Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten

Transcrição

Nummer 2 | November 2016
Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten :
Bibliographische Angaben
Krankheiten sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz
oder Anzahl veröffentlichter Fälle
www.orpha.net
www.orphadata.org
Methoden
Orphanet führt systematische Literaturstudien zur Abschätzung
der Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten durch. Im
Rahmen dieser Studie werden neue Daten zu Punktprävalenz,
Geburtsprävalenz und -inzidenz gesammelt und bereits
publizierte Informationen unter Berücksichtigung neuester
wissenschaftlicher Studien und anderen verfügbaren
Ressourcen aktualisiert.
Diese Daten werden 2 mal im Jahr publiziert und erscheinen in
folgenden Berichten:


Alphabetische Liste der Krankheiten mit Prävalenz,
Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle
Liste der Krankheiten sortiert nach absteigender
Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle
ausgeschlossen werden kann. Bei Vorliegen verschiedener
nationaler Daten wird der Mittelwert kalkuliert, um die
weltweite
oder
europäische
Prävalenz
oder
Inzidenz
anzugeben.
Bei
Vorliegen
verschiedener
Datenquellen wird (unter Berücksichtigung einer bestimmten
Auswahl von Qualitätskriterien) die aktuellste Datenquelle
bevorzugt (Register, Meta-Analysen, Bevölkerungsstudien,
umfangreiche Fallgruppen).
Für kongenitale Krankheiten wird die Prävalenz
folgendermaßen geschätzt:
Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x
(Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung
der Bevölkerung) ;
Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird
die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet:
Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer.
Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar
sein (bei sehr seltenen Krankheiten häufig der Fall), so wird die
Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder
Familien angegeben.
Datensammlung
Einschränkungen dieser Studie
Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt:





Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ;
Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute
(Institut National de Veille Sanitaire (Französiche
Behörde für Gesundheitsüberwachung); American
Center of Disease Control and Prevention, American
National Cancer Institute, European Medicines
Agency, World Health Organization etc) ;
Medline
über
Anfrage
nachfolgender
Suchalgorithmen
:
«Disease
names»
AND
Epidemiology[MeSH:NoExp]
OR
Incidence
[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR
Epidemiology[Title/abstract] ;
Medizinische
Fachliteratur,
Fallberichte von Fachleuten
«Graue
Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und
Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen
Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht
präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr
unterschiedliche
Methodenwahl
der
(durch
die
Literaturrecherche)
ausgewählten
Studien
nicht
berücksichtigen. Die Validität und Exaktheit der genutzten
Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht
zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch die
Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz
und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem
untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in
einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die
Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt
werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf
solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit
höherer Prävalenz stammen.
Literatur»,
Fachleute die mit Orphanet kollaborieren.
Daten-Charakteristika
Datenpräsentation
Ohne Kennzeichnung: veröffentlichte Zahlen sind
Weltweit anwendbar.
Ein Sternchen * kennzeichnet Europäische Daten.
BP kennzeichnet Geburtsprävalenz.
Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf
weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung
stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde gelegt.
Die veröffentlichten Daten sind gesammelte Originaldaten auf
weltweiter oder europäischer Ebene oder extrapolierte
Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die Krankheit
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Report Series - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_absteigender_Pravalenz_oder_Falle.pdf
2
Liste der Krankheiten oder
Krankheitsgruppen sortiert nach
absteigender Prävalenz
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Alloimmunthrombozytopenie, fetale und
neonatale
268810 Meningozele, posteriore
870
Down-Syndrom
3388
Neuralrohrdefekt
853
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
112.5 BP*
ORPHA
nummer
Krankheit
Akuter sensorineuraler Hörverlust durch
akustisches Trauma oder Hörsturz oder
operationsbedingten Hörverlust
209989 Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres
transitionales
97230 Sonnenurtikaria
1457
Aortenkoarktation
2764
Osteochondrosis dissecans
90059
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
37.0 *
37.0 *
36.0 *
35.6 BP*
35.0 *
1048
70475
Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
Radiogene Proktitis
35.0 BP*
35.0 *
95.0 BP
91.05 BP*
94059
Pruritus, urämischer
35.0 *
3303
Fallot-Tetralogie
34.0 BP
Neurofibromatose Typ 1
Hypothyreose, kongenitale permanente
33.3 BP
33.3 BP*
100.0 BP*
182130
2014
Tumor der endokrinen Drüsen
Gaumenspalte
64.0 *
53.6 BP*
636
226292
535
8
Lupus erythematodes, kutaner
50.0 *
47,XYY-Syndrom
50.0 BP*
858
439167
Toxoplasmose, kongenitale
Plazentainsuffizienz
33.0 BP*
33.0
908
70476
Fragiles X-Syndrom
32.5
Frühjahrskonjunktivitis
Spät einsetzende Form der Sepsis bei
Frühgeborenen
32.0 *
Rückenmarkverletzung
Transposition der großen Arterien
32.0 *
31.7 BP*
48
63259
90066
93100
67037
67038
2185
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale 50.0 *
Inienzephalie
50.0 *
Pneumonie durch Pseudomonas
50.0 *
aeruginosa-Infektion
Nierenagenesie, unilaterale
50.0 BP
90051
90058
216675
32.0 *
Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken
49.0 *
B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische
Hydrozephalus, autosomal-rezessiver
48.0 *
46.5 BP*
2140
3394
Zwerchfellhernie, kongenitale
30.0 BP
Weichteilsarkom
30.0 *
563
1330
Kardiomyopathie, peripartale
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
30.0 BP
30.0 *
729
391673
Nekrotisierende Enterocolitis
45.0
275555
Präeklampsie
45.0 *
93108
3375
Nierendysplasie
Trisomie X
43.5 BP*
42.5 *
Polycythämia vera
30.0 *
213500
Eierstockkrebs
30.0 *
330001
33208
ATTR-Amyloidose, wild-Typ
Hypersomnie, idiopathische
30.0 *
30.0 *
801
217071
Sklerodermie
Nierenzellkarzinom
42.0
42.0 *
363999
Hydrops fetalis, nicht-immunologischer
42.0 BP
467
73247
768
Ösophagitis, eosinophile
Long-QT-Syndrom, familiäres
40.08
40.0 BP*
545
Fetales Zytomegalie-Syndrom
Nervenkrankheit, periphere, genetisch
bedingte
Kardiogener Schock
40.0 *
Romano-Ward-Syndrom
Hepatitis D
40.0 *
40.0 *
3189
Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale
39.3 BP*
442
Hypothyreose, kongenitale
38.0 BP*
Uveitis
Mittelschweres und schweres SchädelHirntrauma
Deletion 22q11
38.0 *
Hypothyreose, kongenitale primäre
37.5 *
294
98497
97292
101016
402823
98715
90056
567
226295
40.0
40.0 *
37.8 *
37.5 BP
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter,
29.0 BP*
nicht-erworbener
Lymphom, follikuläres
Central retinal vein occlusion
Alloimmunthrombozytopenie, fetale und
853
neonatale
1656
Dermatitis herpetiformis
791
Retinitis pigmentosa
Lymphoproliferative Erkrankung nach
70568
Transplantation
54057 Purpura, thrombotische
thrombozytopenische
Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko137698 Patienten mit eingeschränkter Zellvermittelter Immunität
166
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
3002
Purpura, immune thrombozytopenische
411527
701
Alopecia universalis
28.0 *
28.0 *
28.0 *
27.0 *
26.7
26.2 *
25.5 *
25.5 *
25.0 *
25.0 *
25.0 *
3
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
2073
Brust- und Ovarialkrebssyndrom,
hereditäres
Gelineau-Krankheit
17.5
Schilddrüsenhemiagenesie
25.0
65753
3380
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
95719
93402
94058
Trisomie 18
16.7 BP
Syndaktylie Typ 1
Glaukom, neovaskuläres
25.0 BP*
24.4 *
77240
461
Primäres Lymphödem
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive
16.7 *
16.6 *
24.3 BP*
24.3 BP*
1201
Dünndarmatresie
16.0 BP*
36258
24.25 BP*
544
Buerger-Krankheit
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges
16.0
16.0 *
145
1199
1531
Ösophagusatresie
Kraniosynostose
Kongenitale unkorrigierte Transposition der
860
großen Arterien
2248
Hypoplastisches Linksherzsyndrom
171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom
2368
2137
Gastroschisis
Hepatitis, autoimmune chronische
25.0 *
25.0 *
24.0 BP
24.0 *
23.7 BP*
23.5
1851
Nierendysplasie, multizystische
23.26 BP
Nierendysplasie, multizystische, unilaterale
97363
23.2 BP
From
228113 Analfistel
23.0 *
232
90061
154
Uveitis, nicht-infektiöse posteriore
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
18.0 *
17.5 *
54370
Glomerulonephritis, membranoproliferative 16.0 *
90064
Akuter peripherer Arterienverschluss
16.0 *
137599
83463
Stromakeratitis
Mikrotie
16.0 *
15.5 BP
90291
98896
Systemische Sklerodermie
Muskeldystrophie Typ Duchenne
15.4 *
15.1 BP*
558
Marfan-Syndrom
15.0
2382
Lennox-Gastaut-Syndrom
15.0 *
2828
Sichelzellkrankheit
22.0 *
90080 Vernarbung nach filtrierender
22.0 *
Glaukomchirurgie
217067 Pouchitis
22.0 *
217080 Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten 22.0 *
636
21.3 *
Parkinson-Syndrom, früh-adultes
221061 Zerebrale kavernöse Fehlbildung,
hereditäre
163934 Keratokonjunktivitis, atopische
309297 Mukopolysaccharidose Typ 4A
15.0 *
166260
Dentinogenesis imperfecta Typ 2
14.6 *
95711
186
Schilddrüsen-Dysgenesie
Cholangitis, primär biliäre
21.3 *
21.05
49042
95712
Dentinogenesis imperfecta
Schilddrüsenektopie
14.5 *
14.3 *
1646
Chromosom Y-Deletion, partielle
20.8
85410
Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form
20.5 *
Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel
Spinale Muskelatrophie, proximale
20.0 *
20.0 BP*
60
70
1329
557
130
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20.0 BP*
Anorektale Fehlbildung, isolierte
20.0 BP
20.0 *
70587
Brugada-Syndrom
Saccharase-Isomaltase-Mangel,
kongenitaler
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
Dysplasie, arrhythmogene
rechtsventrikuläre
Aktues Atemnotsyndrom des Kindes
90062
Leberversagen, akutes
35122
1330
20.0 *
15.0 *
15.0 *
Zystinurie
101959 Nebenniereninsuffizienz, chronische
primäre
2162
Holoprosenzephalie
3193
Aortenstenose, supravalvuläre
44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler
14.0
70589
Dysplasie, bronchopulmonale
Pleuraempyem
13.0 *
13.0 *
Mukolipidose Typ III alpha/beta
13.0
449266
423461
100088
14.0 *
13.4 BP*
13.3 *
13.0 *
Schilddrüsenkarzinom
12.7
20.0
3376
273
Triploidie
Myotone Dystrophie Steinert
12.6 BP*
12.5
20.0 *
797
Sarkoidose
12.5
20.0 *
285
Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ 12.5 *
AIDS-Wasting-Syndrom
261197 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2,
proximales
3389
Tuberkulose
823
Spina bifida, isolierte
20.0 *
903
2415
Von-Willebrand-Syndrom
Lymphatische Fehlbildung
12.5
12.5 *
85138
Addison-Krankheit
12.5 *
12.2 BP
30391
Gallengangatresie
18.5 BP
704
Stickler-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel
Pemphigus vulgaris
18.0 *
247
90081
20.0 BP*
214
15.0
20.0 *
20.0 *
18.6 BP*
828
42
12.0 BP*
4
ORPHA
nummer
95426
415
805
86870
Krankheit
Chronischer Schmerz der eine intraspinale
Analgesie erfordert
Hyperornithinämie-HyperammonämieHomozitrullinämie
Tuberöse Sklerose
Blastisches NK-Zell-Lymphom
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
12.0 *
12.0 *
12.0 *
12.0 *
ORPHA
nummer
1114
2177
10.0 BP
10.0 BP
70482
223727
Speiseröhrenkrebs
9.8
Knochensarkom
9.29 *
79665
Gardner-Syndrom
Mitochondriale Krankheiten, nukleären
Ursprungs
Granulomatose mit Polyangiitis
9.1 BP
Duodenalatresie
9.0 *
Duodenalatresie
9.0 BP*
11.9 *
11.7 BP*
2443
11.7 *
2032
98878
1203
1203
70573
635
Bronchialkarzinom, kleinzelliges
Neuroblastom
11.2 *
11.0 *
3109
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom 11.0 BP
513
Leukämie, akute lymphoblastische
1866
11.5 *
11.25 BP
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
Aplasia cutis congenita
Hydranenzephalie
Myelom, multiples
Omphalozele
Fokale, segmentale oder multifokale
Dystonie
Lungenfibrose, idiopathische
Hämophilie A
29073
660
Krankheit
900
98292
9.0 *
9.0 *
9.0 *
11.0 *
Mastozytose
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
99125
totale
137914 Choanalatresie
99981 Frühgeborenen-Apnoe
3280
Syringomyelie
Lebervenen-Verschlusskrankheit
AL-Amyloidose
11.0 *
11.0 *
98555
2444
Anophtalmie - Mikrophtalmie
Kongenitale Fehlbildung der Atemwege
8.3 BP*
8.2 BP*
388
904
Hirschsprung-Krankheit
Williams-Syndrom
10.9 BP*
10.8 BP
171
930
700
Primäre sklerosierende Cholangitis
Achalasie, idiopathische
8.1
8.0
Alopecia totalis
10.5 *
778
Rett-Syndrom
10.0 *
3451
194
West-Syndrom
Kolobom des Auges
8.0 *
8.0 BP*
580
827
Mukopolysaccharidose Typ 2
Stargardt-Krankheit
10.0 *
10.0 *
90290
CREST-Syndrom
8.0 *
1146
85408
2612
10.0
10.0 BP*
5
716
805
Phenylketonurie
Tuberöse Sklerose
10.0 BP*
10.0 BP*
88991
589
Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel
Herzfehlbildung, kongenitale
Myasthenia gravis
8.0 *
Dysmorphien, digitotalare
Syndrom des linearen Naevus sebaceus
666
654
Osteogenesis imperfecta
10.0 *
Nephroblastom
Migräne, hemiplegische, familiäre oder
sporadische Form
Duane-Retraktionssyndrom
Dysplasie, septo-optische
10.0 BP*
890
85443
569
233
3157
412
3286
31112
64740
88673
10.0 *
10.0 *
10.0 BP*
Hyperlipoproteinämie Typ 3
10.0
Tachykardie, katecholaminerge polymorphe
10.0 *
ventrikuläre
Dermatofibrosarcoma protuberans
10.0 *
Pankreatitis, akute rezidivierende
Hepatozelluläres Karzinom
90065 Aneurysmatische Subarachnoidalblutung,
erworbene
Thermische
90076 Verletzungen/Verbrennungswunden des
Grades IIB und III
183422 Polymalformatives genetisches Syndrom
mit erhöhter Krebsanfälligkeit
182067 Gliom
10.0 *
10.0 *
10.0 *
10.0 *
10.0 *
10.0 *
448
Hämophilie
Sporadische Ataxie mit Beginn im
247234
Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie
72
Angelman-Syndrom
2004
Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte
1464
Herz, univentrikuläres
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
315306 durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische
Form mit Salzverlust
Form mit Salzverlust
586
Zystische Fibrose
821
Sotos-Syndrom
9.0 BP
8.6 BP*
8.5 *
8.4 *
8.0 *
7.8 BP*
7.77
7.7 *
7.6 *
7.5
7.5 BP*
7.5 BP
7.5 *
7.5 BP*
7.4 *
7.1 BP
732
705
Polymyositis
7.1 *
Pendred-Syndrom
7.0 *
1332
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische
Form
7.0 *
90794
7.0 BP
5
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
ORPHA
nummer
95432
durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische
Form
Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte
Lebererkrankung bei Lebertransplantierten
Aphasie, primäre progressive
261236
2059
Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
Fryns-Syndrom
7.0 BP
7.0 BP*
300912
Marginalzonenlymphom
Mittelketten-Acyl-CoA-DehydrogenaseMangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
7.0 *
251
6.85
766
Trigonozephalie, isolierte
SUNCT-Syndrom
6.7 BP*
6.7 *
90794
90052
42
418
3366
57145
238468
206647
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische
Myotone Dystrophie
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
7.0 *
778
792
Rett-Syndrom
Retinoschisis, X-chromosomale
5.0 BP*
5.0
469
718
Fruktoseintoleranz, hereditäre
5.0 *
7.0 *
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
5.0 BP*
287
244
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
Zilien-Dyskinesie, primäre
5.0
5.0 BP*
43
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
5.0 BP
Dysplasie, epiphysäre multiple
5.0 *
Hämolytische Anämie durch Mangel der
5.0 *
erythrozytären Pyruvatkinase
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1
5.0 *
Arthritis, idiopathische juvenile systemische 5.0 *
7.0
6.7 BP*
6.7 *
6.7
90309
85414
280062
79271
Kalziphylaxie
Sanfilippo-Krankheit Typ C
5.0 *
5.0 *
Hämophilie A
4.85
Tritanopie
4.8 *
4.78
42062
Iminoglycinurie
6.68 *
98878
88629
42062
Iminoglycinurie
6.67 BP*
98896
Muskeldystrophie Typ Duchenne
Herzblock, kongenitaler
4.54 BP
Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 4.5 *
4.5 *
4.3
3384
2116
ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Arthrogryposis multiplex congenita,
neurogener Typ
Truncus arteriosus communis
Hartnup-Syndrom
1209
85435
Trikuspidalatresie
Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-positive
4.2 BP*
4.2 *
85436
Arthritis, juvenile psoriatische
4.2 *
2130
Hemimelie
4.15 *
93110
15
Urethralklappen, posteriore
Achondroplasie
4.125 BP*
4.0 BP
Meckel-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
4.0 BP
4.0
884
1928
Tetrasomie 12p
4.0 BP*
Emphysem, kongenitales lobäres
4.0 BP
3193
52417
Aortenstenose, supravalvuläre
MALT-Lymphom
4.0 BP*
4.0 *
79140
Karzinom, kutanes neuroendokrines
4.0 *
96169
Koolen-De Vries-Syndrom
4.0 *
5.5
96253
95716
Cushing-Krankheit
4.0 *
Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre 4.0 *
5.4 BP*
101330
50839
138
Katzenkratzkrankheit
CHARGE-Syndrom
6.6 *
6.5 BP
60041
269
52759
887
Vaskulitis
VACTERL/VATER-Assoziaton
6.3 *
6.25 BP*
85446
104
363958
733
Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
6.25 *
1143
Polyposis, adenomatöse familiäre
6.0 *
790
418
Retinoblastom
6.0 BP
6.0 *
221
Dermatomyositis
6.0 *
683
Progressive supranukleäre Blickparese
6.0
521
609
Leukämie, chronische myeloische
Muskeldystrophie, tibiale
6.0 *
6.0 *
Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale
Schwannom, benignes
6.0 *
6.0 *
524
Li-Fraumeni-Syndrom
6.0
55
553
Albinismus, okulokutaner
Cushing-Syndrom
5.9
5.9
635
Neuroblastom
5.8 BP*
1037
Arthrogryposis multiplex congenita
5.7 BP*
85438
881
Arthritis, Enthesitis-assoziierte
Turner-Syndrom
5.7 *
5.5 BP*
5.5
738
Akromegalie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische,
Typ 1
Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Anophthalmie/Mikrophthalmie, isolierte
Form
Porphyrie
685
Hereditäre spastische Paraplegie
5.2
46724
252164
963
93372
2440
2542
5.3 BP*
5.25
564
819
4.3 BP*
4.3 BP
4.2
Porphyria cutanea tarda (PCT)
4.0 *
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive,
99013
4.0 *
Typ 7
178029 Diabetes insipidus, zentraler
4.0 *
648
Noonan-Syndrom
4.0 BP*
6
ORPHA
nummer
96092
803
Krankheit
8p-Invertierte Duplikation/DeletionSyndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
3.9 BP*
3.85
ORPHA
nummer
93930
673
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
Blasenekstrophie
Malaria
3.05 BP
3.0 *
3.0 BP*
Pneumonie, interstitielle, akute
3.8 *
794
136
Saethre-Chotzen-Syndrom
79126
98848
2467
CADASIL
3.0 *
Mastozytose, systemische, indolente Form 3.8 *
Mastozytose, systemische
3.75
282
767
Frontotemporale Demenz
Polyarteriitis nodosa
3.0 *
3.0 *
478
3378
Kallmann-Syndrom
Trisomie 13
2745
Opitz BBB/G-Syndrom
3.0 *
39812
3451
Graft versus host-Krankheit
Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles
3.0 *
3.0
3465
West-Syndrom
3.7 BP
Chronisch inflammatorische
3.7 *
demyelinisierende Polyradikuloneuropathie
Worster-Drought-Syndrom
3.7 *
818
60015
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Foramina parietalia
3.7 BP*
3.7
98976
3.6 BP*
116
Glaukom, kongenitales
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu
Drucklähmungen
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
1880
2655
Ebstein-Malformation
Thanatophore Dysplasie
3.5 BP*
3.5 BP*
3205
Sturge-Weber-Syndrom
3.5 BP*
Guillain-Barré-Syndrom
3.5 *
2932
640
2103
81
102
3.75 *
3.7 BP*
3.5 *
3.5 BP*
36234
824
Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie
70591 Hypertension, chronische
thromboembolische pulmonale
Kongenital korrigierte Transposition der
216694
großen Arterien
238621 Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale
Anastomose
171673 Limbusstammzellinsuffizienz
98838 B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär
mediastinales
35098 Plagiozephalie, isolierte
374
Goldenhar-Syndrom
653
3.0 *
3.0 *
3.0 BP
3.0 *
3.0 *
3.0 *
3.0 BP
2.9 BP*
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2
2.9 *
506
169802
Leigh-Syndrom
Hämophilie A, schwere
2.8 BP*
2.8 *
626
399
Riesenzellnaevus
Huntington-Krankheit
2.75 *
2.7
99
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
2.7
Antisynthetase-Syndrom
Multiple Systematrophie
3.5
3.5
95713
Mantelzell-Lymphom
Athyreose
3.5 *
3.5 *
95720
217074
Schilddrüsenhypoplasie
Seltenes Pankreaskarzinom
3.5
3.5
104008
218
Kurzdarm-Syndrom
3.4 *
6
652
Darier-Krankheit
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
3.4 *
3.3 *
79432
358
905
429
Albinismus, okulokutaner, Typ 2
Gitelman-Syndrom
2.55
2.5 *
Wilson-Krankheit
Hypochondroplasie
3.3
3.3 *
1034
Amnionruptur-Sequenz
2.5 BP*
1172
1872
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
3.3
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
2.5 *
98672
2138
3.3
2.5 BP
Optikusatrophie, autosomal-dominante
98723
182090
Hypoplastische Rechtsherzsyndrom
Hypertension, arterielle pulmonale
3.3 BP*
3.3 *
65
Hermaphroditismus, echter
Palmoplantarkeratose,
nichtepidermolytische
Amaurosis congenita Leber
Pseudoachondroplasie
Akatalasämie
3.3
3.2 *
758
Pseudoxanthoma elasticum
2.5 *
94
2.5 *
Carnitin-Mangel, primärer systemischer
3.2 BP*
393
Tumor, endokriner, des Magens
3.2 *
739
Prader-Willi-Syndrom
3.1 BP*
33069
2322
Kabuki-Syndrom
3.1 *
75249
50251
Mesotheliom
3.1 *
Akute demyelinisierende inflammatorische
3.1 *
Polyradikuloneuropathie
97927
Astrozytom
46,XX testikuläre Störung der
Geschlechtsentwicklung
Dravet-Syndrom
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre
isolierte
Hypothyreose durch periphere Resistenz
gegen Schilddrüsenhormone
Aphasie, nicht-flüssige progrediente
2.5 *
52416
750
926
158
100075
98916
49382
2337
100070
Achromatopsie
2.7
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel,
2.65 BP*
isolierter
2.5 *
2.5 BP
2.5
2.5 BP
2.5 *
2.5 *
7
ORPHA
nummer
Krankheit
Form, einfach virilisierend
65
Amaurosis congenita Leber
352731 Albinismus, okulokutaner, Typ 1
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
2.5 *
2.5
2.5
ORPHA
nummer
150
506
363203
1598
199
10
70588
Mekonium-Aspirationssyndrom
2.44 *
93928
98933
Epispadie
Multisystematrophie vom Typ Parkinson
2.4 BP*
2.4 *
247525
Zitrullinämie Typ 1
Fragiles X-Syndrom
2.4 *
2.4 BP*
35808
Gliedergürtelmuskeldystrophie
2.32
Bleivergiftung
2.3 *
675
53271
905
2869
Wilson-Krankheit
Peutz-Jeghers-Syndrom
2.2 BP
2.2 BP
304
908
263
330015
79361
304
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
Nasopharynxkarzinom
Leigh-Syndrom
2.0 *
2.0 *
Ringchromosom
2.0 BP
Monosomie 18p
2.0 BP*
Cornelia de Lange-Syndrom
48,XXYY-Syndrom
1.9 *
1.9 BP*
Epidermolysis bullosa, hereditäre
Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des
Ovars
Epidermolysis bullosa simplex
1.9 BP*
Pankreas anularis
Muenke-Syndrom
1.8 BP*
1.8 BP*
664
1.85 *
1.8
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Aniridie
420429 Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel,
spät beginnende Form
251076 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1
Hydrozephalus mit Stenose des
2182
Aquaeductus Sylvii
Hydrozephalus mit Stenose des
2182
Aquaeductus Sylvii
637
2152
Mowat-Wilson-Syndrom
1848
Nierenagenesie, bilaterale
1.77 BP
1.75
98879
394
Hämophilie B
Homocystinurie, klassische
1.7 *
1.65 *
899
Walker-Warburg-Syndrom
1.65 BP*
Immundefekt, kombinierter schwerer
1.65 BP*
1.6 BP*
77
Epidermolysis bullosa simplex
2.2 BP*
137605
Legius-Syndrom
2.2 BP
98895
454750
Muskeldystrophie Typ Becker
Tracheophagealfistel, isolierte
2.2 BP*
2.2 BP
217
70567
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
2.1 *
95
Cholangiokarzinom
Friedreich-Ataxie
2.1
2.0 *
480
607
Kearns-Sayre-Syndrom
Nemalin-Myopathie
2.0 *
2.0 BP*
280
2.0 BP*
861
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Blepharophimose - Epicanthus inversus Ptosis
Treacher-Collins-Syndrom
352
3346
Galaktosämie
Trachealagenesie
2.0 BP*
2.0 BP*
Alport-Syndrom
2.0 *
64747
3129
Sarkosinämie
2.0 BP
79241
Fetales Alkoholsyndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale
Biotinidase-Mangel
180
1699
Chorioideremie
Duplikation 12p
2.0 *
2.0 BP
79241
Biotinidase-Mangel
1.6 BP
98895
Muskeldystrophie Typ Becker
1.53
2017
Sternum-Spalte
Scimitar-Syndrom
2.0 BP*
2.0 BP*
192
131
Coffin-Lowry-Syndrom
Budd-Chiari-Syndrom
1.5
1.5 *
2345
54595
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
Kraniopharyngeom
2.0 *
2.0 *
2019
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Poland-Syndrom
1.5 BP*
1.5 BP*
93323
98841
Hemimelie, fibuläre
Lymphom, anaplastisch großzelliges
2.0 *
2.0 *
389
137
Langerhans-Zell-Histiozytose
1.5 *
Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale
1.5 BP*
217064
5-Fluorouracil-Vergiftung
2.0 *
157835
Hemikranie, paroxysmale
2.0 *
35689
641
Lateralsklerose, primäre
Multifokale motorische Neuropathie
1.5 *
1.5
168782
Desintegrative Störung der Kindheit
2.0 *
71211
Neuromyelitis optica
1.5 *
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
2.0 BP
93110
275761
Urethralklappen, posteriore
Lysosomale saure Lipase-Mangel
2.0 *
2.0 *
45453
45452
Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile
Vorhofflattern, idiopathisches neonatales
1.5 BP*
1.5 BP*
91378
Angioödem, hereditäres
1.5 *
98306
Lipodystrophie, partielle, familiäre Form
2.0 *
92050
Intestinale Epitheliale Dysplasie
1.5 BP*
126
63
185
657
2.0
2.0 BP*
183660
1915
2911
1.75 BP
1.72
1.7 BP
1.7
1.7 *
1.7 BP*
1.7 BP*
1.6 *
1.6 *
8
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
ORPHA
nummer
98757
98756
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
1.5
1.5
23
33
98755
168811
1.5
Peritonealmesotheliom, malignes
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
Argininosuccino-Azidurie
Isovalerianazidämie
1.0 *
1.0 *
Jacobsen-Syndrom
1.0 BP*
1.5 *
2308
606
Myopathie, myotone proximale
1.0 *
Hypereosinophile Syndrome
Churg-Strauss-Syndrom
1.5 *
1.5
355
364
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 1
1.0 *
1.0 BP
213
Cystinose
1.5 *
646
1.0 *
512
Leukodystrophie, metachromatische
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
1.47 BP*
1.4 *
2134
664
474
Jeune-Syndrom
1.4 BP*
267
Sanfilippo-Krankheit Typ A
1.4 BP
1552
195
72
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Hämolytisch-urämisches Syndrom,
atypische Form
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2A
Currarino-Triade
Katzenaugensyndrom
Angelman-Syndrom
1.35 BP*
1.3 BP*
189
254
199
355
1.0 *
1.0 BP*
Cornelia de Lange-Syndrom
Gaucher-Krankheit
1.3 BP*
1.3 BP
2578
79434
Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
1.3
79431
Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
1.3
Dysplasie, ektodermale hidrotische
Dysplasie, spondylometaphysäre
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
Typ 2
Enchondromatose
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
281090
1880
Ichthyose, syndromale X-chromosomale
Ebstein-Malformation
1.3 *
1.25 *
1.0 *
Melanozytose, neurokutane
Dysplasie, diastrophe
1.25 *
1.2 *
3403
Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
Pulmonale arterielle Hypertonie,
idiopathische und/oder familiäre
Uhl-Anomalie
1.2 BP*
1.2 BP*
3449
616
Weill-Marchesani-Syndrom
Medulloblastom
1.0
1.0 *
360
286
Glioblastom
1.0
Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer
1.0 BP
Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
1.0 *
531
396
Miller-Dieker-Syndrom
Singultus, chronischer
168956
183
79269
2481
628
464
2750
Incontinentia pigmenti
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
46485
Pemphigus superficial
1.2 *
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal731
1.17 *
rezessive
263432 Naevus Ito
1.17 *
475
Joubert-Syndrom
1.125 BP
1896
EEC-Syndrom
1.11 BP*
289
224
Ellis Van Creveld-Syndrom
Diabetes mellitus, neonataler
Joubert-Syndrom und verwandte
140874
Krankheiten
275766 Pulmonale arterielle Hypertonie,
idiopathische
377
Gorlin-Syndrom
487
Krabbe-Syndrom
1.1 BP
1.1 BP*
1.1 BP
1.1 *
1.1
1.0 *
296
647
2924
422
1900
5
25
177
1.0 BP*
1.0 *
1.0 BP
1.0 *
1.0 BP
1.0 BP*
1.0 *
1.0 BP*
1.0 BP
51577
34515
67043
1.0 *
1.0 *
1.0 BP*
79435
1.0
1.0
79258
Glykogenose Typ 1A
1.0 BP*
1.0
77259
90060
Gaucher-Krankheit Typ 1
Hämorrhagie, alveoläre diffuse
1.0 *
1.0 *
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale
48,XXXY-Syndrom
16
Blauzapfenmonochromasie
1.0 BP
681
53
Paralyse, hypokaliämische periodische
Osteopetrosis Albers-Schönberg
1.0 *
1.0
98863
205
Crigler-Najjar-Syndrom
Glykogenose durch Phosphorylase-KinaseMangel
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
1.0 *
98863
1.0 BP*
96263
217
1.0 *
1.0 *
16
370
1.0 *
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2I
Acanthamoeba-Keratitis
Lissenzephalie Typ 2
Myotonia congenita Typ Thomsen und
Becker
Blauzapfenmonochromasie
614
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
1.0 *
1.0
1.0 BP
1.0 BP*
1.0 BP*
9
ORPHA
nummer
95715
94068
93685
Krankheit
Hypothyreose, kongenitale, bei
transplazentarer Passage von maternalen
1.0 *
TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern
Dysplasie, spondyloepiphysäre,
1.0 BP*
kongenitaler Typ
Castleman-Krankheit, lokalisierte
1.0
99789
Dentindysplasie Typ 1
Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit
163703
refraktären Anfällen
180242 Maligner Tumor der Eileiter
Glykogenose durch
264580
Leberphosphorylasekinasemangel
141
Canavan-Krankheit
577
Mukolipidose Typ III
157
79087
746
79086
321
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
487
durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
durch Cytochrome P450-Oxydoreduktase
(POR)-Mangel
Krabbe-Syndrom
783
813
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
0.7 BP*
0.7 BP*
1.0 *
392
726
Holt-Oram-Syndrom
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
0.7 BP*
0.7 BP*
1.0 BP*
110
Bardet-Biedl-Syndrom
0.7 *
303
Epidermolysis bullosa, dystrophe
0.7
Hurler-Syndrom
Dysplasie, fronto-nasale
0.7 BP*
0.7 BP*
580
796
Sandhoff-Krankheit
0.68 BP
0.67 BP*
124
511
Diamond-Blackfan-Anämie
0.67 BP*
Ahornsirup-Krankheit
0.67 BP
1.0 *
1.0 *
1.0 BP
1.0 BP*
1.0 *
Lipodystrophie, partielle erworbene
1.0 *
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen
1.0 *
Proteins
Lipodystrophie, erworbene generalisierte 1.0 *
90795
95699
93473
250
0.75 BP*
0.75 BP*
0.7 BP
Osteochondrome, multiple
Chylomikronämie-Syndrom, familiäres
1.0 *
1.0 *
2591
3282
Myofibromatose, infantile
Multifokale atriale Tachykardie
0.67 BP*
0.67 BP
33226
87503
Makroglobulinämie Waldenström
1.0 *
1335
Cantrell-Pentalogie
0.67 BP
Mal de Meleda
1.0
448270
0.67 BP
3169
Sirenomelie
Protoporphyrie, erythropoetische,
autosomale Form
Crouzon-Syndrom
0.98 BP
90053
0.92 *
84
3287
Ectopia cordis
Hämatopoetische StammzellTransplantation
Fanconi-Anämie
Takayasu-Arteriitis
882
48162
Tyrosinämie Typ 1
0.9 BP
994
Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
0.6 BP*
Lewis-Sumner-Syndrom
0.9 *
2345
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
0.6 BP*
98249
581
Ehlers-Danlos-Syndrom
0.9 BP*
0.87 BP*
79168
79098
Gallensäuresynthesedefekt
Sympathische Ophthalmie
0.6 *
0.6 *
Mukolipidose Typ II
0.84 BP*
98809
Androgen-Insensitivität, komplette
0.83
579
365
0.82 BP
Glykogenose Typ 2
0.8 BP*
52
Alagille-Syndrom
0.8 BP*
Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom
Criss-Cross-Herz
0.8 BP*
0.8 BP*
Epidermolysis bullosa, hereditäre
Hämophilie B, schwere
0.8 *
0.8 *
3312
Thalidomid-Fetopathie
0.77
213
Cystinose
0.75 BP
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X0.75 BP*
chromosomale
444490
79278
207
576
99429
2346
1461
79361
169793
181
354
667
1501
GM1-Gangliosidose
Osteopetrose, maligne, autosomalrezessive Form
Nebennierenrinden-Karzinom
0.9 BP*
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
Progressive supranukleäre Blickparese 240103
kortikobasales Syndrom
248111 Juvenile Huntington-Krankheit
169796 Hämophilie B, mittelschwere
169799 Hämophilie B, leichte
550
0.65 *
0.62 BP*
0.6 *
0.6
0.6 *
0.6 *
0.6 *
0.6 *
MELAS
Albinismus, okulärer rezessiver X54
chromosomaler
275803 Pulmonale arterielle Hypertonie mit
assoziierter kongenitaler Herzkrankheit
562
McCune-Albright-Syndrom
313
Ichthyose, lamelläre
96264 49,XXXXY-Syndrom
0.6 *
0.75 BP*
79276
0.75 BP*
93929
Porphyrie, akute intermittierende
Kloakenexstrophie
0.54 *
0.54 BP
Paralyse, hyperkaliämische periodische
0.5 *
0.75 *
682
0.58 BP*
0.57 *
0.55 *
0.55 *
0.55 BP*
10
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
915
255
Aarskog-Scott-Syndrom
Dopa-sensitive Dystonie
0.5 BP*
0.5
179
43393
Chorioretinopathie Typ Birdshot
Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom
0.35
0.35
3320
611
Thrombozytopenie - Radiusaplasie
0.5 BP*
510
0.5 *
96
634
634
Netherton-Syndrom
Netherton-Syndrom
0.5 BP*
0.5 *
565
Lesch-Nyhan-Syndrom
Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin EMangel
Menkes-Syndrom
0.34 BP*
Einschlusskörper-Myositis
327
140
Faktor VII-Mangel, kongenitaler
Dysplasie, kampomele
0.33 *
0.33 BP*
902
Werner-Syndrom
0.5 *
528
110
Lipodystrophie Typ Berardinelli
Bardet-Biedl-Syndrom
0.5 *
0.5 BP*
3427
Doppelausstromventrikel, linker
0.5 BP
811
747
782
35909
122
64742
79242
Shwachman-Diamond-Syndrom
Pulmonale Alveolarproteinose,
autoimmune
Axenfeld-Rieger-Syndrom
Faktor V und Faktor VIII, kombinierter
Mangel
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Pleuro-pulmonales Blastom
0.5 BP
Mastozytose, systemische, agressive Form 0.33 *
Porphyria variegata
0.32 *
79269
147
Sanfilippo-Krankheit Typ A
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
0.32 *
0.31
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
Homocystinurie, klassische
0.3 *
0.3 BP
0.5
261
0.5 *
394
0.5 *
628
258
Dysplasie, diastrophe
0.3 BP*
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
0.3 *
84
Fanconi-Anämie
0.3
581
0.3 *
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal0.3
dominantes
Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale
Segmentierungsdefekte 0.3 *
Extremitätenanomalien
Laron-Syndrom
0.3 *
0.5 *
0.5 BP*
Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
0.5 BP*
Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale 0.5 *
1300
93473
201
Hurler-Syndrom
Cowden-Syndrom
0.5 *
0.5 *
3004
0.49 *
379
Ataxia-Teleangiectasia
durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Granulomatose, chronische
23
676
2869
1452
90795
1215
2315
3008
0.33 BP*
98850
79473
281097
100
0.33 *
633
0.47 *
2299
0.46 BP
277
Argininosuccino-Azidurie
Pankreatitis, chronische hereditäre
0.46 BP
0.43 *
590
Peutz-Jeghers-Syndrom
0.4 *
219
Dysostose, kleidokraniale
0.4 BP*
Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal0.4 *
dominantes
Johanson-Blizzard-Syndrom
0.4 BP*
Pyruvat-Carboxylase-Mangel
0.4 BP*
0.3 BP*
90647
Aortenbogenunterbrechung
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Kongenitales myasthenes Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2F
Enzephalopathie, spongiforme
transmissible
Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale,
nicht-bullöse Form
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
90079
229717
Anthracyclin-induzierte Extravasation
Agammaglobulinämie, isolierte
0.3 *
0.3
56970
79394
0.3 BP*
0.3 *
0.3 *
0.3 *
0.3 *
0.3
256
Früh beginnende generalisierte Dystonie
der Extremitäten
0.4 *
503
Larsen-Syndrom, autosomal-dominates
Neutropenie, kongenitale schwere
0.4 BP*
0.4 BP*
182050
MYH9-assoziierte Krankheiten
0.3 *
294963
Popliteales Pterygium-Syndrom
0.3 *
88
77293
Aplastische Anämie, idiopathische
0.4 *
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
0.3
Niemann-Pick-Krankheit Typ B
0.4 *
324964
99886
217085
216804
Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form 0.4 BP*
Osteogenesis imperfecta Typ 2
0.4 BP*
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht
0.39
erworbener
Diabetes mellitus, neonataler permanenter 0.38 BP*
42738
631
99885
3440
290
Waardenburg-Syndrom
0.37 BP*
Rötelnembryopathie
0.35 BP*
Diabetes mellitus, neonataler transienter
0.3 BP*
845
Tay-Sachs-Krankheit
0.28 BP
811
579
Shwachman-Diamond-Syndrom
0.28
0.25 *
702
678
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Papillon-Lefèvre-Syndrom
Chondrodysplasia punctata, Xchromosomal-dominante
0.25 *
0.25
35173
0.25 BP*
11
ORPHA
nummer
Krankheit
77292
Niemann-Pick-Krankheit Typ A
Glomerulonephritis,
93571
membranoproliferative, Typ 2
275798 Pulmonale arterielle Hypertonie mit
assoziierter Bindegewebskrankheit
910
Xeroderma pigmentosum
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
0.25 BP*
0.25
0.25 *
0.23 BP*
ORPHA
nummer
538
223
Hermansky-Pudlak-Syndrom
Pantothenat-Kinase-assoziierte
157850
Neurodegeneration
118
Beta-Mannosidose
Fabry-Syndrom
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
0.22 BP*
0.22
111
Barth-Syndrom
0.22 *
436
Hypophosphatasie
0.21 BP*
534
893
Okulo-zerebro-renales Syndrom
WAGR-Syndrom
0.2
0.2 BP
1308
385
0.2 *
34149
235
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung
im Gehirn
Dubowitz-Syndrom
191
Cockayne-Syndrom
0.2 BP*
3006
2052
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Fraser-Syndrom
277
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Propionazidämie
35
763
3463
0.15
0.15 *
0.14 BP*
Agammaglobulinämie
0.13 *
Trichothiodystrophie
0.12 BP*
C-Syndrom
Nierenkrankheit, medulläre zystische,
autosomal-dominante, mit oder ohne
Hyperurikämie
0.11 *
61
367
Alpha-Mannosidose
Glykogenose Typ 4
0.1 *
0.1 BP
0.2 BP*
0.2 BP*
512
906
Leukodystrophie, metachromatische
0.1 *
Wiskott-Aldrich-Syndrom
0.1 *
0.2 *
205
773
Crigler-Najjar-Syndrom
Refsum-Krankheit
0.1 BP*
0.1 *
1452
Dysostose, kleidokraniale
0.1
1775
Dyskeratosis congenita
0.1 *
204
1959
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Evans-Syndrom
0.1 *
0.1 *
326
507
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Leishmaniose
0.1 *
0.1 *
3329
Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
0.1 *
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
Neutropenie, zyklische
Enzephalomyopathie, mitochondriale
neurogastrointestinale
Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal
vererbt
Cutis laxa
0.1 *
0.1 *
0.2 BP*
0.2 *
183669
33364
0.2 BP*
329
2686
209916
0.2 *
298
79096
1361
0.15
0.15 *
0.13
0.13
0.2 *
596
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
Pyknodysostose
Wolfram-Syndrom
Hypoplasminogenämie
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal353
rezessive, Typ 2C
79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B
98813 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit
Immundefekt
99870 Letterer-Siwe-Krankheit
238583 Hyperphenylalaninämie
178478 Säuglingsbotulismus
Chondrosarkom, extraskelettales myxoides
Myopathie, zentronukleäre, Xchromosomale
Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie
Carnosinämie
Lymphangioleiomyomatose
Diabetes insipidus, nephrogener
79430
324
47
722
Krankheit
0.2 *
0.2 *
0.2 BP*
0.2 *
0.2
0.2 *
0.2 *
0.2 BP
225
209
2635
Metatrope Dysplasie
0.2 BP*
31824
808
Seckel-Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom
0.2 BP*
0.2 BP*
119
2614
1456
Aortenkoarktation, atypische
0.17 BP*
407
Glycin-Enzephalopathie
0.17 *
Epidermolysis
bullosa,
junktionale,
Typ
79404
0.17 BP
Herlitz
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische
280219
0.17 *
Form
583
0.16 BP*
142
73274
0.11 *
0.1 *
0.1 *
0.1 BP*
Kolchizin-Vergiftung
0.1 *
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal0.1 *
rezessive, Typ 2E
Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
0.1 *
0.1 *
93262
Hämophilie, erworbene
durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans
93322
86834
Tibia-Hemimelie
Leukämie, juvenile myelomonozytäre
0.1 BP*
0.1 *
90793
0.1 *
0.1 BP
583
85
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
0.16 *
0.16 BP*
98810
99842
Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie 0.1
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I
0.1 *
335
Fibrinogen-Mangel, kongenitaler
0.15 *
247257
Anthrax durch Inhalation
0.1 *
12
ORPHA
nummer
Krankheit
Proximale spinale Muskelatrophie mit
209335 Beginn im Erwachsenenalter, autosomaldominant
289560 Mitochondrienmembran-ProteinAssoziierte Neurodegeneration
391665 Familiäre Hypercholesterinämie bei
homozygoter Mutation
32960 TRAPS-Syndrom
2485
Melorheostose
48818
Aceruloplasminämie
Nebennierenhyperplasie, ACTH189427
unabhängige makronoduläre
275777 Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre
726
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
42738
Neutropenie, kongenitale schwere
217563 Akute neonatale Atemnot durch SP-BMangel
337
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Lymphoproliferative Krankheit, X2442
chromosomale
2788
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
325
Faktor II-Mangel, kongenitaler
331
77261
309294
Geschätzte
Prävalenzen
(/100 000)
0.1 *
0.1
0.1
0.1 *
0.09 *
0.09
0.08 *
0.08 *
0.07 *
0.07
0.067 BP
0.05
0.05 *
0.05 *
0.05 *
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
0.05 *
Sialidose
0.05 *
0.05 BP*
99718
Leber ''plus''-Krankheit'
189439 Primäre pigmentierte noduläre
adrenokortikale Krankheit
69087 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom
34520 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha7-Mangel
280210 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale
Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit,
280224
transitionale Form
93976 Anotie
740
Hutchinson-Gilford-Syndrom
0.04 *
0.04 *
0.035 *
0.03 *
0.03 *
0.03 *
0.028 BP*
227
Diphallie
0.025 BP
0.02 BP
584
3169
0.01 *
Sirenomelie
0.01
77260
0.01 *
90308
740
Klippel-Trénaunay-Syndrom
Hutchinson-Gilford-Syndrom
0.007 *
0.005
330009
Poliomyelitis in patients with
immunodeficiencies deemed at risk
8.0E-4 *
13
absteigender Häufigkeit
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Häufigkeit
(/100 000)
ORPHA
nummer
Lungenfibrose, idiopathische
Tumor der endokrinen Drüsen
3.81*
3.75*
548
70587
Lepra
3.7
Aktues Atemnotsyndrom des Kindes
3.5*
100087
363472
Schilddrüsentumor
3.2
Testikulärer und paratestikulärer Tumor 3.15*
100088
Schilddrüsenkarzinom
3.1
Cholangitis, primär biliäre
Glioblastom
3.0
3.0
96061
Mosaik-Trisomie 8
3.0*
99745
Typhus
3.0*
99429
154
Androgen-Insensitivität, komplette
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
3.0*
2.91*
513
454821
Leukämie, akute lymphoblastische
Speicheldrüsenadenom, pleomorphes
Schilddrüsen-Dyshormonogenese,
familiäre
Spinale Muskelatrophie, proximale
Tumor, endokriner
2.75*
2.725
Dengue-Fieber
714.0
3389
Tuberkulose
Malaria
139.0
73.0
65250
558
Perineuralzyste
Marfan-Syndrom
50.0*
25.0*
507
178320
Leishmaniose
Lungenverletzung, akute
25.0
25.0*
91546
Lyme-Krankheit
21.9
63443
Seltener epithelialer Tumor des Magens
18.6*
98715
813
Uveitis
Silver-Russell-Syndrom
17.0*
15.5*
461
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive
15.0*
70
877
418
268316
Komplikationen bei der Hämodialyse
Karzinom der Gallenblase und der
extrahepatischen Gallengänge
Non-Hodgkin-Lymphom
13.35*
13.0*
2038
519
Kryptokokkose
11.0*
Hypomelanose Typ Ito
Lemierre-Syndrom
10.85*
10.0*
707
352
2209
3467
Phenylketonurie, maternale
Xanthinurie, hereditäre
10.0*
9.05*
67037
94
Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 8.7
Astrozytom
8.0*
1941
70482
Absencen-Epilepsie, juvenile
Speiseröhrenkrebs
7.5*
7.0
3002
Purpura, immune thrombozytopenische
56044
547
1546
435
12.0
11.6*
Geschätzte
Häufigkeit
(/100 000)
2032
182130
99828
673
Krankheit
186
360
95716
Fistel, arteriovenöse pulmonale
Leukämie, akute myeloische
324964 Chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
98293 Hodgkin-Lymphom
391
Hodgkin-Lymphom, klassisches
2.67
2.6*
2.53*
2.5
2.5
2.5
2.4*
2.38*
Pest
Galaktosämie
2.2*
2.1*
79239
Galaktosämie, klassische
2.1*
98375
2.02*
1549
729
Anämie, autoimmun-hämolytische
Fokale, segmentale oder multifokale
Dystonie
Kryptosporidiose
Polycythämia vera
6.75*
50251
Mesotheliom
1.9*
Hämophilie
6.25*
102
29073
182095
Myelom, multiples
Interstitielle Lungenkrankheit
6.0
5.4*
146
171901
Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
Primär kutanes T-Zell-Lymphom
5.25
5.2*
99977
Plattenepithelkarzinom des Ösophagus
5.2
3099
Rheumatisches Fieber
5.0*
1306
Buschke-Ollendorff-Syndrom
5.0
1489
Keuchhusten
4.37*
Cholangiokarzinom
Seltenes Pankreaskarzinom
4.2
3.9
Polyposis, gastrointestinale juvenile
3.85*
137839
448
70567
217074
2929
1866
Multiple Systematrophie
Testikulärer Keimzelltumor,
842
seminomatöser
355
Gaucher-Krankheit
139417 Myelitis, akute transverse
810
Shigellose
2.0*
1.96*
1.9*
1.8
1.71*
1.7*
1.6
1.59*
92
Arthritis, idiopathische juvenile
1.5*
35
618
Propionazidämie
Melanom, familiäres
1.5
1.5*
26106
52688
Magenkarzinom, diffuses hereditäres
Myelodysplastische Syndrome
1.5*
1.5*
2103
Guillain-Barré-Syndrom
1.45
14
ORPHA
nummer
801
803
250923
77
635
521
Krankheit
Porphyria cutanea tarda (PCT)
Rhabdomyosarkom
0.6*
0.59*
Aniridie, isolierte
1.31*
Mycosis fungoides-Varianten
0.59*
Aniridie
1.3*
178566
732
Polymyositis
0.585*
1.26
1.25*
398058
221
Squamöses Karzinom des Penis
Dermatomyositis
0.57*
0.55*
1.23*
99892
Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges
0.55
Myasthenia gravis
Liposarkom, hochdifferenziertes
0.53
0.51*
Neuroblastom
Leukämie, chronische myeloische
1.21*
589
99971
1.2
191
Cockayne-Syndrom
0.5*
1.2
2584
Mycosis fungoides
0.5*
980
39044
Pulmonalarterienagenesie
Aderhautmelanom
0.5*
0.5*
1.1*
1.075*
Hypophysenadenom, nicht-funktionelles 1.05
Beta-Thalassämie
1.0
Pfeiffer-Syndrom
Polyangiitis, mikroskopische
1.0*
1.0*
3148
Schwannom, malignes
Hydatidose
1.0
1.0*
Osteopetrose
Stroma-Tumor, gastrointestinaler
1.0*
1.0
824
Geschätzte
Häufigkeit
(/100 000)
101330
780
710
727
2781
44890
Krankheit
1.41
1.35
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
Testikulärer Keimzelltumor, nicht363494
seminomatöser
2137
Hepatitis, autoimmune chronische
313920 Epstein-Barr Virus-assoziiertes
Magenkarzinom
83419 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
398043 Maligner Tumor des Penis
400
ORPHA
nummer
Sklerodermie
Amyotrophe Lateralsklerose
83418
91349
848
Geschätzte
Häufigkeit
(/100 000)
Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie 1.0*
820
Sneddon-Syndrom
86872 T-Zell-Leukämie mit großen granulären
Lymphozyten
101959 Nebenniereninsuffizienz, chronische
primäre
399
Huntington-Krankheit
0.4*
0.4*
0.4*
83484
St.-Louis-Enzephalitis
0.38
0.38*
36426
963
Stevens-Johnson-Syndrom
Akromegalie
0.36*
0.35
728
Polychondritis, rezidivierende
0.35
1.0*
1.0
49041
329217
Retroperitonealfibrose, IgG4-abhängige
Cerebral sinovenous thrombosis
0.35*
0.35*
Polyposis-Syndrom, hyperplastisches
Solitary-rectal-ulcer-Syndrom
1.0
1.0*
33276
533
Kaposi-Sarkom
Listeriose
0.34*
0.337
549
Legionellose
0.97*
1070
Anisakiasis
0.32
2023
Sarkom, undifferenziertes pleomorphes
0.9*
83420
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 0.32*
2467
900
Mastozytose, systemische
Granulomatose mit Polyangiitis
0.9*
0.85*
1930
0.3
33226
Makroglobulinämie Waldenström
Endometriumskarzinom des Ovars
0.81*
0.81*
Herpes-simplex-Enzephalitis
Phäochromozytom-ParagangliomSyndrom, hereditäres
Desmoidtumor
223727
930
Knochensarkom
0.8*
MALT-Lymphom
0.3*
Achalasie, idiopathische
0.77
542
48104
Lymphom, kutanes primäres
Pyoderma gangraenosum
0.75*
0.74
46484
Oligodendroglialer Tumor
0.7*
100070
Aphasie, nicht-flüssige progrediente
0.7*
99976
683
Adenokarzinom, ösophageales
Progressive supranukleäre Blickparese
0.7
0.65
Primäre sklerosierende Cholangitis
0.65
Japanische Enzephalitis
Hämorrhagisches Fieber mit renalem
Syndrom
Enzephalomyelitis, akute disseminierte
0.65*
69078
54595
Liposarkom
Kraniopharyngeom
157798
209964
454723
171
79139
340
83597
0.65*
0.6*
29072
873
52417
178478
0.3
0.3*
Säuglingsbotulismus
293173 Dermatitis, akute exanthematische
generalisierte pustulöse
93672 Dermatomyositis, juvenile
58017 Haarzell-Leukämie
79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines
0.3*
99970
Liposarkom, dedifferenziertes
0.27*
83330
168999
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 0.26*
Malignes Melanom der Mukosa
0.26*
97279
139423
Insulinom
0.25
Myelitis, akute transverse, idiopathische 0.25*
329977
Classic endocrine tumor of the appendix
0.3
0.295
0.29*
0.27
0.25
15
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Häufigkeit
(/100 000)
55880
668
Chondrosarkom
Osteosarkom
0.24*
0.23*
1332
97253
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
0.22*
Pankreastumor, endokriner
0.21*
301
96253
Tumor, ependymaler
Cushing-Krankheit
0.2*
0.2*
251636
Ependymom
0.2*
100085
3287
Tumor, endokriner hepatischer
Takayasu-Arteriitis
0.2
0.19*
95455
Nekrolyse, epidermale toxische
0.19
Q-Fieber
Primär kutane CD30-positive T-ZellLymphoproliferation
Churg-Strauss-Syndrom
0.19*
Burkitt-Lymphom
0.17*
781
541
183
0.18*
0.18*
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Häufigkeit
(/100 000)
26790
Periodische Paralyse,
kardiodysrhythmische Kalium-sensitive
Pseudomyxoma peritonei
53035
Caroli-Krankheit
0.1
99967
98919
Liposarkom, myxoides/rundzelliges
Miller-Fisher-Syndrom
0.1*
0.1*
228371
178475
0.1*
0.1*
35807
73274
Botulismus, ernährungsbedingter
Wundbotulismus
Antikörper vermittelte Krankheit der
glomerulären Basalmembran
Maligne Keimzelltumoren des Ovars
Hämophilie, erworbene
1304
79277
Brucellose
0.07*
Porphyrie, erythropoetische kongenitale 0.065*
37553
375
863
790
0.1*
0.1
0.08*
0.08*
0.08
Trichinellose
0.06*
Retinoblastom
0.05*
Liposarkom, pleomorphes
Lungen-Hämosiderose, idiopathische
0.05*
0.0425*
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
Juvenile Huntington-Krankheit
0.04*
0.04*
Hypophysenkarzinom
Pulmonale Alveolarproteinose,
autoimmune
West-Nil-Enzephalitis
0.04*
0.15*
454714
Tetanus
Plasmazell-Leukämie
0.04*
0.04*
0.14*
357034
2573
Retinoblastom, unilaterales
Moyamoya-Krankheit
0.038*
0.035*
0.14*
0.13*
290
1501
Rötelnembryopathie
0.03*
35808
Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des
0.13*
Ovars
33355
Nebennierenrinden-Karzinom
Retikuläre Dysgenesie
0.03*
0.03*
182114
Urogenitaler Tumor, seltener
Zollinger-Ellison-Syndrom
0.13*
0.125
46487
99865
Epidermolysis bullosa, erworbene
Seminom, spermatozytisches
0.03*
0.03*
Optikusgliom
Hodgkin-Lymphom,
lymphozytenprädominantes noduläres
Tularämie
0.12
329984
616
Leptospirose
Medulloblastom
520
112
Promyelozytenleukämie, akute
Bartter-Syndrom
543
3398
Thymom, epitheliales
0.17*
142
Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
0.17*
284
204
Echinokokkose, alveoläre
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
0.16*
0.15
Meningeom
Cushing-Syndrom
56970 Enzephalopathie, spongiforme
transmissible
33402 Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes
Glomerulonephritis,
329918 membranoproliferative, nicht
Immunoglobulin-vermittelte
654
Nephroblastom
99867 Thymom
319
Ewing-Sarkom
0.15*
0.15*
2495
553
913
2086
86893
3392
509
0.15*
0.15*
331
248111
300385
747
83476
3299
0.04
0.04*
Goblet cell carcinoma
0.025
449
Hepatoblastom
0.02*
0.12*
1267
1957
Botulismus
Ästhesioneuroblastom
0.02*
0.02*
0.11*
0.11*
1183
143
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
Nebenschilddrüsen-Karzinom
0.02*
0.02*
0.11*
0.1*
99928
251909
Plazentabett-Tumor (PSST)
0.02*
Pineoblastom
0.02*
251679
Astroblastom
0.02*
363489
Keimstrang-Stromatumor, testikulärer
0.02*
31837
Pulmonale veno-okklusive Krankheit
0.015*
Lymphangioleiomyomatose
0.0135
Porphyrie, akute intermittierende
0.013*
0.12
2314
Hyper-IgE-Syndrom, autosomaldominantes
0.1*
2382
Lennox-Gastaut-Syndrom
Leukämie, akute monoblastische
0.1*
0.1*
514
99969
99931
538
79276
16
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Häufigkeit
(/100 000)
2030
Protoporphyrie, erythropoetische,
autosomale Form
Fibrosarkom
55881
Adamantinom
0.01*
251899
173
Choroid-Plexuskarzinom
Cholera
0.01*
0.01*
79278
0.012*
0.01*
324625
79473
Chikungunya
0.01*
Porphyria variegata
0.008*
Prädisposition
für
die
familiäre
Form
des
284343
0.007
Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms
356
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom 0.0055
97280 Glucagonom
0.005*
97283
Somatostatinom
0.0025*
17
Anzahl veröffentlichter Fälle oder
Familien
Krankheit
3348
Anzahl
der Fälle
Krankheit
Anzahl
der Fälle
Tracheobronchopathia osteochondroplastica
400 Fälle
352540
238606
Oncogenic osteomalacia
Tremor, orthostatischer primärer
400 Fälle
390 Fälle
83453
Vulvovagina-Gingiva-Syndrom
380 Fälle
2968
Leukozytenadhäsionsdefekt
Pulmonales Blastom
Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit
Amyloidose
Synostose, radio-ulnare
350 Fälle
350 Fälle
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Susac-Syndrom
320 Fälle
304 Fälle
Cutis marmorata teleangiectatica congenita
300 Fälle
3071
Moebius-Syndrom
Costello-Syndrom
300 Fälle
300 Fälle
157
184
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Cherubismus
300 Fälle
300 Fälle
1340
1328
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Camurati-Engelmann-Syndrom
300 Fälle
300 Fälle
2092
Hypoplasie, fokale dermale
300 Fälle
2909
Rothmund-Thomson-Syndrom
300 Fälle
1467
2330
Cogan-Syndrom
Kasabach-Merritt-Syndrom
300 Fälle
300 Fälle
3347
42775
Mounier-Kühn-Syndrom
PHACE-Syndrom
300 Fälle
300 Fälle
530
41
Lipoidproteinose
300 Fälle
Dyschromatosis symmetrica hereditaria
300 Fälle
482
525
Kimura-Krankheit
Lichen planopilaris
300 Fälle
300 Fälle
840
Schweißdrüsenadenom, papilläres
Gorham-Stout-Krankheit
300 Fälle
300 Fälle
83469
99147
Rundzelltumor, desmoplastischer
Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes
300 Fälle
300 Fälle
64741
Anzahl veröffentlichter Fälle
ORPHA
nummer
ORPHA
nummer
85458
3269
350 Fälle
350 Fälle
Alström-Syndrom
28220
Fälle
20000
Fälle
2700
Fälle
1052
Fälle
1000
Fälle
1000
Fälle
950 Fälle
454836
Vogelgrippe
826 Fälle
1917
83312
Methylquecksilber-Embryopathie
Rickettsienpocken
800 Fälle
800 Fälle
85
99825
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
740 Fälle
167
Nipah-Viruskrankheit
Chédiak-Higashi-Syndrom
556 Fälle
500 Fälle
26
2138
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
Hermaphroditismus, echter
500 Fälle
500 Fälle
2930
3261
Cronkhite-Canada-Syndrom
500 Fälle
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
500 Fälle
34526
42642
Hypomagnesiämie, familiäre primäre
PFAPA-Syndrom
500 Fälle
500 Fälle
35687
Erdheim-Chester-Krankheit
500 Fälle
69077
Tumor, rhabdoider
500 Fälle
228302
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel,
myopathische Form
300 Fälle
73256
247245
167635
Superfizielle Siderose
Skleromyxödem
300 Fälle
300 Fälle
99826
Neurozytom, zentrales
500 Fälle
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ
500 Fälle
cbl C
Marburg hämorrhagisches Fieber
500 Fälle
85448
AGel-Amyloidose
206569
237
Nekrotisierende Myopathie, autoimmune
Urethra-Duplikation
300 Fälle
300 Fälle
Lafora-Krankheit
300 Fälle
319218
Ebola hämorrhagisches Fieber
227972
Toxic-oil-Syndrom
454745
Kuru
50918
Kikuchi-Fujimoto-Krankheit
2309
Pachyonychia congenita
158014
64
79282
Rosaï-Dorfman-Krankheit
22
4-Hydroxybutyrazidurie
79312 Methylmalonazidämie, Vitamin B12resistente, Typ mut411593 Insulin autoimmune syndrome
649
Norrie-Syndrom
125
Bloom-Syndrom
475 Fälle
450 Fälle
450 Fälle
404 Fälle
400 Fälle
35125
Syndrom des epidermalen Naevus
400 Fälle
400 Fälle
100025
Alpha-Schwerkettenkrankheit
400 Fälle
59
838
1556
570
73
501
500
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Akute Enzephalopathie mit biphasischen
363549
Krämpfen und spät reduzierter Diffusion
2070
Gastroenteritis, eosinophile
Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse
137667
Fehlbildung
2908
Kindler-Syndrom
79087 Lipodystrophie, partielle erworbene
296 Fälle
283 Fälle
280 Fälle
261 Fälle
250 Fälle
250 Fälle
18
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
100006
Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
250 Fälle
91385
Angioödem, erworbenes
200 Fälle
98954
163634
Meesmann-Hornhautdystrophie
Maffucci-Syndrom
250 Fälle
250 Fälle
97360
97231
Robinow-Syndrom
Konjunktivitis, lignöse
200 Fälle
200 Fälle
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
250 Fälle
139436
Retikulohistiozytose, multizentrische
200 Fälle
Lupus erythematodes tumidus
Mikrodeletionssyndrom 15q13
250 Fälle
246 Fälle
139491
Hämochromatose Typ 4
Motoneuron-Krankheit Madras
200 Fälle
200 Fälle
Dysplasie, okulo-dento-digitale
169105 Good-Syndrom
99642 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ
Handigodu
Megazystis-Mikrokolon-intestinale
2241
Hypoperistaltik-Syndrom
65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit
587
Muir-Torre-Syndrom
2796
Pachydermoperiostose
243 Fälle
241 Fälle
99050
220407
Pulmonalarterie, der Aorta entstammend
Systemische Sklerose, limitierte
200 Fälle
200 Fälle
234 Fälle
221016
199267
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2
Fibromatose, digitale infantile
200 Fälle
200 Fälle
230 Fälle
293848
2510
33364
Mikro-Syndrom
Trichothiodystrophie
203 Fälle
201 Fälle
193
1059
Cohen-Syndrom
200 Fälle
28
1465
Hämangiomatose, viszerokutane
Fasziitis, eosinophile
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale
Intelligenzminderung-Syndrom
Gollop-Wolfgang-Komplex
200 Fälle
200 Fälle
293381
200 Fälle
254509
98960
1980
2616
Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale
200 Fälle
3M-Syndrom
200 Fälle
575
559
Muckle-Wells-Syndrom
200 Fälle
Marinesco-Sjögren-Syndrom
200 Fälle
343
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber 200 Fälle
414
1451
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
CINCA-Syndrom
200 Fälle
200 Fälle
317
Erythrokeratodermia variabilis
200 Fälle
373
90283
199318
2710
3165
847
1986
220 Fälle
205 Fälle
204 Fälle
200 Fälle
137867
Frontallappen-Atrophie, rechts
306516 Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit
Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
1540
Jackson-Weiss-Syndrom
627
Nance-Horan-Syndrom
402035 Eosinophile Kolitis
1475
1459
48431
60040
97685
252212
324636
200 Fälle
200 Fälle
200 Fälle
196 Fälle
196 Fälle
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible
Coffin-Siris-Syndrom
192 Fälle
190 Fälle
Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie
186 Fälle
Renales-Kolobom-Syndrom
180 Fälle
Botulismus, iatrogener
Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie
180 Fälle
173 Fälle
Zöliakie-Epilepsie-zerebrale VerkalkungenSyndrom
Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien
Neuropathie
Megalenzephalie-KapillarfehlbildungenPolymikrogyrie-Syndrom
170 Fälle
-
170 Fälle
170 Fälle
170 Fälle
Triton-Tumor, maligner
170 Fälle
Autoerythrocyte sensitization syndrome
170 Fälle
Dysplasie, kranio-metaphysäre
Carney-Komplex
160 Fälle
160 Fälle
200 Fälle
200 Fälle
300324
200 Fälle
200 Fälle
226
3467
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Xanthinurie, hereditäre
150 Fälle
150 Fälle
3103
Roberts-Syndrom
150 Fälle
2048
Foix-Chavany-Marie-Syndrom
150 Fälle
679
Epidermodysplasia verruciformis
Glykogen-Speicherkrankheit durch GLUT2Mangel
Angiom, büschelartiges
Denys-Drash-Syndrom
Vaskulitis, hypokomplementämische
urtikarielle
Hereditäre Leiomyomatose mit
Nierenzellkrebs
Papulose, atrophische maligne
1522
1359
2108
3197
Hallermann-Streiff-François-Syndrom
Hyperekplexie, hereditäre
150 Fälle
150 Fälle
66630
Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale
200 Fälle
3265
150 Fälle
48377
Dermatose, pustuläre subkorneale
200 Fälle
48686
Primäres Effusionslymphom
200 Fälle
662
48652
Synostose, humero-radiale
Kleinwuchs, mikrozephaler
osteodysplastischer primordialer, Typ II
Gelbe-Nägel-Syndrom
Monosomie 22q13
200 Fälle
79277
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
200 Fälle
35069
28378
150 Fälle
150 Fälle
79255
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Tyrosinämie Typ 2
GM1-Gangliosidose Typ 1
Anämie, sideroblastische, X-chromosomale
200 Fälle
200 Fälle
37748
Schnitzler-Syndrom
150 Fälle
302
2088
1063
220
36412
523
75563
200 Fälle
200 Fälle
200 Fälle
2637
B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale 154 Fälle
150 Fälle
150 Fälle
19
ORPHA
nummer
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
Capillary-Leak-Syndrom, systemisches
150 Fälle
48918
150 Fälle
98967
261494
84142
Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte
Kreatin-Transporter-Mangel, Xchromosomaler
Glykogenose durch Glukose-6-PhosphataseMangel Typ b
Isaacs-Syndrom
93682
139411
Castleman-Krankheit des Kindesalters
Carney-Trias (Triade)
150 Fälle
150 Fälle
168816
314777
Peritonealmesotheliom, zystisches
Hypophysenadenom, isoliertes familiäres
150 Fälle
150 Fälle
284454
Retinopathie, akute äußere okkulte zonale
150 Fälle
3156
Senior-Loken-Syndrom
150 Fälle
236
135
Duplikation 9p partial
CACH-Syndrom
150 Fälle
148 Fälle
398166
166113
Fokale faziale dermale Dysplasie
Bazex-Syndrom
147 Fälle
145 Fälle
457083
113
Splenogonadale Fusion, isolierte
145 Fälle
Basex-Dupré-Christal-Syndrom
MULIBREY-Kleinwuchs
143 Fälle
140 Fälle
Odontodysplasie, regionale
L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
140 Fälle
140 Fälle
188
71274
52503
79259
2576
83450
79314
Krankheit
90003
150 Fälle
150 Fälle
150 Fälle
Pseudotumor der Leber, inflammatorischer
319552 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch
kompletten IL12RB1-Defekt
2290
Mikrovillöse Einschluss-Krankheit
Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie37042
Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal
3400
Aorto-ventrikulärer Tunnel
178307 Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ
Kitamura
834
Sialinsäure-Speicherkrankheit
800
Schwartz-Jampel-Syndrom
140 Fälle
98920
128 Fälle
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und
137898
Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung
650
LCAT-Mangel
1305
Feingold-Syndrom
2343
Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes
51
Aicardi-Goutières-Syndrom
Neuropathie, hereditäre motorisch90117
sensorische, Typ Okinawa
100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit
391641 Feingold-Syndrom Typ 1
Kombiniertes Hamartom der Retina und des
440727
retinalen Pigmentepithels
3138
Ulna-Mamma-Syndrom
398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom
Krankheit
Myositis, fokale
Schnyder-Hornhautdystrophie
Kleefstra-Syndrom
Post-axiale Polydaktylie-vordere
420584 Hypophysenanomalien-GesichtsdysmorphienSyndrom
Hyperornithinämie-Hyperammonämie415
Homozitrullinämie
Familiäre Hypomagnesiämie mit
31043 Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne
schwere Augenbeteiligung
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie79113
Syndrom
86909 Myoklonusepilepsie des Kindesalters
88637 Hypomyelinisierung - Hypogonadotroper
Hypogonadismus - Hypodontie
221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom
79477 Griscelli-Syndrom Typ 2
Anzahl
der Fälle
115 Fälle
115 Fälle
114 Fälle
112 Fälle
111 Fälle
110 Fälle
107 Fälle
106 Fälle
105 Fälle
105 Fälle
102 Fälle
349
45
Fukosidose
100 Fälle
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel 100 Fälle
833
245
Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
100 Fälle
Nager-Syndrom
100 Fälle
2053
2785
Freeman-Sheldon-Syndrom
Osteopetrose - renale tubuläre Azidose
100 Fälle
100 Fälle
2414
140 Fälle
477
Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale
KID-Syndrom
100 Fälle
100 Fälle
137 Fälle
291
2882
Varizellen-Embryo-Fetopathie
Sitosterolämie
100 Fälle
100 Fälle
274
Bernard-Soulier-Syndrom
100 Fälle
869
981
Triple-A-Syndrom
Agenesie der Arteria carotis interna
100 Fälle
100 Fälle
1507
672
Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives
Pallister-Hall-Syndrom
100 Fälle
100 Fälle
2222
Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale
100 Fälle
136 Fälle
130 Fälle
130 Fälle
130 Fälle
129 Fälle
1826
Dysplasie, fronto-metaphysäre
100 Fälle
127 Fälle
2780
100 Fälle
125 Fälle
2697
123 Fälle
120 Fälle
2704
Osteopathia striata - kraniale Sklerose
Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung Cholestase
Ochoa-Syndrom
2363
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
100 Fälle
2342
Haim-Munk-Syndrom
100 Fälle
120 Fälle
3107
100 Fälle
120 Fälle
572
24
332
Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes
Immundefekt durch HLA-Klasse IIExpressionsdefekt
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen
Proteins
Fumarazidurie
Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler
3243
Sweet-Syndrom
100 Fälle
120 Fälle
120 Fälle
120 Fälle
117 Fälle
117 Fälle
746
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
20
ORPHA
nummer
3319
1929
2478
33110
31150
30924
35708
898
724
71517
70593
59306
79403
Krankheit
Thrombozytopenie, amegakaryozytische,
kongenitale
Rasmussen-Enzephalitis
Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit
subkortikalen Zysten
Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
Anzahl
der Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
Tangier-Krankheit
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer
Hypokalzämie
Aromatische-L-AminosäuredecarboxylaseMangel
100 Fälle
Wagner-Krankheit
Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute
Form
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn
Immundefekt durch selektiven
Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel
McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom
Junktionale Epidermolysis bullosa mit
Pylorusatresie
Epidermolysis bullosa, dystrophe, inverse
Variante
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und
3
Tortuositas der retinalen Arterien
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
ORPHA
nummer
502
Krankheit
Anzahl
der Fälle
Langer-Giedion-Syndrom
100 Fälle
Brooke-Spiegler-Syndrom
Monosomie Xp21
Autosomal dominant neovascular
329211
inflammatory vitreoretinopathy
71276 Silent Sinus-Syndrom
699
Pearson-Syndrom
100 Fälle
100 Fälle
79493
261476
293181 Maligne migrierende Partialepilepsie des
Kindes
2671
Neu-Laxova-Syndrom
52368 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
1885
Ectopia lentis, isolierte
742
Prolidase-Mangel
Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse
2062
syndromale Form
276198 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36
53719 Wyburn-Mason-Syndrom
2473
McKusick-Kaufman-Syndrom
347
99 Fälle
98 Fälle
95 Fälle
94 Fälle
91 Fälle
91 Fälle
90 Fälle
90 Fälle
90 Fälle
90 Fälle
90 Fälle
90 Fälle
Frasier-Syndrom
88 Fälle
100 Fälle
2044
96147
Floating-Harbor-Syndrom
Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34
87 Fälle
86 Fälle
100 Fälle
3403
34587
Uhl-Anomalie
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
84 Fälle
84 Fälle
100 Fälle
2635
79133
Metatrope Dysplasie
81 Fälle
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I
81 Fälle
100 Fälle
98961
333
Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie
81 Fälle
Farber-Lipogranulomatose
80 Fälle
100 Fälle
1935
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
80 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
526
955
Liddle-Syndrom
Akroosteolyse, autosomal-dominante
80 Fälle
80 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
709
Peters-plus-Syndrom
80 Fälle
382
Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
80 Fälle
100 Fälle
Lichen planus pemphigoides
140957 Makrothrombozytopenie, autosomaldominante
168569 H-Syndrom
199241 Hämangiomatose, kapilläre pulmonale
100 Fälle
3342
901
Arterial-Tortuosity-Syndrom
Wells-Syndrom
80 Fälle
80 Fälle
80 Fälle
306741
1293
Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom
100 Fälle
Penisagenesie
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie
mit Diabetes mellitus und sensorineuraler
Schwerhörigkeit
D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
Brachyolmie
100 Fälle
1310
1221
Caffey-Krankheit
Cheilitis glandularis
100 Fälle
100 Fälle
351
Galaktosialidose
100 Fälle
79409
77258
75326
94087
93686
Fanconi-Syndrom, monoklonales KappaLeichtketten-assoziiertes
Rachitis, hypophosphatämische, autosomaldominante
Chorioretinale Degeneration, helikoidperipapilläre
Pannikulitis, histiozytäre zytophagische
Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD)
99015
221008
Spastische Paraplegie Typ 2
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1
91136
89937
86813
238769
254478
352723
99880
65748
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
100 Fälle
Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor100 Fälle
Syndrom (HPT-JT)
Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome 100 Fälle
49
49827
79315
80 Fälle
80 Fälle
97229
Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
80 Fälle
Darmerkrankung,
chronisch-entzündliche
früh238569
80 Fälle
beginnende, autosomal-rezessive
Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches
231401
80 Fälle
Syndrom
950
Akrodysostose
80 Fälle
3152
2396
Sklerosteose
Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane
80 Fälle
77 Fälle
1393
Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
75 Fälle
21
ORPHA
nummer
Krankheit
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
969
Dysplasie, akromikrische
60 Fälle
74 Fälle
1270
1667
Bowen-Conradi-Syndrom
Wolcott-Rallison-Syndrom
60 Fälle
60 Fälle
IRIDA-Syndrom
Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie
Mutilierende Palmoplantarkeratose mit
periorifiziellen keratotischen Plaques
Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie Nephrokalzinose - Augenbeteiligung
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ
Schimke
74 Fälle
73 Fälle
139
CHILD-Syndrom
60 Fälle
2065
73 Fälle
2462
Galloway-Syndrom
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
60 Fälle
60 Fälle
Peters-Anomalie
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
60 Fälle
60 Fälle
60 Fälle
Ringchromosom 18
Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
70 Fälle
70 Fälle
2123
2006
Hämangiomatose, diffuse neonatale
70 Fälle
2221
721
Toriello-Carey-Syndrome
Uterusverdoppelung - Hemivagina Nierenagenesie
Hypertrichosis lanuginosa, erworbene
Mediane Unterlippenspalte
70 Fälle
52530
Gray-platelet-Syndrom
Pseudo-von-Willebrand-Syndrom
60 Fälle
60 Fälle
2484
756
Melnick-Needles-Syndrom
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
70 Fälle
70 Fälle
63455
60 Fälle
65759
46489
Carpenter-Syndrom
Lupus erythematodes, bullöser systemischer
70 Fälle
70 Fälle
79293
79257
LCAT-Mangel, familiärer
70 Fälle
70 Fälle
98870
99803
Pemphigus, paraneoplastischer
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible,
Typ cblA
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1
Anämie, dyserythropoetische, kongenitale,
Typ III
Haddad-Syndrom
Autosomal-dominante Suszeptibilität für
319581 Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma- 70 Fälle
R1-Defekt
404546 DITRA
70 Fälle
357043 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
70 Fälle
158029
300493
Histiozytose, seeblaue
Sagliker-Syndrom
60 Fälle
60 Fälle
773
451607
Refsum-Krankheit
60 Fälle
Kutanes Pseudolymphom
60 Fälle
90791
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch
68 Fälle
3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
2332
293642
KBG-Syndrom
59 Fälle
Blepharophimose- Intelligenzminderung
58 Fälle
98975
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 68 Fälle
Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
67 Fälle
79327
ALG1-CDG
57 Fälle
320406
79230
209981
622
659
2196
1830
1442
760
2554
160148
2268
32
2333
51636
Spastische Paraplegie-OptikusatrophieNeuropathie-Syndrom
Anzahl
der Fälle
75 Fälle
708
72 Fälle
71 Fälle
159
3338
3411
79310
90349
88644
60 Fälle
60 Fälle
ICF-Syndrom
Glutathionsynthetase-Mangel
66 Fälle
65 Fälle
Kenny-Caffey-Syndrom
WHIM-Syndrom
65 Fälle
65 Fälle
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom 55 Fälle
Mazabraud-Syndrom
54 Fälle
ALG6-CDG
65 Fälle
64 Fälle
3242
Renpenning-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1F
Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ
64 Fälle
79320
62 Fälle
61 Fälle
2771
239
Femoral-faziales Syndrom
Perrault-Syndrom
Geistige Retardierung - spärliches Haar Brachydaktylie
Bruck-Syndrom
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
677
381
Pankreasblastom
Griscelli-Krankheit
60 Fälle
60 Fälle
3051
60 Fälle
67 Fälle
Brittle-Cornea-Syndrom
Hyperferritinämie - Katarakt
1988
2855
60 Fälle
Kappen-Polypose
90354
163
75392
60 Fälle
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce
331176 Autosomal recessive severe congenital
neutropenai due to G6PC3 deficiency
46
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
3206
Stüve-Wiedemann-Syndrom
71
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
2556
57782
55595
60 Fälle
64 Fälle
62 Fälle
61 Fälle
60 Fälle
60 Fälle
83628
57 Fälle
57 Fälle
56 Fälle
56 Fälle
55 Fälle
54 Fälle
PELVIS-Syndrom
314603 Spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie,
autosomal-rezessiv
329284 Beta-propeller-Protein-assoziierte
Neurodegeneration
Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit
79099
Arthritis
251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10
54 Fälle
178509
53 Fälle
Perry-Syndrom
398088 Kryohydrozytose mit normalem Stomatin,
hereditäre Form
54 Fälle
54 Fälle
53 Fälle
53 Fälle
53 Fälle
22
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
98806
Dystonie, primäre, Typ DYT6
53 Fälle
Spastische
Ataxie,
autosomal-dominante,
Typ
251282
53 Fälle
1
3473
Zimmerman-Laband-Syndrom
52 Fälle
251671 Gliom, angiozentrisches
52 Fälle
449566 Eosinophile angiozentrische Fibrose
52 Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
1902
Ehrlichiose, granulozytäre humane
50 Fälle
33111
29822
50 Fälle
50 Fälle
59315
Haut, granulomatöse schlaffe
Spontane periodische Hypothermie
Torticollis, benigner paroxysmaler, des
Kindesalters
Rhombenzephalosynapsis
71518
50 Fälle
50 Fälle
98767
51 Fälle
53540
Goldmann-Favre-Syndrom
50 Fälle
1766
585
Dysäquilibrium-Syndrom
Sulfatase-Mangel, multipler
51 Fälle
50 Fälle
79500
79143
DOORS-Syndrom
Anonychie, isolierte kongenitale
50 Fälle
50 Fälle
868
Triosephosphat-Isomerase-Mangel
Tetrasomie X
50 Fälle
50 Fälle
79256
Oguchi-Krankheit
50 Fälle
50 Fälle
Cholestase-Lymphödem-Syndrom
50 Fälle
Vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration
50 Fälle
3111
Paget-Syndrom, juveniles
Rotor-Syndrom
50 Fälle
50 Fälle
91496
90342
Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)
Cutis laxa, autosomal-dominante
50 Fälle
50 Fälle
574
808
Monosomie 21
Seckel-Syndrom
50 Fälle
50 Fälle
86816
50 Fälle
871
Familiäre progressive kardiale
Reizleitungsstörungen
50 Fälle
85212
897
Waardenburg-Shah-Syndrom
Ringchromosom 20
50 Fälle
50 Fälle
98811
1444
40
156
Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
50 Fälle
50 Fälle
97234
1253
127
Analbuminämie, kongenitale
Zystische Leukoenzephalopathie ohne
Megalenzephalie
Gaucher-Krankheit, fetale
Paroxysmale anstrengungsinduzierte
Dyskinesie
Glykogenose durch Phosphoglycerat-MutaseMangel
Hyperoxalurie, primäre, Typ 3
Ascher-Syndrom
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
50 Fälle
50 Fälle
137888
1297
Branchio-okulo-faziales Syndrom
50 Fälle
1125
Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
50 Fälle
1118
1573
Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie
Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration
50 Fälle
50 Fälle
1440
1425
Ringchromosom 14
Desbuquois-Syndrom
50 Fälle
50 Fälle
165
Neutralfett-Speicherkrankheit
50 Fälle
2078
Geroderma osteodysplastica
50 Fälle
2143
2136
Donnai-Barrow-Syndrom
Hennekam-Syndrom
50 Fälle
50 Fälle
1997
2028
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
Fibromatose, hyaline juvenile
50 Fälle
50 Fälle
2632
2461
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer
Marden-Walker-Syndrom
50 Fälle
50 Fälle
2407
2896
LOC-Syndrom
50 Fälle
Pitt-Hopkins-Syndrom
Pankreasagenesie, partielle
50 Fälle
50 Fälle
9
1414
2801
2805
712
Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat50 Fälle
Isomerase-Mangel
851
Paris-Trousseau-Syndrom
50 Fälle
3231
3253
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom
Zlotogora-Ogur-Syndrom
50 Fälle
50 Fälle
361
Glukokortikoid-Mangel, familiärer
50 Fälle
75382
90348
85136
93600
Aurikulo-kondyläres Syndrom
101150 Dopa-responsive Dystonie, autosomalrezessive
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ
100012
B
99872 Hashimoto-Pritzker-Syndrom
217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
221046
Poikilodermie mit Neutropenie
50 Fälle
50 Fälle
157846
171929
Neuroferritinopathie
Trisomie 10p
50 Fälle
50 Fälle
208513
206583
Polyglukosankörper-Krankheit, adulte
50 Fälle
50 Fälle
300512
Onychomatrikom
50 Fälle
284448
CLIPPERS
371428 Multizentrische Osteolyse-NoduloseArthropathie-Spektrum
404507 Chondromyxoidfibrom
352636 Transitorische Osteolyse der Phalangen
3130
Satoyoshi-Syndrom
50 Fälle
454710
Anti-p200-Pemphigoid
50 Fälle
79147
50 Fälle
494
Kollagenose, familiäre reaktive perforierende
Keratoderma hereditarium mutilans mit
Ichthyose
Keratoderma hereditarium mutilans
1873
Jalili-Syndrom
49 Fälle
79395
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
50 Fälle
23
ORPHA
nummer
Krankheit
54251
Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive
kompletten IL12B-Defekt
255229 Navajo-Neurohepatopathie
3447
Weaver-Syndrom
2897
Pityriasis rubra pilaris
Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus
293987 Dysfunktion - Hypoventilation -autonome
Dysregulation - neurale Tumoren
989
Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom
1509
Small-Patella-Syndrom
216828
250994
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
49 Fälle
1517
49 Fälle
2273
49 Fälle
48 Fälle
2470
2457
48 Fälle
1832
48 Fälle
2962
Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom
40 Fälle
Typ Cantu
Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie 40 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
79134
90350
DEND-Syndrom
40 Fälle
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2
40 Fälle
96102
96148
Trisomie 10q, distale
Monosomie 10q, distale
40 Fälle
40 Fälle
45 Fälle
95159
Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)
Makrozephalie-Autismus-Syndrom
40 Fälle
40 Fälle
47 Fälle
47 Fälle
47 Fälle
46 Fälle
Schinzel-Giedion-Syndrom
46 Fälle
319646
PGM-CDG
46 Fälle
53721
Cobb-Syndrom
Neutropenie, kongenitale schwere, Xchromosomale
Kostmann-Syndrom
45 Fälle
86788
Anzahl
der Fälle
Matthew-Wood-Syndrom
Dysplasie, mandibulo-akrale
Knochendysplasie, osteosklerotische, letale
Form
De Barsy-Syndrom
Epidermolysis bullosa simplex mit
Muskeldystrophie
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische,
autosomal-dominante
Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
Osteogenesis imperfecta Typ 5
Mikroduplikationssyndrom 1q21.1
798
Krankheit
257
1810
51188
40 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
45 Fälle
210548
Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer
209932 Zapfendystrophie mit supernormalen
Stäbchen-B-Wellen
279947 Postorgasmic-Illness-Syndrom
45 Fälle
228384
210122
Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale
40 Fälle
40 Fälle
45 Fälle
314422
263534
Karzinom, ameloblastisches
Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes
40 Fälle
40 Fälle
284984
Aneurysmen-Osteoarthritis-Syndrom
254875 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom,
myopathische Form
84064 Diarrhoe, syndromale
168606 Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit
psoriasiformen Ausschlägen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal99938
dominante, Typ 2D
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin70594
Reduktase-Mangel
77301 Mikrodeletion 9q22.3
45 Fälle
280785
Mastozytose, bullöse diffuse kutane
40 Fälle
45 Fälle
280651
Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz
281190 Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre,
kongenitale Form
411777 Generalized eruptive keratoacanthoma
438117 Steel-Syndrom
79
Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler
40 Fälle
90652
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
40 Fälle
42 Fälle
1515
458758
Dysplasie, kranioektodermale
Hämangioendotheliom, zusammengesetztes
39 Fälle
39 Fälle
1052
254351
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
41 Fälle
41 Fälle
36
1647
Akrokallosal-Syndrom
Okulo-zerebro-kutanes Syndrom
38 Fälle
38 Fälle
398156
Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom
41 Fälle
38 Fälle
41 Fälle
2067
55654
GAPO-Syndrom
2971
Kurzdarm-Syndrom, kongenitales
Kongenitale Katarakt-hypertrophe
Kardiomyopathie-mitochondriale MyopathieSyndrom
Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler
1745
1742
Trisomie 6p, distale
Trisomie 5p
40 Fälle
40 Fälle
1699
40 Fälle
1923
Duplikation 12p
Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ
Ambras
Methimazol-Embryofetopathie
859
Transcobalamin-Mangel
40 Fälle
99749
166286
2301
1369
1023
45 Fälle
44 Fälle
44 Fälle
44 Fälle
43 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
Hypotrichosis simplex
171629 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante,
Typ 35
209867 Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomaldominate
314621 Hypophysen-Verdoppelung
99852 RAVINE-Syndrom
457260 X-chromosomale IntelligenzminderungHypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom
1993
Pai-Syndrom
Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel,
3208
isolierter
40 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
38 Fälle
38 Fälle
38 Fälle
38 Fälle
38 Fälle
38 Fälle
37 Fälle
37 Fälle
24
ORPHA
nummer
Krankheit
Epidermolysis bullosa, junktionale, spät
beginnende
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant100044
intermediäre, Typ B
1855
Dysplasie, spondyloenchondrale
98955 Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie
79406
Anzahl
der Fälle
37 Fälle
37 Fälle
36 Fälle
36 Fälle
Hereditäre
infantile
Zirrhose
der
168583
36 Fälle
nordamerikanischen Indianer
300573 Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation
36 Fälle
Fokalepilepsie,
beninge
infantile,
mit
Midline166308
36 Fälle
Spikes und Waves im Schlaf
446
Hämochromatose, neonatale
35 Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
225123
Anzahl
der Fälle
447977 Progressive skapulo-humerale peroneale
distale Myopathie
3163
SHORT-Syndrom
3255
Filippi-Syndrom
35664 DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges
33 Fälle
67039
32 Fälle
Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale
141096
293843
33 Fälle
32 Fälle
32 Fälle
32 Fälle
Nasenlöcher, überzählige
Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen
314373
2C-Überaktivität
458763 Retiformes Hämangioendotheliom
1493
Vici-Syndrom
32 Fälle
32 Fälle
96173
Ringchromosom 9
31 Fälle
371
246
Glykogenose Typ 7
Dysostose, akrofaziale postaxiale
30 Fälle
30 Fälle
29
Mevalonazidurie
Aniridie-zerebelläre AtaxieIntelligenzminderung-Syndrom
Opsismodysplasie
Glykogenose durch muskulären
Phosphorylasekinase-Mangel
Trisomie 8q
Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
30 Fälle
Nakajo-Nishimura-Syndrom
Intrauterines infektionsähnliches Syndrom,
kongenitales
30 Fälle
Baller-Gerold-Syndrom
30 Fälle
Restriktive Dermopathie
Crisponi-Syndrom
30 Fälle
30 Fälle
1427
Kranio-Osteoarthropathie
Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre
30 Fälle
30 Fälle
33 Fälle
2036
2763
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Osteokraniostenose
30 Fälle
30 Fälle
561
Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
Marshall-Smith-Syndrom
33 Fälle
33 Fälle
2733
2728
30 Fälle
30 Fälle
3102
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
33 Fälle
2170
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G
Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-TransferaseMangel
33 Fälle
33 Fälle
2399
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des
Urethra-Sphinkters
Björnstad-Syndrom
33 Fälle
3005
Omodysplasie
Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
Kleinwuchs, mikrozephaler
osteodysplastischer primordialer, Typ I und III
Lipom, nasopalpebrales - Kolobom Telekanthus
Pyle-Krankheit
33 Fälle
2834
669
'Wrinkly skin'-Syndrom
30 Fälle
33 Fälle
3266
Oto-palato-digitales Syndrom
Synostose, humero-radio-ulnare
30 Fälle
30 Fälle
2040
970
96125
Fistel, broncho-biliäre kongenitale
Neuropathie, autonome hereditäre
sensorische, Typ 2
Monosomie 6p, distale
100024
Mu-Schwerkettenkrankheit
Endothel-Hornhautdystrophie, X293621
chromosomale
2777
Osteomesopyknose
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ C
101001
Typ 21
1437
Ringchromosom 1
83
Antley-Bixler-Syndrom
100045
35 Fälle
35 Fälle
35 Fälle
35 Fälle
35 Fälle
35 Fälle
35 Fälle
35 Fälle
34 Fälle
1065
2746
Gómez-López-Hernández-Syndrom
34 Fälle
Malonazidurie
34 Fälle
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum 69126
34 Fälle
Akne
217031 Adipositas durch MC3R-Mangel
34 Fälle
2874
Phakomatosis pigmento-keratotica
34 Fälle
715
363528
Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
391677 Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-HuëtAnomalie-Syndrom
398097 Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales
93269 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ
Majewski
2406
Locked-In-Syndrome
1388
Catel-Manzke-Syndrom
2783
832
3322
2795
123
34 Fälle
1752
957
2615
1229
34 Fälle
1225
1662
34 Fälle
1545
34 Fälle
33 Fälle
32 Fälle
31 Fälle
Ataxie,
autosomal-rezessive,
durch
Ubiquinon139485
31 Fälle
Mangel
276435 Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im 31 Fälle
späten Erwachsenenalter
431255 Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale
31 Fälle
34 Fälle
1532
943
32 Fälle
1525
2636
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
25
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
294049
3258
Cenani-Lenz-Syndaktylie
30 Fälle
3352
2995
Tricho-dento-ossäres Syndrom
Baraitser-Winter-Syndrom
30 Fälle
30 Fälle
3448
Weaver-Williams-Syndrom
30 Fälle
3464
30 Fälle
30 Fälle
79456
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Perlman-Syndrom
Neurometabolische Störung durch SerinMangel
Adipositas durch angeborenen Leptinmangel
Dermolyse, bullöse transiente, des
Neugeborenen
Mastozytose, kutane, diffuse Form
79292
Fischaugen-Syndrom
30 Fälle
79155
79157
Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie 30 Fälle
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 30 Fälle
77298
85278
Anophthalmie/Mikrophthalmie Ösophagusatresie
Ringdermoid der Kornea
Dysplasie, spondylometaphysäre, Cornerfracture-Typ
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ
Strudwick
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomaldominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
Folat-Malabsorption, hereditäre
Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose Hörverlust
Christianson-Syndrom
85202
Keutel-Syndrom
30 Fälle
98764
30 Fälle
391392
97297
94065
Bohring-Opitz-Syndrom
30 Fälle
30 Fälle
457077
93940
140933
Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3
30 Fälle
2849
35705
66628
79411
91481
93315
93346
88924
90045
85164
Atrophoderma, lineares, Typ Moulin
99944 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2K
98970 Fleckchen-Hornhautdystrophie
Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom220295
Komplex
228305 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel,
schwere infantile Form
228116 Hughes-Stovin-Syndrom
228236 Elastose, lineare fokale
238446 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13
163746
141163
Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische
Variante
Ankylose, glossopalatine
209370 Enzephalopathy, neonatale schwere Mikrozephalie
209943 IRVAN-Syndrom
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
50814
Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
Lebervenen-Verschlusskrankheit Immunschwäche
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2N
Gastrisches Adenokarzinom und proximale
Polyposis des Magens
Dystonie, fokale, autosomal-dominante,
DYT25
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit
vorwiegender Beteiligung der unteren
Körperregion
TAFRO-Syndrom
28 Fälle
466
1040
Insomnie, familiäre fatale
Anadysplasie, metaphysäre
27 Fälle
27 Fälle
2169
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem
Anagenhaar
Kleinwuchs, geleophysischer
27 Fälle
79124
30 Fälle
228174
314022
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
Anzahl
der Fälle
Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms
275523 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit
vom Typ Dianzani
2029
Fibromatose, multiple nicht ossifizierende
Splenogonadale Fusion 2063
Extremitätenfehlbildung - Mikrognathie
91396 Kryptophthalmie, isolierte
139552 Neuropathie, distale hereditäre motorische,
Typ Jerash
458768 Primär intralymphatisches Angioendotheliom
Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen
1943
Anfällen
1314
Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische
2753
Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen
139444
vorderen Temporallappen-Zysten
101000 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive,
Typ 20
2220
Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs
3459
Wilson-Turner-Syndrom
30 Fälle
30 Fälle
Krankheit
329466
2701
2623
99812
LIG4-Syndrom
251287 Makuladystrophie, anuläre beninge
konzentrische
313808 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit
axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia
X-chromosomale kongenitale zentrale
329235 Hypothyreose mit spät-beginnender
testikulärer Vergrößerung
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze
93358
Extremitäten - anormale Kalzifizierung
1262
Böök-Syndrom
40366 Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
30 Fälle
29 Fälle
29 Fälle
29 Fälle
29 Fälle
29 Fälle
28 Fälle
28 Fälle
28 Fälle
28 Fälle
28 Fälle
28 Fälle
28 Fälle
28 Fälle
27 Fälle
27 Fälle
27 Fälle
27 Fälle
27 Fälle
27 Fälle
27 Fälle
26 Fälle
26 Fälle
30 Fälle
26
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
98771
Multiple kongenitale Anomalien durch
14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt
Entwicklungsstörung, motorische, durch
14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt
EAST-Syndrom
Syndaktylie - Kamptodaktylie und
Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen
3C-Syndrom
26 Fälle
314404
2201
1955
Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung
25 Fälle
25 Fälle
2499
3455
Metachondromatose
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
25 Fälle
25 Fälle
3472
39041
Yunis-Varon-Syndrom
Omenn-Syndrom
25 Fälle
25 Fälle
50944
54028
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Plummer-Vinson-Syndrom
25 Fälle
25 Fälle
56305
Atelosteogenesis III
25 Fälle
56304
Atelosteogenesis II
25 Fälle
79319
93109
MPI-CDG
Megakalikose, kongenitae
25 Fälle
25 Fälle
85173
251019
IMAGE-Syndrom
25 Fälle
25 Fälle
314597
268249
Chudley-McCullough-Syndrom
25 Fälle
Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie
281122
397941
Selbstheilendes Kollodium-Baby
254519
254516
199343
357332
7
26 Fälle
26 Fälle
26 Fälle
26 Fälle
25 Fälle
Krankheit
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit
Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Familiäre kutane Telangiektasie313846 Oropharyngealer KrebsPrädispositionssyndrom
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe438216 Enzephalopathie-Syndrom durch
Punktmutationen im PURA-Gen
1617
52022 Potocki-Shaffer-Syndrom
Anzahl
der Fälle
24 Fälle
24 Fälle
24 Fälle
23 Fälle
23 Fälle
93329
101028
Omodysplasie, autosomal-rezessive Form
Transaldolase-Mangel
23 Fälle
23 Fälle
238475
Hypercholanämie, familiäre
23 Fälle
261652
23 Fälle
23 Fälle
25 Fälle
Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen
Pontocerebellar hypoplasia type 10
Immundefekt, kombinierter, durch LRBA445018
Mangel
2670
Pierson-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo2953
kontrakturaler Typ
71271 Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom,
79499
autosomal-dominantes
91387 Familiäres thorakales Aortenaneurysma und
Aortendissektion
85201 Genito-patellares Syndrom
85203 Akro-pektorales Syndrom
25 Fälle
93953
Fistel, familiäre thyroglossale
22 Fälle
MAN1B1-CDG
25 Fälle
Proximale spinale Muskelatrophie ohne
363454 Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal- 25 Fälle
dominant
1715
Duplikation 18p
25 Fälle
458803 Spinocerebellar ataxia 42
25 Fälle
1234
Bartsocas-Papas-Syndrom
24 Fälle
98908
Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie
Monozytopenie mit erhöhter
Infektionsanfälligkeit
Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit
Muskeldystrophie
Hypotonie - Cystinurie-Syndrom
Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin4-Mangel
Developmental delay with autism spectrum
disorder and gait instability
Pontine Tegmentale Capdysplasie
Im Kindesalter beginnende autosomalrezessive Myopathie mit externer
Ophtalmoplegie
Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II
X-chromosomaler Akrogigantismus durch
Mikroduplikation Xq26
X-chromosomale scapulo-peroneale
Muskeldystrophie
3-Methylglutaconazidurie Typ 7
22 Fälle
Myhre-Syndrom
21 Fälle
1186
1361
3275
Ataxie, infantile spinozerebelläre
Carnosinämie
Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der
34521
Atemmuskulatur
98972 Zentral-wolkenförmige Dystrophie (François)
247262 Hyperphosphatasie-IntelligenzminderungSyndrom
251383 CK-Syndrom
171607 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ
34
Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7209902
alpha-Hydroxylase-Mangel
Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88183713
Mangel
300525 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D
411493
228423
228429
163690
209908
24 Fälle
24 Fälle
314718
24 Fälle
329195
24 Fälle
269229
24 Fälle
363677
24 Fälle
24 Fälle
398173
98805
24 Fälle
448372
24 Fälle
431272
24 Fälle
445038
24 Fälle
2588
23 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
22 Fälle
27
ORPHA
nummer
1578
230
Krankheit
Pterin-4-alpha-Carbinolamin-DehydrataseMangel
Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel
69082
Zahn-Haar-Nagel-Finger-Palma-Syndrom
93114 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ E
93606 Nephrogenes Syndrom mit
unverhältnismäßiger Antidiurese
217330 Hyperurikämie - Anämie - Nierenversagen
221145 Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien
(Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt)
168593 Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie
199326
402003
401869
391389
398189
Hypomagnesiämie, isolierte, autosomaldominante, Typ Glaudemans
Autosomal-dominante fokale nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose mit
Blasenbildungen an den Füßen
Mitochondriales Dysfunktionssyndrom, fatales
multiples, Typ 1
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit
vorwiegender Beteiligung der oberen
Körperregion
Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV
447964 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2V
30
Orotazidurie, hereditäre
3137
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
Anzahl
der Fälle
21 Fälle
21 Fälle
21 Fälle
21 Fälle
ORPHA
nummer
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
20 Fälle
198
Okzipitalhorn-Syndrom
Neuroektodermale melanolysosomale
Krankheit
Arteriitis temporalis, juvenile
20 Fälle
Aromatase-Mangel
20 Fälle
33445
26137
91
20 Fälle
21 Fälle
Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ 20 Fälle
21 Fälle
67046
69723
3-Methylglutaconazidurie Typ 1
Tyrosinämie Typ 3
20 Fälle
20 Fälle
21 Fälle
65283
71289
Timothy-Syndrom
Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische
Thrombozytopenie
Hämorrhagische Diathese durch KollagenRezeptor-Mangel
Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre
20 Fälle
21 Fälle
Rubella-Panenzephalitis
2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ
Köbberling
Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanalabhängige
Lichen myxoedematosus, atypischer
Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
98773
Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie
Doughnut-förmige Läsionen der
Schädelkalotte - Knochenfragilität
Alpha-Thalassämie-IntelligenzminderungSyndrom, gekoppelt an Chr. 16
98768
20 Fälle
Fingerprint-Body-Myopathie
20 Fälle
20 Fälle
Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4
20 Fälle
Bestrophinopathie, autosomal-rezessive
Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ
20 Fälle
20 Fälle
21 Fälle
73271
21 Fälle
63442
21 Fälle
83616
79154
79084
21 Fälle
88642
21 Fälle
21 Fälle
20 Fälle
86797
88628
86919
20 Fälle
85192
20 Fälle
20 Fälle
98791
966
965
Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit
20 Fälle
Hypertrichose
Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) 20 Fälle
978
ADULT-Syndrom
20 Fälle
97232
94063
1807
1519
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III
Hypertelorismus vom Typ Teebi
20 Fälle
20 Fälle
93941
139455
1513
20 Fälle
137678
20 Fälle
101110
1466
Dysplasie, kraniodiaphysäre
Katarakt - geistige Retardierung Hypogonadismus
COFS-Syndrom
455
2755
Ichthyose, epidermolytische superfizielle
20 Fälle
20 Fälle
2375
2847
Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige
Retardierung
RAPADILINO-Syndrom
Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ
SBBYS
Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica
3226
3387
Schwerhörigkeit - Lymphödem - Leukämie
Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte
20 Fälle
20 Fälle
1134
Arrhinie
20 Fälle
3047
20 Fälle
69084
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
Akrorenales Syndrom
3021
Anzahl
der Fälle
2394
1358
971
1387
Krankheit
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
Bathing-suit-Ichthyose
228179 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2M
228247 Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes
247522 Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte,
251393
20 Fälle
non-Herlitz Typ
251061 Mikrodeletionssyndrom 7q31
20 Fälle
20 Fälle
251028
20 Fälle
140966
Palmoplantarkeratose Typ Nagashima
20 Fälle
178364
209905
Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
20 Fälle
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
100976
20 Fälle
20 Fälle
28
ORPHA
nummer
Krankheit
Zirrhose-Dystonie-PolyzythämieHypermagnesiämie-Syndrom
352328 MEGDEL syndrome
309854
261243
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
20 Fälle
85167
20 Fälle
228308
Mikroduplikationssyndrom 16p13.11
268114 RAS-assoziierte autoimmunlymphoproliferative Krankheit
280779 Vaskulopathie, kutane kollagenöse
289863 Glycin-Enzephalopathie, atypische
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom,
369897 enzephalomyopathische Form mit variablen
kraniofazialen Anomalien
457240 X-chromosomale IntelligenzminderungKleinwuchs-Übergewicht-Syndrom
420179 Malan-Großwuchssyndrom
100043 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ A
3416
Hyperostosis corticalis generalisata
79476 Griscelli-Syndrom Typ 1
20 Fälle
448242
Brachyolmie, rezessiver Typ
20 Fälle
443811
PGM3-CDG
20 Fälle
3339
1541
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
Kraniosynostose Typ Boston
Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch
43115
ISCU-Mangel
75857 Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie 79091
Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie
Epidermolysis bullosa simplex, autosomal89838
rezessive
139441 Hypomyelinisierung mit Atrophie der
Basalganglien und des Kleinhirns
139447 Leukoenzephalopathie, kavitierende
progressive
228410 Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung
251046 Mikrodeletionssyndrom 6p22
19 Fälle
19 Fälle
178487
Botulismus, intestinaler, adulter
19 Fälle
171848
Neuropathie, periphere, Typ Fiskerstrand
19 Fälle
293812
Erythem, fixes pigmentiertes
Muskeldystrophie, kongenitale, durch
280671
Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung
401973 MEND-Syndrom
363558 Neu-beginnender refraktärer Status
epilepticus
2353
Schilbach-Rott-Syndrom
2460
Van den Ende-Gupta-Syndrom
34528
86309
88630
19 Fälle
19 Fälle
19 Fälle
19 Fälle
19 Fälle
228402
300319
324588
397596
Krankheit
Dysplasie, spondylometaphysäre - ZapfenStäbchendystrophie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel,
neonatale Form
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2P
Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie
19 Fälle
19 Fälle
18 Fälle
18 Fälle
18 Fälle
18 Fälle
18 Fälle
Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
18 Fälle
Methylmalonazidämie
mit
Homocystinurie
Typ
369962
18 Fälle
cblX
370046 Didymosis aplasticosebacea
18 Fälle
363417
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
18 Fälle
1827
2318
Dysplasie, akromele frontonasale
18 Fälle
Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
17 Fälle
560
1325
Marshall-Syndrom
Kamptodaktylie - Taurinurie
17 Fälle
17 Fälle
1104
1954
Anophthalie plus-Syndrom
Erythrodermie, kongenitale letale
17 Fälle
17 Fälle
1908
69744
Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie
Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte
17 Fälle
17 Fälle
79283
17 Fälle
cbl D
91131
93282
DK1-CDG
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani
99844
231573
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III
17 Fälle
Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital 17 Fälle
163696
300530
Aktionsmyoklonus - Nierenversagen
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E
324381
19 Fälle
Anzahl
der Fälle
Hereditary inclusion body myopathy type 4
436159 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
durch CTLA4-Haploinsuffizienz
Syndrom der chronischen atrialen und
435988
intestinalen Rhythmusstörung
99853 Ovarioleukodystrophie
464760 Familiäre kavitäre Papillenanomalie
17 Fälle
17 Fälle
17 Fälle
17 Fälle
17 Fälle
17 Fälle
17 Fälle
17 Fälle
19 Fälle
1195
Atransferrinämie, kongenitale
17 Fälle
16 Fälle
19 Fälle
2102
1438
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
Ringchromosom 10
16 Fälle
16 Fälle
920
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomalrezessive Form
Glykogen-Speicherkrankheit durch
hepatischen Glykogensynthase-Mangel
Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2G
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen
16 Fälle
19 Fälle
19 Fälle
18 Fälle
18 Fälle
Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie,
18 Fälle
autosomal-dominant
DPAGT1-CDG
18 Fälle
Terminale Knochendysplasie 18 Fälle
Pigmentstörungen
1974
2752
2089
2538
34514
33067
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
29
ORPHA
nummer
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
16 Fälle
157973
52994
85198
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
Adipositas durch Prohormon-Konvertase IMangel
Leiomyom, orbitales
Dysspondyloenchondromatose
93972
Juberg-Marsidi-Syndrom
16 Fälle
99901
Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
16 Fälle
69737
71528
Krankheit
238455
Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles
Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie293864
Hypoplastische Gallenblase-Syndrom
314376 Intestinale Obstruktion des Neugeborenen
durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel
314566 Sprachapraxie, primäre progressive
319171 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal
279943 Neutrophilie, hereditäre
369861
397606
289601
457279
306734
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-ZellImmundefekt-periodisches FieberEntwicklungsverzögerung-Syndrom
Chronische Diarrhoe mit hereditärer
sensorischer und autonomer Neuropathie
Kalzifikation der Gelenke und Arterien,
hereditäre Form
Intelligenzminderung-MakrozephalieHypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom
314647 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit
Intelligenzminderung
329324 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom
261236 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
280133 Komplement-Komponente 3-Mangel
280763
397615
401768
2075
453499
16 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
457050
79149
456369
16 Fälle
Kufor-Rakeb-Syndrom
16 Fälle
Spastische
Paraplegie-psychomotorische
464282
16 Fälle
Entwicklungsverzögerungen-Krämpfe-Syndrom
319524 Kombinierter Defekt der oxidativen
16 Fälle
Phosphorylierung Typ 15
2721
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
15 Fälle
2731
Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar 15 Fälle
3097
3405
Meacham-Syndrom
15 Fälle
Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie
15 Fälle
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
Kongenitale membranöse Nephropathie durch
69063 Alloimmunisierung gegen maternale antineutrale Endopeptidase
Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor
70592
assoziierten Kinase-4-Mangel
79284 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ
cbl F
79325 ALG8-CDG
Skleromyxödem ohne monoklonale
90400
Gammopathie
88620 Anosmie, isolierte kongenitale
103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale
314432
397744
306674
3439
Muskeldystrophie, kongenitale, durch LaminA/C-Mangel
171680 Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation
16 Fälle
16 Fälle
447997
436144
436169
98949
464306
15 Fälle
90796
15 Fälle
1193
1658
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
221043
Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, mit
Sehnen- und Lungenbeteiligung
15 Fälle
140944
CLOVE-Syndrom
15 Fälle
Krankheit
1660
1516
2789
Intelligenzminderung, schwere, mit
progressiver spastischer Paraplegie
Periphere Neuropathie-Myopathie-HeiserkeitHörverlust-Syndrom
Adipositas durch CEP19-Mangel
Proximale Myopathie mit extrapyramidalen
Zeichen
Genito-palato-kardiales Syndrom
Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphie-Herzfehler-HüftdysplasieSyndrom
Autosomal-dominante mitochondriale
Myopathie mit Belastungsintoleranz
Dystrophie, dermo-chondro-corneale
Polyglucosan-Körper-Krankheit Typ 2
Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus
callosum-progressive postnatale
Mikrozephalie-Syndrom
Intrauterine WachstumsretardierungKleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter
beginnender Diabetes-Syndrom
Thrombomodulin-abhängige
Blutgerinnungsstörung
Kryptophthalmie, komplette
DYRK1A-abhängiges IntelligenzminderungsSyndrom
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY,
durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Atkin-Flaitz-Syndrom
Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale
Milien
Dermoodontodysplasie
Dyssynostose, kraniofaziale
Anzahl
der Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
15 Fälle
14 Fälle
14 Fälle
14 Fälle
14 Fälle
Syndrom der lateralen Meningozele
Ringchromosom 17
14 Fälle
14 Fälle
P2Y12-Mangel
14 Fälle
DPM1-CDG
Zäpfchenmangel-Trichromasie
14 Fälle
14 Fälle
Anonychie - Onychodystrophie
93356
Missouri
228415 Mikroduplikationssyndrom 5q35
14 Fälle
1441
36355
79322
75378
90390
14 Fälle
14 Fälle
30
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
238750
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2L
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im
Erwachsenenalter
Nephrotisches Syndrom Typ 5
Kleinwuchs-OnychodysplasieGesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom
Leukoenzephalopathie - Thalamus und
Hirnstamm-Anomalien - Hoher Laktatwert
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für
Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gammaR1-Defekt
Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der
inneren Retina und Ganglienzellanomalien
Typ 72
Mikrokornea-myopische chorioretinale
Atrophie-Telekanthus-Syndrom
Dysplasie, fronto-fazio-nasale
14 Fälle
319605
206549
199351
306507
314394
314051
319569
261257
397758
401849
369970
1791
Mikrozephalie-Intelligenzminderung457351 sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer
Muskeltonus-Syndrom
Maculae, hypopigmentierte und
2435
hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale
423384 Neutropenie, kongenitale schwere,
autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel
320375
Typ 55
1394
Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
2021
Fibrochondrogenesie
14 Fälle
14 Fälle
14 Fälle
14 Fälle
14 Fälle
14 Fälle
14 Fälle
329249
280406
284160
404443
401953
356978
357008
14 Fälle
352665
3268
14 Fälle
448251
14 Fälle
436274
14 Fälle
435438
443098
14 Fälle
436151
14 Fälle
79478
14 Fälle
844
956
14 Fälle
13 Fälle
1473
13 Fälle
1008
69739
66631
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
CEDNIK-Syndrom
13 Fälle
13 Fälle
1190
50945
79329
Chondrodysplasie Typ Blomstrand
13 Fälle
1458
1471
MGAT2-CDG
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
Akutes infantiles Leberversagen durch
Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
Hypophysenhormon-Mangel, nicht
erworbener kombinierter, mit spinalen
Fehlbildungen
Histiozytose, progressive, muzinöse,
hereditäre
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale
Form
Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung Kraniosynostose
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante,
Typ 37
Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom
PENS-Syndrom
13 Fälle
13 Fälle
2237
13 Fälle
2224
2919
13 Fälle
3460
600
13 Fälle
59303
13 Fälle
63273
101102
217371
231720
158025
168549
178377
171612
293958
313936
13 Fälle
85320
13 Fälle
13 Fälle
86817
98772
Krankheit
Suszeptibilität für Mykobakteriosen, Xchromosomal
Severe early-onset obesity-insulin resistance
syndrome due to SH2B1 deficiency
Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes,
mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form
Hochwuchs-IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom
Episodische Ataxie mit undeutlicher
Aussprache
D,L-2-Hydroxyglutarazidurie
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische
From mit DGKE-Mangel
Synostosis - Mikrozephalie - Skoliose
Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives,
autosomal-rezessives
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche
Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7
Hyperostosis cranialis interna
Intelligenzminderung-expressive AphasieGesichtsdysmorphien-Syndrom
Griscelli-Syndrom Typ 3
Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PRIntervall
Akro-pektoro-renale Dysplasie
Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte geistige Retardierung
Alopezie-Epilepsie-PyorrhoeIntelligenzminderung-Syndrom
Atelosteogenesis I
Anzahl
der Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
13 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
CODAS-Syndrom
Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B
Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit Nierenanomalien (HDR)
Hypertryptophanämie, familiäre
12 Fälle
12 Fälle
Torg-Winchester-Syndrom
Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche
Ichthyose - Hypotrichose - sklerosierende
Cholangitis
Distale Myopathie mit Beteiligung der
posterioren Bein- und anterioren
Handmuskulatur
Geistige Retardierung, X-chromosomale Macrozephalie - Makroorchidie
Anämie, hämolytische durch Adenylat-KinaseMangel
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
13 Fälle
31
ORPHA
nummer
Krankheit
93395
Ballard-Syndrom
139578 Hereditäre sensorische und autonome
Neuropathie mit spastischer Paraplegie
217346 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11
217377 Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22-p11.23
210571 Dystonie 16
228387
238763
247794
171829
209973
199340
300570
300547
314585
Dysplasie, spondylo-megaepiphysäremetaepiphysäre
Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres
Glaukom
Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale
Glukosurie
Alternierende Hemiplegie des Kindesalters,
beninge nächtliche
Muskeldystrophie Typ Selcen
Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre
Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive
15q-Großwuchs-Syndrom
314588
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
12 Fälle
2016
Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom
11 Fälle
1479
Atriumseptumdefekt mit Reizleitungsstörung
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ
Snyder
Pterygium-Syndrom, antekubitales
Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren
Augenwimpern
Fuhrmann-Syndrom
Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration
- Kleinwuchs
ALG3-CDG
11 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
3063
2987
12 Fälle
2832
12 Fälle
2854
12 Fälle
3363
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
79321
79324
ALG12-CDG
79076 Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche
Form
91132 Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom
88619 Enzephalopathie, akute nekrotisierende,
familiäre Form
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch
217390
DOCK8-Mangel
238744 Mammary-digital-nail-Syndrom
Tetrasomie 15q, distal
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch
319547
kompletten IFN-gamma-R2-Defekt
261272 Mikroduplikationssyndrom 17q12
12 Fälle
238755
12 Fälle
238722
12 Fälle
168588
12 Fälle
12 Fälle
168624
268261
12 Fälle
166272
Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q22.2
Intelligenzminderung - motorische
280384 Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen,
rezessiv
280620 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6
284460 Retinopathie, akute äußere ringförmige
PRKAR1B-related neurodegenerative
dementia with intermediate filaments
Hypohidrose-Schmelzhypoplasie363523 Palmoplantarkeratose-IntelligenzminderungSyndrom
96186 Uniparentale Disomie 20, maternale
Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7437572
abhängige, spät beginnende Form
100046 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ D
2253
Foveahypoplasie - präsenile Katarakt
1231
Barber-Say-Syndrom
412066
1031
1757
1497
1487
Amelogenesis imperfecta-NephrokalzinoseSyndrom
Fibuläre Dimelie - Diplopodie
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
12 Fälle
Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
210133 Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricansartige Läsionen - Haarveränderungen
313850 Zerebellär-retinale Degeneration, infantile
261349 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1
Fatale infantile hypertone myofibrilläre
Myopathie
397937 Polyglucosan-Körper-Krankheit
280553
319189
Facial dysmorphism - immunodeficiency livedo - short stature
Holoprosenzephalie - Kraniosynostose
Neonatale EnzephalomyopathieKardiomyopathie-Atemnot-Syndrom
Kombinierter Defekt der oxidativen
Ventrikulomegalie mit zystischer
Nierenkrankheit
Fieber-assoziiertes akutes infantiles
Leberversagen-Syndrom
Kortikaler Myoklonus, familiärer
459033
Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 4
352712
2163
12 Fälle
457185
11 Fälle
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1H
Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale
Hyperandrogenismus durch CortisonReduktase-Mangel
Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ
McGillivray
Goldblatt-Syndrom
166282
12 Fälle
11 Fälle
Krankheit
444013
11 Fälle
443988
11 Fälle
444051
Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X11 Fälle
chromosomale
Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie
11 Fälle
oder Fehlen der distalen Phalangen
464724
Anzahl
der Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
11 Fälle
32
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
1627
10 Fälle
66637
Diaphano-spondylo-Dysostose
10 Fälle
66625
1263
1001
Boomerang-Dysplasie
10 Fälle
10 Fälle
1010
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie,
autosomal-dominant
Arthrogryposis multiplex congenita Whistling-face-Syndrom
Pacman-Dysplasie
Zerebro-okulo-nasales Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Char-Syndrom
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ
1
2
3
10 Fälle
1336
Deletion 5q35
Dysplasie, akromesomele, Typ HunterThompson
Aase-Smith-Syndrom
Plexus choroideus-Kalzifizierung - geistige
Retardierung, infantile Form
Hyperkeratose-Hyperpigmentierungs-Syndrom
ALG9-CDG
Lipodystrophie, familiäre partielle, durch
PPARG-Genmutation
Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit
gemischten Eigenschaften der Subtypen
Hyperlaxität der Haut durch Mangel an
Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren
Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale
Neurodegeneratives Syndrom, Xchromosomales, Typ Hamel
Geistige Retardierung, X-chromosomale Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives
Verhalten
Diffuse palmoplantare Keratose-AkrozyanoseSyndrom
Dysplasie, pseudodiastrophische
10 Fälle
Singleton-Merten-Dysplasie
Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt
Geistige Retardierung, X-chromosomale,
syndromale Typ 7
Hunter-McAlpine-Kraniosynostose
10 Fälle
10 Fälle
Zebra-Körperchen-Myopathie
10 Fälle
968
916
1313
1150
1952
1824
1568
1788
1490
1426
2255
Lowry-Wood-Syndrom
Geistige Retardierung, X-chromosomale Dandy-Walker-Malformation Basalganglienkrankheit - Krämpfe
Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
Hornhautdystrophie - SchallempfindungsSchwerhörigkeit
Greenberg-Dysplasie
Pankreashypoplasie - Diabetes Herzkrankheit, kongenital
Juberg-Hayward-Syndrom
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
71212
46627
79279
79280
79281
79328
10 Fälle
79083
10 Fälle
10 Fälle
90398
10 Fälle
91135
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
89841
85336
85329
10 Fälle
10 Fälle
86918
10 Fälle
85174
10 Fälle
85191
85163
2439
Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten
Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie kardiovaskuläre Verkalkungen
Flynn-Aird-Syndrom
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ LenzMajewski
Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa
- Diabetes mellitus
Hereditärer Myoklonus - Progressive distale
Muskelatrophie
Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose
2371
Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form
2329
3032
2959
Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi
10 Fälle
Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung
10 Fälle
- Intelligenzminderung
Becken-Schulter-Dysplasie
10 Fälle
2319
2081
2072
2047
2658
2579
2590
2872
2839
2880
1171
3317
3469
39
10 Fälle
10 Fälle
85274
Krankheit
Anzahl
der Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
97340
97240
10 Fälle
93599
93406
Hyperoxalurie, primäre, Typ 2
Syndaktylie Typ 5
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
139406
Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel
10 Fälle
10 Fälle
139426
Periorale Myoklonie mit Absencen
10 Fälle
Karsch-Neugebauer-Syndrom
10 Fälle
NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom 10 Fälle
101111
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel
Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus Optikusatrophie - sensorineurale
Schwerhörigkeit
Dysostose, thorakopelvine
Xk Aprosenzephalie
10 Fälle
Akromelanose
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
101007
Typ 27
99954 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ
100013
C
99843 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
220465 Laron-Syndrom mit Immundefekt
10 Fälle
217335
10 Fälle
MACS-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer
230839
Typ
228426 Autoimmunkrankheit, multisystemische
syndromale, durch Itch-Mangel
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
33
ORPHA
nummer
Krankheit
Progressive supranukleäre Blickparese mit
nicht-flüssiger progredienter Aphasie
Hypophosphatämie, dominante, mit
244305
Nephrolithiasis oder Osteoporose
238578 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch
Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2
254504 Botulismus, inhalativer
254411 Annulärer atrophischer Lichen planus
Chondrodysplasie, X-chromosomal163966
dominante, Typ Chassaing-Lacombe
140969 Saldino-Mainzer-Syndrom
141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
240112
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
10 Fälle
352641
10 Fälle
10 Fälle
Krankheit
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit
spät-einsetzender Spastik
Albinismus, okulokutaner minimal352734
pigmentierter, Typ 1
352737 Albinismus, okulokutaner, Typ TS
353320 Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
10 Fälle
Anzahl
der Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
178330
Heinz-Körper-Anämie
10 Fälle
171881
Cap-Myopathie
Sterile multifokale Osteomyelitis mit
Periostitis und Pustulose
Microzephalie mit kapillären Malformationen
Transiente infantile Hypertriglyceridämie und
Hepatosteatose
Pankreaszysten, kongenitale
Segmental-progressives Großwuchssyndrom
mit fibroadipöser Hyperplasie
Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre
Ataxie durch MGLUR1-Mangel
CANDLE syndrome
10 Fälle
319671
10 Fälle
93347
10 Fälle
1345
10 Fälle
1264
10 Fälle
1292
10 Fälle
1553
Intelligenzminderung-ausgeprägte
Sprachverzögerung-milde DysmorphienSyndrom
PEHO-ähnliches Syndrom
Autosomal-dominante Intelligenzminderungkraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom
Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie
und obstruktiver Schlafapnoe
GM2-Gangliosidose, AB-Variante
Fatale kongenitale hypertrophe
Kardiomyopathie durch Glykogenose
COG6-CGD
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ
Alazami
Dysplasie, anauxetische
Kardiomyopathie - Katarakt - Anomalien von
Wirbelsäule und Becken
Tricho-retino-dento-digitales Syndrom
Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie
Curry-Jones-Syndrom
10 Fälle
2213
2008
Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten
Akro-kardio-faziales Syndrom
10 Fälle
2707
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman 9 Fälle
10 Fälle
2557
9 Fälle
10 Fälle
2952
Mietens-Syndrom
Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ
Christian
10 Fälle
1272
33574
Fine-Lubinsky-Syndrom
Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-SynthaseMangel
L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
Desmosterolose
9 Fälle
9 Fälle
Epidermolysis bullosa junctionalis inversa
COG7-CDG
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ
Sedaghatian
Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, Xchromosomal
Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel externe Ophthalmoplegie
Cantagrel
Kraniosynostose - anale Anomalien Oorokeratose
9 Fälle
9 Fälle
168796
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
169090 Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des 10 Fälle
CRAC-Kanals
166073 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
10 Fälle
168486 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale 10 Fälle
210115
294016
300293
313906
314662
324262
325004
261211
263458
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2
Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
263482 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
Maroteaux
276280 Hemihyperplasie-multiples LipomatosisSyndrom
280615 Hämoglobinopathie Toms River
280794
280633
284227
404448
401901
363412
352629
Kutane Mastozytose, diffuse
pseudoxanthomatöse
Multiple kongenitale Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom
TEMPI-Syndrom
ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung
mit multiplen kongenitalen Anomalien und
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch
C9ORF72-Expansionen
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und
Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
10 Fälle
10 Fälle
391372
99807
457193
420789
309246
439854
464443
35701
10 Fälle
35704
35107
10 Fälle
79405
79333
10 Fälle
93317
10 Fälle
85338
10 Fälle
83619
10 Fälle
85277
10 Fälle
85199
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
34
ORPHA
nummer
Krankheit
Shashi
137871 Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux
85286
137628
231154
163982
168558
209951
206554
293939
Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom
Immundefekt, kombinierter schwerer, T+ B+,
durch partiellen RAG1-Mangel
Geistige Retardierung, X-chromosomale spastische Quadriparese
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1Mangel
Typ 18
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2M
Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal
Anzahl
der Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
ORPHA
nummer
Kampomelie Typ Cumming
8 Fälle
1327
1278
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1
Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus
Ataxie-Schwerhörigkeit-IntelligenzminderungSyndrom
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie,
autosomal-rezessiv
Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt
Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie Sprengel-Anomalie
Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit
Tylose
Hall-Riggs-Syndrom
8 Fälle
8 Fälle
2563
2561
MOMO-Syndrom
8 Fälle
Ackerman-Syndrom
8 Fälle
8 Fälle
1188
1366
9 Fälle
9 Fälle
1454
2180
2206
2107
9 Fälle
9 Fälle
Anzahl
der Fälle
1318
9 Fälle
9 Fälle
Krankheit
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
3219
9 Fälle
1655
9 Fälle
2326
Kousseff-Syndrom
Geistige Retardierung, X-chromosomale Dysmorphie - zerebrale Atrophie
Fountain-Syndrom
Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie Polydaktylie
Kallmann-Syndrom - Kardiopathie
3474
CHIME-Syndrom
8 Fälle
33572
5-Oxoprolinase-Mangel
8 Fälle
363710
Meigs-Syndrom, atypisches
Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch
SOX5-Mangel
Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, mit neuropathischem Schmerz
Adult-onset distal myopathy due to VCP
mutation
COG5-CDG
Moyamoya Angiopathie - Kleinwuchs Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper
Hypogonadismus
Periodische Paralyse mit später einsetzender
distaler motorischer Neuropathie
Makrozephalie-EntwicklungsverzögerungSyndrom
Lungenagenesie - Herzfehler Daumenanomalien
Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender
Achalasie
2351
352745
370927
SSR4-CDG
293948
314466
313892
314679
324585
329478
263487
280679
397750
397612
1120
401945
Kongenitale Mikrozephalie-schwere
391376 Enzephalopathie-progressive zerebrale
Atrophie-Syndrom
3056
Brooks
Typ 53
438075 Ketoazidose durch MonocarboxylatTransporter 1-Mangel
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in
425120
der Kindheit
1512
Crane-Heise-Syndrom
1226
Bamforth-Syndrom
9 Fälle
9 Fälle
2958
85282
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
MEHMO-Syndrom
85273
Abidi
85289
Vitale
137639 Leukoenzephalopathie - Ataxie - Hypodontie Hypomyelinisierung
Letales polymalformatives Syndrom Typ
210144
Boissel
221054 Akrozephalopolydaktylie
8 Fälle
9 Fälle
244310
8 Fälle
9 Fälle
231736
9 Fälle
9 Fälle
251295
RFT1-CDG
Mikrokornea - Lenticonus posterior persistierender primärer Vitreus - Kolobom
Pigmentierte paravenöse retinochoroidale
Atrophie
Foramina parietalia mit kleidokranialer
Dysostose
Lelis-Syndrom
Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab
8 Fälle
Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie
Amelogenesis imperfectaZahnfleischhyperplasie-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Smallfiber-Neuropathie
Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale
kongenitale Katarakte-Syndrom
8 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
251290
140936
178506
178389
9 Fälle
171836
9 Fälle
183678
9 Fälle
306577
9 Fälle
306547
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
35
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
314811
Kleinwuchs durch GHSR-Mangel
8 Fälle
Kardiomyopathie, hypertrophe
314637 mitochondriale, mit Laktatazidose durch
8 Fälle
MTO1-Mangel
324321 Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit 8 Fälle
partiellen STAT1-Defekt
dominante, Typ 2Q
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD352479
Mangel
261483 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28
263665 NK-Zellen-Enteropathie
319595
Gealterte Erscheinung 276432 Entwicklungsverzögerung Herzrhythmusstörung
280325 Monosomie 12p
280333 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2P
397715 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender
Thoraxdystrophie
404454 Alakrimie-Choreoathetose-LeberdysfunktionSyndrom
401942 Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe,
familiäre From
397590 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
352649 Brain dopamin-serotonin vesicular transport
disease
Digital anomalies - intellectual deficit - short
352487
stature
352670 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominantintermediäre, Typ F
352675 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 6
370943 Autismus-Spektrum-Störung-EpilepsieArthrogrypose-Syndrom
Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre
922
Form
2013
Gaumenspalte - große Ohren - Kleinwuchs
Fatales mutiples mitochondriales
457406
Dysfunktionssyndrom Typ 4
98807 Dystonie, primäre, Typ DYT13
Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+,
420573
durch CTPS1-Genmutation
Letale neonatale Spastik-epileptische
435845
Enzephalopathie-Syndrom
420686 Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom
399096 Anoctaminopathie, distale
435638
438274
GCGR-abhängige Hyperglucagonämie
163956
Nascimento
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
ORPHA
nummer
Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs459061 ektodermale Anomalien-IntelligenzminderungSyndrom
Okulärer Albinismus mit spät einsetzender
1000
sensorineuraler Schwerhörigkeit
958
Akro-reno-mandibuläres Syndrom
929
Achalasie - Mikrozephalie
Mitochondriale Myopathie 2598
sideroachrestische Anämie
1131
Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
1842
Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren
1574
2232
2095
8 Fälle
2141
8 Fälle
2560
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
Krankheit
3194
3087
3078
2920
3341
Netzhautdegeneration - Nanophthalmus Glaukom
Hypergonadotroper Hypogonadismus,
primärer - partielle Alopezie
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung
- Schädelanomalien
Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie hypogonadotroper Hypogonadismus
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
Geistige Retardierung, schwere Xchromosomale, Typ Gustavson
Anzahl
der Fälle
8 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung 7 Fälle
Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie 7 Fälle
Nierendysplasie
1901
33573
Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ
Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel
7 Fälle
7 Fälle
38874
Dihydropyrimidinurie
7 Fälle
Fibrofollikulom, familiäres multiples
Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative
Kardiomyopathie-Syndrom
7 Fälle
338
8 Fälle
65282
8 Fälle
71526
79323
Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel
MPDU1-CDG
7 Fälle
7 Fälle
8 Fälle
79094
Grange-Syndrom
7 Fälle
8 Fälle
93316
7 Fälle
8 Fälle
85334
8 Fälle
83620
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt
Neurodegeneratives Syndrom, Xchromosomales, Typ Bertini
Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch
Mangel an enteroendokrinen Zellen
Brachydaktylie A6
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 4
Ataxie, episodische, Typ 5
Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte
Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide
Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
Neurodegeneration, striatale, autosomaldominante
7 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
8 Fälle
93382
139474
101078
8 Fälle
211067
228379
8 Fälle
228190
8 Fälle
8 Fälle
228169
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
36
ORPHA
nummer
247198
254531
163693
163976
163979
168566
178338
209970
293978
300382
314689
314655
317476
329329
329228
324632
329802
261229
261279
263347
280365
293165
397695
397709
404440
404463
401785
369950
369939
Krankheit
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
PCCA
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom,
paternales
Mikrodeletionssyndrom 2p21
Van Esch
X-chromosomale Intelligenzminderung kranio-fazio-skelettales Syndrom
Fatale Mitochondriale Krankheit durch
kombinierten Defekt der oxidativen
UV-sensitives Syndrom
7 Fälle
370022
Störung des Hypophysenvorderlappensvariables Immundefekt-Syndrom
Marfan-Syndrom mit neonataler progeroidSyndrom ähnlicher Lipodystrophie
Immundefekt, kombinierter, durch STK4Mangel
Schwere neonatale Hypotonie-KrämpfeEnzephalopathie-Syndrom durch
Mikrodeletion 5q31.3
Immundefekt, X-chromosomaler, mit
Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-VirusInfektion und Neoplasie
Autosomal recessive frontotemporal
pachygyria
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch
ZNF335-Mangel
Hendra virus infection
7 Fälle
7 Fälle
369852
7 Fälle
7 Fälle
363396
357001
7 Fälle
363432
7 Fälle
352490
7 Fälle
352587
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
352582
Roifman-Syndrom
Muskeldystrophie, kongenitale - infantile
1875
Katarakt - Hyogonadismus
457375 ITPA-abhängige Enzephalopathie
2645
Dysplasie, osteoglophone
85194 Spondylo-okuläres Syndrom
447896 Tremor-Ataxie-zentrale HypomyelinisierungSyndrom
420561 Temple-Baraitser-Syndrom
439822 PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom
436242
7 Fälle
435387
7 Fälle
431166
Mikroduplikationssyndrom 5p13
7 Fälle
7 Fälle
464738
7 Fälle
MRCS-Syndrom
Laminopathie, lipodystrophe schwere,
autosomal-kodominant
Fragile Haut-Wollhaare-PalmoplantarkeratoseSyndrom
Intelligenzminderung-grobe GesichtsszügeMakrozephalie-zerebelläre HypoplasieSyndrom
Intelligenzminderung-GesichtsdysmorphieSyndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz
Syndrom der multisystemische Dysfunktion
der glatten Muskeln
Typ 62
Intelligenzminderung-KrämpfeMakrozephalie-Adipositas -Syndrom
Schwere motorische und intellektuelle
Beeinträchtigung-sensorinsorineurale
Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
7 Fälle
320355
7 Fälle
319504
7 Fälle
999
3204
7 Fälle
1951
1307
991
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
1078
1115
1808
1786
1661
7 Fälle
Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische
Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom
Rezidivierende Infekte-MyelofibroseNephromegalie-Syndrom
Hochgradige Myopie-sensorineurale
Schwerhörigkeit-Syndrom
Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel,
autosomal-rezessive kongenitale
Autismus-Spektrum-Störung durch AUTSMangel
Focal epilepsy - intellectual deficit - cerebrocerebellar malformation
Familial infantile myoclonic epilepsy
353298
7 Fälle
7 Fälle
Krankheit
1555
Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit
infrahissärer Leitungsstörung
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2, durch VCP-Genmutation
Immundefekt, primärer, durch STAT2-Mangel
Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus
flammeus simplex-schwere
Intelligenzminderung-Syndrom
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante,
Typ 41
Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp
Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom
Anzahl
der Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
Epilepsie - Telangiektasie
Distale Gliedmaßenreduktionen - MikrogenieSyndrom
PAGOD-Syndrom
Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige
Retardierung
Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen,
rezessive
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ
Christianson-Fourie
Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
6 Fälle
Korneales Demoid, X-chromosomales
Cutis gyrata - Acanthosis nigricans Kraniosynostose
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
37
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
157965
2306
Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
6 Fälle
1051
Ramos-Arroyo-Syndrom
Hypogonadotroper Hypogonadismus frontoparietale Alopezie
Blepharophimose - Ptosis - Esotropie Syndaktylie - Kleinwuchs
Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom
Paraplegie - geistige Retardierung Hyperkeratosen
Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale
Atrophie
6 Fälle
6 Fälle
2934
Kapur-Toriello-Syndrom
Spastik - geistige Retardierung - Epilepsie, Xchromosomal
Geistige Retardierung, X-chromosomale Psychose - Makroorchidie
Polysyndaktylie - Herzfehler
2823
Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen 6 Fälle
2804
W-Syndrom
Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie 3220
Nageldefekte
Symphalangismus mit multiplen Anomalien
3246
der Hände und Füße
66518 Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale
83473 Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale
Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom
79106 Eiken-Syndrom
85337 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ
Zorick
Armfield
93973 Carpenter-Waziri-Syndrom
Typ 28
230851 Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ
228003
CORO1A-Mangel
254525 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal
6 Fälle
254528
6 Fälle
2230
2057
2117
2824
2339
2328
3175
3077
254343
254346
254361
247820
140952
157820
157832
Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal
Spastische Ataxie - Optikusatrophie Dysarthrie, autosomal-rezessiv
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, durch Plectin-Mangel
Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom
Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und
renale Fehlbildungen
Kälteinduziertes Schwitzen
Kraniorhinie
Krankheit
Anzahl
der Fälle
6 Fälle
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro
dysplastische Form
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch168563
sensorische Neuropathie
168984 CLAPO-Syndrom
169464 CD59-Mangel, primärer
6 Fälle
178303
Nablus mask-like facial-Syndrom
6 Fälle
199332
Endokrin-zerebro-osteodysplastische Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer
Typ mit Schwerhörigkeit
Autosomal-dominante Aplasie und
Myelodysplasie
Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1Mangel
TMEM165-CDG
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
300179
6 Fälle
6 Fälle
314399
313884
317428
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
314667
324569
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8
Progressive external ophthalmoplegia 352447
myopathy - emaciation
231537 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8
401874
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
401777
398069
370088
6 Fälle
363540
6 Fälle
363400
6 Fälle
6 Fälle
3038
6 Fälle
3316
6 Fälle
2464
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
Mitochondriales Dysfunktionssyndrom, fatales
multiples, Typ 2
Optikusatrophie-IntelligenzminderungSyndrom
Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation
Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische Beteiligung-Syndrom
Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer
Ataxie und Ödem der weißen Substanz
Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit
Lipodystrophie
Verzögerte Sprachentwicklung Gesichtsasymmetrie - Strabismus Ohrmuscheldefekte
Thomas-Syndrom
Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva
457378 Osteochondrodysplasie, komplexe letale
Makrozephalie-Intelligenzminderung457485 neurologische Entwicklungsstörungenschmaler Thorax-Syndrom
447980 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3
Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale
423454 Palmoplantarkeratose-orale
Hyperpigmentierung-Syndrom
398127 Neonatale Sklerodermie
444463 Evans-Syndrom mit assoziiertem primären
Immundefekt
Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie436141 Strabismus-grobe Gesichtsszüge-PlanovalgusSyndrom
Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre
436003
Robin-Syndrom
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
38
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
1113
Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit
schwerer neurologischer Krankheit
Alopezie-Kontrakturen-KleinwuchsIntelligenzminderung-Syndrom
Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie
1811
Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale
5 Fälle
1657
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
5 Fälle
1784
Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
Kraniodigitales Syndrom Intelligenzminderung
Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer
Polydaktylie
Dakryozystitis - Osteopoikilose
Kraniosynostose - Dysmorphien Brachydaktylie
Glaukom - Schlafapnoe
5 Fälle
86915
5 Fälle
86914
German-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Malrotation Kardiopathie
Okulo-palato-zerebrales Syndrom
5 Fälle
319651
1005
1514
1566
1562
1535
2085
2077
2001
2714
6 Fälle
90399
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
90301
86821
85112
5 Fälle
85175
Krankheit
Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit
monoklonaler Gammopathie/oder
systemischen Symptomen
Acanthosis nigricans - Insulinresistenz Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung
Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale
Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
Lymphödem - Atriumseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge
Lymphödem - zerebrale arteriovenöse
Fehlbildung
Palmoplantarkeratose - XXGeschlechtsumkehr - Prädisposition für
squamöse Zellkarzinome
Anzahl
der Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
85295
5 Fälle
85297
5 Fälle
85284
97341
Astley-Kendall-Dysplasie
Achondroplasie, schwere Entwicklungsverzögerung - Acanthosis
nigricans
Geistige Retardierung, X-chromosomale Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge
HSD10-Mangel, atypische Form
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ
3
BRESEK-Syndrom
Makulopathie, persistierende plakoide
5 Fälle
94056
93975
5 Fälle
5 Fälle
Synostose, humero-ulnare
Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom
5 Fälle
5 Fälle
139515
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
5 Fälle
137834
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
85165
85280
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
2496
Nephrose - Schwerhörigkeit Harnwegsanomalien - Fingerfehlbildungen
Nephropathie - Schwerhörigkeit Hyperparathyreoidismus
Immuno-neurologische Krankheit, Xchromosomale
Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom
Mesomelie-Synostosen-Syndrom
3168
3003
Sillence-Syndrom
Pyknoachondrogenesie
5 Fälle
5 Fälle
217026
3291
Teebi-Shaltout-Syndrom
Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung Wachstumsverzögerungen
Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom
5 Fälle
210141
5 Fälle
228390
5 Fälle
228227
Frank-ter Haar-Syndrom
Mikrozephalie - fazio-kardio-skelettales
Syndrom, Typ Hadziselimovic
Spastische Tetraplegie, kongenitale
Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie Genitalanomalien
Elastose, dermale folkale, spät-beginnende
5 Fälle
228240
238766
Elastoderma
Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten
5 Fälle
5 Fälle
251523
Rezidivierende Infekte - inflammatorisches
Syndrom, bei Zink-Stoffwechselstörung
5 Fälle
157954
ANE-Syndrom
Cernunnos/XLF-Mangel
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Hypotrichose
Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive,
des Kindes
Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose
Hypoinsulinämische Hypoglykämie Hemihypertrophie
Enzephalopathie der Kindheit durch ThiaminPyrophosphokinase-Mangel
Prae-Descemet-Hornhautdystrophie
2669
2668
2571
2558
3304
3238
1415
2729
1129
69736
65287
73272
50815
83472
75374
79095
90646
Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte
Okamoto-Syndrom
Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen geistige Retardierung
Irisdepigmentierung, akute bilaterale
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
169079
Beta-Ureidopropionase-Mangel
Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulinlike growth factor I)-Mangel
Syndrom der branchiogenen Schwerhörigkeit
CAMOS-Syndrom
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
206580
Bradyopsie
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ
4
Schwerhörigkeit - Hypogonadismus
5 Fälle
293964
5 Fälle
168443
199337
5 Fälle
5 Fälle
293955
293462
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
39
ORPHA
nummer
Krankheit
Multiple kongenitale Anomalien-HypotonieKrampfanfälle-Syndrom Typ 2
300504 Onychozytisches Matrikom
300496
300552
Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
300313 Kongenitale Katarakt-SchwerhörigkeitEntwicklungsverzögerung-Syndrom
314555 Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie-Syndrom
314652 ABeta2M-Amyloidose, variante
324535
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für
319574 Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gammaR2-Defekt
261102 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal
264200 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
Methylmalonazidurie durch Transcobalamin280183
Rezeptor-Defekt
280071 ALG11-CDG
280403 Syndrom der Omphalozele mit
Gesichtsdysmorphien, familiäre Form
397593 Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1ISD11-Komplex-Mangel
402364 Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie
mit postnataler progressive Mikrozephalie
401986 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
98676
369920
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
5 Fälle
2432
5 Fälle
3166
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
444002
99764
445062
464440
464756
319519
320360
5 Fälle
5 Fälle
Optikusatrophie, autosomal-rezessive isolierte 5 Fälle
320385
320391
Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, Xchromosomal
LMNA-abhängiges kardiokutanes ProgerieSyndrom
Intelligenzminderung-Hyperkinetische
Bewegungsstörungen-Trunkale AtaxieSyndrom
Kryptosporidiose - chronische Cholangitis Leberkrankheit
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia
Autoimmune Enteropathie und
Endokrinopathie-Empfänglichkeit für
chronische Infektionen-Syndrom
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom
Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
1117
1816
314034
5 Fälle
1809
157962
Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
Müller-Gang-Anomalien Extremitätenanomalien
Spastische Paraplegie - Epilepsie - geistige
Retardierung
Spastische Paraplegie - kutane
Gesichtsläsionen
5 Fälle
5 Fälle
369913
363654
363618
369847
357329
352596
391487
2715
3180
2491
2816
2819
459056
5 Fälle
5 Fälle
Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte
Sialurie
Progressiver essentieller TremorSprachstörung-Gesichtsdysmorphie457212
Intelligenzminderung-VerhaltensstörungSyndrom
Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie457284 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie
Syndrom
447737 DOCK2-Mangel
5 Fälle
5 Fälle
Krankheit
255235
Anzahl
der Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
Hypoaldosteronismus, familiärer
hyperreninämischer, Typ 2
Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und
periphere Neurodegeneration-Syndrom
Familiärer Neuroendokriner Tumor des
Magens Typ 1
Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte
Typ 49
Typ 46
Typ 75
enzephalomyopathische Form mit renaler
Tubulopathie
Kraniosynostose - Dandy-WalkerMalformation - Hydrozephalus
Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie
5 Fälle
Makrogyrie, bilaterale zentrale
4 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
1538
5 Fälle
1135
2431
5 Fälle
921
1240
Abruzzo-Erickson-Syndrom
Akroscyphodysplasie, metaphysäre
4 Fälle
4 Fälle
5 Fälle
1261
Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
Anonychie - Mikrozephalie
Aortenbogen-Anomalie - Dysmorphien geistige Retardierung
Aplasia cutis congenita - Myopie
Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin
4 Fälle
4 Fälle
1682
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal
Arteriendissektion mit Lentiginose
4 Fälle
4 Fälle
1508
Coxo-aurikuläres Syndrom
4 Fälle
1436
Skelettdysplasie - Intelligenzminderung
4 Fälle
5 Fälle
1435
4 Fälle
5 Fälle
2269
Chorioideremie - Taubheit - Adipositas
Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige
Retardierung
1094
5 Fälle
1110
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
40
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
2150
4 Fälle
1973
Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie
Maligne Hyperthermie - Arthrogrypose Torticollis
Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere
Neuropathie
Fazio-kardio-renales Syndrom
2723
Odonto-trichomelisches Syndrom
4 Fälle
2676
Neuroektodermales endokrines Syndrom
4 Fälle
Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit4 Fälle
Syndrom
Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose 4 Fälle
2215
2218
2589
2386
3088
3044
3052
2972
2946
2865
2820
2168
3355
Revesz-Syndrom
Geistige Retardierung - Dysmorphien Hypogonadismus - Diabetes mellitus
Geistige Retardierung, X-chromosomale Krämpfe - Psoriasis
Pseudoanodontie -maxilläre Hypoplasie - Genu
valgum
Brachydaktylie mit langem Daumen
Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie
Spastische Paraplegie - Nephritis Schwerhörigkeit
Homocarnosinose
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
ORPHA
nummer
Geistige Retardierung, X-chromosomale Corpus callosum-Agenesie - spastische
Tetraparese
Stoll
Stevenson
85323
Seemanova
88635 Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1Protein-Overload
88618 Psychomotorische Retardierung durch SAdenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
83629 Leukoenzephalopathie - metaphysäre
Chondrodysplasie
85172 Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische,
Typ Saul-Wilson
85186 Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie
Neuropathie, fazial beginnende, sensorische
85162
und motorische
85283
Miles-Carpenter
Schimke
94095 Dysostose, spondylokostale - Anal- und
Urogenitalfehlbildungen
93946 Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel
93405 Syndaktylie Typ 4
93352
Shohat
Hereditäre sensorische und autonome
139573 Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner
Entwicklungsverzögerung
Hypotonie mit Laktatazidose und
137908
Hyperammonämie
137911 Autismus - fazialer Portwein-Nävus
85330
Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie
Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie Myopie
Dysgenesie, familiäre kaudale
Chondrodysplasie, letale, rezessive
4 Fälle
Scott-Syndrom
Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ
4 Fälle
4 Fälle
Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie
Multiples Pterygium-Syndrom, autosomaldominantes
Diabetes mellitus, permanenter neonataler Pankreas- und Kleinhirnagenesie
Exophthalmos-Syndrom, benignes
4 Fälle
4 Fälle
217396
4 Fälle
217407
4 Fälle
210163
79022
Lathosterolose
Schütteres Haar - Kleinwuchs Hautveränderungen
Primärer Immundefekt mit Mangel der
natürlichen Killerzellen und
Nebenniereninsuffizienz
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2
4 Fälle
210136
77295
93333
Odontoleukodystrophie
Dysplasie, pelvi-skapuläre
4 Fälle
4 Fälle
228374
88639
Neurodegeneration durch 3Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge
1884
1768
1423
806
1787
69735
65743
65288
71269
46059
79132
75391
90023
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
137625
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
Krankheit
228399
Glykogenose durch muskulären
Glykogensythasemangel
Polyneuropathie, demyelinisierende
progressive, mit bilateraler striataler Nekrose
Hypertrichose mit rezidivierenden
Hautbläschen, hereditär
Myopathie, letale, kongenitale, Typ ComptonNorth
Lungenfibrose - Leberhyperplasie Knochenmarkhypoplasie
Neuropathie, axonale, schwere früheinsetzende, durch NEFL-Mangel
Mikroduplikationssyndrom 8q12
247604
Lateralsklerose, juvenile primäre
251304 Pannikulitis mit Uveitis und systemischer
Granulomatose, infantile Form
251279 Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa Foveoschisis - Drusenpapille
Anzahl
der Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
41
ORPHA
nummer
251056
Krankheit
250984
250972
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
4 Fälle
329332
Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac
conduction defect syndrome
329341 Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern
Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives
Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie247827
Syndrom
247790 FTH1-abhängige Eisenüberladung
158687 Epidermolysis bullosa, akantholytische letale
4 Fälle
4 Fälle
163649
4 Fälle
280142
4 Fälle
280598
163668
163654
163971
140976
166024
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
MacDermot
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu
Cilliers
RHYNS-Syndrom
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1Antitrypsin Pittsburg Mutation
Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus
171703
callosum-Agenesie
171844 Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie
210128 Urocanase-Azidurie
178396
209967
293925
293825
293967
300501
306550
313781
313795
306530
314381
313855
314721
314632
324313
319612
329255
324581
352470
Krankheit
261190
280558
Infantile Spasmen - psychomotorische
Retardierung - progressive HirnatrophieBasalganglienerkrankung
LCK-Mangel
Sensorimotorische Neuropathie mit
hyperelastischer Haut, hereditäre Form
Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen,
gPAPP-Typ
Warsaw-Breakage-Syndrom
4 Fälle
4 Fälle
280654
284339
Nageldysplasie, autosomal-rezessive
4 Fälle
397755
4 Fälle
397787
Periodische Paralyse mit transienten
Kompartment-ähnlichem Syndrom
IKK2-Mangel
Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Manibuläre
Hyperplasie-Skelettanomalien-Syndrom
Diffuse zerebrale und zerebelläre AtrophieIntraktable Krämpfe-progressive
Mikrozephalie-Syndrom
Intellectual disability-obstructive sleep apneamild dysmorphism syndrome due to AHDC1
mutations
Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomalrezessive, Typ Mégarbané
Schwere Intelligenzminderung-progressive
spastische Diplegie-Syndrom
Weibliche Infertilität durch Zona pellucidaDefekt
Hyperammonämische Enzephalopathie durch
Carboanhydrase VA-Mangel
Typ 61
Typ 64
Typ 70
Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante
Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch
Punktmutation
Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung
der Wirbelkörper-persistierender
notochordaler Kanal-Syndrom
Mikrozephalie-dünnes Corpus callosumIntelligenzminderung-Syndrom
CADDS
Herzanomalien-EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphien-Syndrom
4 Fälle
4 Fälle
263410
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
Letal okzipitale Enzephalozele4 Fälle
Skelettdysplasie-Syndrom
Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ
4 Fälle
IV
Hypogonadotroper Hypogonadismus schwere Mikrozephalie - Sensorineurale
4 Fälle
Schwerhörigkeit - Dysmorphien
Schmerzhafte orbitale und systemische
4 Fälle
Neurofibrome - marfanoider Habitus
FADD-abhängiger Immundefekt
4 Fälle
4 Fälle
Jawad-Syndrom
Fazialisparese, hereditäre, mit variablem
Hörverlust
sensorische, Typ 6
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten
Knochen
Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2Mangel
CLN12-Krankheit
4 Fälle
X-chromosomale Suszeptibilität für
Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt
Blepharophimosis-intellectual deficit
syndrome due to UBE3B deficiency
Benign Samaritan congenital myopathy
Mitochondrial DNA deletion syndrome with
progressive myopathy
4 Fälle
280586
397623
404437
412069
401979
404473
404466
401948
4 Fälle
401780
4 Fälle
401810
4 Fälle
401835
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
1819
398079
397927
4 Fälle
397951
4 Fälle
369942
4 Fälle
369891
Anzahl
der Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
42
ORPHA
nummer
Krankheit
Schwere Intelligenzminderung363686 eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismusgrimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom
363649 Manibuläre Hypoplasie-SchwerhörigkeitProgeroide Merkmale-Syndrom
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie369837 ophthalmologische und skelettale AnomalienSyndrom
363969 Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive
Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie363992
Mikrosphärenphakie-Syndrom
363965 Koolen-De Vries-Syndrom durch
Punktmutation
357175 Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie Intelligenzminderung
356961 SLC35A2-CDG
356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27
Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie363444
Gesichtsdysmorphie-Syndrom Typ Hutterite
352577 Severe feeding difficulties - failure to thrive microcephaly due to ASXL3 deficiency
352682 Cobblestone lissencephaly without muscular
or ocular involvement
352709 CLN13 disease
352718 Progressive retinal dystrophy due to retinol
transport defect
Synostose, radioulnare - geistige Retardierung
3270
- Hypotonie
Dysplasie, kraniometadiaphysäre,
85184
Schaltknochen-Typ
2536
Mikrokornea - Glaukom - fehlende Stirnhöhlen
2412
Hüftdislokation - Dysmorphien
2031
1296
2497
2463
3055
451612
456328
1338
457395
447784
96188
Hepatische Fibrose - Nierenzysten Intelligenzminderung
Lambert-Syndrom
Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität
Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung,
autosomal-rezessiv
Geistige Retardierung, X-chromosomale Kleinwuchs - Adipositas
Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler
X-chromosomale myotubuläre MyopathieGenitalanomalien-Syndrom
Herzfehler-Zungenhamartom-PolysyndaktylieSyndrom
Progressive spondyloepimetaphysäre
Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte
Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom
Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel
Uniparentale Disomie 22, maternale
447893 Hypomyelinisierung-zerebelläre AtrophieCorpus callosum-Hypoplasie-Syndrom
Anzahl
der Fälle
4 Fälle
ORPHA
nummer
420702
438134
4 Fälle
424027
4 Fälle
444069
4 Fälle
444138
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
443995
1528
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
2135
2983
Intersexualität - geistige Retardierung
3 Fälle
1259
178400
436166
438114
165805
319509
4 Fälle
459074
4 Fälle
1323
4 Fälle
2772
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
Neutropenie, kongenitale schwere,
autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel
PCNA-assoziiertes progressives
neurodegeneratives photosensitives-Syndrom
Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale
Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom
Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte
Keratosen-Cheilitis-FingerknöchelpolsterSyndrom
Anzahl
der Fälle
Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie
Dysplasie, kraniotelenzephale
Distale Myopathie mit Beginn am vorderen
Schienenbein
Periodisches Fieber-infantile EnterocolitisAutoinflammatorisches Syndrom
Hypomyelinisierte Leukodystrophie, RARSabhängige, autosomal-rezessive
Temporallappenepilepsie, mesiale, mit
Fieberkrämpfen, familiäre Form
Corpus callosum-Agenesie-MakrozephalieHypertelorismus-Syndrom
Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale
Skelettdefekte
Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie Katarakte
Hennekam-Beemer-Syndrom
4 Fälle
4 Fälle
Krankheit
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
1342
Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie
3 Fälle
Kamptodaktylie - fibröse Gewebshyperplasie 3 Fälle
Skelettdysplasie
Herz-Hand-Syndrom Typ 3
3 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
1299
Brachio-skeleto-genitales Syndrom
3 Fälle
1027
3 Fälle
4 Fälle
1067
4 Fälle
1133
1069
Amelie, autosomal-rezessive
Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung Adipositas
AREDYLD-Syndrom
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
Aphalangie - Hemivertebrae - urogenitalintestinale Dysgenesie
Aplasia cutis congenita mit intestinaler
Lymphangiektasie
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische Hypothyreose - Ziliendyskinesie
Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre
Geistige Retardierung - Hypoplasie des Corpus
callosum - präaurikuläre Anhängsel
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-HandSyndrom
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
1321
1112
1116
1882
4 Fälle
4 Fälle
1790
1495
4 Fälle
4 Fälle
1529
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
43
ORPHA
nummer
1408
1389
2153
2064
2050
2091
2084
2111
1972
1970
2736
2751
2713
Krankheit
Haaranomalien - Photosensibilität Intelligenzminderung
Kortikale Blindheit - geistige Retardierung Polydaktylie
Hirschsprung-Krankheit - Nagelhypoplasie Dysmorphien
Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale Blepharoptose
Cole-Carpenter-Syndrom
Struma, mehrknotig - Nierenzysten Polydaktylie
Glaukom - Ektopie - Mikrosphärenphakie steife Gelenke - Kleinwuchs
Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
3 Fälle
3433
3 Fälle
1101
3 Fälle
1130
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
Dysplasie, faziokardiomele letale
3 Fälle
Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie
3 Fälle
- Dandy-Walker-Malformation
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales 3 Fälle
3 Fälle
Okulo-osteo-kutanes Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche
Nierenerkrankung
3 Fälle
2608
2515
N-Syndrom
Mikrozephalie - Kardiomyopathie
3 Fälle
3 Fälle
2521
Mikrozephalie - Gaumenspalte
Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung
Czeizel-Losonci-Syndrom
3 Fälle
2516
2437
2410
2409
3172
3210
3086
3010
3018
3041
2951
2881
3326
3328
3404
3369
2649
Hypergonadotroper HypogonadismusKatarakt-Syndrom
Lowry-Maclean-Syndrom
Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie
Summitt-Syndrom
Vitreoretinochoroidopathie, autosomal
dominante
Qazi-Markouizos-Syndrom
Rambaud-Galian-Syndrom
Geistige Retardierung - Glatzenbildung Patellaluxation - Akromikrie
Daumen, fehlende - Kleinwuchs Immundefekt
Kutane Photosensitivität - letale Kolitis
629
69125
66633
3 Fälle
2613
1383
3 Fälle
65798
71278
73223
50811
52054
83617
79330
79156
75325
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
79118
77299
93267
90030
85324
3 Fälle
3 Fälle
85321
3 Fälle
83642
3 Fälle
85317
3 Fälle
Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie
Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide
Zysten
3 Fälle
Ulbright-Hodes-Syndrom
Trigonozephalie - Kleinwuchs Entwicklungsverzögerung
Kleinwuchs - geistige Retardierung Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
85318
85290
93970
Krankheit
Mikrozephalie - Brachydaktylie Kyphoskoliose
Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie Skelettanomalien
Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus
Arachnodaktylie - geistige Retardierung Dysmorphien
Kleinwuchs durch qualitative
Wachstumshormonanomalien
Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes
Ergrauen - essentieller Tremor
Goodman-Syndrom
Hirnfehlbildung, kongenitale, durch GlutaminSynthetase-Mangel
Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt
Lipodystrophie - geistige Retardierung Schwerhörigkeit
Kraniosynostose - intrakraniale Verkalkungen
Agammaglobulinämie-MikrozephalieKraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
GCS1-CDG
Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch
Hydroxylysinurie
Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige
Ovarialinsuffizienz
Neugeborenen-Diabetes - kongenitale
Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren
Mikrophthalmie - Hirnatrophie
Kleeblattschädel - multiple kongenitale
Anomalien
Anämie, hämolytische durch GlutathionReduktase-Mangel
Shrimpton
Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ
Martin-Probst
Mikrozytische Anämie mit hepatischer
Eisenüberladung
Geistige Retardierung, X-chromosomale Hypogammaglobulinämie - progressive
neurologische Ausfälle
Geistige Retardierung, X-chromosomale vorzeitige Pubertät - Adipositas
Wilson
Holmes-Gang-Syndrom
93971
Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom
93947 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ
Golabi-Ito-Hall
139414 Naevus, panfollikulärer, kongenitaler
Anzahl
der Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
44
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
139466
SERKAL-Syndrom
Mikrozephalie - Intelligenzminderung phalangeale und neurologische Anomalien
Enterozyten-Heparansulfat-Mangel,
kongenitaler
Therapieresistente Diarrhoe - Choanalatresie Augenanomalien
Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale
Folattransportstörung
Zechi-Ceide-Syndrom
3 Fälle
3 Fälle
168555
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ
Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges Fehlen des Tränenpünktchens
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom,
maternales
Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte,
Typ Kohn
Kroes
Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin,
hereditäre Form
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4
166068
166277
Suarez-Stickler-Syndrom
3 Fälle
3 Fälle
137658
103910
137622
217382
217017
230845
228396
254534
251066
163665
163961
168577
Bieganski
168544 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden
171860 Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose
168448
171866
300373
300298
294023
300333
306558
313800
306504
306542
314389
314485
314572
Aggrecan
Gigantismus, infantiler, familiäre Form
Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit
beringten Sideroblasten
Neonatale Haut- und Darmerkrankung,
entzündliche
Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeitprätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom
Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes
neonatales Diabetes-Syndrom
Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom
Kongenitales Nephrotisches SyndromInterstitielle Lungenkrankheit-Epidermolysis
bullosa-Syndrom
Fronto-nasale Dysplasie-schwere
Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom
Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
Neuropathie, distale kongenitale motorische,
des jungen Erwachsenen
Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathieischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosaSyndrom
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
Hypertrophic cardiomyopathy and renal
324525 tubular disease due to mitochondrial DNA
mutation
324290 Early-onset Lafora body disease
kompletten ISG15-Defekt
329173 Autoinflammatory syndrome with pyogenic
bacterial infection and amylopectinosis
329178 Kongenitale Muskeldystrophie mit
Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
324999 JMP syndrome
Congenital cataract - progressive muscular
330054
hypotonia - hearing loss - developmental delay
263508
263516
COG1-CDG
280356 Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1abhängige
280640 Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie411986 kortikale Blindheit-IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom
412189 Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin
5 deficiency
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie404493 Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch
TUD-Mangel
402082 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5
FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung404451
ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom
401859 Liponsäure-Synthase-Mangel
401866 Spastik-Ataxie-Ganganomalien-Syndrom
401935
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
Typ 59
Schwere Intelligenzminderung-progressive
397933 postnatale Mikrozephalie-stereotype
Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom
397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom
397964 Immundefekt, kombinierter, durch MALT1Mangel
Schwere Dermatitis-multiple Allergien369992
metabolischer Verlust-Syndrom
370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom
370052 SCALP-Syndrom
Intelligenzminderung-GesichtsdysmorphienHandanomalien-Syndrom
363665 Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionenvorzeitige Alterung-Syndrom
370010
3 Fälle
Anzahl
der Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
45
ORPHA
nummer
Krankheit
Intelligenzminderung-Fütterprobleme363611 Entwicklungsverzögerung-MikrozephalieSyndrom
369867 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ C
369840 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2S
363981 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3
356996 Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik Schlafstörung
363534 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom,
hepato-zerebro-renale Form
Fetale Akinesie-zerebrale und retinale
363409
Blutungen-Syndrom
352654 Early-onset progressive neurodegeneration blindness - ataxia - spasticity
370938 Salt-and-pepper-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs391307 Verhaltensstörungen-GesichtsdysmorphieSyndrom
391316 Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit
schwerer kognitiver Regression
SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth391351
Krankheit Typ 4
391397 Neuropathie, autonome hereditäre
sensorische, Typ 7
Primäre Mikrozephalie-milde
391408 Intelligenzminderung-früh beginnende
Diabetes-Syndrom
391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ
391646
2760
Anzahl
der Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
ORPHA
nummer
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit
schwerer Intelligenzminderung
Intelligenzminderung--Muskelschwäche457365
Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Typ 44
97678 Uniparentale Disomie 13, maternale
370103 Dystonie, primäre, Typ DYT17
453533 Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom
453510
2690
420566
3 Fälle
420794
3 Fälle
424261
3 Fälle
435998
3 Fälle
436245
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
423894
398117
444048
444458
3 Fälle
444077
3 Fälle
Feingold-Syndrom Typ 2
OSLAM-Syndrom
3 Fälle
3 Fälle
1891
1006
Alopezie mit Antikörper-Mangel
3 Fälle
436174
2617
Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal
3 Fälle
2535
2957
3 Fälle
3 Fälle
435930
3 Fälle
435938
2741
Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie
Guttmacher-Syndrom
Odontomatose - Aorten- und
Ösophagusstenose
Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie
2101
Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
3 Fälle
2115
3 Fälle
2167
Harrod-Syndrom
Metaphysäre Dysostose - geistige
Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit
Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie Spastik
Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ
Goldblatt
Zerebelläre Hypoplasie - tapetoretinale
Degeneration
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
2476
Medeira-Dennis-Donnai-Syndrom
3 Fälle
2724
2502
3409
2523
2261
2246
3 Fälle
3 Fälle
Krankheit
435953
438178
3 Fälle
437552
3 Fälle
3 Fälle
166029
3 Fälle
254930
3 Fälle
2773
Neutropenie - Monozytopenie Schwerhörigkeit
Anzahl
der Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel
Cono-spondyläre Dysplasie
Muskeldystrophie mit progressiver Schwäche,
distalen Kontrakturen und starrer Wirbelsäule
(rigid spine)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ D
Retinitis pigmentosa-juvenile KataraktKleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom
Mikrozephalie - komplexe motorische und
sensorische axonale Neuropathie
Dermatomyositis, neonatale
3 Fälle
3 Fälle
Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Kognitive Störung-grobe GesichtsszügeHerzdefekte-Adipositas-LungenbeteiligungKleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom
Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige
Retardierung
Katarakt-Wachstumshormonmangelsensorische Neuropathie-sensorineurale
Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom
Kolobomatöser Sehnervenkopf-MakulaAtrophie-Chorioretinopathie-Syndrom
X-chromosomale MikrozephalieWachstumsverzögerung-PrognathieKryptorchismus-Syndrom
Progeroide Mermale-Hepatozelluläres
Karzinom-Prädispositionssyndrom
Schwere Intelligenzminderung-EpilepsieKatarakt-Syndrom durch Acyl-CoA-Reduktase
1-Mangel
Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt
mit defekter spontaner natürlicher KillerZellen-Zytotoxizität
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer
proximaler Femur-Dysplasie
Osteogenesis imperfecta - Retinopahie Krämpfe - Intelligenzminderung
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
46
ORPHA
nummer
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple
Fehlbildungen
Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen
Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps geistige Retardierung
enzephalomyopathische Form mit
Methylmalonazidurie
2 Fälle
2272
2 Fälle
2155
2 Fälle
2172
1948
Chondrodysplasie - Intersexualität
Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor VIIIMangel
Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie
1354
949
Kardiopathie - Extremitätenverkürzung
Dysostose, akro-kranio-faziale
2 Fälle
2 Fälle
1227
1237
Bangstad-Syndrom
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
2 Fälle
2 Fälle
2007
2010
Flügelknorpel-Hypoplasie-KolobomTelekanthus-Syndrom
Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie
1326
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2
Brachytelephalangie - Dysmorphien Kallmann-Syndrom
Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
2 Fälle
2025
Gingivale Fibromatose - Gesichtsdysmorphien
2 Fälle
2 Fälle
2718
2513
Okulo-tricho-Dysplasie
Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien
2 Fälle
2 Fälle
Aniridie - geistige Retardierung
Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische
Retardierung
Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie
Alopezie-Intelligenzminderunghypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Dermato-Leukodystrophie
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
2 Fälle
2511
2390
Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte
Lichstenstein-Syndrom
2 Fälle
2 Fälle
Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
2 Fälle
2 Fälle
2347
2324
2 Fälle
2 Fälle
3177
Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
Spinozerebelläre Degeneration Hornhautdystrophie
2 Fälle
2 Fälle
3199
3214
Stimmler-Syndrom
Taubheit - Blindheit - Hypopigmentierung
2 Fälle
2 Fälle
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie
der Dermatoglyphen
Kraniosynostose - Fibula-Aplasie
Kranio-fronto-nasale Dysplasie - PolandAnomalie
Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie
2 Fälle
3105
3132
Robinow-ähnliches Syndrom
2 Fälle
Say-Barber-Miller-Syndrom
2 Fälle
3134
2 Fälle
Katarakt - Ataxie - Taubheit
Kontrakturen - ektodermale Dysplasie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Cleido-rhizomeles Syndrom
2 Fälle
Choroidea-Atrophie - Alopezie
Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis
pigmentosa
Hypogonadismus, männlicher - geistige
Retardierung - Skelettanomalien
Hyposmie - nasale und okuläre Hypoplasie hypogonadotroper Hypogonadismus
Ulnahypoplasie - geistige Retardierung
Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ
Lopes
2 Fälle
2867
2876
SCARF-Syndrom
Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa Intelligenzminderung
46,XX-DSD - Skelettanomalien
Pterygium colli - Intelligenzminderung Fingeranomalien
Pseudoprogeria-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale
Anomalien
Kleinwuchs Typ Brüssel
PHAVER-Syndrom
2892
2825
Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien 2 Fälle
PARC-Syndrom
2 Fälle
1488
1770
1046
2233
1933
1422
3151
1295
1021
1068
1064
1003
1014
1659
1806
1563
1547
1533
1521
1380
1368
1484
1453
1433
2235
2234
2250
2249
2266
Krankheit
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2271
2274
2282
2181
2119
1995
3011
2975
2988
2985
2888
Krankheit
Ichthyose - konische Finger - MittellinienRinne
Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie Tetraplegie
Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre
Degeneration
Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus
Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie Innenohrtaubheit
Mikrozephalie - Glomerulonephritis marfanoider Habitus
Hydrozephalus - Hochwuchs Gelenkschlaffheit
HEC-Syndrom
Lippenspalte - Retinopathie
Anzahl
der Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2826
Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät
2 Fälle
2 Fälle
3262
2 Fälle
3323
Syngnathie - multiple Anomalien
Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz
2 Fälle
2 Fälle
3327
Thyreo-zerebro-renales Syndrom
2 Fälle
2 Fälle
47
ORPHA
nummer
3224
3239
3365
Krankheit
Schwerhörigkeit - Genitalanomalien Synostose der Mittelhand- und der
Mittelfussknochen
Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie
Trigonozephalie - breite Daumen
Anzahl
der Fälle
2 Fälle
ORPHA
nummer
79302
79332
2 Fälle
2 Fälle
75389
2 Fälle
79107
2 Fälle
77304
3200
Trigonozephalie - bifide Nase - akrale
Anomalien
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
3167
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
2 Fälle
2352
Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom
Mikrozephalie - Krämpfe - geistige
Retardierung - Herzfehler
Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa
Nephronophthise, adulte familiäre - spastische
Tetraparese
2 Fälle
77300
2 Fälle
91133
2 Fälle
91130
2 Fälle
91494
Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ
Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes Epilepsie - Nephropathie
Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen
der Wirbel
Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie
Geistige Retardierung, X-chromosomale Plagiozephalie
2 Fälle
Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus
Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie
Anhidrotische ektodermale DysplasieImmundefekt-Osteopetrose-LymphödemSyndrom
2 Fälle
2 Fälle
Renaler Tubulusschaden - Kardiomyopathie
Ossifikationsstörung - psychomotorische
Entwicklungsverzögerung
Spinale Muskelatrophie - Dandy-WalkerMalformation - Katarakte
Viszerale Neuropathie - Gehirnanomalien Gesichtsdysmorphien Entwicklungsverzögerung
Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte
Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs Hörverlust - geistige Retardierung
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien
der Peroxysomen
Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose
Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und
Skaphoid
Mikrolissenzephalie - Mikromelie
2 Fälle
Braddock-Syndrom
Corpus-callosum-AgenesieIntelligenzminderung-Kolobom-MikrognathieSyndrom
Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi
2 Fälle
238329
2 Fälle
231556
2 Fälle
247815
3368
2519
2653
2666
1485
1192
2015
2427
2898
2183
3240
69088
73224
73230
73245
73246
71270
71267
50812
50817
50809
50810
52047
52055
64542
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
88643
90022
85327
86822
2 Fälle
85319
97290
2 Fälle
95428
94066
2 Fälle
2 Fälle
137653
137631
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
103912
99832
99069
217399
238523
238505
2 Fälle
Krankheit
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ
3
B4GALT1-CDG
Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler postaxiale Polydaktylie
Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit Dystonie
'Small vessel disease' des Gehirns ohne
Beziehung zu NOTCH3
Ohrenanomalien - Lippen-KieferGaumenspalte - Augenanomalien
Osteopenie - Myopie - Hörverlust Intelligenzminderung - Gesichtsdysmorphien
Hypertrophe Kardiomyopathie Muskelhypotonie - Laktatazidose
Makulakolobom - Gaumenspalte - Hallux
valgus
Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung
Kardiomyopathie - Nierenanomalien
Geistige Retardierung, X-chromosomale Akromegalie - Hyperaktivität
Lissenzephalie Typ III - metakarpale
Knochendysplasie
Intelligenzminderung, X-chromosomale Epilepsie - progressive Gelenkkontrakturen charakteristische Gesichtszüge
Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit
papillärem Nierenzellkarzinom
COG8-CDG
Schwere Intelligenzminderung-EpilepsieAnalanomalien-Hypoplastische distale
Phalangen
Mikrozephalie - Fingeranomalien Intelligenzminderung
Lungenfibrose - Immundefekt Gonadendysgenesie
Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)Resistenz
Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrioventrikulärer Klappe
Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit
Hyperhidrose
Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom
Lymphoproliferative Krankheit, autosmalrezessive
Enzephalomyopathie, mitochondriale,
schwere, X-chromosomale
Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte
spät-einsetzende - Intelligenzminderung
Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10Mangel
Anzahl
der Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
48
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische
2 Fälle
Neuropathie
163985 Hyperekplexie - Epilepsie
2 Fälle
163684
Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom Schwerhörigkeit
Demyelinisierung des Gehirns durch
168598
Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
169100 Immundefekt durch CD25-Mangel
166038 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila
157788
183707
Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis
pigmentosa
Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ
Ghezzi-Zeviani
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte
Zahnentwicklung
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien
Kraniosynostose - Hydrozephalus - ChiariFehlbildung I - radioulnare Synostose
Neutrophiles Immundefekt-Syndrom
199348
199329
293807
294026
166035
166105
168451
168552
171839
313772
306511
313947
314002
314029
314041
314629
314575
324530
324540
324416
324410
324307
324299
324294
2 Fälle
ORPHA
nummer
319600
319589
2 Fälle
329252
2 Fälle
329242
2 Fälle
2 Fälle
329224
324575
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
352333
261304
261534
263501
276556
Krankheit
partiellen IRF8-Defekt
Autosomal-dominante Suszeptibilität für
Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gammaR2-Defekt
Spondylocostal dysostosis - hypospadias intellectual deficit
Congenital chronic diarrhea with proteinlosing enteropathy
Intellectual deficit - craniofacial dysmorphism cryptorchidism
Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel
Congenital ichthyosis - intellectual deficit spastic quadriplegia
Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3,
paternal
49,XXXYY-Syndrom
COG4-CDG
Anzahl
der Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
Hyperbiliverdinämie
2 Fälle
2 Fälle
280576
280397
Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
2 Fälle
Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
280663
281127
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9
Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
397725
2 Fälle
276405
Enzephalopathie, Thiamin-responsive
Myopathie, kongenitale, Typ Paradas
2 Fälle
2 Fälle
Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte
Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, früh
beginnend
Typ 48
Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathiehypoplastische Mamillen-Syndrom
Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse
Marfanoider Habitus - Inguinalhernie Beschleunigte Knochenalterung
CLN11-Krankheit
Intelligenzminderung-HypotonieBrachyzephalie-PylorusstenoseKryptorchismus-Syndrom
Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem
Antikörper-Mangel und Immundysregulation
Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid
halluces - intellectual deficit
Muscular hypertrophy - hepatomegaly polyhydramnios
X-linked intellectual deficit - cardiomegaly congestive heart failure
Severe lateral tibial bowing with short stature
Multiple paragangliomas associated with
polycythemia
T-cell immunodeficiency with
epidermodysplasia verruciformis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
397735 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2U
231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7
Zystische Fibrose mit Gastritris und
2575
Megaloblastenanämie
412217 Dystonia-aphonia syndrome
2 Fälle
2 Fälle
401923
2 Fälle
2 Fälle
401959
2 Fälle
401764
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
Epidermolysis
bullosa
simplex
due
to
BP230
412181
2 Fälle
deficiency
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie404499 Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch 2 Fälle
KIAA0226-Mangel
Allgemeine Entwicklungsverzögerung404476 Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor2 Fälle
Syndrom
401862 Lipoyl-Transferase 1-Mangel
2 Fälle
401805
2 Fälle
401815
2 Fälle
401820
Syndrom der partiellen Corpus callosumAgenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie
und Zysten der hinteren Schädelgrube
Panzytopenie-EntwicklungsverzögerungSyndrom
Typ 63
Typ 66
Typ 67
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
49
ORPHA
nummer
Krankheit
Typ 69
397959 T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver
401830
369881
Typ 58
Intelligenzminderung-Adipositas-PrognathieAugen- und Hautanomalien-Syndrom
Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalieschweres Pectus excavatum-Syndrom
cblJ
Aldosteron-produzierendes Adenom mit
komplexer neuromuskulärer Störung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie
ohne Suppression-burst
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
370921
370039
STT3A-CDG
Angora-Haar-Nävus-Syndrom
397946
397973
369979
369955
369929
369894
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
2 Fälle
2643
2 Fälle
1780
2 Fälle
2321
2 Fälle
2003
2 Fälle
2083
2 Fälle
2104
2 Fälle
1184
363543
357237
357158
363424
352662
352530
352563
370930
Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler
multizystischer Leukodystrophie
391343 Fatale post-virale neurodegenerative Störung
370997
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung391348 Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-LaktatazidoseSyndrom
Wachstumsstörung-milde
391366 Entwicklungsverzögerung-chronische HepatitisSyndrom
977
Adrenomyodystrophie
Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte 2631
Kamptodaktylie
1028
Toriello
Dysmorphien - multpile strukturelle
Anomalien
Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit
- Sakrallipom
Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom
Prominente Glabella - Mikrozephalie Hypogenitalismus
Gemignani-Syndrom
Dysmorphien - Pectus carinatum - schlaffe
Gelenke
Ataxie - Lichtempfindlichkeit - Kleinwuchs
Anzahl
der Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2310
Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
Mikrozephalie - Fusionsanomalien der
Halswirbelsäule
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ
Seemanova
Mikrozephalie - Schwerhörigkeit Intelligenzminderung
Beindeformität - Katarakt
2 Fälle
2256
2475
Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien
Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2482
Melhem-Fahl-Syndrom
Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien,
familiäre Form
Anomalien der unteren Extremitäten Hypospadie
Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen Augen- und Ohranomalien
Infantile axonale motorische und sensorische
Neuropathie-OptikusatrophieNeurodegeneration-Syndrom
Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit
durch kombinierten Defekt der oxidativen
Phosphorylierung
Megalenzephalie-schwere KyphoskolioseGroßwuchs-Syndrom
Uniparentale Disomie 21, maternale
Tibiaverbiegung - Radiusanomalien Osteopenie-bedingte Frakturen
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch
CWF19L1-Mangel
Infantile multisystemische neurologischendokrine-pankreatische Krankheit
Palmoplantarkeratose, fokale
nichtepidermolytische
PigmentierungsdefektePalmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor 2 Fälle
370019
2 Fälle
Czarny-Ratajczak
2 Fälle
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2T
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, durch Desmin-Mangel
CARD11-Mangel
Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon
- Makrostomie
Hypotonie-zerebrale AtrophieHyperglycinämie-Syndrom
Corneal intraepithelial dyskeratosis with
palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal
dyskeratosis
Intellectual deficit - obesity - brain
malformations - facial dysmorphism
Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch
MRPL44-Mangel
XYLT1-CDG
2074
2 Fälle
370015
363623
2060
Krankheit
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2522
2528
2533
2454
2487
2489
456298
2 Fälle
457205
2 Fälle
457223
2 Fälle
2 Fälle
457265
2 Fälle
457359
2 Fälle
96187
2 Fälle
3331
453521
2 Fälle
456312
2 Fälle
448264
2 Fälle
447961
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
50
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl
der Fälle
448267
Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive
Klippel-Feil-Anomalie-MyopathieGesichtsdysmorphie-Syndrom
Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphie-Herzfehler-HüftdysplasieSyndrom durch Punktmutationen
NIK-Mangel
2 Fälle
79507
2 Fälle
2 Fälle
319514
2 Fälle
319675
RIDDLE-Syndrom
Neutropenie, kongenitale schwere,
autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel
AApoAIV-Amyloidose
Kongenitale Myopathie mit Myasthenieähnlichem Beginn
Mikrozephalie-KleinwuchsIntelligenzminderung-GesichtsdysmorphieSyndrom
X-chromosomale IntelligenzminderungSpastizität der ExtremitätenNetzhautdystrophie-Diabetes insipidusSyndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation
Typ 57
Neonatale autoimmune hämolytische Anämie
Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte
2 Fälle
Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie
Dauber
Typ 43
Gesichtsspalte, Tessier 4
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2O
X-chromosomale Intelligenzminderungzerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre
Dysplasie-Syndrom
Orthostatische Intoleranz durch NET-Mangel
Osteoporose-okulokutane
Hypopigmentierung-Syndrom
ALG2-CDG
Glykogenose durch muskulären beta-EnolaseMangel
1Fall
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry
Emery-Nelson-Syndrom
Extrasystolen - Kleinwuchs Hyperpigmentierung - Mikrozephalie
Gesicht, flaches - Mikrosomie - Ohranomalien
Mikrozephaler primordialer KleinwuchsInsulinresistenz-Syndrom
Letales fetales zerebro-reno-urogenitales
Agenesie/Hypoplasie-Syndrom
Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPEGenmutation
Makrothrombozytopenie, schwere,
autosomal-rezessive
Progressive Enzephalopathie mit
Leukodystrophie durch DECR-Mangel
L-Ferritin-Mangel
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2T
447954
447974
453504
447731
420741
420728
420699
439232
420733
424107
423306
423479
435819
431329
398109
440713
166016
1927
1964
1968
436182
439897
435660
438207
431361
440731
443950
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMKMangel
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit
166032
Miniepiphysen
445110
2 Fälle
320370
141258
2 Fälle
206564
2 Fälle
459070
2 Fälle
443236
2 Fälle
254925
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2786
79326
99849
243343
238459
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
1Fall
1Fall
Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel
SLC35A1-CDG
254334 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomalrezessive, intermediäre, Typ B
250977 AICA-Ribosidurie
300536 DDOST-CDG
1Fall
1Fall
2 Fälle
324422
330029
1Fall
1Fall
2 Fälle
2 Fälle
330050
2 Fälle
2 Fälle
329942
2 Fälle
2 Fälle
1Fall
1Fall
1Fall
2 Fälle
263297
263494
ALG13-CDG
Hypotrichosis-deafness syndrome
Lethal encephalopathy due to mitochondrial
and peroxisomal fission defect
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
neonataler transienter
Glykogenose durch Glycogenin-Mangel
DPM3-CDG
2 Fälle
404521
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2
1Fall
411712
1Fall
397968
Maternal riboflavin deficiency
Typ 60
Typ 68
Typ 71
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R
370924
STT3B-CDG
1Fall
370097
1421
Chondrodysplasie, letale, Typ Seller
1Fall
1Fall
2 Fälle
401800
2 Fälle
401825
2 Fälle
401840
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
Hirsutismus-SkelettdysplasieIntelligenzminderung-Syndrom
448010 CAD-CDG
2 Fälle
440706
2156
Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel
1Fall
1Fall
1Fall
1Fall
1Fall
1Fall
1Fall
1Fall
1Fall
1Fall
1Fall
51
ORPHA
nummer
435934
431149
435651
319678
458798
254920
Krankheit
COG2-CDG
Immundefekt, kombinierter, durch OX40Mangel
CIDEC-Genmutation
Enzephalopathie - hypertrophe
Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung
Spinocerebellar ataxia type 41
Anzahl
der Fälle
ORPHA
nummer
1Fall
2848
1Fall
425
1Fall
1Fall
1Fall
1Fall
Krankheit
2524
757
60030
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
Loeys-Dietz-Syndrom
80 Familien
52 Familien
Riesenaxon-Neuropathie
Mikrozephalie - Lymphödem Chorioretinopathie
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2
50 Familien
1949
1416
89843
98759
98784
99879
643
2526
98934
Dent-Krankheit
50 Familien
50 Familien
2254
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY,
50 Familien
durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
40 Familien
79410
Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale 40 Familien
98762
263548
Peeling-Skin-Syndrom Typ A
753
1106
79501
Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I
163937 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ
Najm
200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie
Autosomal recessive axonal neuropathy
324442
with neuromyotonia
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase
713
1-Mangel
452
90026
Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa varaPerikarditis-Syndrom
Apolipoprotein A-I-Mangel
Phosphoribosylpyrophosphat-SynthetaseÜberaktivität
Multiple Synostosen
X-chromosomale Lissenzephalie mit
Genitalanomalien
Erythromelalgie, primäre
Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren,
hereditärer kombinierter Mangel
217012
Anzahl der
Familien
250
Familien
100
Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre
Familien
Kalzium-Pyrophosphat-Speicherkrankheit,
100
familiäre
Familien
Epidermolysis bullosa, dystrophe
100
pruriginöse
Familien
100
Familien
Nächtliche Frontallapenepilepsie,
100
autosomal-dominante
Familien
Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter 100
(FIHPT)
Familien
81 Familien
1652
3237
98434
Anzahl veröffentlichter Familien
ORPHA
nummer
3222
Krankheit
40 Familien
40 Familien
35 Familien
35 Familien
35 Familien
35 Familien
33 Familien
30 Familien
293822 MITF-assoziiertes Melanom und
Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom
263553 Peeling-Skin-Syndrom Typ B
Multiples Pterygium-Syndrom, letale
33108
Formen
Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor424
Genmutationen, familiäre Form
Einschlusskörperchenmyopathie - Paget52430
Syndrom - frontotemporale Demenz
85293 Cabezas-Syndrom
959
2229
3203
34517
71290
98763
Akro-reno-okuläres Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative hypergonadotroper Hypogonadismus
Stomatozytose, hereditäre mit
Hyperhydrierung der Erythrozyten
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1E
Familiäres Platelet-Syndrom mit
Prädisposition für akute myeloische
Leukämie
Anzahl der
Familien
30 Familien
30 Familien
30 Familien
30 Familien
30 Familien
30 Familien
30 Familien
30 Familien
30 Familien
30 Familien
28 Familien
28 Familien
26 Familien
24 Familien
20 Familien
20 Familien
20 Familien
20 Familien
20 Familien
20 Familien
97286
Carney-Stratakis-Syndrom
20 Familien
100998 Spastische Paraplegie, autosomal20 Familien
dominante, Typ 17
99027 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im 20 Familien
Erwachsenenalter beginnend
3202
Dehydrierte hereditäre Stomatozytose
20 Familien
99791 Dentindysplasie Typ 2
19 Familien
93311 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5
18 Familien
Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre
durch Hexokinase-Mangel
Hereditäre Spastische Paralyse,
293168
aufsteigende, des frühen Kindesalters
615
Myxom, atriales familiäres
88621 Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
90031
84090
Fibronektin-Glomerulopathie
2950
Daumen, triphalangeale - Polysyndaktylie
Myopathie mit exzessiver Autophagie, Xchromosomal
25980
17 Familien
17 Familien
17 Familien
16 Familien
16 Familien
15 Familien
15 Familien
52
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl der
Familien
Arthrogryposis multiplex congenita, distale
14 Familien
X-chromosomale
Geistige Retardierung, X-chromosomale 137831
12 Familien
zerebelläre Hypoplasie
228277 Anetodermie, familiäre
12 Familien
401996 Karyomegale interstitielle Nephritis
12 Familien
1145
93974
Choanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler11 Familien
Dysmorphien-Syndrom
Smith-Fineman-Myers-Syndrom
11 Familien
99955
98971
11 Familien
11 Familien
1200
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1
Hornhautdystrophie, amorphe posteriore
KCNQ2-abhängige epileptische
439218
Enzephalopathie
1276
Brachydaktylie - Bluthochdruck
1412
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
2238
2198
2202
2791
3412
11 Familien
10 Familien
166063
10 Familien
140927
100994
100993
100991
100989
100988
101006
100996
158673
9 Familien
ACys-Amyloidose
BNAR-Syndrom
9 Familien
9 Familien
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
8 Familien
1377
3248
Symphalangismus, distaler
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
rezessive, intermediäre, Typ A
Fazialisparese, hereditäre isolierte
306527
kongenitale
1149
Arthrogrypose-ähnliches Symptom
1897
EEM-Syndrom
66629
1777
178464 Hereditäre Myopathie mit frühem
Atemversagen
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive,
412057
durch STUB1-Mangel
Dysplasie, spondylometaphysäre periphere
1856
mit kurzer Ulna
1062
Angiom, hereditäres neurokutanes
10 Familien
10 Familien
10 Familien
8 Familien
8 Familien
8 Familien
8 Familien
8 Familien
7 Familien
Temtamy-Syndrom
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 9
Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III
X-chromosomale Myopathie mit posturaler
Muskelatrophie
Lupus erythematodes, systemischer,
autosomal-rezessiver
Distal arthrogryposis type 5D
7 Familien
Ichthyose, anuläre epidermolytische
Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung397618 Dysgenesie des vorderen AugensegmentesSyndrom
93561 ALys-Amyloidose
324713 Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ
324737 SRD5A3-CDG
7 Familien
251274
158676
85279
Retinopathie, hereditäre vaskuläre
Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter 10 Familien
Palmoplantarkeratose - Ösophageales
10 Familien
Karzinom
Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit
10 Familien
10 Familien
Anzahl der
Familien
71291
100990
Oto-dentales Syndrom
Krankheit
100008
217266
10 Familien
VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus
10 Familien
Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X10 Familien
chromosomales
Geistige Retardierung, X-chromosomale,
10 Familien
syndromale, Typ Claes-Jensen
Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal10 Familien
infantile
Spastische Paraplegie, autosomal10 Familien
dominante, Typ 13
dominante, Typ 12
dominante, Typ 10
dominante, Typ 8
dominante, Typ 6
10 Familien
Typ 26
10 Familien
Typ 15
Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale
10 Familien
Form
Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) 10 Familien
90001
ORPHA
nummer
178461
300345
329457
281139
1799
34516
73229
79503
79401
Dysphasie, familiäre kongenitale
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1D
Hämaturie, autosomal-dominante familiäre gewundene Netzhautarteriolen Kontrakturen
Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna
75381
Makuladystrophie, zystoide
90024 Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie Mikrotie - Mikrodontie
X-chromosomale retikuläre
85453 Pigmentierungsstörung mit systemischen
Manifestationen
Enzephalopathie mit Neuroserpin85110
Einschlüssen, familiäre Form
140917 Stapesankylose mit breiten Daumen und
Zehen
Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen 137634
Gesichtsdysmorphien
Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit
157801
phalangealer Reduktion
7 Familien
7 Familien
7 Familien
7 Familien
7 Familien
7 Familien
7 Familien
7 Familien
7 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
6 Familien
9 Familien
53
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl der
Familien
ORPHA
nummer
6 Familien
1275
2118
Genevieve
Hypopigmentation-punctate palmoplantar
keratoderma syndrome
Juveniler atypischer Parkinsonismus
Hereditäre sensorische NeuropathieTaubheit-Demenz-Syndrom
Typ 54
Hawkinsinurie
1428
Patella-Chondromalazie, familiäre
5 Familien
77297
1836
5 Familien
97239
231108
Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra
X-chromosomale sideroblastische Anämie
und Ataxie
Trichodentales Syndrom
IntelligenzminderungEntwicklungsverzögerung-KontrakturenSyndrom
Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit
Normokalziurie und Normokalzämie
Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre
Defekte - kleine Sella turcica
Hereditäre sensorische und autonome
Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal
Typ 23
Epilepsie mit geistiger Retardierung, auf das
weibl. Geschl. beschränkt
Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2F
Rhabdoider Tumor, familiärer
171851
MEDNIK-Syndrom
5 Familien
168454
324561
391411
456318
320380
2802
3351
3454
34527
85442
139583
101003
101039
101068
99940
178333
Åland Island-Augenkrankheit
Autismus-Epilepsie-Syndrom durch
308410 Verzweigtketten-KetosäuredehydrogenaseKinase-Mangel
Ocular albinism with congenital
352740
sensorineural deafness
1879
Melorheostose mit Osteopoikilosis
Osteoporose mit Knochenbrüchen, Xchromosomal
Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele
424099
Dysplasie-Syndrom
444092 Autoimmune interstitielle
Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom
86789 Patella-Aplasie/-Hypoplasie
319640 Makuladystrophie, retinale, Typ 2
391330
6 Familien
6 Familien
2307
2699
2947
6 Familien
266
6 Familien
5 Familien
5 Familien
5 Familien
5 Familien
46348
101108
98890
228012
293936
5 Familien
412022
5 Familien
401911
5 Familien
363694
5 Familien
5 Familien
5 Familien
423296
399103
139525
5 Familien
5 Familien
1252
1266
5 Familien
1074
5 Familien
2211
5 Familien
5 Familien
3421
3466
5 Familien
2066
5 Familien
162
67045
5 Familien
5 Familien
67044
5 Familien
67036
320396
5 Familien
Typ 45
320411
5 Familien
Typ 49A
98766
97249
Krankheit
Brachydaktylie - Ellenbogen-/HandgelenkDysplasie
IVIC-Syndrom
Anzahl der
Familien
4 Familien
4 Familien
Medianes Knötchen der Oberlippe
Triphalangeale Daumen Brachyektrodaktylie
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1A
Schmerzen, extreme parsoxysmale,
Krankheit der
Majeed-Syndrom
4 Familien
Reducing-Body-Myopathie
Optikusatrophie, isolierte, X-chromosomale,
mit frühem Beginn
Progressiver sensorineuraler Hörverlust hypertrophe Kardiomyopathie
EDICT-Syndrom
Facial dysmorphism-lens dislocationanterior segment abnormalities-spontaneous
filtering blebs syndrome
AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte
familiäre Polyposis
Hyperurikämie-pulmonale HypertensionNierenversagen-Alkalose-Syndrom
Nebulin-abhängige früh-einsetzende distale
Myopathie
Neuropathie, distale hereditäre motorische,
Typ 2
Blepharo-naso-faziales FehlbildungsSyndrom
Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ
Borrone
Ankyloblepharon filiformis mit Anus
imperforatus
Hypertelorismus-HypospadiePolysyndaktylie-Syndrom
Vaskulopathie, zerebro-retinale
WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom
Gamma-Aminobuttersäure-TransaminaseMangel
Katarakt - Glaukom
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit
isoliertem Wachstumshormonmangel
Thrombozytopenie mit kongenitaler
dyserythropoetischer Anämie
Optikusatrophie und Katarakt, autosomaldominante Form
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
4 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
54
ORPHA
nummer
95433
94064
101010
300359
314978
329319
276193
280628
2994
447757
435804
444072
1182
Krankheit
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Blindheit - Schwerhörigkeit
Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom
Typ 30
PLCG2-associated antibody deficiency and
immune dysregulation
Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, Xchromosomale
Hereditary thrombocytosis with transverse
limb defect
Hyper- und Hypopigmentation, familiäre
progressive
Kleinwuchs - kraniofaziale Anomalien Genitalhypoplasie
Spastische Paraplegie, autosomaldominante komplexe, Typ 9B
Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterungfrüh beginnende Osteoarthritis-Syndrom
Zerebello-fazio-dentales Syndrom
Anzahl der
Familien
ORPHA
nummer
Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte
2 Familien
3 Familien
79136
75497
2 Familien
2 Familien
3 Familien
75327
North-Carolina-Makuladystrophie
2 Familien
75373
Atrophie, bifokale chorioretinale progressive
Alport-Syndrom - geistige Retardierung Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose
Hyperkoagulabilitätssyndrom durch
Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel
Siderius
2 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
3 Familien
86818
83639
85287
94083
2 Familien
2 Familien
3 Familien
93389
139471
Brachydaktylie Typ A5
Bakrania-Ragge-Syndrom
2 Familien
2 Familien
3 Familien
139480
3 Familien
139564
Typ 39
sensorische, Typ 1B
Sensorineurale Schwerhörigkeit mit
dilatativer Kardiomyopathie
Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit Gaumenspalte
Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom
Tall stature - scoliosis - macrodactyly of the
great toes
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive,
Spectrin-assoziierte
3 Familien
217622
263463
2 Familien
401964
2 Familien
1092
2 Familien
42665
Herz-Hand-Syndrom Typ 2
Hypoparathyreoidismus, familiärer
isolierter, bei Agenesie der
Nebenschilddrüsen
Fibromatose, gingivale - progressive
Schwerhörigkeit
Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem
Defekt
Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie
- Brachydaktylie
Ohrläppchenverdickung Schallleitungsschwerhörigkeit
Spastische Paraplegie - Glaukom Intelligenzminderung
Tietz-Syndrom
69085
Limb-Mammary-Syndrom
2 Familien
63261
HERNS-Syndrom
2 Familien
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal2 Familien
dominante, Typ 1G
114
1187
1867
1350
2239
2027
2754
2504
2405
2818
55596
2 Familien
Partington-Syndrom
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
2 Familien
1241
2 Familien
93409
Aurikulo-Osteo-Dysplasie
Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie,
letal
Dystrophie, bullöse, makulärer Typ
973
2 Familien
3 Familien
3 Familien
3085
Anzahl der
Familien
79141
3 Familien
Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
Kardiomyopathie - Hörverlust, maternal
vererbt
Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung
- Taubheit - Hypogenitalismus
Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/hypoplasie, excl. Daumen
Bencze-Syndrom
1349
Krankheit
2 Familien
2 Familien
140963
300576
329191
2 Familien
2 Familien
352403
2471
2 Familien
420492
2 Familien
447753
2 Familien
447760
2 Familien
439254
99846
2 Familien
1895
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen
Anomalien der Niere, Genitalien und des
Mittelohrs
McDonough-Syndrom
Zervikale Dystonie mit Beginn im
Erwachsenenalter Typ DYT23
Spastische Paraplegie, autosomaldominante komplexe, Typ 9A
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive
komplexe, Typ 9B
ITM2B-Amyloidose
2 Familien
Myoglobinurie, autosomal-dominante
2 Familien
Edinburgh-Fehlbildungssyndrom
2 Familien
434179
2 Familien
2 Familien
Frühbeginnender Parkinsonismus 2379
324708 ABeta-Amyloidose Typ Iowa
324718 ABetaA21G-Amyloidose
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
2 Familien
998
Albinismus - Schwerhörigkeit
1 Familie
1876
1228
Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie
Banki-Syndrom
1 Familie
1 Familie
55
ORPHA
nummer
Anzahl der
Familien
ORPHA
nummer
Kamptobrachydaktylie
Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie sensorineurale Schwerhörigkeit
Lipodystrophie durch peptidischen
Wachstumsfaktormangel
Steroid-Dehydrogenase-Mangel Zahnanomalien
Dyschondrosteose - Nephritis
1 Familie
100995
Kraniosynostose Typ Philadelphia
Wollhaare - Hypotrichose - evertierte
Unterlippe - abstehende Ohren
1 Familie
100997
1 Familie
101009
1 Familie
1 Familie
99941
1 Familie
99945
1 Familie
99806
1 Familie
98959
2999
2890
Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie
Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom,
zyprischer Typ
Mononen-Karnes-Senac-Syndrom
Kostokorakoides Ligament, verkürztes,
kongenitales
Ptosis - Strabismus - ektopische Pupillen
Pili torti - Onychodysplasie
1 Familie
1 Familie
231742
2917
3408
Polydaktylie - Myopie
Upington-Krankheit
1 Familie
1 Familie
3417
1 Familie
52056
Van den Bosch-Syndrom
Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre
Ataxie
Ulna/Fibula-Radiusdefekt - Brachydaktylie
1 Familie
166011
79135
79129
Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta
1 Familie
1 Familie
166108
75501
AKT2-Genmutation
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
Kimberley
Fried-Syndrom
Pai
Geistige Retardierung, X-chromosomalrezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion
Kraniofaziale Konodysplasie
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale,
Typ 4
Stocco Dos Santos
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie einschließende Sakkaden
1 Familie
1319
1144
1979
3196
1765
1527
1409
2186
2709
2674
2565
2391
1246
79085
93283
85335
85322
83648
85168
85292
85288
95434
93397
Krankheit
Brachydaktylie Typ A7
Mikrotie - Augenkolobom - imperforierter
139450
nasolakrimaler Gang
139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit
101101 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
1 Familie
1 Familie
1 Familie
101005
101004
100999
1 Familie
163662
163988
156728
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
171617
171622
293375
300305
314889
1 Familie
329883
1 Familie
1 Familie
329475
275517
1 Familie
276183
1 Familie
370131
Krankheit
Typ 14
Typ 25
Typ 24
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ
16
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2G
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2L
Okulo-otodentales Syndrom (OOD)
Hornhautdystrophie, muzinöse
subepitheliale
Epibulbäre Lipodermoid - präaurikuläre
Anhänge - Polythelie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon
Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit,
Typ Hildebrand
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie,
MATN3-Gen-assoziierte
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ
Beighton
Birk-Barel-Syndrom
Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie
1 Familie
Azidose, renale tubuläre, proximale,
autosomal-dominante Form
Non-hypoproteinemic hypertrophic
gastropathy
Spastic paraplegia - Paget disease of bone
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
mit rezidivierenden Infekten
1 Familie
White-platelet-Syndrom
X-chromosomale dyserythropoetische
363727 Anämie mit abnormen Blutplättchen und
Neutropenie
391320 Bluterkrankeit vom Ost-Texanischen Typ
391327 X-chromosomale Hyperostose der
Schädelkalotte
324723 ABeta-Amyloidose Typ Arktis
370091
1 Familie
Anzahl der
Familien
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
56
ORPHA
nummer
Krankheit
Anzahl der
Familien
2408
Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
1 Familie
2099
2097
Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom
Grant-Syndrom
1 Familie
1 Familie
2090
GMS-Syndrom
1 Familie
137776
Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2
Ulna-Hypoplasie - Spaltfuß
Daumenfehlbildung - Alopezie 2251
Pigmentanomalien
Autosomal-dominante Myopie440354 Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler
Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom
444099 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 73
Rolando-Epilepsie - paroxysmal
163727 anstrengungsinduzierte Dyskinesie Schreibkrampf
Spastische Paraplegie - Neuropathie 2821
Poikilodermie
99946 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2A1
99792 Dentindysplasie - Knochensklerose
Exostosen - Anetodermie - Brachydaktylie
1962
Typ E
Schulter- und Thoraxmißbildung 1940
kongenitale Kardiopathie
2663
Nathalie-Syndrom
1892
Ektrodaktylie - Polydaktylie
1122
443162
2572
X-chromosomale kolobomatöse
Mikropthalmie-MikrozephalieIntelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
Pectus excavatum - Makrozephalie Nageldysplasie
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit,
autosomal-dominante
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2J
NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie
Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie
324703
ABetaL34V-Amyloidose
431140
320365
171863
2835
140481
140922
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
57
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Editor-in-chief :Ana Rath – Editor of the report:Stéphanie NGUENGANG WAKAP - Support technique : Samuel Demarest
and Valérie Lanneau
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« Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben », Orphanet Berichtsreihe, Seltene Krankheiten Datenerhebung,
November 2016,
Nummer 2 : Krankheitengelistet nach absteigender Prävalenz oder Anzahl veröffentlichter Fälle
Diese Orphanet Berichtsreihe wurde als Bestandteil der gemeinsamen Aktion 677024 RD-ACTION erstellt, die im Rahmen des
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Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten

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