SÍNDROME DE GORLIN – RELATO DE CASO

SÍNDROME DE GORLIN – RELATO DE CASO DIAGNOSTICADO NA INFÂNCIA E REVISÃO DE LITERATURA
Autores
1
Mireille Caroline Silva de Miranda Gomes , Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes
1
1
Instituição UNICAMP - Universidade Estatual de Campinas (Rua Tessália Vieira de Camargo, 126 - Campinas, SP)
Resumo
OBJETIVOS
Descrever achados em uma paciente com a síndrome de Gorlin.
MÉTODOS
Estudo descritivo retrospectivo e revisão de literatura.
RESULTADOS
L.A.N, sexo feminino, 11 anos. Veio encaminhada pela odontologia por múltiplos cistos de mandíbula e maxila.
Gestação e parto sem intercorrências. A recém-nascida após alta retornou ao hospital para observação por três dias
de anúria por baixa ingesta de causa materna. História de trauma crânio encefálico aos 5 anos com fratura de crânio,
temporal direito e parietal bilateral com afundamento e pequeno pneumoencéfalo parietal esquerdo, com hipoacusia
sequelar posteriormente recuperada. Apresenta desenvolvimento neuropsicomotor limítrofe e dificuldade escolar. Ao
exame, os dados antropométricos eram: peso no percentil 90, altura no percentil 75 e perímetro cefálico no percentil
98. Além da macrocefalia, observou-se fendas palpebrais levemente oblíquas para baixo, leve afastamento de
sobrancelhas, narinas antevertidas, palato ogival, perdas dentárias, prega palmar única bilateral, mancha
hipocrômica em região pré-auricular esquerda e região anterior de coxa esquerda. Após imersão em água morna por
10 min, verificou-se a presença de diversos “pits” palmares e plantares. Exames complementares: Biópsia de cisto
oral: queratocisto odontológico ostoceratótico; ultrassonografia de abdome: normal, Radiografia de crânio e tórax:
normal, exame de cariótipo com bandas: 46,XX (normal). A radiografia panorâmica dos genitores está normal e a
mãe não apresenta outros sinais clínicos; o pai não pôde ser examinado.
CONCLUSÃO
A síndrome de Gorlin, também chamada de Síndrome do nevo basocelular, caracteriza-se pela presença de dois
critérios principais dentre os a seguir: presença dos odontoqueratocistos, foveas palmares e plantares, que Luiza
apresenta, calcificação da falx cerebri (geralmente presente na radiografia de crânio após os 20 anos de idade), e
múltiplos carcinomas basocelulares (este tem risco diminuído para peles mais morenas, como é o caso da propósita);
e um dos critérios secundários: meduloblastoma na infância, cistos linfomesentéricos ou pleurais, macrocefalia, fenda
labial e/ou palatina, alterações vertebrais ou costais, polidactilia (tanto pré quanto pós-axial), fibromas cardíacos e/ou
ovarianos e alterações oculares. O diagnóstico de Luiza foi concluído, para o qual o teste de imersão de membros
em água morna foi essencial. O déficit intelectual observado não está comumente associado a esta condição, sendo
referido em cerca de 5% dos casos. No caso em questão, existem, ainda, eventos perinatais e o trauma crânioencefálico, que podem ter contribuído para este achado. O diagnóstico precoce permitirá seguimento clínico
apropriado.
Palavras-chaves: Nevoid Basal Cell carcinoma, Gorlin, Gorlin-Goltz , syndrome
Agência de Fomento: