DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT GENE DMPK

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
GENE DMPK
INTRODUÇÃO À PATOLOGIA
A Distrofia Miotónica de Steinert, ou Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) é uma doença com um padrão de
hereditariedade autossómico dominante, com uma prevalência de cerca de 1:8000 na população
caucasiana. A sintomalogia é multissistémica e pode variar de moderada a severa, caracterizando-se
por disfunções musculares associadas a sintomas em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema
endócrino, sistema nervoso central e periférico, sistema gastrointestinal, ossos e pele. A mutação
responsável pela DM1 é uma expansão anormal da repetição CTG na região 3’UTR do gene DMPK
(superior a 50 repetições).
Indicações para teste
• Confirmação molecular do diagnóstico clínico do doente (fraqueza muscular, em particular da perna
distal, mãos, pescoço e face; miotonia ou contracção muscular sustentada; cataratas sub-capsulares
posteriores)
• Identificação de portadores em familiares em risco (teste pré-sintomático) com história familiar da
doença e mutação conhecida
Metodologia
• Pesquisa do número de repetições CTG na região 3’UTR do gene DMPK por PCR seguido de análise
de fragmentos
Performance/limitações
Em casos raros, alelos com uma expansão anormalmente grande (>100 repetições) podem não ser
detectados por este método.
Requisitos da amostra
• 3-5 ml de sangue total em tubo com anticoagulante EDTA
• ADN (>5 µg com concentração >20 ng/µl)
Estabilidade/condições de transporte
• Sangue total: Estável 48h à temperatura ambiente ou 72h refrigerado
• ADN: Estável 48h à temperatura ambiente ou >48h refrigerado
Razões para rejeição da amostra
• Colheita num tubo com anticoagulante diferente de EDTA
• Conservação de forma inadequada
• Amostra mal identificada ou não identificada
• Amostra derramada devido a acondicionamento incorrecto
Tempo de resposta
1 mês
Código(s) para emissão de Termo de Responsabilidade
• SNS034900