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Edição
news
17th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy
Lisboa, 2 a 5 de junho
farma
2 de junho de 2013
Distribuição gratuita na Reunião.
Prof. Doutor Sérgio Castedo, diretor clínico do laboratório Genética Médica de Diagnóstico Pré-Natal (GDPN):
“O teste Harmony é o melhor rastreio
pré-natal de anomalias cromossómicas
atualmente disponível”
“D
esde há várias décadas que se
tem tentado desenvolver a possibilidade de estudar geneticamente
o feto sem necessidade de testes invasivos”,
avança o Prof. Doutor Sérgio Castedo, diretor
clínico do laboratório GDPN, no Porto, e professor de Genética da Faculdade de Medicina
da Universidade do Porto (FMUP). Contudo,
refere, “o processo de isolamento de células
fetais no sangue materno revelou-se caro e
pouco fiável e, portanto, impossível de aplicar
como rastreio populacional”.
Mais recentemente, o especialista indica
que foi possível verificar que, em vez de tentar
isolar células fetais no sangue materno, era
mais fácil identificar os ácidos nucleicos que
delas resultam (nomeadamente, ADN). “Foi
observado que cerca de 10% do ADN livre em
circulação no sangue da grávida é de origem
fetal”, refere. E acrescenta: “A questão passava a ser ‘apenas’ a de arranjar uma forma de
analisar esse ADN fetal livre em circulação,
de forma a permitir diagnosticar ou excluir
determinada(s) alterações.”
De acordo com o Prof. Doutor Sérgio Castedo,
o teste Harmony, desenvolvido pelo laboratório
americano Ariosa e validado já amplamente pelo
Prof. Kypros Nicolaides e outros investigadores,
tanto em gestações de alto como de baixo risco,
representa o “culminar” dessas investigações.
Conforme explica, “este teste permite a deteção de trissomias 13, 18 e 21, bem como de
anomalias de número dos cromossomas X e Y,
com uma sensibilidade e especificidade muito
próximas das obtidas com os testes invasivos de
diagnóstico, mas sem os inconvenientes destes”.
O especialista adianta que a taxa de deteção de trissomia 21 com o teste Harmony é
de aproximadamente 99%, com uma taxa de
falsos positivos inferior a 0,1%. Ou seja, “é de
longe o melhor rastreio pré-natal de anomalias cromossómicas atualmente disponível”.
O Prof. Doutor Sérgio Castedo reconhece
que o preço atual do teste Harmony não permi-
SEM
RISCOS
PARA A MÃE
OU PARA O FETO
Prof. Doutor Sérgio Castedo
te ainda a sua utilização como teste de rastreio
universal de anomalias cromossómicas. Todavia, “há, desde logo, várias situações que têm
justificado a opção pelo mesmo por parte das
grávidas e/ou dos seus médicos assistentes”.
Gestações de alto risco para trissomias 13, 18
ou 21, em que a grávida não quer correr o risco de
abortamento (apesar de baixo) associado aos testes invasivos, gestações pós-técnicas de reprodução medicamente assistida ou ansiedade parental, em que, apesar de um risco objetivamente
baixo de trissomias no feto, o casal pretende excluir essa possibilidade sem o recurso a testes
invasivos, constituem alguns dos exemplos.
“Quando o teste Harmony revela um alto
risco de trissomia 13, 18, 21, ou aneuploidia
dos cromossomas X ou Y, é altamente provável que o feto seja afetado”, alerta. No entanto,
refere, “não deve ser tomada qualquer decisão irreversível sobre a gestação, sem antes
confirmar a existência da anomalia através de
uma biopsia de vilosidades ou amniocentese”.
O 1º teste não invasivo para a deteção
das trissomias 21, 18 e 13.
Com estudo opcional dos cromossomas
X e Y e conhecimento do sexo fetal.
A partir da 10ª semana de gestação.
Com uma simples amostra de sangue
materno.
www.labco.pt
Disponível em todos os laboratórios da rede Labco
Rastreio bioquímico pré-natal
é eficaz na deteção
de anomalias fetais
Anatomia Patológica em
Ginecologia/Obstetrícia
“O
diagnóstico anátomo-patológico
envolve todas as especialidades
médicas e cirúrgicas.” A afirmação é do Dr. Macedo Dias, diretor clínico do
Laboratório de Anatomia Patológica Dr. Macedo Dias, no Porto. Segundo o responsável,
“na especialidade de Ginecologia-Obstetrícia
o diagnóstico anátomo-patológico desempenha um papel muito importante no âmbito da
citolopatologia (citologia cervicovaginal), patologia cirúrgica (estudo de peças cirúrgicas e
produtos de biopsia) e da embriofetopatologia
(estudo de produtos de abortamento e realização de exames necrópsicos)”.
O rastreio bioquímico pré-natal é uma ferramenta importante no despiste de anomalias fetais. A Labco, que
está presente em sete países europeus e possui um catálogo de mais de 3500 análises, distingue-se na área de
diagnóstico pré-natal, disponibilizando vários testes de rastreio.
S
egundo o Prof. Doutor Sérgio Castedo, a
idade materna igual ou superior a 35 (ou
37) anos representa ainda um critério
usado para indicar um teste invasivo – biopsia
de vilosidades coriónicas ou amniocentese – a
uma grávida, para estudo dos cromossomas
fetais. “Em Portugal, a percentagem de grávidas com idade superior a 35 anos excede já os
20%, o que implicaria que uma em cada cinco
grávidas tivesse indicação para testes invasivos, a ser usado este critério.”
Para o diretor clínico do laboratório Genética Médica de Diagnóstico Pré-Natal (GDPN),
a idade materna como método isolado de rastreio pré-natal de cromossomopatias é um
método obsoleto que deverá ser abandonado,
dada a existência de outros métodos muito
mais fidedignos. “De facto, os testes bioquímicos e ecográficos durante a gravidez permitem um cálculo rigoroso do risco de trissomia
21, trissomia 18 e trissomia 13.”
O nosso entrevistado adianta que os Laboratórios Labco disponibilizam vários
testes de rastreio pré-natal, de acordo com
a idade gestacional ou a altura em que se
pretendem os resultados. “A percentagem de
anomalias detetáveis depende do tipo de rastreio realizado”, explica, desenvolvendo que
os riscos são calculados com base na idade
da grávida e nos valores de doseamentos séricos efetua­dos.
Além desta informação, “podem ser usados dados ecográficos, como a medida da
translucência da nuca (TN), a presença ou au-
sência dos ossos do nariz e o ducto venoso,
entre outros”. Adicionalmente, os níveis de
alfa-fetoproteína (AFP) são também usados
(em gestações com 15 semanas ou mais) para
avaliar o risco de defeitos abertos do tubo
neural.
“O rastreio do 1.º trimestre pode basear-se apenas no resultado dos doseamentos
bioquímicos (PAPP-A e ßhCG livre) efetuados
entre as oito e as 13 semanas de gestação,
embora seja preferível usar também o valor
da TN e, se possível, os ossos do nariz, já que,
O Prof. Doutor Sérgio
Castedo indica que o rastreio integrado é, de todos
os rastreios tradicionais, o
método mais sensível e rigoroso para o rastreio pré-natal de trissomias, detetando cerca de 94% dos
casos de trissomia 21.
com todos estes marcadores (bioquímicos e
ecográficos), permitindo detetar pelo menos
85% dos casos de trissomia 21, para uma taxa
de falsos positivos de 5%”, refere, advertindo
que este teste não permite o rastreio bioquímico de defeitos do tubo neural.
Por seu lado, “o rastreio do 2.º trimestre
pode ser realizado entre as 14 e as 22 semanas (de preferência às 15), através do dosea­
mento da AFP, ß-hCG livre (ou hCG total),
estriol não conjugado (uE3) e inibina-A, ou de
apenas alguns destes marcadores. Se usados os quatro marcadores referidos, a taxa
de deteção de trissomia 21 será de cerca de
83%”. No que respeita ao rastreio de defeitos do tubo neural, o especialista adianta que
cerca de oito em cada dez casos de espinha
bífida aberta e praticamente todos os casos de
anencefalia serão detetados.
O Prof. Doutor Sérgio Castedo indica que o
rastreio integrado é, de todos os rastreios tradicionais, o método mais sensível e rigoroso
para o rastreio pré-natal de trissomias, detetando cerca de 94% dos casos de trissomia 21.
“Faz-se em duas fases: a primeira, realizada
entre as oito e as 13 semanas de gestação,
consiste numa colheita de sangue para medir
a concentração de PAPP-A. A medida da TN
e ON é realizada entre as 11 e 13 semanas.
A segunda fase, realizada entre as 14 e as 22
semanas (de preferência às 15), envolve uma
colheita de sangue para medir os níveis de
AFP, ß-hCG livre (ou hCG total), uE3 e inibina-A”, explica.
“Com a realização de histeroscopias com biopsia
é possível o diagnóstico
de patologia endometrial
(pólipos, leiomiomas submucosos endometriais, neoplasias, etc.) que podem
ser causas que levam a
paciente a uma consulta de
esterilidade”, relata.
“A citologia cervicovaginal permite o rastreio de lesões cancerosas e pré cancerosas
do colo do útero, que poderão ser confirmadas através do estudo de produto de biopsia
do colo uterino, orientadas pelo exame ginecológico”, avança. O nosso entrevistado aponta que o estudo anatomo-patológico destas
amostras permite fazer o diagnóstico de pato-
Rastreio pré-natal para o CMV:
a controvérsia interminável?
O
Prof. Doutor Paulo Paixão, diretor técnico do Laboratório de Patologia Clínica
(Labco) do Hospital da Luz, em Lisboa,
e professor da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa, chama a
atenção para o facto de o vírus citomegálico
humano (CMV) ser o principal agente de infeção congénita, atingindo cerca de 0,2 a 2,2%
de todos os recém-nascidos. “No nosso país,
O Prof. Doutor Paulo
Paixão chama a atenção
para o facto de o vírus citomegálico humano (CMV)
ser o principal agente
de infeção congénita,
atingindo cerca de 0,2 a
2,2% de todos
os recém-nascidos.
estes valores situam-se próximos de 1%, o
que significa que nascem anualmente em
Portugal quase mil crianças infetadas congenitamente por este vírus.”
Prof. Doutor Paulo Paixão
O especialista menciona que as crianças que nascem infetadas por este vírus têm
cerca de 11 a 12,7% de probabilidades de
apresentarem sintomas e sinais de doença
citomegálica ao nascimento. Destas crianças sintomáticas, cerca de 40 a 58% poderão
apresentar sequelas permanentes, tais como
a surdez ou o atraso mental, e algumas poderão falecer no período neonatal. Das crianças infetadas, mas assintomáticas no período neonatal, 5 a 15% poderão vir igualmente
a sofrer de sequelas tardias e permanentes,
sobretudo surdez sensorioneural ou atraso
mental.
Apesar deste impacto, o Prof. Doutor
Paulo Paixão afirma que apenas uma minoria destas crianças é detetada, uma vez que
sem rastreios pré e pós-natal, é virtualmente
impossível detetar as crianças infetadas que
nascem assintomáticas. A dificuldade em
implementar um rastreio pré-natal para a
principal infeção congénita deve-se, na sua
opinião, ”ao facto de ainda não existir uma
terapêutica pré-natal aprovada para esta
infeção, pelo que a deteção de uma infeção
fetal (deteção do CMV no líquido amniótico,
diagnóstico que é sensível e específico), se
não for acompanhada de alterações imagiológicas, leva a que o obstetra nada possa
fazer para tratar a infeção ou sugerir a interrupção da gravidez”.
No entanto, adverte, “apesar de ainda não
aprovada, a terapêutica com imunoglobulinas
específicas anti-CMV tem originado artigos
bastante favoráveis à sua utilização pré-natal,
Labco em números
- Mais de 300 laboratórios - Cerca 4500 colaboradores - Mais de 350 especialistas em Patologia
Clínica ou Análises Clínicas
- Cerca de 10 milhões de utentes por ano
- Um catálogo de mais de 3500 análises - 250.000 análises realizadas diariamente
o que tem levado algumas equipas a utilizarem-na”. Segundo indica, atualmente decorrem dois ensaios internacionais para avaliação desta terapêutica que, “a confirmarem a
eficácia da mesma, conduzirão certamente à
universalidade do rastreio pré-natal desta infeção”.
Dr. Macedo Dias
“Com a realização de histeroscopias com
biopsia é possível o diagnóstico de patologia
endometrial (pólipos, leiomiomas submucosos endometriais, neoplasias, etc.) que podem ser causas que levam a paciente a uma
consulta de esterilidade”, relata.
O Dr. Macedo Dias explica ainda que, na
área da embriofetopatologia, o médico anátomo-patologista estuda histologicamente o
produto de abortamento, o que permite diagnosticar as suas causas possíveis e a presença de eventual patologia de tipo malformativo.
“Estes achados, juntamente com o estudo citogenético, permitem orientar a paciente para
consulta de aconselhamento genético”, menciona.
Teste HPV
- Presença em sete países europeus
“Apesar de ainda não
aprovada, a terapêutica
com imunoglobulinas
específicas anti-CMV tem
originado artigos bastante
favoráveis à sua utilização
pré-natal, o que tem
levado algumas equipas
a utilizarem-na.”
logia inflamatória, “degenerativa” e pré cancerosa/cancerosa, nomeadamente das lesões
que resultam da infeção por HPV e que podem
ser diagnosticadas durante a gravidez, numa
consulta pré-natal.
- 60% dessa atividade a nível ambulatório e
40% a nível hospitalar
D
e acordo com o Dr. Macedo Dias, a partir do momento em que cientificamente
se comprovou, que a causa das lesões
pré-cancerosas e cancerosas do colo uterino
é a infeção por Human Papiloma Virus (HPV),
que os laboratórios de investigação desenvolveram testes para detetar a presença do
mesmo.
“As tecnologias laboratoriais utilizadas
são várias (captura híbrida, PCR, PCR ‘real
time’, entre outras) e permitem detetar HPV
de baixo risco e alto risco, determinar o subtipo específico, bem como a expressão de oncogenes resultantes da incorporação do vírus
no genoma das células, e que conferem um
potencial acrescido de transformação neoplásica”, adianta.
O especialista adverte que a presença de
HPV, detetado por um determinado tipo de
teste, não implica, por si só, tratamento médico ou cirúrgico imediato, pois, na maior parte
dos casos não se acompanha de lesão celular.
“Só no caso de haver lesão celular diagnosticada por um médico anátomo-patologista,
num exame citológico ou histológico, é que
o tratamento é instituído, sendo diferente de
caso para caso e dependente da fase de evolução da lesão”, indica.
Labco é líder europeu
em análises clínicas
“C
om soluções que vão muito além
das análises clínicas, a Labco é a
empresa líder em análises clínicas
na Europa”, avança a Prof.ª Doutora Laura
Brum, diretora-geral da General Lab.
Prof.ª Doutora Laura Brum
Segundo a responsável, a rede Labco, em
que a maioria dos diretores e acionistas são
especialistas de laboratório, conta, atualmente, com presença em sete países europeus,
mais de 300 laboratórios e cerca de 4500 colaboradores. Só em Portugal, são mais de 30 laboratórios de ambulatório e hospitalares em
unidades de saúde públicas e privadas.
www.labco.pt
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www.labco.pt
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www.labco.pt
www.labco.pt
“A Labco oferece uma cobertura integral na área da Medicina Laboratorial, incluindo análises de urgência, de rotina e de
referência, privilegiando a elevada qualidade do seu serviço para responder com rapidez e eficiên­cia às necessidades dos seus
utentes”, adianta.
Na sua opinião, o sucesso da rede Labco
está associado à elevada diferenciação dos
seus profissionais de saúde, à utilização de
equipamentos tecnologicamente avançados,
de processos eficientes e adequadamente estruturados e à sua capacidade de investigação
e desenvolvimento.
A responsável considera que estas são as
vertentes que permitem à Labco oferecer um
elevado serviço aos seus utentes e parceiros
através das suas principais áreas de atuação:
produção de análises clínicas de rotina e urgência cobrindo as valências de Hematologia,
Bioquímica, Imunologia, Endocrinologia, Alergologia, Toxicologia Clínica, Diagnóstico Pré-natal, Microbiologia e Biologia Molecular.
A Labco realiza também análises de referência das valências anteriores, assim como
das especialidades de Genética Médica e Anatomia Patológica, e é também responsável
pela gestão de serviços laboratoriais, “onde
desenvolve técnicas diferenciadas e sofisticadas ferramentas informáticas que permitem
uma gestão otimizada dos serviços laboratoriais de hospitais e clínicas de ambulatório”.
Gestão de laboratórios hospitalares
De acordo com a Prof.ª Doutora Laura
Brum, à semelhança do que acontece noutros países, também em Portugal a Labco se
destaca na gestão de laboratórios hospitala-
CLINOVA
www.labco.pt
Torres Novas • Tel.: 249 823
681
DR.ª SUSANA ROSAS
Leiria • Tel.: 244 815 444
DR. CASTRO FERNANDES
www.labco.pt
Funchal • Tel.: 291 003 301
ENDOCLAB
Porto • Tel.: 223 392 030
DR. DAVID SANTOS PINTO
Lisboa • Tel.: 217 216 060 www.labco.pt
GDPN
Porto • Tel.: 226 093 273
DR. DÉLIO MORGADO
Setúbal • Tel.: 265 528 000www.labco.pt
GENERAL-LAB
Lisboa • Tel.: 210 303 200
DR. FERNANDO TEIXEIRA
Lisboa • Tel.: 213 587 400 www.labco.pt
GERMILAB
Cascais • Tel.: 214 824 130
DR. FLAVIANO GUSMÃO
Évora • Tel.: 266 759 590 www.labco.pt
GNÓSTICA
Faro • Tel.: 289 821 002
DR.ª GRAÇA NUNES
www.labco.pt
Pedroso • Tel.: 227 860 740
LAC COVILHÃ
Covilhã • Tel.: 275 323 968
DR. J. MARINHEIRA MONTEIRO
Porto • Tel.: 222 087 614 www.labco.pt
LPC
Faro • Tel.: 289 805 769
DR. JOÃO RIBEIRO
Maia • Tel.: 229 483 824
res, por intermédio da General Lab Portugal.
“Esta empresa da rede Labco iniciou o seu
percurso na gestão de laboratórios hospitalares em 2006, tendo como primeiro parceiro o
Grupo Espírito Santo Saúde (ESS), através do
outsourcing do Serviço de Patologia Clínica do
Hospital da Luz, esta que se estendeu posteriormente na colaboração a outras unidades
do grupo”, indica, relatando que a sua atividade continuou a aumentar através de uma nova
parceria com o Grupo HPP – Hospitais Privados Portugueses, em que estabelece presença nos laboratórios de todas as unidades do
grupo.
A responsável realça a atividade da Labco
na gestão em outsourcing dos Serviços de Patologia Clínica de novos hospitais públicos no
âmbito de parcerias público-privadas – o novo
Hospital de Cascais Dr. José de Almeida, gerido pelo Grupo HPP, e mais recentemente o
Hospital Dr. Beatriz Ângelo, em Loures, gerido
pelo grupo ESS.
Certificação
“A Labco prima por uma ética e
deon­tologia profissional, disponibilizando os melhores e mais adequados meios
de diagnóstico, grande qualidade humana, técnica e capacidade inovadora”,
afirma a Prof.ª Doutora Laura Brum. E
desenvolve:
“A consciência de que a prática de
uma qualidade de serviços é sustentada
pelo cumprimento das normas europeias
e nacionais para o setor obriga a que os
laboratórios da rede Labco mantenham
níveis de qualidade sustentados pelas
normas EN ISO 9001, EN ISO 15189:2007,
MBPL (Manual Boas Práticas do Laboratório) e todos os requisitos legais e regulamentação aplicável.”