Nome do exame: Síndrome de Marinesco-Sjogren, Teste

Nome do exame: Síndrome de Marinesco-Sjogren, Teste de DNA.
Código:
• MSS
Sinonímias:
• Ataxia Cerebelar
• Catarata Congênita
• Nistagmus
Prazo para resultado:
• 21 a 36 dias
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total em EDTA - Coletar de 3 a 5 ml de sangue total de recém-nascidos,
de 5 a 10 ml de sangue total de crianças e de 10 a 20 ml de sangue total de adultos, em dois
ou mais tubos com EDTA. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX.
Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível ao Genetika, devendo chegar
em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 72 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos, grau de
parentesco com o indivíduo afetado.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Utilização de anticoagulante impróprio.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médico e/ou do paciente.
Metodologia:
• Seqüenciamento de 9 exons do gene SIL1 situado em 5q31 (Merlini L, Gooding R,
Lochmuller H, Muller-Felber W, Walter MC, Angelicheva D, Talim B, Hallmayer J, Kalaydjieva
L. Genetic identity of Marinesco-Sjögren/myoglobinuria and CCFDN syndromes. Neurology.
Jan 22;58(2):231-6, 2002).
Estratégia da análise genética:
• Seqüenciamento.
Valores de referência:
• Normal: sem mutação
• Alterado: com mutação
Interpretação dos resultados:
• Um resultado alterado (ou positivo) aumenta muito a probabilidade do indivíduo vir a
apresentar Síndrome de Marinesco-Sjogren.
• Um resultado normal (ou negativo) reduz muito a possibilidade do indivíduo vir a apresentar a
doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita clínica compatível com a Síndrome de Marinesco-Sjogren.
• Indivíduos que têm risco elevado de desenvolver a Síndrome de Marinesco-Sjogren por
terem familiares afetados com esta doença;
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Sjogren-Larsson, Síndrome – Análise de mutação, Código SSS, Setor de Genética Molecular.
Resumo da doença:
• A síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) foi descrita primeiramente em 1931. É uma doença
autossômica recessiva caracterizada por deficiência mental (moderado/grave), baixa estatura
(nanismo), cataratas, distúrbios do movimento, hipotonia, puberdade tardia, hipogonadismo,
escoliose, hemiparésia, hemiplegia, hipertonia, espasticidade, anomalias da mão,
hipocalcemia, microcefalia. A deterioração neurológica pode ser lenta ou ausente, sendo
assim a sobrevivência prolongada é possível, mas a fraqueza muscular pode ser progressiva.
MSS é geralmente evidente no nascimento devido a hipotonia. Os demais sintomas não são
visíveis ao nascimento, mas podem aparecer rapidamente durante a infância. Mutações no
gene SIL1 são responsáveis por esta doença, sendo este gene localizado no cromossomo 5,
mais precisamente em 5q31.
Benefícios advindos da realização do exame:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos;
• Prevenção de complicações futuras;
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos da
doença descritos na literatura;
• Permite o aconselhamento genético adequado;
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e permite
suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias específicas para
esta doença;
• Em muitos casos o teste de DNA pode fornecer informação diagnóstica a um custo menor e
com menos risco do que outros procedimentos clínicos-laboratoriais;
• O teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
Vantagens competitivas do Genetika:
• O Genetika é o primeiro laboratório brasileiro de apoio especializado em genética a
obter o Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de
genética;
• Aconselhamento genético pré e pós-exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica;
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica;
• O resultado do exame é facilmente compreendido e no laudo constam a metodologia
utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e
assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou enviados
via fax, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o
sigilo das partes envolvidas no teste;
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e Bioquímicos com
Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados
obtidos;
• O Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para
cada caso (por exemplo: uma mutação específica no gene, um painel de mutações ou o
seqüenciamento completo do gene);
•
•
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente - SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail);
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão treinados para
realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Limitações do exame:
• Somente um gene será estudado. Alterações em outros genes não serão detectadas;
• O teste diagnóstico de um indivíduo pode ter implicações reprodutivas e/ou psicossociais
negativas para outros membros da família;
• Para estabelecer um diagnóstico definitivo pode ser necessário mais que um tipo de teste
genético;
• O teste de DNA nem sempre é a melhor maneira de confirmar um diagnóstico clínico;
• O teste genético molecular de um membro da família afetado pode ser necessário para
determinar a mutação causadora da doença presente na família.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Neurologia
• Oftalmologia
• Ortopedia
• Pediatria
Referências bibliográficas preliminares:
• Annesi G, Aguglia U, Tarantino P, Annesi F, De Marco EV, Civitelli D, Torroni A, Quattrone A.
SIL1 and SARA2 mutations in Marinesco-Sjogren and chylomicron retention diseases. Clin
Genet. Mar;71(3):288-9, 2007.
• Karim MA, Parsian AJ, Cleves MA, Bracey J, Elsayed MS, Elsobky E, Parsian A. A novel
mutation in BAP/SIL1 gene causes Marinesco-Sjogren syndrome in an extended pedigree.
Clin Genet. Nov;70(5):420-3, 2006.
• Van Raamsdonk JM. Loss of function mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome.
Clin Genet. May;69(5):399-400, 2006.
• Mahjneh I, Anttonen AK, Somer M, Paetau A, Lehesjoki AE, Somer H, Udd B. Myopathy is a
prominent feature in Marinesco-Sjogren syndrome: A muscle computed tomography study. J
Neurol. Mar;253(3):301-6, 2006.
• Anttonen AK, Mahjneh I, Hamalainen RH, Lagier-Tourenne C, Kopra O, Waris L, Anttonen M,
Joensuu T, Kalimo H, Paetau A, Tranebjaerg L, Chaigne D, Koenig M, Eeg-Olofsson O, Udd
B, Somer M, Somer H, Lehesjoki AE. The gene disrupted in Marinesco-Sjogren syndrome
encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone. Nat Genet. Dec;37(12):1309-11, 2005.