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SÍNDROME
EM QUESTÃO
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Fernanda Guedes Lavorato1
Natália Solon Nery4
Marcela Duarte Benez Miller2
Roberto Souto da Silva5
179
Daniel Lago Obadia3
DOI: http://dx.doi.org/10.1590/abd1806-4841.20142194
RELATO DE CASO
Homem, 54 anos, referia lesão retroauricular
indolor, com crescimento progressivo há 40 anos, e
lesão na face e no couro cabeludo há dois anos. Era
hipertenso, sem outras comorbidades, e relatava
cirurgia prévia no sulco nasal, com diagnóstico de tricoepitelioma. Não possuía filhos ou história familiar.
Ao exame, apresentava alopecia frontoparietal,
além de (1) tumoração de 3,5 x 3 cm, multilobulada, violácea, com consistência elástica, na região retroauricular
esquerda; (2) múltiplas pápulas e nódulos no couro cabeludo, eritematosos, com consistência elástica e telangiectasias (aspecto de turbante); (3) pápulas normocrômicas
nas pálpebras superiores e inferiores; (4) nódulo de 1 x 1
cm com borda perlácea e telangiectasias na região nasal
esquerda; (5) pápula de 2 x 2 mm, borda perlácea e telangiectasias no sulco nasogeniano esquerdo; (6) múltiplas
pápulas normocrômicas milimétricas no dorso (Figura 1).
Foram realizadas biópsias incisionais das lesões
citadas que evidenciaram: cilindroma (1, 2 e 6); tricoepitelioma (3 e 5) e tricoblastoma (4) (Figuras 2 e 3).
A
B
C
D
FIGURA 1: A - Tumoração multilobulada, violácea, na região retroauricular esquerda; 1B: pápulas e nódulos eritematosos, com telangiectasias no couro cabeludo (aspecto de turbante); 1C: pápulas normocrômicas nas pálpebras, nódulo com borda perlácea e telangiectasias na região nasal esquerda, pápula normocrômica no sulco
nasogeniano esquerdo e 1D: pápulas normocrômicas no dorso
A
B
C
D
FIGURA 2A: Cilindroma (HE 40x): tumor de células basaloides dispostas em ilhas na derme, algumas com ductos sudoríparos; 2B:
Cilindroma (HE 400x): cilindros hialinizados ao redor de cada ilha
tumoral; 2C: Tricoepitelioma (HE 40x): ilhas de tumor basaloide
bem demarcado e alguns cistos córneos e 2D: Tricoepitelioma (HE
100x): distribuição periférica em paliçada dos núcleos, sem artefato
de retração e estroma frouxo
FIGURA 3:
Tricoblastoma (HE
100x): proliferação
dérmica de células
basaloides sem atipias
e estroma fibrótico
Recebido em 12.10.2012.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 20.12.2012.
* Trabalho realizado no Hospital Universitário Pedro Ernesto – Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
Suporte Financeiro: Nenhum.
Conflito Interesses: Nenhum.
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3
4
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Dermatologista em consultório particular – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
Especialista em Dermatologia pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
Médico dermatologista – Professor-auxiliar da disciplina de Dermatopatologia do Serviço de Dermatologia no Hospital Universitário Pedro Ernesto –
Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ). Professor responsável pela disciplina de Dermatopatologia do Serviço de Dermatologia Tropical do
Hospital Central do Exército (HCE) – Benfica (RJ), Brasil.
Dermatologista em consultório particular – Brasília (DF), Brasil.
Preceptor do Serviço de Dermatologia no Hospital Universitário Pedro Ernesto – Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HUPE-UERJ). Pesquisador do
Laboratório de Histocompatibilidade e Criopreservação - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (HLA-UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
©2014 by Anais Brasileiros de Dermatologia
An Bras Dermatol. 2014;89(1):179-80.
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Lavorato FG, Benez Miller MD, Obadia DL, Nery NS, Souto da Silva R
DISCUSSÃO
Síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) é uma
doença autossômica dominante, com expressão e
penetrância variáveis, que surge na segunda ou terceira décadas de vida, sendo mais prevalente nas mulheres. Caracteriza-se pela predisposição genética a
desenvolver tumores de anexos cutâneos em cabeça e
pescoço. Na prática, observa-se que os pacientes
desenvolvem tumores com diferenciação écrina, apócrina, folicular e sebácea, sendo possível um mesmo
tumor apresentar diferentes grupos celulares (p.ex.:
espiroadenocilindroma).1
A SBS resulta de mutações ou perda da heterozigosidade do gene cilindromatose (CYLD) localizado no
cromossoma 16q12-q1.2 O gene cilindromatose é um
supressor tumoral e seu produto reprime a via do fator
de necrose tumoral-α (TNF-α). A ativação desta via
aumenta a expressão do fator nuclear-κβ (NF-κβ), um
fator de transcrição que regula o número de genes antiapoptóticos envolvidos na proliferação de anexos cutâneos. Mutações no gene CYLD resultam em aumento da
expressão de NF-κβ, levando a resistência à apoptose e
surgimento de tumores da unidade apócrino-pilossebácea: cilindromas, tricoepiteliomas e espiroadenomas.
Existem associações desta síndrome com outros
tumores, como carcinomas basocelulares, nevo sebáceo,
mílio, adenoma e carcinoma de parótida, xeroderma pigmentoso, hipo e hipercromias, policistose e fibromas.3
Os cilindromas apresentam-se de duas formas:
como lesão solitária, de difícil diagnóstico, localizado
mais frequentemente na cabeça; ou como múltiplos
nódulos eritematosos, de tamanhos variados, no
couro cabeludo, que podem confluir, lembrando um
turbante. Existem relatos de transformação maligna,
podendo ocorrer metástases em linfonodos e outros
órgãos.4,5
Os tricoepiteliomas manifestam-se por pápulas
e nódulos firmes, normocrômicos ou amarelados, com
predileção pela região central da face, particularmente o nariz.
Os tricoblastomas são tumores foliculares
pouco frequentes, caracterizados por nódulos solitários, com bordas lisas e bem delimitados, que surgem
em cabeça e pescoço.
Em vista da natureza progressiva da SBS, da
possibilidade de recorrência e do risco de transformação maligna, a excisão cirúrgica é o tratamento de eleição. Outras terapias (dermoabrasão, eletrodissecção,
laser de CO2, crioterapia e radioterapia) estão associadas a altas taxas de recorrência.6
O paciente foi classificado como portador da
SBS por apresentar múltiplos cilindromas, tricoepiteliomas e tricoblastoma. Foram programadas excisões
cirúrgicas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético como medidas terapêuticas.❑
Resumo: Síndrome de Brooke-Spiegler é uma doença autossômica dominante, com expressão e penetrância variáveis, que se caracteriza pela predisposição genética a desenvolver múltiplos tumores de anexos cutâneos: cilindromas, tricoepiteliomas e tricoblastomas. Descrevemos o caso de um paciente masculino de 54 anos com cilindromas, tricoepiteliomas e tricoblastoma.
Palavras-chave: Dermatopatias genéticas; Neoplasias cutâneas; Neoplasias de Anexos e de Apêndices Cutâneos
1.
2.
3.
4.
5.
6.
REFERÊNCIAS
Kazakov DV, Soukup R, Mukensnabl P, Boudova L, Michal M. Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with combined lesions containing cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, and sebaceous differentiation. Am J
Dermatopathol. 2005;27:27-33.
Doherty SD, Barrett TL, Joseph AK. Brooke-Spiegler syndrome: Report of a case
of multiple cylindromas and trichoepitheliomas. Dermatol Online J. 2008;14:8.
Parente JNT, Schettini APM, Massone C, Parente RT, Schettini RA. Do you know
this syndrome? Brooke-Spiegler syndrome. An Bras Dermatol. 2009;84:547-9.
Durani BK, Kurzen H, Jaeckel A, Kuner N, Naeher H, Hartschuh W. Malignant transformation of multiple dermal cylindromas. Br J Dermatol. 2001;145:653-6.
Sicinska J, Rakowska A, Czuwara-Ladykowska J, Mroz A, Lipinski M,
Nasierowska-Guttmejer A, et al. Cylindroma transforming into basal cell carcinoma
in a patient with Brooke -Spiegler syndrome. J Dermatol Case Rep. 2007;1:4-9.
Rallan D, Harland CC. Brooke-Spiegler syndrome: treatment with laser ablation,
Clin Exp Dermatol. 2005;30:355-7.
ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA:
Fernanda Guedes Lavorato
Boulevard 28 de Setembro, 77
Vila Isabel
20551-030 Rio de Janeiro, RJ,
Brasil.
Email: [email protected]
Como citar este artigo: Lavorato FG, Benez Miller MD, Souto da Silva R, Obadia DL, Nery NS.Você conhece esta
síndrome? Síndrome de Brooke-Spiegler: relato de caso. An Bras Dermatol. 2014;89(1):177-8.
An Bras Dermatol. 2014;89(1):179-80.