Cromossomos Homólogos - Profa. Me. Gilcele Berber

Genética Médica
Introdução a Genética
Profa. Msc: Gilcele C. Martin Berber
1
1.1 Primeiras idéias sobre
herança


Genética- estudo da
hereditariedade
Os filósofos gregos e a
hereditariedade

Alcmeon de Crotona – discípulo
de Pitágoras
– 500 a.C. acreditava que homens e
mulheres tinham sêmen vindo do
cérebro, o sexo da criança
dependeria da quantidade de
sêmen vindos dos pais.
Empédocles de Acragas 492-432 a.C.
O calor do útero seria
determinante no sexo
dos bebês
-Quente- Homens
-Frio- Mulheres
Anaxágoras de Clazomenae500-428 a.C.
O sêmen ocorria apenas no
homem e teria um protótipo de
cada órgão, a fêmea seria
apenas receptora e nutridora, o
sexo dependeria do lado do
útero:
Direito: Homem
Esquerdo: Mulher
Hipócrates de Cos- 460-370
-a.C.

Pangênese- Cada órgão
produziria gêmulas que
seriam miniaturas de
órgãos passados pelos
pais para os filhos no
momento da concepção.
1.2 As bases da
hereditariedade

William Harvey- 15781657
– Todo animal se origina de
um ovo. O ovo precisa ser
fertilizado pelo sêmen para
se desenvolver
A descoberta dos gametas

Descoberta do espermatozóide
- Antonie van Leeuwenhoek- 1632-1723
Descobriu que o sêmen dos machos tem
milhares de criaturas microscópicas, os
espermatozóides;
-Lineu achava que os espermatozóides
eram micróbios parasitas;
Lazzaro Spallanzani- 1729-1799- achava
que os espermatozóides não contribuíam
em nada com a fecundação.
Rudolf Albert von (Albrecht) Kölliker- 18171905

Anatomista e fisiologista suíço
Em 1841 descobriu que os
espermatozóides eram células
modificadas no interior dos
testículos
A descoberta do óvulo




Regnier de Graaf- 1641-1673
– Relacionou os inchaços no ovário com a ovulação
Karl Ernst von Baer- 1792- 1876
– Descobriu os óvulos dentro dos folículos
Theodor Schwann- - 1810-1882
– Estabeleceu a natureza celular dos óvulos
Karl Gegenbaur- 1826-1903
– Demonstrou que o óvulo é uma única célula
1.3 Descoberta dos
cromossomos



Teoria celular- Todo ser vivo é formado por
células
Schneider em 1873 descreveu as mudanças
no núcleo durante a divisão celular,
observou os filamentos que se separavam
Em 1882 Walther Flemming descreveu
detalhadamente esses filamentos e os
denominou de Cromossomos.
A descoberta da Meiose

Proposta por
Weismann em 1885
para explicar a
constância do
número de
cromossomos de
uma geração para
outra
A lombriga tem 4
cromossomos
Descobriu as bases
nitrogenadas do DNA;
1930 DNA e RNA como
material genético
Albrecht Kossel
13
Avery, Macleod e McCarty (1944)
Células virulentas
mortas
Células não
virulentas vivas
14
DNA ou Proteína?
DNA
Proteínas
Relativamente pequeno;
Grandes macromoléculas;
Apenas 4 subunidades;
Muito abundante em células
(até 50% do peso de
células)
Menos abundante;
15
1953 – Modelo de Watson e Crick - O DNA é uma hélice
dupla em que as bases nitrogenadas interagem por
pontes de hidrogênio
16
1958 - A replicação do DNA é semiconservativa
17
Lewin, http://www.ergito.com
18
CONDENSAMENTO DO DNA PARA
FORMAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
CARIÓTIPO MASCULINO E FEMININO NA ESPÉCIE HUMANA
Espécie
Humana
Milho
Ervilha
Drosophila
Dália
Tatu
Cavalo
Número de Cromossomos
46
20
14
8
64
64
64
Divisão Celular:
Mitose
Divisão Celular
Meiose
•Ocorre nas células germinativas.
•Garante um número cromossômico constante de geração a geração.
•Tem como resultado da divisão de uma célula diplóide quatro células haplóides.
CONCEITOS
IMPORTANTES
DA CITOGENÉTICA
Espermatozóide  n
Óvulo  n
Zigoto  2n
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Tamanho
do Pé
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
Cromossomos Homólogos


São cromossomos que apresentam
genes para as mesmas características
nas mesmas posições.
Um homólogo veio do pai e outro da
mãe.
Genes Alelos

Genes
presentes nos mesmos locais
(lócus) nos cromossomos homólogos, e
que estão envolvidos com a determinação
da mesma característica.
Homozigose



É a situação em que seres diploides
podem apresentar duas cópias de um
mesmo gene  cada um em um
cromossomo homólogo.
O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos iguais de um gene, sejam eles
genes dominantes ou recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose


Situação
em
que
Indivíduos
apresentam
nos
cromossomos
homólogos dois alelos DIFERENTES
de um gene para uma dada
característica.
Os indivíduos nesta situação são
chamados heterozigotos.
Lócus gênico, cromossomos
homólogos e genes alelos
Figura 1:: Cromossoma.
(1) Cromatídeo. Cada um
dos dois braços idênticos
(2)Centrómero. O ponto
de ligação de
doiscromatídeos, onde se
ligam osmicrotúbulos.
(3) Braço curto. (4)
Braço longo.
32
Tipos de cromossomos
I. Metacêntrico: quando o centrômero
se localiza centralizado no cromossomo,
dividindo-o em braços de mesmo
tamanho.
II.
Submetacêntrico:
quando
o
centrômero se localiza levemente
deslocado da região cromossômica
mediana, dividindo o cromossomo em
braços com tamanhos discretamente
distintos.
III. Acrocêntrico: quando o centrômero
está nitidamente deslocado da região
cromossômica mediana, dividindo o
cromossomo em braços com tamanhos
nitidamente distintos.
IV. Telocêntrico: quando o centrômero
está localizado na região cromossômica
terminal, o que resulta em um
cromossomo que possui somente um
braço. Este tipo não ocorre em nossa
espécie.
33
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
Calomys callosus
2n=66
Tagetes minuta
2n=48
Desmodus rotundus
2n=28
Passiflora mucronata
2n=18
Marmosa cinerea
2n=14
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
O número de cromossomos
• Haplóide ou gamético
• Diplóide ou somático
Parascaris equorum
2n=2
Nematelminto
Ophioglossum reticulatum
2n=1260
Pteridófita
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
O tamanho dos cromossomos
Trillium nivale
Nymphalidae, Ithomiinae
(Ithomia ellara)
O,5μm
2n=10
Cromossomo E = 36μm
Estrutura e Função dos Cromossomos
Extensa variação entre os organismos
O cariótipo gradativo (simétrico)
Canis familiares
2n=78
78,XY