EVOLUÇÃO DE 8 PACIENTES COM MPS TIPO I ACOMPANHADOS

EVOLUÇÃO DE 8 PACIENTES COM MPS TIPO I ACOMPANHADOS DURANTE UM PERÍODO DE 15 ANOS
1
Autores
Instituição
1
1
Christine Hsiaoyun Chung , José Francisco da Silva Franco , Sofia Mizuno Miura Sugayama , Diogo
1
1
1
1
Cordeiro de Queiroz Soares , Rachel Sayuri Honjo , Débora Romeo Bertola , Chong Ae Kim
1
HCFMUSP - Instituto da Criança - HCFMUSP (Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647 - Jardim Paulista,
São Paulo - SP)
Resumo
OBJETIVOS
Relatar as diferentes formas de evolução de 8 pacientes com diagnóstico de Mucopolissacaridose tipo I (MPS tipo I).
MÉTODOS
Foram coletadas informações de prontuário de 8 pacientes com diagnóstico clínico e bioquímico de MPS tipo I,
atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança - HCFMUSP, no período de 2000 a 2015.
RESULTADOS
Seis pacientes foram classificados como Síndrome de Hurler e dois pacientes como Hurler-Scheie. A idade ao
diagnóstico variou de 5 meses a 7 anos (idade média de 30 meses). Consanguinidade dos pais foi observada em três
casos. Os achados pré-natais foram: oligoâmnio e dolicocefalia em um paciente. Ao nascimento foram observados
comprimento > p90 (n=1), peso > p90 (n=4) e macrocefalia (n=2). Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi
observado em 5 pacientes, sendo que um deles apresentava atraso acentuado da linguagem. Os achados clínicos
mais frequentes foram: fácies infiltrada (n=7); hepato/esplenomegalia (n=7); restrições em articulações (n=7);
acometimento ocular (glaucoma, opacidade corneana) (n=6); cifose dorso-lombar (n=6); mãos em garra (n=5);
hérnias umbilical/ inguinal (n=4); infecções recorrentes de vias aéreas superiores (n=4); acometimento cardíaco
(insuficiências mitral e aórtica discretas e hipertrofia concêntrica de ventrículo esquerdo) (n=4); hirsutismo (n=3);
perda auditiva (n=2); macroglossia e hipertrofia gengival (n=1); apnéia do sono (n=1). Todos os pacientes
apresentaram achados radiológicos compatíveis com disostose múltipla. Dos 8 pacientes, 2 retornaram ao local de
origem. Cinco pacientes receberam Terapia de Reposição Enzimática (TRE) com laronidase. Faleceram 4 pacientes:
2 deles não haviam recebido TRE e os outros 2 receberam TRE por mais de 3 anos até o óbito. Uma paciente com
Hurler foi submetida ao transplante de medula óssea (TMO) aos 2 anos de idade, com boa evolução clínica no
primeiro ano pós TMO. Um paciente com Hurler-Scheie continua recebendo TRE há 9 anos com melhora do quadro
clínico.
CONCLUSÃO
A MPS tipo I é uma doença lisossômica com ampla heterogeneidade fenotípica, alta morbidade e sobrevida reduzida.
Apesar das opções de tratamento disponíveis (TRE, TMO), permanecem os riscos potenciais de complicações.
Palavras-chaves: Mucopolissacaridose tipo I, Terapia de Reposição Enzimática, Transplante de Medula Óssea,
Mortalidade
Agência de Fomento: