SUPERPOSIÇÃO CLÍNICA ENTRE A SÍNDROME DE SCHINZEL
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SUPERPOSIÇÃO CLÍNICA ENTRE A SÍNDROME DE SCHINZEL
SUPERPOSIÇÃO CLÍNICA ENTRE A SÍNDROME DE SCHINZEL-GIEDION E CROMOSSOMO 18 EM ANEL: RELATO DE CASO. OLIVEIRA, Liliane Bernardes de¹; RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana¹,²; LIMA, Jéssica Rodrigues de¹; COSTA, Jéssica Mendes¹; CRUZ, Mayara Araújo¹; DIAS, Líssia Maria Souza3; LAMY, Zeni Carvalho¹; CARVALHO, Patrícia da Silva Sousa¹. (1) Universidade Federal do Maranhão; (2) APAE São Luis/MA; (3) Clínica Escola Santa Edwiges - APAE São Luís/CEST RESUMO INTRODUÇÃO: A síndrome de Schinzel-Giedion (SSG), recentemente apontada como uma desordem genética autossômica dominante causada por mutação no gene STEBP1, mapeado por Hoischen et al. (2010) em 18q21.1, caracteriza-se por deficiência intelectual grave, hipoplasia de face média, hipertelorismo, hipertricose, anomalias esqueléticas, cardíacas, renais. Enquanto o fenótipo do cromossomo 18 em anel depende do tamanho das deleções em 18p e em 18q, sendo achados freqüentes em del18p retardo de crescimento e mental, epilepsia, hipertelorismo, boca de carpa, anomalias esqueléticas e genitais; e, em del18q hipoplasia de face média, alterações auriculares, perda auditiva condutiva, malformações cerebrais, cardíacas e genitourinárias. OBJETIVO: Relatar um caso com quadro clínico semelhante ao descrito em SSG, com alteração cromossômica estrutural no cromossomo 18. RELATO DE CASO: Primeira filha de casal jovem, não consanguíneo. Mãe nega problemas congênitos ou deficiência intelectual em familiares, tabagismo, etilismo ou outras intercorrências no pré-natal, exceto por diagnóstico ultra-sonográfico de hidronefrose. Criança nasceu de parto cesáreo devido a sofrimento fetal, a termo, com 1990g, 37cm de comprimento, PC=29,5cm, Apgar de 8 e 9. Evoluiu com cianose, necessitando de oxigenoterapia. Realizou, posteriormente, gastrostomia, fundoplicatura devido refluxo gastroesofágico e, traqueostomia. Ao exame físico observaram-se baixa estatura e microcefalia de início pré-natal, deformidade craniana, proptose ocular com pseudoptose à esquerda, raiz nasal baixa, aparente telecanto, cantos da boca inclinados para baixo, fenda palatina posterior, orelhas baixo implantadas e proeminentes, pescoço curto, mamilos hipoplásicos, membros curtos, mãos pequenas, pseudocamptodactilia, prega única em quinto quirodáctilo bilateralmente, unhas hiperconvexas. Apresentou triagem neonatal normal, ecocardiografia evidenciou comunicação interventricular; ultra-sonografia renal mostrou duplicação pielocalicial do rim direito associada à hidronefrose moderada e, cariótipo 46,XX,r(18). CONCLUSÃO: Muitos casos com alterações cromossômicas estruturais contribuíram para elucidação diagnóstica de síndromes gênicas. Faz-se necessário, neste caso, ampliar os estudos para determinar a região deletada visando melhor correlação genótipofenótipo, por exemplo, através de FISH ou array. Palavras-chave: Cromossomo 18 em anel. r(18). Síndrome Schinzel-Giedion. Referências: ALBANO, LMJ; SAKAE, PPO; MATALOUN, MMGB; LEONE, CR; BERTOLA, DR; KIM, CA. Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis. Revista do Hospital das Clínicas 2004; 59(2):89-92. HOISCHEN, A; VAN BON, BW; GILISSEN, C; ARTS, P; VAN LIER, B; STEEHOUWER, M; DE VRIES, P; DE REUVER, R; WIESKAMP, N; MORTIER, G; DEVRIENDT, K; AMORIM, MZ; REVENCU, N; KIDD, A; BARBOSA, M; TURNER, A; SMITH, J; OLEY, C; HENDERSON, A; HAYES, IM; THOMPSON, EM; BRUNNER, HG; DE VRIES, BB; VELTMAN; JA. De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome. Nature Genetics 2010; 42(6):483 – 485. THOMAS, JV; MEZZASALMA, DFC; TEIXEIRA, AM; CAMPOS, LNR; LUESCHER, JL; BESERRA, ICR; GUIMARÃES, MM. Deficiência de Hormônio do Crescimento, Hipotireoidismo e Cromossomo 18 em Anel — Relato de Caso. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia 2006; 50(5):951-956. CHRISTENSEN, KR; FRIEDRICH, U; JACOBSEN, P ; JENSEN, K; NIELSEN, J; TSUBOI, T. Ring Chromosome 18 In Mother And Daughter. Journal of Medical Genetics 1967; 4(2): 117–123. DOBOS, M; FEKETE, G; RAFF, R; SCHUBERT, R; SZABÓ, J; HALÁSZ, Z; LUKÁCS, V; EGGERMANN, T; SCHWANITZ, G. Ring Chromosome 18: Clinical, Cytogenetic and Molecular Genetic Studies on Four Patients. The International Journal of Human Genetics 2004; 4(3): 197-200.