GENÉTICA MENDELIANA

GENÉTICA MENDELIANA
TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS
HEREDITÁRIAS
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Situação Problemática
Que desafios se colocam à genética no melhoramento
da qualidade de vida?
Cap. 1.1
Transmissão das
características
hereditárias
Como são transmitidas as
características dos
progenitores à
descendência?
Como se encontra
organizado o material
genético, e que mecanismos
de regulação actuam?
Cap. 1.2
Organização e
regulação dos
genes
Essencial para
compreender
Cap. 2.1
Mutações
Que tipo de
modificações
podem ocorrer
nos genes que
herdamos?
Os genes que
herdamos
podem sofrer
alterações?
Como
modificar os
genes que
herdamos?
Cap. 2.2
Fundamentos
de Engenharia
Genética
Porque somos semelhantes com os nossos antepassados?
Porque existem variações nos descendentes dos mesmos
progenitores?
A Genética é a Ciência que se dedica ao estudo
da Hereditariedade, isto é da transmissão de
características de uma geração para a seguinte.
O primeiro a realizar trabalhos rigorosos nesta área foi Gregor
Mendel, baseando-se na análise estatística de resultados
experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a
ervilheira (Pisum sativum)
Quem foi Mendel?
• O monge Gregor Mendel (1822 – 1884)
realizou experiências com ervilhas cultivadas
no jardim, do mosteiro de Brunn, na Áustria.
• O trabalho de
Mendel, apresentado em
1865, passou despercebido pelo mundo
científico, pois na mesma época Darwin
apresentava sua teoria da selecção natural.
PORQUÊ AS ERVILHEIRAS?
As ervilheiras apresentam várias características adequadas ao estudo da
hereditariedade:
Apresentam características discretas, isto é, bem diferenciadas e constantes;
São de fácil cultivo originando elevado número de descendentes num curto
espaço de tempo;
As flores permitem a auto-fecundação, pois possuem estames e carpelos;
Pode também controlar-se a fecundação através da polinização cruzada;
POLINIZAÇÃO CRUZADA ARTIFICIAL
Removem-se os estames de uma flor antes de eles produzirem
grãos de pólen, e posteriormente fertiliza-se essa planta
transferindo pólen de outra planta escolhida, para o estigma da
flor inicial.
CARACTERÍSTICAS DESCONTÍNUAS ESTUDAS POR MENDEL EM Pisum sativum
Mendel utilizou apenas características descontínuas desprezando as variações
individuais.
Por exemplo as sementes eram lisas ou rugosas, verdes ou amarelas etc.
Antes de iniciar o seu trabalho Mendel teve o cuidado de
seleccionar linhagens puras. Plantas que relativamente a uma
dada característica , quando autopolinizadas originam sempre
descendência igual entre si e aos seus progenitores.
1º Lei de Mendel
Experiências de monoibridismo
Transmissão de apenas uma característica
Mendel
efectuou
cruzamentos
parentais,
isto é cruzou plantas de
linhagens puras com
caracteres antagónicos.
Estes cruzamentos foram
realizados através de
polinização
cruzada
artificial garantindo assim
que
não
ocorria
autopolinização.
Realizou também cruzamentos recíprocos isto é uma
variedade era usada umas vezes como progenitora
masculina e outras como progenitora feminina.
GERAÇÃO
PARENTAL
Na descendência...
?
Mendel Realizou cruzamentos entre plantas
puras de variedades antagónicas para uma
característica, planta pura de semente lisa com
planta pura de semente rugosa.
GERAÇÃO
PARENTAL
GERAÇÃO F1
Nasceram apenas plantas com sementes lisas.
GERAÇÃO
F1
?
Mendel cruzou, então, as plantas híbridas de
sementes lisas (geração F1), descendentes do
cruzamento entre as plantas puras (geração
Parental)...
GERAÇÃO
F1
GERAÇÃO
F2
E obteve na descendência 75% de plantas com
sementes lisas e 25% de plantas com sementes
rugosas.
Esta é a geração F2
Mendel observou que os indivíduos híbridos da
geração F1 eram sempre iguais a um dos
progenitores, ou seja, com sementes lisas. O traço
semente rugosa aparentemente desaparecia na
geração F1. Entretanto, a autofecundação das
plantas híbridas de sementes lisas originaram
plantas de sementes lisas e outras de sementes
rugosas.
O único traço que se manifesta no híbrido é
classificado de DOMINANTE
DOMINANTE, enquanto que o
que se manifesta apenas no puro é classificado
de RECESSIVO
RECESSIVO.
RESULTADOS OBTIDOS POR MENDEL NAS SETE CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS
Por observar que que a
proporção entre traços
dominantes e recessivos
para diferentes
características na
geração F2 era sempre
3:1 (75% amarelos
:25% verdes, por
exemplo), Mendel
supôs a existência de
uma lei invariável,
responsável pela
herança das
características.
Para explicar os resultados obtidos nas suas experiências, Mendel
elaborou um modelo teórico, cujas premissas são as seguintes:
Primeira Lei de Mendel ou Lei da
segregação factorial
Cada característica é determinada por factores
hereditários
hereditários, presentes aos pares em um indivíduo. Um
dos factores do par foi herdado da mãe, e o outro, do
pai. Indivíduos puros têm factores idênticos, enquanto
que os híbridos têm factores diferentes.
Os factores de cada par segregam
segregam-se no momento em
que os indivíduos produzem gâmetas. Se o indivíduo é
puro, todos os gâmetas terão factores iguais; se o
indivíduo é híbrido, produz dois tipos de gâmetas, nas
mesmas proporções.
O QUE SÃO OS FACTORES DE MENDEL À LUZ DOS
CONHECIMENTOS ACTUAIS?
Os factores de Mendel são actualmente designados genes. Os
genes podem apresentar formas alternativas sendo cada uma
delas designada por genes alelos os só alelos.
O local do cromossoma ocupado por um gene denomina-se locus
(plural loci)
O carácter forma da semente é determinado por dois alelos que se
encontram no mesmo locus em cromossomas homólogos
Primeira lei de Mendel
GERAÇÃO PARENTAL
LL
ll
GERAÇÃO F1
Cada um dos pais doa a seus descendentes um
gâmeta que contém um dos seus factores.
Ll
Ll
Ll
Ll
O factor presente no indivíduo puro que apresenta o traço dominante foi representado por
uma letra maiúscula e o factor do traço recessivo por uma letra minúscula.
Há uma técnica simples de combinar os
gâmetas produzidos pelos indivíduos de F1
para obter a constituição genética dos
indivíduos de F2. É o XADREZ DE PUNNET.
Vejamos como representamos o
cruzamento entre duas plantas híbridas
de sementes lisas (Ll x Ll).
XADREZ MENDELIANO ou QUADRO DE PUNNET
GAMETAS DA “PLANTA FEMININA”
GÂMETAS DA “PLANTA MASCULINA”
L
l
L
LL
Ll
l
Ll
ll
OUTRO EXEMPLO:
Os indivíduos que apresentam genes alelos iguais em
seus cromossomas homólogos, que Mendel chamou de
puro (LL ou ll), é denominado HOMOZIGÓTICO.
HOMOZIGÓTICO
Enquanto que os indivíduos que apresentam genes
alelos diferentes, que Mendel chamou de híbrido (Ll), é
denominado HETEROZIGÓTICO.
HETEROZIGÓTICO
Portanto os indivíduos podem ser classificados de três
formas diferentes:
Homozigótico dominante (LL)
LL)
Homozigótico recessivo (ll)
ll)
Heterozigótico (Ll)
FORMAÇÃO DOS GÂMETAS
PREVISÃO DAS PROPORÇÕES GENOTÍPICAS DOS INDIVÍDUOS DA GERAÇÃO F2
GENÓTIPO VS. FENÓTIPO
Vamos testar...
Nas cobaias a cor preta da pelagem é
dominante sobre a cor branca, que é recessiva.
Calcule a percentagem de indivíduos pretos e
brancos, resultantes do cruzamento entre
heterozigóticos.
Resolução
Cruzamento entre heterozigóticos: Pp x Pp
Dados do problema:
Pelagem preta é um carácter dominante – Os genótipos
possíveis para este fenótipo são PP ou Pp
Pelagem branca é um carácter recessivo - O genótipo possível
para este fenótipo é pp
Os indivíduos heterozigóticos posuem o genótipo Pp
Gametas da cobaia mãe
Gametas da cobaia pai
PP
Pp
Pp
pp
Espera-se que 75% dos descendentes tenham
Esperapelagem preta e 25% dos descendentes
tenham pelagem branca.
branca.
CRUZAMENTO TESTE – Teste à segregação factorial
• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo
dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções
fenotípicas nos descendentes.
Cruzamento-Teste
• Obtendo-se 100% de descendentes com o fenótipo
dominante, o testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de descendentes com o fenótipo
dominantes e 50% com o fenótipo recessivo, então o testado é
heterozigoto.
Para que os resultados sejam conclusivos é necessário obter
uma descendência com um número elevado de indivíduos
• Quando é utilizado o progenitor recessivo para o teste o
processo é chamado de retrocruzamento.
DIIBRIDISMO
Transmissão simultânea de
duas características
Mendel estudou a transmissão simultânea de duas características da ervilheira – forma da
semente e cor da semente, para verificar se a transmissão se fazia em bloco ou de forma
independente
?
Consideremos o seguinte cruzamento de plantas de linhas puras no respeitante às
duas características:
Que resultados são de prever?
GERAÇÃO
PARENTAL
aaLL
AAll
GERAÇÃO
F1
AaLl
AaLl
AaLl
AaLl
E obteve na descendência 100% de plantas com
sementes lisas e de cor amarela.
Duas hipóteses para a segregação dos caracteres num
cruzamento de diibridismo
Mendel permitiu em seguida a autopolinização dos hibridos
AaLl
AaLl
GERAÇÃO F2
9/16
3/16
3/16
1/16
XADREZ DE PUNNET
aL
L - lisa
AaLl
Gâmetas
l -enrugada
AL
A - amarela
a - verde
♂
al
♀ AL
aL
al
AaLl
X
Al
AL
Al
Al
aL
al
AL
AALL
AALl
AaLL
AaLl
Al
AALl
AAll
AaLl
Aall
aL
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
al
AaLl
Aall
aaLl
aall
Existem 4x4 =16
combinações
possíveis
2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os factores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido,
mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas
as combinações possíveis”.
Mais tarde verificou-se que a segunda lei de Mendel só é válida
quando os genes se encontram em cromossomas diferentes.
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos favoráveis e o número de
eventos possíveis.
P=
eventos favoráveis
eventos possíveis
Existem duas regras básicas das probabilidades com aplicação na
transmissão dos caracteres hereditárias:
A probabilidade de um acontecimento ocorrer é independente da
sua ocorrência em tentativas anteriores.
A probabilidade de dois acontecimentos independentes
ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades
de ocorrerem isoladamente.
VOLTANDO ÀS ERVILHAS PARA CALCULAR AS PROBABILIDADES
TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE
TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE