X - Reunião - Doença de Creutzfeldt-Jakob - Digimax

10ª Reunião de Casos
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• Paciente K. C. S. C., 38 anos, sexo feminino.
• Quadro de tremores, demência, lentidão ao caminhar e ao
falar.
•
Em uso de cinarizina e cloridrato de donepezila.
FLAIR
DIFUSÃO
FLAIR
DIFUSÃO
FLAIR
DIFUSÃO
Hipótese Diagnóstica
Alterações parenquimatosas citadas (típicas)
+
Quadro clínico: tremores, demência e lentificação
(típico)
=
Fortemente sugestivo de Doença de Creutzfeldt-Jakob
Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)
Distúrbio demencial potencialmente transmissível, rapidamente
progressivo e fatal, causado por um príon (partícula infecciosa
proteinácea desprovida de DNA e RNA).
São 4 subtipos:
1) Esporádico (85%) (DCJe)
2) Familiar (10%) autossômica dominante
3)Iatrogênica transmitida por tecidos humanos: (menos de 1%)
-transplante de córnea,
-enxertos de dura-máter,
-infusão de hormônio de crescimento retirado de hipófise humana.
4) DCJ nova variante (DCJv), relacionada com epidemia de
encefalopatia espongiforme bovina.
Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)
• Incidência: 1 a 2 casos em 1 milhão de habitantes por ano.
• Faixa etária: Jovens na DCJ nova variante
Idoso na DCJ esporádica (6ª a 7ª décadas)
• Distribuição semelhante em homens e mulheres.
• Agente infeccioso: príon, uma anormalidade estrutural de proteína
priônica celular, de função biológica desconhecida, encontrada em
tecidos saudáveis.
•
DCJ é devido a degeneração neuronal resultante do acúmulo da
isoforma patológica da proteína priônica celular normal. Essa
estrutura reformulada interrompe a função e determina a morte
neuronal.
Quadro Clínico
• Curso típico de invariável progressão.
• Mioclonias e piora das habilidades cognitivas em questão de
semanas a dias.
• Astenia, hiporexia, afasia, perda visual, hemiparesia,
amiotrofia, mioclonias, postura rígida.
• Evolui com mutismo acinético e morte em 100% dos casos.
Diagnóstico
• Suspeitado pelo quadro de demência rapidamente progressiva
na totalidade dos casos.
• Sinais piramidais, extra-piramidais, cerebelares.
• Não há marcador laboratorial para a DCJ.
• Eletroencefalograma mostra-se alterado (ondas trifásicas) na
maioria dos pacientes (independente da variedade e da fase da
doença).
Diagnóstico
• LCR normal: exclui encefalites e neuroinfecção.
• Teste por Western Blot para fragmentos da proteína 14-3-3 no
LCR:
Sensibilidade 96%
Especificidade 99%
• Quando positivo é altamente sugestivo de doença priônica
esporádica.
Diagnóstico
Diagnóstico definitivo por biópsia cerebral ou necropsia.
• Análise neuropatológica
• Neuro-histoquímica.
Ressonância Magnética
• É a importante arma diagnóstica na DCJ.
• Forma recém descrita como Nova Variante: altamente sensível
e específica quando demonstra hipersinal na região talâmica
posterior (Sinal Pulvinar).
• Alterações na sequência difusão são mais evidentes do que
nas T2- ponderadas.
• Sequência Difusão também tem se mostrado superior a
sequência Flair na detecção de lesões corticais.
(A) FLAIR
(B) DIFUSÃO
Imagem da literatura.
(A) Hiperdensidade simétrica no caudado e putamen, característica de DCJ esporádica.
(B) Mostra restrição de difusão assimétrica nos núcleos caudados e putamen.
O envolvimento do putamen anterior mais que o posterior é típico da DCJ.
Hiperdensidade assimétrica nas fitas corticais dos lobos temporais e frontais.
Tratamento
• Ainda não há tratamento capaz de modificar a evolução fatal
da doença.
• Porém, o diagnóstico precoce pode possibilitar medidas
terapêuticas eficazes no futuro.
• Algumas drogas usadas: Antivirais, anticonvulsivantes,
corticóides, clorpromazina, interferon, antimalárico,
fenotiazínicos.
Caso prévio diagnosticado em 2013:
• Paciente M. T. M.; 69 anos; sexo feminino.
• Queixa: Perda de memória, demência progressiva,
tremores e ataxia cerebelar;
• Foram realizadas 03 Ressonâncias Magnéticas
(Janeiro- Fevereiro- Abril)
AXIAL FLAIR 21/01/13
DIFUSÃO 21/01/13
AXIAL FLAIR 25/02/13
DIFUSÃO 25/02/13
AXIAL FLAIR 24/04/13
DIFUSÃO 24/04/13
Referências bibliográficas
• OSBORN Anne G., SUSAN I. Blaser. Diagnostic Imaging Brain - Editora Elsevier
• https://www.unifesp.br/dneuro/neurociencias/217_relato.pdf
• http://www.scielo.br/pdf/anp/v62n2a/a29v622a.pdf