Genética aluno - Prof. Dorival
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Genética aluno - Prof. Dorival
! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! Genética Prof. Dorival ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! Genética www.profdorival.com.br 1a Lei de Mendel Por que ervilhas? __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! ! ! ! ! A 1a lei também pode ser chamada de: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ !! Enunciado da 1a lei: ________________________________ ________________________________ ________________________________ ________________________________ ________________________________ ________________________________ ________________________________ ________________________________ Atenção!!!" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Exercícios Questão 01" A figura ilustra duas folhas, de um mesmo indivíduo, que cresceram expostas a condições ambientais diferentes. A explicação correta para esse fato, à luz dos conceitos da genética, é a de que 01) as características fenotípicas podem variar entre indivíduos geneticamente idênticos ou em um mesmo indivíduo exposto a diferentes ambientes. 02) as folhas devem apresentar genótipos diferentes, porque um determinado fenótipo só pode ser produzido por dada constituição genotípica. 03) a diversidade do formato de folhas produzidas pela planta é transmissível aos! descendentes, assim como a habilidade de produzir folhas diferentes em resposta às condições ambientais. 04) a variação fenotípica em função de condições ambientais é sempre adaptativa e não sofre influência da seleção natural. 05) as diferenças observadas nas folhas são determinadas pela composição mineral do solo e pela eficiência de circulação de nutrientes no interior da planta. ! !! !! !! !! !! !! !! !! !! ! Questão 02" Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos: 1/2 cinzentos. b) 2/3 amarelos: 1/3 cinzentos. c) 3/4 amarelos: 1/4 cinzentos. d) 2/3 cinzentos: 1/3 amarelos. e) apenas amarelos. ! Questão 03" A tabela apresenta dados relativos a experimentos de Mendel, realizados com variedades da ervilha Pisum sativum, em que ele analisou a transmissão hereditária Genética de sete características que ocorriam sob duas formas alternativas. ! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! ! A análise desses dados permite concluir: a) O cruzamento entre duas variedades puras produz sempre uma descendência uniforme. b) A proporção genotípica 3:1 é constante na F2 de monoibridos. c) A polinização cruzada favorece a preservação de linhagens puras. d) A relação genotípica na F1 é diferente da fenotípica. e) A presença de um fator garante a expressão do caráter recessivo. ! Questões 04 e 05" Experimentos clássicos realizados por Mendel, utilizando ervilha de cheiro (Pisum sativum) como material biológico, estão exemplificados na ilustração. ! Questão 04" Em relação à biologia reprodutiva do grupo de plantas escolhido por Mendel para seus estudos, é correto afirmar: 01) A fecundação cruzada ocorre naturalmente em todas as plantas do grupo. 02) Os mecanismos de dispersão desenvolvidos no grupo favorecem a riqueza em número de espécies. 03) A complexidade das plantas com flores é incompatível com a existência de fase haploide em seu ciclo vital. ! 04) A existência de flores femininas e masculinas em plantas separadas é uma característica universal das angiospermas. 05) O amadurecimento simultâneo de óvulos e grãos de pólen é uma exigência para o sucesso reprodutivo desses vegetais. ! !! !! !! !! !! !! !! Questão 05" A análise do experimento, com base na interpretação genética realizada por Mendel, revela que 01) cada variedade da geração parental produz um único tipo de gameta. 02) as plantas com sementes amarelas, na F1, têm genótipo VV. 03) os fatores para sementes verde e amarela permanecem unidas na formação dos gametas da F1. 04) a razão genotípica 1:2:1 é igual à razão fenotípica, na F2. 05) a distribuição fenotípica, na F2, evidencia a perda de fatores para a cor verde. ! Questão 06" A figura esquematiza resultados obtidos por Mendel nos experimentos em que observou a herança da forma das sementes em plantas de ervilha. A análise dos resultados permitiu a Mendel concluir: 01) A descendência F1 é constituída, apenas, de indivíduos homozigotos. 02) Cada zigoto recebe uma par de fatores maternos ou paternos, associados à ! manifestação da forma das sementes. www.profdorival.com.br Genética 03) Os elementos do par de fatores para a forma da semente se separam no processo de formação dos gametas. 04) O fenótipo semente lisa está associado a um único genótipo. 05) Em F2 as proporções genotípica e fenotípica são coincidentes. ! !! !! ! www.profdorival.com.br Questão 07" A ilustração esquematiza dois cruzamentos distintos entre pés de ervilha Pisum sativum, nos quais se observa a cor da semente nas gerações parentais e suas respectivas descendências. A partir da análise da figura, em relação à herança da cor da semente em ervilhas, é correto afirmar: 01) o progenitor indicado em I tem genótipo heterozigoto. 02) os pés de ervilha de semente verde produzem dois tipos de gametas. 03) a descendência de dois indivíduos homozigotos quaisquer inclui, apenas,! sementes verdes. 04) a descendência do indivíduo II, teoricamente esperada, deve apresentar 50% de homozigotos. 05) os resultados obtidos nos dois cruzamentos contrariam a primeira Lei de Mendel. ! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! Questão 08" O glaucoma é uma grave patologia hereditária, caracterizada pela tendência ao aumento da pressão intra-ocular que pode levar à cegueira permanente. Um casal formado por indivíduos com predisposição para o aumento da pressão intra-ocular pode ter filhos e filhas normais. Considerando-se as informações, é correto afirmar, em relação à herança do glaucoma: 01) Os indivíduos homozigotos sempre apresentam predisposição para a pressão intra-ocular elevada. 02) O casal referido tem genótipo heterozigoto. 03) O locus do gene para glaucoma situa-se no cromossomo X. 04) A proporção fenotípica esperada para a descendência do casal é de 1:2:1. 05) Em todas as populações, o alelo para o glaucoma deve ter maior frequência do que o alelo para a pressão intra-ocular normal. ! Questão 09" A doença do Huntington afeta certas pessoas com mais de 30 anos, causando a degeneração do sistema nervoso. Quando os primeiros sintomas – deterioração mental, tremores etc. - aparecem, a doença torna-se irreversível e fatal. Uma criança, cuja mãe apresenta um só alelo para a doença de Huntington e desenvolveu os sintomas da doença, tem 50% de chance de ser afetada. Considerando-se essas informações, em relação à herança da doença de Huntington, é correto afirmar: 01) As variações alélicas para a característica localizam-se em heterocromossomos. 02) A mãe deve formar apenas um tipo de gameta. 03) O genótipo homozigoto recessivo associa-se à manutenção da integridade do sistema nervoso. 04) O efeito da expressão do alelo para a doença só é perceptível nos heterozigotos. 05) A probabilidade de um irmão da criança referida ser afetado e ser do sexo masculino é de 1/2. !! ! Cruzamento-Teste __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! Dominância Incompleta (Herança sem Dominância)" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ Codominância" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ Genética Proporção Genotípica e Fenotípica www.profdorival.com.br O sistema ABO pode excluir paternidade e não afirmar quem é o pai. ! Fator Rh" ! Polialelia" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Sistema ABO" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! Genótipo Fenótipo Aglutinogênio RR ou Rr Rh Sim rr Rh Não ! ! ! Doença hemolítica do recém-nascido (eritroblastose fetal). Condição em que ocorre: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ Exercícios" Questões 10 e 11" Indivíduos heterozigotos (portadores) para a anemia falciforme são geralmente saudáveis, embora apresentem uma fração de suas hemácias em forma de foice e alguns sintomas da doença quando submetidos a ambientes com redução de oxigênio; os indivíduos homozigotos recessivos são afetados e morrem por apresentar apenas hemácias em forma de foice. Questão 10" Com relação à herança da anemia falciforme e suas repercussões, é correto afirmar: 01) Um casal de heterozigotos tem 50% de chance de gerar um primogênito afetado. 02) Os indivíduos que produzem apenas hemácias normais formam dois tipos de gametas. 03) A produção de hemácias alteradas está associada a um único tipo de genótipo. 04) A transmissão da anemia falciforme envolve mais de um par de alelos. 05) A consangüinidade constitui fator de risco para o aparecimento de indivíduos com anemia falciforme. ! Questão 11" A herança da anemia falciforme ocorre segundo o padrão 01 ) autossômico dominante. 02) autossômico codominante. 03) epistático recessivo. 04) ligado ao cromossomo X. ! ! ! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! ! Genética www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! ! ! 05) ligado ao cromossomo Y. Questão 12" "Nosso primeiro projeto, que continua até hoje, quinze anos depois, foi a identificação de crianças que foram raptadas durante a ditadura militar da Argentina entre 1975 e 1983. Os pais das crianças 'desapareceram'. Quando as avós dessas crianças perceberam que o rapto foi largamente utilizado como instrumento político durante o período, elas se organizaram e começaram a busca pelas crianças perdidas. Como as crianças não poderiam saber quem eram, as avós precisaram de um geneticista. Em 1984, eu me tornei a geneticista. Originalmente, usamos marcadores clássicos, como os grupos sangüíneos e HLA (tipos de proteínas usadas para avaliar compatibilidade de tecidos em transplantes de órgãos). Mas, em poucos anos, começamos a usar os novos métodos baseados na tecnologia do DNA, como o sequenciamento do DNA mitocondrial. (...) este DNA é ideal para o nosso propósito porque é herdado apenas através da mãe e é altamente variável entre as famílias. As avós sabem de 220 crianças raptadas, das quais 59 foram identificadas até agora. Temos um banco de dados de seqüências de DNA das famílias que perderam seus filhos e netos. Agora, quando jovens adultos procurarem as avós suspeitando que foram raptados, podemos comparar seu DNA com as seqüências catalogadas." (KING. In: CAMPBELL, p. 225) O texto exemplifica as muitas implicações sociais de estudos em Genética, concretizadas na aplicação do conhecimento acumulado na área, que permite afirmar: (01) A sequência de nucleotídeos na molécula de DNA marca a identidade genética dos indivíduos. (02) Os tipos sanguíneos do sistema ABO constituem exemplos de herança polialélica, com relação de dominância e de codominância entre as formas alélicas. (04) Uma proteína é a expressão de uma informação contida no DNA, transcrita em uma molécula de RNA mensageiro. (08) O uso do DNA mitocondrial em técnicas para identificação fundamenta-se na sua condição de principal fonte de informação genética numa célula eucariótica. (16) A herança do DNA mitocondrial pela via materna está associada a eventos citológicos próprios da gametogênese e da fecundação. (32) Sequências compartilhadas pelos organismos da espécie, nos bancos de DNA, são menos numerosas do que as seqüências exclusivas dos indivíduos analisados. ! Questão 13" O sangue de um jovem aglutina em contato com o soro anti-A e não aglutina em contato com o soro anti-B. O sangue da sua mãe não apresenta aglutinógenos. Considerando-se as informações do texto, é correto afirmar que esse jovem: 01) sintetiza aglutinógenos do tipo B. 02) apresenta aglutininas anti-A. 03) tem genótipo heterozigoto. 04) pode ter irmãos com sangue do grupo AB. 05) é um potencial doador de sangue para a sua mãe. ! Questões 14 a 15" A ilustração mostra o resultado obtido em um exame laboratorial de determinação do grupo sanguíneo do sistema ABO de um indivíduo. ! Questão 14" A partir da análise da figura, pode-se afirmar: 01) As hemácias do indivíduo produzem agIutinógeno A. 02) Aglutininas de dois tipos estão presentes no plasma sangüíneo. 03) O sangue pertence a um "doador universal". 04) A aglutinação seria esperada na transfusão de sangue do tipo examinado para indivíduos do grupo O 05) O indivíduo em questão pode receber, sem transtornos, sangue do tipo AB. ! Questão 15 Considere que um homem, cujo sangue foi examinado, se casou com uma mulher de sangue do tipo AB e que um dos filhos do casal pertence ao grupo A. A partir da análise dos dados, pode-se afirmar, em relação à família referida, que ! !! !! !! !! !! ! Genética 01) o homem da geração parental tem genótipo heterozigoto. 02) o primeiro filho teria 1/4 de probabilidade de pertencer ao grupo O. 03) a mulher, do casal, forma um só tipo de gameta. 04) o filho, de sangue tipo A, pode apresentar dois genótipos distintos. 05) os indivíduos da geração F1 podem ser incluídos em, apenas, duas classes fenotípicas. ! Questão 16" A herança do tipo sanguíneo do sistema ABO envolve os alelos IA, IB e i. Considerando-se os símbolos que representam os genes, é correto afirmar: 01) IA é co-dominante em relação a i. 02) IB só se manifesta na presença de IA. 03) I tem locus" situado em heterocromossomo. 04) IA estabelece relação de dominância completa com IB. 05) IA , IB e i são alelos entre si. ! Questão 17" Sabe-se que a codominância é um fenômeno genético em que dois alelos diferentes de um gene se expressam fenotipicamente no indivíduo heterozigótico. Um exemplo desse fenômeno pode ser verificado no sistema de grupo sanguíneo ABO em humanos. ! O gráfico ao lado apresenta os resultados da mistura de células vermelhas do sangue com soro contendo anticorpos anti-A e anti-B. Esse é o método pelo qual a tipagem sanguínea é realizada em humanos. Com base na análise do gráfico e nos conhecimentos existentes, pode-se identificar os tipos de células 1, 2 , 3 e 4 como 01) 1 - Células do tipo B; 2 - células do tipo A; 3 - células do tipo AB e 4 - células do tipo O. 02) 1- Células do tipo O; 2 - células do tipo B; 3 - células do tipo B e 4 - células do tipo A. 03) 1 - Células do tipo B; 2 - células do tipo O; 3 - células do tipo A, 3 - células do tipo AB. 04) 1 - Células do tipo A; 2 - células do tipo B; 3 - células do tipo AB e 4 - células do tipo O. 05) 1 - Células do tipo A; 2 - células do tipo O; 3 - células do tipo AB; 3 - células do tipo B. ! Questão 18" Macacus rhesus é um símio que se tornou de grande importância na genética e na hematologia, tendo, inclusive, as iniciais do seu nome Rh sido usadas como identificador de um sistema sangüíneo pela descoberta de um fator sangüíneo idêntico entre esses símios e o homem. Essa descoberta serviu para explicar a doença hemolítica do recém-nascido como decorrência da 01) incompatibilidade sangüínea entre mãe Rh positiva e filho Rh negativo. 02) condição de homozigose recessiva para o locus D na descendência de pais heterozigotos. 03) imunização do organismo materno por anticorpos fetais produzidos durante o desenvolvimento. 04) destruição de hemácias do feto por anticorpos formados no organismo materno, induzidos por antígenos do bebê. 05) possibilidade de o macaco Rhesus produzir anticorpos que aglutinam hemácias humanas. !! !! !! !! !! ! www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! Genética www.profdorival.com.br Penetrância" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ Expressividade Variável" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! ! Casos: ! Probabilidade" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Heredograma" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ !! !! !! !! !! !! !! !! ! ! Exercícios" Questão 19" Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal? a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16 ! Questão 20" Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança autossômica dominante, está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos? a)25% e 50% b) 26% e 75% c)50% e 25% d) 50% e 50% e) 50% e 75% ! Questão 21" O heredograma registra a descendência de um casal, considerando o caráter forma do rosto. Com base no heredograma, em relação à característica analisada, é correto afirmar: 01) A geração parental é constituída por indivíduos homozigotos. 02) A variedade oval do rosto resulta da expressão de apenas um genótipo. 03) Indivíduos com rosto quadrado formam dois tipos de gamelas. 04) Todos os indivíduos da geração F1 são heterozigotos. 05) A descendência do casal em estudo é distribuída em três classes genotípicas. !! !! ! ! ! Questão 22" Abaixo está representado o heredograma de uma família onde se observam alguns casos de fenilcetonúria, doença que, se não diagnosticada precocemente (nos primeiros dias após o nascimento), pode trazer ao indivíduo grave retardo mental. Tal diagnóstico é feito de maneira simples através do famoso "teste do pezinho" e seu tratamento baseado em uma dieta pobre no aminoácido fenilalanina. Analise o heredograma dessa família e assinale a alternativa correta. (A) A fenilcetonúria é uma característica determinada por um alelo recessivo, ligado ao cromossomo X . (B) Todos os indivíduos da geração I são obrigatoriamente heterozigotos. (C) Se III-2 casar com seu primo III-3 com certeza terão descendentes afetados pela doença em questão. (D) A probabilidade do casal II-2 x II-3 ter outro descendente com a fenilcetonúria e do sexo masculino é de 12,5 %. ! !! !! !! !! !! ! Genética www.profdorival.com.br !! ! (E) É possível determinar com exatidão todos os genótipos das pessoas descritas neste heredograma quanto à doença fenilcetonúria. ! Questão 23" O heredograma ilustra um exemplo de polialelia através do sistema ABO para tipos sanguíneos. Com base na análise da genealogia, considere as alternativas abaixo: I. O sistema ABO é um tipo de herança genética que não apresenta relação de dominância entre nenhum dos alelos envolvidos. II. Os indivíduos 3, 4, 5 e 6 são obrigatoriamente heterozigotos para os alelos envolvidos na herança. III. A probabilidade de o indivíduo 9 apresentar apenas um tipo de aglutinogênio em suas hemácias, em relação a esse tipo sistema, é de 75%. IV. O indivíduo número 7 é certamente heterozigoto em sua constituição alélica no sistema ABO. A alternativa que indica todas as afirmativas corretas é a 01) II, III e IV 02) I, III e IV 03) I, lI e III 04) I e IV 05) I e III !! ! 2a Lei de Mendel" !! !! !! !! ! Base citológica da 2a lei: ! ! F2: BR Br bR br BR BBRR BBRr BbRR BbRr Br BBRr BBrr BbRr Bbrr bR BbRR BbRr bbRR bbRr br BbRr Bbrr bbRr bbrr ! Enunciado da 2a lei: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! A genialidade de Mendel: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ A 2a lei também pode ser chamada de: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ Exercícios" Questão 24" Na espécie humana, mecha branca nos cabelos e sardas são manifestações associadas a genes dominantes. Um indivíduo com mechas brancas e sardentas, cujo pai não tinha mecha branca, nem sardas, casou-se com uma mulher de fenótipo igual ao do sogro, originando F, em proporções genotípica e fenotípica iguais a de experimentos mendelianos. Considerando-se essas informações, é correto afirmar, em relação à herança de sardas e de mecha branca nos cabelos, que: 01) a mulher da geração parental forma dois tipos de gametas. 02) os alelos associados à manifestação das duas características situam-se no mesmo par de homólogos. ! !! !! !! !! !! ! Genética 03) a avó paterna apresenta, seguramente, genótipo duplamente homozigoto dominante. 04) os indivíduos da F1 estão distribuídos em quatro classes fenotípicas. 05) três, em cada quatro filhos, devem apresentar mecha branca no cabelo. ! Questão 25" Com base na interpretação de experiências, Mendel estabeleceu as relações 3:1 e 9:3:3:1 para monoibridismo e diibridismo, respectivamente. Essas relações expressam 01) proporções entre gametas masculino e feminino. 02) distribuição de fenótipos na primeira geração. 03) proporções genotípicas de homozigotos e heterozigotos. 04) proporções fenotípicas entre características dominantes e recessivas. 05) relação fenotípica entre progenitores. ! Questão 25" Com base na aplicação de métodos matemáticos para cálculos de probabilidade de genótipos advindos de cruzamentos que envolvem vários loci, considere o cruzamento entre organismos de genótipos AaBbccDdEe x AaBbCcddEe. A probabilidade esperada de a prole desse cruzamento ter o genótipo aabbccddee é a) 1/1012 b) 1/512 c) 1/458 d) 1/256 e) 1/144 ! Questão 26" A genialidade de Mendel teve repercussões na compreensão do fenômeno biológico da hereditariedade por suas inferências entre as quais podem-se destacar: (01) Os fatores (genes) mantêm sua integridade através das gerações, não havendo diluição de características. (02) Uma característica particular está associada a um par de fatores, que se separam durante a formação dos gametas. (04) O surgimento de fenótipos recombinantes decorre da segregação independente dos fatores. (08) Os fatores presentes no genótipo de um indivíduo podem ser diferentes entre si. (16)O encontro casual de gametas maternos e paternos assegura a mesma proporção fenotípica no decorrer das gerações. (32) Os princípios da hereditariedade, em plantas, diferem dos que regem a hereditariedade entre os animais. ! Questão 27" Os primeiros estudos quantitativos sobre hereditariedade foram realizados por Mendel, cuja metodologia se caracterizava pela análise peculiar dos dados obtidos e cujas generalizações estabeleceram os fundamentos da ciência da hereditariedade. Em relação ao trabalho de Mendel, pode-se afirmar: (01) A forma recessiva de um caráter presente em apenas um dos genitores será expressa em toda a sua descendência. (02) O aparecimento da forma recessiva em F2 , numa proporção definida, foi a evidência que sustentou o princípio da segregação dos fatores. (04) A ocorrência de recombinantes na descendência de diíbridos demonstra a segregação independente dos fatores estudados por Mendel. (08) A presença de fenótipos contrastantes, na F1, reforça a idéia da mistura de fatores na expressão de um caráter. (16) O grande número de descendentes a cada geração de ervilhas dificultou as generalizações propostas por Mendel. (32) Os princípios enunciados por Mendel reforçaram as idéias sobre hereditariedade vigentes no século XIX. (64) A aplicação do raciocínio matemático na interpretação dos dados conferiu originalidade ao trabalho de Mendel. ! Questão 28" Na espécie humana, em relação ao caráter surdo-mudez, foram feitas inúmeras observações, com dados de famílias, entre as quais as seguintes: 1. Em algumas famílias em que ambos os pais eram normais, alguns filhos eram surdos-mudos enquanto outros eram normais. 2. Em certas famílias em que um dos pais era normal e o outro surdo-mudo, todos os filhos eram normais; mas em outras famílias alguns filhos eram normais e outros surdos-mudos. www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! Genética 3. Finalmente, em famílias em que ambos os pais eram surdos-mudos todos os filhos apresentaram a mesma anormalidade. Esses três tipos de família mostram situações coerentes com a hipótese de ser a surdo-mudez um caráter hereditário controlado por um gene recessivo em relação ao seu alelo que determina a condição de normalidade. Porém, foi também observada uma família em que ambos os pais eram surdos-mudos e que geraram 6 filhos todos normais. Esta última observação, aliada às demais, anteriormente relacionadas em 1, 2 e 3, permite concluir que: a) O caráter surdo-mudez é controlado por mais de um par de genes com interação. b) O caráter surdo-mudez é mais provavelmente devido às condições ambientes do que a genes. c) Entre os alelos que controlam o caráter em apreço em suas duas formas de expressão, há ausência de dominância. d) Os indivíduos normais são homozigotos, alguns AA e outros aa, enquanto os surdos-mudos são heterozigotos. e) A Genética ainda não pode explicar satisfatoriamente o controle desse caráter. ! Questão 29" Na realização de seus experimentos, um dos procedimentos seguidos por Mendel: A) obedeceu a uma metodologia que desconsiderava a formulação e a comprovação de hipóteses. B) usou material biológico sobre o qual tinha poucas informações a respeito da pureza das linhagens. C) controlou suas variáveis de modo a interferir em mecanismos naturais de fecundação. D) limitou suas observações à valorização da homogeneidade fenotípica das descendências. E) analisou os dados obtidos à luz de um conjunto de conhecimentos exclusivamente biológicos. ! Questão 30" Entre as idéias de Mendel que o tornaram o "pai da genética", destaca-se A) a concepção de gametas puros, contendo um dos elementos de cada par de fatores. B) o conceito de hereditariedade condicionada pela mistura de caracteristicas. C) a contribuição diferencial do pai e da mãe para a manifestação de um caráter entre os descendentes D) a diluição de partículas hereditárias através das gerações. E) a natureza reciclável do gene, com ciclos de degradação e ressíntese. ! Questão 31" O abade Mendel postulou a existência de "fatores"; somente mais tarde outras pessoas os denominaram "genes nucleares". Esses fatores, teorizou Mendel, produziam as diferentes cores (amarelo e verde) e texturas (enrugada ou lisa) nas ervilhas-de-cheiro que ele plantou e cruzou em sua horta no monastério. Flores macho vermelhas e flores fêmea brancas produziam sementes que cresciam em uma prole rosa. Os cromossomos, corpos diminutos que residem dentro do núcleo de células, já eram conhecidos muito antes da descoberta da estrutura do DNA, em 1953. Franzidos dentro do núcleo de células de tecidos, os genes hipotéticos ficavam nos cromossomos. Esses genes correspondiam exatamente aos fatores da teoria de Mendel: seguiam as regras e determinavam se as flores das plantas seriam vermelhas, brancas ou rosa e determinavam características herdadas comparáveis nos animais. (MARGULIS, p. 26-7) As "regras" seguidas pelos genes, referidas por Margulis, no texto, e a análise de suas conseqüências podem ser expressas em afirmativas, como (01) Os caracteres herdáveis são condicionados por elementos singulares que não se fundem nos organismos. (02) Os fatores mendelianos associados a uma característica distribuem-se aos pares, na formação dos gametas. (04) A segregação independente dos diferentes pares de genes é uma ocorrência universal nos organismos que se reproduzem sexuadamente. (08) A relação de dominância entre os fatores confirma-se a partir da análise dos dados na geração F2. ! www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! Genética (16) A obtenção de flores de cor rosa a partir de parentais vermelhos e brancos torna inválido o princípio da segregação dos fatores. (64) O sucesso de Mendel na análise dos dados obtidos decorreu de seu conhecimento da dinâmica dos cromossomos no ciclo celular. ! Questão 32" Mendel elaborou os princípios básicos da herança em plantas durante um período de aproximadamente nove anos. Seu trabalho culminou com uma aula pública em 1865 e um detalhado documento publicado em 1866. O artigo de Mendel apareceu em uma revista que era recebida por 120 bibliotecas, e ele mandou cópias para vários professores importantes. Entretanto, sua teoria não foi aceita. De fato, ela foi ignorada [ ... ]. (PURVES, 2006, p. 177) Um dos motivos considerado como crucial para que o trabalho de Mendel tivesse sido ignorado pelos cientistas da época foi 01) a utilização da ervilha-de-cheiro como material biológico estudado, já que não era habitual a utilização de trabalhos com hibridização de plantas pelos estudiosos do século XIX. 02) O pouco rigor utilizado por Mendel em seus experimentos, o que gerou pouca credibilidade nos resultados encontrados. 03) a abordagem matemática utilizada por Mendel na análise dos resultados obtidos, pois essa prática não era comum em experimentos biológicos da época. 04) a análise simultânea de sete características genéticas da espécie pesquisada, que levou a erros de inferência nos resultados obtidos 05) o longo tempo necessário para conclusão dos trabalhos devido ao pequeno número de descendentes obtidos por geração, resultante da incapacidade de autofecundação da espécie analisada. ! Questão 33" O trabalho de Mendel está associado ao nascimento da Genética como Ciência, porque, buscando entendimento do fenômeno da herança, esse pesquisador: 01) escolheu como material biológico uma planta com flores — a ervilha de cheiro (Pisum sativum). 02) desenvolveu linhagens de ervilhas de maior poder reprodutivo, utilizando técnicas de melhoramento. 03) considerou a mistura de caracteres como um mecanismo de hereditariedade. 04) realizou experimentos controlados, analisando estatisticamente os dados obtidos. 05) explicou a ocorrência de variedades de ervilhas como resultado da ação de agentes mutagênicos. ! Questão 34" O reconhecimento dos trabalhos de Mendel, em 1900, como experiências pioneiras e conclusivas sobre os mecanismos da transmissão hereditária, encaminhou as investigações no campo da hereditariedade, marcando, desse modo, o início de uma ciência que se chamou de Genética. Comparando-se os princípios da herança mendeliana com conhecimentos atuais da genética, pode-se inferir que: 01) O mecanismo da herança de características em ervilhas não se aplica à herança das características humanas. 02) A meiose se caracteriza como um processo que restringe a variabilidade, para garantir a identidade genética das células-filha. 03) A segregação independente dos fatores envolve os genes que estão nos mesmos cromossomos. 04) A dominância e a recessividade são expressões subordinadas à reprodução sexuada. 05) Os fatores em cada par de cromossomos correspondem às sequências do DNA identificadas como genes. ! Pleiotropia" _____________________________________________ _____________________________________________" _____________________________________________" _____________________________________________" Interação Gênica" __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! ! Genética Genes complementares:" Ex: Crista do galo a) R_E_ → Noz b) R_ee → Rosa c) rrE_ → Ervilha d) rree → Simples www.profdorival.com.br Epistasia:" _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________" ! ! Epistasia dominante Ex: cor de plumagem em galinhas C - colorida c - branco I - epistático (branco) i - não interfere Herança Quantitativa:" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ATENÇÃO!!! __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Genótipo Fenótipo _ _ I_ branco C_ ii colorido cc_ _ branco Ex: cor de pele em humanos Negro - AABB Mulato-escuro - AaBB, AABb Mulato-médio - AAbb, aaBB, AaBb Mulato-claro - Aabb, aaBb Branco - aabb Fórmula __________________________________________________ Epistasia Recessiva Ex: cor de pelagem em camundongo P - aguti p - preto A - não interfere a - epistático sobre P e p Explicação: ! Gráfico __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! Exercícios" Questão 35" A galactosemia é um erro inato do metabolismo na espécie humana caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo e a deficiência da enzima galactose 1 - fosfato - uridiltransferase. Os sintomas, usualmente, aparecem nos primeiros dias ou semanas de vida e podem incluir: anorexia, perda de peso, icterícia, hepatoesplenomegalia, catarata, septicemia e atraso de desenvolvimento psicomotor. Essa doença é causada por um par de alelos recessivos que determinam as alterações fisiológicas descritas acima. Podemos, então, considerar que esse é um caso típico de a) pleiotropia. b) epistasia dominante. c) epistasia recessiva. d) dominância completa. e) herança quantitativa. ! Questão 36" Em galinhas, os genótipos R - ee, rrE -, RE e rree determinam, respectivamente, os seguintes tipos de cristas: rosa, ervilha, noz e simples. Em 80 descendentes provenientes do cruzamento Rree x rrEe, o resultado será: !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! Genética a) 20 noz, 20 rosa, 20 ervilha, 20 simples. b) 30 noz, 30 rosa, 10 ervilha, 10 simples. c) 45 noz, 15 rosa, 15 ervilha, 5 simples. d) 45 noz, 30 rosa, 5 ervilha. e) 60 noz, 20 simples. ! Questão 37" A herança da altura, nos seres humanos, é um fenômeno complexo, envolvendo vários genes, em diferentes cromossomos. É correto afirmar, em relação à altura: (01) O meio ambiente não tem influência sobre a manifestação desta característica. (02) Os genes envolvidos na herança da altura são todos alelos entre si, ocupando o mesmo loco (Iocus). (04) A cor da pele e o peso são características herdadas através do mesmo mecanismo que a altura. (08) Os indivíduos diferem, quanto à altura, de forma contínua, o mesmo ocorrendo com outras características determinadas pelo mesmo tipo de herança. (16) O efeito dos genes que determinam a altura é cumulativo. (32) A altura é uma característica determinada por herança quantitativa. Dê como resposta a soma dos números das opções corretas. ! Questão 38" Lição da escola: negro com branco dá mulato; negro com índio, cafuzo...e negro com japonês? Para Cicleide Coutinho deu uma filha de cabelo liso e negro, olhos puxados e pele clara. A cara é do pai. "Mas o corpo é de brasileira". Nessa mistura, não vale o gene dominante. "Isso é bobagem, " diz o médico geneticista e professor da Unifesp Décio Brunoni. As características físicas contínuas não são monogênicas. Filho de japonês e negra pode ter todas as cores entre a de um e a de outro. Senão, todos os filhos de mãe negra com pai branco, por exemplo, seriam negros. A explicação do médico geneticista para a situação descrita no texto tem como pressuposto o fato de que 01 ) genes de efeito dominante são incapazes de expressar variação alélica. 02) a cor da pele é uma característica cuja variação se deve essencialmente a diferenças ambientais. 03) um gene alelo será expresso independentemente de qualquer outro fator genético ou do meio circundante. 04) o modo de herança de características poligênicas invalida o princípio de segregação proposto por Mendel. 05) a distribuição contínua de fenótipos para uma mesma característica está na dependência de genes de efeito aditivo. ! Questão 39" Considerando-se os fundamentos da Teoria da Evolução, a distribuição não aleatória das cores da pele entre as populações humanas pode ter como explicação A) as migrações, constituindo o fator evolutivo determinante da diferenciação de cores da pele no homem. B) a interrupção do fluxo gênico no processo de povoamento da Terra, contribuindo para a menor variabilidade de cor da pele entre diferentes populações de diferentes regiões geográficas. C) a cor da pele como fruto de seleção, favorecendo o equilíbrio entre efeitos nocivos e benéficos da radiação solar. D) a perpetuação de mutações em células da epiderme de um indivíduo em seus filhos, aumentando a tolerância à radiação UV. E) a seleção de peles escuras, conferindo maior valor adaptativo sob quaisquer condições ambientais. ! Questão 40" Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes: B_aa = amarelo B_A_ = branco bbA_ = branco bbaa = verde Essas informações permitem concluir que o gene: a) A é epistático sobre seu alelo. b) B é epistático sobre A e sobre a. c) a é hipostático em relação a A. d) b é hipostático em relação a B. www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! Genética ! e) A é epistático sobre B e sobre b. Questão 41" “Os grupos sanguíneos apareceram nos tribunais muito antes das impressões do DNA". A configuração do antígeno A e do antígeno B no sistema ABO está subordinada ao gene H, que se expressa em uma enzima precursora que atua na formação da cadeia antigênica. A sua forma mutante é o gene h, muito raro nas populações humanas, produzindo uma enzima inativa. Essa mutação pode complicar um processo judicial de investigação de paternidade, conduzindo a uma exclusão que pode ser injusta, porque 01) um indivíduo com genótipo lAlBhh apresenta reação sanguínea do tipo O. 02) um casal em que ambos não possuem alelos 1A ou lB pode ter filhos com fenótipo sangüíneo A ou B. 03) a presença em homozigose do gene H pode proporcionar a produção do antígeno A em indivíduos geneticamente ii. 04) a condição genética ii impede a expressão do gene H. 05) o gene h é recessivo em relação aos genes lA e lB. !! Ligação Gênica (Fatorial)" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! Taxa de permutação: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Atenção !! __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! ! ! ! Cis x Trans ! Efeito da Permutação ! ! Mapeamento Cromossômico" __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Questão 42" Os genes A e B não são alelos, encontram-se num mesmo cromossomo e a taxa de recombinação entre eles é de 10%. Um indivíduo ABab formará um maior número de gametas com constituição: a) Aa ou Bb. b) AA ou BB. c) AB ou ab. d) aa ou bb. e) Ab ou aB. ! Questão 43" As afirmativas abaixo relacionam a Genética Mendeliana à Divisão Celular. I – As 1ª e 2ª Leis de Mendel abordam o comportamento dos genes na formação dos gametas, logo estão relacionadas com o comportamento cromossômico na meiose. ! !! !! !! !! !! Genética II – Dois pares de genes se segregam independentemente, se estiverem localizados em cromossomos diferentes. III – A lei da segregação independente (2ª lei) está relacionada às conseqüências do arranjo, ao acaso, de pares de cromossomos homólogos na placa metafásica, na maiose. Está(ão) correta(s): (A) somente I. (B) somente I e II. (C) somente I e III (D) somente II e III (E) I, II e III. ! Questão 44" Se num mapa genético a distância entre os locos A e B é de 16 morganídios, qual a freqüência relativa dos gametas AB, Ab, aB, ab produzidos pelo genótipo AB/ab? AB Ab aB ab a) 36% 14% 14% 36% b) 34% 16% 16% 34% c) 42% 8% 8% 42% d) 8% 42% 42% 8% e) 44% 6% 6% 44% ! Questão 45" Gregor Johann Mendel, considerado atualmente o pai da genética, explicou, baseado em método científico, como as informações genéticas eram transmitidas de geração a geração, postulando as famosas Leis de Mendel. Sobre essas leis, é correto afirmar: a) O alelo hipostático consiste no alelo recessivo que inibe a expressão de outro alelo. b) A Primeira Lei de Mendel se limita aos pares de alelos localizados em cromossomos homólogos. c) Por ocasionar alterações nas proporções do monoibridismo, os alelos letais não seguem a primeira lei de Mendel. d) A polidactilia é uma característica que segue a Primeira Lei de Mendel e é determinada por um alelo recessivo, assim como o albinismo. e) Os genes ligados são genes que se encontram em um mesmo cromossomo, sendo assim considerados uma restrição à Segunda Lei de Mendel. ! Questões 46 e 47" ! Questão 46" A figura ilustra, essencialmente, 01) o fenômeno da co-dominância entre alelos, 02) o principio da Segregação Independente. 03) a ocorrência de linkage, com genes herdados em bloco. 04) a formação de gametas com presença de permuta ou crossing-over. 05) a manutenção do número diploide da espécie no final da divisão. ! Questão 47" O cruzamento entre indivíduos portadores dos gametas representados produzirá 01) um fenótipo para cada genótipo possível. 02) dois fenótipos diferentes, independentes dos genótipos. 03) quatro fenótipos e nove genótipos diferentes. 04) fenótipos e genótipos correspondentes em número variável, a depender do ambiente. 05) três genótipos diferentes para dois possíveis fenótipos. ! Questão 48" Os genes X, Y e Z de um cromossomo tem as seguintes freqüências de recombinação: www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! Genética Genes Frequência de Recombinação XeY 15% YeZ 30% ZeX 45% Qual a posição relativa desses três genes no cromossomo? a) Z X Y b) X Y Z c) Y Z X d) X Z Y ! www.profdorival.com.br e) Y X Z Questão 49" A taxa ou frequência de permutação entre pares de genes que estão ligados é constante e depende da distância que esses genes se encontram uns dos outros. O geneticista Alfred Sturtevant imaginou que seria possível construir mapas gênicos, que mostrariam a distribuição dos genes ao longo do cromossomo e as distâncias relativas entre eles. O quadro a seguir mostra um exemplo desse tipo de mapa gênico. ! Com base nas informações contidas no quadro, é possível afirmar que os valores corretos para as taxas de permutação em X e Y são, respectivamente, 01) 5% e 20% 02) 15% e 20% 03) 15% e 5% 04) 20% e 15% 05) 20% e 5% ! ! Sexo e genética" Herança ligada ao sexo (ao X): __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! Genótipo Fenótipo ♂ XDY normal ♂ XdY daltônico ♀ XDXD normal ♀ XDXd normal ♀ XdXd daltônica !! Exercícios" ATENÇÃO!!! __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Herança ligada ao Y: __________________________________________________ __________________________________________________ ! Herança limitada ao sexo: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Herança influenciada pelo sexo: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Questão 50" Em seres humanos, uma forma de daltonismo que provoca cegueira para as cores vermelho e verde, é determinada pelo gene recessivo d, ligado ao cromossomo X. Ao consultar um médico, um casal fica sabendo que todos os seus filhos do sexo masculino serão daltônicos; já as meninas serão normais. Qual das opções fenotípicas abaixo corresponde à do casal em questão? a) Homem normal e mulher normal. b) Homem normal e mulher daltônica. c) Homem daltônico e mulher daltônica. d) Homem daltônico e mulher normal. e) Homem normal e mulher normal, porém portadora de gene recessivo d. ! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! ! Questão 51" Em torno de 1910, o pesquisador T. H. Morgan, da Universidade da Colúmbia, realizou experimentos com drosófilas, pequenos dípteros que vinham sendo !! !! !! !! !! !! !! !! Genética www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! reconhecidos como excelente material para estudos genéticos. As ilustrações esquematizam dois experimentos em que foi analisada a característica cor dos olhos em duas formas alternativas: vermelha (selvagem) e branca (mutante). ! Considerando-se a característica cor dos olhos em drosófilas, esses resultados podiam ser interpretados segundo a hipótese de que 01) o fenótipo olho vermelho é expressão de um gene recessivo. 02) o gene que condiciona o fenótipo olho branco está localizado no cromossomo Y. 03) 100% da descendência do 1o cruzamento apresentavam a condição homozigótica. 04) as fêmeas do segundo cruzamento podem ser homozigotas ou heterozigotas. 05) a cor dos olhos, nos machos, é subordinada a um único alelo. ! Questão 52" Genes situados na porção ímpar do cromossomo X são transmitidos segundo um padrão definido como Herança Ligada ao Sexo. Considerando um gene recessivo e localizado nessa porção do cromossomo X, é correto afirmar: ! 01) Esse gene deve se manifestar com igual freqüência em machos e fêmeas. 02) Esse gene deve se manifestar com maior freqüência nas fêmeas. 04) Esse gene deve se manifestar com maior freqüência nos machos. 08) Esse gene deve se manifestar apenas nos machos. 16) Machos afetados descendem de machos também afetados. 32) Machos afetados descendem de fêmeas portadoras ou afetadas. 64) Fêmeas afetadas são necessariamente descendentes de fêmeas afetadas. ! Questão 53" O heredograma a seguir ilustra a ocorrência da hemofilia na descendência de Beatriz, filha da rainha Vitória, da Inglaterra, e do príncipe Alberto, ambos com fenótipos normais em relação à manifestação da hemofilia. O registro da ocorrência da doença a partir da rainha Vitória, sugere ter ocorrido nela a origem do gene mutante. A partir da análise do diagrama, pode-se afirmar: 01) A hemofilia é uma doença hereditária, condicionada por gene quo se localiza no cromossomoY. 02) O gene relacionado com a doença está presente em todos os descendentes de Beatriz, expressando-se ou não. 03) O alelo mutante é herdado como recessivo ligado ao cromossomo X. 04) A filha de hemofílico, recebendo o gene que condiciona a hemofilia, sempre apresenta a doença. 05) Homem afetado transmite, invariavelmente, o gene da hemofilia a seus descendentes do sexo masculino. !! !! !! !! ! ! Questões 54 e 55" O heredograma representa a história de uma família com registro de casos de hemofilia. Questão 54" A análise do heredograma permite inferir que a) o gene associado à hemofilia foi transmitido de mães para filhos do sexo masculino. b) a hemofilia se manifesta quando genes recessivos ocorrem em dose dupla, independente do sexo do afetado. c) os indivíduos 1-1 e 11-7 são, sem dúvida, heterozigotos para o gene da hemofilia. d) os filhos dos indivíduos afetados serão necessariamente hemofílicos. e) a hemofilia decorre de genes localizados no cromossomo Y. ! !! !! ! Genética www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! Questão 55" Considerando-se conhecimentos relativos à hereditariedade, pode-se afirmar: a) Em uma população, a variação gênica para um caráter envolve, no máximo, duas variantes alélicas. b) Os genes para uma característica obrigatoriamente estão localizados em um mesmo cromossomo, sendo transmitidos em bloco. c) Os fenótipos para características multifatoriais apresentam expressão absoluta, ou seja, sem interferência de condições do meio. d) Na manifestação de características herdadas como autossômicas dominantes, não ocorre interação gênica. e) Na herança em que ocorre codominância, a proporção genotípica, na F2, é igual à proporção fenotípica. ! Questão 56" A ilustração se refere a momentos decisivos na reprodução em abelhas Apis melifera. ! A partir da análise da ilustração, em relação à espécie em estudo, é correto afirmar: 01) As células somáticas do macho contêm, apenas, um lote de cromossomos, sempre de origem materna. 02) As células gaméticas da fêmea contêm o mesmo número de cromossomos de suas células somáticas. 03) O processo de formação de espermatozóides envolve pareamento entre cromossomos homólogos. 04) Os embriões que se desenvolvem em rainhas e operárias são originados de ovos não fecundados. 05) A variabilidade genética entre os machos é maior do que a que ocorre entre as fêmeas. ! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! ! Questão 57" Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da universidade de Massachusetts, Estados Unidos, "desligaram" o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. O procedimento, inspirado em um processo natural, pode levar a uma compreensão mais detalhada dos processos celulares e moleculares envolvidos na Síndrome de Down. E, talvez, a tratamentos para o quadro. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática - o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso. ! ! O processo natural ao qual o texto faz alusão e que inspirou procedimento experimental para neutralizar a alteração genética associada à Síndrome de Down se verifica quando, a) no momento da fecundação, o ovócito II não completa a divisão meiótica. b) em células somáticas, no estágio de prófase, é possível visualizar dois corpúsculos de Barr. c) por uma técnica de biotecnologia, o cromossomo extra é substituído por uma cópia normal. d) no início do desenvolvimento embrionário, um dos cromossomos X é aleatoriamente inativado. e) por um mecanismo de ativação gênica, há uma superprodução de proteínas específicas, essenciais ao desenvolvimento normal. ! Questão 58" O esquema representa, de forma simbólica, a configuração dos cromossomos sexuais na determinação da herança genética do sexo. ! Com base nas informações apresentadas e no conhecimento atual em relação a esse tipo de herança, pode-se afirmar que a a) ligada ao sexo é determinada por genes presentes na porção não homóloga de X e Y. ! Genética www.profdorival.com.br b) ligada ao sexo é determinada por genes presentes apenas na porção não homóloga de X. c) restrita ao sexo é determinada por genes posicionados na porção homóloga de Y e X. d) parcialmente ligada ao sexo é determinada por genes posicionados na porção homóloga apenas de X. e) influenciada pelo sexo é determinada por genes posicionados na porção homóloga de X e Y. ! !! !! !! !! ! 2) Não disjunção das cromátides-irmãs Síndromes Genéticas" Euploidia __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! ! ! ATENÇÃO!!!! __________________________________________________ ! Aneuploidia: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Exemplos de aneuploidias humanas: 1) Síndrome de Down: __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! Causas da aneuploidia: 1) Não disjunção dos cromossomos homólogos ! !! !! !! ! 2) Síndrome de Turner __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! Genética www.profdorival.com.br 3) Síndrome de Klinefelter __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ ! ! ! Exercícios" Questão 59" Um homem com cariótipo 47,XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. 0 gameta anormal: a) é um óvulo. b) é um espermatozoide. c) pode ser um óvulo ou um espermatozoide. d) é uma ovogônia. e) é uma espermatogônia. ! Questão 60" Um casal, em que o marido é de visão normal e a mulher é filha de pai daltônico, tem uma filha daltônica e portadora da Síndrome de Turner. O responsável pela formação do gameta anormal foi (foram) a) apenas a mãe, com certeza. b) apenas o pai, com certeza. c) 0 pai e a mãe. d) o pai ou a mãe, mas não se pode precisar. e) a mutação gênica. ! Questões 61 e 62" Paciente ainda na primeira infância, filha de pais normais, proveniente de um município baiano, compareceu ao Ambulatório da EBMSP, levado por sua mãe, trazendo o resultado do exame cariotípico, realizado em um laboratório de citogenética humana, que foi solicitado com base em determinados sinais físicos e de comportamento. !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! ! Questão 61" A análise das informações, contextualizadas na genética humana, permite construir para esse paciente o diagnóstico de a) Erro inato do metabolismo, definido como uma trissomia de um dos pares dos maiores cromossomos. b) Síndrome de Down, justificada pela presença de três cromossomos 21. c) Distrofia Muscular de Duchenne, consequência da produção inadequada de distrofina codificada por um gene do cromossomo X. d) Síndrome do X-Frágil, caracterizada pela deficiência de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino. e) Doença de Patau, em decorrência de deleção do braço pequeno do cromossomo 15. ! Questão 62" O aconselhamento genético é uma atividade multidisciplinar que exige a comunicação eficaz entre médico e paciente! família, quase especifica para cada situação. Essa atividade consiste em informações quanto aos riscos, prognósticos e tratamento de apoio aos pacientes e suas famílias. !! !! !! !! !! !! !! ! ! Genética www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! Para a situação descrita, uma informação correta seria a) A condição genética decorreu de acidente meiótico na gametogênese de um de seus pais, não sendo, portanto, associada aos padrões básicos de herança. b) Os pais devem ser rigorosamente desaconselhados a gerar novos filhos, pois, com certeza, apresentarão a mesma anomalia. c) A cura da aneuploidia é possível se as estratégias de tratamento recomendadas forem seguidas pela família. d) A incidência desse distúrbio genético está relacionada a casamentos consanguíneos pela maior frequência de homozigose na prole desses casais. e) O diagnóstico precoce poderia ter evitado o desenvolvimento dessa alteração cromossômica, encaminhando a gestante para um tratamento hormonal adequado. ! Questão 63" A figura esquematiza a origem de um evento cromossômico anormal, ocorrido durante o processo meiótico em células humanas. Em relação à aberração cromossômica ilustrada, é correto afirmar: 01) Afeta, exclusivamente, a espermatogênese. 02) Resulta de falha na separação de cromátides-irmã. 03) Ocorre nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário. 04) Produz alteração na quantidade de autossomos dos gametas. 05) Viabiliza a formação de indivíduos triploides. ! Questão 64" As figuras fazem referência à determinação do sexo na espécie humana, a respeito da qual é correto afirmar: 01) A presença de um cromossomo Y assegura o desenvolvimento de um homem normal. 02) A presença do cromossomo Y, no zigoto, define o sexo cromossômico masculino. 03) Óvulos normais podem não apresentar cromossomo X. 04) A presença de dois cromossomos X em células somáticas identifica o indivíduo como sendo do sexo feminino. 05) O número normal de autossomos é maior na mulher do que no homem. !! Questões do Enem" Questão 65" Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram 01) os genótipos e os fenótipos idênticos. 02) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. 03) diferenças nos genótipos e fenótipos. 04) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. 05) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. ! Questão 66" Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais prevalentes no Brasil, sobretudo nas regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. É uma alteração genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. Indivíduos com essa doença apresentam eritrócitos com formato de foice, daí o seu nome. Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e assim terá a Anemia Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela não terá doença, apenas o Traço Falciforme (AS), e não precisará de tratamento especializado. Entretanto, deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que também herdou o traço, eles poderão desenvolver a doença. Disponível em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 02 maio 2009 (adaptado). Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o !! ! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! ! Genética outro por pessoas brancas, a probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme é igual a a) 5,05%. b) 6,25%. c) 10,25%. d) 18,05%. e) 25,00%. ! Questão 67" Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele para esses resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV) , e as plantas de flores brancas possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha nas flores. Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas, como distinguir aquelas que são VV das que são Vv? a) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen. b) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas. c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes de flores brancas. d) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão vv. e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V. www.profdorival.com.br !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !! !
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