wolff M, Kollmann Z, Flück CE, Stute P, Marti U, Weiss B, Bersinger NA. Gonadotrophin stimulation for in vitro fertilization significantly alters the hormone milieu in follicular fluid: a comparative study between natural cycle IVF and conventional IVF. Hum Reprod. 2014 May; 29 (5): 1049-57 Miletta MC, Petkovic V, Eblé A, Ammann RA, Flück CE, Mullis PE. Butyrate increases intracellular calcium levels and enhances growth hormone release from rat anterior pituitary cells via the G-protein-coupled receptors GPR41 and 43. PLoS One. 2014; 9 (10): e107388 Pandey, AV and Sproll P. Pharmacogenomics of human P450 oxidoreductase. Front. Pharmacol. 2014 May 9;5:103. doi: 10.3389/fphar.2014.00103 Pers S, Gautschi M, Nuoffer JM, Schwarz H, Christ E. Integration of adult patients with phenylketonuria into professional life: Long-term follow-up of 27 patients in a single centre in Switzerland. Swiss Med Wkly. 2014 Dec 23; 144: w14074 Petkovic V, Miletta MC, Eblé A, Flück CE, Mullis PE. Alteration of ZnT5-mediated zinc import into the early secretory pathway affects the secretion of growth hormone from rat pituitary cells. Horm Res Padiatr. 2014; 82(4):245-251 Rüegger CM, Lindner M, Ballhausen D, Baumgartner MR, Beblo S, Das A, Gautschi M, Glahn EM, Grünert SC, Hennermann J, Hochuli M, Huemer M, Karall D, Kölker S, Lachmann RH, Lotz-Havla A, Möslinger D, Nuoffer JM, Plecko B, Rutsch F, Santer R, Spiekerkoetter U, Staufner C, Stricker T, Wijburg FA, Williams M, Burgard P, Häberle J, Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis, 2014 Saner C, Simonetti GD, Wühl E, Mullis PE, Janner M. Increased ambulatory arterial stiffness index in obese children. Atherosclerosis. 2014 Dec 9; 238 (2): 185-189 Schild C, Hahn D, Schaller A, Jackson CB, Rothen-Rutishauser B, Mirkovitch J, Nuoffer JM. Mitochondrial leucine 42 Sokollik C, Müller-Suter D, Nuoffer JM. Stunted growth, splenomegaly, and interstitial pneumopathy. Gastroenterology. 2014 Oct; 147 (4): e3-4 Zangen D, Kaufman Y, Banne E, Weinberg-Shukron A, Abulibdeh A, Garfinkel BP,4 Dweik D, Kanaan M, Camats N, Flück C, Renbaum P, Levy-Lahad E. Testicular differentiation factor SF-1 is required for human spleen development. J Clin Invest. 2014 124 (5): 2071-2075 Gastroenterologie Herzog D, Buehr P, Koller R, Rueger V, Heyland K, Nydegger A, Spalinger J, Schibli S, Braegger CP; Swiss IBD Cohort Study Group. Gender differences in paediatric patients of the swiss inflammatory bowel disease cohort study. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2014 Sep;17(3):147-54. PMID: 25349830 Herzog D, Fournier N, Buehr P, Koller R, Rueger V, Heyland K, Nydegger A, Spalinger J, Schibli S, Braegger C; Swiss IBD Cohort Study Group. Early-onset Crohn‘s disease is a risk factor for smaller final heightEur J Gastroenterol Hepatol. 2014 Nov;26(11):1234-9. PMID: 25089544 Rizzuti D, Ang M, Sokollik C, Wu T, Abdullah M, Greenfield L, Fattouh R, Reardon C, Tang M, Diao J, Schindler C, Cattral M, Jones NL. Helicobacter pylori Inhibits Dendritic Cell Maturation via Interleukin-10-Mediated Activation of the Signal Transducer and Activator of Transcription 3 Pathway. J Innate Immun. 2014 Nov 20. [Epub ahead of print] PMID: 25412627 Rogler D, Fournier N, Pittet V, Bühr P, Heyland K, Friedt M, Koller R, Rueger V, Herzog D, Nydegger A, Schäppi M, Schibli S, Spalinger J, Rogler G, Braegger CP; Swiss IBD Cohort Study Group.Coping is excellent in Swiss Children with inflammatory bowel disease: results from the Swiss IBD cohort study. J Crohns Colitis. 2014 May 1;8(5):40920. PMID: 24230970 Sokollik C, Müller-Suter D, Nuoffer JM. Stunted growth, splenomegaly, and interstitial pneumopathy. Gastroenterology. 2014 Oct;147(4):e3-4. PMID: 25173787 Werner H, Landolt MA, Buehr P, Koller R, Nydegger A, Spalinger J, Heyland K, Schibli S, Braegger CP; Swiss IBD Cohort Study Group. Validation of the IMPACT-III quality of life questionnaire in Swiss children with inflammatory bowel disease. J Crohns Colitis. 2014 Jul 1;8(7):641-8 Wengenroth L, Rueegg CS, Michel G, Essig S, Ammann RA, Bergstraes-ser E, Kuehni CE. Life partnerships in childhood cancer survivors, their siblings, and the general population. Pediatr Blood Cancer 2014; 61: 538-545 Humangenetik Hämatologie/Onkologie Agyeman P, Kontny U, Nadal D, Leibundgut K, Niggli F, Simon A, Kronenberg A, Frei R, Escobar H, Kühne T, Beck-Popovic M, Bodmer N, Ammann RA. A prospective multicenter study of microbiologically defined infections in pediatric cancer patients with fever and neutropenia. Swiss Pediatric Oncology Group 2003 Fever and Neutropenia Study. Pediatr Infect Dis J 2014; 33: e219-e225 Ammann RA, Niggli FK, Leibundgut K, Teuffel O, Bodmer N. Exploring the association of hemoglobin level and adverse events in children with cancer presenting with fever in neutropenia. PLoS ONE 2014; 9: e101696 Fiaschetti, G., Schroeder, C., Castelletti, D., Arcaro, A., Westermann, F., Baumgartner, M., Shalaby, T., Grotzer, M.A. NOTCH ligands JAG1 and JAG2 as critical pro-survival factors in childhood medulloblastoma. Acta Neuropathologica Communications 2014, 2:39 Höland, K., Boller, D., Hagel, C., Dolski, S., Treszl, A., Pardo, O.E., Ćwiek, P., Salm, F., Leni, Z., Shepherd, P.R., Styp-Rekowska, B., Djonov, V., von Bueren, A.O., Frei, K., Arcaro, A. Targeting Class IA PI3K isoforms selectively impairs cell growth, survival, and migration in glioblastoma. PloS ONE 2014; 9:e94132 Julmy F, Ammann RA, Fontana S, Taleghani BM, Hirt A, Leibundgut K. Transfusion efficacy of apheresis platelet concentrates irradiated at the day of transfusion is significantly superior compared to platelets irradiated in advance. Transfus Med Hemother 2014; 41: 176-81 Lüer SC, Goette J, Troller R, Aebi C. Synthetic versus natural curcumin: bioequivalence in an in vitro oral mucositis model. BMC Complement Altern Med. 2014;14:53 Miletta MC, Petkovic V, Eblé A, Ammann RA, Flück CA, Mullis PE. Butyrate increases intracellular calcium levels and enhances growth hormone release from rat anterior pituitary cells via the G-protein coupled receptors GPR41 and 43. PLoS ONE 2014; 9: e107388 Schucht P , Seidel K, Murek M, Stieglitz LH, Urwyler N, Wiest R, Steinlin M, Leibundgut K, Raabe A, Beck J. Low-threshold monopolar motor mapping for resection of lesions in motor eloquent areas in children and adolescents. J Neurosurg Pediatr 2014; 13: 572-578 Courage C, Houge G, Gallati S, Schjelderup J, Rieubland C. 15q26.1 microdeletion encompassing only CHD2 and RGMA in two adults with moderate intellectual disability, epilepsy and truncal obesity. Eur J Med Genet 2014; 57: 520-523 Jackson CB, Neuwirth C, Hahn D, Nuoffer JM, Frank S, Gallati S, Schaller A. Novel mitochondrial tRNA(Ile) m.4282A>G gene mutation leads to chronic progressive external ophthalmoplegia plus phenotype. Br J Ophthalmol 2014; 98: 1453-1459 Jackson CB, Nuoffer JM, Hahn D, Prokisch H, Haberberger B, Gautschi M, Häberli A, Gallati S, Schaller A. Mutations in SDHD lead to autosomal recessive encephalomyopathy and isolated mitochondrial complex II deficiency. J Med Genet 2014; 5: 170-175 Jackson CB, Zbinden C, Gallati S, Schaller A. Heterologous expression from the human D-Loop in organello. Mitochondrion 2014; 17: 67-75 Lal D, Reinthaler EM, Schubert J, Muhle H, Riesch E, Kluger G, Jabbari K, Kawalia A, Bäumel C, Holthausen H, Hahn A, Feucht M, Neophytou B, Haberlandt E, Becker F, Altmüller J, Thiele H, Lemke JR, Lerche H, Nürnberg P, Sander T, Weber Y, Zimprich F, Neubauer BA. DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood. Ann Neurol; 75: 788-792 Lemke JR, Hendrickx R, Geider K, Laube B, Schwake M, Harvey RJ, James VM, Pepler A, Steiner I, Hörtnagel K, Neidhardt J, Ruf S, Wolff M, Bartholdi D, Caraballo R, Platzer K, Suls A, De Jonghe P, Biskup S, Weckhuysen S. GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy. Ann Neurol 2014; 75: 147-154 Schubert J, Siekierska A, Langlois M, May P, Huneau C, Becker F, Muhle H, Suls A, Lemke JR, de Kovel CG, Thiele H, Konrad K, Kawalia A, Toliat MR, Sander T, Rüschendorf F, Caliebe A, Nagel I, Kohl B, Kecskés A, Jacmin M, Hardies K, Weckhuysen S, Riesch E, Dorn T, Brilstra EH, Baulac S, Møller RS, Hjalgrim H, Koeleman BP; EuroEPINOMICS RES Consortium, Jurkat-Rott K, Lehman-Horn F, Roach JC, Glusman G, Hood L, Galas DJ, Martin B, de Witte PA, Biskup S, De Jonghe P, Helbig I, Balling R, Nürnberg P, Crawford AD, Esguerra CV, Weber YG, Lerche H. Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes. Nat Genet 2014; 46: 1327-1332 43 Stickel F, Buch S, Zoller H, Hultcrantz R, Gallati S, Österreicher C, Finkenstedt A, Stadlmayr A, Aigner E, Sahinbegovic E, Sarrazin C, Schafmayer C, Braun F, Erhart W, Nothnagel M, Lerch MM, Mayerle J, Völzke H, Schaller A, Kratzer W, Boehm BO, Sipos B, D‘Amato M, Torkvist L, Stal P, Arlt A, Franke A, Becker T, Krawczak M, Zwerina J, Berg T, Hinrichsen H, Krones E, Dejaco C, Strasser M, Datz C, Hampe J. Evaluation of genome-wide loci of iron metabolism in hereditary hemochromatosis identifies PCSK7 as a host risk factor of liver cirrhosis. Hum Mol Genet 2014; 23: 3883-3890 Wieczorek D, Newman WG, Wieland T, Berulava T, Kaffe M, Falkenstein D, Beetz C, Graf E, Schwarzmayr T, Douzgou S, Clayton-Smith J, Daly SB, Williams SG, Bhaskar SS, Urquhart JE, Anderson B, O‘Sullivan J, Boute O, Gundlach J, Czeschik JC, van Essen AJ, Hazan F, Park S, Hing A, Kuechler A, Lohmann DR, Ludwig KU, Mangold E, Steenpaß L, Zeschnigk M, Lemke JR, Lourenco CM, Hehr U, Prott EC, Waldenberger M, Böhmer AC, Horsthemke B, O‘Keefe RT, Meitinger T, Burn J, Lüdecke HJ, Strom TM. Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome. Am J Hum Genet 2014; 95: 698-707 Infektiologie Lüer SC, Goette J, Troller R, Aebi C. Synthetic versus natural curcumin: bioequivalence in an in vitro oral mucositis model. BMC Complement Altern Med 2014 Feb 11; 14: 53. Bernhard S, Fleury C, Su YC, Zipfel PF, Koske I, Nordström T, Riesbeck K. Outer membrane protein OlpA contributes to Moraxella catarrhalis serum resistance via interaction with factor H and the alternative pathway. J Infect Dis 2014 Oct 15; 210(8): 1306-10. Grimbacher B, ESID Registry Working Party. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry 2014. Clin Exp Immunol 2014 Dec; 178 Suppl 1: 18-20. Schatorjé EJ, Gathmann B, van Hout RW, de Vries E, PedPAD consortium. The PedPAD study: boiy predominate in the hypogammaglobulinaemia registry of the ESID online database. Clin Exp Immunol 2014 Jun; 176(3): 387-93. Agyeman P, Kontny U, Nadal D, Leibundgut K, Niggli F, Simon A, Kronenberg A, Frei R, Escobar H, Kühne T, Beck-Popovic M, Bodmer N, Ammann RA. A prospective multicenter study of microbiologically defined infections in pediatric cancer patients with fever and neutropenia: Swiss Pediatric Oncology Group 2003 fever and neutropenia study. Pediatr Infect Dis J 2014 Sep; 33(9): e219-25. 44 Neonatologie Cignacco E, Stoffel L, Nelle M (2014): Pain management in infants hospitalized in a Neonatal Intensive Care Unit (NICU): The successful link between nursing practice and nursing research to support evidence based practice. Switzerland. Case studies on nursing and midwifery based on organization and country. WHO Regional Office for Europe, DSP/HRH Gerull R, Manser H, Küster H, Arenz T, Nelle M, Arenz S. Increase of caffeine and decrease of corticosteroids for extremely low-birthweight infants with respiratory failure from 1997 to 2011Acta Paediatr. 2013 Dec;102 (12): 1154-9 Haslbeck, F. (2014): Creative music therapy in premature infants testing its possible influence on brain development. Music Therapy Today, Specialissue10(1). http://issuu.com/ presidentwfmt/docs/complete_congress_proceedings_ mt_10?e=12 723007/8617604 Georgi R, Berger M, Schnyder I, Berger S, McDougall J. Hypertrophic pyloric stenosis in a preterm infant. Case of the Month Swiss Society Neonatology February 2014 Haslbeck, F. (2014,September 15): Creative music therapy in neonatal care: Supporting communicative musicality from the very beginning. Retrieved from Imagine. http:// imagine.musictherapy.biz/Imagine/podcasts/podcasts.html Haslbeck,F.(2014):Responsiveness –die zentrale musiktherapeutische Kompetenz in der Neonatologie. Musiktherapeutische Umschau.Themenheft spezifisch musiktherapeutisch?! Kompetenzen und Potentiale 35(3).S. 70--‐177. Vandenhoeck & Ruprecht GmbH & Co.KG, Göttingen Kleber M, Pfister R, Steiner C, Wolf R, McDougall J. Akute suppurative parotitis in two preterm infants. Case of the Month Swiss Society Neonatology September 2014 Minocchieri S, Knoch S, Schoel WM, Ochs M, Nelle M. Nebulizing poractant alfa versus conventional instillation: Ultrastructural appearance and preservation of surface activity. Pediatr Pulmonol. 2014 Apr;49(4):348-56. doi: 10.1002/ppul.22838 Mürner-Lavanchy I, Steinlin M, Nelle M, Rummel C, Perrig WJ, Schroth G, Everts R. Delay of cortical thinning in very preterm born children. Early Hum Dev. 2014 Sep;90 (9): 443-50 Staub E, Wiedmer N, Staub LP, Nelle M, von Vigier RO. Monitoring of urinary calcium and phosphorus excretion in preterm infants: comparison of 2 methods.J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Apr;58 (4): 404-8 Zimmermann C, Stoffel L, Nelle M, Draber S (2014): Vierlinge – eine grosse Herausforderung für das Behandlungsteam der Neonatologie, Perspektiven / Erfolgsgeschichte interprofessionelle Zusammenarbeit. Zeitschrift Punkt Nephrologie Alberici I, Bayazit AK, Drozdz D, Emre S, Fischbach M, Harambat J,ankauskiene A, Litwin M, Mir S, Morello W, Peco-Antic A, Sallay P, Sever L, Simonetti GD, Szczesniak P, Teixeira A, Vidal E, Wuehl E, Mehls O, Weber LT, Schaefer F, Montini G; for the ESCAPE study group and the PREDICT trial. Pathogens causing urinary tract infections in infants: a European overview by the ESCAPE study group. Eur J Pediatr. 2014 Nov 28. (Epub ahead of print) Dell‘Orto VG, Belotti EA, Goeggel-Simonetti B, Simonetti GD, Ramelli GP, Bianchetti MG, Lava SA. Metabolic disturbances and renal stone promotion on treatment with topiramate: a systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2014 Jun; 77 (6): 958-64 Ferrarini A, Lava SA, Simonetti GD, Ramelli GP, Bianchetti MG; Swiss Italian Society of Pediatrics. Influenzavirus B-associated acute benign myalgia cruris: an outbreak report and review of the literature. Neuromuscul Disord. 2014 Apr;24 (4): 342-6 Hayes W, Tschumi S, Ling SC, Feber J, Kirschfink M, Licht C. Eculizumab hepatotoxicity in pediatric aHUS. Pediatr Nephrol. 2015 May; 30 (5): 775-8 Kessler C, Tschumi S, Simonetti GD, Bianchetti MG. New-onset bone marrow aplasia in a 15-year-old adolescent with pauci-immune crescentic glomerulonephritis: Questions. Pediatr Nephrol. 2014 Jul 1. (Epub ahead of print) Kessler C, Tschumi S, Simonetti GD, Bianchetti MG. New-onset bone marrow aplasia in a 15-year-old adolescent with pauci-immune crescentic glomerulonephritis: Answers. Pediatr Nephrol. 2014 Jul 1. (Epub ahead of print) Lipska BS, Ranchin B, Iatropoulos P, Gellermann J, Melk A, Ozaltin F, Caridi G, Seeman T, Tory K, Jankauskiene A, Zurowska A, Szczepanska M, Wasilewska A, Harambat J, Trautmann A, Peco-Antic A, Borzecka H, Moczulska A, Saeed B, Bogdanovic R, Kalyoncu M, Simkova E, Erdogan O, Vrljicak K, Teixeira A, Azocar M, Schaefer F; the PodoNet Consortium, Azocar M, Higuita LM, Ranchin B, Fischbach M, Davitaia T, Gellermann J, Oh J, Melk A, Schaefer F, Wigger M, Printza N, Sallay P, Gheissari A, Noris M, Pasini A, Marco Ghiggeri G, Ardissino G, Benetti E, Emma F, Aoun B, Abou-Jaoudé P, Jankauskiene A, Wasilewska A, Gacka E, Zurowska A, Drozdz D, Tkaczyk M, Borzecka H, Silska M, Jarmolinski T, Firszt-Adamczyk A, Ksiazek J, Kuzma-Mrocz- kowska E, Medynska A, Szczepanska M, Caldas Afonso A, Jardim H, Bogdanovic R, Krmar RT, Simonetti GD, Saeed B, Anarat A, Balat A, Baskin ZE, Cakar N, Erdogan O, Ozcakar B, Ozaltin F, Sakallioglu O, Soylemezoglu O, Akman S, Gok F, Caliskan S, Candan C, Emre S, Mir S, Akil I, Ertan P, Ozkaya O, Kalyoncu M, Simkova E, Alhammadi E, Sobko R. Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy. Kidney Int. 2014;85:1169-78 Outdili Z, Marti-Soler H, Simonetti GD, Bovet P, Paccaud F, Burnier M, Paradis G, Chiolero A. Performance of blood pressure-to-height ratio at a single screening visit for the identification of hypertension in children. J Hypertens. 2014 May;32 (5): 1068-74; discussion 1074 Scurati-Manzoni E, Fossali EF, Agostoni C, Riva E, Simonetti GD, Zanolari-Calderari M, Bianchetti MG, Lava SA. Electrolyte abnormalities in cystic fibrosis: systematic review of the literature. Pediatr Nephrol. 2014, Jun;29 (6): 1015-23 Steinmann M, Abbas C, Singer F, Casaulta C, Regamey N, Haffner D, Fischer DC, Simonetti GD. Arterial stiffness is increased in asthmatic children. Eur JPediatr. 2014 Sep 25. 174(4):519-23 Teller J, Ragazzi M, Simonetti GD, Lava SAG. Accuracy of tympanic and forehead thermometers in private paediatric practice. Acta Paediatr. 2014;103:e80-3 Uestuener P, Ferrarini A, Santi M, Mardegan C, Bianchetti MG, Simonetti GD, Milani GP, Lava SA. Taste acceptability of pulverized brand-name and generic drugs containing amlodipine or candesartan. Int J Pharm. 2014 Jul 1; 468 (1-2): 196-8 Neuropädiatrie Everts R, Wapp M, Burren Y, Kellner-Weldon F, El-Koussy M, Jann K, Delameilleur Lenoir J, Michel P, Schroth G. Cognitive and emotional effects of carotid Stenosis. Swiss Medical Weekly. 2014; 144: W13970. *contributed equally Everts R, Wapp M., Burren Y, Kellner-Weldon F, El-Koussy M, Jann K, Delameilleur Lenoir J, Michel P, Schroth G. Cognitive and emotional effects of carotid stenosis. Swiss Medical Weekly 2014; 144, 13970 Grunt S, Fieggen AG, Vermeulen RJ, Becher JG, Langerak NG: Selection criteria for selective dorsal rhizotomy in children with spastic cerebral palsy: a systematic review of the literature. Dev Med Child Neurol. 2014 Apr;56(4):302-12, Epub 2013 Sep 24 Mürner-Lavanchy I, Ritter BC, Spencer-Smith MM, Perrig WJ, Schroth G, Steinlin M, Everts R. Visuospatial working 45 memory in very preterm and term born children--impact of age and performance. Dev Cogn Neurosci. 2014 Jul; 9: 106-16 Latzin P. Ventilatory response to nitrogen multiple-breath washout in infants. Pediatr Pulmonol. 2014, Apr;49 (4): 342-7 Mürner-Lavanchy I, Steinlin M, Kiefer C, Weisstanner C, Ritter BC, Perrig W, Everts R. Delayed development of neural language organization in very preterm born children. Dev Neuropsychol. 2014; 39 (7): 529-42 Bigler A, Yammine S, Singer F, Riedel T, Latzin P. Feasibility of automated slope III and Scond analysis in children. Pediatr Pulmonol. 2014 Jul 23. [Epub ahead of print] Mürner-Lavanchy I, Steinlin M, Nelle M, Rummel C, Perrig W, Schroth G, Everts R. Delay of cortical thinning in very preterm born children. Early Human Development 2014; 90: 443-450 Poretti A, Christen HJ, Elton LE, Baumgartner M, Korenke GC, Sukhudyan B, Hethey S, Cross E, Steinlin M, Boltshauser E. Horizontal head titubation in infants with Joubert syndrome: a new finding. Dev Med Child Neurol. 2014 Oct;56 (10): 1016-20 Ritter BC, Perrig W, Steinlin M, Everts R: Cognitive and behavioural aspects of executive functions in children born very preterm. Child Neuropsychol 2014; 20, 129144 Sánchez-Albisua I, Frölich S, Barth PG, Steinlin M, Krägeloh-Mann I. Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 5; 9: 70 Schucht P, Seidel K, Murek M, Stieglitz LH, Urwyler N, Wiest R, Steinlin M, Leibundgut K, Raabe A, Beck J. Low-threshold monopolar motor mapping for resection of lesions in motor eloquent areas in children and adolescents. J Neurosurg Pediatr. 2014 May;13 (5): 572-8 Studer M, Goeggel Simonetti B, Joeris A, Margelisch K, Steinlin M, Roebers CM, Heinks T: Post-concussive symptoms and neuropsychologial performance in the post-acute period following pediatric mild traumatic brain injury. J Int Neuropsychol Soc. 2014; 10: 982-93 Studer M., Boltshauser E., Capone Mori A., Datta A. N., Fluss J, Mercati D, Hackenberg A, Keller E, Maier O,m Marcoz JP, Ramelli GP, Poloni C, Schmid R, Schmitt-Mechelke T, Wehrli E, Heinks T, Steinlin M. Factors affecting cognitive outcome in early pediatric stroke. Neurology 2014; 9: 784-92 Cangiano G, Proietti E, Kronig MN, Kieninger E, Sadeghi CD, Gorgievski M, Barbani MT, Midulla F, Tapparel C, Kaiser L, Alves MP, Regamey N. Lactate dehydrogenase concentration in nasal wash fluid indicates severity of rhinovirus-induced wheezy bronchitis in preschool children. Pediatr Infect Dis J. 2014 Dec; 33 (12): 1285-7 Stahl M, Joachim C, Blessing K, Hämmerling S, Sommerburg O, Latzin P, Mall MA. Multiple breath washout is feasible in the clinical setting and detects abnormal lung function in infants and young children with cystic fibrosis. Respiration. 2014;87 (5): 357-63 Steinmann M, Abbas C, Singer F, Casaulta C, Regamey N, Haffner D, Fischer DC, Simonetti GD. Arterial stiffness is increased in asthmatic children. Eur J Pediatr. 2014 Sep 25. [Epub ahead of print] Pflege Stokes AB, Kieninger E, Schögler A, Kopf BS, Casaulta C, Geiser T, Regamey N, Alves MP. Comparison of three different brushing techniques to isolate and culture primary nasal epithelial cells from human subjects. Exp Lung Res. 2014 Sep; 40 (7): 327-32 Zimmermann C, Stoffel L, Nelle M, Draber S.: (2014): Vierlinge – eine grosse Herausforderung für das Behandlungsteam der Neonatologie. Zeitschrift Punkt, Perspektiven / Erfolgsgeschichte interprofessionelle Zusammenarbeit. Fouzas S, Häcki C, Latzin P, Proietti E, Schulzke S, Frey U, Delgado-Eckert E. Volumetric Capnography in Infants with Bronchopulmonary Dysplasia. J Pediatr. 2014, Feb;164 (2): 283-8.e1-3 Yammine S, Bigler A, Casaulta C, Singer F, Latzin P. Reasons for heterogeneous change in LCI in children with cystic fibrosis after antibiotic treatment. Thorax. 2014, Feb;69 (2): 183 Latzin P, Thompson B. Double tracer gas single-breath washout: promising for clinics or just a toy for research? Eur Respir J. 2014 Nov; 44 (5): 1113-5 Yammine S, Singer F, Gustafsson P, Latzin P. Impact of different breathing protocols on multiple-breath washout outcomes in children. J Cyst Fibros. 2014, Mar;13 (2): 190-7 Cignacco E, Stoffel L, Nelle M.: (2014): Pain management in infants hospitalized in a Neonatal Intensive Care Unit (NICU): The successful link between nursing practice and nursing research to support evidence based practice. SWITZERLAND. Case studies on nursing and midwifery based on organization and country. WHO Regional Office for Europe, DSP/HRH Latzin P, Thompson B. Validation of multiple-breath washout equipment: from bench to clinic and possible pitfalls. Respiration. 2014; 87 (6): 456-8 Proietti E, Riedel T, Fuchs O, Pramana I, Singer F, Schmidt A, Kuehni C, Latzin P, Frey U. Can infant lung function predict respiratory morbidity during the first year of life in preterm infants? Eur Respir J. 2014 Jun; 43 (6): 1642-51 Renk H, Regamey N, Hartl D. Influenza A(H1N1)pdm09 and cystic fibrosis lung disease: a systematic meta-analysis. PLoS One. 2014 Jan 10;9 (1):e78583 Schmidt A, Yammine S, Proietti E, Frey U, Latzin P, Riedel T, Singer F. Validation of multiple-breath washout equipment for infants and young children. Pediatr Pulmonol. 2014 Feb 25. [Epub ahead of print] Schögler A, Kopf BS, Edwards MR, Johnston SL, Casaulta C, Kieninger E, Jung A, Moeller A, Geiser T, Regamey N, Alves MP. Novel antiviral properties of azithromycin in cystic fibrosis airway epithelial cells. Eur Respir J. 2014 Oct 30. [Epub ahead of print] Pneumologie Singer F, Yammine S, Schmidt A, Proietti E, Kieninger E, Barben J, Casaulta C, Regamey N, Gustafsson P, Frey U, 46 Singer F, Abbas C, Yammine S, Casaulta C, Frey U, Latzin P. Abnormal small airways function in children with mild asthma. Chest. 2014, Mar 1;145 (3): 492-9 47 Editorials / Reviews, Bücher /Buchkapitel Dissertationen / Masterarbeiten Endokrinologie, Diabetologie & Metabolik Humangenetik Endokrinologie / Diabetologie / Stoffwechsel Nephrologie Biason-Lauber, A; Pandey, AV; Miller WL & Flück CE . Marsupial pathways in humans. In: New MI. Genetic steroid disorders. Elsevier, New York 2014, 215-224 ISBN: 978-012-416006-4 Buchkapitel Dr. med. Nadia Bouchoucha - Characterization of a novel CYP19A1 (aromatase) R192H mutation causing virilization of a 46,XX newborn, undervirilization of the 46,XY brother, but no virilization of the mother during pregnancies. Markus Steinmann. Arterial Stiffness is increased in asthmatic children Endocrine Development: Editor: P.-E. Mullis; Paediatric Thyroidology, G. Szinnay, Karger, 2014, Basel Gallati S Chapter 1. – CFTR and cystic fibrosis. 1.4 Population genetics of CFTR mutations, pp. 24-28, 2014 In: Mutation-specific therapies in cystic fibrosis – Current status and prospects, edt. Burkhard Tümmler, UNI-MED Verlag AG, Bremen ISBN 978-3-8374-1476-9 Endocrine Development: Editor: P.-E. Mullis; Understanding differences and disorders of sex development, O. Hiort, S.F. Ahmed, Karger, 2014, Basel Gallati S. Disease-modifying genes and monogenic disorders: experience in cystic fibrosis. Appl Clin Genet 2014; 7: 133-146 Flück CE and Pandey AV. P450 oxidoreductase deficiency (PORD); In: New MI. Genetic steroid disorders. Elsevier, New York 2014, 125-143. ISBN: 978-0-12-416006-4 Lemke JR, Kernland-Lang K, Hörtnagel K, Itin P. Monogenic human skin disorders. Dermatology 2014; 229: 55-64 Dr. phil. nat. Sameer Udhane Regulation of human adrenal androgen production Dr. phil. nat. Maria Miletta: Effect of Butyrate on GH Secretion: Description of a novel secretory Pathway Hämatologie und Onkologie Neuropädiatrie Flück CE and Pandey AV. Steroidogenesis of the testis – new genes and pathways. Ann Endocrinol (Paris) 2014; 75(2):40-47 Malikova J and Flück CE. Novel insight into etiology, diagnosis and management of primary adrenal insufficiency. Horm Res Paediatr. 2014; 82(3):145-157 Miller WL and Flück CE. Adrenal cortex and its disorders. In: Sperling MA, Pediatric Endocrinology, Saunders, 4th Edition 2014 Hämatologie und Onkologie Medical thesis Saxer Stefanie: The neuronal correlates of mirror visual feedback in children with hemiparesis: A pilot study using transcranial magnetic stimulation and functional MRI. Betreuung: Dr. S. Grunt. Genehmigt 2014 Nephrologie Frau Paulina Cwiek PhD: Identification of new targeted therapies for cancers of the nervous system (Universität Bern). Unter Leitung von PD Dr. A. Arcaro Frau Laura Wengenroth, MSc: Social outcomes in childhood cancer survivors (Universität Bern) PhD thesis, defence 17.12.14. Unter Co-Leitung von Prof. Dr. R. Ammann Humangenetik Salomé Häni: Cystische Fibrose: Mutationsursprung. Leitung: Prof. Dr. S. Gallati Medea Salzmann. Messung der Arteriensteifigkeit bei Kindern mit renalen und kardialen Erkrankungen Nico Weber. 24-StundenBlutdruckmessung im Kindesalter – Analyse der zirkadianen Rhythmik Neuropädiatrie Heldner Sarah Maria: Zervikozerebrale Dissektionen im Kindesalter. Betreuung: Prof. M. Steinlin, Dr. B. Goeggel Simonetti, Dr. Fischer) Genehmigt 2014 Ergotherapie Psychological licentiate and thesis Studer, M: Kognitive Funktionen nach einer erworbenen Hirnschädigung im Kindes- und Jugendalter. Inauguraldissertation. IDS Basel Bern. Genehmigt Bern 2014 Mürner-Lavanchy, I: Structural and functional brain development in very preterm born children. IDS Basel Bern. Genehmigt Bern 2014 Lava SA, Bianchetti MG, Simonetti GD. Salt intake in children and its consequences on blood pressure. Pediatr Nephrol. 2014 Aug 17 Arcaro, A. Editorial for the Research Topic: Targeting PI3K/ mTOR signaling in cancer. Frontiers in Oncology 2014; 4:84 48 49 Impressum Herausgeberin: Fotos: Layout: 50 Universitätsklinik für Kinderheilkunde Titelseite, iStockPhoto DFKE Mediazentrum, Inselspital 51 Inselspital, MZ, Mai 2015 Inselspital Universitätsklinik für Kinderheilkunde CH-3010 Bern Tel. +41 (0)31 632 94 23 www.insel.ch