associação entre aneuploidia e aberração cromossômica estrutural

ASSOCIAÇÃO ENTRE ANEUPLOIDIA E ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL
EM PACIENTE INFÉRTIL
PEREIRA, DP¹; PEREIRA, CS²; POLA, L²; AKAMINE, RT¹; CORRADO, MP²; LAUREANO,
LAF¹; HUBER, J¹; PINA-NETO, JM¹,²; MARTELLI, L¹,².
(1) Setor de Genética Médica do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de
São Paulo; (2) Departamento de Genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
RESUMO
Anomalias cromossômicas, de ordem numérica ou estrutural, são frequentemente associadas ao fenótipo
de infertilidade masculina. O cariótipo XXY, característico da síndrome de Klinefelter, é a anomalia dos
cromossomos sexuais mais freqüente em humanos e principal causa de infertilidade masculina, com
prevalência de 5 a 10% em homens inférteis. Translocações Robertsonianas são as mais frequentes
anomalias cromossômicas estruturais, podendo afetar a fertilidade em um a cada 1000 homens.
Objetivando determinar a freqüência de aberrações cromossômicas em pacientes inférteis, realizamos
investigação citogenética em 1135 pacientes encaminhados ao ambulatório de Genética do HC FMRP USP entre Janeiro de 1976 a Maio de 2010, com diagnóstico de infertilidade. A amostra foi composta por
540 homens (47,6%) e 595 mulheres (52,4%), sendo que 326 pacientes (28,7%) apresentaram cariótipo
anormal, 249 (76,4%) do sexo feminino e 77 (23,6%) do sexo masculino. Alterações numéricas foram
diagnosticadas em 99 casos (30,4%) e mosaicismo envolvendo cromossomos sexuais foi o achado mais
freqüente, presente em 184 pacientes (56,4%). A presença conjunta de aberrações numéricas e estruturais
foi detectada em dois casos (0,61%), sendo um deles um paciente do sexo masculino, 47 anos,
apresentando quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico primário. Ao exame físico foram detectados
desenvolvimento puberal incompleto (G3P3), habito eunucóide, pilificação esparsa, ginecomastia e
testículos pequenos. O estudo citogenético realizado em cultura temporária de linfócitos do sangue
periférico utilizando técnica de bandeamento GTG evidenciou 46, XXY,der(13;14)(q10;q10) em 50
metáfases. A técnica de FISH utilizando as sondas centromérica do cromossomo X e WCP dos
cromossomos 13 e 14 confirmou o diagnóstico citogenético. A identificação da etiologia da infertilidade
determinou a conduta e o aconselhamento genético conforme diagnóstico estabelecido, possibilitando a
definição de riscos para a futura descendência. Concluímos que o estudo citogenético deve ser
considerado ferramenta essencial na investigação diagnóstica de casais inférteis. Apoio CAPES/PROEX,
FAEPA HCRP-USP.
Palavras-chave: Infertilidade. Aneuploidia. Translocação Robertsoniana.