Deficiência de Biotinidase

Deficiência de Biotinidase
A deficiência de biotinidase é uma doença genética caracterizada pelo mau funcionamento de uma enzima.
Enzimas são proteínas responsáveis por auxiliar o organismo a realizar diversas reações químicas, como a
digestão de alimentos, a retirada de substâncias tóxicas e a obtenção de energia para o adequado
funcionamento cerebral.
No caso desta doença, a enzima que tem o funcionamento comprometido se chama biotinidase. Ela é
responsável por separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos (vitamina B7 ou B8). Uma vez livre, a
biotina auxilia outras enzimas na quebra de algumas gorduras, carboidratos e proteínas. A biotinidase
também recicla a biotina, permitindo a reutilização da vitamina pelo organismo. Assim, não é preciso ingerir
grandes quantidades da biotina pelos alimentos.
Quando a enzima biotinidase não funciona adequadamente, ou seja, quando ela tem a atividade deficiente, a
liberação da vitamina biotina também é prejudicada. A vitamina não consegue ser liberada dos alimentos e,
por isso, não é utilizada pelo organismo. Para compensar a falta dessa enzima, o corpo precisa de grandes
quantidades da vitamina biotina já livre.
A deficiência de biotinidase pode ser classificada como parcial ou profunda, dependendo do nível de
comprometimento da atividade enzimática.
Quanto mais cedo a deficiência de biotinidase for diagnosticada, mais rápido é iniciado o tratamento com
reposição da vitamina biotina livre e menos chances terá a criança de manifestar os sinais e sintomas
características da doença.
O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é
fundamental para o diagnóstico precoce.
>> O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS),
por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos em Belo Horizonte:
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Ambulatório São Vicente – Hospital das Clínicas. Alameda Álvaro Celso, 271, 1º Andar, Santa
Efigênia, Belo Horizonte – MG. (31) 3409-9566
Diagnóstico
O diagnóstico precoce da deficiência de biotinidase só é possível pela realização do exame de triagem
neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do
calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite avaliar o nível da atividade
da enzima biotinidase.
O resultado positivo indica que a atividade da enzima está baixa, o que representa suspeita para a doença.
Neste caso, nova amostra de sangue em papel filtro deve ser colhida. Diante de um segundo resultado
alterado, a criança é encaminhada para consulta médica e o tratamento já é iniciado.
No terceiro mês de vida, uma nova amostra de sangue é colhida para confirmar ou afastar a suspeita de
deficiência de biotinidase a partir de um teste quantitativo.
Os resultados do teste quantitativo podem apontar:
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Deficiência de biotinidase profunda: atividade da enzima menor que 10% da atividade média
normal.
Deficiência de biotinidase parcial: atividade da enzima encontra-se entre 10% a 30% da
atividade média normal.
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O diagnóstico torna possível o início imediato do tratamento, o que evita a manifestação da doença e garante
que a criança cresça e se desenvolva normalmente.
Manifestações clínicas
Os sinais e sintomas da doença normalmente se manifestam entre o terceiro e o sexto mês de vida, mas
podem aparecer mais cedo, com apenas uma semana de vida, ou mais tarde, aos dez anos de idade.
Algumas das manifestações clínicas são:
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Atraso de desenvolvimento
Convulsões
Problemas respiratórios: apnéia (ausência de respiração), taquipnéia (respiração rápida),
hiperventilação, respiração ruidosa
Problemas de pele: seborreia, dermatite, erupções de pele
Queda de cabelo parcial ou total (alopécia)
Hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço)
Perdas de audição e visão
Problemas na fala
Problemas na coordenação dos movimentos (ataxia)
Infecções repetidas
Hipotonia (tônus muscular reduzido)
Letargia (sensibilidade e funcionamento motor lentos)
Acidemia láctica (acúmulo de ácido lático no organismo)
Coma
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Tratamento
O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A
dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.
Na primeira consulta médica, antes mesmo da confirmação diagnóstica pelo teste quantitativo, o tratamento
com a biotina já deve ser iniciado.
De modo geral, a ingestão de biotina não ocasiona efeitos colaterais. Nos casos em que o tratamento é
iniciado com atraso, quando os sintomas já se manifestaram, a correção melhora o quadro, mas os pacientes
podem ficar com sequelas importantes.
Periodicidade das consultas médicas
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Até um ano de vida: aproximadamente a cada três meses
De um a cinco anos: aproximadamente a cada seis meses
Acima de cinco anos: consultas anuais
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Números
Desde 2013, o exame de triagem neonatal para a deficiência de biotinidase, conhecido como “teste do
pezinho”, é realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo Programa de Triagem Neonatal
de Minas Gerais (PTN-MG).
Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (2013 a maio de 2016):
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719 mil crianças triadas para a deficiência de biotinidase.
77 crianças em acompanhamento ambulatorial.
Incidência de um caso para cada 60 mil nascidos vivos, conforme dados de diferentes países.
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Em 2007, a equipe do Nupad desenvolveu um projeto piloto para a triagem da doença. Foram triadas
aproximadamente 180 mil crianças e dez foram diagnosticadas com a deficiência de biotinidase.
Dúvidas Comuns
Leia abaixo cada pergunta para ter esclarecimentos sobre a deficiência de biotinidase:
1 – A deficiência de biotinidase é doença de família? Todos os meus filhos terão essa doença?
A deficiência de biotinidase é uma doença genética hereditária, isto é, passada dos pais para o filho. A
doença só ocorre quando a pessoa recebe dois genes alterados, um do pai e um da mãe, que são sadios
(transmissão autossômica recessiva). Nesta situação, a cada gravidez, o casal que possui genes alterados
terá 25% de chance de ter uma criança com a doença, 50% de ter uma criança sadia e portadora do gene
alterado (como os pais) e 25% de ter uma criança sadia e sem o gene alterado. Por isso, é recomendado o
aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância
redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.
2 – A doença tem cura?
Não. Porém, há tratamento. Ele consiste na ingestão da vitamina biotina, diariamente, por toda vida.
3 – Se o tratamento for realizado corretamente, a criança que possui a doença vai crescer com
saúde?
Sim. O tratamento garante a saúde física e mental da criança, desde que feito da forma correta e iniciado
precocemente.
4 – E se o tratamento não for realizado corretamente? Quais as consequências para a saúde da
criança?
A criança terá os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase, como atraso de crescimento, convulsões,
problemas respiratórios e de pele, perdas de audição e visão, infecções repetidas, etc.
5 – Se a vitamina não for dada um dia, por esquecimento, adianta dobrar a dose no dia seguinte?
Não, pois o corpo da criança necessita da dosagem certa diariamente. Em caso de esquecimento, continue
com a dose normal.
6 – Meus vizinhos e parentes dizem que a criança está saudável. Que é bobagem ela tomar a
vitamina e que posso parar o tratamento. Isso é verdade?
Não. Se sua criança está saudável assim, é exatamente devido ao tratamento bem feito.
7 – Se meu filho necessitar tomar um antibiótico ou outro medicamento, nós podemos dá-lo junto
com a vitamina?
Sim. O medicamento não deve ser interrompido em nenhuma hipótese, a não ser quando orientado pelos
médicos responsáveis pelo tratamento.
8 – Meu filho deve seguir o calendário de vacinação normalmente?
Sim, todas as vacinas devem ser dadas normalmente.
9 – A criança com deficiência de biotinidase deve ser educada de forma diferente das demais?
Não, pois a criança com deficiência de biotinidase, quando bem cuidada, é perfeitamente saudável. Tratá-la
de forma diferente pode ser prejudicial ao desenvolvimento psíquico.