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VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
TERCEIRO CASO BRASILEIRO DE FATCO – Fibular Aplasia, Tibial
Campomelia and Oligosyndactyly
LIRA, Isabella Silvério Almeida1; ARAÚJO, César Pereira de1; PORCIUNCULA, Carlos Guilherme Gaelzer1;
SANTOS, Emerson Santana1,2; MONLLEÓ, Isabella Lopes2,3.
(1) Setor de Genética Médica, FAMED, Universidade Federal de Alagoas; (2) Setor de Genética Médica, FAMED,
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas; (3) Serviço de Genética Clínica, Hospital Universitário,
Universidade Federal de Alagoas.
RESUMO
INTRODUÇÃO: Os defeitos congênitos dos membros configuram complexos malformativos heterogêneos
com grande variabilidade clinica. Aplasia fibular é descrita em 20 síndromes no OMIM. RELATO DO
CASO: Lactente, sexo masculino, nascido a termo, sem intercorrências gestacionais ou no parto. É o 1º
filho de um casal jovem, não consangüíneo e sem história familial de defeitos congênitos. Apresentou
encurtamento simétrico e deformidade em varo das pernas, sem limitações articulares e aplasia bilateral do
4º e 5º pododáctilos. O estudo radiológico do esqueleto revelou aplasia das fíbulas, campomelia das tíbias e
aplasia dos 4º e 5º metatarsos e falanges. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: O arranjo particular de aplasia
fibular, campomelia tibial e oligodactilia sugere três possíveis diagnósticos: Complexo Fêmur-Fíbula-Ulna
(FFU), Síndrome de Fuhrmann e FATCO (Fibular Aplasia, Tibial Campomelia e Oligosyndactyly). O
acrônimo FATCO foi cunhado por Courtens et al. em 2005, a partir da descrição de um paciente e da revisão
de outros quatro, entre os quais, dois brasileiros. No presente caso, as hipóteses de FFU e Síndrome de
Fuhrmann foram descartadas pela ausência, respectivamente, de malformação dos membros superiores e
encurvamento do fêmur. Acredita-se que este paciente seja o terceiro caso brasileiro de FACTO, sexto da
literatura. Com base na ocorrência esporádica de cinco entre os seis casos e na ausência de consangüinidade
parental em todos eles, reforça-se a hipótese de etiologia autossômica dominante. Corrobora-se também a
possibilidade de mosaicismo gonadal para explicar a recorrência do defeito em meio-irmãos relatada por
Hetch e Scott em 1981.
Palavras-chave: Aplasia fibular. Oligodactilia. Defeito congênito dos membros.