Akkreditierungsbereich

Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00
nach DIN EN ISO 15189:2014
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
Urkundeninhaber:
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Humangenetik und Anthropologie
Universitätsstraße 1 (Geb. 23.12 3.OG), 40225 Düsseldorf
Untersuchungen im Bereich:
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiete:
Humangenetik (einschließlich Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)
Untersuchungsarten der:
Chromosomenanalyse
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren)
Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer
vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und
Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet.
Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste
aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich.
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik)
Untersuchungsart:
Chromosomenanalyse**
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
Karyotyp
(Metaphasechromosomen)
Abortmaterial
Blutprobe (Lymphozyten)
Chorionzotten-/Plazentabiopsie
Fruchtwasserprobe
Hautbiopsie
Chromosomenanalyse aus
Chorionzotten/Plazentagewebe
nach Direktpräparation und
Zellkultur
Chromosomenanalyse aus
Fruchtwasserzellen nach
Trypsinierungsmethode
Chromosomenanalyse aus
kultiviertem Gewebe (primäre
Kulturen)
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
mittels Chromosompainting und mit
spezifischen Sonden
Karyotyp
(Metaphasechromosomen)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Chromosomenanalyse aus
kultiviertem Gewebe (primäre
Kulturen)
Chromosomenanalyse durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
mittels Chromosompainting und mit
spezifischen Sonden
CTNND2, Kontrollsonde (5p15.2,
5q31) (Cri-Du-Chat-Syndrom)
Blutprobe (Lymphozyten)
Hautbiopsie
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
WHSC1, D4Z1 (4p16.3, 4p11-q11)
(Wolf-Hirschhorn-Syndrom)
Blutprobe (Lymphozyten)
Hautbiopsie
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
UBE3A, PML (15q11, 15q24)
(Angelman-Syndrom)
Blutprobe (Lymphozyten)
Hautbiopsie
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
PAFAH1B1, RAI1 (17p13.3, 17p11.2) Blutprobe (Lymphozyten)
(Miller-Dieker-, Smith-MagenisHautbiopsie
Syndrom)
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
SNRPN, PML (15q11, 15q24) (Prader- Blutprobe (Lymphozyten)
Willi-Syndrom)
Hautbiopsie
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
STS/KAL, DXZ1 (Xp22, Xp11.1-q11.1) Blutprobe (Lymphozyten)
(Kallman-Syndrom)
Hautbiopsie
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
ELN/LIMK1/CYLN2, Kontrollsonde
(7q11.2, 7q22) (Williams-BeurenSyndrom)
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
Blutprobe (Lymphozyten)
Hautbiopsie
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
HIRA, ARSA (22q11.2, 22q13)
(22q11.2-Mikrodeletionssyndrom)
Blutprobe (Lymphozyten)
Hautbiopsie
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
SRY, DYZ1, DXZ1 (Yp11.31, Yq12,
Xp11.1-q11.1)
Blutprobe (Lymphozyten)
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
RB1, DYRK1/KCNJ6/DSCR4/DSCR8
(13q14.2, 21q22.13)
Abortmaterial
Blutprobe (Lymphozyten)
Chorionzotten-/Plazentabiopsie
Fruchtwasserprobe
Hautbiopsie
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
18Z1, DXZ1, DYZ3 (18p11.1-q11.1,
Xp11.1-q11.1, Yp11.1-q11.1)
Abortmaterial
Blutprobe (Lymphozyten)
Chorionzotten-/Plazentabiopsie
Fruchtwasserprobe
Hautbiopsie
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
SHOX, DXZ1 (Xp22.3, Xp11.1-q11.1) Blutprobe (Lymphozyten)
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
D15Z1 (15p11.1-q11.1)
Abortmaterial
Blutprobe (Lymphozyten)
Chorionzotten-/Plazentabiopsie
Fruchtwasserprobe
Hautbiopsie
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
DXZ1, DYZ3 (Xq11, Yq11)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
EVI (3q26)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
BCL6 (3q27)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
SCFD2,TET2 (4q12,4q24)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
FIP1L1/CHIC2/PDGFR-α (4q12)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
FGFR3, IGH (4p16, 14q32)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
D5S23/D5S721, EGR1 (5p15.2,
5q31)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
PDGFR-β (5q33.2)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
hTERT, NSD1 (5p15, 5q35)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
SEC63, MYB (6q21, 6q23)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
D7Z1 (7p11.1-q11.1)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
CUTL1, D7S2419/D7S688/D7S2640 Blutprobe (neoplastische Zellen)
(7q22, 7q35)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
D7S522, D7Z1 (7q31, 7p11.1q11.1)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
D8Z1 (8p11.1-q11.1)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
FGFR1 (8p12)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
MYC (8q24)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
MYC, IGH (8q24.1, 14q32)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
AML, ETO (8q21.3, 21q22.1)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
CDKN2A, D9Z1 (9p21, 9p11.1-q11)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
BCR, ABL (9q34, 22q11.1)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
MLL (11q23)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
ATM (11q22)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
MLL, MLLT1 (11q23, 19p13)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
BCL1, IGH (11q13, 14q32)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
D12Z1 (12p11.1-q11.1)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
ETV6 (12p13)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
TEL, AML1 (12p13.2, 21q22.1)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
DLEU, D13S319, LAMP1 (13q14.3, Blutprobe (neoplastische Zellen)
13q34)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
DLEU, D13S319, TP53 (13q14,
17p13)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
TCR alpha + delta (14q11.2)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
IGH (14q32)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
IGH, MAF (14q32, 16q23)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
IGH, BCL2 (14q32, 18q21)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
IGH, MALT1 (14q32, 18q21)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
PML, RARA (15q24, 17q21)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
CBFB, MYH11 (16p13, 16q22)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
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Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
TP53, D17Z1 (17p13, 17p11.1q11.1)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
E2A (19p13)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
MAPRE1, PTPRT (20q12, 20q11.21) Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
D21S342, D21S341, D21S259
(21q22.13-q22.2)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
AML1 (21q22)
Blutprobe (neoplastische Zellen)
Knochenmarkaspirat
Interphase-Untersuchung durch
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
(FISH)
Molekularer Karyotyp
Blutprobe
Vergleichende GenomHybridisierung an OligonukleotidArrays
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik)
Untersuchungsart:
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)**
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
Wilms Tumor, Denys Drash-, Frasier- Blutprobe
und nephrotisches Syndrom (WT1 )
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
WAGR-Syndrom
(PAX6/WT1 -Deletion)
Blutprobe
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
Nephrotisches Syndrom
(NPHS1 )
Blutprobe
Fruchtwasserprobe
Chorionzotten-/Plazentabiopsie
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
Nephrotisches Syndrom
(NPHS2)
Blutprobe
Fruchtwasserprobe
Chorionzotten-/Plazentabiopsie
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
HNPCC-Syndrom
(MLH1 )
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
HNPCC-Syndrom
(PMS2)
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
HNPCC-Syndrom
(MSH2 )
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00
HNPCC-Syndrom
(MSH6 )
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
Seite 8 von 10
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
Peutz-Jeghers-Syndrom
(STK11 )
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
von Hippel-Lindau-Syndrom
(VHL )
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
Mukoviszidose/zystische Fibrose
(CFTR )
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hybridisierung von Innolipa Strips
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Azoospermie
(AZF )
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Angelman-Syndrom/
Prader-Willi-Syndrom
(15q11-q13-Deletion/
Methylierung)
Blutprobe
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
Multiple Exostosen
(EXT1 )
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
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Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13362-03-00
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
Multiple Exostosen
(EXT2 )
Blutprobe
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
Marfan-Syndrom Typ 2/ Loeys-Dietz- Blutprobe
Syndrom/Gefäßdissektion (TGFBR2 )
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Hochdrucksflüssigkeitschromatographie (DHPLC)
DNA-Sequenzierung (KapillarAuftrennung)
Multiplex Ligation-mediated Probe
Amplification (MLPA)
Untersuchungsart:
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
HNPCC-Syndrom
(MLH1), (PMS2), (MSH2), (MSH6)
Blutprobe
Next generation sequencing
(Roche GS-Junior)
Untersuchungsart:
Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)
Analyt (Meßgröße)
Untersuchungsmaterial (Matrix)
Untersuchungstechnik
Fragiles X-Syndrom
(FRAXA)
Blutprobe
Fruchtwasserprobe
Chorionzotten-/Plazentabiopsie
Polymerasekettenreaktion (PCR)
größenspezifische DNAFragmentanalyse in Gelmatrix
Southern-Blot
Gültigkeitsdauer: 19.03.2015 bis 17.12.2019
Ausstellungsdatum: 19.03.2015
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