HIPERIMUNOGLOBULINEMIA E (HIPER-IGE) - SBTN

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
HIPERIMUNOGLOBULINEMIA E (HIPER-IGE) OU SÍNDROME DE JOB – RELATO DE CASO
CUNHA, Bruna P.; SILVA, Brenda O.
Faculdade Itabirana de Saúde/Fundação Comunitária de Ensino Superior de Itabira - FUNCESI, Itabira, Minas Gerais
RESUMO
INTRODUÇÃO: A síndrome de Hiperimunoglobulinemia E (Hiper-IgE) antes conhecida como Síndrome
de Job é uma rara imunodeficiência primária, cuja suas características marcantes está no aumento dos níveis
séricos de IgE no soro, abcessos e pneumonia relatados como sendo a tríade clássica da doença. Atualmente
são descritos apenas 250 casos da síndrome (1:1 000 000). Não ocorre em raças ou etnias específicas e há
uma distribuição igual entre os sexos . OBJETIVO: Apresentar a trajetória e evolução clínica de uma
paciente com Síndrome de Hiper IgE. MÉTODO: Foi realizada uma análise da história clínica da paciente
com base em exames e relatórios médicos desde o aparecimento dos primeiros sinais e sintomas que levaram
ao diagnóstico da síndrome. RELATO DE CASO: Paciente B.P.C, sexo feminino, 19 anos, solteira,
estudante, residente em Minas Gerais. Logo aos 19 dias de vida apresentou um quadro de dermatite e
conjuntivite fazendo uso de antibioticoterapia para regressão dos processos infecciosos. No decorrer de sua
infância houve a ocorrência de repetidas otites, furúnculos e impetigo, tendo seu quadro agravado com
complicações envolvendo pneumotórax hipertensivo espontâneo, abcesso hepático e broncopneumonia
utilizando tratamento cirúrgico e medicamentoso para controle e cura dos agravos. Nessa época foi sugerido
o diagnóstico de doença granulomatosa crônica mesmo sem a confirmação foi submetida a tratamento
profilático de trimetoprim -sulfametoxazol diariamente para redução das infecções r ecorrentes. Na
adolescência ainda apresentou várias pneumonias, otites, sinusopatias, candidíases e o aparecimento de
escoliose toracolombar. Aos 15 anos foi diagnosticada como sendo portadora de síndrome de Hiper-IgE com
base em exames anteriores e atuais que comprovam os níveis séricos de IgE pelo menos dez vezes maiores
que o limite superior da normalidade e presença de eosinofilia. CONCLUSÃO: Atualmente a síndrome não
apresenta cura e é feito o controle preventivo e medicamentoso que mantém a paciente estável e com
redução parcial das infecções
Palavras-chave: síndrome de Hiperimunoglobulinemia E, Síndrome de Job, Imunodeficiência Primária.
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA
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