docvariações nas proporções mendelianas
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Denúncia Transcrição
variações nas proporções mendelianas
MENDELISMO Redescobrimento Hugo de Vries Carl Correns William Bateson 1 DARWIN Caracteres com variação contínua DARWIN Caracteres com variação contínua “Vendo esta gradação e diversidade de estrutura em um grupo pequeno, intimamente relacionado de pássaros, pode-se imaginar que a partir da pequena quantidade original de pássaros neste arquipélago, uma espécie foi escolhida e modificada para diferentes finalidades.” 2 DARWIN Caracteres com variação contínua ”Há também diversas diferenças pouco expressivas que podem ser denominadas “diferenças individuais” (...) Ninguém iria supor que os indivíduos de uma determinada espécie fossem absolutamente idênticos, como se tivessem sido fundidos num único molde. Essas diferenças individuais são muito importantes para nós, uma vez que fornecem “sugestões” do que poderia ser acumulado através da seleção natural (...).” MENDELISTAS vs BIOMETRISTAS Oposição ao Mendelismo Hugo de Vries Carl Correns William Bateson Alfred Russel Wallace Francis Galton Karl Pearson 3 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da cor da flor em Salvia Bateson et al (1905) P x F 1 F 2 25 59 34! Codominância em híbridos intermediários 4 5 • RR pelos vermelhos • WW pelos brancos • RW pelos vermelhos e brancos (ruão) 6 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da forma da crista em Gallus gallus Bateson e Saunders (1902) P x Ervilha Simples F1 Ervilha F2 Ervilha 332 Simples 110 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da forma da crista em Gallus gallus Bateson et al (1905) 7 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da forma da crista em Gallus gallus Bateson et al (1905) P x Rosa Simples F1 Rosa F2 Rosa 221 Simples 83 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da forma da crista em Gallus gallus Bateson et al (1905) Rosa Ervilha Simples 8 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da forma da crista em Gallus gallus Bateson et al (1905) P x Ervilha Rosa VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da forma da crista em Gallus gallus Bateson et al (1905) P x Ervilha Rosa F1 Noz 9 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da forma da crista em Gallus gallus Bateson et al (1905) P x Ervilha Rosa F1 Noz F2 Rosa 26 Noz 99 Ervilha 38 Simples 16 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da forma da crista em Gallus gallus Bateson et al (1905) P x Noz Simples F1 Noz 10 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da forma da crista em Gallus gallus Bateson et al (1905) P x Noz Simples F1 Noz F2 Rosa 142 Noz 139 Ervilha 112 Simples 141 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Interação Gênica RrPp (noz) RrPp (noz) x Noz Noz Noz Noz Noz Rosa Noz Rosa Noz Noz Ervilha Ervilha Noz Rosa Ervilha Simples 11 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Interação Gênica A) Simples (rr pp) B) Rosa (R- pp) C) Ervilha (rr P-) D) Noz (R- P-) Dois genes: MNR2 e SOX5 Imsland et al (2012) PLoS Genet 8(6): e1002775 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da cor da flor em Lathyrus e Matthiola Bateson et al (1906) P x F 1 12 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da cor da flor em Lathyrus e Matthiola Bateson et al (1906) P x F 1 F 2 7 9! VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da cor da flor em Lathyrus e Matthiola 13 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Herança da cor da flor em Lathyrus e Matthiola 14 15 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Teste de complementação mesmo loco? linhagem 1 fenótipo recessivo linhagem 2 fenótipo recessivo VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Teste de complementação x P linhagem 1 fenótipo recessivo linhagem 2 fenótipo recessivo F 1 16 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Teste de complementação x P linhagem 1 fenótipo recessivo linhagem 2 fenótipo recessivo F 1 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Teste de complementação x P linhagem 1 fenótipo recessivo linhagem 2 fenótipo recessivo F 1 x x 17 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Teste de complementação x P linhagem 1 fenótipo recessivo linhagem 2 fenótipo recessivo F 1 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Teste de complementação x P linhagem 1 fenótipo recessivo linhagem 2 fenótipo recessivo F 1 18 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Teste de complementação x P linhagem 1 fenótipo recessivo linhagem 2 fenótipo recessivo F 1 x x VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Exemplos de epistasia • Loco B controla a produção de melanina • Loco E o alelo e previne a deposição da melanina nos pêlos (mas não na pele) 19 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Exemplos de epistasia Alelo B! Produção de melanina! Alelo E! Melanina depositada no pêlo! B_E_! Alelo b! Produção de Feomelanina! Alelo B! Produção de melanina! Alelo E! Feomelanina depositada no pêlo! bbE_! Alelo e! Melanina não depositada no pêlo! B_ee! Alelo b! Produção de Feomelanina! Alelo e! Feomelanina não depositada no pêlo! bbee! VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Interação Gênica 20 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Interação Gênica Alelo B! Produção de psitacina! • O que acontece quando alelos mutantes estão em homozigose em cada loco e nos dois locos ao mesmo tempo? Alelo A! Deposição de melanina! • Qual o resultado de um cruzamento de uma linhagem pura verde e uma pura branca? • Qual a proporção VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Interação Gênica Alelo B! Produção de psitacina! Alelo B! Produção de psitacina! Alelo A! Deposição de melanina! Alelo b! Não há produção de psitacina! Alelo a! Sem melanina! Alelo b! Sem psitacina! Alelo A! Deposição de melanina! Alelo a! Sem melanina! 21 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Interação Gênica Alelo B! Produção de psitacina! Alelo B! Produção de psitacina! Alelo A! Deposição de melanina! Alelo b! Não há produção de psitacina! Alelo a! Sem melanina! Alelo b! Sem psitacina! Alelo A! Deposição de melanina! Alelo a! Sem melanina! VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Interação Gênica P x F 1 F 2 9 3 3 1! 22 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Interação Gênica AaBb x AaBb VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Interação gênica e Epistasia 23 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO 24 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO 25 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Alelos letais 26 27 • OO cor única • OW overo • WW letal 28 • Galinhas rastejantes – injeção de acido bórico em ovos • Manosidose (autossomica recessiva) – ingestão de uma planta leva a um fenótipo parecido em bois • Talidomida Manosidose • Manosidose (autossomica recessiva) 29 Manosidose • Manosidose (autossomica recessiva) OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Qual a herança? 30 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Penetrância incompleta OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Penetrância incompleta 31 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Penetrância incompleta O individuo apresenta o genótipo mas não manifesta o fenótipo - Influência ambiental - Inflluência de outros genes 32 “Imagine que alguém diga que um gene tenha 20% de penetrância. Isso quer dizer que 20% das pessoas que apresentam o gene manifestarão o efeito daquele gene. Assim, quando dizemos que um gene envolvido em câncer tem penetrância incompleta, quer dizer que nem todos que apresentam o gene terão a doença.” - Displasia Renal Juvenil em cães (penetrância de 5%) - Doença do Rim Policístico em gatos 33 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Penetrância incompleta - Coloração variegada em feijão carioca, alelo dominante com penetrância de 95% OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Penetrância incompleta - Polidactilia, alelo dominante com penetrância de 64% 34 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Expressividade variável PDE: 7 dedos PDD: 6 dedos PTD: 6 dedos PDD: 6 dedos PTE: 6 dedos PDE: 6 dedos PDE: 7 dedos PDD: 6 dedos PTD: 6 dedos 35 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO PDE: 7 dedos PDD: 6 dedos PTD: 6 dedos PDD: 6 dedos PTE: 6 dedos PDE: 6 dedos PDE: 7 dedos PDD: 6 dedos PTD: 6 dedos Variação na intensidade da manifestação PDE: 7 dedos PDD: 6 dedos PTD: 6 dedos PDD: 6 dedos PTE: 6 dedos PDE: 6 dedos PDE: 7 dedos PDD: 6 dedos PTD: 6 dedos 36 Belted Galloway 37 Quando o loco afetado interfere na síntese de uma proteína com múltiplos papéis no organismo 38 Quando o loco afetado interfere na síntese de uma proteína com múltiplos papéis no organismo Gene Frizzle Quando o loco afetado interfere na síntese de uma proteína com múltiplos papéis no organismo Cor do pelo e surdez em gatos 39 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO I 1 2 3 4 II 2 1 5 6 III 2 1 3 4 5 2 3 7 6 IV 1 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Herança extra-nuclear I 1 2 3 4 II 2 1 5 6 III 2 1 3 4 5 2 3 6 7 IV 1 40 41 Miopatia em Shepherd Dog Paciello O et al. Vet Pathol 2003;40:507-511 42 DNA mitocondrial e envelhecimento OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO 43 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Herança restrita ao sexo OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Herança restrita ao sexo 44 OUTROS TIPOS DE VARIAÇÃO Herança restrita ao sexo DDS Ovotesticular Síndrome do X Frágil ( Mutações dinâmicas ) Mutações em FMRP, uma proteína fundamental para o desenvolvimento cerebral 45 gene FMR-1 Receptor de Andrógeno 23, 24 and 26 repetições de CAG - Glutamina 46 Gene Alx-4 +1 -1 47 +1 -1 X-frágil (CGG)6-53 (CGG)60-+230 Huntington’s (CAG)6-35 (CAG)36-121 Expansões de trinucleotídeos 48 Expressão do alelo de um dos pais 49 Formação dos gametas OU 50 Deleção Deleção Síndrome de Prader-Willi cavalo x jumenta Síndrome de Angelman égua x jumento 51 - Interação gênica Relação de dominância Epistasia - Expressividade e Penetrância - Pleiotropia - Mutação nova - Herança extra-nuclear - Imprinting genômico 52
