Reabilitação_na_acondroplasia-pdf1

REABILITAÇÃONA ACONDROPLASIA
Indicaçõespara areabilitação depessoascomacondroplasia com baseem
trabalhostécnicos deprofessionais com reconhecido méritoemdisplasias ósseas.
vários
INTRODUÇÃO
A palavra acondroplasia tem a sua origem no grego e significa "sem formação de
cartilagem". Os tecidos cartilaginosos convertem-se em osso durante o desenvolvimento
fetal e infantil. Nas pessoas acondroplásias existe um processo anormal durante o
crescimento, em particularnos ossos longose em específico a nível de um processo
designado de ossificação endocondral no qual as células da cartilagem das placas de
crescimento, células essas designadas por condrócitos,se convertem em tecido ósseo, mas
muito lentamente devido ao bloqueio da produção de cartilagem no processo de
crescimento. Este bloqueioorigina a queos ossos sejam curtos e, como resultado, muito
baixa estatura. Em contraste, os ossos formados a partir de ossificação membranosa, como
os do crânio e ossos faciais,não têm alteração.
Os outros mecanismos de crescimento (formação de colunas celulares, hipertrofia,
calcificação e ossificação) ocorrem normalmente, mas a quantidade formada é
significativamente menor. E, por conseguinte, origina uma falha no desenvolvimento e no
crescimento ósseo.
A origem da acondroplasia é de ordem genética, pela ocorrência de uma mutação numa
zona específica do cromossoma 4, que origina o receptor do factor de crescimento
fibroblástico 3, o FGFR3.
A frequência desta doença é de 1 caso por 20.000 nascimentos. A probabilidade de ter
um filho acondroplásico é de 50% se um dos pais tiver a doença e 75% se ambos os pais
tiverem acondroplasia.
CARACTERÍSTICASANATÓMICASDOS ACONDROPLÁSICOS
- Altura na idade adulta:122-144cm (homem)/ 117-137cm (mulher).
- Desproporçãoentre otronco,normal, eas extremidadescurtas.
- Caixatorácicapequenaeaplanadaantero-posteriormente.
- Crâniolargoecarapequena.
- Zona frontal da cabeçaemandíbulaprominentes.
- Pontenasaldeprimidanoterçosuperior.
Ligeiradesproporçãoentreodesenvolvimentomusculareoesqueleto.Podehaverumexcessode
tecidosmolesem relaçãoao comprimentoósseo.
- Mãoscaracterísticasem tridente:maior terceiro espaçointerdigital.
- Abdómen discretamenteabaulado, peladebilidadedamusculatura abdominal. Nos
adultos, podeocorrerhiperlordoselombar,muitasvezescompensadacomumacifose
dorsalbaixa.
- Articulaçõesque apresentam amplitude elevada, causada pela laxidez ligamentar. É
observável nos lactentes de forma generaliza e nos adultos ao nível dos joelhos,
designado por genu recurvatu.
- Articulações com extensão limitada. Muito frequentehaver algum grau de flexão no
cotovelo e anca.
- Alteração nos eixos dos membros inferiores: genu varo e genu valgo. O genu varum
é mais frequente pela tendência que existe para a rotação externa daanca.
- A nível radiológico encontrámos um pequeno canal vertebral devido à estreitamento
dos arcos vertebrais posteriores e pela diminuição dos espaços entre os pedículos que
definem o espaço medular. Esta anomalia pode causar compressão da medula espinhal.
Nas imagens de ressonância magnética (RM) e de tomografia axial computadorizada
(TAC) pode-se observar uma diminuição do foramen magno. Assim, o diâmetro
transversal do foramen magno é da mesma dimensão num acondroplásico adulto e num
recém-nascido e, por sua vez, semelhante ao de uma criança de dois anos a nível do
diâmetro sagital. Este estreitamento pode causar compressão cervico-medular com
manifestaçãode sinais e sintomas de mielopatia cervical, apneia central ou ambas. Em
casos graves é incompatível com a vida.
Num recém-nascido, existe uma hipotonia muscular generalizada que produz um
atraso na aquisição de habilidades motoras.
NORMAS DE TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO NA ACONDROPLASIA
Antes de abordar as diretrizes para a actuação da fisioterapia em casos de
acondroplasia,
queremos deixar claro que é simplesmente um guia sobre as questões fundamentais
que necessitam de fisioterapia precoce e acção efetiva.
Cada acondroplásico terá alterações características e certas necessidades que definem
e diferenciam do restantes, de modo que o tratamento deverá ser orientado para cada
pessoa individualmente.
Para esta exposição ser didática, será dividida a actuação do fisioterapeuta em três
períodos de vida do acondroplásico: bebés/lactente, crianças e adolescentes e adultos.
LACTENTES ACONDROPLÁSICOS
Durante o tratamento de um lactente deve ter em mente a possível existência, ou o
desenvolvimento posterior, de duas alterações fundamentais: o reduzido diâmetro do
foramen magno e a hidrocefalia.
Já foi aqui dito que estas crianças têm um foramen magno menor do que o usual, o que
pode resultar em compressão da medula cervical. Esta alterção combinada com
hiperlaxidez ao nível da articulação atloaxoidea e o tamanho reduzidada apófise
odontoide (parte da segunda vértebra cervical, axis, que dá sustentação cervical), fazem
com que o pescoço, daí que se deva cuidar ao máximo a manipulação da cervical durante
todo o tratamento. Deve ser evitada a oscilação da cabeça, especialmente neste período,
em que a criança ainda não adquiriu um bom controlo da cabeça. Temos de elucidar os
pais e a quem estiver com o lactente, sobre ter este cuidado em todos os momentos.
Outra condição a ter em conta é o possível desenvolvimento de hidrocefalia durante os
dois primeiros anos de vida. Deve ser monitorazado o perímetro cefálico durante este
tempo e conhecer os sinais e sintomas que provoca (crescimento excessivo do crânio, dor
de cabeça, sonolência, vómitos e pernas rígidas). Qualquer suspeita deve ser
imediatamente encaminhada para um neurologista pediátrico ou neurocirurgião.
Quando avaliamos um lactente, observa-se hipotonia generalizada muscular, muitas
vezes é moderada, causando um atraso motor evidente. Esta hipotonia, se não tratada e
caso se deixe a criança evoluir sozinho nas suas aquisições motoras até conseguir ficarna
posição sentada, vai originar a que a fraqueza muscular associada ao acentudo peso da
cabeça, permita a uma tendência da flexão da coluna, o que favorece a aperto (wedging)
da primeira e segunda vértebras lombares. Esta situação provoca uma cifose dorsolombar
que, longe de ser corrigida, vai-se assentuando, chegando algumas vezes a requer
tratamento ortopédico.
Deve iniciar-se a estimulação motora o mais cedo possível a fim de alcançar um bom
controlo do tronco e posição adequada em estação e na marcha, considerando a
introdução de uma postura saudável.
É essencial não forçar o desenvolvimento motor da criança. Deve-se fortalecer os
musculatura para o controlo de cabeça e tronco, obtendo um bom grau de fortalecimento
muscular antes de iniciar a posição sentada. Enquanto não atingir este grau de força
muscular, não se deve permitir a posição sentada sem suporte, porque nesse caso,
favoreceria o aparecimento e agravamento da cifose dorsolombar. Quando a criança
atingir este grau, é necessário ser sempre colocada uma almofada nas costas da criança
para a posição sentada correcta.
Para aumentar o tónus muscular, terá de incluir um programa de estimulação realizada
em três posições principais: decúbito ventral e lateral, sentado e em pé.
Começa-se pelo decúbito ventral com todos aqueles exercícios destinados a obter o
controlo do peso da massa craniana, mediante o aumento da força da musculatura
cervical e dorsal. Pode-se estimular a parte dorsal do tronco para que se obtenha uma
resposta erectora da raquis, ou seja, da coluna vertebral.
Depois de da criança adquirir um tónus muscular adequado, passaremos a realizar
todos aqueles exercícios na posição sentadade forma a melhorar o controlo do tronco.
Deve-se estimular o desenvolvimento das reacções da cabeça e do tronco fazenda
inclinações diagonais.
Finalmente, apoiada nos joelhos e através de uma série de exercícios, a criança deverá
conseguir controlaro peso do tronco e colocar-se de pé, ou conseguir o mesmo a partir de
uma posição sentada num pequeno banquinho e estendendo os joelhos.
Há que ter em conta duas premissas durante este período: a marcha pode ser atrasada
até aos dois anos de idade e os pés da criança devem estar assentem num apoio em
períodos sentados prolongados, de forma a evitar a tendência para rotação externa da
anca.
Neste período devem começar, para insistir mais em fases posteriores, exercícios de
respiração, especialmente de controlo e fortalecimentodo diafragma.
CRIANÇAS E ADOLESCENTES ACONCODROPLÁSICOS
Este período é caracterizado pela introdução de uma série de deformidades ortopédicas
que se vão agravando, podendo afectar seriamente a criança.
Entre as deformidades, destacam-se a restrição que aparece ao nível do cotovelo. A
extensão desta articulação está muitas vezes limitada nos graus superiores, resultando
num grau de flexão rígido. Para evitar perder a flexibilidade e capacidade articular, o
acondroplásico deve executar todos os exercícios que envolvem extensões repetitivas do
cotovelo assim como alongamentos suaves dos músculos flexores, depois de ter sido
ensinado como fazer e com supervisão. Se for necessário, e para retrações musculares
graves, pode-se aplicar todos os meios físicos envolvidos na fisioterapia para a sua
resolução.
Outros articulações sujeitas a retração em flexão são as da anca ou quadril, que tendem
a evoluir demais causando maior anteversão pélvica e, consequentemente, hiperlordose
lombar. Para evitar ou reduzir estes alterações, se tiver sido estabelecido, devemser
executados exercícios de retroversão pélvica, insistindo sempre numa boa contração do
músculo transverso abdominal antes de aplicar ao restantes músculos abdominais, e
alongamentossuaves e progressivosda musculaturaque participa na lordose lombar,
principalmente os isquiotibiais e psoas-ilíaco, a ser executado por fisioterapeuta no início
e, em seguida, pela criança ou adolescente. A higiene postural também é muito
importante especialmente para um bom controlo postural na posição sentada, na posição
prolongada de pé e na manipulação de cargas.
Deve-se monitorizar qualquer problema de escoliose, realizando fisioterapia corretiva,
se necessário.
Com maior frequência podem-se produzir alteraçõesnos eixos dos membros inferiores,
necessitando um controloexaustivo dessa evolução. Podemos deparamo-nos com umgenu
valgo e sobretudo genuvaroque originatibia vara, desencadeando umpé varo com
limitação da pronação. Se a deformidade não é muito grave no genu varo, pode-se evitar,
pelo menos, que progrida pelo estiramento das cadeias musculares internas encurtadas e o
fortalecimento das cadeiras musculares externas fracas e distendidas. No genu valgo,
menos frequente,o tratamentoé invertido. Podemos ajudar com os meios físicos à nossa
disposição para relaxar ou reforçar estes grupos musculares. Em desvios graves temos
que avançar para tratamentos ortopédicos ou palmilhas.
Além disso, durante este período de crescimento é essencial, especialmente durante a
adolescência, uma avaliação sistemática dos reflexos tendisnosos. Deve ser averiguada a
existência de défices, assimetrias ou hiperreflexias sugestivos da existência de estenose
lombar. Este tema será discutido mais adiante, uma vez que é o principal problema a
surgir na idade adulta.
Durante esta fase da vida de um acondroplásico, como qualquer outra criança,
começam a manifestar vontade para a prática de determinados desportos. Devem sempre
evitar desportos de força, colisões e saltos repetitivos que possam causar stress
desnecessário nas articulações. Recomendam-se actividades de descarga, como natação e
ciclismo.
Outro aspecto importante é evitar o excesso de peso porque vai causar excessiva carga
articular. Controlar a dieta e o gasto energético é fundamental.
Em suma, até ao final do período de crescimento deve ser controlado e na medida do
possível, reduzir as deformidadese problemas do sistema neuro-musculo-esquelético que
vão surgindo, de forma a que a criança e adolescente chegue à idade adulta na melhor
condição física possível.
ADULTO ACONDROPLÁSICO
Nesta fase, encontrámos um problema muito frequente, que pode chegar a ser
incapacitante se não for detectado atempadamente. Referimo-nos à presença de uma
estenose medular lombo-sagrada, agravandapela tendência de hiperlordose, resultando
em compressão da medula pelo estreitamento do canal vertebral lombar.
Clinicamente, esta patologia tem início em dor nas pernas ou zona lombar, sensação de
peso ao caminhar ou fraqueza nas pernas com a possibilidade de quedas bruscas. Estes
sintomas podem progredir até causar paralisia permanente e perda de controlo do
esfíncter vesical, com perdas de urina. Daí a importância do avaliação dos reflexos
tendinosos e da vigilância da acentuação da hiperlordose lombar, quepode agravar ainda
mais a situação. Além disso, como medida de prevenção, devem ser evitados trabalhos
que exijam longos períodos em pé ou com extensões repetitivas da coluna. Ambas as
situações diminuiem o canal medular podendo causar o aparecimento de dor lombar.
As pessoas com acondroplasia e outras com baixa estatura patológica (tratamos aqui a
acondroplasia por ser a mais frequente), precisam e necessitam de acompanhamento
fisioterapêutico, assim como de outras especialidades médicas, durante toda a sua vida,
sendo primordialdesde a infância à adolescência, pelos problemas músculo-esqueléticos
que esta condição traz. Com isto, são preveníveis uma grande quantidade de alterações
que podem provocar incapacidades variáveis e alterar ainda mais o quotidiano destas
pessoas. A finalidade e único objectivo da fisioterapia é melhorar a qualidade de vida do
paciente acondroplásico, finalidade destinada a ser partilhada por uma equipa
multidisciplinar que aborde de forma global o acompanhamento médico e social de que
necessitam.