Painel de Ataxias

Painel de Ataxias
Sinonímia
Painel das ataxias espinocerebelares + Ataxia de Friedreich
Comentários
As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas,
neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da
coordenação das mãos e disartria. São diagnosticadas através da história familar, exame físico,
exames de neuroimagem e testes de genética molecular. Neste painel são estudadas a Ataxia de
Friedreich, que tem etiologia autossômica recessiva e as ataxias espinocerebelares SCA1, SCA2,
SCA3, SCA10, que são autossômicas dominantes. A mutação no gene ocorre por expansão na
seqüência de trinucleotídeos e o exame consiste na análise do tamanho dessas repetições. O
estudo de cada doença isoladamente também pode ser realizado. A pesquisa destas expansões
deve ser realizada para confirmação do diagnóstico clínico dos indivíduos sintomáticos, como teste
prenatal para famílias de alto risco, ou mesmo para identificar a expansão em pacientes
assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento das referidas ataxias.
Resultados negativos neste estudo não descartam a existência de outras ataxias ou a presença de
outras mutações nas regiões estudadas.
Método
PCR STR Fluorescente e genotipagem em seqüenciador automático
Condição
1 tubo de sangue total (EDTA).
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de liberação
21 dias úteis após as 18:30h