Nome do exame: Ataxia Espino Cerebelar tipo II ou

Nome do exame: Ataxia Espino Cerebelar tipo II ou SCA2, Teste de DNA
Código:
• AT2
Sinonímia:
• Atrofia Espino Cerebelar II
• Atrofia Espino Cerebelar tipo cubana
• Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar II.
• Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar tipo Holguin.
• SCA2
Prazo para resultado:
• 30 a 45 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total em EDTA - Coletar de 3 a 5 ml de sangue total de recém-nascidos, de 5
a 10 ml de sangue total de crianças e de 10 a 20 ml de sangue total de adultos, em dois ou mais
tubos com EDTA. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o
material seja enviado o mais breve possível ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não
devendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médico e/ou do paciente.
Metodologia:
• Reação em cadeia pela polimerase (PCR). Determinação do número de repetições do
trinucleotídeo CAG e GAA, contido nas regiões genéticas associadas a SCA2.(Silveira I, et al.
Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 Portuguese ataxia families.
Am J Med Genet. Mar 28;81(2):134-8, 1998).
Estratégia da análise genética:
• Análise da expansão de trinucleotídeos por PCR e Southern-blot.
Valores de referência:
Doença
SCA2
Número de trinucleotídeos
Normal
Intermediário
Alterado
15-31
32-35
acima de 36
Interpretação dos resultados:
• Um resultado alterado (ou positivo) aumenta muito a probabilidade do indivíduo apresentar os
sintomas de Ataxia Espino Cerebelar tipo II ou SCA2.
• Um resultado normal (ou negativo) reduz muito a possibilidade do indivíduo vir a apresentar os
sintomas desta doença.
•
O indivíduo portador de uma mutação no gene responsável por esta doença, tem seu risco de ter
filhos com a mesma doença maior do que o da população geral.
Sensibilidade/especificidade/taxa de detecção da análise:
• Taxa de detecção de aproximadamente 100% dos casos de SCA2.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita clínica compatível com Ataxia espino cerebelar.
• Confirmação do diagnóstico em indivíduos sintomáticos.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver esta doença, por terem familiares
afetados.
• Teste preditivo para indivíduos assintomáticos maiores de 18 anos, com uma história familiar
positiva para SCA. Análise molecular prévia do parente afetado é fundamental neste caso.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal ou Doença de Kennedy, Código ATK, Setor de Genetica
Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar - Painel para adultos, Código AE1, Setor de Genetica Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar - Painel para crianças, Código AE2, Setor de Genetica Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar tipo 1, Código AT1, Setor de Genetica Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar tipo 3 ou Doença de Machado-Joseph, Código AT3, Setor de Genetica
Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar tipo 6, Código AT6, Setor de Genetica Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar tipo 7, Código AT7, Setor de Genetica Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar tipo 8, Código AT8, Setor de Genetica Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar tipo 10, Código ATX, Setor de Genetica Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar tipo 12, Código ATD, Setor de Genetica Molecular.
• Ataxia Espino Cerebelar tipo 17, Código ATZ, Setor de Genetica Molecular.
• Ataxia de Friedreich, Código AT0, Setor de Genetica Molecular.
• Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA, código AR0, Setor de Genetica Molecular.
Resumo da doença:
• As ataxias cerebelares autossomics dominates (ACAD) são um grupo heterogêneo de desordens
neurodegenerativas caracterizadas por ataxia progressiva, disartria, dificuldades a deglutição e
outras características clínicas menos expressivas. A heterogeneidade genética extensiva e a
sobreposição de características clínicas dificulta muito o diagnóstico exato e a classificação das
ataxias herdadas.
• Recomenda-se como primeiro passo naqueles indivíduos que mostram herança dominante,
testar para as formas mais comuns de ataxias (SCA3/DMJ, SCA10 e SCA2), que somam cerca
de 53% de todos os casos de ataxia autossômica dominante no Brasil.
• No Brasil a frequência da mutação em SCA2 é de 9% nas famílias com ACDA.
Benefícios advindos da realização do exame:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos da doença
descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e permite
suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias específicas para a
doença em questão.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
• Em muitos casos o teste de DNA pode fornecer informação diagnóstica à um custo menor e com
menos risco do que outros procedimentos clínicos-laboratoriais.
• Na ausência de indicações clínicas, o teste preditivo pode influenciar nas decisões de plano de
vida.
• A identificação de portadores permite escolhas reprodutivas.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em Genética a obter o Certificado
de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência na área de
genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica e Biologia Molecular.
• resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia
utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e assina o
laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou enviados via fax, e-mail
e/ou correio para o médico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes
envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização do exame, com Bioquímicos e Biológos com
Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados
obtidos.
• Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para cada
tipo de caso (por exemplo: um teste para múltiplos agentes infecciosos, teste para uma mutação
específica do gene, um painel de mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente-SAC (ligação gratuita) ou pela Internet (web site ou e-mail).
• Possui laboratórios conveniados nas mais diversas localidades do País, que estão treinados para
realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Limitações do exame:
• Somente um gene implicado nesta doença será estudado. Mutações em outros genes não serão
detectadas. Mutações em outros códons e em partes não estruturais do(s) gene(s) não são
detectadas.
• Teste diagnóstico de um indivíduo pode ter implicações reprodutivas ou psicossociais negativas
para outros membros da família.
• Para estabelecer um diagnóstico definitivo pode ser necessário mais que um tipo de teste
genético.
• Teste só é realizado em indivíduos maiores de 18 anos.
• Teste de DNA nem sempre pode ser a melhor maneira de confirmar um diagnóstico clínico.
• Teste genético molecular de um membro da família afetado, pode ser necessário para determinar
a mutação causadora da doença, presente na família.
• Em alguns casos, o teste de DNA pode não ser o principal modo de se determinar o portador.
• Um resultado alterado não significa que o indivíduo obrigatoriamente vai desenvolver os sinais e
sintomas da doença.
• Transfusões sangüíneas realizadas até 60 dias antes do teste podem gerar interpretação
inconclusiva.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Neurologia
• Psiquiatria
Referências bibliográficas preliminares:
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