achados pré- e pós-natais de uma criança com síndrome oro
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achados pré- e pós-natais de uma criança com síndrome oro
ACHADOS PRÉ- E PÓS-NATAIS DE UMA CRIANÇA COM SÍNDROME ORO-FÁCIO-DIGITAL E DEFEITO DE SEPTO ATRIOVENTRICULAR ASSOCIADO A TRUNCUS ARTERIOSUS 1 Autores Instituição 1 1 2 2 2 Paulo Zen , Carla Graziadio , Jane Bencke , Átila Masiero , Laura Michelon , Luciano Bender , 1 2 2 2 Gabriela Vogt , Cristine Dietrich , Jorge Telles , Rafael Rosa 1 UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (Rua Sarmento Leite, 245, sala 2 404, Porto Alegre - RS), HMIPV - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (Avenida Independência, 661, Porto Alegre - RS) Resumo OBJETIVOS Descrever o caso de um paciente com diagnóstico de síndrome oro-fácio-digital (SOFD) apresentando defeito de septo atrioventricular (DSAV) associado a truncus arteriosus, cuja identificação foi realizada ainda no período prénatal. MÉTODOS Realizou-se o relato do caso junto com uma revisão da literatura. RESULTADOS A gestante apresentava 25 anos de idade e estava em sua terceira gestação. Ela veio encaminhada com 20 semanas e 2 dias de gravidez por apresentar ecografia fetal com descrição de cardiopatia congênita e polidactilia. A paciente possuía descrição de gestação anterior com feto com suspeita de síndrome de Edwards. A criança, um menino, apresentava história de anormalidades de palato duro e de língua, polidactilia, sindactilia de dedos das mãos e dos pés e suspeita de cardiopatia congênita. A criança acabou falecendo no primeiro dia de vida. O marido apresentava 25 anos e não era consanguíneo. A ecografia morfológica realizada na gestação atual com 20 semanas de gravidez evidenciou feto com peso estimado no percentil 50, não visualização do septo interatrial e da saída do ventrículo direito. Além disso, observou-se a presença de polidactilia em mãos e pés. A ecocardiografia fetal revelou DSAV, forma completa, associado à atresia pulmonar. O cariótipo fetal foi normal (46,XY). A criança acabou nascendo de parto cesáreo, com 38 semanas de gestação, pesando 3200 g, com escores de Apgar de 8 no primeiro minuto e de 9 no quinto. Ao exame físico inicial identificou-se hipertelorismo com fendas palpebrais oblíquas para cima, narinas antevertidas, boca em V invertido e alteração de língua indicativa de presença de hamartoma. Verificou-se também a presença de polidactilia pós-axial de ambas as mãos, com presença de 7 dedos, e de sindactilia entre os quarto e quintos dedos. Havia também polidactilia pré-axial de ambos os pés, com presença de sindactilia pacial entre os dois primeiros dedos. A ecocardiografia realizada logo após o nascimento evidenciou DSAV completo do tipo C de Rastelli com ventrículos balanceados, não se identificando artérias pulmonares centrais, bem como artéria pulmonar direita/colateral para pulmão direito; arco aórtico identificado até a artéria carótida esquerda, sem visualização da continuação, e comunicação ventrículo-arterial com valva de saída única do ventrículo direito. A angiotomografia realizada no mesmo dia também revelou átrio único, truncus arteriosus do tipo IV sem colaterais e drenagem venosa pulmonar direita para átrio direito. CONCLUSÃO Os achados clínicos observados em nosso caso, incluindo os cardíacos, são compatíveis com o diagnóstico de SOFD do tipo II, ou síndrome de Mohr. Malformações cardíacas, em especial o DSAV, têm sido descritas em pacientes com este subtipo de SOFD. Contudo, o truncus arteriosus, tal como observado em nosso paciente, é considerado um achado bastante raro. Palavras-chaves: Síndrome oro-fácio-digital, Defeito de septo atrioventricular, Truncus arteriosus, Cardiopatia congênita Agência de Fomento: