Doenças Raras

PR
ISSN 2182-0090
PORTUGUEsES DIFERENTES ENTRE IGUAIS
O retrato das
Doenças Raras
CANCROS
RAROS
A vitória
das crianças
Raríssimas | Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras | Abril 2012
Directora: Paula Brito e Costa | Edição 6 | Bimestral | Gratuita
www.rarissimas.pt
www.linharara.pt
[email protected]
Um projecto
PR
Março/Abril
04 Mundo Raro
06 mimÍSSIMO
08Actual
Mistérios do cérebro
10
Em Foco
Dia Internacional
da Criança com Cancro
12
Capa
Dia das Doenças Raras:
Portugal visto à lupa
22
Singularidades
Drepanocitose
24
Psicologia
O drama de um diagnóstico
26
Flash
28Fotorreportagem
Lançamento
do livro Vidas Raras
Ficha Técnica
Directora Paula Brito e Costa
Redacção e Edição Paula Simões
Design gráfico e paginação Leonel Sousa Pinto
Propriedade - Associação Nacional
de Deficiências Mentais e Raras
Morada R
ua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta,
1300-003 Lisboa
Telefones 217 786 100 – 969 657 445
Número de Pessoa Colectiva 506 027 244
Impressão Textype Artes Gráficas Lda
Tiragem 3 000 exemplares
Distribuição gratuita
Depósito legal 320 723/10
ISSN 2182-0090
© Publicação bimestral. Todos os direitos reservados.
Editorial
P
Por Paula Brito e Costa,
Presidente da Raríssimas
Para todos!
E, se de repente,
a Páginas Raras deixasse de existir?
Deixaria centenas de famílias ansiosas,
seguramente, e uma direcção impotente face
aos sucessivos cortes e entropias do Instituto
Nacional para a Reabilitação, Instituto que possui
enquadramento para apoiar publicações do nível
das Páginas Raras. Mas não! E já lá vão dois anos!
Quase como que ignorando que se fazem publicações
de qualidade em Portugal, por Associações
de Doentes que lutam pelos doentes com patologias
raras. Este editorial não pretende ser uma crítica,
apenas uma constatação de uma situação que
pretendemos corrigir e, já agora, com urgência!
Porque a Páginas Raras continuará a existir,
pelos Marcos do nosso país!
PRPÁGINAS RARAS
3
Mundo Raro
Sporting solidário
A Raríssimas marcou presença
no encontro Sporting x Nacional,
realizado no Estádio José de Alvalade, através da campanha Seja um
num Milhão, destinada a angariar
fundos para a Casa dos Marcos.
Com uma extraordinária equipa de
voluntários e a solidariedade dos
adeptos, foi possível a esta instituição reunir cerca
de dois milhares de euros, um valor importante para
os cerca de 10% do montante ainda em falta para a
conclusão da Casa dos Marcos.
A todos os que colaboraram de forma solidária neste
evento, o nosso obrigadÍSSIMA.
Intercâmbio Raro
Jetski apoia meninos raros
A Federação Portuguesa de Jetski, através do seu
programa de sustentabilidade, celebrou um protocolo de apoio com a Raríssimas. Esta parceria visa
promover a notoriedade e divulgação das acções da
Raríssimas, através da realização de diversas actividades na área desportiva. Em nome dos meninos raros
deste país o nosso obrigadÍSSIMA.
Luís Bernardino, director do Hospital Pediátrico
David Bernardino, em Luanda, visitou a Casa dos
Marcos a fim de perceber que tipo de estruturas estavam
a ser montadas o nosso país com vista ao apoio de portadores de doenças raras. O pediatra mostrou-se impactado
pelo trabalho desenvolvido pela Raríssimas e revelou a
sua disponibilidade para o desenvolvimento de futuras
parcerias, no que às doenças raras diz respeito.
4
PRPÁGINAS RARAS
Raríssimas
marca presença
em simpósio
Inatel ajuda Casa dos Marcos
A grande festa de Natal do Inatel, uma iniciativa da direção de Turismo
da Fundação, contou este ano com a Raríssimas e teve um propósito totalmente solidário. A Fundação Inatel atribuiu dois euros por cada inscrição nesta
festa à Raríssimas, receita que reverteu para a construção da Casa dos Marcos.
Paralelamente, funcionários da instituição procuraram, no decorrer desta mesma festa, angariar fundos para a mesma causa, através da venda de merchandising Raro. A Raríssimas agradece a acção solidária!
Delegação do Pico tem protocolo
O Presidente da Câmara de São Roque do Pico, nos Açores, reuniu
recentemente com a responsável pela delegação do Pico da Raríssimas,
Salomé Gomes. Este encontro serviu de base à assinatura de um protocolo de
cooperação entre a Câmara de São Roque do Pico e a Raríssimas, com vista
à cedência de um espaço para o funcionamento de mais um Centro RarÍSSIMO, destinado a terapias de reabilitação para portadores de doenças raras.
From Health Needs and Drug
Research to Market Access foi
a temática central do primeiro
simpósio realizado pela Sociedade
Portuguesa de Farmácia Clínica
e Farmacoterapia, no passado
mês de Março. Mónica Inês,
Research Manager da Pfizer
lembrou que o processo de
investigação clínica é moroso,
complexo e muito dispendioso
e que, neste momento, o nosso
país é o segundo da Europa onde
a avaliação dos medicamentos
demora mais tempo. Paula
Brito e Costa, Presidente da
Raríssimas, foi convidada desta
reunião, apresentando o trabalho
da instituição e lembrando a
necessidade de apoio para a Casa
dos Marcos.
PRPÁGINAS RARAS
5
O MimÍSSIMO é isso mesmo: um pequeno miminho que tudo vale!
As grandes vencedoras do
m as seguintes
ra
fo
l
ta
Na
de
al
ci
pe
es
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ar
Ti
3º Prémio
1.º prémio
Oferta de uma estadia
de fim de semana para 2
pessoas
2º Prémio
Oferta de um jantar,
para 2 pessoas,
no restaurante L´Appart
Oferta de um almoço
de Domingo,
para 2 pessoas
Mariana Caldeira
Mónica Jesus
Ana Rita Ribeiro
“Queria
sentir-me
princesa e
numa charrete
por Lisboa
passear
No Tiara
pernoitar
e com a
Raríssimas
festejar.”
“R ar íss im as qu e
ale gr ia ma is um a bo a
pa rc er ia! Do Tia ra
eu de sf ru ta ria
e es to u cer ta
de qu e sa tis fe ita de
lá sa iri a e at é dir ia
«s e eu po dia viv er
se m o Tia ra ?
Po de r po dia ...
ma s nã o er a
a me sm a coi sa »“
“So u um a mã e ra ra
com at rib ut os
es pe cia is
O Tia ra
um ho te l ún ico
se m com pa ra çã o
com os de ma is
Ob rig ad a Ra rís sim as
po r no s aju da r
a se rm os
me lho re s pa is”
da vitória
Estas frases foram a chave
s nossos Parabéns
O
s.
ra
Ra
ãs
am
m
s
ta
es
ra
pa
erecem tudo!
porque vocês, mães raras, m
A Raríssimas continua a procurar pequenos miminhos junto das instituições
portuguesas para distribuir às nossas mãesÍSSIMAS!
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Neurologia
MISTÉRIOS DO CÉREBRO
Novas técnicas
exploram neurónios
O interior do nosso cérebro constituí, desde há largos anos, um desafio.
Porém, as novas técnicas de exploração neurológica in-vivo
poderão fornecer dados que ajudarão a desmistificar as patologias neurológicas
D
D
esde sempre que o funcionamento do cérebro humano tem despertado um fascínio imenso sobre o
Homem. Recentemente, a Imagiologia deu um passo de
gigante nesta área, utilizando scanners modernos para
fornecer aos especialistas imagens detalhadas. Porém,
existem locais no cérebro que dificilmente se conseguem
“digitalizar”. É justamente na tentativa de chegar aí, ao
mais profundo dos recantos desta estrutura, que são agora
desenvolvidos novos métodos, verdadeiramente revolucionários, e que, muito provavelmente, conseguirão descodificar muitas das doenças raras em que as desordens
neurológicas são sintomáticas. Segundo Bojana Stefanovic, imagiologista do Instituto de investigação Sunnybrook, em Toronto, “perceber como os tumores cerebrais
ou a doença de Alzheimer surgem requer uma perspectiva mais profunda. Estes novos métodos permitem-nos investigar a vários centímetros de profundidade”, afiança.
8
PRPÁGINAS RARAS
Ultrassom
Seguindo o princípio do ultrassom utilizado nas grávidas,
esta técnica utiliza uma frequência de som mais elevada e
apurada que permite observar
estruturas muito menores do
que um feto em desenvolvimento, como as células sanguíneas.
Com imagens em tempo real,
a utilização dos ultrassons
poderá facilitar a tarefa dos
médicos no que se refere à colocação de equipamentos como
agulhas, no local correcto.
ProfundidadeVários
centímetros
Resolução100 µm
Fotoacústica
Os biólogos têm vindo Profundidade
Superior a 5 cm
a utilizar a fotoacúsResolução Dependente
tica desde os anos 80,
da profundidade: 0.5 mm de
mas a sua aplicação
resolução a 5 cm profundidade;
ao cérebro só surgiu
1 µm de resolução a 1 mm de
na última década e
profundidade
encontra-se ainda em
fase de amadurecimento. Graças a este método, que utiliza pulsares curtos
de luz, não é necessária incisão craniana.
rem tumores cerebrais e lesões neurodegenerativas, com
a visualização de tecidos até agora nunca digitalizados.
RM para ARN
Microscopia harmónica
de terceira geração
Este método foi criado
a partir da técnica
FISH (flurescência in-situ híbrido)
utilizando, em vez
das habituais tabelas
fluorescentes, tabelas
Profundidade Ilimitada
magnéticas, e substiResolução 0.01–1.5 mm
tuindo o método in-situ
por in-vivo. Para enviar as partículas (marcadores) para
os locais desejados os investigadores ligam-nas aos oligonucleotídeos (fragmentos curtos de uma cadeia simples
de ácido nucleico). As células ocupam então o complexo
que encontram e este, por sua vez, liga-se ao ARN-alvo
(ácido ribonucleíco, responsável pela síntese das proteínas
da célula). A célula transforma-se assim numa espécie de
sonda não hibridizada, capaz de proporcionar um sinal
de ressonância ao longo de várias horas, o que permite
ao médico um estudo pormenorizado de forma a perceber
anomalias neurológicas profundas. Funcionando com
uma dose mais pequena de oligonucleotídeos não interfere
com o gene alvo, a menos que seja esse o efeito pretendido
obtendo uma imagem não-invasiva. Contudo, este método
dificulta a obtenção de dados quantitativos porque a distribuição da sonda é muitas vezes heterogénea.
Profundidade200 µm
Resolução1 – 2 µm
Graças ao desenvolvimento da ciência e ao empenho
dos investigadores, os médicos têm hoje a possibilidade de
compreender de forma mais clara o funcionamento do cérebro, o que permitirá a resolução de muitas doenças raras
e a criação de novas terapêuticas. Afinal, diagnosticar uma
doença neurológica para poderá vir a ser tão fácil e rápido
como a obtenção de um RX para confirmar uma fractura.
Mini-microscópio portátil
Os cientistas, através
de um tubo guia fino
em vidro inserido
directamente no órgão,
colocam um microendoscópio junto às estruturas que pretendem
Profundidade 200 µm, mais
observar. Para a obprofundo com endoscópio
Resolução 2.5 µm
tenção da imagem não
é necessária qualquer
anestesia. Com 100 frames por segundo, os médicos terão
a oportunidade de detectar rapidamente situações como
alterações eléctricas a nível dos neurónios.
Este microscópio de terceira geração usa os tecidos naturais para proporcionar o contraste que necessita para a
obtenção da imagem. O método, sensível à hemoglobina e
aos lípidos, dará a oportunidade aos médicos de observa-
PRPÁGINAS RARAS
9
Em Foco
DIA INTERNACIONAL DA CRIANÇA COM CANCRO
Petizes vencem
O
a doença
Anualmente, são registados 123 novos casos de cancro infantil no nosso país.
Apesar do número aparentemente assustador, a verdade é que os cancros pediátricos
são raros e, graças à tenacidade destes pequenos seres e às novas terapêuticas,
80% deles entram em remissão. Em Fevereiro, celebrou-se a luta destas crianças!
O
cancro pediátrico é «a principal causa de morte em
crianças com mais de um ano, em Portugal», segundo a oncologista pediátrica Gabriela Caldas, do Instituto
Português de Oncologia de Lisboa. “Os rapazes são os
mais afectados, representando 54% do total de casos”,
conclui a oncologista. Os tumores mais frequentes são as
Leucemias, os Tumores do sistema nervoso central e os
Linfomas. Ainda assim, as notícias são prometedoras uma
vez que, segundo um estudo publicado no Journal of Clinical Oncology, a Leucemia infantil tem, neste momento,
taxas de cura na ordem dos 90%. As taxas de sobrevida
de cinco anos para crianças diagnosticadas com Leucemia
Linfoblástica Aguda, o tipo de cancro mais comum em
jovens, subiram para 90% entre 2000 e 2005. «Esta era
uma doença que era incurável na década de 60 e hoje 90%
das crianças estão curadas. Isto é um avanço muito grande.
A única coisa má é que ainda não conseguimos curar os
restantes 10%. É nisso que temos de nos concentrar», afirmou o director do centro de cancro e desordens de sangue
do Hospital Infantil do Colorado, nos EUA, coordenador
deste estudo. O avanço nas terapêuticas e o diagnóstico
precoce da doença têm sido imprescindíveis para a obten-
Cancros pediátricos
Queixas principais
Tipo de Cancro
• Drenagem crónica do ouvido
• Histiocitose de Células de Langherans; Rabdomiossarcoma
• Febre recorrente com dor óssea
• Leucemia; Sarcoma de Ewing
• Dores de cabeça matinais com vómitos
• Tumor cerebral
• Inchaço no pescoço que não responde a antibióticos• Linfomas Hodgkin e Não Hodgkin
• Mancha branca no olho
• Retinoblastoma
• Deslocação do globo ocular,
• Leucemia; Neuroblastoma; Histiocitose;
Rabdomiossarcoma
para a frente e para fora da órbita (Proptose)
• Cara ou pescoço inchado
• Linfoma não Hodgkin; Leucemia
• Massa no abdómen
• Tumor de Wilms, Neuroblastoma, Hepatoblastoma
• Palidez e fadiga
• Leucemia, Linfoma
• Deficiência na marcha
• Tumores ósseos, Leucemia, Infiltração metastática
• Hemorragia vaginal
• Tumor do saco vitelino, Rabdomiossarcoma
• Emagrecimento
• Linfoma de Hodgkin
10
PRPÁGINAS RARAS
ção destes resultados. Porém, os investigadores tentam agora chegar aos 10% de crianças
que não conseguem, ainda, salvar.
Recentemente, foi divulgada
no The Journal of Pediatrics,
uma investigação realizada
pela Faculdade de Medicina
Baylor, em Houston, nos EUA
que revela que algumas vacinas ministradas em crianças poderão evitar o aparecimento de
cancros. Este estudo veio apenas confirmar
anteriores teorias que alegavam que algumas infecções poderiam tornar a criança mais susceptível ao
desenvolvimento de tumores.
Paralelamente, e porque o cancro representa um dos
desafios do século XXI, várias têm sido as investigações
levadas a cabo na tentativa de descoberta de uma cura.
Uma equipa franco-italiana de cientistas descobriu uma
nova família de moléculas que bloqueiam a via de sinalização de Hedgehog, uma cadeia de complexas reacções bioquímicas que está por trás de diferentes tipos de
cancro. A partir destas moléculas, os investigadores descobriram o MRT 83, um composto que, aparentemente,
consegue bloquear a proliferação de células suspeitas de
originar tumores cerebrais.
Por cá, e enquanto a cura efectiva não chega, vão-se
criando estruturas de apoio às vítimas de cancros raros.
Em vigor desde Janeiro de 2010, a Lei n.º 71/2009 criou
o Regime Especial de Protecção de Crianças e Jovens
com Doença Oncológica que compreende a protecção
na parentalidade, a comparticipação nas deslocações
para tratamentos, o apoio especial educativo e o
apoio psicológico.
Saiba mais em
http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/a+saude+em+
portugal/noticias/arquivo/2009/8/proteccao+oncologia.htm
PRPÁGINAS RARAS
11
Capa
DOENÇAS RARAS
Portugal visto à lupa
No passado mês de Fevereiro comemorou-se o Dia das Doenças Raras. Assinalamos
a data destacando 29 patologias, tantas quantos os dias deste mês especial,
tendo como referência a Linha Rara e o tipo de pedido solicitados a esta helpline
Acondroplasia
01
Forma mais frequente de baixa estatura, desproporcionada, de origem genética, atingindo 1 em cada 15 000
recém-nascidos. A inteligência e longevidade dos portadores são normais embora as etapas das aquisições motoras (sentar, gatinhar, andar) possam ser mais atrasadas.
O tratamento com Hormona de Crescimento é controverso e os seus resultados limitados, pelo que deve ser avaliado caso a caso. A cirurgia de alongamento ósseo já está
actualmente acessível no nosso país, embora seja um processo longo e doloroso. A estatura final varia nos homens
entre os 120 e os 145 cm e nas mulheres entre 115 e 137 cm.
Angelman
02
Doença genética detectada, geralmente, entre os dois
e os cinco anos de idade e que apresenta como sintomatologia défice cognitivo, descoordenação motora, cérebro mais pequeno que o normal (microcefalia), epilepsia, perturbações do sono e doença do movimento. Estas
crianças apresentam alguma particularidades comportamentais e de rosto: são muito alegres, com períodos de
riso despropositados, movimentos das mãos tipo “bater
de asas” e hiperactividade. Apresentam boca larga com
dentes espaçados, queixo proeminente com língua caída,
12
PRPÁGINAS RARAS
etc. Até ao momento não existe cura para a doença. Os
doentes devem ser inseridos precocemente num programa de estimulação. Algumas medicações podem melhorar as alterações comportamentais e/ou as perturbações
do sono, bem como a epilepsia.
03
Ataxia de Friedreich
É uma das ataxias hereditárias recessivas mais comuns.
Começa na infância ou na adolescência, mas cerca de 25%
dos doentes têm formas atípicas de início tardio. Inicia-se
por desequilíbrios e quedas. Surge, depois, incapacidade
de articulação das palavras e descoordenação dos movimentos das mãos. Mais tarde, os músculos dos membros
atrofiam e enfraquecem, a coluna deforma e os pés tornam-se cavos. Não há, neste momento, qualquer tratamento eficaz. A prática de desporto (a natação é excelente) é
aconselhada durante os primeiros anos da doença e a fisioterapia deve ser regular (correcção dos desvios da coluna,
treino da fala e marcha e cinesiterapia respiratória diária).
Dada a alta frequência da mutação na população europeia,
a identificação de um doente com Ataxia de Friedreich deveria levar a um alerta geral na família no sentido de os
seus elementos fazerem aconselhamento genético.
Saiba
mais em
www.linharara.pt
As crianças são geralmente
a população mais afectada
por este tipo de patologias
que, em 80% dos casos,
é de origem genética
PRPÁGINAS RARAS
13
Capa
Behçet
04
Nas pessoas portadoras desta doença as células imunitárias que se encontram por todo o corpo e em particular debaixo da pele e das mucosas, reagem excessivamente aos estímulos. Trata-se de uma doença que evolui
por surtos, com fases em que as pessoas andam com sintomas (de semanas a meses) alternando com outras de
ausência de queixas. As manifestações mais frequentes
são aftas, pequenas borbulhas, caroços vermelhos e dolorosos que surgem habitualmente nas pernas, manifestações oculares, dores acentuadas nas articulações, flebites de repetição, úlceras, dores de cabeça entre outros
problemas. Embora ainda sem cura, esta patologia pode
ser tratada através da administração de anti-inflamatórios, analgésicos, anticoagulantes, imunomoduladores,
imunossupressores e medicamentos biológicos.
05
Bernard-Soulier
Doença hemorrágica hereditária rara caracterizada por
uma redução moderada no número de plaquetas e pela
presença de plaquetas gigantes. Os doentes com Bernard-Soulier têm maior tendência para sofrer de hemorragias
das mucosas. O diagnóstico é feito habitualmente nos
primeiros anos de vida, na sequência do aparecimento de equimoses, hemorragias nasais ou gengivais e/ou,
mais tarde, por hemorragias abundantes após extracções
dentárias, traumatismos, cirurgias ou por menstruações
abundantes (no caso das senhoras). Não há um tratamento
específico para a síndrome de Bernard-Soulier embora se
aconselhe aos doentes com hemorragias frequentes, a fim
de evitar a anemia, que façam suplementação com ferro.
06
Charcot-Marie-Tooth
Neuropatia hereditária caracterizada por uma degeneração lenta e progressiva dos músculos dos pés, pernas,
14
PRPÁGINAS RARAS
mãos e antebraços, acompanhada de perda moderada da
sensibilidade dos membros e dos dedos das mãos e dos pés.
A neuropatia motora crónica resulta na deformação dos pés
e dedos em martelo. A idade de início da doença ocorre,
geralmente, entre a primeira e a terceira década de vida.
Até ao momento, não existe uma terapia específica
para a Charcot-Marie-Tooth, sendo o tratamento desta
doença sintomático e focado na fisioterapia e intervenções ortopédicas, para corrigir as deformações dos pés.
07
Cornelia de Lange
De expressividade variável, esta patologia é caracterizada por baixo peso à nascença, crescimento lento,
baixa estatura e microcefalia (cabeça pequena). Existem
também apresentações faciais comuns a muitos dos casos de Cornélia, nomeadamente os mais graves: sobrancelhas finas e geralmente unidas (sinófrio), pestanas
longas, nariz curto e arrebitado, lábios finos e inclinados
para baixo, e refluxo gastroesofágico.
Actualmente, a Cornélia não tem cura e o seu diagnóstico é, maioritariamente, clínico. O seguimento destes doentes deve ser feito por uma equipa multidisciplinar, num
centro de referência que inclua Pediatria de Desenvolvimento, Genética, Neuropediatria, Gastrenterologia Pediátrica, Oftalmologia, ORL e Estomatologia, assim como
equipa de estimulação global, terapia da fala e fisioterapia.
08
Ehlers Danlos
Grupo de anomalias herdadas através de mutações
genéticas que interferem com a produção de colagénio, uma proteína fibrosa que confere resistência e elasticidade ao tecido conjuntivo – pele, tendões, ligamentos,
cartilagem, paredes de órgãos e vasos sanguíneos. Os
sintomas mais frequentes são hipermobilidade articular,
fragilidade e relaxamento cutâneo, hérnias, luxações,
Saiba
mais em
www.linharara.pt
As doenças raras constituem
uma verdadeira miríade
para os especialistas.
Semanalmente, cinco novas
doenças são identificadas
fraqueza/hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento
motor, escoriações frequentes e de difícil cicatrização,
anomalias das válvulas cardíacas e ruptura espontânea de
artérias, aneurismas ou órgãos ocos.
A doença não tem cura, tratando-se apenas os sintomas
e prevenindo as complicações. A fisioterapia para fortalecimento dos músculos é igualmente aconselhável.
podem ser hemorrágicas. As lesões costumam cicatrizar deixando marcas significativas que podem acarretar
a restrição de mobilidade da pele nos locais afectados.
Também é comum o surgimento de milia (pequenos pontos brancos) após a cicatrização das feridas.
Na maioria dos doentes, o início da doença costuma
ser lento e a evolução arrastada.
Epidermólise Bolhosa
Esclerose Lateral
Amiotrófica
09
Doença genética rara, incapacitante, deformativa e
dolorosa, caracterizada por bolhas e lesões na pele e
nas membranas mucosas ao mínimo contacto ou fricção.
Estas bolhas podem também surgir nas áreas da pele mais
sujeitas a traumas, como a superfície extensora dos cotovelos, joelhos, tornozelos, mãos e nádegas. As bolhas
10
Doença que causa uma perda progressiva dos movimentos e da fala devido à morte dos neurónios motores. O
envolvimento predominante é o da musculatura dos membros (membros superiores mais que os inferiores), seguindo-se comprometimento bulbar (responsável por conduzir
PRPÁGINAS RARAS
15
Capa
os impulsos nervosos), geralmente de carácter assimétrico.
Muitas vezes, precedendo ou seguindo-se à instalação dos
sintomas, os pacientes queixam-se de cãibras.
Fraqueza, atrofia e contracção involuntária, localizada
e descoordenada dos músculos dos membros são sinais
clínicos mais proeminentes. Mais tarde, são afectadas as
funções vocais e respiratórias.
11
Esclerose Tuberosa
Doença genética que perturba a normal diferenciação, proliferação e migração das células, numa fase
precoce do desenvolvimento, resultando na formação de
uma variedade de tumores benignos que podem ter repercussões importantes no desenvolvimento da criança. Sintomas neurológicos, como epilepsia e perturbação no desenvolvimento psicomotor fazem parte do quadro clínico
da doença. No entanto, os sintomas e sequelas provocados
pela Esclerose Tuberosa são muito variáveis e dependem
da ocorrência, número e localização das lesões tumorais
que possam existir em, praticamente, qualquer órgão mas,
sobretudo, no coração, pele, rins, pulmões e retina.
Spina Bífida
12
Malformação congénita, que ocorre no primeiro mês de
gestação e que se caracteriza pelo encerramento incompleto do tubo neural (estrutura embrionária que dá origem ao
cérebro e à medula espinal) e dos arcos vertebrais posteriores. Esta malformação pode apresentar diferentes graus
de comprometimento neurológico, dependendo da localização e extensão da lesão. Em Portugal, estima-se que nasçam, em média, 9,35 crianças com a malformação em cada
10 000 nascimentos. Esta lesão poderá originar paralisia
e analgesia dos membros inferiores, escoliose, luxação
bilateral da anca, pés calcâneo/valgus/equinos/varus ou
outras formas associadas), urológico (bexiga neurogénica,
16
PRPÁGINAS RARAS
13
incontinência do esfíncter vesical) e intestinal (incontinência do esfíncter anal, caracterizado por emissão constante
de fezes).
Espondilite Anquilosante
Doença reumática inflamatória crónica, com uma prevalência, na população europeia, de cerca de 1 por cento
e que afecta principalmente as articulações da coluna.
Evolui ao longo do tempo, com dor e rigidez na parte inferior do tronco que tende a ser mais intensa de manhã ou
a seguir a um período de repouso. A doença pode atingir
a parte inferior ou superior do tronco e enfraquecimento
dos músculos das regiões dorsal e lombar. Poderá ainda
atingir as ancas, joelhos e ombros e ocasionar dores no
peito, resultantes da inflamação das articulações da caixa
torácica. A complicação mais frequente é a inflamação
ocular e a idade habitual dos primeiros sintomas é entre a
segunda e terceira década de vida.
Fenilcetonúria
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Doença hereditária do metabolismo proteico envolvendo uma alteração genética que leva ao défice de uma
enzima hepática (Hidroxilase da Fenilalanina) fundamental para o metabolismo da Fenilalanina, um Aminoácido
Essencial. Este defeito enzimático leva a uma elevação da
concentração da Phe plasmática que dá origem a intoxicação por acumulação de metabolitos alternativos. Esta
acumulação provoca vários danos irreversíveis a nível do
cérebro, levando ao atraso mental e de desenvolvimento
mais ou menos grave.
Fibrose Quística
15
A Fibrose Quística também chamada de FQ ou CF
(iniciais da doença em inglês) ou Mucoviscidose (nome
Saiba
mais em
www.linharara.pt
dado em França) é a doença genética e hereditária, mais
frequente na raça caucasiana, com uma incidência na população de origem europeia de 1 em cada 2000 – 4000 nascimentos por ano. Em Portugal, calcula-se que nasçam por
ano cerca de 30 – 40 crianças com FQ. É uma doença que
surge com o mau funcionamento das glândulas exócrinas
do organismo (as de secreção externa). É a nível dos pulmões e do intestino que a doença se manifesta com mais
frequência, interferindo com a respiração e a digestão dos
alimentos. As glândulas sudoríperas também são afectadas
produzindo um suor mais salgado.
Gaucher
16
Doença que resulta da mutação do gene que contém
Glicocerebrosidase, uma enzima que processa o glicocerebrosídeo, um tipo de gordura. Os doentes de Gaucher,
como têm uma enzima deficiente não fazem o processamento desta gordura acabando por se acumular, progressivamente, nas células (macrófagos). Estas células
espalham-se, principalmente, no fígado e baço, podendo
ainda ser encontradas na medula óssea, o que provoca o
enfraquecimento dos ossos. Os principais sintomas da
doença são palidez, cansaço, fraqueza devido à anemia,
sangramento (principalmente de nariz) por diminuição
do número de plaquetas,manchas roxas (equimoses e hematomas), dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes
quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com
uma leve pancada), dor e distensão abdominal por aumento do baço e do fígado (hepatoesplenomegalia).
As alterações físicas estão presentes
em muitas destas patologias levando,
frequentemente, à discriminação
Huntington
17
Doença autossómica dominante cujo defeito genético
está localizado no braço curto do cromossoma 4. Os
sintomas começam, frequentemente, de modo insidioso,
entre os 30-50 anos de idade e são caracterizados por
PRPÁGINAS RARAS
17
Capa
coreia progressiva, distonia, alterações dos movimentos
oculares, alterações da personalidade e demência progressiva. O curso é lentamente progressivo, conduzindo
inexoravelmente à incapacidade extrema, em cerca de 15
anos. Além dos movimentos involuntários, a avaliação
neurológica pode revelar uma hipotonia muscular generalizada, com diminuição da resistência aos movimentos
passivos dos membros.
Kawasaki
18
É, actualmente, a primeira causa de doença cardíaca
adquirida nas crianças dos países desenvolvidos. Embora a sua etiologia seja desconhecida o facto de aparentemente ocorrer por surtos epidémicos, com sinais
de inflamação aguda, sugerem uma origem infecciosa.
Cerca de 80% das crianças afectadas têm menos de 5
anos de idade. Em Portugal, a incidência anual é de 3 – 5
casos/100 000 crianças com idade inferior a cinco anos.
As manifestações predominantes são uma baixa estatura
pós-natal (83%) e deficiência cognitiva, ligeira a moderada (92%). As anomalias mais frequentes são as renais
(em 40 a 50%), as cardiopatias congénitas (em 30 a 58%
dos casos) e a fenda palatina (40%). Há ainda alterações
dentárias com frequência (em mais de 60% dos casos).
19
Machado Joseph
Doença neurodegenerativa, com início na idade adulta, que provoca perda progressiva das capacidades, sobretudo no que respeita à coordenação motora. Resulta
de uma mutação do gene que codifica uma proteína, a
ataxina-3. Os principais sintomas são a descoordenação
da marcha, o desequilíbrio, dificuldades a nível da deglutição, dificuldades a nível da fala, visão “dupla” e “enevoada”, olhos protuberantes, rigidez dos membros e atrofia
muscular. Não é possível evitar que a doença se manifes-
18
PRPÁGINAS RARAS
te, no entanto, é possível, a partir dos 18 anos, aceder ao
teste preditivo. Este teste permite que o indivíduo saiba se
é, ou não, portador da doença. A partir daí, é-lhe possível
decidir se quer ou não ter filhos, bem como reestruturar,
se necessário, outros projectos de vida.
20
Osteogénese Imperfeita
As Osteogéneses Imperfeitas são um grupo de doenças
hereditárias, responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para
causar fracturas e deformações ósseas. A incidência/prevalência precisa destas doenças não é conhecida actualmente. O diagnóstico é frequentemente feito na infância;
alguns casos, no entanto, permanecem por diagnosticar até
à idade adulta. Um seguimento multidisciplinar ao longo
de toda a vida é imperativo. A terapia com Pamidronato,
na infância, é o tratamento mais extensamente estudado,
tendo-se provado benéfico. A prevenção das deficiências
de vitamina D e cálcio são essenciais ao longo da vida.
Estão disponíveis várias técnicas ortopédicas e cirúrgicas
para reduzir as fracturas e corrigir as deformações. A dor é
comum e deve ser também alvo de seguimento.
21
Paraparesias
Espásticas Hereditárias
Grupo genético e clinicamente heterogéneo de patologias neurodegenerativas, caracterizadas por espacidade
(espasmos) progressiva e por reflexos muito activos ou
excessivamente reactivos dos membros inferiores. Estima-se que a doença afecte 1 em cada 20 000 indivíduos
na população geral Europeia, com variações em populações específicas. A PEH poderá ser herdada de forma
autossómica dominante recessiva, ou de forma recessiva
ligada ao cromossoma x, sendo que existem diversas formas múltiplas e dominantes. A maioria das famílias (7080%) apresentam uma hereditariedade autossómica do-
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23
Um exame pré-natal cuidado e objectivo poderá
contribuir para um diagnóstico precoce da doença rara
minante, enquanto os restantes casos seguem um modelo
recessivo de transmissão. O tratamento é sintomático
incidindo sobre medicação miorrelaxante (relaxamento
dos músculos) e reabilitação funcional.
Prader-Willi
22
De origem genética (ausência de alguns genes no cromossoma 15) e com uma incidência de 1 para 15 000
nados vivos esta síndroma ocorre em ambos os sexos e
em todos os grupos raciais tendo características mais ou
menos comuns nos seus portadores: movimentos fetais diminuídos, hipotonia durante o período neo-natal, mãos e
pés pequenos, baixa estatura, testículos recolhidos, atraso
mental e obesidade, grave, que se estabelece na primeira infância devido a hiperfagia (ingestão de comida em
excesso). Os afectados apresentam um marcante quadro
obsessivo-compulsivo em relação à comida. Alguns investigadores crêem que a patologia poderá ser originada por
uma disfunção no hipotálamo.
Rett
Patologia grave e global do desenvolvimento que atinge
o sistema nervoso central. Após o primeiro ano de vida,
verifica-se a desaceleração do crescimento do perímetro
cefálico. As meninas nascem sem qualquer sinal aparente
de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente
entre os 6 e os 18 meses de vida altura em que se começa
a verificar um dos principais sinais clínicos da doença - as
estereotipias das mãos.
A partir desta idade, estagnam a sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica.
Começam a perder a capacidade de usar as mãos, têm
problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a
marcha e demonstram sérios problemas de relacionamento
com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual.
Sarcoidose
24
Afecta qualquer sistema de órgãos e apresenta uma
grande variedade de sinais e sintomas. A Sarcoidose
PRPÁGINAS RARAS
19
26
Capa
afecta principalmente jovens e adultos de meia-idade. A
causa permanece um enigma. Muitos especialistas acreditam que a Sarcoidose pode ser precipitada por vários
agentes. Muitos doentes são assintomáticos sendo diagnosticados por achados ocasionais na radiografia do tórax
(20 a 40%). Naqueles que existem sintomas, os mais comuns são tosse e dor torácica. Existe ainda acometimento
da pele, dos olhos, dos gânglios linfáticos periféricos ou
do fígado em 10 a 25% dos doentes. O diagnóstico faz-se
através da apresentação clínica e curso da doença, por
exclusão de outras doenças granulomatosas e, na maioria
dos casos, por confirmação histológica através de biopsia
dos granulomas. O diagnóstico diferencial é extenso e
deve incluir infecção e neoplasia. Os corticosteróides são
a terapêutica de primeira linha.
Sjögren
25
Doença crónica auto-imune, em que o sistema que
normalmente protege o nosso organismo de doenças
e infecções fica desregulado e ataca tecidos saudáveis
do próprio corpo. A doença surge sobretudo entre os 40
e 50 anos, sendo comum em idades mais avançadas. O
alvo principal são as células epiteliais das glândulas exócrinas atingindo, em especial, as glândulas lacrimais e
salivares, originando sintomas que caracterizam a doença: olhos secos e boca seca. A secura de outros tecidos
como a pele, mucosa nasal e vaginal são também muito frequentes. A síndroma pode ainda causar problemas
noutras partes do organismo como articulações, músculos, pulmões, rins, tiróide, fígado, pâncreas, estômago,
nervos e cérebro, provocando sinais e sintomas diversos
consoante os órgãos envolvidos. A febre, perturbações do
sono e fadiga são sintomas frequentes. Embora não haja
cura para a doença, há tratamentos que aliviam os sintomas e previnem as complicações decorrentes da secura
das mucosas.
20
PRPÁGINAS RARAS
Tetralogia de Fallot
Combinação de anomalias cardíacas que abarcam um
defeito importante numa das membranas ventriculares (tabique), um nascimento anormal da aorta que permite que o
sangue desprovido de oxigénio flua directamente desde o
ventrículo direito até ela, uma redução do orifício de saída
do lado direito do coração e um aumento da grossura da
parede do ventrículo direito. Os bebés com esta patologia
apresentam, geralmente, um sopro cardíaco que se ouve
no momento do nascimento ou pouco tempo depois. Têm
uma cor azulada (cianose) porque o sangue que circula
pelo corpo não está suficientemente oxigenado. Alguns
bebés mantêm-se estáveis com um grau leve de cianose,
motivo pelo qual é possível remediar os seus defeitos nos
anos seguintes. Outros apresentam sintomas mais graves
que interferem no seu normal crescimento e desenvolvimento. Estas crianças podem sofrer agravamentos súbitos,
nos quais a cianose piora de repente em resposta a certas
actividades, como chorar ou fazer força para evacuar. O
bebé ganha uma tonalidade muito azulada, sufoca e pode
perder a consciência. Estas crianças necessitam de ser operadas para corrigir o problema. A correcção cirúrgica do
problema consiste em reparar o defeito do septo ventricular abrindo a estreita passagem do ventrículo direito e a
estreita válvula pulmonar, assim como o encerramento de
qualquer ligação artificial entre a aorta e a artéria pulmonar.
Turner
27
Anomalia cromossómica associada à delecção parcial
ou completa do cromossoma X, sendo estimada uma incidência de 1 caso em cada 5000 nados-vivos.
É comum nestas crianças uma baixa estatura, infantilismo sexual, anomalias ósseas, linfoedema, surdez, comprometimento gastrointestinal, cardiovascular e da tiróide.
As medidas de intervenção incluem terapia com hormona de crescimento e acompanhamento multidisciplinar.
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28
Uma doença considera-se rara quando afecta 1 pessoa em cada 2000
variando, em prevalência, por motivos raciais e, até, demográficos
Gilles de la Tourette
Distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por múltiplos tiques motores e fónicos, que flutuam de intensidade, com um padrão característico de exacerbações e
remissões ao longo do tempo. Esta patologia tem um
grande impacto na vida social e familiar dos doentes e
está associada à hiperactividade, défice de atenção e distúrbio obsessivo-compulsivo.
A sua prevalência varia entre 0,5 e 3,8%, dependendo
dos estudos, sendo mais frequente no sexo masculino.
Apesar de alguns avanços científicos sobre a fisiopatologia, imagem funcional, genética e terapêutica, a abordagem da síndrome constituí, ainda hoje, um desafio clínico. O melhor prognóstico parece estar associado com
o reconhecimento precoce e a abordagem terapêutico-comportamental direccionada às áreas mais disruptivas
para a criança.
Williams
29
Doença congénita caracterizada por feições faciais típicas, anomalias cardíacas congénitas, atraso no crescimento
e desenvolvimento, bem como um quadro do fenótipo comportamental muito típico. A incidência da doença é cerca de
1/20 000 recém-nascidos. A descoberta de que uma microdeleção “de novo” no braço longo do (7q11.2) cromossoma
7, que é o defeito genético, mais comum, responsável por
90% dos casos desta patologia, e a existência de métodos
simples de teste genético, reduziram a idade média de diagnóstico nos últimos anos. As características faciais são muitas vezes descritas como sendo idênticas às de um “duende”
São também, habitualmente, execessivamente faladoras. As
dificuldades de alimentação são comuns nos primeiros anos
de vida, enquanto a obesidade é mais frequente na primeira
década. A puberdade precoce é característica em cerca de
20% dos doentes, especialmente, do sexo feminino.
PRPÁGINAS RARAS
21
Singularidades
A
A
Drepanocitose
p
Drepanocitose (anemia de
células falciformes) é uma
anemia hemolítica hereditária
que cursa com vaso-oclusão dos
capilares, provocando lesões
isquémicas acompanhadas de dores
muito violentas. As manifestações
são predominantemente a nível
ósseo, pulmonar, renal, esplénico,
sistema nervoso central e genital
(priapismo) e traduzem lesões
multiorgânicas.
O diagnóstico é, em geral, no
1º ano de vida, num lactente que
chora, está irritado, tem edema
dos pés e das mãos e uma anemia
hemolítica com células falciformes
(drepanócitos) no esfregaço de
sangue periférico. A severidade
clínica é heterogénea, dependendo
de factores genéticos e socioeconómicos. A Hemoglobina (Hb)
S é frequente nos Africanos, mas
também existe nos Portugueses
caucasianos.
A Drepanocitose é devida à
presença de uma Hb anormal – Hb
S, que polimeriza, quando há baixa
tensão de O2, deforma os eritrócitos
que ficam rígidos, lesam o endotélio
vascular e provocam obstrução dos
capilares. O diagnóstico é feito por
22
PRPÁGINAS RARAS
O diagnóstico é, em geral, no 1º ano de vida,
num lactente que chora, está irritado,
tem edema dos pés e das mãos e uma
anemia hemolítica com células falciformes
(drepanócitos) no esfregaço de sangue periférico
um estudo de Hbs (HPLC), ou por
electroforese Hbs, onde se detecta
Hb S e Hb F e Hb A2 em pequenas
quantidades. O teste de solubilidade
confirma o diagnóstico.
A maioria dos doentes com
Drepanocitose tem homozigotia
para a Hb S (SS), mas também
podem ser SC, SD, SO-Arab ou
S/β-talassemia. Os portadores de
Hb S (AS) não têm a doença e
têm parâmetros hematológicos
normais. Um casal em que ambos
os elementos são AS, ou um é AS
e o outro tem outra variante de Hb
ou β-Tal, tem, em cada gestação,
25% de probabilidade de ter um
filho com Drepanocitose. A este
casal deve ser oferecido o aconselhamento genético e, se indicado,
o diagnóstico pré-natal. Quando é
detectada uma HbSd deve ser feita
a identificação de outros portadores
na família, em idade de ter filhos.
O cônjuge deve fazer um hemo-
grama e um estudo de
Hbs. Devido às múltiplas
complicações, os doentes
com Drepanocitose devem
ser tratados em centros
especializados, com equipas
multidisciplinares.
O diagnóstico precoce é importante para iniciar a prevenção das
infecções, que deve ser feita até aos
5 anos de idade. O calendário vacinal deve incluir a vacina anti-hemófilos, anti-pneumococos, anti-meningococos e
anti-hepatite A e B.
A tendência para
situações infecciosas
é um dos quadros
sintomáticos da
doença pelo que o
diagnóstico precoce
é fundamental
por Maria Letícia de Sousa Ribeiro, hematologista
in “Doenças Raras de A a Z”, Volume I
Os principais factores
desencadeantes dos fenómenos
de vaso-oclusão são as infecções,
a febre, a desidratação e as
mudanças bruscas de temperatura.
Os doentes devem ser bem
informados para evitar estas
situações. Nos episódios
dolorosos deve ser instituída, de
imediato, uma analgesia eficaz
e administrados líquidos em
abundância. As infecções devem
ser prontamente tratadas, tendo
em atenção que estes doentes
desenvolvem hipoesplenismo por
fibrose do baço. A transfusão de
eritrócitos tem indicações muito
estritas e, na maioria delas, devem
ser feitas transfusões permuta.
Todos os doentes devem tomar
ácido fólico. O tratamento com
Hidroxiureia reduz o número e a
gravidade dos fenómenos vaso-oclusivos. Os casos mais graves podem
beneficiar de transplante de progenitores hematopoiéticos.
Saiba mais em
www.scinfo.org
www.enerca.org
www.orphanet.pt
www.chc-hematologia.
org
PRPÁGINAS RARAS
23
Psicologia
O DRAMA DE UM DIAGNÓSTICO
Frases re(feitas)
Q
“O seu bebé tem uma doença rara”. A notícia cai, inevitavelmente, como uma bomba
que rebenta com a alegria fugaz de ter um filho com saúde, perfeito...
Lidar com a situação de forma coerente e racional parece ser quase impossível...
Q
uando encontramos alguém que vai ser
sempre com a intenção de confortar, atribuem
mãe ou pai em breve, a questão que se
aos pais supostas emoções fazendo afirmações
impõe é: “É menino ou menina?” com a rescomo – “deves estar a sentir-te assim”, “deves
posta quase chavão “o importante é que venha
estar a pensar muito em…”, exercendo uma
perfeitinho e com saúde!…”. Um comentário
pressão social para que ajam e sofram de deque é, afinal, um projecto de vida que se reveste
terminada maneira, o que pode causar tanta ou
Mafalda da Costa
de imagens, sonhos, expectativas, da idealizamais angústia que aquela que já trazem, gePsicóloga
ção de uma pessoa que ainda não se conhece
rando tantas vezes sentimentos de culpa – “se
o rosto. Meses depois, o bebé idealizado tornacalhar devia sentir-me desta maneira” ou “eu
-se real! Conhecemos-lhe o rosto… Materializa-se numa
devia estar a reagir assim!”.
O acompanhamento psicológico, desde
verdade, mais ou menos coerente com a imagem pré-ideo momento do diagnóstico, assume um
alizada por quem os esperou tão ansiosamente. Neste (re)
papel determinante na qualidade de vida
encontro voltamos a apresentar-nos, o nome previamente
da família e das relações entre os seus
escolhido ganha corpo, ou então escolhe-se ali, cara a
membros, ajudando a criança e a família a lidar com
cara com o nosso futuro e a suposta garantia de imortaos aspectos emocionais, secundários à doença física.
lidade. Mas, numa fracção de segundos, tudo muda. Este
A criança pode ter uma melhor ou pior percepção das
bebé afinal não se tornará adulto, não será “doutor“. Estes
complicações e desenlace da sua doença, consoante a
pais não vão ser avós. O prognóstico de uma mortalidaidade e nível de entendimento da realidade. Algumas
de precoce chega como intruso numa casa onde não foi
crianças, quando doentes, têm medo da morte. Para muiconvidado. Toda a idealização feita em torno deste bebé
tas, e sempre que possível, é importante falar sobre estes
é substituída por uma nova realidade. Todas as crenças,
medos, sobre a percepção que têm da morte e sobre o
projectos, certezas, construídas até esse momento, terão
que possam estar a fantasiar sobre ela. Noutros casos, a
de ser reformuladas, reajustadas a uma nova situação –
criança não tem conhecimento do seu prognóstico mas
uma curta e tantas vezes dolorosa esperança de vida, que
responde aos comportamentos “estranhos” dos seus pais,
exige o reajuste de toda a dinâmica familiar.
pelo que a intervenção psicológica não se esgota no doSurgem de novo as frases feitas, agora refeitas numa
ente em si mesmo, mas alarga-se à família ou outras pesrealidade cruel... Amigos, familiares e todos em redor,
24
PRPÁGINAS RARAS
O prognóstico de mortalidade precoce
é sentido como uma interrupção
dos projectos de vida da família
soas que tenham um significado especial para a criança
e cujo estado emocional poderá actuar na forma como a
criança lida com as suas próprias angústias.
Em Psicologia, muitos têm sido os autores que se têm
debruçado sobre as emoções associadas a estados de doença crónica e terminal, catástrofes e outros eventos significativos e traumáticos, apresentando inclusive modelos e
fases desse processo. Um dos mais conhecidos classifica o
processo de elaboração da perda em cinco fases: negação,
raiva, negociação, depressão e aceitação. É frequente
a experiência de sentimentos de negação,
evitamento, isolamento, culpa, stresse,
medo (do sentimento de perda, de assistir ao sofrimen-
to da criança, de não ser capaz de lidar com a situação,
de não lhe conseguir dar um bom cuidado, por exemplo),
sintomatologia depressiva como perda de energia, dificuldades de concentração, alterações nos padrões de sono e de
apetite, inconstância emocional, entre outros. No entanto,
nem todas as pessoas reagem da mesma forma, pelo que
não se deve cair no erro de assumir que esta pessoa está a
experienciar esta ou aquela emoção, simplesmente porque
é frequente ou vem nos livros. É importante que as famílias
se permitam estar tristes, explorem e se confrontem com
as suas angústias e medos, com a liberdade de sentir e de
se exprimir, sem constrangimentos, sem a intromissão de
barreiras erigidas pela vergonha ou preconceitos.
A intervenção do psicólogo ajudará o doente a lidar com
as mudanças associadas à doença física e aos seus constrangimentos e deverá apoiar as famílias, incentivando vínculos, potenciando a comunicação e o seu envolvimento,
trabalhando na atribuição de novos significados e no reajustamento e reelaboração das expectativas, refazendo as
frases, por forma a preparar a família para a desfruta do
tempo precioso que têm juntos.
PRPÁGINAS RARAS
25
Flash
Sofia Duarte, médica do
hospital D. Estefânia, recebeu
recentemente do International
Research Promotion Council o
prémio Eminent Scientist of the
Year 2012, na área de Ciência
e Medicina, pelo seu trabalho
em Neuropediatria. Dominant
and recessive RYR1 mutations
in adults with core lesions and
mild muscle symptom foi o
trabalho distinguido em
que se procurava explicar
o desenvolvimento normal
do cérebro e a forma como
algumas doenças interferem
com esse desenvolvimento.
Segundo a investigadora,
os resultados deste trabalho
poderão contribuir para melhorar
o diagnóstico das doenças
relacionadas com perturbações da
neurotransmissão.
26
PRPÁGINAS RARAS
Segundo uma investigação
publicada na revista Neurology, a
presença de altos níveis da
proteína VILIP-1 no líquido
cefalorraquidiano parece estar
A investigadora portuguesa
Renata Gomes recebeu
o prémio de prata, na categoria
de Biologia, atribuído
pelo Parlamento britânico
aos melhores projectos
de investigação realizados
em Inglaterra. Segundo
a especialista, o seu trabalho
directamente relacionada com uma
deterioração mais rápida da capacidade mental. Conforme explica Rawan Tarawneh, professora-adjunta
de neurologia na Universidade da
Jordânia e autora do estudo,
consistiu na criação
de uma nanopartícula
que “trabalha
na regeneração de tecidos
e órgãos, neste caso
o coração, após doença
ou acidente”.
O prémio SET for Britain
é organizado pelo Parlamento
e pretende dar a conhecer
aos deputados o que de
melhor se faz nas áreas de
Biologia, Engenharia e Física.
Cofinanciado pela Universidade
de Coimbra, o trabalho
de Renata Gomes foi distinguido
entre 60 finalistas por um júri
de especialistas.
“o VILIP-1 parece ser um indicador
do dano nas células cerebrais causado pelo mal de Alzheimer e pode
ser útil para prever a progressão da
doença”, salienta.
Os cientistas acreditam
que a VILIP-1 age como um
sensor de cálcio nas células
cerebrais. Esta proteína é libertada no líquido cefalorraquidiano
quando as células do cérebro são
danificadas e, segundo os pesquisadores, revelaria a extensão dos
danos causados pelo Alzheimer.
Realizou-se, no passado mês de
Fevereiro, o I Simpósio sobre
Genodermatoses. Organizado
em conjunto pela Associação
Portuguesa de Epidermólise
Bolhosa e pela Associação
Portuguesa de Portadores de
Ictiose, este encontro teve lugar no
Auditório Municipal de Matosinhos
e contou com a presença de
alguns dos maiores especialistas
portugueses sobre a matéria.
Conceitos fundamentais
sobre Epidermólise Bolhosa
e Ictiose, a importância
dos registos nacionais,
genodermatoses nos cuidados
intensivos neonatais, cuidados da
pele, implicações nutricionais,
afecções oftalmológicas e
fisioterapia foram alguns dos temas
explorados.
O Infarmed lançou,
recentemente, a Plataforma
Nacional de Ensaios Clínicos
(PNEC), com vista a aumentar o
número destes testes em Portugal,
nomeadamente no que se refere a
ensaios com doentes portadores
de patologias raras. Recorde-se
O péptido P144 obteve resultados
satisfatórios no ensaio clínico
para o tratamento de fibrose
cutânea associada à Esclerodermia.
Segundo os investigadores,
esta biomolécula é
um eficaz inibidor da
citoquinaTGF-ß, que regula
a proliferação celular e
é responsável pela capacidade
de estimulação da produção de
matriz extracelular, principalmente
colagénio. Os investigadores
da Universidade de Navarra já
anteriormente tinham revelado
que o péptido P144 tinha mostrado
excelentes resultados, em modelos
pré-clínicos, como um composto
antifibrótico, pelo que sugeriram
que esta molécula poderia vir a
desempenhar um papel adequado
ao desenvolvimento de terapias
eficazes no tratamento de diversas
doenças relacionadas com
processos fibrogénicos, tal como a
Esclerodermia.
que, actualmente, estão
a decorrer 330 ensaios,
sendo as principais áreas
envolvidas a oncologia,
doenças infecciosas
e doenças do sistema
nervoso. Emília Monteiro,
professora da Faculdade de
Ciências Médicas da Universidade
Nova de Lisboa, adiantou que 93
por cento dos ensaios realizados
em Portugal são apoiados pela
indústria farmacêutica.
O Centro hospitalar da
Universidade de Coimbra, o de
Lisboa Norte e o do Porto são as
unidades hospitalares que mais
contribuem para a realização de
ensaios clínicos em Portugal.
PRPÁGINAS RARAS
27
Fotorreportagem
VIDAS RARAS
Ecos de esperança
Os protagonistas de Vidas Raras marcaram
presença no lançamento partilhando,
de forma emotiva, as suas experiências
Dar voz e alento aos portadores
de doenças raras, num discurso
contundente, tantas vezes amargo,
carregado de emoções e fé.
Foi esta a génese desta obra,
da chancela da Raríssimas,
que, de forma absolutamente
gratuita, poderá ser partilhada
pelos doentes destes país,
espelhando as suas realidades,
tantas vezes esquecidas...
Fotos de Carlos Sargedas
28
PRPÁGINAS RARAS
Paula Simões,
autora dos textos
e Leonel Pinto,
responsável
pelo design
Paula Brito e Costa,
Presidente da Raríssimas,
no discurso de abertura
Rodrigo Moita
de Deus e Conceição
Queiroz conduziram
a apresentação
do evento
Isabel Mota, Administradora da Fundação Calouste Gulbenkian, António Gama da Silva, então Director Geral
da Octapharma Portugal e Francisco George, Director Geral da Saúde, parceiros da Raríssimas
António Vaz Carneiro, Presidente do Conselho Científico da Raríssimas e José Manuel Silva, Bastonário
da Ordem dos Médicos participaram activamente na tertúlia que sucedeu à apresentação do livro Vidas Raras
PRPÁGINAS RARAS
29
Doações Raras | A Raríssimas agradece às seguintes pessoas/entidades o gesto solidário:
Alexion Pharma International, SARL; Ana Cristina Brilhante Gonçalves Pereira Flores; AVV–AROEIRA – Componentes e Sistemas Eléctricos; BCP – Colaboradores; Banco Finantia, S.A.; Banco Popular
Portugal, S.A.; Biomarin Europa Limited; CGD – Caixa Geral de Depósitos; Companhia Portuguesa
de Hipermercados; CTT – Correios de Portugal, S.A.; ElogioVerde – Construção Manutenção Jardins,
Lda.; Endemol Portugal, Lda.; Fundação Inatel; Imorey, Empreendimentos Imobiliários e Turísticos,
Lda.; Instituto de Medicina Molecular; Isabel Cristina O. Santos Castro; João Luís Caseiro Rodrigues;
Joaquim Alberto Magalhães Teixeira; Joaquina Maria Magalhães Teixeira; Junta de Freguesia de Barca; Linea Médica – Dispositivos Médico-Cirúrgicos, S.A.; Lisgarante – Sociedade de Garantia Mútua,
S.A.; Maria Almeida Conceição Marta; Maria da Conceição Magalhães Teixeira; Maria Júlia Alves
de Moura Ferreira; Marta Raquel Pereira S.Teixeira; Master Natura–Gestão de Espaços Verdes, Lda.;
Merck Sharp & Dohme, Lda.; MERCK, S.A.; PM7 – Project Management, Lda; PRIPT – Business
Software Solutions, Lda.; Sentidos Rurais, Lda.; Soja de Portugal, SGPS, S.A.; Sorriso Solidário; Teresa Lucília Rangel de Oliveira Soares; Tintas Dyrup S.A.; Vila Galé – Sociedade de Empreendimentos
Turísticos S.A.; Virgínia Silva Ribeiro; Vozes do Presente, S.A.
A palavra aos doentes
Na próxima edição teremos uma nova rúbrica na Páginas
Raras, com vista a criar empatia com o público alvo
desta revista e melhorarmos a qualidade do nosso
trabalho. Para isso, apelamos à participação
e apoio de todos vós. Escrevam,
por carta ou mail, para
a Raríssimas e digam-nos
que temáticas gostariam de ver aqui abordadas.
Exponham as vossas dúvidas, expectativas ou meras
curiosidades. As páginas desta rúbrica serão,
integralmente, vossas! Enviem as vossas sugestões para:
Raríssimas
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1300-003 Ajuda – Lisboa
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