lactose e lactase - Laboratório Humberto Abrão
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A RTI GO SETEMBRO | 2015 LACTOSE E LACTASE DIAGNÓSTICO LABORATORIAL A intolerância à lactose é uma condição clínica caracterizada pela incapacidade primária ou secundária de hidrolisar a lactose em seus monossacarídeos pela deficiência da lactase. Ocorrem � tipos de intolerância à lactose: DEFICIÊNCIA CONGÊNITA Relacionada a alterações no gene que codifica a enzima lactase, resultando na ausência de enzima funcional no organismo. Esta é uma condição extremamente grave que pode levar recém-nascidos ao óbito se não diagnosticada rapidamente. DEFICIÊNCIA SECUNDÁRIA DE LACTOSE Ocorre devido a lesões na mucosa do intestino. É usualmente, uma condição temporária, consequente a dano à mucosa intestinal, tendo como causas frequentes: enterites infecciosas, giardíase, doença celíaca, doenças induzidas por drogas ou radiação, dentre outras. Nas últimas décadas foram descritos polimorfismos no gene MCM�, capazes de conferir a persistência da enzima lactase no indivíduo adulto (lactase persistente). Os polimorfismos do gene LCT, são o -����� C/T e o -����� G/A, os quais respectivamente, correlacionam-se ���% e ��% com o fenótipo de tolerância à lactose. Os genótipos homozigotos CC e GG têm baixos níveis de lactase (não persistentes à lactase) sendo, portanto, intolerantes à lactose. Os genótipos homozigotos TT e AA têm altos níveis de lactase (persistentes à lactase) e os heterozigotos CT e GA níveis intermerdiários de lactase, sendo todos tolerantes à lactose. O teste genético para tolerância à lactose apresenta uma alta correlação com as provas funcionais. Ou seja, os portadores do genótipo CC e GG, genótipos HIPOLACTASIA PRIMÁRIA Está relacionada a uma diminuição da atividade da enzima lactase após os primeiros anos de vida. A queda de atividade da lactase é gradual e associada à interação com outros genes e hábitos alimentares. Portanto, é difícil estimar a idade em que a atividade se tornará insuficiente e os sintomas da intolerância à lactose irão surgir. associados a não persistência de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas. Inversamente, os portadores dos genótipos CT/GA ou TT/AA, genótipos associados à persistência da lactase, tendem a apresentar provas funcionais normais, pois, a presença desta mutação faz com que a enzima permaneça ativa durante a vida adulta. Alguns protocolos sugerem que o teste genético seja realizado antes da prova funcional, que pode até mesmo ser dispensada diante de um paciente com sintomas de intolerância, e um genótipo CC/GG. Para pacientes com sintomas de intolerância à lactose e que apresentam genótipo TT/AA ou CT/AG, deve-se investigar se há alguma condição secundária que esteja causando esta intolerância, uma vez que Continua *Este material tem caráter meramente informativo. Não deve ser utilizado para realizar autodiagnóstico ou automedicação. Em caso de dúvidas, consulte seu médico. (31) 2104-5700 | www.humbertoabrao.com.br Whatsapp: (31) 9707-9945 A RTI GO SETEMBRO | 2015 Lactose e Lactase - diagnóstico laboratorial do ponto de vista genético, com este genótipo, a enzima lactase persiste na vida adulta. O Laboratório Humberto Abrão disponibiliza em sua rotina o teste genético para lactose com a pesquisa dos polimorfismos -����� C/T e -����� G/A. Além disto, realizamos em todas as nossas unidades a prova funcional de sobrecarga de lactose sem necessidade de agendamento prévio. Mais informações, favor consultar-nos. Drª. Gabriela Campos Fonseca Oliveira Bioquímica Departamento de Hormônios Referências: MATTAR, R., MAZZO D.F., Intolerância à lactose: mudança de paradigmas com a biologia molecular. Rev Ass Méd Bras, ����. ARROYO, M.A.S, Perspectivas para triagem genética da Intolerância à lactose: rastreamento do polimorfismo -����� C/T, no gene MCM�, em neonatos, ����. *Este material tem caráter meramente informativo. Não deve ser utilizado para realizar autodiagnóstico ou automedicação. Em caso de dúvidas, consulte seu médico. (31) 2104-5700 | www.humbertoabrao.com.br Whatsapp: (31) 9707-9945
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