Ophi-Polyp - Ophiomics – Medicina de Precisão
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Ophi-Polyp - Ophiomics – Medicina de Precisão
Ophi-Polyp Painel NGS - Polipose Adenomatosa Familiar (Genes APC e MUTYH) Quem possui risco genético de desenvolver Polipose Adenomatosa Familiar? Da totalidade de cancros colo-retais diagnosticados, aproximadamente 5-6% têm origem em factores genéticos. Isto é, estão associadas a mutações patogénicas no ADN germinativo de certos indivíduos, conferindo-lhes umas predisposição hereditária para desenvolver este tipo de cancro. A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é um tipo de cancro colo-retal hereditário, classificado em função do número de pólipos adenomatosos presentes no cólon e reto dos indivíduos afetados, o qual depende dos genes que sofreram mutações. A PAF clássica carateriza-se pela presença de múltiplos pólipos Teste Ophi-Polyp INOVAÇÃO, ESPECIFICIDADE, RIGOR, DETEÇÃO PRECOCE e ATUAÇÃO O Ophi-Polyp é um teste que consiste na análise de ADN presente nas células sanguíneas e na identificação de mutações associadas ao desenvolvimento de polipose adenomatosa familiar. Este teste inclui a análise dos genes APC e MUTYH, os únicos para os quais existem modelos de risco e recomendações de atuação a nível internacional, para este tipo de cancro colo-retal hereditário. (entre 100 e 1000) ao nível do cólon e do reto dos indivíduos afetados, enquanto que a PAF atenuada Recomendações em caso de um resultado positivo? se carateriza pela presença de um número de pólipos inferior (<100). Na ausência de medidas O resultado de qualquer teste genético deve ser interpretado por um médico geneticista o profiláticas, algumas mutações podem aumentar em 100% o risco de desenvolver cancro colo-retal. qual definirá juntamente com o doente as melhores estratégias preventivas e/ou vigilantes, O Ophi-Polyp é um teste genético simples, seguro e permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver PAF, antes da manifestação de quaisquer sinais e sintomas. Existem critérios específicos que definem os indivíduos que têm maior suscetibilidade de desenvolver PAF e para os quais existem recomendações para realizarem testes de rastreio genéticos. O principal critério inclui indivíduos que possuam uma história pessoal ou algum familiar em primeiro grau (pais, irmãos, filhos) com um número de pólipos adenomatosos ≥10 podendo estar associado, ou não, a cancro colo-retal. fará as previsões evolutivas da doença e avaliará a necessidade de rastrear outros membros da família. Como e onde realizar o teste? A realização deste teste, pedido exclusivamente pelo médico, implica apenas a colheita de uma amostra de sangue sem necessidade de jejum. A colheita poderá ser efetuada no laboratório central do Grupo de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, parceiro oficial da Ophiomics, situado no Pólo Tecnológico de Lisboa na Rua Cupertino de Miranda, 9 - Lote 8, Se por acaso se identificou com este critério saiba que pode pertencer a um grupo de pessoas com 1600 - 513 Lisboa. risco aumentado para desenvolver cancro colo-retal hereditário. É imperativo que discuta com o seu Horário: Dias úteis 7:30 - 20:00 médico, para implementar medidas de prevenção e/ou vigilância se necessário. Em caso de dúvidas contacte: [email protected] +351 212 693 530 /531 /532 /533 A Ophiomics é uma empresa inovadora de diagnóstico molecular que pertence ao grupo Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa (CMLGS), cuja missão é apoiar a medicina de precisão e as decisões clínicas no domínio da oncologia e das doenças crónicas.
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