Distrofias Musculares de Duchenne e Becker

Distrofias Musculares de Duchenne e Becker - Diagnóstico Molecular
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As Distrofias Musculares de Duchenne (DMD) e Becker (BMD) consistem em desordens
neuromusculares causadas por mutações no gene da distrofina, localizadas no cromossomo X. A DMD
possui um curso clínico severo, progressivo com perda dos movimentos de membros inferiores em torno
da primeira década de vida e morte na terceira década, freqüentemente devido à insuficiência pulmonar.
Já a BMD é uma forma mais branda da doença seguida por quadro clínico que se desenvolve mais
lentamente, cujo paciente torna-se dependente da cadeira de rodas depois dos quinze anos de idade. A
severidade de DMD é explicada pela produção reduzida da distrofina, sendo esta indetectável, ao passo
que na BMD existe uma produção parcial da proteína. A incidência de DMD/BMD é bastante alta,
chegando a 1 afetado em cada 3.500 nascimentos, sendo que DMD é cerca de dez vezes mais comum
que BMD.
O Departamento de Genética Humana do Instituto Hermes Pardini desenvolveu um método de
diagnóstico molecular que permite detectar a doença em cerca de 80% dos pacientes. São avaliadas a
presença de deleções nos éxons 4, 8, 12, 17, 19, 44, 45, 48, 49 e 51. Como a principal causa da
DMD/BMD é a presença de uma deleção (ou deleções) no gene da distrofina, através da técnica de
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) é possível detectá-la utilizando uma pequena amostra de sangue
do paciente. Este estudo está indicado para confirmar a hipótese diagnóstica de DMD ou BMD, ou para
diagnosticá-la precocemente em indivíduos com histórico familiar da doença.
IMPORTANTE: o estudo só é realizado em indivíduos do sexo MASCULINO.
Departamento de Genética Humana
Técnica
Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex Alelo específico.
Liberação
21 dias úteis.
Material
Sangue total colhido em EDTA. O material deve ser enviado em até 7 dias e refrigerado entre 2° e
8°C.
Referência bibliográfica
BEGGS A., Kunkel L. Improved Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. J. Clin. Invest.85,
1990, p.613-619.