LHON – Neuropatia ótica hereditária de Leber

LHON – Neuropatia ótica hereditária de Leber
Sinonímias
Estudo genético da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber
Mutações G11778A, G3460A e T14484C
Comentários
A neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON) caracteriza-se por perda visual bilateral,
subaguda e indolor, que afeta adultos jovens, com predomínio no sexo masculino. É uma doença
com herança mitocondrial. Atualmente, são descritas 17 mutações diferentes no DNA mitocondrial
associadas ao LHON, que são classificadas em primárias (G3460A, G11778A e T14484C) ou
secundárias conforme o risco de desenvolver a doença. As primárias respondem por 95% casos.
Sua expressividade clínica é determinada pelo tipo de mutação, seu caráter homoplásmico ou
heteroplásmico e a associação de distintas mutações dentro do mesmo paciente. Considera-se
homoplásmico o tecido que contém somente um tipo de genótipo mitocondrial e heteroplásmico o
tecido que contém dois ou mais genótipos mitocondriais.
Método
Seqüenciamento de mtDNA para pesquisas das mutações G3460A, G11778A, T14484C
Condição
5,0mL de sangue total (EDTA).
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de liberação
40 dias úteis após as 18:30h