formulário para solicitação de investigação rede brim

PROTOCOLO PARA SOLICITAÇÃO DE INVESTIGAÇÃO
LABORATORIAL E REGISTRO CLÍNICO
Rede Brasileira de Referência e Informação em Síndromes de Microdeleção
Centro Coordenador: Serviço de Genética Médica - HCPA - Porto Alegre - RS
Código RedeBRIM (não preencher):
DADOS GERAIS
Data entrada:
Nome do paciente:
Idade:
DN:
Sexo:
Naturalidade (onde nasceu):
UF:
Masculino
Feminino
Ancestralidade:
Endereço:
Europ. latinos
Árabes
Europ. não latinos
Africanos
Escolaridade (se houver):
Judeus
Orientais
Nome do pai:
Nativos
Outras
Bairro:
CEP:
UF:
Cidade:
DN:
Profissão:
Escolaridade (se houver):
Nome da mãe:
Profissão:
DN:
Escolaridade (se houver):
Nome do profissional que solicitou o exame:
Nome do serviço / unidade de atendimento :
No de registro de identificação (se houver):
DADOS LABORATORIAIS
Indicação clínica para investigação laboratorial (QUAIS MOTIVOS PARA SOLICITAÇÃO DOS EXAMES)
Investigação Solicitada
Cariótipo
FISH
aCGH
Outros? Informar:
Tipo de amostras / materiais
Cultura de líquido amniótico (frascos)
1
Sangue
2
3
Mais? Informar:
Lâminas com material fixado
1
2
Cultura de vilosidades coriônicas (frascos)
1
3
2
3
Mais? Informar:
Mais? Informar:
Lâminas com esfregaço bucal ou de sangue
Cultura de fibroblastos (frascos)
1
2
1
3
2
Mais? Informar:
Mais? Informar:
Células em suspensão
DNA
Quantidade em ml:
Sangue
1
3
Fibroblastos
Outros? Informar:
Avaliações anteriores
Citogenética
Exame genético laboratorial
SIM
SIM
NÃO
ANTECEDENTES
Se SIM, descrever o resultado:
NÃO
Se SIM, descrever o resultado:
3) Antecedentes Materno-obstétricos
Doenças maternas antes da gravidez?
SIM
NÃO
Se SIM, descrever quais:
Há antecedentes de aborto?
SIM
NÃO
Se SIM, marcar as opções: Espontâneo
Provocado
Idade da mãe na época do aborto:
Menos de 20 anos
Entre 20 e 30 anos
Entre 30 e 40 anos
Mais de 40 anos
Informar o nº e idade gestacional dos abortos:
4) Gestação do caso em Investigação
Idade mãe:
Duração da gestação (informar em meses):
Menos de 20 anos
Entre 30 e 40 anos
Entre 20 e 30 anos
Mais de 40 anos
Fez Pré-Natal?
SIM
NÃO
Se SIM, marcar as opções: Rede Pública
Particular
Mês do início dos movimentos fetais (informar qual mês):
Notou diferenças em relação as outras gestações?
SIM
NÃO
Se SIM, quais:
Exposição à teratógenos durante a gestação (exemplos: radiação, álcool, drogas, fumo, Citotec, medicamentos, outros)?
SIM
NÃO
Se SIM, responder as opções abaixo:
Período de exposição:
Citar quais:
Tempo de uso:
Anormalidade detectada em ecografia?
SIM
NÃO
Se SIM, quais:
Outras intercorrências?
SIM
NÃO
Se SIM, quais:
2
5) Informações Perinatais
Tipo de parto:
Vaginal
Fórceps
Cesárea
Indicação:
Local:
Assist.:
Apresentação:
Trabalho de parto / incorrências:
Peso ao nascer:
Estatura:
PT:
PC:
Apgar:
1º m
5º m
Teve alta com quantos dias?
Ventilação mecânica:
SIM
RN na Incubadora:
NÃO
SIM
Se SIM, informar o tempo:
Se SIM, informar o tempo:
Berçário:
SIM
NÃO
Infeçções/febre:
NÃO
SIM
NÃO
Se SIM, informar o tempo:
Se SIM, informar o tempo:
CTI neo natal:
Convulsões neonatais:
SIM
NÃO
SIM
NÃO
Se SIM, informar o tempo:
Se SIM, informar o tempo:
Icterícia:
Cianose:
SIM
SIM
NÃO
Choro:
NÃO
Rápido
Demorado
Se SIM, informar o tempo:
Miado de gato
Tratamento:
Alteração Suor/ Urina:
Tratada em casa
Fototerapia
SIM
Ex-sang.
Transfusão
Descrever:
NÃO
6) Recém-nascido
Exame do pezinho:
SIM
NÃO
normal
Qual?
alterado
7) Desenvolvimento Neuropsicomotor
Sustentar cabeça:
SIM
Em pé com apoio:
SIM
NÃO
Se SIM, informar o mês:
NÃO
Se SIM, informar o mês:
3
Em pé sem apoio:
Rolar:
SIM
SIM
NÃO
Se SIM, informar o mês:
Se SIM, informar o mês:
Deambular com apoio:
Sentar COM apoio:
SIM
NÃO
SIM
NÃO
NÃO
Se SIM, informar o mês:
Se SIM, informar o mês:
Sentar SEM apoio:
Deambular:
SIM
SIM
NÃO
NÃO
Se SIM, informar o mês:
Se SIM, informar o mês:
Arrastar-se:
Fala:
SIM
SIM
NÃO
NÃO
Se SIM, informar o mês:
Se SIM, informar o mês:
Controle esfíncteres:
SIM
NÃO
Diurno
Noturno
Aparecimento do 10 dente:
NÃO sabe
NÃO
5-7mês
8-12 mês
13-18 mês
19-24 mês
após 2 anos
Fechamento da fontanela anterior:
NÃO sabe
NÃO
9-17 mês
18-24 mês
após 2 anos
8) Antecedentes Familiares
Ant. pais (consanguinidade e patologias pregressas)
Avós paternos vivos:
SIM
SIM
NÃO
Se SIM, informar quais:
Avós maternos vivos:
SIM
NÃO
NÃO
Irmãos vivos:
SIM
NÃO
Se SIM, informar:
Irmão 1
Sexo: M
Antecedentes pregressos
F
Idade:
Escolaridade (se houver):
Irmão 2
Sexo: M
Antecedentes pregressos
F
Idade:
Escolaridade (se houver):
Irmão 3
Sexo: M
Antecedentes pregressos
F
Idade:
Escolaridade (se houver):
Mais irmãos? Descrever as mesmas características acima nas linhas abaixo:
4
Irmãos falecidos:
SIM
NÃO
Se SIM, informar:
Irmão 1
Irmão 2
Sexo: M
F
Sexo: M
F
Idade:
Idade:
Causa Mortis:
Causa Mortis:
Outras doenças na família?
SIM
NÃO
Se SIM, quais:
9) Exame Físico
Idade:
Peso:
Estatura:
HISTÓRIA CLÍNICA
Descrever, em linhas gerais, o acompanhamento clínico do paciente:
HEREDOGRAMA
Descrever os exames realizados:
Se houver outros afetados na família.
5
Perímetro cefáfico: