- Sagrado

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
SEXUAIS
• As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em
virtude de meioses atípicas durante o processo da
gametogênese, isto é, a produção de gametas
(espermatozoide e óvulo).
• Especificamente durante a separação dos cromossomos
homólogos, sem que haja disjunção dos cromossomos
sexuais XX ou XY.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
SEXUAIS
• Durante a fecundação pode ocorrer o surgimento
de indivíduos com cariótipo anormal - organismos
com cromossomos superior a 46.
• Tal conformidade gênica evidencia o estado
caracterizado pelos organismos com aparência
feminina
e
masculina,
respectivamente
denominados a partir do genótipo por: Super
fêmea e Super macho.
CARIÓTIPO
• Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino:
47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são
eventos raros).
• E uma única variação no organismo masculino, super macho :
47,XYY.
• Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 1
caso em aproximadamente 700 nascimentos.
• Em homens essa frequência pode chegar a 1 caso em 1.000
nascimentos.
SÍNDROME DO TRIPLO X OU
SUPER FÊMEA
SINTOMAS
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Distúrbios motores e na fala;
Nível hormonal elevado;
Volume cerebral reduzido;
Baixo coeficiente intelectual;
Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.
SÍNDROME DO DUPLO Y OU
SUPER MACHO
• Maioria dos homens são normais;
• Pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais;
• Característica física bem evidente - estatura elevada, com mais de
180 cm;
• Imaturidade no desenvolvimento emocional e intelectual;
• Taxa de testosterona aumentada;
• Aumento da agressividade.;
• Apresentam altura média de 1,80 m;
• Anomalias nas genitálias;
• Volume cerebral reduzido;
• Dentes grandes;
• Mãos e pés mais compridos;
• Psicopatologia.
SÍNDROME DO DUPLO Y OU
SUPER MACHO
SÍNDROME DE TURNER
• É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem
sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina
sexual.
• Apresentam 45 cromossomos, sendo que do par dos
sexuais há apenas um X;
• Indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo
representado por 45,X.
• Muitas dessas concepções terminam em aborto;
• Causas mais comuns de morte Intra-uterina.
• Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo
apenas uma dentre três mil mulheres normais
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE TURNER
• Ovários são atrofiados e desprovidos de folículos;
• Não procriam, exceto em poucos casos;
• Devido a deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as
características sexuais secundárias ao atingir a puberdade;
• Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não
mais que 150 cm;
• Infantilismo genital;
• Aparência senil;
• Tórax largo e em forma de barril;
• Alterações cardíacas e ósseas;
• No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e
nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.
SÍNDROME DE TURNER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Presença de um cromossomo X a mais no homem.
• Homens que têm pelo menos um cromossomo X
extra.
• Normalmente, isso ocorre devido a um
cromossomo X extra, que é escrito como XXY.
• Ocorre em 1 a cada 500 meninos recém-nascidos.
• Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são
um pouco mais propensas a terem um menino
com a síndrome do que as mulheres mais jovens.
SINTOMAS
• Proporções anormais do corpo (pernas longas,
tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril);
• Seios anormais grandes (ginecomastia);
• Infertilidade;
• Problemas sexuais;
• Quantidade menores que as normais de pelos
pubianos, nas axilas e na face;
• Testículos pequenos e firmes;
• Grande altura;
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
TESTE DO PEZINHO
• Realizado nos primeiros 15 dias
de vida;
• Retirada uma gota de sangue do
pé do bebê e analisada em
laboratório;
• Doenças diagnosticadas: fenilcetonúria (acúmulo de
fenilalanina
–
lesões
cerebrais,
atrasos
no
desenvolvimento físico e retardo mental), fibrose cística
(problemas no sistema respiratório), anemia falciforme e
hipotireoidismo congênito.
EXERCÍCIOS
01 – O que são anomalias genéticas e como elas
ocorrem?
02 – O que é a síndrome de Down? E quais são suas
consequências?
03 – Como ocorre as anomalias cromossômicas
sexuais?
04 – Cite exemplos de anomalias cromossômicas
sexuais e seu cariótipo:
05 – Quando é realizado e para que serve o teste do
pezinho?