trimetilaminúria

TRIMETILAMINÚRIA
Índice da documentação
1.
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7.
Número da página
Trimetilaminúria
................................................... 2
Bases científicas
.................................................. 2
Diagnóstico e Tratamento .................................................. 3
Links da internet sobre trimetilaminúria .............................. 3
Carta de Maria de la Torre .................................................. 4
Carta da Dra. Cheryl Fields .................................................. 9
Carta de Karen James ........................................................ 12
1. Trimetilaminúria
A Trimetilaminúria (TMAU) é uma condição na qual os sofredores exalam um
cheiro corporal bastante desagradável. Eles excretam a trimetilamina química
(TMA) no seu hálito, suor e urina. A TMA é o químico ao qual o nariz humano é
mais sensível e é o mesmo químico que dá aos peixes o cheiro de apodrecido.
Esta é a razão pela qual, por muitos anos, se referia à condição como síndrome
do cheiro de peixe.
Uma pessoa afetada precisa lidar com os desagradáveis sintomas da sua
condição, causada pelos altos níveis de TMA circulando nos seus corpos e em
suas secreções corporais, e os prejuízos sociais de quem tem este tipo de odor.
Indivíduos com a TMAU, portanto, passam por problemas médicos, psicológicos e
sociais, que impactam não somente nas suas vidas, mas também nas vidas das
suas famílias. Sentimentos suicidas, isolamento social, relacionamentos
quebrados, depressão, falta de entendimento por colegas de trabalho, tudo
contribui às dificuldades encaradas pelos que devem viver com as consequências
devastadoras da TMAU. Poucos casos de TMAU com quadros de epilepsia foram
relatados. Alguns pacientes com TMAU exibiram odores corporais episódicos e
suas más experiências são agravadas se os médicos consultados perceberem
que a condição seja imaginária.
Um banho não é solução para a TMAU. Este não é um problema de higiene.
TMAU é relatada em todos os grupos étnicos e em ambos os gêneros. Os
sintomas são geralmente inatos, e podem piorar durante a puberdade. Em
mulheres, por causa das muidanças hormonais, os sintomas são mais severos,
logo antes e durante a menstruação, depois de tomar anticoncepcionais por via
oral, e em torno da idade da menopausa.
2. Bases científicas para a Trimetilaminúria
A TMAU foi identificada como uma desordem herdada e recessiva, causada por
mutações no gene flavina possuidora de monooxigenase-3, FMO3. A proteína do
FMO3 muda o odor do TMA para o químico TMA N-Óxido, que não tem cheiro.
Dependendo da severidade desta mutação, este processo de conversão não
existe, ou é fortemente reduzido, nos pacientes com TMAU.
O químico TMA é produzido a partir de componentes alimentares normais, tais
como a colina, encontrada em muitos alimentos, por exemplo, leite, carne
vermelha, ovos e soja. No intestino, as bactérias convertem a colina em betaína. O
TMA é então produzido a partir da betaína por uma enzima bacteriana. O TMA
produzido no intestino é rapidamente absorvido e, no fígado, a enzima FMO3
converte a TMA para TMA N-Óxido. Veja a figura 1.
Imagem 1. O caminho simplificado mostra a produção do TMA no intestino, e sua
conversão para TMA N-Óxido no fígado, pela ação da proteína FMO3. A ação do
FMO3 é ausente ou minimizada na Trimetilaminúria.
3. Diagnósticos e Tratamento
A TMAU é diagnosticada pela taxa elevada de TMA:TMA N-Óxido [1.2] na urina.
Análises genéticas subsequentes do gene FMO3 podem ser usadas para
identificar mutações específicas que causam a desordem [1.2].
O gerenciamento da TMAU não é satisfatório. Tratamentos com antibióticos, para
matar a bactéria do intestino, podem funcionar temporariamente para alguns
pacientes, aliviando os sintomas. Entretanto, tal tratamento não é sustentável e
não funciona para a maioria das TMAU. Controle dietético restrito, que elimina
comidas que produzem TMA, é recomendado. Porém, manter uma dieta baixa em
colina é difícil e insalubre, e ela mesma pode levar a problemas médicos futuros.
4. Links na internet sobre Trimetilaminúria
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1103/
[1] Phillips IR Shephard EA, (2007 e atualizado em 2011) Trimethylaminuria. In:
GeneReviews
em GeneTests: Medical Genetics Information Resource .Direitos autorais,
Universidade de Washington, Seattle.
http://www.eurogentest.org/web/info/public/unit3/geneCards.xhtml
clique noi índice em ‘Trimethylaminuria’ para acessar o artigo:
[2] Shephard EA, Treacy EP, Phillips IR (2012). Clinical utility gene card for:
Trimethylaminuria.. Eur J Hum Genet, advanced online publication
(doi:10.1038/ejhg.2011.214).
http://www.youtube.com/user/TheCalmwaves/videos
Coleção de clipes de vídeo sobre TMAU