Undine-Syndrom - Kindernetzwerk

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Undine-Syndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Undine Syndrom
congenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS)
Ondine Syndrom
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Dr. Hans Joachim Landzettel, Darmstadt
03/2007
Kurzbeschreibung
Das Undine Syndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems bei
der die normale autonome Atmungskontrolle gestört ist oder ganz fehlt.
In einem Viertel der Fälle tritt das Undine-Syndrom zusammen mit dem Megacolon congenitum
(M.Hirschsprung) auf.
Es gibt auch eine sekundär erworbene Form infolge einer Erkrankung des Atemzentrums (Trauma,
Infiltration, Entzündung), die im Gegensatz zur angeborenen häufiger vorkommt und sich auch
wieder spontan zurückbilden kann. Wegen der unterschiedlichen Genese wird die erworbene
Störung hier jedoch nicht dargestellt.
Der Name Undine-Syndrom geht auf eine alte Sage zurück: Die Nymphe Undine nimmt ihrem
untreuen, irdischen Mann zur Strafe die autonome Atmung, so dass er im Schlaf stirbt.
Symptome /Formen
–
Neigung zum Atemstillstand (Apnoe) mit bedrohlichem Sauerstoffmangel, Zyanose,
Schläfrigkeit, besonders in der Aufwachphase. Im Wachzustand ist die Atemfunktion meist
eingeschränkt, jedoch noch ausreichend. Da in der Schlafphase die äußeren Weckreize fehlen,
kommt es zu einer starken Verringerung der notwendigen Atemantwort, so dass die Kinder
ständig beobachtet und beatmet werden müssen. In 17 % er Fälle ist jedoch auch in der
Wachphase eine zusätzliche Atemhilfe erforderlich, so dass diese Kinder 24 Stunden über den
ganzen Tag beatmet werden müssen.
–
Verschlimmerung der Zustände mit Atemnot bei fieberhaften Erkrankungen oder traumatischen
Stürzen
–
Neigung zu plötzlich einsetzender tiefer Hyperventilation
–
herabgesetzte Empfindlichkeit des Atemzentrums auf CO 2 -Anstieg im Blut
–
infolge wiederholter Apnoe kann eine Polyglobulie (Vermehrung der Erythrozyten) und eine
pathologische Beanspruchung des rechten Herzen erfolgen.
–
Etwa 25 % der Undine-Kinder leiden gleichzeitig an einem Megacolon congenitum
(M.Hirschsprung), einer Erkrankung des Dickdarmes
Diagnostik
➢
Beobachtung der Atmung, Blutgasanalysen auf Sauerstoff und Kohlendioxid,
Hämoglobinbestimmung
➢
Untersuchung im Schlaflabor
Ursachen
Störung und Ausfall der zentralen Chemorezeptorensensivität im Atemzentrums auf einen
pathologischen CO 2 – Anstieg. Beim Ausfall der Atmung (Apnoe) entsteht im Blut ein
Sauerstoffmangel (Hypoxie) und / oder ein Anstieg der Kohlendioxid-konzentration (Hyperkapnie).
Als Ursache der kongenitalen Form wurde bei 90 % der Patienten eine heterozygote Mutation im
PHOX-2B-Gen gefunden.
Die Kombination des Undine-Syndroms mit der Aganglionose des Megacolon congenitum läßt an
eine heterozygote Keimbahnmutation im RET-Protoonkogen denken.
Häufigkeiten
Pro Jahr ca. 1 : 200 000 der Neugeborenen in Deutschland, d.h. es werden pro Jahr etwa 10
Kinder mit einem Undine-Synrom geboren.
In weniger als 5 % wurde eine familiäre Häufung festgestellt, es handelte sich dabei meist um
Fälle, in denen Undine Syndrom und Megacolon congenitum kombiniert auftraten.
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnosen / Begleitfehlbildungen
•
Kombination mit Aganglinose (M. Hirschsprung) in 25% der Fälle.
•
Selten wurden auch eine Augen- und Hörstörung, sowie EEG-Veränderungen mit Krampfanfällen
und Herzrhythmusstörungen diagnostiziert
Standardtherapie
–
Kontrolle der Atemfunktion durch ständige Beobachtung. Gegebenenfalls kann die Atmung
durch äußere Reize stimuliert werden.
–
Besonders während des Schlafes sind Blutgasanalysen auf O2 und CO2 erforderlich. Aus
diesem Grund müssen manche Kinder in der Nacht in der Kinderklinik behandelt werden. Wenn
jedoch die Kontrollen zuhause durchgeführt werden können, so ist in der Regel eine
kompetente ständige Nachtwache erforderlich, um die Beatmungsgeräte so zu regulieren, dass
die Blutgaswerte im normalen Niveau liegen.
–
Zusätzliche Sauerstoffzufuhr
–
Assistierende künstliche Beatmung durch Intubation, notfalls Zugang der Trachealsonde durch
Tracheostoma
–
Bei Neugeborenen und vor allem älteren Kindern hat sich heute eine Maskenbeatmung
durchgesetzt. Auch eine Beatmung in der Überdruckkammer hat sich bewährt.
–
Wenn die Kinder zusätzlich mit einem „Zwerchfellschrittmacher“ versorgt werden, sind sie mobil
und können Kindergarten und
Schuile besuchen. In schweren Fällen sollte eine
Krankenschwester für den Schulbesuch des Kindes zur Verfügung gestellt werden. Eine
amerikanische Statistik zeigte, dass die Kinder in über 70 % gute Schulleistungen zeigten.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung
Vor dem Einschlafen Verabreichung von Theophyllin oder Almitrin zur Atemstimulation und
Salbutamol zur Bronchialerweiterung.
Ein spezielles Atemtraining ist in der Erprobung, um bestimmte Kontrollstellen im Gehirn zu
verbessern.
Prognose
Wenn die Diagnose nicht gestellt wird, sterben viele Kinder. Eine Verwechslung mit dem
„Plötzlichen Tod im Kindersalter“ ist möglich.
Bei einer optimalen Betreuung und Beatmung erreichten Undine-Kinder in letzter Zeit das 20.
Lebensjahr und hatten gute Schulleistungen. Sie können arbeiten und Kinder haben.
Beratung der Familien
Die Familien müssen psychisch beraten und auf die lebenslängliche Betreuung und Beatmung des
Kindes vorbereitet werden.
Die Schulung an modernen Beatmungsgeräten ist die Voraussetzung, dass die Kinder meist nach
langer Kliniksbehandlung nach Hause entlassen werden können.
Eine humangenetische Untersuchung ist wegen des Wiederholungsrisikos anzuraten.
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
INTENSIVkinder
Selbsthilfegruppe Undine-Syndrom e.V.
zuhause e.V.
(Congenital Central Hypoventilations Syndrom)
Goerdelerstr. 80
Wilhelm-Furtwänglerstr. 17
21031 Hamburg
Tel.: 0 40/79 68 59 48
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Fax: 0 40/79 68 59 48
68259 Mannheim
Tel.: 06 21/7 98 04 55 Eva Brandenbusch
Tel.: 06 41/5 87 94 56 Dr. A. Cseke
e-mail: [email protected]; [email protected]
Internet: www.intensivkinder.de
Ansprechpartner/innen: Swantje Rüß
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
e-mail: [email protected];
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Internet: www.undinesyndrom.de
Ansprechpartner/innen: 1. Vorsitzende: Eva
Brandenbusch, 2. Vorsitzender: Dr. Almos Cseke
Internetseite zum
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Internet: www.undine-syndrom.de
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