Guia de Exames Pré-natais - SalomãoZoppi Diagnósticos

Transcrição

Guia de exames
P ré -N atais
2
0
1
3
P r efác i o
A
Obstetrícia, assim como a Medicina em Geral, apresentou,
nas últimas décadas, significante evolução graças aos avanços
tecnológicos. Tal fato abriu novos horizontes na especialidade como
um todo e sobretudo na Medicina Fetal.
O Guia de Exames Pré-Natais, elaborado por seleta equipe de
profissionais especializados do SalomãoZoppi Diagnósticos,
traz de maneira prática e didática os exames realizados na rotina
pré-natal. Estão dispostos em sete capítulos que incluem a agenda
de exames; a rotina laboratorial; o perfil bioquímico para rastreamento
de síndromes genéticas e pré-eclâmpsia; os exames ultrassonográficos
e a avaliação da vitalidade fetal; os exames genéticos e moleculares;
a interconsulta integrada em Medicina Fetal e o Aconselhamento
Genético.
Os exames solicitados durante a assistência pré-natal são descritos
pormenorizadamente no capítulo 2. São explicados de modo didático
os objetivos e os valores de referência. No capítulo 3, há descrição dos
exames recomendados para o rastreamento de síndromes genéticas
e pré-eclâmpsia. Encontram-se o(s) período(s) de realização,
os objetivos dos exames e a sua interpretação.
Os exames ultrassonográficos e a avaliação da vitalidade fetal estão
alinhados no capítulo 4. Constituem exames de grande importância,
sobretudo os ultrassons morfológicos. Estão descritos os períodos
para a sua realização, bem como seus objetivos. Há explicações claras
e precisas para a sua adequada interpretação. Para a avaliação da
Ap re s e n taç ão
vitalidade fetal, pode-se recorrer ao perfil biofisico, à cardiotocografia
e ao ecocardiograma fetal.
Os exames genéticos e moleculares, como o teste de DNA
fetal no sangue materno, a determinação do sexo fetal e de Rh fetal,
com o período ideal para a sua realização e os respectivos resultados,
estão no capítulo 5. De igual modo, os procedimentos invasivos
que hoje são empregados, como a biópsia de vilo corial e a
amniocentese. Destaca-se, ainda, a Interconsulta Integrada
em Medicina Fetal, cujo objetivo é oferecer suporte especializado
ao médico responsável pela gestante, especialmente em casos nos
quais há suspeita de anomalias fetais.
Por fim, o Aconselhamento Genético também pode ser útil ao gineco-obstetra em situações especiais. É realizado por profissional médico
especialista em Genética, que utiliza os avanços tecnológicos aliados
a um atendimento humanizado.
Creio que o Guia de Exames Pré-Natais será de grande utilidade
para estudantes, médicos residentes e tocoginecologistas em geral.
Prof. Dr. Edmund Chada Baracat
Professor Titular da Disciplina de Ginecologia da
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
U
ma nova era... Tecnologias de última geração, estudadas e anunciadas
nos congressos internacionais, há muito pouco tempo demoravam uma
eternidade para chegar ao Brasil e mais longos anos para serem incorporadas
às práticas médicas. Hoje, a velocidade é outra... A ideia da elaboração de um
guia de exames pré-natais surgiu para facilitar a apresentação e a divulgação
de novas tecnologias, que foram incorporadas à cartela de exames, para poder
oferecer aos nossos clientes todos os recursos do que há de mais atual
em Medicina Fetal.
Aqui você vai encontrar um levantamento de todos os exames solicitados na
rotina laboratorial de pré-natal, com base nas orientações do Ministério da
Saúde, da Federação Brasileira de Associações de Ginecologia e Obstetrícia
(Febrasgo) e da Sociedade Brasileira de Diabetes (SBD), além de exames
recomendáveis que ainda não entram nesses protocolos, mas que podem trazer
benefício individual ao seu paciente.
A tendência mundial hoje caminha para a busca de novos marcadores
bioquímicos na complementação dos marcadores ultrassonográficos.
Já conhecemos a relevância no aumento da sensibilidade diagnóstica para
síndromes cromossômicas, das dosagens da fração livre do bHCG e o PAPP-A,
que passamos a realizar aqui no laboratório.
Além disso, incorporamos a dosagem do PLGF, marcador para pré-eclâmpsia,
que, junto com a avaliação do doppler das artérias uterinas, da medida de
pressão arterial materna no primeiro trimestre e do PAPP-A, nos possibilitará
realizar um cálculo de risco individual para pré-eclâmpsia, dando-nos a
possibilidade de intervenção farmacológica no primeiro trimestre e diminuição
da prevalência de uma das patologias que mais mata gestantes no Brasil.
Seguimos com uma apresentação dos exames ultrassonográficos
a serem feitos na gestação, bem como o melhor período de sua realização.
Mostramos aqui uma mudança cultural de foco do exame de primeiro trimestre
que, além de screening para detecção de síndromes cromossômicas, passa a
ser usado para rastreamento de pré-eclâmpsia e trabalho de parto prematuro.
Também permite identificar, já no primeiro trimestre, defeitos estruturais que só
eram reconhecidos no segundo graças às contínuas melhorias nas definições
de imagem do aparelho de ultrassom.
consulta de uma hora, na qual serão avaliados os exames anteriores e refeito o
ultrassom. Além disso, a paciente e o médico receberão todas as orientações
necessárias para o manejo daquela anomalia.
No capítulo 5, você vai encontrar informações sobre o exame que nos levará
a uma nova era da Medicina Fetal. A avaliação do DNA Fetal no Sangue
Materno já chegou ao Brasil e ao Laboratório SalomãoZoppi Diagnósticos.
Esse exame surge como a forma mais sensível do que qualquer outra estudada
de diagnosticar síndromes cromossômicas e de um jeito inédito, sem trazer
riscos para o feto.
Trabalhar em conjunto com várias áreas na elaboração deste livro foi uma feliz
surpresa. Agradeço a todos que saíram de suas rotinas e se dedicaram com
tanto afinco a essa produção. Meu sincero obrigada a essa grande equipe
composta por, além dos médicos já citados, dos seguintes profissionais:
Dr. Gianfranco Zampieri, Dr. Marcelo Cunha Guimarães Gonçalves,
Dra. Carmen Christina Hashida, Amilton Mouro, Telma Mônaco e Magalhães,
Betty Machlup e Alcimar Fernandes.
Com o crescimento da Medicina Fetal dentro do laboratório, passamos a ter um
aumento considerável na detecção de casos com anomalias, que precisavam
da avaliação do cariótipo ou de atendimento especializado. Ficava uma
angústia em fechar o laudo, sem poder oferecer nenhum caminho. Tínhamos
uma sensação que poderíamos fazer mais por aquela mãe em situação tão
delicada. Assim idealizamos o Mami - Centro de Diagnóstico em Medicina
Fetal, com objetivo, além de oferecer os mais novos recursos em diagnósticos,
de proporcionar um suporte mais efetivo ao feto, à mãe e ao obstetra no manejo
dos casos de malformações fetais ou complicações.
Dessa forma, passamos a oferecer os procedimentos invasivos, como a biópsia
de vilo corial e a amniocentese em ambiente ambulatorial no laboratório, de
maneira estruturada, com uma sala para repouso e observação pós-punção,
além de contar com duas assessorias no manejo dos casos de anomalias fetais.
Os obstetras poderão encaminhar seus casos para uma Consulta Integrada em
Medicina Fetal, na qual teremos a Dra. Denise Pedreira, fetóloga experiente
e uma das pioneiras no Brasil em cirurgia fetal endoscópica, realizando uma
Contaremos também com o apoio do Dr. Ciro Martinhago, geneticista, que
oferecerá uma consulta de aconselhamento nos casos de alterações genéticas,
apresentando ao casal informações relevantes sobre aquela patologia e o risco
de recorrência para as futuras gestações.
Deixo também um agradecimento especial aos Doutores Luís Salomão e
Paulo Zoppi por serem os grandes incentivadores desse projeto.
Espero que aproveitem este nosso primeiro guia.
Um grande abraço,
Dra. Silvia Herrera
Coordenadora do Centro de Diagnóstico
em Medicina Fetal do Laboratório
SalomãoZoppi Diagnósticos
Í n di c e
1. Agenda de exames
14
2. Rotina laboratorial
18
2.1 Hemograma ..........................................................................18
2.2 Tipagem Sanguínea e Fator Rh........................................20
2.3 Coombs Indireto (se Rh negativo)...................................21
2.4 Glicemia .................................................................................22
2.5 Teste de Tolerância de Glicose 75 gramas.....................23
2.6 Hemoglobina Glicada..........................................................25
2.7 TSH..........................................................................................26
2.8 T4 Livre....................................................................................27
2.9 Eletroforese de Hemoglobina (se a paciente tiver
antecedentes de anemia falciforme ou
anemia crônica)....................................................................28
2.10 Urina I.....................................................................................29
2.11 Urocultura..............................................................................31
2.12 Protoparasitológico de Fezes............................................32
2.13 VDRL/TPHA..........................................................................33
2.14 Sorologia para Toxoplasmose
...............................................34
2.15 Sorologia para Rubéola .........................................................36
2.16 Sorologia para Hepatite B .....................................................38
2.17 Sorologia para Hepatite C .....................................................42
2.18 Sorologia para HIV ..................................................................43
2.23 Opcionais (Ferro, Ferritina, Colesterol Livre e Frações
e Triglicérides) ..........................................................................49
2.19 Sorologia para CMV................................................................44
2.20 Citopatologia .............................................................................46
2.21 Bacterioscopia de Secreção Vaginal ...................................47
2.22 Swab Perianal e Vaginal para Pesquisa de
Estreptococo B .........................................................................48
3. Perfil Bioquímico para
Rastreamento de Síndromes
Genéticas e Pré-eclâmpsia: Fração
Livre βHCG, PAPP-A, PlGF
54
(Altamente Recomendável)
3.1 Fração Livre βHCG, PAPP-A ...............................................54
3.2 PLGF ...........................................................................................56
Índice
4. E
xames Ultrassonográficos e
A
valiação de Vitalidade Fetal
4.1 Obstétrico Transvaginal de Primeiro Trimestre ................58
4.2 Morfológico de Primeiro Trimestre .....................................61
4.3 Morfológico de Segundo Trimestre ...................................69
4.4 Avaliação do Colo Uterino na Gravidez ............................74
4.5 Ecocardiograma Fetal ............................................................77
4.6 Obstétrico ................................................................................80
4.7 Dopplercolorido ou Dopplervelocimetria .........................84
4.8 Obstétrico 3D/4D ...................................................................88
4.9 Perfil Biofísico ..........................................................................91
4.10 Carditocografia .......................................................................92
5. E
xames Genéticos
e Moleculares
58
94
5.1 Teste DNA Fetal no Sangue Materno .............................94
5.2 Sexagem Fetal .......................................................................95
5.3 Rh Fetal ...................................................................................96
6. Procedimentos Invasivos
98
6.1 Biópsia de Vilo Corial ..............................................................98
6.2 Amniocentese ........................................................................100
7. Interconsulta Integrada
em Medicina Fetal
102
8. Aconselhamento Genético
106
9. Índice Remissivo (Exames)
108
10. R
eferências Bibliográficas
110
1
Agenda
de
Exames
Confira os principais exames a serem realizados nas diferentes
fases de gestação de sua paciente. As informações desta agenda
têm como base recomendações do Ministério da Saúde, sociedades
médicas e dados da literatura atual.
14
Período
Exames
Primeiro trimestre
Rotina laboratorial
• logo após o diagnóstico
de gravidez
• Hemograma
• Tipagem Sanguínea e Fator Rh
• Coombs Indireto (se Rh negativo)
• Glicemia
• Teste de Tolerância de Glicose (para
pacientes de risco ou com valores
intermediários de glicemia)
• TSH
• T4 Livre
• Eletroforese de Hemoglobina (se a paciente
tiver antecedentes de anemia falciforme ou
anemia crônica)
• Urina I
• Urocultura
• Protoparasitológico de Fezes
• VDRL/TPHA
• Sorologia para Toxoplasmose
• Sorologia para Rubéola
• Sorologia para Hepatite B
• Sorologia para Hepatite C
• Sorologia para HIV
• Sorologia para Citomegalovírus
• Citopatologia
• Bacterioscopia de Secreção Vaginal
• Opcionais: Ferro, Ferritina, Colesterol Livre
e Frações e Triglicérides
Primeiro trimestre
Marcadores bioquímicos
• e ntre a 10ª e a 14ª semana
Ideal: na 10ª semana
• Fração Livre βHCG
• PAPP-A
• PLGF (novo marcador para pré-eclâmpsia)
Primeiro trimestre
Exames genéticos e moleculares
• a partir da 9ª semana
• Teste de DNA Fetal no Sangue Materno
Periférico, teste não invasivo para aneuploidia
de cromossomos X, Y, 13, 18 e 21
• Sexagem Fetal
• Rh Fetal
Primeiro trimestre
Rotina ultrassonográfica
• e ntre a 5ª e a 11ª semana
Ideal: entre a 7ª e a 10ª
semana
• Avaliação Obstétrica Inicial Transvaginal
• entre a 11ª e a 14ª semana
Ideal: na 12ª semana
• Morfológico de Primeiro Trimestre
• Doppler Colorido das Artérias Uterinas
• Avaliação do Colo Uterino Via Transvaginal
Primeiro trimestre
Procedimento invasivo
• Biópsia de Vilo Corial
Segundo trimestre
Procedimento invasivo
para cariótipo
• Amniocentese
para PCR
• Amniocentese
Segundo trimestre
Rotina laboratorial
• a qualquer momento
• Teste de Tolerância à Glicose
• Hemoglobina Glicada
Guia
de
E x a m e s P r é - N a t a i s | MAMI
15
1
16
Agenda de Exames
Segundo trimestre
Ultrassonografia
Terceiro trimestre
Ultrassonografia e avaliação de vitalidade
Ideal: 22ª semana
• Morfológico de Segundo Trimestre
• Doppler Colorido das Artérias Uterinas
• Avaliação do Colo Uterino Via Transvaginal
• p referencialmente
a partir da 28ª semana
• Perfil Biofísico Fetal
• Cardiotocografia
• Doppler Colorido
• a partir da 20ª semana,
mas pode ser feito
a partir da 16ª semana,
se necessário
• Ecocardiograma Fetal
Terceiro trimestre
Rotina laboratorial
• Swab Perianal e Vaginal para Pesquisa de
Estreptococo B
Segundo/Terceiro
trimestre
Ultrassonografia
Qualquer fase da gravidez
Ultrassonografia Obstétrica
• Obstétrico 3D/4D
• p referencialmente a partir
da 26ª semana
• Doppler Colorido
Terceiro trimestre
Rotina laboratorial
• em torno da 28ª semana
• Hemograma
• Coombs Indireto (se Rh negativo)
• Glicemia
• Urina I
• Urocultura
• Protoparasitológico de Fezes
• VDRL/TPHA
• Sorologia para Toxoplasmose
(se negativo na 1ª amostra)
• Sorologia para Rubéola
• Sorologia para Hepatite B
• Sorologia para Hepatite C
• Sorologia para HIV
• Sorologia para Citomegalovírus
17
Guia
de
2
Rotina
l a b o rat o r i a l
2.1 Hemograma
Objetivo
O exame tem utilidade na avaliação das alterações nas populações
celulares das séries vermelha e branca, como a detecção das anemias, nas policitemias, leucemias mieloides e linfoides, infecções
bacterianas e virais, processos inflamatórios, alterações numéricas
e morfológicas das plaquetas.
Valores de referência
Adultos ( > 16 anos): Feminino
18
Promielócitos
0-0
Mielócitos
0-0
Metamielócitos
0-0
Bastonetes
1% a 5% - 50 a 450 mil/mm3
Segmentados
40% a 65% - 1.700 a 8.000 mil/mm3
Eosinófilos
1% a 4% - 50 a 400 mil/mm3
Basófilos
0% a 1% - 0 a 90 mil/mm3
Linfócitos
20% a 30% - 900 a 3.100 mil/mm3
Linfócitos atípicos
0-0
Prolinfócitos
0-0
Linfoblastos
0-0
Eritrócitos
3,90 a 5,00 mil/mm3
Células anômalas
0-0
Hemoglobina
11,0 g/dL a 15,5 g/dL (na gravidez)
Plasmócitos
0-0
Hematócrito
35,0% a 45,0%
Monócitos
4% a 10% - 200% a 900%
VCM
82,0 fL a 98,0 fL
HCM
26,0 pg a 34,0 pg
CHCM
31,0 g/dL a 36,0 g/dL
RDW-CV
12,0% a 14,0%
RDW-SD
39,0 fL a 49,0 fL
Leucócitos
3,50 - 10,50 mil/mm3
Blastos
em % - por mm3
Hemocitoblastos
0-0
Mieloblastos
0-0
19
Guia
de
2
Rotina Laboratorial
2.2 Tipagem Sanguínea e Fator Rh
2.3 Coombs Indireto (se Rh negativo)
Objetivo
O exame é útil na determinação clássica do tipo sanguíneo, assim
como na determinação do fator Rh. Utilizado rotineiramente em
bancos de sangue, pré-operatórios e principalmente em pacientes
gestantes sabidamente Rh negativas, com possibilidade de imunização preventiva à doença hemolítica do recém-nascido (incompatibilidade do Rh materno-fetal).
Objetivo
Coombs Indireto ou Pesquisa de Anticorpos Irregulares se refere
à detecção de anticorpos e antígenos eritrocitários após imunização de indivíduos sensibilizados. A técnica consiste na utilização
de painéis de hemácias contendo os antígenos mais imunogênicos pertencentes aos principais sistemas de grupos sanguíneos.
O teste está indicado para pacientes previamente transfundidos,
para todas as gestantes no pré-natal e após a realização da imunoprofilaxia RhD.
Valor de referência
Prevalência dos grupos sanguíneos e fator Rh na população caucasiana.*
20
Grupo
A
B
AB
O
Percentual
44%
9%
3%
44%
Caso o teste seja negativo no primeiro trimestre, deve ser repetido
mensalmente após 24 semanas. Se for positivo, deve determinar a
intensidade da hemólise provocada no feto por meio da avaliação
das artérias cerebrais médias e/ou poderão ser indicados procedimentos invasivos.
*Nesse grupo, cerca de 85% são Rh positivos.
Negativo.
Guia
de
21
2
Rotina Laboratorial
2.4 Glicemia
2.5 Teste de Tolerância de Glicose 75 gramas
Objetivo
A dosagem de glicose no sangue dá informações sobre o estado
de hiperglicemia ou hipoglicemia. Em situações clínicas, como no
diabetes mellitus, diabetes mellitus gestacional (DMG), Síndrome de
Cushing, deficiência de tiamina, estresse, infecções, pancreatite, e
durante o uso de alguns fármacos, a exemplo dos corticosteroides,
e alguns anti-hipertensivos, foram observados estados de hiperglicemia. Valores reduzidos poderão ser observados na presença de
doses aumentadas de insulina no sangue, doenças pancreáticas,
sepse bacteriana, abuso de álcool e privação alimentar prolongada.
Valor de referência na gravidez, segundo a Sociedade
Brasileira de Diabetes
< 85 mg/dL.
22
Procedimento para rastreamento de DMG
Sem fatores de risco para DMG
85 a 125 mg/dl
TOTG agora
≥ 126 2x
Diabetes
TOTG 75 g
com 24-28
Normal
Alterado
Repetir
TOTG 24-28
Diabetes
Alterado
DMG
• Mulheres acima dos 35 anos.
•S
obrepeso, obesidade ou ganho excessivo de peso na
gravidez.
• Deposição central de gorduras.
• História familiar de DM em parente de 1° grau.
• Baixa estatura (menos de 1,5 m).
• Crescimento fetal excessivo, polidrâmnio, hipertensão
ou pré-eclâmpsia na gestação atual.
• Antecedentes obstétricos de abortamento de repetição,
malformações, morte fetal ou neonatal, macrossomia e DMG.
• Síndrome dos ovários policísticos.
< 85 mg/dl
Normal: encerrar
pesquisa
Objetivo
O teste deve ser realizado por gestantes com rastreamento positivo (glicemia de jejum alterada) ou com história de fatores de
risco associados, já no primeiro trimestre. Quando normal, deve ser
repetido no segundo trimestre. Os fatores de risco para DMG são:
São controversos na literatura, mas a tabela a seguir mostra os
valores mais utilizados.
Com fatores de
risco para DMG
TOTG agora
Normal
Repetir TOTG
24-28
Alterado
Diabetes
Tabela 1. Sugestão de diagnóstico de DMG (SBD e Febrasgo, 2009)
ADA*/SBD
Febrasgo
IADPSG (2009)
(ADA, 2009 - Dados
não publicados**)
Jejum
95 mg/dl
92 mg/dl
1 hora
180 mg/dl
180 mg/dl
2 horas
155 mg/dl
153 mg/dl
≥ 126 2x
Diabetes
*Dois valores alterados confirmam o diagnóstico. **Um valor alterado já confirma o diagnóstico.
Guia
de
23
2
Rotina Laboratorial
Fontes
American Diabetes Association (ADA).
Sociedade Brasileira de Diabetes (SBD).
International Association of the Diabetes and Pregnancy Study
Groups (IADPSG).
2.6 Hemoglobina Glicada
Objetivo
É uma forma de hemoglobina presente naturalmente nos eritrócitos, útil na identificação de altos níveis de glicemia durante períodos prolongados. Trata-se de uma reação entre a hemoglobina e a
glicose presente no sangue. O teste reflete o controle da glicemia
nos últimos 60 a 90 dias.
É o teste adequado para o monitoramento de pacientes sabidamente diabéticas e também pode ser usado para o diagnóstico.
Menor que 7% para controle, segundo a ADA.
Menor que 6,5% para diagnóstico.
24
25
Guia
de
2
26
Rotina Laboratorial
2.7 TSH
2.8 T4 Livre
Objetivo
O TSH é produzido pelos tireócitos hipofisários e tem como finalidade ligar a receptores localizados na superfície de células tireoidianas, estimulando a produção de hormônios T3 e T4. Quando elevado,
geralmente significa que a quantidade de hormônios tireoidianos
circulantes está reduzida. Quando diminuído, geralmente significa
excesso de hormônios tireoidianos. Atenção deve ser dada para o
primeiro trimestre da gestação quando o HCG placentário estimula
a secreção de hormônios tireoidianos, podendo ocorrer supressão
fisiológica do TSH.
Objetivo
A tiroxina (T4) é o principal hormônio produzido pela tireoide.
Sua ação nos tecidos ocorre após a conversão em T3 e ligação a
receptores nucleares. A principal função é regular o metabolismo
celular. Na maioria das situações, a determinação da forma livre
consiste num método de escolha por não sofrer interferência de
alterações nas quantidades das proteínas carreadoras de T4 (TBG,
Albumina etc.).
Valores de referência – Gravidez
(μIU/mL)
13 a 17 anos - 1,06 a 1,80 ng/dL
Primeiro trimestre
0,1 – 2,5
Adultos - 0,89 a 1,89 ng/dL
Segundo trimestre
0,2 – 3,0
Terceiro trimestre
0,3 – 3,0
27
Guia
de
2
Rotina Laboratorial
2.9 Eletroforese de Hemoglobina (se a paciente
tiver antecedentes de anemia falciforme ou anemia
crônica)
28
Objetivo
Exame necessário para o diagnóstico das principais ou mais frequentes hemoglobinopatias em que ocorrem alterações genéticas
na sequência de aminoácidos na cadeia da globina. As hemoglobinopatias mais frequentes são S, C, D e talassemias. As mutações
podem ocorrer em homozigose e heterozigose. Essas últimas geralmente não possuem manifestações clínicas, como as AS, AC, AD e
as talassemias minor alfa e beta, que apresentam microcitose. Na
betatalassemia minor, a hemoglobina A2 geralmente está elevada.
Nos casos de homozigose, como SS, talassemia major e CC, bem
como nos de dupla heterozigose, como SC, beta (0)S, beta (+)S,
beta (0)C e beta (+)C, entre outros, o indivíduo geralmente é sintomático. Deve ser feito o diagnóstico diferencial entre as microcitoses talassêmicas e a anemia microcítica ferropriva, lembrando que a
associação entre as duas ocorre com frequência.
Objetivo
O exame de urina tipo I fornece informações importantes relativas
à infecção urinária, distúrbios metabólicos, como diabetes, hepáticos e renais, como nefrolitíase, entre outros.
Os principais elementos observados no exame de urina tipo I
no aspecto bioquímico são a densidade > 1,025 e a acidez com
pH < 6,5. Seu teor de proteínas é negativo ou inferior a 0,1 g/L, e
a glicose, os corpos cetônicos e a bilirrubina estão ausentes.
A glicosúria ocorre quando há hiperglicemia ou redução da
capacidade de reabsorção do túbulo proximal.
A cetonúria poderá denotar um estado de cetoacidose diabética
ou um estado de jejum prolongado, sendo que a detecção de bilirrubina denota um aumento da concentração plasmática da forma
conjugada.
O urobilinogênio normalmente está presente até 1 mg/dL, mas fica
reduzido ou não pode ser detectado nas obstruções biliares, aumentando, por outro lado, nas hemólises e em algumas hepatites.
Hemoglobina A1
94,3% a 96,5%
Hemoglobina A2
2,5% a 3,5%
Hemoglobina Fetal
2.10 Urina I
Adultos
< 2,0%
A análise do sedimento urinário (sedimentoscopia) tem como
objetivo quantificar e qualificar os elementos figurados como hemácias, leucócitos, células variadas, cilindros, cristais, parasitas,
bactérias, fungos e muco.
A elevação de leucócitos sugere processo inflamatório localizado
em qualquer ponto do trato urinário, do glomérulo à uretra,
podendo ser de causa infecciosa ou ter outra natureza.
Guia
de
29
2
Rotina Laboratorial
2.11 Urocultura
Densidade
1,003 - 1,035
pH
4,6-8,0
Cor
Amarelo cítrico
Aspecto
Límpido
Glicose
Ausente
Proteínas
< 0,15 g/L
Corpos cetônicos
Ausente
Pigmentos biliares
Ausente
Urobilinogênio
Inferior a 1 mg/dL
Nitrito
Negativo
Hemoglobina
Ausente
Sedimento
30
Células epiteliais
Raras
Leucócitos
até 25.000/mL
Hemácias
até 23.000/mL
Cilindros
Ausentes
Cristais
Ausentes
Objetivo
A cultura de urina (urocultura) traz informações quanto aos processos infecciosos de vias urinárias. Os agentes causadores de
maior frequência são as bactérias gram-negativas, destacando-se
com maior prevalência a E. coli. São possíveis infecções de todos os
agentes microbiológicos como gram-positivos, fungos e microbactérias, que estão relacionadas ao estado imunológico do paciente.
O rigor da coleta deve ser obedecido para não haver resultados
falso-positivos na realização do exame, por contaminação da flora vaginal, vulvar e de uretra anterior. É sempre importante correlacionar o resultado da cultura de urina com a sedimentoscopia. Na maioria das vezes, culturas positivas com contagens altas
(100.000 ou acima de 100.000 UFC/mL) estão associadas com o
número aumentado de leucócitos ou a presença de bacteriúria.
31
No entanto, menos de 10% dos casos podem ter culturas negativas,
com contagem de leucócitos acima do valor de referência, mesmo
que o paciente não esteja em uso prévio de antimicrobianos. Em
cerca de 5% dos casos, pode haver culturas positivas com contagem
normal de leucócitos (bacteriúria sem leucocitúria). Em alguns casos, a presença de leucocitúria pode não significar infecção urinária.
Por isso, na presença de leucocitúria significativa, culturas positivas
com contagens inferiores a 100.000 UFC/mL também devem ser
valorizadas.
Sem crescimento bacteriano ou, dependendo do agente isolado,
contagens inferiores a 10.000 UFC/mL (Unidades Formadoras de
Colônias/mL).
Guia
de
2
Rotina Laboratorial
2.12 Protoparasitológico de Fezes
2.13 VDRL/TPHA
Objetivo
Exame tradicional, cujo material biológico são as fezes recém-emitidas, que pesquisa todos os tipos de parasitas intestinais, seja
sob a forma de ovos, cistos, larvas ou verme adulto.
Objetivo
O VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) é um teste não
específico para investigação dos casos de sífilis, pois utiliza antígenos não treponêmicos (cardiolipina bovina), apresenta alta sensibilidade, porém baixa especificidade.
Atualmente, o recipiente fornecido pelo laboratório contém conservantes para preservar a integridade dos parasitas.
Mais recentemente passaram a ser utilizadas metodologias de
imunoensaios para a detecção de antígenos parasitários como: a
Entamoeba histolytica e a Giardia lamblia.
Ausência de protozoários e helmintos.
32
Quando se detectam títulos elevados superiores a 1:16, é
altamente suspeito de diagnóstico de sífilis. Porém, o teste tem
maior valor no monitoramento terapêutico de paciente com
diagnóstico de sífilis feito por meio de testes treponêmicos,
visto que o VDRL negativa após a terapêutica ou tratamento
estabelecido. Títulos residuais poderão ocorrer por longos períodos caracterizando uma cicatriz sorológica.
Os testes recomendados são os treponêmicos, disponíveis em
várias metodologias, tais como: imunofluorescência (FTabs), quimiluminescência, ELISA, reações de aglutinação.
Negativo.
Guia
de
33
2
Rotina Laboratorial
2.14 Sorologia para Toxoplasmose
Objetivo
A toxoplasmose é uma zoonose causada pelo Toxoplasma gondii e
adquire especial relevância quando atinge a gestante, visto o elevado risco de acometimento fetal.
Entre os agravos anatômicos e funcionais decorrentes da toxoplasmose congênita estão descritos a restrição de crescimento intrauterino, morte fetal, prematuridade e/ou manifestações clínicas e
sequelas como microftalmia, lesões oculares, microcefalia, hidrocefalia, calcificações cerebrais, pneumonite, hepatoesplenomegalia,
erupção cutânea e retardo mental.
Valores de referência para avidez dos anticorpos
do tipo IgM
Baixa avidez: inferior a 30% (sugestiva de infecção recente ou
aguda. Sugere que a infecção tenha ocorrido nos últimos quatro
meses).
Indeterminado: entre 30% e 60% (não permite definir o período
da infecção).
Alta avidez: superior a 60% (sugestiva de infecção passada.
Sugere que a infecção tenha ocorrido há mais de quatro
meses).
O exame sorológico para pesquisa de anticorpos do tipo IgG e IgM
como conduta pré-natal é obrigatório para evitar as consequências
citadas.
34
35
Se a paciente apresentar apenas anticorpos do tipo IgG, pode-se
dizer que ela é imune à toxoplasmose ou reflete uma infecção passada, sem maiores consequências gestacionais.
Caso ela apresente anticorpos do tipo IgG e IgM, poderá se tratar de infecção recente. Se apresentar apenas anticorpos do tipo
IgM, pode ser sinal de infecção aguda e que não ocorreu a soroconversão.
Nos casos em que estão presentes os dois anticorpos é necessária a
realização do teste de avidez, que poderá estimar a data provável da
infecção do Toxoplasma gondii, conforme determinação a seguir.
Guia
de
2
Rotina Laboratorial
2.15 Sorologia para Rubéola
Objetivo
A Síndrome da Rubéola Congênita é uma complicação causada
pelo vírus da rubéola adquirido durante a gestação, principalmente
no primeiro trimestre. Pode causar aborto, morte fetal e anomalias
congênitas como deficiências auditivas e visuais, além de malformações cardíacas, meningoencefalites, púrpura, trombocitopenia,
hepatoesplenomegalia e restrição de crescimento.
Na infecção primária, os anticorpos do tipo IgM tornam-se positivos
a partir de um a três dias após o início da doença, sendo detectáveis
no período de dois a 12 meses. Em alguns casos, esses períodos
poderão ser maiores.
36
IgG
IgM
Não reagente
inferior a 5,0 UI/mL
Indeterminado
5,0 a 15,0 UI/mL
0,8 a 1,2 UI/mL
Reagente
superior a 15,0 UI/mL
superior a 1,2 UI/mL
Valores de referência para o teste de avidez IgG
Baixa avidez
Inconclusivo
entre 50% e 60%
Alta avidez
superior a 60%
Reações falso-positivas poderão ocorrer para anticorpos do tipo IgM
em infecções por outros vírus, como o grupo Herpes, principalmente
Epstein-Barr Vírus, Parvovírus e Coxsackievírus B.
37
A IgG torna-se positiva a partir de três a quatro dias após o início
dos sintomas ou após 15 dias da detecção da IgM, permanecendo
reagente indefinidamente.
IgG de baixa avidez está presente por até três meses, sendo que a
partir de então pode ser detectado IgG de alta avidez.
Para gestantes com presença dos dois tipos de anticorpos IgG e
IgM, recomenda-se a realização do teste de avidez para IgG. A utilidade desse teste aplica-se em pacientes que não evidenciaram
histórico de infecção pelo vírus da rubéola.
Guia
de
2
Rotina Laboratorial
2.16 Sorologia para Hepatite B
Marcadores sorológicos para hepatite B
Objetivo
São utilizados seis anticorpos diferentes para se definir a evolução
da hepatite B: HbsAg, Anti-HbsAg, Anti-Hbc IgG, Anti-Hbc IgM, Hbe
e Anti-Hbe. A presença ou ausência de cada um desses anticorpos
poderá predizer a evolução da doença, assim como o estado imunológico do indivíduo.
4
12
Soroconversão
Aguda
2 sem. - 3 meses
Sintomas
HbsAg
Janela
Imunológica
3-6 meses
Início
Recuperação
Duração
Semanas
Concentração
Relativa
38
Aguda
Precoce
Incubação
Na figura, observa-se a evolução sorológica de cada um dos marcadores da hepatite B.
Recuperação
Anos
Anti-Hbc Total
Anti-Hbs
Hb e Ag
Anti-Hbe
Anti-Hbc IgM
Tempo
Os anticorpos da classe IgG contra o antígeno central da hepatite
B (IgG Anti-HBc) indicam contato prévio com o vírus B, não sendo,
contudo, capazes de discriminar se o contato foi recente ou antigo.
Quando se trata de indivíduos que receberam vacina para hepatite
B, o Anti-HBc total é negativo porque a vacina só contém antígenos da superfície do vírus B. São anticorpos contra o antígeno do
core viral.
O Anti-HBc IgM surge ao mesmo tempo que as alterações das
transaminases na infecção aguda (uma a duas semanas após o
HBsAg) e rapidamente alcança títulos elevados. Encontra-se positivo na infecção aguda e durante a exacerbação da doença crônica
ativa. Juntamente com o HBV DNA podem ser os únicos marcadores de infecção neonatal ou quando quantidades pequenas de
HBsAg são produzidas (hepatite fulminante).
Nos quatro a seis meses subsequentes, o Anti-HBc IgM predomina com queda moderada e aumento dos títulos de Anti-HBc IgG.
Em infecções autolimitadas, o Anti-HBc IgM se torna indetectável
em poucos meses, embora títulos baixos possam ser encontrados
por até dois anos. Em infecções crônicas de baixo grau, o Anti-HBc
IgM também é indetectável ou com títulos baixos, mas usualmente
apresenta picos quando a replicação viral se exacerba.
Pode ser o único marcador da hepatite na janela entre o desaparecimento do HBsAg e surgimento do Anti-HBs. Todo o Anti-HBc do tipo IgG persiste por toda a vida em mais de 90% dos
pacientes. Assim, sua presença indica infecção atual ou prévia
pelo HBV. Esse anticorpo não confere imunidade. Pacientes positivos para Anti-HBc IgG, mas negativos para HBsAg e Anti-HBs,
podem ocorrer nas seguinte situações:
a) falso-positivo (doenças autoimunes, hipergamaglobulinemia,
mononucleose);
b) anticorpos adquiridos passivamente;
c) infecção recente em período de janela imunológica (HBsAg
já depurado e Anti-HBs ainda negativo);
d) infecção crônica, com níveis de HBsAg baixos, e
e) infecção prévia pelo HBV com Anti-HBs indetectável.
Guia
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2
Rotina Laboratorial
O Anti-HBe surge na recuperação da infecção aguda, após o antígeno HBeAg não mais ser detectado.
Pode ser detectado por muitos anos após a recuperação da infecção pelo HBV. Em um portador do HBV, um resultado positivo de
Anti-HBe usualmente indica inatividade do vírus e baixa infecciosidade. Em pacientes infectados com variantes do HBV (mutantes HBeAg
negativos), a associação entre replicação e expressão do HBeAg é
desfeita, podendo ocorrer replicação na presença de Anti-HBe.
Valores de referência para os marcadores da hepatite B
pela metodologia de eletroquimioluminescência
Hepatite B - Anti-HBC IgG
40
Hepatite B - Anti-HbS
Negativo / Não Imune < 10,0 UI/mL
Indeterminado - 10,0 a 12,0 UI/mL
Positivo / Imune > 12,0 UI/mL
Hepatite B - HBeAg
Negativo - inferior a 0,9 UI/mL
Indeterminado - 0,9 a 1,0 UI/mL
Positivo - superior a 1,0 UI/mL
Hepatite B - HBsAg
Negativo - superior a 1,1
Negativo - inferior a 1,0
Indeterminado - 0,9 a 1,1
Positivo - inferior a 0,9
41
Positivo - superior a 1,2
Hepatite B - Anti-HBC IgM
Negativo / Não Imune < 0,9
Positivo / Imune > 1,0
Hepatite B - Anti-HbE
Negativo - superior a 1,10
Positivo - inferior a 0,90
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2
Rotina Laboratorial
2.17 Sorologia para Hepatite C
2.18 Sorologia para HIV
Objetivo
A presença de anticorpos contra o vírus da hepatite C (Anti-HCV),
os quais podem surgir entre 4 e 12 meses após o contágio, indica
contato prévio com o vírus, mas não define se a infecção é aguda,
crônica ou se já foi curada, servindo apenas como um exame de
triagem para a hepatite C. O diagnóstico de infecção aguda só pode
ser feito com a soroconversão.
Objetivo
Detecção de anticorpos do vírus HIV-1 e 2 é feita por meio de antígenos recombinantes das proteínas do envelope do HIV-1 (GP41) e
HIV-2 (GP36), antígeno específico do grupo O e antígeno recombinante da transcriptase reversa e anticorpos monoclonais Anti-p24.
Quando a pesquisa de anticorpos é positiva por teste imunoenzimático, e não existem antecedentes epidemiológicos para justificar
uma infecção prévia, recomenda-se a realização de um teste confirmatório pela técnica de Immunoblot (Riba 3,0) ou a pesquisa do
vírus por técnica molecular (PCR).
42
Negativo - inferior a 0,80
Positivo - superior a 1,00
A infecção pelo vírus HIV-1 e 2 leva à Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA). Testes de triagem podem ser realizados
por diferentes metodologias, como ELISA, Quimioluminescência,
Eletroquimioluminescência ou mesmo os testes imunocromatográficos e, se positivos, devem ser confirmados por ensaios mais
específicos (Western Blot ou Imunofluorescência). Falso-positivos
podem ocorrer em testes imunoenzimáticos nos pacientes com
anticorpos Anti-HLA DR4, outras viroses, vacinados para influenza,
hepatites alcoólicas, portadores de distúrbios imunológicos, neoplasias, multíparas e politransfundidos.
Filhos de mãe HIV positivo possuem anticorpos maternos, não
sendo a sorologia definitiva no diagnóstico. Os testes imunoenzimáticos têm sensibilidade e especificidade em torno de 98%. Pacientes com fase avançada da doença podem não apresentar reatividade ao Western Blot. Parte da população normal não infectada
apresenta resultados indeterminados no Western Blot.
Não reagente - índice inferior a 1,0
Indeterminado - índice entre 1,0 a 1,1
Reagente - índice superior a 1,1
Guia
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2
Rotina Laboratorial
2.19 Sorologia para CMV
Objetivo
Em adultos saudáveis, o citomegalovírus (CMV), da família do
herpes vírus, normalmente é assintomático ou pode determinar quadro clínico autolimitado semelhante à mononucleose infecciosa.
O citomegalovírus (CMV) é considerado a maior causa de infecção congênita, podendo causar anormalidades no sistema nervoso central, surdez, cegueira, retardo mental e motor, microcefalia,
hepatoesplenomegalia, restrição de crescimento e parto prematuro.
Porém, é importante informar que nem todos os bebês são infectados quando a mãe é contaminada com o citomegalovírus na gravidez, e as complicações mais graves ocorrem quando a contaminação se dá no primeiro trimestre de gravidez. A IgM pode surgir até
duas semanas após o início do quadro clínico.
44
Assim, caso a amostra seja colhida precocemente, deve-se repetí-la
após 15 dias para afastar o risco de infecção pelo CMV na presença de quadro clínico suspeito. Geralmente permanecem detectáveis por três meses. Entretanto, por métodos imunoenzimáticos,
podem ser encontrados títulos baixos por até 12 meses, não devendo ser avaliado como um indicador absoluto de infecção recente. Falso-positivos também podem ocorrer em infecções pelo EBV
e herpes vírus.
passadas e reinfecções, sendo de grande aplicação em grávidas
com IgM e IgG positivos. Tem grande poder de predizer recém-nascidos infectados quando utilizado antes de 18 semanas de
gestação.
A sorologia na gravidez vem sendo cada vez mais indicada, pois
hoje existem opções de tratamento com antivirais que diminuem
os riscos para o feto.
CMV IgG
CMV IgM
CMV IgG Avidez
Não reagente inferior a 0,5 UI/mL
Não reagente inferior a 0,7
Baixa avidez inferior a 30%
Indeterminado entre 0,5 e 1,0 UI/mL
Indeterminado entre 0,7 e 1,0
Indeterminado entre 30% e 60%
Reagente superior a 1,0 UI/mL
Reagente superior a 1,0
Alta avidez - superior
a 60%
No início da infecção primária pelo CMV, os anticorpos IgG apresentam como característica baixa avidez pelo antígeno. Essa avidez
aumenta progressivamente em semanas, sendo que em infecções
antigas e reinfecções encontra-se alta avidez. Assim, essa determinação é muito útil para diferenciar pacientes que apresentaram
infecções primárias pelo CMV nos últimos três meses, de infecções
Guia
de
45
2
Rotina Laboratorial
2.20 Citopatologia
2.21 Bacterioscopia de Secreção Vaginal
Objetivo
O objetivo principal deste exame é a detecção de lesão intraepitelial
e neoplasia invasiva.
Objetivo
Avaliar a presença de bactérias, fungos ou parasitas na secreção
vaginal, como Gardenerella vaginalis, Candida albicans e Tricomonas. Recomenda-se esta técnica por ter maior sensibilidade na
identificação de patógenos do que a de Papanicolau.
O resultado é emitido seguindo-se nomenclatura padronizada,
baseada no consenso de Bethesda de 2001. O modelo contempla
um campo com diagnósticos e outro com observações que têm
por finalidade a sua complementação ou descrição. Eventualmente
podem ser sugeridas opções a serem julgadas pelo médico assistente para melhor esclarecimento do caso.
Ausência desses patógenos ou leveduras e/ou pseudo-hifas.
46
47
Guia
de
2
Rotina Laboratorial
2.22 Swab Perianal e Vaginal para Pesquisa de
Estreptococo B
Objetivo
A infecção neonatal por Estreptococo B apresenta alto grau de morbidade e mortalidade, principalmente em neonatos prematuros e
pequenos para a idade gestacional.
O patógeno pode causar pneumonias, infecções cutâneas, ósseas,
articulares e meningites e, nas crianças sobreviventes, retardo mental, perda da visão e da audição. A taxa de mortalidade é de cerca
de 55%.
48
Após a recomendação do Centers for Disease Control and Prevation
(CDC) de uso de antibiótico profilático para as gestantes de risco,
houve um decréscimo de 70% na incidência da infecção no recém-nascido.
Ausência de crescimento do patógeno.
2.23 Opcionais (Ferro, Ferritina, Colesterol Livre
e Frações e Triglicérides)
Ferro
Objetivo
As determinações de ferro são utilizadas em diagnóstico diferencial de anemias, diagnóstico de hemocromatose e hemosiderose.
A maioria do ferro corporal está ligada à porção heme da hemoglobina, bem como à mioglobina, a algumas enzimas que contêm
heme e a outras proteínas que contêm ferro. Uma porção importante do ferro está contida na ferritina e hemossiderina (principalmente na medula óssea, no baço e no fígado). Sua manutenção no
organismo depende de etapas diversas de absorção, transporte,
metabolismo e perda, em um complexo mecanismo de equilíbrio.
Podem ser observados valores elevados em pacientes que apresentam hemosiderose, anemias hemolíticas, hepatites, necrose
hepática aguda, hemocromatose, intoxicação com ferro, transfusões sanguíneas. Quando os valores se apresentam diminuídos,
as principais evidências são: deficiência dietética de ferro, perda
sanguínea crônica, defeitos na absorção entérica do ferro, processos inflamatórios crônicos ou agudos. Valores diminuídos (TIBC):
hipoproteinemia, estados inflamatórios diversos.
Neonatos - 100 a 250 µg/dL
Lactentes - 40 a 100 µg/dL
Crianças - 50 a 120 µg/dL
Homens - 50 a 160 µg/dL
Mulheres - 40 a 150 µg/dL
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de
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2
Rotina Laboratorial
Ferritina
Colesterol Livre e Frações
Objetivo
As determinações de ferritina são utilizadas para o diagnóstico e
avaliação de anemias ferroprivas e para o diagnóstico e avaliação
de hemocromatoses e, também, como marcador de fase aguda. Em
condições normais, cerca de 20% do ferro corporal está reversivelmente ligado à ferritina, em uma forma de estoque intracelular de
ferro. O restante se encontra livre ou ligado à hemoglobina, mioglobina, transferrina ou enzimas.
Objetivo
Avaliação de risco de desenvolvimento de doença cardíaca coronariana (DCC); diagnóstico e monitoramento de tratamento de
estados hiperlipidêmicos primários ou secundários.
A determinação da ferritina é um importante parâmetro para o diagnóstico e acompanhamento terapêutico de processos ferroprivos.
Pacientes anêmicos não ferroprivos tratados empiricamente com
ferro ou pacientes geneticamente predispostos podem desenvolver
processos de hemocromatose ou siderose secundária, com valores
muito elevados.
50
Pacientes em vigência de processo inflamatório (sobretudo crônico)
podem apresentar valores elevados (a ferritina funciona como proteína
de fase aguda, aumentando em níveis). Doença hepática aguda também pode estar associada a níveis extremamente elevados de ferritina,
assim como ao uso de substâncias tóxicas que afetam o fígado.
Recém-nascidos - 25 a 200 µg/L
1 mês - 200 a 600 µg/L
2 a 5 meses - 50 a 200 µg/L
6 meses a 15 anos - 7 a 140 µg/L
Homens - 36 a 266 µg/L
Mulheres - 24 a 155 µg/L
A regulação dos estoques corpóreos depende de mecanismos
metabólicos e de ingestão. No corpo, cerca de 70% do colesterol está imobilizado em pools teciduais na pele, tecido adiposo e
células musculares, entre outros. O restante forma um contingente
móvel circulante no sangue, entre fígado e tecidos.
Na circulação sanguínea, normalmente cerca de dois terços do
colesterol está esterificado, ligado a lipoproteínas (HDL, LDL, IDL,
VLDL), e um terço na forma livre.
Valores aumentados: hipercolesterolemia idiopática, hiperlipoproteinemias, estados obstrutivos biliares, Doença de von Gierke,
hipotireoidismo (fator importante, especialmente em mulheres de
meia-idade em diante), nefrose, doença pancreática, gravidez, uso
de medicamentos (esteroides, hormônios, diuréticos etc.), jejum
muito prolongado que induza cetose.
Valores diminuídos: dano hepático, hipertireoidismo, desnutrição,
doenças mieloproliferativas, anemias crônicas, terapia com cortisona ou ACTH, hipobetalipoproteinemia, abetalipoproteinemia,
Doença de Tangier, processos inflamatórios crônicos e medicamentos (alopurinol, tetraciclina, eritromicina, isoniazida, inibidores da MAO, androgênios, cloropropramida, climifeno, fenformin,
clofibrato, azatioprina, kanamicina, neomicina, estrogênios orais,
colestiramina, agentes hipocolesterolemiantes como lovastatina,
sinvastatina, pravastatina, atorvastatina e similares).
Guia
de
51
2
Rotina Laboratorial
Entre 5 e 19 anos de idade
Adultos
Desejáveis
Até 170 mg/dL
Até 200 mg/dL
Limítrofes
De 170 a 185 mg/dL
De 200 a 239 mg/dL
Elevados
Superior a 185 mg/dL
Superior a 240 mg/dL
Triglicérides
52
Objetivo
A determinação dos triglicérides é utilizada no diagnóstico e monitorização do tratamento de doentes com diabetes mellitus, nefrose, obstrução hepática, alterações do metabolismo dos lípidos e
inúmeras outras doenças endócrinas. Os triglicérides são ésteres
do glicerol-álcool tri-hidratado com três ácidos gordos de cadeia
longa. São parcialmente sintetizados no fígado e parcialmente
ingeridos com os alimentos.
53
até 250 mg/dL
Guia
de
3
Perfil
b i o q u í m i c o para
ra s t r e a m e n t o d e s í n d r o m e s
g e n é t i c a s e pr é - e c l â m p s i a :
F ra ç ã o l i v r e β H CG ,
PA P P - A , P l GF ( a lta m e n t e
r e c o m e n dáv e l )
ta a sensibilidade do rastreamento das síndromes cromossômicas
para 95%, com taxa de falso-positivo de 5% quando associada aos
marcadores ultrassonográficos, que sozinhos têm sensibilidade de
90% e mesma taxa de falsos-positivos.
As dosagens da fração livre βHCG e o PAPP-A no sangue materno
sofrem influência da idade materna, peso, idade gestacional, etnia,
tabagismo e método de concepção. Esses dados devem ser incluídos no cálculo de risco quando é realizada a bioquímica materna.
Nas gestações euploides, a média da fração livre do βHCG é de
1.0 MoM e de PAPP-A é de 1.0 MoM.
3.1 Fração Livre βHCG, PAPP-A
54
Período de realização
Entre a 9a e a 14a semana. A melhor performance do screening bioquímico é entre a 10a e a 11a semana, pois é nessa época que se encontra a maior diferença combinada entre o βHCH livre e o PAPP-A
(proteína A plasmática associada à gestação) quando comparamos
os fetos euploides com os afetados.
Todas as mulheres têm risco de gerar uma criança com defeitos
cromossômicos. O risco basal aumenta com a idade materna e
diminui com a idade gestacional, uma vez que a mortalidade dos
fetos com trissomia do 21, entre a 12ª e a 40ª semana, é de 30%, e
com trissomia do 13 e do 18 é de 80%. A Síndrome de Turner não
está relacionada à idade materna, mas 80% dos fetos morrem
entre a 12ª e a 40ª semana.
Nas cromossomopatias, a média segue a distribuição apresentada
na tabela a seguir:
βHCG livre*
PAPP-A*
Trissomia 21
2,0
0,5
Trissomia 18
0,2
0,2
Trissomia 13
0,3
0,4
Síndrome de Turner
1,2
0,5
Triploidia materna
0,2
0,1
Triploidia paterna
9,0
0,7
*MoM = Múltiplo da Mediana
O risco individual é calculado multiplicando-se o risco basal por uma
série de riscos relativos, que dependem dos resultados dos exames
de rastreamento, que envolvem testes bioquímicos e marcadores
ultrassonográficos. A avaliação de marcadores bioquímicos aumenGuia
de
55
3
Perfil bioquímico para rastreamento de síndromes genéticas e pré- eclâmpsia:
Fração livre βHCG, PAPP-A, PlGF (altamente recomendável)
3.2 PLGF
Período de realização
Entre a 9 a e a 14 a semana. O melhor momento é entre a 10 a e
a 11 a semana.
A pré-eclâmpsia (PE) afeta de 3% a 5% das gestações e é a principal
causa de mortalidade materna e perinatal. A PE precoce, que requer
interrupção da gestação antes de 34 semanas, está associada a um
risco aumentado de mortalidade e de morbidade perinatal e complicações maternas.
56
sugerem que ele contribui para o remodelamento vascular uterino durante a gravidez, portanto, serve de marcador revelador da
disfunção placentária. Os níveis de PLGF estarão diminuídos nas
pacientes com alto risco para PE.
Os valores de referência desses marcadores não devem ser levados em conta de forma absoluta e isoladamente; por isso usamos
o programa da Fetal Medicine Foundation, que é capaz de estabelecer um cálculo de risco para pré-eclâmpsia ao se imputar todos
os fatores relevantes ao screening.
A identificação de mulheres com alto risco para PE poderia melhorar
o prognóstico da gestação pela vigilância intensiva materno fetal,
além de possíveis intervenções farmacológicas no início do primeiro
trimestre para melhorar a implantação placentária e reduzir a prevalência da doença. Os estudos recentes apontam que a administração de aspirina no primeiro trimestre pode diminuir a prevalência
da doença.
57
O screening padronizado pela Fetal Medicine Foundation avalia:
• A medida da pressão arterial materna nos dois braços entre a
11a e a 14a semana.
• O índice de pulsatilidade das artérias uterinas bilateralmente.
• Os níveis de PAPP-A.
• Os níveis de PLGF.
O rastreamento combinado detecta 96% dos casos de PE precoce e
54% das PE tardias, com taxa de falso-positivo de 10%.
O PLGF (Placental Grown Factor) é o marcador bioquímico mais
recentemente pesquisado na detecção dos casos de PE. Estudos
Guia
de
4
Exames
u lt ra s s o n o g r á f i c o s
e a v a l i a ç ã o d e v i ta l i d a d e
f e ta l
4.1 Obstétrico Transvaginal de Primeiro Trimestre
Períodos de realização
Entre a 5a e a 11a semana. O melhor momento é entre a 7a e a
10a semana.
Objetivo
O exame deve ser realizado preferencialmente via transvaginal com
objetivo de avaliar:
58
da corionicidade, portanto, influencia diretamente a forma de
acompanhamento pré-natal. A partir da 16ª semana na gravidez dicoriônica, o controle ultrassonográfico pode ser a cada
quatro semanas e, na monocoriônica, os estudos mostram que
o controle deve ser quinzenal.
• A vitalidade fetal: o estudo do tamanho e regularidade do
saco gestacional, as características da vesícula vitelínica,
a frequência cardíaca fetal, a morfologia básica, segundo cada
semana de vida, podem sugerir a boa evolução da gravidez.
• A datação da gravidez: a medida do comprimento crânio-caudal do embrião nesse período determina a datação da
gravidez e a oportunidade de corrigir de maneira mais precisa
os erros de data.
• A gravidez em relação à localização: a gravidez ectópica
representa cerca de 2% das gestações. A ultrassonografia tem
papel importante não apenas no diagnóstico precoce, como
também ajuda nas decisões a respeito da forma de tratamento,
além de monitorar os casos que não são tratados cirurgicamente.
• O número de fetos e sua corionicidade: a determinação da
corionicidade e amnionicidade é mais precisa no primeiro trimestre e é de fundamental importância, pois impacta diretamente
nos índices de mortalidade e morbidade perinatal. A mortalidade
perinatal em gestação dicoriônica é de 10%, nas monocoriônicas
e diamnióticas é de 25%, e nas monocoriônicas monoamnióticas,
de 50%. As piores evoluções das gestações monocoriônicas estão relacionadas a maiores taxas de prematuridade, baixo peso,
restrição de crescimento, além de complicações como síndrome de transfusão feto-fetal, gêmeo acárdico e nos casos das
monoamnióticas, o entrelaçamento dos cordões. A determinação
59
Presença de um único saco gestacional, com dois embriões e duas membranas amnióticas,
caracterizando gestação gemelar monocoriônica, diamniótica.
Guia
de
4
Exames ultrassonográficos e avaliação de vitalidade fetal
4.2 Morfológico de Primeiro Trimestre
Período a ser realizado
Entre a 11a e a 14a semana. O melhor momento, na 12ª semana,
período de maior sensibilidade dos marcadores ultrassonográficos para alterações cromossômicas e quando se encontra a
maior taxa de detecção de malformações maiores e visíveis no
primeiro trimestre.
Objetivo
• Rastreamento de síndromes genéticas, como Síndrome de
Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome
de Turner, Triploidias. Os marcadores ultrassonográficos mais
comumente estudados são: Translucência Nucal (TN), osso
nasal, ducto venoso, fluxo tricúspide e ângulo facial.
60
Presença de dois sacos gestacionais. Cada um com seu embrião, caracterizando gestação
gemelar dicoriônica, diamniótica.
• Detecção de malformações maiores.
• Rastreamento de pré-eclâmpsia, com avaliação do doppler das
artérias uterinas que, associado à bioquímica e à medida da
pressão arterial média, permite avaliar risco para pré-eclâmpsia
(veja item 3.2).
• Avaliação da corionicidade nas gestações gemelares (veja
item 4.1).
Translucência Nucal (TN) - marcador principal, deve ser avaliado em todos os casos. Trata-se de uma representação ultrassonográfica de uma coleção líquida, que fica sob a pele, atrás da nuca
no primeiro trimestre. Quanto maior a TN, maior o risco relativo de
síndromes. Sendo assim, o risco de uma mulher de 20 anos com
translucência aumentada é maior que o de uma mulher de 40 anos
Guia
de
61
com translucência normal. É considerada normal a medida da TN
abaixo do percentil 95 na curva de normalidade por CCN (comprimento crânio-caudal). Alterada, a medida da TN acima de 95 na curva de normalidade por CCN. A TN aumentada está relacionada a:
• Alterações cromossômicas.
• Mais de 50 defeitos fetais e doenças genéticas.
• Morte fetal.
No entanto, a maioria dos casos com TN aumentada resolve espontaneamente e os fetos nascem saudáveis.
Padrão de distribuição da TN, segundo o CCN e alterações
cromossômicas
15
Espessura da Translucência Nucal (mm)
4
Turner
8–
Trissomia 18
Trissomia 13
Trissomia 21
4–
2–
Euploide 95%
Trissomia 21 5%
Trissomia 18 30%
Trissomia 13 15%
Turner 20%
1–
0,5
45
55
65
75
85
Comprimento cabeça-nádega (mm)
62
63
Marcadores associados que podem ser avaliados em todos os
casos ou em pacientes com risco intermediário entre 1/51 a 1/1.000
no screening combinado.
Osso nasal
A ausência ou hipoplasia do osso nasal aumenta o risco de síndromes. Veja a tabela a seguir:
Osso nasal ausente
Feto apresentando translucência nucal normal.
Fetos euploides
1% a 3%
Trissomia do 21
60%
Trissomia do 18
50%
Trissomia do 13
40%
Guia
de
4
Normal: onda A positiva ou zero.
Anormal: onda A reversa.
Onda A reversa
Fetos euploides
3%
Trissomia do 21
65%
Trissomia do 18
55%
Trissomia do 13
55%
A onda A reversa aumenta risco de síndromes cromossômicas,
defeitos cardíacos e morte fetal. Porém, em 80% dos casos de onda
A reversa, o feto é normal.
Perfil fetal mostrando o osso nasal.
64
65
Ducto venoso
O ducto venoso é uma veia que conecta a veia umbilical à veia cava
inferior e tem um papel importante na circulação fetal, desviando
sangue oxigenado preferencialmente para o cérebro.
O fluxo sanguíneo tem formato característico, com alta velocidade durante a sístole (onda S) e diástole (onda D), além de fluxo
anterógrado na contração atrial (onda A).
S
D
A
Ducto venoso normal, mostrando onda A positiva.
Guia
de
4
Fluxo tricúspide
Estudos mostram que a prevalência de regurgitação tricúspide
cresce com o aumento da espessura da TN e na presença de
defeitos cardíacos.
Normal: sem regurgitação durante a sístole.
Alterado: a regurgitação dura metade da sístole e com velocidade
acima de 60 cm/segundo.
Regurgitação Tricúspide
Fetos euploides
1%
Trissomia do 21
55%
Trissomia do 18
30%
Trissomia do 13
30%
Ângulo facial
Em fetos euploides, o ângulo facial diminui com o CCN. De 84°
com CCN (comprimento crânio–caudal) de 45 mm para 76° com
CCN de 84 mm.
Ângulo facial acima do percentil 95
Fetos euploides
5%
Trissomia do 21
45%
Trissomia do 18
55%
Trissomia do 13
45%
66
67
Ângulo facial normal, abaixo do percentil 95 para a idade gestacional.
Folheto da válvula tricúspide entre os cálipers. Ausência de fluxo retrógrado na válvula,
ausência de regurgitação tricúspide.
O rastreamento de defeitos maiores
Durante a última década, com a melhoria na resolução dos aparelhos de ultrassonografia, tornou-se possível descrever a anatomia
normal e diagnosticar ou suspeitar da presença de defeitos maiores
no feto já no primeiro trimestre.
Guia
de
4
Relacionados com a TN aumentada
• Defeitos cardíacos maiores
• Hérnia diafragmática
• Onfalocele
• Megabexiga
• Anomalia de Body Stalk
• Anomalias esqueléticas
Malformações em que a TN é normal
• Acrania/anencefalia
• Ventriculomegalia
• Holoprosencefalia
• Espinha bífida
• Gastrosquise
4.3 Morfológico de Segundo Trimestre
Entre a 18a e a 24a semana. O melhor momento é na 22ª semana.
Antes da 20a semana, a avaliação de lábios, septos cardíacos e rins
pode ser prejudicada.
Objetivo
Detectar defeitos estruturais e marcadores de cromossomopatias no
feto. Com ele, é possível diagnosticar 85% das malformações fetais.
A avaliação é extremamente minuciosa e serve para avaliar detalhes
da formação do cérebro, coração, tórax, órgãos abdominais, membros, genitália, coluna, pés e mãos.
68
Se o morfológico demonstrar múltiplas anormalidades, o risco de
cromossomopatias é aumentado e o cariótipo deve ser considerado.
Em caso de uma anomalia isolada, o cariótipo deve ser oferecido na
dependência se a anomalia for maior ou menor.
Guia
de
69
4
Seleção de algumas imagens realizadas no exame
morfológico de segundo trimestre
Estômago e vesícula biliar.
70
71
Átrio ventricular.
Avaliação do pé.
Guia
de
4
Coluna.
72
73
Avaliação das quatro câmaras cardíacas.
Osso nasal.
Guia
de
4
4.4 Avaliação do Colo Uterino na Gravidez
No primeiro trimestre, entre a 11ª e a 14ª semana, e no segundo,
entre a 20ª e a 24ª semana, para pacientes assintomáticas. Nas mulheres com história prévia de parto prematuro precoce ou anomalias
uterinas, como útero bicorno, o colo deve ser medido a cada duas
semanas entre a 14a e a 24a.
74
Objetivo
A prevenção do trabalho de parto prematuro continua sendo um
desafio constante da Medicina Fetal. A prematuridade é ainda a
principal causa de mortalidade neonatal e morbidade neurológica.
A taxa de parto prematuro não diminuiu nos últimos 50 anos e existem basicamente duas razões para isso: ausência de um teste de
screening eficiente para identificar mulheres de alto risco e de método eficaz de intervenção precoce para esta complicação.
Screening
Numerosos fatores de risco estão envolvidos no trabalho de parto prematuro, como características maternas, infecções, tabagismo,
gestação múltipla, sendo os mais importantes a história prévia de
aborto tardio ou parto prematuro anterior e o comprimento do colo
uterino. Ocorre que apenas 15% dos partos prematuros vêm do grupo de maior risco, o de mulheres que tiveram história prévia, ou seja,
os outros 85% desses nascimentos são de primeira gravidez ou de
mulheres com gestações anteriores que vieram a termo.
gica, não só nas pacientes de risco, mas para todas as gestantes.
Atualmente, a ecografia via transvaginal é considerada a melhor
forma de avaliar o colo, pois a via transabdominal falha ao visualizar a cérvix em um grande número de casos, principalmente nos
de colo encurtado.
Além disso, para se obter uma imagem adequada é necessário que
a bexiga esteja cheia, o que falsamente aumenta o comprimento
do colo.
Resultado normal
• Comprimento maior que 20 mm ou 25 mm (o valor limiar do
comprimento do colo, que aumenta o risco de trabalho de parto
prematuro varia conforme os estudos publicados).
Resultado alterado
• Comprimento menor que 20 mm ou 25 mm.
•M
enor que 15 mm, o risco aumenta exponencialmente em gestação única.
• Comprimento menor que 25 mm em gestações gemelares é
considerado o valor de corte para aumento exponencial.
O sinal de afunilamento reflete a dilatação do orifício interno. Sendo assim, as mulheres com colo curto terão, quase todas, sinais
de afunilamento e, consequentemente, aumento do risco de parto
prematuro, mas as mulheres com afunilamento e colo longo não
têm risco aumentado.
Portanto, para um screening adequado, a avaliação do colo via
transvaginal deveria ser incorporada à rotina da avaliação morfoló-
Guia
de
75
4
4.5 Ecocardiograma Fetal
Realizado preferencialmente a partir da 20a semana de gestação,
mas pode ser solicitado antes, na 16a semana, para rastreamento
precoce, em caso de alterações detectadas no exame de ultrassom
do primeiro trimestre.
Não se observa sinal de afunilamento, mesmo após manobra de compressão fúndica, e o
comprimento está normal.
Por se tratar de um exame não invasivo, realizado uma única vez
quando o resultado é normal, há médicos que solicitam para todas
as gestantes, independentemente de alteração no primeiro ultrassom. Isso porque o ecocardiograma fetal tem maior sensibilidade
para detectar alterações cardíacas do que o exame morfológico
convencional.
As indicações formais são:
Fatores maternos: história familiar de cardiopatia congênita;
filho anterior cardiopata; diabetes mellitus; exposição a agentes
comprovadamente cardioteratogênicos (lítio, anticonvulsivantes) ou com ação em canal arterial (vasoconstritor nasal em
grande quantidade e anti-inflamatórios não hormonais).
76
Fatores fetais: rastreamento positivo para alteração cardíaca
na ultrassonografia morfológica; anomalias extracardíacas e
cariótipo fetal alterado; translucência nucal aumentada, independentemente do resultado do cariótipo; hidropsia fetal não
imune; arritmias fetais; bradicardia (frequência cardíaca menor
que 100 bpm); taquicardia (frequência acima de 200 bpm).
Observa-se a protrusão da bolsa amniótica pelo canal endocervical, caracterizando o sinal
do afunilamento, associado ao colo residual encurtado, levando a um aumento de risco para
trabalho de parto prematuro.
Guia
de
77
4
O ecocardiograma fetal tem como objetivo o diagnóstico precoce
de malformação cardíaca grave com repercussão importante para o
feto, caso em que é essencial o adequado planejamento do parto e
o acompanhamento da equipe de cardiologia pediátrica.
O exame pode detectar desde defeitos mais simples, como comunicações interventriculares, até patologias mais complexas, como
transposição das grandes artérias, atresias valvares e síndrome de
hipoplasia do ventrículo esquerdo.
São realizados também diagnósticos de arritmias fetais, o que permite o tratamento ainda intraútero. Diagnósticos de miocardite e
derrames pericárdicos podem colaborar na investigação de outras
patologias no feto.
Corte eixo longo para visualizar via de saída de ventrículo esquerdo e aorta.
78
de ecocardiograma fetal
79
Corte eixo curto para visualizar via de saída de ventrículo direito e artéria pulmonar.
Corte principal de quatro câmeras.
Guia
de
4
4.6 Obstétrico
Em qualquer fase da gravidez.
Objetivos
80
• Avaliação do posicionamento fetal no útero.
• Avaliação dos batimentos cardíacos fetais.
• Avaliação do crescimento e do desenvolvimento fetal.
• Avaliação da placenta.
• Avaliação quantitativa do líquido amniótico.
• Avaliação sumária da morfologia fetal, especialmente para
detecção de defeitos congênitos maiores.
percentil 3. Esse risco pode aumentar para 47 vezes mais quando o
feto restrito tem oligoâmnio acentuado. Por isso, a vigilância ultrassonográfica é essencial.
obstétrico
A ultrassonografia obstétrica é um exame simples, mas capaz de
detectar fatores que podem influenciar diretamente o prognóstico
fetal. Por exemplo, nos casos de alterações de crescimento, como
macrossomia e restrição de crescimento, além de alterações no
líquido amniótico.
A macrossomia pode estar relacionada a diabetes gestacional e
aumenta o risco de complicações perinatais, como distócia de ombro, fraturas de clavícula e úmero, paralisia do plexo braquial, trabalho de parto prolongado, asfixia.
81
Avaliação da circunferência cefálica.
A restrição de crescimento, que para alguns autores são os fetos
que estão abaixo do percentil 10 e para outros, abaixo do percentil
5, está intimamente relacionada com o aumento da morbidade e
mortalidade perinatal. O risco de óbito é oito vezes maior quando o
feto está entre o percentil 3 e 10, e 20 vezes quando está abaixo do
Guia
de
4
Avaliação da circunferência abdominal.
Índice de líquido amniótico.
82
83
Comprimento do fêmur.
Guia
de
4
4.7 Dopplercolorido ou Dopplervelocimetria
A avaliação dopplervelocimétrica inclui a análise do compartimento
materno, feita por meio da avaliação das artérias uterinas, e a análise do compartimento fetal, por intermédio da avaliação do fluxo das
artérias umbilical e cerebral. Se necessário, realiza-se a análise do
ducto venoso.
Artérias uterinas: sabe-se que na gestação ocorrem mudanças
nos índices de resistência e pulsatilidade das artérias uterinas ao
longo da gravidez, que começam a se alterar no final do primeiro
trimestre. Uma placentação inadequada aumenta a resistência e a
incisura protodiastólica permanece proeminente.
84
Essa alteração está associada a um aumento de risco para o desenvolvimento de pré-eclâmpsia e restrição de crescimento intrauterino
(RCIU).
• No primeiro trimestre: entre a 11a e a 14a semana para rastreamento de pré-eclâmpsia. É utilizado o programa da Fetal
Medicine Foundation, que considera, no cálculo de risco, características maternas, como raça, peso, tabagismo, paridade,
história de pré-eclâmpsia, além dos valores de PI das uterinas,
medida da pressão arterial e os valores de PAPP-A e PLGF.
•N
o segundo trimestre: entre a 20a e a 26a semana tem baixa
sensibilidade para pré-eclâmpsia leve e sem RCIU e alta sensibilidade para pré-eclâmpsia grave ou com RCIU.
Avaliação da artéria uterina, ausência de incisura protodiastólica e índices de resistências e
impedâncias normais para a idade gestacional.
Artéria umbilical: avalia-se a resistência arteriolar placentária.
Portanto, é o método de eleição para acompanhar a vitalidade
fetal em pacientes com distúrbio que possa afetar a circulação
útero-placentária, como hipertensas, diabéticas com vasculopatias, cardiopatas e nos fetos com RCIU, oligoâmnio, malformações
e gemelaridade.
Artéria cerebral média: além da investigação da anemia fetal,
reflete o grau de hipoxemia fetal quando o doppler da artéria umbilical está acima do percentil 95 e ocorre redistribuição do fluxo
sanguíneo fetal para os órgãos nobres, como coração, cérebro e
adrenais. Com um maior fluxo cerebral, os índices de resistência e
Guia
de
85
4
pulsatilidade caem e ocorre a inversão da relação cérebro-umbilical,
caracterizando a centralização.
Ducto venoso: além de ser utilizado como um dos marcadores no
rastreamento de anormalidades cromossômicas, também é usado
na monitorização dos casos de hipóxia fetal, quando há diástole zero
ou reversa na artéria umbilical. Na hipóxia mais avançada, há uma
alteração do fluxo no ducto venoso, mostrando uma onda A ausente
ou reversa, que reflete um aumento da pressão diastólica ventricular
e comprometimento miocárdico.
86
Orienta-se a ser realizado a partir da viabilidade fetal, que depende
do serviço de UTI neonatal disponível, mas em geral a partir da 26a e
28a semana, exceto nos casos de gestações gemelares monocoriônicas, nos quais o doppler é usado como um dos critérios na classificação de gravidade nos casos de transfusão feto-fetal.
Dopplervelocimetria da artéria cerebral média. Índices de resistência e impedância normais.
87
Dopplervelocimetria da artéria umbilical. Diástole presente e índices de resistência
e impedância normais.
Guia
de
4
4.8 Obstétrico 3D/4D
Entre a 26a e a 30a semana. O melhor momento, na 28ª semana.
Neste exame são geradas imagens do feto em três dimensões e
em tempo real, ou seja, visualiza-se a imagem em três dimensões e
em movimento. Ainda não há estudos que comprovem que a aquisição dessas imagens pode aumentar a sensibilidade diagnóstica
em fetos normais, mas esse é o melhor recurso de imagem para
visualizar como é o bebê de maneira quase real.
Imagem em 3D.
88
89
Imagem em 3D.
Imagem em 3D.
Guia
de
4
4.9 Perfil Biofísico
Geralmente a partir da 28a semana.
Objetivo
Avaliação da vitalidade fetal.
O perfil biofísico fetal é um método dinâmico que utiliza a ultrassonografia e o traçado da cardiotocografia para atribuição de notas
por parâmetros que demonstram a vitalidade fetal aguda (movimento respiratório, movimento fetal, tônus muscular e cardiotocografia) e crônica (líquido amniótico).
Resultado normal
Nota 2 por parâmetro.
90
Imagem em 3D.
91
Resultado alterado
Nota 0 por parâmetro.
Os autores sugerem que a primeira manifestação clínica de hipoxemia e acidemia fetal são alterações da cardiotocografia e parada
dos movimentos respiratórios. Com a piora da hipóxia e da acidemia, surge a hipercapnia que irá comprometer os movimentos
fetais e o tônus muscular.
Quando o feto está em hipóxia crônica, há uma redistribuição do
fluxo sanguíneo, diminuindo a perfusão renal, levando a uma diminuição do líquido amniótico.
Guia
de
4
4.10 Carditocografia
Geralmente a partir da 28a semana.
Objetivo
Avaliação da vitalidade fetal.
92
• Perda da oscilação
Amplitude de oscilação menor que 10 bpm, frequentemente
associa-se a sofrimento fetal agudo.
• Desacelerações
DIP I: diminuição temporária da frequência cardíaca fetal ao
mesmo tempo da contração uterina e resulta do reflexo vagal
quando a cabeça do feto é pressionada no canal de parto. Na
maioria dos casos não se associa a sofrimento fetal.
A cardiotocografia é um registro contínuo da frequência cardíaca
fetal, por traçado gráfico, associado à movimentação fetal e contrações uterinas, num intervalo de, no mínimo, 20 minutos para
controle da vitalidade fetal.
D
IP II: desaceleração tardia (após 30 segundos do início da
contração) da frequência cardíaca fetal em relação à contração
uterina. Reflete a resposta do coração, com diminuição do consumo de oxigênio pelo miocárdio, frente à hipóxia. É indicativo
de sofrimento fetal agudo.
Os principais parâmetros considerados para o diagnóstico do bem-estar fetal e do sofrimento fetal são:
DIP III: desacelerações da frequência cardíaca fetal que não
têm relação com as contrações uterinas, geralmente relacionadas à compressão do cordão umbilical. Porém, havendo
hipóxia e acidose, a desaceleração se torna atípica. A DIP
III tem maior risco de hipóxia caso não melhore com a mudança de decúbito da mãe, com a correção de distúrbios de
contratilidade ou administração de oxigênio, quando duram
mais de 30 segundos, não retornam à frequência basal ou
recuperam-se lentamente.
• Acelerações transitórias
Aumentos transitórios da frequência cardíaca fetal de, no mínimo, 15 bpm, que perdure por, pelo menos, 15 segundos. O feto
é considerado ativo quando apresenta pelo menos dois desses
episódios em 20 minutos.
• Taquicardia
Frequência cardíaca fetal basal que persiste por mais de 10 minutos em níveis superiores a 160 bpm (moderada) ou 180 bpm
(acentuada). É um dos primeiros sinais de sofrimento fetal agudo, principalmente se associado à diminuição da oscilação.
• Bradicardia
Frequência cardíaca basal inferior a 120 bpm (moderada) ou 100
bpm (acentuada), se mantida por mais de 10 minutos. É sinal de
hipóxia na maior parte das vezes.
Guia
de
93
5
Exames Genéticos e Moleculares
5.1 Teste de DNA Fetal no Sangue Materno
O exame de DNA fetal não invasivo é um teste novo de triagem
pré-natal que detecta alterações cromossômicas ao nascimento por
meio de uma simples coleta de sangue da gestante, sem risco para
o feto. O teste consiste em detectar DNA fetal circulante no sangue
da mãe para analisar os cromossomos X, Y, 13, 18 e 21. Atualmente é o teste mais sensível e específico disponível no mercado, pois
detecta mais de 19 mil regiões do genoma chamadas SNPs.
94
O conjunto de SNPs detectado no sangue da gestante é único para
cada bebê. Por meio de um programa de computador, são identificados e quantificados dois conjuntos de SNPs: o que vem da mãe
e o que vem do pai, para checar se há alguma trissomia (exemplo:
Trissomia do 21 – Síndrome de Down) ou monossomia (Monossomia
do cromossomo X – Síndrome de Turner). Por ser não invasivo, o
teste é extremamente seguro e pode ser feito mesmo em gestantes
de baixo risco, pois não há nenhum perigo de perda do bebê durante a coleta e realização do exame.
5.2 Sexagem Fetal
Período para realização
A partir da 5a semana de gestação.
Objetivo
Saber o sexo do bebê e permitir que os pais se preparem para
receber um menino ou uma menina.
Prazo de entrega
Até cinco dias.
Acurácia
99%.
95
Períodos de realização
A partir da 9ª semana de gestação.
Objetivo
A análise desses cromossomos permite detectar os casos que
englobam as cinco alterações mais comuns: Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau
e Síndrome de Down.
Prazos de entrega do exame
Até 12 dias.
Acurácia
99%.
Guia
de
5
Exames Genéticos e Moleculares
5.3 Rh Fetal
Período para realização
A partir da 9a semana de gestação.
Objetivo
Examinar mães Rh negativo. Se a criança for Rh positivo (cerca de
70% dos casos), a mulher será elegível para vacina terapêutica.
Nos demais casos (30%), em que os bebês são também Rh negativo, não. Esse exame permite tranquilizar as mães e reduzir custos,
evitando vacinar mulheres que não necessitam do tratamento.
Prazo de entrega
Até cinco dias.
Acurácia
99%.
96
97
Guia
de
6
P r o c e d i m e n t o s I n va s i v o s
6.1 Biópsia de Vilo Corial
A biópsia de vilo corial é um procedimento ambulatorial. Consiste na coleta de amostra do trofloblasto (vilo corial ou córion
frondoso), que representa a origem fetal da placenta. Essas células são derivadas do zigoto, refletindo a constituição genética e
metabólica do feto.
Entre a 11a e a 14a semana.
98
Outras indicações seriam estudos bioquímicos, como erros inatos
do metabolismo, Doença de Gaucher, e moleculares para análise
de sondas de DNA, como fibrose cística, distrofia muscular, anemia falciforme e hemofilia, entre outras.
Após assepsia e anestesia, o procedimento consiste na introdução
de uma agulha de raquianestesia de 20 G, guiada por ultrassom
até o sítio placentário, com aspiração em meio de cultura específica de cerca de 10 mg a 30 mg de material.
Vantagem: cariotipagem precoce e resultado rápido (entre 10 e
14 dias); se optado pelo método de FISH, o resultado sai em 48
horas.
Desvantagem: 1% de risco de aborto.
Indicação
A principal indicação é o estudo citogenético. O vilo coletado pode
ser estudado por meio do cariótipo convencional (cultura de células
e banda G) ou por diagnóstico molecular (Teste de FISH para cromossomos 21, 13, 18, X e Y).
99
As principais indicações para estudo citogenético são:
• Rastreamento ultrassonográfico e/ou bioquímico positivos.
• Idade materna avançada (mulheres acima dos 35 anos).
• Pais portadores de translocação balanceada.
• História familiar positiva.
• Aborto de repetição.
• Confirmação de teste positivo oriundo do DNA fetal no sangue
materno.
Guia
de
6
Procedimentos Invasivos
6.2 Amniocentese
É um procedimento ambulatorial, com objetivo diagnóstico ou terapêutico. Consiste na punção da cavidade amniótica para retirada de
um determinado volume de líquido amniótico, que contém células e
produtos fetais, ou para administração de substâncias terapêuticas.
A partir da 16a semana.
100
Após assepsia e anestesia, o procedimento consiste na introdução
de uma agulha de raquianestesia de 22 G, guiada por ultrassom
até a cavidade amniótica, com aspiração de cerca de 15 a 20 ml
de líquido.
Vantagem: alta eficiência diagnóstica.
Desvantagens: 1% de risco de aborto e tempo de espera para o
resultado definitivo de aproximadamente 20 a 25 dias.
Indicação
A mesma descrita para biópsia de vilo corial, sendo o estudo do
cariótipo a indicação principal. Além disso, a amniocentese faz o
esclarecimento diagnóstico dos casos de mosaicismo restrito à
placenta. É o exame preferencial na confirmação dos casos positivos detectados pelo teste de DNA fetal no sangue materno
periférico.
101
Outras indicações seriam para pesquisa molecular na investigação
por PCR de infecção fetal, espectrofotometria na doença Rh e teste
de maturidade pulmonar.
As indicações terapêuticas são:
• Descompressão da cavidade amniótica por polidrâmnio acentuado, causando desconforto respiratório materno, a fim de diminuir o risco de TPP e ruptura prematura de membranas.
• Tratamento de hipotireoidismo fetal.
• Amnioinfusão.
Guia
de
7
I n t e r c o n s u lta I n t e g ra d a
M e d i c i n a F e ta l
em
A Interconsulta Integrada em Medicina Fetal é um serviço
exclusivo do SalomãoZoppi Diagnósticos, que tem como objetivo proporcionar suporte especializado ao médico responsável
pelo pré-natal e parto da paciente em caso de suspeita ou diagnóstico de anomalias no feto.
102
A consulta é realizada pela Dra. Denise Araujo Lapa Pedreira,
profissional com amplo conhecimento na área de fetologia, Doutora em Obstetrícia pela Faculdade de Medicina da Universidade
de São Paulo (FMUSP), Cirurgiã do Núcleo de Medicina Fetal e
Perinatal do Hospital Samaritano e integrante do corpo clínico do
Hospital Albert Einstein.
A Interconsulta Integrada em Medicina Fetal no SalomãoZoppi
Diagnósticos acontece sempre por meio de encaminhamento do
médico responsável pelo pré-natal e parto da paciente.
No caso de diagnóstico de problema fetal durante um exame de
rotina da gestante no SalomãoZoppi Diagnósticos, o profissional do laboratório entra em contato com o médico, informando o
diagnóstico e oferecendo a possibilidade da Interconsulta Integrada em Medicina Fetal.
Caso o médico decida contar com esse suporte, deverá primeiro
conversar com sua paciente e depois encaminhá-la.
Assessoria especializada para o médico
Na Interconsulta Integrada em Medicina Fetal, o médico fetólogo
faz uma análise cuidadosa da história clínica materna e exames de
imagem anteriores. Também realiza nova ultrassonografia durante
a consulta. Seu objetivo, além de acolher a paciente, respondendo
suas dúvidas, é, principalmente, assessorar o médico responsável
pelo pré-natal e parto, fornecendo todas as informações necessárias em relação aos possíveis caminhos a seguir. Por exemplo, para
anomalias fetais com indicação cirúrgica, a fetoscopia (cirurgia fetal endoscópica) vem sendo cada vez mais utilizada.
Algumas possíveis indicações para esse procedimento são:
•Transfusão feto-fetal – coagulação dos vasos placentários
responsáveis pela transfusão com utilização de laser.
•RCIU isolado em monocoriônica – separação das circulações
(“dicorionização da placenta”) por meio de coagulação a laser
dos vasos placentários.
•Feto acárdico – coagulação ou ligadura do cordão do gemelar
afetado.
•Gestação monoamniótica – ligadura e secção do cordão com
uso do laser em caso de complicação.
•Hérnia diafragmática – laringoscopia fetal para colocação de
um dispositivo traqueal que permitirá o crescimento pulmonar.
•Megabexiga/Obstrução urinária baixa – vesicoscopia para
fulguração com laser da válvula de uretra posterior.
•Corioangiomas e teratomas – coagulação com laser dos vasos
que alimentam o tumor ou da própria massa tumoral.
•Obstrução de vias aéreas fetais (CHAOS) – laringoscopia para
permeabilização da traqueia.
Guia
de
103
7
Interconsulta Integrada em Medicina Fetal
• Brida amniótica – lise da brida para salvar um membro afetado.
•Meningomielocele – proteção da medula exposta ao líquido
amniótico, melhorando o prognóstico neurológico.
Quando encaminhar sua paciente para a Interconsulta
Integrada em Medicina Fetal
As principais indicações para realização da Interconsulta Integrada em Medicina Fetal no SalomãoZoppi Diagnósticos são:
104
•S
egunda opinião em função de achados em ultrassonografia
de rotina.
• Gestações monocoriônicas – algorritmo para
acompanhamento ultrassonográfico para diagnóstico
precoce de suas complicações.
• Transfusão feto-fetal, RCIU isolado, feto acárdico e
complicações na gemelar monoamniótica. Indicação de
cirurgia fetal.
• Hérnia diafragmática, obstrução urinária baixa, CHAOS,
brida amniótica, teratomas fetais, corioangiomas,
meningomielocele. Indicação de cirurgia fetal.
• Infecções congênitas – IgM positiva ou suspeita clínica,
diagnóstico e terapia (citomegalovírus).
• Acrestismo placentário – investigação e preparo para parto.
• Aloimunização fetal – diagnóstico e terapia.
• Colo curto e “sludge” – detectados em exame
ultrassonográfico.
• Marcadores de aneuploidia fetal presentes: TN aumentada,
“golf-ball”, pieloectasia, osso nasal curto ou ausente etc.
105
Guia
de
8
A c o n s e l ha m e n t o
genético
Parte fundamental da Medicina Genômica, o aconselhamento genético une tecnologia de ponta ao conceito de medicina humanizada.
Em caso de identificação de alguma trissomia, um profissional do
SalomãoZoppi Diagnósticos entra em contato, por telefone, com o
ginecologista responsável pela paciente, comunicando o resultado
do exame. Nesse momento, também informa que o médico pode
encaminhar sua paciente ao SalomãoZoppi Diagnósticos para que
receba o aconselhamento genético.
Esse procedimento ocorre nas seguintes situações:
•U
ltrassom indicando um possível problema de provável
origem genética.
106
• Bebê diagnosticado com uma desordem genética durante
exames pré-natais, como amniocentese ou biópsia de vilo
coriônico.
107
O aconselhamento genético é realizado pelo médico especialista
em genética clínica do SalomãoZoppi Diagnósticos, que conversa
pessoalmente com a paciente, passando-lhe todas as orientações
necessárias. A consulta pode levar de 30 a 90 minutos, ou o tempo
necessário para que a mulher esclareça as suas dúvidas e se sinta
mais tranquila.
Guia
de
9
Í ndice Remissivo
108
Amniocentese ...................................................................15, 100, 106
Avaliação do Colo Uterino na Gravidez ...................................12, 74
Bacterioscopia de Secreção Vaginal ........................................14, 47
Biópsia de Vilo Corial ..........................................................15, 98, 100
Carditocografia .....................................................................................92
Citopatologia ..................................................................................14, 46
CMV..................................................................................................44, 45
Coombs Indireto......................................................................14, 16, 21
Dopplercolorido ou Dopplervelocimetria .........................84, 86, 87
Ecocardiograma Fetal ............................................................16, 77, 78
Eletroforese de Hemoglobina ....................................................14, 28
Ferritina .....................................................................................14, 49, 50
Ferro...........................................................................................14, 49, 50
Fração Livre βHCG, PAPP-A ................................15, 54, 55, 56, 84
Glicemia ....................................................................................14, 16, 22
Hemoglobina Glicada ...................................................................15, 25
Hemograma .............................................................................14, 16, 18
Hepatite B .................................................................14, 16, 38, 40, 41
Hepatite C ................................................................................14, 16, 42
HIV .............................................................................................14, 16, 43
Morfológico de Primeiro Trimestre ...........................................15, 61
Morfológico de Segundo Trimestre ..........................................16, 69
Obstétrico .......................................................................................80, 81
Obstétrico 3D/4D ..............................................................16, 88
Obstétrico Transvaginal de Primeiro Trimestre ................58
Perfil Biofísico .....................................................................17, 91
PLGF .................................................................15, 54, 56, 57, 84
Protoparasitológico de Fezes ..................................14, 16, 32
Rh Fetal ................................................................................15, 96
Rubéola (recomendável) ..........................................14, 16, 36
Sexagem Fetal ....................................................................15, 95
Swab Perianal e Vaginal para Pesquisa de
Estreptococo B ...................................................................17, 48
T4 Livre (recomendável) .................................................14, 27
Teste de Tolerância de Glicose
75 gramas.....................................................................14, 15, 23
Teste DNA Fetal
no Sangue Materno .........................................15, 94, 98, 100
Tipagem Sanguínea e Fator Rh......................................14, 20
Toxoplasmose ..............................................................14, 16, 34
Triglicérides ..................................................................14, 49, 52
TSH (recomendável).........................................................14, 26
Urina I ............................................................................14, 16, 29
Urocultura .....................................................................14, 16, 31
VDRL/TPHA ................................................................14, 16, 33
Guia
de
109
10
R
eferências Bibliográficas
110
1. Cadernos de Atenção Básica – Atenção ao Pré-Natal de Baixo
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111
Guia
de

Guia de Exames Pré-natais - SalomãoZoppi Diagnósticos

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