Dia das Doenças Raras

PR
ISSN 2182-0090
28 de fevereiro
Dia das
Doenças
Raras
CAPS
Constrangimentos
travam
terapêutica
ideal
Raríssimas | Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras | Fevereiro 2013
Directora: Paula Brito e Costa | Edição 10 | Bimestral | Preço €0.50
www.rarissimas.pt
Estatuto Editorial
PR
PÁGINAS RARAS
é uma publicação bi-mensal
que tem como objectivo
a divulgação de informação
sobre doenças raras
PÁGINAS RARAS
pauta-se por preceitos
de rigor, isenção,
honestidade e respeito
pela pessoa humana
PÁGINAS RARAS
é publicada pela
Raríssimas – Associação
Nacional de Deficiências
Mentais e Raras,
sua proprietária,
sendo gerida
pela sua Direcção
PÁGINAS RARAS é uma publicação rigorosamente
independente de partidos políticos, farmacêuticas,
ou quaisquer outras instituições
PÁGINAS RARAS prossegue os objectivos da Raríssimas,
registados nos seus estatutos e que são justamente informar
e formar opiniões sobre patologias raras, numa tentativa
pedagógica de apoio às famílias e também de incentivo
à investigação em Portugal
PÁGINAS RARAS
valoriza as notícias
exclusivamente pelo seu valor
jornalístico e de interesse
para as famílias e doentes
com patologias raras
PÁGINAS RARAS
tem como director
a Presidente da Raríssimas
PÁGINAS RARAS respeita a Constituição da República
Portuguesa e todas as demais leis da República,
nomeadamente as que se enquadram nos direitos,
obrigações e deveres da Lei de Imprensa
e do Código Deontológico dos Jornalistas
PÁGINAS RARAS terá
como Conselho de Redacção
os membros da direcção
da Raríssimas
PÁGINAS RARAS
terá como redacção
o Gabinete de Comunicação
e Imagem da Raríssimas
PÁGINAS RARAS
tem um âmbito nacional
garantindo a sua difusão
internacional através
do site da instituição:
www.rarissimas.pt
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Fevereiro/Março
04 Mundo Raro
06Em Foco
Dia das Doenças Raras
08MimÍSSIMO
10
Acção Social
Editorial
N
Avaliação da incapacidade
12
Actual
Doenças ósseas
14
Capa
CAPS: a realidade
portuguesa
20Reportagem
Centro RarÍSSIMO
da Maia em expansão
22
Flash
24
Psicologia
Explicar a dor à criança
26
Rostos
Joaquina Teixeira – Vice-Presidente da Raríssimas
30Donativos
Ficha Técnica
Directora Paula Brito e Costa
Redacção e Edição Paula Simões
Design gráfico e paginação Leonel Sousa Pinto
Propriedade/Editora - Associação Nacional
de Deficiências Mentais e Raras
Morada R
ua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta,
1300-003 Lisboa
Telefones 217 786 100 – 969 657 445
Número de Pessoa Colectiva 506 027 244
Impressão T
extype Artes Gráficas Lda
Estrada de Benfica, 212-A, 1500-094, Lisboa
Tiragem 3 000 exemplares
Depósito legal 320 723/10 ISSN 2182-0090 ERC 126 246
© Publicação bimestral. Todos os direitos reservados.
Por Paula Brito e Costa,
Presidente da Raríssimas
Doenças Raras na Assembleia
No dia 28 de Fevereiro a Assembleia da República
acolhe a exposição fotográfica da Raríssimas
“Mais Perto do que é Raro”, inaugurada aquando
do jantar comemorativo dos 10 anos da Raríssimas,
realizado na Ordem dos Médicos, em Lisboa.
Este tão nobre “acolhimento” na casa de todos
os portugueses, a Assembleia da República, é um orgulho
para a nossa Raríssimas que tanto tem lutado
para dignificar os portadores de doenças raras
portugueses. Uma exposição com cerca de trinta painéis
que irão estar expostos no corredor principal
da Assembleia da República, onde todos os portugueses
a poderão visitar e conhecer, não só algumas
das patologias por nós selecionadas como também,
e pela primeira vez, o rosto dos nossos associados que,
aceitando o nosso desafio decidiram dar a cara pela causa
que é, afinal, de todos nós. Conta assim a Raríssimas ter
neste dia o que, um pouco por todo o mundo é comemorado
– as doenças dos filhos como o meu. Conto com a ilustre
presença de todos vós, bem como dos senhores deputados
e ministros das mais diversas áreas de resposta.
Um agradecimento muito especial para o deputado
Ricardo Baptista Leite, pela preciosa ajuda na organização
desta exposição comemorativa. Até dia 28, de manhã,
na Assembleia da República.
Abraço Raro!
PRPÁGINAS RARAS
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Mundo Raro
A AIP – Feiras, Congressos e
Eventos realizou, na FIL, de 1
a 9 de Dezembro, a NATALIS
- Feira de Natal de Lisboa onde
a Raríssimas teve a oportunidade
de divulgar o seu trabalho e angariar fundos para a continuação
do mesmo, através da venda de
merchandising próprio.
A NATALIS é, reconhecidamente, a maior feira de Natal
do País e vem desenvolvendo,
desde a primeira edição, uma
ligação sustentada entre a vertente comercial das empresas e
o apoio às IPSS.
4
Helena Roseta,
Vereadora do
Pelouro de Acção
Social da CML,
visitou o stand
da Raríssimas
Assembleia Geral
Minuto Solidário
Para os efeitos do disposto no art.º 27
alínea f) e 29.º alínea 2 c) dos Estatutos,
realizou-se no passado dia 21/12/2012, pelas
9h, na Av. da Liberdade, a Assembleia Geral
Extraordinária da Raríssimas.
A ordem de trabalhos foi a seguinte:
• Apreciação e votação do Plano de Actividades e Orçamento, com respectivo parecer
do Conselho Fiscal, para o ano de 2013;
• Deliberação da constituição de hipoteca
sobre o imóvel da Casa dos Marcos;
• Deliberação sobre a alteração da redacção
do art.º 1º dos Estatutos da Associação.
Desta assembleia resultou a aprovação, por
unanimidade, do Plano de Actividades e do
Orçamento para 2013.
O Montepio desenvolveu o projecto Minuto Solidário e a Raríssimas foi uma das instituições contempladas com a divulgação de
um minuto solidário em TV, além de ter recebido o vídeo completo
espelho dos projectos desenvolvidos por esta instituição.
www.montepio.pt/SitePublico/pt_PT/terceiroSector/missao/minuto
-solidario/rarissimas-associacao -nacional-deficiencias-mentais-raras.
page?altcode=900MS219
PRPÁGINAS RARAS
Foto de Santos Almeida
Natal partilhado
Amigos dos Marcos
Após a paragem forçada de
cerca de um ano, por força da
conjuntura económica que o
País atravessava, a Raríssimas
conseguiu, finalmente, reunir as
verbas há muito adiadas para a
conclusão da Casa dos Marcos.
Porém, dada a complexidade que
envolve toda a estrutura deste
equipamento social, a angariação
de fundos continua, desta feita
para conseguir equipar cinco mil
metros quadrados, divididos por
dois pisos. Estamos a falar de
qualquer coisa como 788 028,96€.
A fim de avaliar as necessidades
efectivas da Casa dos Marcos e
testemunhar a magnitude deste
empreendimento, Marco António
Costa, Secretário de Estado da
Segurança Social e Ana Clara
Birrento, Directora do Centro
Distrital da Segurança Social
de Setúbal fizeram questão de
ir à casa dos meninos raros
portugueses. Durante a visita, a
questão da sustentabilidade foi
colocada tendo desde logo sido
assegurado que a mais valia dos
serviços aqui praticados, que
inclui um centro de investigação,
poderia ajudar a que esta obra
atingisse os seus objectivos.
Também Ricardo Baptista Leite,
deputado do PSD na Assembleia
da República, testemunhou a
qualidade e espírito visionário
desta casa, única no Mundo,
assegurando a sua dedicação a
esta causa que é, afinal a de todos
nós – a dos doentes raros.
PRPÁGINAS RARAS
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Em Foco
28 de Fevereiro
Dia das Doenças Raras
P
Seguindo o lema das comemorações deste ano – Derrubar Fronteiras – a Assembleia
da República associou-se à Raríssimas na organização de uma exposição única…
P
or ser um mês singular, Fevereiro, mais concretamente dia 29, foi eleito para as comemorações do
Dia das Doenças Raras. Este ano, a data assinala-se a 28
com diversos eventos já previstos para todo o Globo. Para
2013, a EURORDIS, principal impulsionadora do evento, escolheu o lema “Pelas doenças raras, vamo derrubar
fronteiras!”. Páginas Raras levanta o véu sobre o que as
associações de doentes estão a planear para que este dia
seja recordado pela sociedade civil.
Portugal
Com o objectivo de impactar os
órgãos institucionais e a população em geral
para a problemática das doenças raras, nomeadamente
no que se refere à discriminação dos doentes no acesso
a terapêuticas órfãs, a Raríssimas em estreita colabora-
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PRPÁGINAS RARAS
ção com a Assembleia da República, assinala do Dia das
Doenças Raras com a exposição fotográfica “Mais Perto do que é Raro”. Através da colaboração solidária de
fotógrafos portugueses de renome, foram captadas imagens, a preto e branco, de vários doentes com patologias
raras que poderão ser visitadas no átrio da Assembleia
da República. Com vista a tornar as doenças raras o assunto do mês a Associação Raríssimas prepara-se para,
durante este mês, lançar uma campanha de sensibilização
massiva sobre as doenças raras, através da sua helpline
Linha Rara. Previsto está ainda o relançamento da obra
Vidas Raras, um livro que conta vinte estórias de vida de
doentes e famílias que convivem com estas patologias,
numa parceria com o jornal Correio da Manhã. Espera-se ainda, durante este mês, o alargamento dos serviços
desta associação ao Brasil, numa parceria que promete
vir a revelar-se altamente frutuosa para os doentes raros.
sentante da Comissão Europeia que falará sobre os cuidados de saúde transfronteiriços.
França A Aliança das Doenças Raras gaulesa
organiza, pela sexta vez consecutiva, as Jornadas
Internacionais de Doenças Raras, agendadas para dia 28
de Fevereiro.
Canadá O país dos plátanos propõe, para assinalar a data, uma conferência sobre a temática e
um jantar com a entrega de prémios a realizar no Pantages
Hotel, em Toronto. Em simultâneo, a Organização Canadiana para Doenças Raras (CORD) oferece uma pequena
bolsa de viagem a todos os representantes dos grupos de
doentes, para ajudar a compensar os custos suportados com
a presença na conferência.
Bélgica A EURORDIS realiza a 26 de Fevereiro, em Bruxelas, a conferência Acesso Mais Rápido às Terapêuticas onde será apresentado, por Antonyia
Parvanova, deputada do Parlamento Europeu, o relatório
Directiva da transparência: a perspectiva da Saúde Pública.
Irlanda
Este país organiza, através das
associações de doentes, uma conferência subordinada à temática do dia das doenças raras deste
ano – “Doenças Raras Sem Fronteiras”. Coincidindo com
a presidência irlandesa do Conselho Europeu da União
Europeia, este encontro irá promover a colaboração e
formas inovadoras de trabalho entre a Irlanda (Norte e
Sul). Do programa final consta a presença de um repre-
EUA O Instituto Nacional de Saúde celebrará,
no auditório Natcher, durante dois dias consecutivos, as doenças raras. Especialistas da Food and Drug
Administration’s Office of Orphan Product Development,
da National Organization for Rare Disorders e da Genetic
Alliance irão reunir-se em torno das últimas investigações
sobre doenças raras. As sessões serão exibidas, em simultâneo, em webcast. Paralelamente, o projecto Global Genes irá incentivar todos os participantes a usar o seu par favorito de jeans, numa campanha de sensibilização rara.
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As Pousadas de Portugal continuam a apoiar a Raríssimas.
Para mimar os nossos leitores oferecemos duas «Grandes Histórias
de Amor» que incluem, cada uma, 1 noite mágica, para duas pessoas,
nas pousadas de Portugal. A frase mais original contendo
as expressões Raríssimas e Pousadas de Portugal
dará acesso a uma das noites, com pequeno almoço incluído,
numa pousada da sua preferência. Oferta válida até 31 de Março.
Participe, enviando a sua frase para [email protected]
e habilite-se a viver a noite da sua vida!
Para ter acesso a todas as condições que envolvem estas ofertas, por favor, entre em contacto com a Raríssimas
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a
Graças à colaboração dos nossos parceiros, os mimos
para os leitores da Páginas Raras continuam a chegar!
A todos os sócios da Raríssimas,
as farmácias Sousa Torres e
Nova de Ardegães, da região Norte,
oferecem descontos nos produtos
adquiridos. Para ter acesso aos mimos
proporcionados por estes dois parceiros
solidários, deve entrar em contacto
com a Delegação Norte da Raríssimas,
através do número 229 608 463 ou
do email [email protected] e
solicitar uma declaração comprovativa
da sua situação enquanto associado.
O Health Club Holmes Place também
se associa à Raríssimas e oferece,
a todos os associados
da instituição, 7 dias de utilização
gratuita em qualquer um dos ginásios
Holmes Place. Sinta-se em forma
com este miminho
Holmes Place/Raríssimas!
Não vai sair da cidade
este verão ?
QUE SORTE!
através do telefone 217 786 100 (extensão 22).
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Acção
Social
DIREITOS DO DOENTE
Avaliação
O
de incapacidade
Uma doença rara pode impedir a inserção no mercado de trabalho ou, no decorrer
de uma vida profissional activa, forçar o doente a deixar o seu trabalho
de forma permanente. Saiba como requerer os subsídios de apoio para incapacidade…
O
s doentes raros e as suas famílias têm,
nente, de deficiência ou de dependência, consomuitas vezes, de adaptar-se a uma realiante cada caso.
dade considerada “diferente” no que respeita
Quais os documentos necessários?
à sua vida profissional.
Aquando da realização do pedido, o doente e/
O sistema de verificação de incapacidade
ou a sua família devem preencher os requeripermanente da Segurança Social, vulgarmente
mentos de acordo com a prestação a ser soliciCarina Reis
reconhecido como Junta Médica, prevê a veritada, nomeadamente o requerimento da pensão
Assistente Social
ficação e revisão de situações de deficiência,
de invalidez, pensão social de invalidez, comLinha Rara
dependência ou incapacidade permanente para
plemento por dependência, subsídio mensal
o trabalho. Respectivamente, esta avaliação verifica se o
vitalício e, caso seja aplicável, a declaração da actividade
doente tem direito ao subsídio mensal vitalício, ao subprofissional exercida nos últimos três anos. Além destes
sídio por assistência de terceira pessoa ou às pensões de
requerimentos, o doente e/ou a sua família devem também
invalidez e sobrevivência.
apresentar informação médica devidaO doente e/ou a sua
O que se avalia?
mente fundamentada, complementada
família devem
Pretende avaliar-se se a pessoa está ou
por relatórios médicos dos especialistas
também apresentar
não apta para o trabalho, bem como se
que acompanham o doente e exames e
informação médica
tem ou não uma deficiência ou uma doanálises que fundamentem o respectivo
devidamente
ença que lhe cause dependência de terparecer. A informação médica pode ser
fundamentada,
ceiros. Neste processo, avalia-se o grau e
elaborada por um médico escolhido
complementada por
o impacto da incapacidade motora, orgâpelo(s) interessado(s).
relatórios médicos
nica, sensorial e/ou intelectual do doente.
Quem faz esta avaliação?
dos especialistas que
Onde e como solicitar a avaliação?
O médico relator e os três peritos médiacompanham o doente cos da comissão de verificação, nomeO doente e/ou a sua família devem dirie exames e análises
gir-se ao centro distrital do Instituto da
ados pelos centros distritais do Instituto
que fundamentem
Segurança Social e efectuar um pedido
da Segurança Social, são os responsáo respectivo parecer
de verificação de incapacidade permaveis pelo processo de verificação de
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PRPÁGINAS RARAS
Cabe às Juntas Médicas avaliarem,
através de exames e relatórios
médicos, os graus de deficiência,
dependência ou incapacidade
permanente para o trabalho
incapacidade permanente. O médico relator faz a recolha
da documentação que permita fundamentar este processo
convocando o interessado para a realização de exame médico que permita a emissão do relatório que descreve a
situação clínica do doente. Por fim, a comissão de verificação procede à análise e ao estudo do relatório elaborado
pelo médico relator e de toda a documentação clínica apresentada pelo requerente, a fim de qualificar a incapacidade, deficiência ou dependência da pessoa.
Quanto tempo demora a obter uma resposta?
Após a entrega de toda a documentação no centro distrital do Instituto da Segurança Social por parte do doente e/ou sua família, não há prazo específico para a
realização do exame do médico relator, no entanto o(s)
interessado(s) deve(m) ser convocado(s), com a antecedência mínima de dez dias, por carta registada.
Este médico deve concluir o relatório do exame até trinta
dias após a sua realização. A comissão de verificação deverá
proceder à apreciação deste relatório no prazo máximo de
dez dias, a contar da data do seu recebimento. Por fim, a decisão desta comissão será enviada à instituição responsável
pela atribuição da prestação, no prazo máximo de oito dias.
(Fonte: Decreto-Lei n.º 360/97 de 17 de Dezembro, alterado pelo Decreto-Lei n.º 377/2007 de 9 de Novembro)
O doente e/ou a sua família podem contestar a decisão
da comissão de verificação e requerer a realização de
uma comissão de recurso.
Para mais informações sobre este assunto, contacte a
Linha Rara através do número 707 100 200 (custo de
chamada local) ou do e-mail [email protected].
Na próxima edição, iremos abordar a temática das ajudas técnicas.
PRPÁGINAS RARAS
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Actual
DOENÇAS ÓSSEAS
Tecnologia permite
avanços no tratamento
Uma equipa italiana de
investigadores desenvolveu,
em conjunto com a IBM,
uma plataforma de análise
genealógica que permite
compreender a interacção
de factores genéticos em
doenças ósseas hereditárias
A
A
100 quilómetros do Instituto Ortopédico Rizzoli, em Bolonha, na
Itália, uma equipa de médicos acompanhava um menino de seis anos de idade com
uma doença óssea hereditária que lhe tinha já
causado deformidade acentuada. Duvidosos sobre o melhor procedimento, os especialistas estavam
inclinados a realizar uma grande cirurgia corretiva.
Porém, antes, decidiram enviar as informações clínicas da criança para o Instituto Ortopédico Rizzoli. Ao
analisar os dados genómicos, testes de imagem detalhados e história clínica, e através da comparação com
Este é pois o pequeno milagre preconizado pelo
a sua base de dados de cerca de 600 pacientes com
Pedigree Visualization and Analytics Platform, uma
evolução clínica semelhante, estes especialistas conseferramenta tecnológica implementada pelo Instituto
guiram chegar a um prognóstico, aconselhando a que
Ortopédico Rizzoli e que reúne todas as informações
se realizasse apenas uma
hospitalares de forma a
pequena cirurgia, poupan- «A análise cruzada de dados genotípicos serem facilmente compae fenotípicos de uma família inteira de
do a família a semanas de
ráveis. Trata-se de uma
um doente permite analisar os cenários solução flexível, capaz de
hospitalização e cuidados
que determinaram a doença»
adicionais na recuperação.
reutilizar os componentes
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PRPÁGINAS RARAS
rias é a sua variabilidade clínica – a forma como afecta
pessoas da mesma família, com drásticas diferenças
na gravidade dos sintomas. A compreensão detalhada
desta dinâmica poderá significar avanços importantes
nos tratamentos destes doentes.
Durante a sua investigação, Sangiorgi e a sua
equipa de investigadores observaram que o impacto das doenças ósseas nos doentes vai muito além
da dor e deformação causada pelos sintomas clínicos. Grande parte deste impacto pode ser atribuído
ao facto de os médicos sobre-medicarem os doentes
visto não possuírem dados clínicos que estabeleçam
a relação entre a terapêutica e as necessidades efectivas do doente, em particular. «Apesar de as manifestações graves apenas surgirem num terço dos
doentes com doença óssea, os médicos têm indicações específicas para aplicar os protocolos mais
existentes dentro do hospital e
agressivos na maioria dos casos», afirma Sangiorgi.
facilmente extensível a novos daAgora, os especialistas estão a usar este sistema para
dos. Existe um núcleo, Gerenciador
optimizar as suas terapêuticas, conseguindo melhorar
de Conteúdo Empresarial, responsáa qualidade de vida dos doentes. «Devemos considerar
vel pelo acesso e gestão da informação
que estamos a falar de doenças para as quais não existe
utilizada na análise do doente, contendo
cura. Por isso o desafio para os médicos é a gestão da doimagens biomédicas e dados hospitalares e
ença a fim de permitir ao paciente a melhor qualidade
laboratoriais, além de uma enorme variedade de
de vida possível», esclareceu o médico para quem isto
aplicações que permitem a autenticação do utilizador
significa fornecer a cada doente a terapêutica mais adee o arquivo a longo prazo. «A análise cruzada de dados
quada, com base nas especificidades de seu prognóstico.
genotípicos (predisposição genética para uma doença
No futuro, este sistema deverá reduzir os internamenparticular) e fenotípicos (a forma em que a doença
tos e o número de exames complementares de diagnosocorre) de uma família inteira de um doente permitico, como a tomografia computadorizada e ressonância
te analisar os cenários que determinaram a doença»,
magnética, em 30% e 60%, respectivamente. «A nova
explica Luca Sangiorgi, director do ambulatório de
abordagem de análise possibilitada pela tecnologia inGenética Médica do institroduzida pela IBM permiOs especialistas estão a usar
tuto e responsável pela frutirá alcançar novos insights
tuosa parceria com a IBM. este sistema para optimizar as suas (abordagens) sobre o trataUm dos grandes mistérios terapêuticas, conseguindo melhorar mento das doenças hereditáa qualidade de vida dos doentes
das doenças ósseas hereditárias», concluiu Sangiorgi.
PRPÁGINAS RARAS
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Capa
CAPS
A realidade portuguesa
N
São raras, crónicas, debilitantes e modificadoras da qualidade de vida.
Uma nova substância parece devolver a alegria de viver a estes doentes porém,
por cá, existem constrangimentos na sua disponibilização…
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O gene NLRP3 localiza-se
no braço longo (q) do
cromossoma 1, na posição 44
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Cutâneo e Articular – uma inflamação sistémica rara, englobada nas Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina – CAPS.
As CAPS são um conjunto de patologias caracterizadas
por episódios recorrentes de febre e inflamação sistémica,
sem envolvimento de agentes infecciosos, que resultam de
várias mutações diferentes no gene CIAS1 (ou NLRP3) e
que dão origem à perpetuação dos fenómenos inflamatórios
fisiológicos, devido a anomalias na criopirina, com manifesto prejuízo do organismo dos doentes afectados. Estas
síndromas têm transmissão autossómica dominante, podendo contudo surgir, devido a mutação, numa família que antes não tinha nenhum caso conhecido. Foi justamente o que
aconteceu com o pequeno Gui. “Eu e o pai fizemos os testes
de genética que nos foram pedidos e não somos portadores
de algo que justificasse a doença do Gui”, conta Teresa.
As CAPS apresentam um conjunto de síndromas: CINCA (síndroma Crónico Infantil Neurológico Cutâneo e
Articular), MWS (síndroma de Muckle-Wells) e FCAS
(síndroma Familiar Auto-Inflamatório ao Frio) de gravidade variável, mas sintomatologia bastante comum entre
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asceu há 5 anos, após uma gravidez tranquila com
um término de 37 semanas, num parto que decorreu
de forma normal. Porém, o pequeno príncipe desde logo
demonstrou ser um menino especial… “Logo na noite em
que nasceu começou a ficar com o corpo cheio de manchas, não queria mamar e vomitava. Até aos nove meses
foi correr com ele constantemente para o pediatra e para o
hospital com as ditas «manchas» e febre”, lembra a mãe,
Teresa Morais. Após o primeiro internamento, verificou-se que o pequeno Gui possuía também o baço dilatado e
anemia, embora os médicos não conseguissem identificar
a origem destes sintomas. Somente nove meses depois,
durante um segundo internamento, se começou a suspeitar
do verdadeiro mal que acometia o bebé. “A suspeita de
uma síndroma foi confirmada com o resultado do teste de
genética – tinha o Gui acabado de fazer 1 ano”, relembra
a progenitora. Por esta altura, o pequenito reunia já sinais
mais graves da doença – “começou a apresentar papos e
dor nas dobras dos joelhos que tinha a ver com o crescimento excessivo dos ossos”, diz.
Gui sofria de síndroma Crónico Infantil Neurológico
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21
.2
N
As formas mais graves de CAPS
são facilmente detectáveis à nascença
elas. “As síndromas periódicas associadas à criopirina,
O diagnóstico das CAPS é sobretudo clínico, pela exisapesar de englobarem quadros de gravidade muito difetência das manifestações típicas da doença, podendo ser
rente, desde os mais ligeiros (FCAS) até situações muito
confirmado por estudos genéticos. No entanto, sintomas
graves como a MWS e, especialmente, a CINCA, têm
como dor de cabeça e febre, podem ser confundidos com
frequentemente alguma sobreposição clinica. O início é
os de outras doenças, nomeadamente gripe, o que leva
geralmente precoce, na 1.ª infância, e sem predomínio
muitas vezes à demora de respostas, até porque, tratandode sexo. Caracterizam-se, como o nome indica, pela re-se uma patologia que afecta ambos os sexos e com uma
corrência de episódios, com artralprevalência estimada de 1 caso por miAs CAPS resultam
gias, febre e exantema urticariforme.
lhão de habitantes, dificilmente os méde várias mutações
A presença de inflamação persistente
dicos conseguem identificá-la no imediferentes no gene
das meninges pode condicionar, sem
diato. “O diagnóstico destas síndromas
CIAS1 (ou NLRP3)
terapêutica atempada, alterações do debaseia-se numa forte suspeita clínica e,
e que dão origem
senvolvimento, bem como a existência
sendo relativamente pouco frequentes,
à perpetuação
de repercussões graves a nível visual
podem não ser reconhecidas tão predos fenómenos
secundárias a atrofia do nervo óptico. A
cocemente como desejaríamos. No eninflamatórios
surdez é também frequente”, esclarece
tanto, de acordo com o registo europeu
fisiológicos
a reumatologista Margarida Guedes. (Eurofever), o atraso de diagnóstico das
PRPÁGINAS RARAS
15
Capa
síndromas periódicas tem tido tendência
O Canacinumab é
quando surgirem “os pequenos papos
o único medicamento
a diminuir, referindo-se para a CAPS, a
no corpo que entretanto desaparecem,
concebido,
nível europeu, uma demora média de
mas sempre associados a dor”. Porém,
exclusivamente,
1,4 anos (oscilando entre 2 meses e 9
apesar do sucesso nos sintomas, esta tepara o tratamento
anos)”, elucida a reumatologista.
rapêutica apresenta graves constrangida CAPS obtendo
De acordo com o tipo de CAPS e a
mentos, nomeadamente no que respeita
resultados bastante
gravidade dos sintomas, o médico pode
à sua administração em crianças dado
satisfatórios na
sugerir qualquer uma das opções actuque, sendo um antagonista do receptor
sintomatologia e
ais de tratamento para tentar controlar
humano da interleucina-1 indicado no
progressão da doença
os sintomas da doença. Estes tratamentratamento dos sinais e sintomas da artos podem ser usados em monoterapia
trite reumatoide não foram, segundo a
ou em combinação com outros tratamentos e compõemAgência Europeia do Medicamento, estabelecidos proto-se por AINES (anti-inflamatórios não esteroides), para
colos pelos criadores da substância que assegurem a “sediminuir sintomas como dor e febre, anti-histamínicos,
gurança e eficácia em crianças com 0 a 18 anos de idade”.
para aliviar as erupções cutâneas, corticosteroides, para
Além disso, o facto de ser ministrado diariamente, degrasurtos de inflamação com sintomas exacerbados e agenda substancialmente a qualidade de vida destes doentes,
tes biológicos. “O tratamento para estes doentes baseiana sua maioria crianças, como experiencia diariamente
-se em terapêuticas anti-interleucina 1, mediador inflaTeresa Morais. “O que provoca bastantes constrangimenmatório implicado na patogénese da doença. Entre nós,
tos ao Gui é ter de ir todos os dias ao Centro de Saúde
temos até agora apenas disponível as injecções diárias de
para fazer a medicação, que o mesmo rejeita, pois não
Anacinra (antagonista recombinante do receptor IL-1). A
compreende porque tem que tomar todos os dias «picas»
resposta clínica é rápida e com remissão dos marcadores
e os primos e amigos não! Ele diz que já lhe dói a barriga
inflamatórios. A instituição precoce da terapêutica pode
ou as pernas e, por vezes, faz tanta força que acaba por
evitar as alterações no sistema nervoso central, incluinficar marcado. A força é de tal forma que são necessárias
do alterações do desenvolvimento, surdez ou alterações
2 ou 3 pessoas para o segurarem, para que a enfermeira
visuais”, diz Margarida Guedes. Foi aliás graças a esta
possa administrar a medicação…”. Este relato acontece
terapêutica que o nosso pequeno Gui deixou de ter feapesar de, segundo Margarida Guedes, “o Canacinumab
bres constantes e erupções cutâneas, apesar de vez em
(anticorpo monoclonal anti-interleucina 1-beta) é o úni-
Identifique os sintomas CAPS
• A presenta com frequência man• O seu corpo dói constantemente?
• S ente como se estivesse
chas na pele, febre
ou dor de cabeça?
• S ofre uma forte reacção
à temperatura fria?
16
PRPÁGINAS RARAS
sempre com gripe?
• S ente as mesmas dores
desde criança?
• A s suas dores
parecem estar a piorar?
• A lguém da sua família já sofreu
sintomas semelhantes?
• A lguém da sua família tem CAPS?
Com uma sintomatologia
bastante difusa, que muitas vezes
se assemelha a uma gripe, as CAPS
poderá representar um desafio
para os técnicos de saúde
co agente biológico aprovado para a CAPS, em crianças
com idade superior a 4 anos, mas apenas recentemente foi
aprovado pela Agência Europeia do Medicamento. Além
da eficácia, é administrado de 8/8 semanas, também por
via subcutânea, o que modifica completamente a qualidade de vida dos doentes, especialmente das crianças mais
pequenas. No entanto, o seu preço, ainda muito elevado,
leva a ter de ser ponderado, em cada instituição, caso a
caso a sua deliberação”.
Bloqueio promissor
Nos doentes com CAPS o corpo produz uma quantidade
excessiva de um mediador químico conhecido como interleucina-1 beta (IL-1 beta). Foi justamente esta descoberta
que permitiu aos investigadores estabelecer como alvo terapêutico o bloqueio da IL1. Até ao advento do bloqueio
monoclonal da IL-1 as alternativas terapêuticas apenas permitiam minorar os sintomas, não tendo efeito marcado na
história natural da doença. Com a criação do Canacinumab,
um anticorpo monoclonal (um tipo de proteína) tudo mudou. O Canacinumab foi concebido para se ligar a um antigénio denominado interleucina-1 beta, o qual é produzido
em níveis elevados em doentes com CAPS provocando inflamação. Ao ligar-se à interleucina-1 beta, o Canacinumab
bloqueia a sua actividade, ajudando a aliviar os sintomas
da doença. Aplicado a cada 8 semanas, em dose única, sob
a pele (injecção subcutânea) este é de facto o único medicamento disponível no mercado para esta patologia. Em
Portugal, o Canacinumab está apenas disponível através
de Autorização de Utilização Especial (AUE), estando por
isso sujeito ao pedido apresentado ao INFARMED pelo
director clínico ou entidade equivalente da instituição de
PRPÁGINAS RARAS
17
Capa
saúde onde o medicamento vai ser administrado, mediante prévia autorização
do respectivo órgão máximo de gestão
sob proposta fundamentada do director
do serviço que se propõe utilizar o medicamento e parecer da comissão de farmácia e terapêutica. (http://www.infarmed.pt/portal/page/portal/INFARMED/
MEDICAMENTOS_USO_HUMANO/
AUTORIZACAO_DE_INTRODUCAO_NO_MERCADO/AUTORIZACAO_DE_UTILIZACAO_ESPECIAL/
Delib_105CA_2007.pdf)
sencadear os sintomas. As manchas na
pele normalmente aparecem 1 a 2 horas
após a exposição ao frio. Outros sintomas podem aparecer em 4 a 6 horas após
a exposição. Pode haver dias em que os
sintomas não são sentidos, porém eles
retornam e pioram ao longo do dia, durando até 24 horas e afectando, de forma
intensa, a vida diária dos doentes.
Margarida Guedes,
especialista em
Reumatologia
Principais formas de CAPS
As CAPS apresentam um conjunto de três síndromas inflamatórias raras: CINCA, MWS e FCAS. Várias mutações
no gene NLRP3 foram identificadas nestes doentes. Os investigadores julgam que estas mutações são causadas pela
hiperactividade da criopirina. Porém, até hoje, parece não
estar muito claro porque é que algumas das mutações no
exão 3 causam sintomas tão severos como os apresentados
na forma mais grave destas síndromas – a CINCA, moderados no caso da síndroma Muckle-Wells e leves na FCAS.
Síndroma Familiar Auto-Inflamatório ao Frio – FCAS
Síndroma Muckle-Wells - MWS
A MWS foi reconhecida, pela primeira
vez, numa família, no início dos anos
60, por dois médicos chamados Thomas
James Muckle e Michael Vernon Wells. Os sintomas da
MWS são similares aos da FCAS, mas ocorrem mais frequentemente e podem durar mais tempo. Porém, existem
sintomas específicos desta patologia e que incluem altos níveis de proteínas nos rins, complicada em cerca de 40% dos
casos por instalação progressiva de surdez neurosensorial.
Os sintomas podem ocorrer sem qualquer razão óbvia.
Porém, tem sido referido que os sintomas podem surgir
após uma pessoa ser exposta ao frio, sentir-se stressada
ou com o cansaço. A maioria dos sintomas dura 1 a 2 dias,
embora alguns possam durar mais tempo. A Amiloidose
é um risco potencial da MWS devido à acumulação de
proteína nos rins.
Uma pessoa com FCAS começa, usualmente, a apresentar
sintomas a partir do nascimento. Ocasionalmente, os sinCINCA
tomas podem começar mais tarde, na infância, e incluem
As pessoas com CINCA quase sempre começam a apremanchas na pele que vão e voltam, febre, sensação de
sentar sintomas a partir do nascimento. Um médico confraqueza ou cansaço, dor nas articulações, dor de cabeça,
segue diagnosticar CINCA (também
calafrios, olhos vermelhos ou inflamaAs CAPS apresentam
denominada NOMID) rapidamente
dos, conjuntivite e dor nos músculos.
um conjunto
num recém nascido, porque os sintoOs sintomas podem iniciar-se após
de três síndromas
mas são mais fáceis de notar do que
a exposição ao frio. Estar numa sala
inflamatórias raras:
na FCAS ou MWS.
com ar condicionado, comer comidas
CINCA, MWS e FCAS
A CINCA pode ser incapacitante e,
frias ou nadar em água fria pode de-
18
PRPÁGINAS RARAS
inchados, perda gradual da
visão e dificuldades mentais.
A evolução clínica poderá
envolver o atingimento de
outros órgãos, incluindo o sistema nervoso central e alterações de ossificação potencialmente deformantes.
O factor genético
Foto: D.R.
O gene CIAS1 (também conhecido como NLRP3) pertence a uma família de genes
chamados NLR. Este gene
fornece instruções para fabricar uma proteína denominada
criopirina.
As proteínas NLR estão
envolvidas no sistema imunitário, ajudando a iniciar e
regular a resposta do sistema
imunitário a lesões, toxinas
ou invasão por microorgaAs manchas vermelhas
nismos. Estas proteínas, ao
são um dos sintomas
reconhecerem moléculas esapresentados pelos
pecíficas, tornam-se activas e
portadores de CAPS
respondem de forma a ajudar
os componentes do sistema
imunitário.
não tem cura, podendo nalguns casos resultar em óbito.
A criopirina encontra-se, principalmente, nos glóbulos
A actual taxa de mortalidade da CINCA ronda os 20%,
brancos e nos condrócitos (células que formam a cartisendo as principais causas de mortalidade as infecções e
lagem) e reconhece partículas bacterianas, produtos quícomplicações neurológicas. O tratamento pode aliviar os
micos, tais como amianto, sílica e cristais de ácido úrico
sintomas em algum grau, porém eles nunca desaparecem
e compostos libertados por células danificadas. Uma vez
completamente.
activados, os grupos de criopirinas juntam-se a outras
Com a mesma sintomatologia que as condições anteproteínas em estruturas denominadas inflamassomas, enriores, esta síndroma inclui ainda, eventualmente, joelhos
volvidas no processo inflamatório.
PRPÁGINAS RARAS
19
Reportagem
Centro rarÍSSIMO da Maia em expansão
Novas respostas
D
para os doentes raros
Poder ajudar mais pessoas raras, com a qualidade e excelência que nos caracteriza e que
os meninos merecem, é o objectivo que preside às obras de alargamento deste centro
D
adas as crescentes necessidades
de espaço que permitam a correcta realização das actividades disponibilizadas no Centro rarÍSSIMO
da Maia, fruto do aumento substancial de pedidos de apoio e de utentes,
a delegação do Norte da Raríssimas
solicitou à Câmara Municipal da
Maia a cedência de um novo espaço
no Empreendimento Monte Penedo.
Respondendo ao nosso pedido a Câmara Municipal disponibilizou três
espaços no local que nos permitirão
colocar em funcionamento, lado a
lado, as consultas de terapia da fala,
psicomotricidade, psicologia, nutrição e fisiatria e terapia sacro-craniana,
além da sede da delegação do Norte,
com a respectiva área administrativa
e de direcção. O novo espaço permitirá ainda fazer mais um ginásio para a
realização das sessões de fisioterapia
e aumentar as instalações do CATL
– Centro de Actividades de Tempos
Livres, podendo agora esta valência
atingir a capacidade de 10 utentes, em
regime de ocupação diária.
20
PRPÁGINAS RARAS
Antes…
Dada a enorme dimensão desta
obra a colaboração de vários mecenas
tem sido preciosa – Lucio’s, com a
cedência de alguns materiais e mão-de-obra, Gamoval e Wipro Portugal,
com a cedência de mobiliário de escritório e Linea Médica com a oferta de
computadores. Porém, apesar daquilo
que foi dado, ainda nos faltam verbas
e materiais para finalizar os trabalhos
… e depois
que permitirão colocar em funcionamento pleno este novo espaço.
Assim, solicitamos a solidariedade de todos para o funcionamento
de mais valências no Centro rarÍSSIMO, único na região Norte. Pode
efectuar o seu donativo em espécie
ou, através do NIB 0010 0000 4264
2030 0019 3. Os nossos meninos raros agradecem!
PRPÁGINAS RARAS
21
Flash
A indústria farmacêutica tem
vindo nos últimos anos a investir
grande parte dos seus fundos na
investigação para criação de novas
terapêuticas para doenças raras e
patologias até agora incuráveis.
A Food and Drug
Administration (FDA),
órgão governamental
responsável pelo controle
dos medicamentos, aprovou
o lomitapide como
Neste momento encontramse a decorrer cerca de
8000 ensaios clínicos em
doentes, para potenciais
novos tratamentos. 1800
terapêutica para a
hipercolesterolemia
destes ensaios dizem respeito,
concretamente, a doenças raras.
Estes dados foram obtidos através
de um estudo elaborado pelo grupo
de investigação farmacêutica e de
fabricantes americanos.
Grupos de investigadores têm
vindo a trabalhar no sentido de
ser possível reconhecer a presença
da doença de Alzheimer, antes de
surgirem os sintomas que lhe estão
associados – perda progressiva de
memória, compreensão e linguagem. Dois estudos apresentados
recentemente numa conferência
sobre Neurologia, em Boston, nos
EUA, confirmaram resultados
positivos em 34 por cento de
doentes sujeitos a ensaio clínico com solanezumab, uma
nova droga que procura
eliminar depósitos de placas
que interferem no funcionamento do cérebro. Paralelamente, um grupo de investigadores
americanos descobriu que uma
variante do gene TREM2, denominada R47H, se encontrava presente
em todos os doentes com Alzheimer
analisados. A coordenadora da
investigação, Rita Guerreiro, do
Instituto de Neurologia do UCL, em
Londres, diz que “esta é uma das
descobertas mais importantes dos
últimos 20 anos”.
22
PRPÁGINAS RARAS
familiar homozigótica,
uma doença rara que causa
anormalidades nas células
hepáticas responsáveis pela
compensação LDL, o chamado
mau colesterol, a partir do
sangue. A doença pode levar
a ataque cardíaco ou morte
em idade precoce. Quando
adicionado à terapêutica
de redução de lípidos,
o lomitapide ajudou a reduzir
o colesterol LDL em cerca
de 50 por cento.
Investigadores da Western
University, no Canadá,
identificaram uma nova
mutação genética da Esclerose
Lateral Amiotrófica (ELA),
abrindo portas a futuras terapias
direccionadas. A equipa
constactou que mutações
no gene ARHGEF28
estão presentes em
doentes com ELA,
Um estudo preliminar realizado
em cães com Distrofia Muscular
de Duchenne (DMD), realizado
por investigadores da Universidade
de Missouri, nos E.U.A., demonstra
que a introdução de um novo
microgene em animais afectados
consegue reforçar a força muscular.
“Colocámos o novo microgene num
vírus e depois injectámos o vírus
nos músculos de cães distróficos”,
revelaram os investigadores.
Seguindo a terapia genética a
equipa avaliou então os 22 cães
sujeitos à terapêutica descobrindo
que a nova versão da micro-
distrofina não só reduz a
inflamação e fibrose, como
também melhora, de forma
efectiva, a força muscular.
revelando inclusões anormais
da proteína que surge a partir
deste gene. Os resultados da
investigação foram publicados
no Amyotrophic Lateral
Sclerosis and Frontotemporal
Degeneration, o jornal oficial
da Federação Mundial de
Neurologia.
A equipa de investigadores
do Instituto de Anatomia e
Biologia Celular, em Munique,
na Alemanha, liderados por Jens
Waschke, acabam de publicar um
estudo onde revelam a descoberta
de um pequeno peptídeo que
bloqueia o reconhecimento de
anticorpos. Este peptídeo pode
prevenir as bolhas, quando
aplicado topicamente,
uma vez que, a nível
celular, melhora a adesão
célula a célula e atenua as vias de
sinalização activadas pela ligação
de anticorpos. Os resultados
sugerem que este péptido pode
servir como opção de tratamento
para o Pênfigo vulgar, uma doença
rara e fatal que ocorre quando
o sistema imunológico gera
anticorpos na pele conhecidos
como desmogleínas.
PRPÁGINAS RARAS
23
Psicologia
EXPLICAR A DOR À CRIANÇA
Quando a “pica”
E
aflige a alma
Sofrer de uma doença grave, rara ou não, é uma circunstância que desencadeia
reacções emocionais negativas. Quando a situação clínica exige o recurso
a procedimentos invasivos e dolorosos, o desconforto é ainda maior...
Q
uando a doença atinge não o adulto mas a
apatia, entre outros. Por outro lado, os procecriança, o nosso filho, parece ainda mais
dimentos médicos podem ser percepcionados
difícil gerir o turbilhão de emoções, medo,
pela criança como muito assustadores, sobresentimento de culpa e impotência, desejando
tudo nas mais novas, em idade pré-escolar,
poder trocar de lugar e “ser eu em vez dele”.
que têm menor capacidade para compreender
Frequentemente, o primeiro impulso dos pais
os tratamentos dolorosos e menos recursos
Mafalda da Costa
ao confrontar-se com a doença do filho é esinternos para lidar com essa experiência perPsicóloga
conder da criança o seu mal e os tratamentos a
turbadora e incontrolável. A família tem aqui
que terá de ser submetida, com o objectivo sinum papel fundamental, muito embora seja imcero de o proteger. No entanto, as crianças apercebem-se
portante que os pais tenham presente que, independentedo que se passa à volta delas e são permeáveis ao estado
mente do seu esforço para aliviar os efeitos negativos,os
emocional dos pais. A perspectiva da criança está muito
tratamentos serão sempre fonte de reacções emocionais
dependente da atitude dos pais, pois a criança desconhece
negativas, podendo a criança ter manifestações de choa sua doença e as suas repercussões. De forma distinta do
ro, recusas verbais e motoras. É fundamental que os pais,
adulto, só irá confrontar-se efectivamente com o probleadequando necessariamente a linguagem à idade e níma quando começar a sofrer os efeitos negativos, seja devel de compreensão, informem a criança de tudo o que
vido à própria sintomatologia, às limitações consequentes
diz respeito à doença, de modo a que ela fique a saber
ou à dor, seja devido às alterações na
de que sofre e porque sofre e consiga
Através da brincadeira enfrentar melhor os tratamentos a que
rotina diária e na sua autonomia.
a criança pode imitar
Os sintomas físicos podem ameaçar
terá de se submeter. A falta de conhesituações
a auto-imagem da criança e causar nela
cimento pode dar azo a fantasias e ao
hospitalares,
ansiedade, confusão, raiva, depressão,
aparecimento de medos, gerando níveis
desempenhando
culpa e/ou vergonha, emoções que se
elevados de ansiedade nos pequenitos.
o papel do médico
podem manifestar através de birras,
Muitas vezes, a criança necessita de
ou enfermeiro
isolamento, problemas de alimentação
ser convencida do motivo, importância
que trata o boneco
e sono, agressividade, negativismo,
e necessidade de se submeter aos tra-
24
PRPÁGINAS RARAS
É importante que a criança distinga
os pais bons que cuidam, dos pais que
a obrigam a submeter-se a tratamentos
tamentos, muito embora os pais possam ficar relutantes
em dizer a verdade e optarem por enganar ou esconder,
o que acaba quase sempre por não resultar. Estratégias
como jogos e brincadeiras, que distraem a criança e propiciam a diversão, são também ocasião para expressar as
emoções e fazer escolhas, numa altura em que a criança
sente ter pouco controlo sobre o que lhe acontece. Além
disso, através da brincadeira a criança pode imitar situações hospitalares, desempenhando o papel do médico ou
enfermeiro que trata o boneco (administrando injecções
ou medicamentos, por exemplo), o que alivia a sua tensão
tornando-a mais cooperante durante os procedimentos.
Quanto mais positiva for a experiência para a criança, mais recursos ela poderá desenvolver para lidar com
situações futuras semelhantes, aprendendo a desembaraçar-se e a adoptar estratégias de confronto com situações
adversas, aumentando a percepção de si como um ser
competente e eficaz.
PRPÁGINAS RARAS
25
Rostos
Joaquina Teixeira – Vice-Presidente
‘É muito gratificante
acompanhar as conquistas
C
dos nossos meninos’
Nesta revista abrimos um novo espaço que se destina
a dar a conhecer os colaboradores da Raríssimas, a nível
profissional e pessoal. Conheça a história da responsável pela delegação do Norte…
C
oordenadora do Centro RarÍSSIMO da Maia,
Joaquina Teixeira conta, na primeira pessoa,
como é lidar diariamente com uma doença rara…
O seu filho, Gonçalo, é portador de Angelman. Como
decorreu a sua gravidez?
O Gonçalo é o meu primeiro filho. Tinha 28 anos quando
fui mãe e a gravidez correu bem. Porém, na consulta
das 38 semanas, verificou-se que o Gonçalo estava em
sofrimento fetal pelo que fui de urgência para o hospital e
o Gonçalo nasceu de cesariana.
que não achava normal (esticava-se muito e ficava hirto).
Contudo, todos os exames de rotina eram normais pelo
que, ao fim de 5 dias, tivemos alta. Mas, enquanto percorria o corredor, rumo à saída, com ele ao colo, dei por mim
a olhar para ele e a dizer “havemos de ter força, filho, para
aguentarmos tudo o que aí vem…” e tivemos!
Como chegou ao diagnóstico?
Desde a nascença que o Gonçalo se revelou um bebé
complicado; praticamente não dormia, chorava quase
24 horas e pouco comia, como tal não aumentava de
peso. Este “inferno” durou 2 anos, apesar dos vários
Quando sentiu que poderiam existir problemas?
internamentos e das dezenas de exames e consultas a
Mal vi o Gonçalo, o sentimento que me assolou foi de proque foi sujeito no Hospital de S. João. Foi precisamente
funda tristeza. Ao contrário do que seria suposto num mopor altura dos 2 anos que tudo se conjugou para que o
mento tão grandioso como o de “dar à luz” não conseguia
nosso sofrimento se atenuasse: o Gonçalo finalmente
sentir qualquer alegria. Acho que nesse primeiro momento
era operado para correcção do refluxo gastro-esofágico
tive logo a certeza dos tempos difíceis que se seguiriam.
e para fazer gastrostomia. Alimentado através da sonda,
Nos dias que passámos no hospital os
conseguimos que saísse dos 8,5 Kg
“Havemos
meus (maus) pressentimentos eram
que pesava na altura. Chegámos
de ter força, filho,
cada vez mais fortes: o Gonçalo tinha
também, finalmente, ao diagnóstico no
para aguentarmos
fraco poder de sucção, um choro estrihospital En Nino Jesus, em Madrid.
tudo o que aí vem...”
dente, uma força nas pernas e braços
Com a chegada do diagnóstico chegou
26
PRPÁGINAS RARAS
Foto de Alexandre Bordalo
Com dois filhos, a vice-presidente
da Raríssimas sente-se hoje
completa e pronta a ajudar
outras mães de meninos “raros”
também a paz interior que tanto precisávamos e a esperança de uma segunda gravidez…
O que pensou quando soube que ele tinha Angelman?
Saímos de Madrid apenas com o nome e uma breve explicação da síndrome. Quando chegámos a casa corremos
para a internet e estivemos horas a ler tudo o que nos
aparecia pela frente… ao lermos “atraso mental severo,
ausência de linguagem, descoordenação motora, epilepsia…” eram facadas directas aos nossos pobres corações
de pais. Era mau demais para ser verdade… Nesse dia
atingi o ponto mais alto da dor e sofrimento… Na verdade, senti que nem a dor da morte seria tão profunda, face
a uma vida cujo destino se afigurava tão “negro”…
Qual a terapêutica seguida pelo Gonçalo?
Os meninos com Angelman necessitam de uma intervenção
multidisciplinar ao nível terapêutico: fisioterapia, terapia
ocupacional, terapia da fala (muito importante para os
problemas da deglutição e comunicação alternativa), hipoterapia, hidroterapia, bem como acompanhamento médico
ao nível da Neurologia devido, essencialmente, à epilepsia.
Estes meninos regra geral são bastante resistentes pelo
que aguentam bem a intensidade das terapias. Pela experiência que tenho com o Gonçalo, quanto mais persistentes
e rigorosos formos com eles mais ganhos eles adquirem.
Quando intensificámos os tratamento – por volta dos 6
anos de idade – os progressos foram magníficos: ao fim de
apenas alguns meses ele dava os primeiros passos, sozinho!
PRPÁGINAS RARAS
27
Rostos
Como é o dia a dia com o Gonçalo?
ausenta profissionalmente. Fui a uma sexshop comprar o
O Gonçalo está agora com 10 anos e é um rapazinho
dito, vesti-o a rigor, adaptei-lhe uma bola para que fizesse
traquinas, alegre, simpático e com muita energia. Os disde cabeça, enfiei-lhe um gorro e, nessa noite, depois do
túrbios de sono têm melhorado, a alimentação já é normal
Gonçalo adormecer, deitei o nosso amigo ao lado dele. A
e o seu dia-a-dia é como o de qualquer outra criança: vai à
primeira noite correu lindamente e eu estava orgulhosa da
escola e às suas actividades – neste caso as terapias, brinca minha brilhante ideia! Porém, apesar de não parecer, este
com o irmão e com os primos e adora passear, ir aos
rapazinho é muito esperto e, na segunda noite, arrancou a
parques infantis e a festas. Fazemos uma vida normal, não
cabeça ao boneco deixando-o, literalmente sem conserto…
damos a desculpa da condição do Gonçalo para deixarmos
e lá veio ele ter ao nosso quarto, a rir-se, com o boneco
de fazer o que qualquer família faz: férias, almoçar ou
numa mão e a cabeça na outra, e como que a dizer “julgajantar em restaurantes, convívio com familiares e amigos,
vam que conseguiam enganar-me, eheheh…”
etc. Obviamente que não podemos tirar os olhos de cima
dele por um segundo que seja…
Como teve contacto com a Raríssimas?
Os episódios aterradores abundam (principalmente nos
Cheguei à Raríssimas no final de 2004, logo depois de ter
2 primeiros anos de vida) mas o que realmente mais me
o diagnóstico. Recordo sempre com emoção a resposta da
marcou foi quando o vi aflito, quase sem respirar, com um
Raríssimas, na pessoa da sua presidente – Paula Brito e
plástico na garganta. Tentava desesperadamente abrir-lhe
Costa, ao nosso email carregado de angústia e de dúvidas.
a boca e ele teimava em cerrar o mais que podia até que,
As palavras de apoio e orientação aqueceram os nossos
vendo-o já a desfalecer, dei-lhe uma palmada para que
corações. Sentimos que afinal havia alguém que nos comchorasse e abrisse a boca e então aí consegui chegar à sua
preendia, que sabia o que era isto de ter um filho com uma
garganta e retirá-lo… dei então por mim a tremer como
doença rara… Por sorte, a Raríssimas estava a organizar um
nunca e fiquei completamente sem forças… mas tudo acacongresso sobre doenças raras onde ia ser debatido também
bou em bem. Porém, tenho também situações engraçadas,
a síndrome de Angelman. Fomos ao congresso e tivemos
uma das quais passou-se recentemente. Uma das maiores
aí a oportunidade de conhecer outras famílias, médicos e
dificuldades que sentimos com o Gonçalo são as noites
técnicos que foram uma ajuda preciosa para que percebêssem dormir. Andamos sempre a engendrar novas estratésemos quais os passos a dar nesta caminhada “diferente”
gias para não recorrer à medicação em demasia. Aproveidas nossas vidas. Chegar à Raríssimas, foi a luz ao fundo
tando a adoração que o Gonçalo tem
do túnel, o nosso porto de abrigo…
“Senti que tinha
pelo pai, e porque se ele sentir a sua
a força
presença ao seu lado lá se vai mantendo
O que a levou a integrar este projecto?
e capacidade
na cama, achei que o ideal era arranjar
Desde que cheguei à Raríssimas que
necessárias para,
um “vulto” que substituísse a figura do
fui sempre acompanhando a evolução
tal como fizeram
pai. Pensei, pensei, e eis que achei ter
dos projectos e fazia gosto em particomigo, ajudar e
encontrado a solução: se arranjasse um
cipar. Em 2006, juntamente com mais
apoiar outras mães
boneco insuflável e o vestisse com um
duas mães, falámos com a presidente
e outros filhos
pijama do pai era capaz de o conseguir
da Raríssimas para criarmos uma
como o meu…”
“enganar”, nas noites em que o pai se
delegação no Norte. E assim foi: em
28
PRPÁGINAS RARAS
temática das doenças raras, através de palestras, maioritariamente em escolas e universidades. São dias compridos
e intensos na gestão deste Centro que, através de uma
fantástica equipa de 14 colaboradores e voluntários, se
fazem, diariamente, pequenos “grandes milagres”. É muito
gratificante acompanhar as conquistas dos nossos meninos,
a alegria dos pais pelos progressos dos seus filhotes…
2007 nasce a delegação e, mais tarde, em 2010, o Centro
RarÍSSIMO da Maia. Senti que tinha a força e capacidade
necessárias para, tal como fizeram comigo, ajudar e apoiar
outras mães e outros filhos como o meu…
Que trabalho desenvolve dentro da instituição?
Sou responsável pela delegação do Norte e pelo Centro
RarÍSSIMO da Maia. Grande parte do meu tempo é
dedicado ao apoio directo a famílias e utentes. Temos
actualmente mais de 60 utentes, distribuídos pelas diversas
valências terapêuticas, incluindo a mais recentemente
implementada – o CATL – Centro de Actividades de Tempos Livres, para jovens/adultos portadores de deficiência
mental e rara. O meu tempo é distribuído entre os meninos, os pais e a divulgação, informação e sensibilização da
Pensa que uma mãe tem maior facilidade em ajudar
outras mães?
Desde que soube que o Gonçalo era portador de Angelman que sempre tive curiosidade em conhecer outras
famílias, outros “anjos”. Naturalmente, criou-se um
pequeno núcleo, que foi crescendo à medida que ia tendo
conhecimento de mais famílias. Fazemos, frequentemente, convívios deveras importantes para a partilha de experiências e aquisição de novos conhecimentos. A maior
ajuda que estes pais podem ter é a experiência de outros
pais que passam pelo mesmo… Os nossos meninos têm
características muito próprias que só quem lida com eles
consegue percepcionar. É nestes convívios que, muitas
vezes, encontramos soluções para dilemas de gestão
diária destes “anjos” que teimam em não dormir, que são
um poço de energia e de teimosia sem fim… de pôr os
cabelos em pé ao mais resistente dos mortais!
Que projectos tem para o futuro?
Dadas as severas limitações, o Gonçalo jamais será um
adulto que possa exercer qualquer actividade profissional.
Necessitará sempre de cuidados de terceiros pelo que o
que mais desejo é que consigamos levar a cabo os projectos que temos na Raríssimas, nomeadamente aqui a Norte
a Quinta dos Marcos, para que ele possa estar integrado
num espaço onde tenha as actividades e os cuidados
necessários à sua condição e, consequentemente, uma
vida digna. Desejo para o Gonçalo não mais do que o que
qualquer mãe deseja para os seus filhos: que seja feliz!
PRPÁGINAS RARAS
29
Donativos
Amigos notáveis
A Raríssimas agradece a todos os parceiros raros que generosamente contribuíram
para que os nossos doentes tivessem acesso aos serviços prestados pela instituição
Particulares
Entidades
Alberto Oliveira
36,00€
Amélia de Sousa
25,00€
Ana Catarina Caetano Duarte
10,00€
Ana Bernardo
25,00€
Ana Mayer
40,00€
Ana Paula Vieira C.P.C. Pinheira
5,00€
Ana Pinto
25,00€
Ana Neves
50,00€
António Camacho
20,00€
António Joaquim Duarte Vilaça
245,00€
António José Pinto Alves da Silva
25,00€
António Manuel Pereira Oliveira
5,00€
António Manuel Romeirinho Matos
5,00€
Arminda Maria Avila Pimentel da Silveira 185,00€
Beatriz Silva Fernandes
20,00€
Bruno Manuel Vieira Alves
10,00€
Carla Alexandra de Oliveira Pinto Sestelo
25,00€
Carla Sofia Feiteira Matias
5,00€
Carlos A. Oliveira
15,00€
Carmen Maria da Costa Botelho
10,00€
Celestina Gonçalves
33,50€
Célia Fernandes Silva
40,00€
César José Lourenço dos Santos
200,00€
Conquistadores do Futuro, Lda.
50,00€
Cristina Lencart
25,00€
Cristina Rebelo
220,00€
Depdois - Centro de dermatologia de Cascais, Lda. 50,00€
Domingos Manuel Almeida Gonçalves
25,00€
Elsa Ferreira
450,00€
Fernanda Cristina Rodrigues Malhão Pereira 10,00€
Filipe Mendonça
280,00€
Francisco Xavier Matos de Meireles
50,00€
Gonçalo Ayala Martins Barata
20,00€
Helga Cristiana Marques F.
1,00€
Hugo Emanuel Gonçalves Teixeira
75,00€
Hugo Moutinho
100,00€
Hugo Ricardo Almeida Chorão
5,00€
Hugo Soares Gonçalves
10,00€
Isabel Santos Castro
65,00€
Jacome Miguel Costa da Cunha
10,00€
João Coelho
5,00€
João Paulo Morgado Marques
350,00€
Joaquim Francisco Caeiro Barreiros
25,00€
Joaquina Teixeira
110,00€
Jorge Manuel Ribeiro Pinto
20,00€
José Alves
10,00€
Júlia Almeida
2,50€
Júlio Amilton Mesquita Barbeitos
10,00€
Letícia Fernandes
97,35€
M. Nogueira Verdeiro
150,00€
Marcia Maria Paiva Fernandes Palma Madeira 20,00€
Maria Clara Viana 5,00€
Maria Cláudia Lobão Carvalho
5,00€
Maria Conceição Lima Magalhães
5,00€
Maria Conceição Teixeira
120,00€
Maria Conceição Torres
25,00€
Maria de Fátima Xavier Fernandes
25,00€
Maria de Lurdes Gomes Gonçalves
25,00€
Maria Júlia Alves de Moura Ferreira
50,00€
Maria Luísa Luna 30,00€
Maria Teresa G Ferreira Pinto Basto Carreira 10,00€
Marta Martins Alves de Sousa 5,00€
Marta Raquel Pereira S. Teixeira
10,00€
Marta Rita Oliveira Couto
50,00€
Miguel Baptista 25,00€
Mónica Sofia Lourenço Silva
10,00€
Nuno Caldas
5,00€
Nuno Humberto Silva Paim
20,00€
Nuno Miguel Machado Silva
12,00€
Paulo Jorge de Jesus Oliveira
5,00€
Pedro Francisco Brandão de Almeida
3.500,00€
Pedro Gonçalves
30,00€
Pedro Herlander Pinto
10,00€
Perpétua Ana Lopes da Silva
20,00€
Rafael Patrício Quintas da Cunha Costa
5,00€
Raquel Nogueira Gomes Duarte
15,00€
Ricardo Miguel Manchinha Rodrigues
5,00€
Rosa Maria da Cunha Dias
5,00€
Rui Eduardo M. Sousa Lino
10,00€
Rui Jorge Lima Vieiro
10,00€
Rui Lopes dos Santos Matias
10,00€
Rui Miguel Ferreira Dias Barbosa
30,00€
Sentidos Rurais, Lda.
145,00€
Susana Maria N. de Melo de Menezes Soares 80,00€
Teresa Lucília Rangel de Oliveira Soares
60,00€
Vantagem G-Unipessoal 20,00€
Vera Sofia Pereira Neves
5,00€
ABBVIE, Lda.
2.500,00€
Agência Funerária Ernesto Silva, Lda.
63,00€
AMGEN – Biofarmacêutica, Lda.
5.345,00€
Associação
dos Nadadores dos Estoris
112,00€
AVV-AROEIRA – Componentes
e Sistemas Eléctricos
50,00€
Banco Finantia, S.A.
750,00€
Best Partner – Consultoria
Contabilidade, Lda.
120,00€
Bidinâmica – Representações
Consultoria Gestão, Lda.
49,68€
BIOMARIN Europe Limited
7.000,00€
Castela & Castela, S.A.
625,00€
Companhia Portuguesa
de Hipermercados, S.A.
282,56€
Digidoc – Lda.
461,25€
Eletricidade dos Açores, S.A.
500,00€
ElogioVerde – Construção
Manutenção Jardins, Lda.
225,00€
Encantar – Criação de Moda,
Unipessoal, Lda.
150,00€
finePRINT – Laboratório
Act. Fotográficas Lda.
1.752,75€
Garland Laidley, SGPS, S.A.
250,00€
Gomoval – Serviços e Equip. de Escrt., Lda. 75,00€
Horto Alegria do Norte,
Const. Manut. Jardins, Lda. 350,00€
Império dos Números – Contabilidade
Gestão Unip. Lda.
20,00€
Jado Iberia – Prod. Metalúrgicos,
Soc.Unipessoal, Lda.
220,00€
Junta de Freguesia de Barca
100,00€
Laboratórios PFIZER, Lda.
23.750,00€
Linea Médica – Dispositivos
Médico-Cirúrgicos, S.A.
50,00€
Lisgarante – Sociedade
de Garantia Mútua, S.A.
7.454,25€
Master Natura – Gestão
de Espaços Verdes, Lda. 500,00€
MSC – Portugal, S.A.
750,00€
Norsecur – Mediadora
de Seguros do Norte, Lda.
20,00€
OCTAPHARMA20.000,00€
Pedro Nuno M.,
Mediação de Seguros Unip. Lda.
30,00€
PKF & Associados – SROC, Lda.
3.000,00€
Transitar – Consultoria
em Gestão de RH, Lda
800,00€
Donativos de 31 de Outubro de 2012 a 18 de Janeiro de 2013
30
PRPÁGINAS RARAS
Casa dos Marcos
O amparo das crianças
com Doenças Raras
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Consignação de 0,5%
do imposto
liquidado, a favor de
uma IPSS
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(Anexo H, campo 9)
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NOV05/02/2012
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