Apert-Syndrom - Engelhardt Lexikon Orthopädie und Unfallchirurgie

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Engelhardt (Hrsg.)
Lexikon Orthopädie und Unfallchirurgie
Apert-Syndrom
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Englischer Begriff
Apert’s syndrome
Definition
Fehlbildungssyndrom, bei dem es durch vorzeitigen Schluss der Schädelnähte zum Turmschädel kommt und
eine kutane oder knöcherne Verwachsung der Finger und Zehen (Syndaktylie) vorliegt.
Siehe auch Akrozephalosyndaktylie-Syndrome.
Vorkommen
Autosomal-dominant, Mutation im FGFR2q-Gen (Genlokus: 10q26); Häufigkeit: 1 : 130.000 Neugeborene.
Diagnostik
Turmschädel, Gesichtsdeformierung, Exophthalmus, Hypertelorismus, Gaumenspalte, komplexe Syndaktylie der
Hände und Füße, oft Löffelhand, 80 % geistige Behinderung.
Differenzialdiagnose
Saethre-Chotzen-Syndrom; Pfeiffer-Syndrom
Therapie
Operativ und konservativ.
Konservative/symptomatische Therapie
Krankengymnastik und Ergotherapie.
Operative Therapie
Schädelnahtsprengung, Trennung der Finger und Zehen und Stellungskorrektur.
Nachsorge
Physio- und Ergotherapie.
Autor
Iris Reuter
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