Utilização de Técnicas Avançadas de Testes de DNA Autossômico

Utilização de Técnicas Avançadas de Testes de DNA Autossômico para Transpor
Obstáculos Genealógicos
por Tim Janzen MD [email protected]
A genética está sendo cada vez mais usada para ajudar as pessoas a pesquisar sua história da
família. Recentemente, os testes de DNA autossômico passaram a ter um papel preeminente na genealogia
genética. Algo emocionante em relação aos testes de DNA autossômico para fins genealógicos é que eles
podem identificar primos anteriormente desconhecidos. Muitos desses primos são parentes distantes, mas
alguns podem ter um vínculo bem próximo. Se você estudar cuidadosamente os gráficos de linhagem de
seus primos genéticos, em alguns casos é possível identificar sobrenomes ou antepassados que você tem em
comum com essas coincidências. Se você identificar segmentos específicos de DNA que você tem em
comum com duas ou mais pessoas, analise cuidadosamente os gráficos de linhagem dessas pessoas, pois
isso pode ajudar a identificar sobrenomes compartilhados e a transpor obstáculos genealógicos.
Atualmente, há três empresas de genealogia genética que realizam testes de DNA autossômico
para fins genealógicos: 23andMe, Family Tree DNA e Ancestry.com. Os testes oferecidos por essas
empresas são semelhantes entre si pelo fato de que todos utilizam “chips SNP” que testam entre 700.000 e
967.000 pontos de mutação específicos chamados SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único). O teste da
23andMe inclui o maior número de SNPs. As três empresas fornecem uma lista com as coincidências mais
próximas de você que elas têm em seus bancos de dados. O número de coincidências que você terá depende
do número de pessoas que constam no banco de dados da empresa, do número de pessoas de sua
ascendência que foram testadas e dos critérios que a empresa utiliza para definir o que é uma coincidência.
O produto da Ancestry.com, o AncestryDNA, tem os menores critérios de coincidência, o que resulta em
pessoas com relacionamentos mais distantes em sua lista de coincidências.
Tanto o 23andMe quanto o produto da Family Tree DNA, o Family Finder, fornecem informações
sobre regiões semi-idênticas específicas (HIRs) de seu DNA que são compartilhadas com suas
coincidências, incluindo em quais cromossomos se encontram as HIRs coincidentes, o número de SNPs na
HIR coincidente e as posições de início e término de cada HIR coincidente nos cromossomos. Essa
informação é crucial para os genealogistas genéticos que estiverem tentando rastrear suas árvores
genealógicas, pois as informações sobre as HIR coincidentes permitem mapear seus cromossomos,
inclusive identificando de qual antepassado ou casal ancestral as HIRs coincidentes foram herdadas. No
entanto, o teste de DNA autossômico da Ancestry.com, o AncestryDNA, atualmente não fornece essas
informações, o que é uma grande desvantagem.
O teste da Ancestry.com, o da 23andMe e o Family Finder da Family Tree DNA custam
atualmente US $99 cada. Minha estimativa é a de que o número de pessoas que constam atualmente nos
bancos de dados é de 500.000 na 23andMe, 75.000 no Family Finder da FTDNA e pelo menos 250 mil no
AncestryDNA da Ancestry.com. Creio que a abordagem com melhor custo-benefício para o genealogista
genético seja fazer o teste da 23andMe em primeiro lugar e, em seguida, importar o arquivo de dados
brutos para o banco de dados do Family Finder da FTDNA, que atualmente custa US $69. Acho razoável
que os genealogistas genéticos também façam o teste AncestryDNA, mas é preciso estar ciente de que
existem algumas desvantagens significativas em relação aos testes da 23andMe e ao Family Finder, pois a
Ancestry.com não fornece os dados de HIR coincidentes. Esse problema pode ser resolvido até certo ponto,
se você baixar os arquivos de dados brutos do AncestryDNA e os enviar para o banco de dados do
GEDmatch, em www.gedmatch.com. Usando essa técnica, dois usuários do teste da Ancestry.com podem
verificar quais HIRs eles têm em comum.
Para uma análise mais abrangente das diferenças entre os três testes de DNA autossômico
mencionados acima, sugiro uma consulta ao gráfico que criei, que compara suas características de modo
mais detalhado: www.isogg.org/ wiki/Autosomal_DNA_testing_comparison_chart.
Quando começar a fazer os testes autossômicos, é interessante testar primeiro você mesmo e seus
pais, se ainda estiverem vivos. Caso seus pais não estejam vivos, recomendo testar seu cônjuge e pelo
menos um de seus filhos, se vocês tiverem. Também recomendo que você teste cada um dos seus tios e tias
biológicos ainda vivos. Também é útil testar os cônjuges deles e pelo menos um dos filhos, se tiverem
filhos. Em seguida, é prudente testar os primos e primos segundos, seus ou de seus pais, se eles estiverem
dispostos a fazer os testes. Como regra geral, procure testar os parentes vivos mais velhos de cada lado da
família.
Depois de fazer o teste Family Finder, o teste da 23andMe ou o teste AncestryDNA, você receberá
uma lista com nomes de pessoas que compartilham uma ou mais HIRs coincidentes de DNA com você. A
lista se encontra na categoria DNA Relatives (Relative Finder) na sua conta da 23andMe; na seção
Chromosome Browser dos resultados do teste Family Finder; e na seção Matches dos resultados do teste
AncestryDNA. Algumas dessas pessoas compartilham um antepassado com você dentro de seis gerações
do seu gráfico de linhagem. Outras compartilham um antepassado em doze ou mais gerações anteriores,
dependendo da situação. Uma parte dos que compartilham HIRs coincidentes relativamente pequenas com
você, geralmente com menos de 12 cMs (unidade de medida do vínculo genético), na verdade não têm
nenhum antepassado em comum com você nos últimos 300 a 500 anos, sendo que essa falsa coincidência é
geralmente chamada de coincidência idêntica por estado. Quando duas pessoas compartilham uma HIR
coincidente herdada de um antepassado em comum, diz-se que essa HIR é idêntica por descendência (IBD).
Na maioria das vezes, quando você compartilha com outra pessoa uma HIR IBD relativamente curta
(abaixo de uns 10 cMs), será difícil presumir a conexão genealógica, a menos que vocês dois tenham
gráficos de linhagem muito precisos que retrocedam 9 a 12 gerações em todas as linhagens. Mapeando seus
cromossomos, você pode restringir a busca de um antepassado em comum mais recente.
Os genealogistas genéticos usam seus resultados de testes de DNA autossômico para ajudá-los a
pesquisar sua árvore genealógica. Uma técnica poderosa e muito útil para os genealogistas genéticos que
fizeram tanto o teste Family Finder quanto o teste da 23andMe é um processo chamado mapeamento de
cromossomos. O mapeamento de cromossomos utiliza os resultados dos testes de DNA autossômico de
parentes conhecidos para mapear quais segmentos de seu genoma provêm de antepassados específicos.
Creio que a melhor maneira de realizar o processo de mapeamento de cromossomos seja utilizando um
programa de planilhas, como o Excel 2007 ou uma versão mais recente. Se você ainda não viu meu mapa
de genoma em arquivo Excel, sugiro que dê uma olhada antes de tentar entender os detalhes:
http://tinyurl.com/ca6zyso. É importante notar que na coluna G desse arquivo estão os cromossomos que
recebi de minha mãe, e que na coluna H estão os cromossomos de minha mãe que não foram passados para
mim.
Embora tanto a 23andMe quanto a Family Tree DNA permitam que você veja a posição inicial e
final de cada região semi-idêntica (HIR) que você compartilha com outras coincidências que se encontram
nos bancos de dados das empresas, você só poderá ver de três a cinco coincidências de cada vez,
dependendo da empresa. A FTDNA permite até cinco comparações ao mesmo tempo, usando navegador de
cromossomos, ao passo que a 23andMe permite até três comparações ao mesmo tempo, usando o Family
Inheritance: Advanced . A FTDNA também permite baixar todos os dados de HIR das suas coincidências,
mas a 23andMe atualmente não possui esse recurso. Robert Warthen desenvolveu uma ferramenta
extremamente útil, que simplifica o processo de download de dados de HIR do banco de dados da 23andMe
ou do Family Finder da FTDNA: www.dnagedcom.com . Recomenda-se que todos se cadastrem e usem
esse site para baixar eficientemente seus dados de HIR coincidentes. Para mais informações sobre essa
ferramenta, ver www.yourgeneticgenealogist.com/ 2013/01/brought-to-you-by-adoptiondna.html.
Escrevi um guia com instruções passo a passo, descrevendo como fazer o mapeamento de
cromossomos usando dados tanto da 23andMe quanto do Family Finder. Essas instruções podem ser
encontradas nas páginas 4 a 10 do documento que escrevi em conjunto com Emily Aulicino. Sugiro que
você baixe esse documento: http://tinyurl.com/canzmsa). As páginas de 10 a 13 descrevem algumas
técnicas avançadas de mapeamento de cromossomos, que também desenvolvi. A utilização dessas técnicas
pode ser muito útil para preencher partes do seu mapa de cromossomos que não tenham sido preenchidas
usando a técnica convencional descrita nas páginas 4 a 10 do documento. Veja também outro documento
que escrevi com Emily Aulicino, que descreve os princípios básicos do mapeamento de cromossomos:
http://tinyurl.com/lga6bzm.
Outra técnica importante utilizada por genealogistas genéticos que analisam DNA autossômico é a
triangulação. A triangulação é um processo pelo qual você revisa a árvore genealógica de todos os que
tenham uma coincidência com você em uma região específica do genoma, na tentativa de encontrar o
antepassado ou casal ancestral compartilhado de quem aquela parte específica do DNA foi herdada. Você
pode usar a técnica de triangulação sempre que dispuser das árvores genealógicas de pelo menos duas
pessoas que compartilham a mesma HIR com você.
Quando você dominar a triangulação e o mapeamento de cromossomos, pode se familiarizar com
o processo de faseamento. O processo de faseamento determina quais valores de alelos de um conjuntos de
dados SNP de DNA autossômico não faseados. Para mais informações sobre o faseamento, ver
www.isogg.org/ wiki/Faseamento.
Uma cópia da minha apresentação no PowerPoint pode ser baixada em http://tinyurl.com/ny4k9de.
Um currículo mais extenso, com 5 páginas, pode ser baixado em http://tinyurl.com/kbsnfw3.