Fazer - Laboratório de Testes Genéticos da USP

Transcrição

SEQUENCIAMENTO DE EXOMA – teste diagnóstico
Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
Eu, ____________________________________________________________, residente e domiciliado(a)
(nome completo e profissão)
na _____________________________________________________________, portador(a) da cédula de
(logradouro, número, complemento, cidade - estado)
identidade RG ______________________, nascido(a) em ____/____/______, abaixo assinado(a), concordo
voluntariamente:
□ em realizar o sequenciamento de exoma.
□
que
meu(minha)
filho(a)
_________________________________________,
nascido(a)
em
(nome completo)
____/____/______, realize o sequenciamento de exoma.
Declaro que obtive as informações a seguir:
1 – O sequenciamento de exoma é um teste genético que permite a investigação das regiões codificadoras
de proteínas de diversos genes simultaneamente. Estas regiões, denominadas exons, concentram grande
parte das variantes genéticas causadoras de doenças descritas na literatura científica até o momento.
2 – Este exame possibilita identificar com precisão pequenas variantes de DNA, sejam estas substituições,
deleções ou inserções. A detecção de grandes alterações como deleções e duplicações envolvendo um ou
mais exons, assim como rearranjos cromossômicos complexos, pode não ser viabilizada por este método.
3 – O sequenciamento de exoma está indicado para pacientes com histórico clínico fortemente sugestivo de
uma doença com causa(s) genética(s) já conhecida(s). Este teste possibilita a conclusão diagnóstica em
25% a 30% dos casos.
4 – Além de variantes em genes diretamente associados ao quadro clínico apresentado pelo paciente, este
teste pode revelar:
a) variantes patogênicas em genes associados a doenças para as quais o tratamento e/ou
acompanhamento médicos estão indicados (diretrizes do American College of Medical Genetics and
Genomics - ACMG). A identificação de alterações em qualquer um destes genes pode trazer implicações
para outros membros da família (ver anexo 1).
b) variantes em heterozigose em genes associados a doenças com padrão de herança recessivo e,
portanto, relevantes para triagem reprodutiva (ver anexo 2).
_________________________________________________________________________________________
CENTRO DE PESQUISAS SOBRE O GENOMA HUMANO E CÉLULAS-TRONCO
DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E BIOLOGIA EVOLUTIVA – INSTITUTO DE BIOCIÊNCIAS – UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO
Rua do Matão, travessa 13 nº 106 – Cidade Universitária – SP – CEP: 05508-090
Telefones: (55 11) 3091-7966 ou 3091-0878
Fax: (55 11) 3091-0852
http://www.genoma.ib.usp.br
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5 – Ao final do teste, será confeccionado um relatório contendo as variantes identificadas em genes
diretamente associados ao quadro clínico apresentado pelo paciente. De acordo com o item anterior, o
paciente poderá optar ainda pela inclusão de variantes encontradas:
a) em genes associados a doenças para as quais o tratamento e/ou acompanhamento médicos estão
indicados (lista de genes – anexo 1).
b) em genes associados a doenças com padrão de herança recessivo, relevantes para triagem reprodutiva
(lista de genes – anexo 2).
Importante: O relatório não incluirá variantes genéticas associadas a doenças neurodegenerativas de início
tardio.
6 – Serão reportadas apenas variantes patogênicas já descritas na literatura especializada ou variantes com
fortes indícios de patogenicidade (Richards et al 2015 - Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a
joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular
Pathology).
7 – O relatório é documento confidencial é será enviado apenas ao médico solicitante, não havendo
qualquer possibilidade de entrega diretamente ao indivíduo testado. A entrega do resultado deverá ser
acompanhada de aconselhamento genético realizado por profissional da saúde habilitado, responsável por
transmitir ao paciente os esclarecimentos necessários para a completa compreensão de seu relatório. O
paciente ou responsável poderá receber ainda um pendrive contendo os dados brutos (arquivos .fastq*)
referentes ao sequenciamento de exoma.
* Arquivos .fastq contêm apenas os dados de sequenciamento ainda não processados e não alinhados ao genoma referência. Estes
arquivos poderão ser reacessados e reanalisados no futuro.
8 – Existe a possibilidade de que o sequenciamento de exoma não identifique a provável causa do quadro
clínico apresentado pelo paciente, devido aos seguintes fatores:
a) a variante patogênica apresentada pelo indivíduo encontra-se em um gene contido no teste, mas
limitações técnicas não permitem identificá-la.
b) a variante patogênica apresentada pelo indivíduo encontra-se em um gene não contido no teste, uma vez
que o sequenciamento de exoma não contempla 100% dos genes contidos no nosso genoma.
Caso seja de interesse do paciente, uma reanálise poderá ser solicitada futuramente, à luz de novos dados
apresentados na literatura específica.
9 – Em alguns casos o resultado poderá não ser conclusivo, sendo necessários:
a) testes adicionais realizados por outros métodos (oferecidos ou não pelo CEGH-CEL) e/ou;
b) análise de outros familiares.
10 – Os dados gerados a partir do sequenciamento de exoma serão armazenados em nosso laboratório
pelo período de 6 (seis) meses.
_________________________________________________________________________________________
Telefones: (55 11) 3091-7966 ou 3091-0878
Fax: (55 11) 3091-0852
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Diante dos esclarecimentos acima, assinale as opções relacionadas a:
- Conteúdo adicional do relatório:
a) inclusão de variantes identificadas em genes associados a doenças para as quais o tratamento e/ou
acompanhamento médicos estão indicados:
□ sim
□ não
b) inclusão de variantes identificadas em genes associados a doenças com padrão de herança recessivo,
relevantes para triagem reprodutiva:
□ sim
□ não
- Recebimento dos dados brutos do sequenciamento de exoma (arquivos .fastq) por pendrive:
□ sim
Em
caso
□ não
afirmativo,
após
o
recebimento
do
relatório
informe
seu
interesse
ao
CEGH-CEL
pelo
e-mail
[email protected].
- Permanência do DNA extraído neste laboratório:
□ sim: por 5 (cinco) anos, podendo ser descartado após este período.
□ não: descarte imediato após a conclusão do teste autorizado neste documento.
- Inserção das informações geradas neste teste:
a) em bancos de dados acessíveis à comunidade científica nacional e/ou internacional:
□ sim
□ não
b) em publicações científicas:
□ sim
□ não
Nos casos acima, a amostra será descaracterizada, não havendo qualquer possibilidade de identificação
pessoal.
Declaramos ciência das informações acima na presente data ____/____/______:
Paciente ou responsável:
_____________________________________________________
(assinatura)
Médico solicitante:
______________________________________________________________________________________
(nome legível, assinatura e número de registro no conselho regional)
_________________________________________________________________________________________
Telefones: (55 11) 3091-7966 ou 3091-0878
Fax: (55 11) 3091-0852
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Anexo 1 – Lista de genes associados a doenças para as quais o tratamento e/ou acompanhamento médicos estão indicados (ACMG).
Nome da doença
Aneurisma da aorta torácica familial tipo 4
Câncer de mama-ovário familial tipo 1
Câncer de mama-ovário familial tipo 2
Carcinoma medular de tireoide familial
Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito tipo 5
Número MIM
MIM 132900
MIM 611788
MIM 613780
MIM 604370
MIM 612555
MIM 155240
MIM 604400
MIM 607450
MIM 609040
MIM 610193
MIM 610476
Cardiomiopatia dilatada tipo 1A
MIM 115200
Cardiomiopatia hipertrófica familial tipo 1
Doença de Fabry
Esclerose tuberosa tipo 1
Esclerose tuberosa tipo 2
Hipercolesterolemia autossômica dominante tipo 3
MIM 192600
MIM 115196
MIM 115197
MIM 600858
MIM 613690
MIM 608751
MIM 608758
MIM 612098
MIM 301500
MIM 191100
MIM 613254
MIM 603776
Hipercolesterolemia familial
MIM 143890
Hipertermia maligna
MIM 145600
Não compactação do ventrículo esquerdo tipo 6
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B
Neurofibromatose tipo 2
Paraganglioma tipo 1
Pilomatricoma
Polipose adenomatosa familial tipo 1
Polipose adenomatosa familial tipo 2
Retinoblastoma
Síndrome de Brugada tipo 1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1A
Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1B
Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2A
Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2B
Síndrome de Loeys-Dietz tipo 3
MIM 601494
MIM 131100
MIM 171400
MIM 162300
MIM 101000
MIM 168000
MIM 601650
MIM 605373
MIM 115310
MIM 132600
MIM 175100
MIM 608456
MIM 180200
MIM 601144
MIM 130050
MIM 151623
MIM 609192
MIM 610168
MIM 608967
MIM 610380
MIM 613795
Síndrome de Lynch
MIM 120435
Síndrome de Marfan
MIM 154700
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome do QT longo tipo 1
Síndrome do tumor hamartoma PTEN
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica
Tumor de Wilms
MIM 175200
MIM 192500
MIM 613688
MIM 603830
MIM 153480
MIM 193300
MIM 604772
MIM 194070
Gene associado (número MIM)
MYH11 (MIM 160745)
ACTA2 (MIM 102620)
MYLK (MIM 600922)
BRCA1 (MIM 113705)
BRCA2 (MIM 600185)
RET (MIM 164761)
TMEM43 (MIM 612048)
DSP (MIM 125647)
PKP2 (MIM 602861)
DSG2 (MIM 125671)
DSC2 (MIM 125645)
LMNA (MIM 150330)
MYBPC3 (MIM 600958)
MYH7 (MIM 160760)
TPM1 (MIM 191010)
MYBPC3 (MIM 600958)
PRKAG2 (MIM 602743)
TNNI3 (MIM 191044)
MYL3 (MIM 160790)
MYL2 (MIM 160781)
ACTC1 (MIM 102540)
GLA (MIM 300644)
TSC1 (MIM 605284)
TSC2 (MIM 191092)
PCSK9 (MIM 607786)
APOB (MIM 107730)
LDLR (MIM 606945)
RYR1 (MIM 180901)
CACNA1S (MIM 114208)
TNNT2 (MIM 191045)
MEN1 (MIM 613733)
RET (MIM 164761)
RET (MIM 164761)
NF2 (MIM 607379)
SDHD (MIM 602690)
SDHAF2 (MIM 613019)
SDHC (MIM 602413)
SDHB (MIM 185470)
MUTYH (MIM 604933)
APC (MIM 611731)
MUTYH (MIM 604933)
RB1 (MIM 614041)
SCN5A (MIM 600163)
COL3A1 (MIM 120180)
TP53 (MIM 191170)
TGFBR1 (MIM 190181)
TGFBR2 (MIM 190182)
TGFBR1 (MIM 190181)
TGFBR2 (MIM 190182)
SMAD3 (MIM 603109)
MLH1 (MIM 120436)
MSH2 (MIM 609309)
MSH6 (MIM 600678)
PMS2 (MIM 600259)
FBN1 (MIM 134797)
TGFBR1 (MIM 190181)
STK11 (MIM 602216)
KCNQ1 (MIM 607542)
KCNH2 (MIM 152427)
SCN5A (MIM 600163)
PTEN (MIM 601728)
VHL (MIM 608537)
RYR2 (MIM 180902)
WT1 (MIM 607102)
_________________________________________________________________________________________
Telefones: (55 11) 3091-7966 ou 3091-0878
Fax: (55 11) 3091-0852
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Anexo 2 – Lista de genes associados a doenças com padrão de herança recessivo relevantes para triagem reprodutiva.
Nome da doença
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Fibrose cística
Número MIM
MIM 300376
MIM 310200
MIM 219700
Gene associado (número MIM)
DMD (MIM 300377)
DMD (MIM 300377)
CFTR (MIM 602421)
_________________________________________________________________________________________
Telefones: (55 11) 3091-7966 ou 3091-0878
Fax: (55 11) 3091-0852
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