Diapositivo 1 - Escola B+S Bispo D. Manuel Ferreira Cabral

Escola B+S Bispo D. Manuel Ferreira Cabral
Ano Letivo 2011/2012
BIOLOGIA – 12º ANO
Prof. Ângela Morais
UNIDADE 2 – Património Genético
2. Alterações do material genético
2.1 Mutações
SUBSTITUIÇÃO
MUTAÇÃO GÉNICA POR SUBSTITUIÇÃO COM PERDA DE SENTIDO
ANEMIA FALCIFORME
DELEÇÃO
Denominação
Frequência (aprox.)
Síndrome do Miado de Gato ou Monossomia
5p
1/50000
Principais características fenotípicas
Esperança de vida
Apresentam assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação
da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo
ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular
deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos
do que o externo), orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos,
prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento
neuromotor e retardamento mental acentuado.
Denominação
Principais características fenotípicas
Síndrome do 18p-ou Monossomia
18p
Estatura baixa, em pé apresentam pernas afastadas e tronco ligeiramente inclinado para
diante, os dentes careiam com facilidade, o pescoço e as mãos são curtos, cabelos com
implantação baixa na nuca, são pouco sociáveis, o seu Q.I. é baixo,...
Denominação
Síndrome de Down
ou Síndrome da
Trissomia 21
Frequência (aprox.)
Principais características fenotípicas
Esperança de vida
1/650
Estatura baixa, nariz curto e achatado,
tendência para manter a boca aberta,
orelhas pequenas, pescoço e mãos
curtas, dedos curvos, genitais pouco
desenvolvidos, anomalia cardíaca,
atraso mental, elevado risco de
desenvolver leucemia e doença de
Alzeimer...
É bem menor que a dos indivíduos
normais. Apesar de alguns apresentarem
grande longevidade, a sua morte precoce é
geralmente
devida
a
cardiopatias
congénitas e malformações no aparelho
digestivo.
Denominação
Síndrome de Edwards ou
Síndrome da Trissomia 18
Frequência
(aprox.)
Principais características
fenotípicas
Esperança de vida
1/10000
Baixo peso corporal, orelhas com
implantação baixa, esterno e
pescoço curtos, mãos fechadas com
tendência à sobreposição de alguns
dedos,
pilosidade
exacerbada,
genitais anómalos, atraso psicomotor
grave, malformações cardíacas.
Devido
à
gravidade
das
cardiopatias
congénitas
que
existem
neste
síndrome,
a
sobrevivência dos seus pacientes
não ultrapassa, em geral, o 3º mês
entre os meninos e o 10º mês entre
as meninas.
Denominação
Síndrome de Patau
ou Síndrome da
Trissomia 13
Frequência
(aprox.)
1/20000
Principais características fenotípicas
Esperança de vida
Defeitos localizados no couro cabeludo,
fissura labial, deficiência mental severa,
polidactilia, anomalia cardíaca, e
genital,...
Cerca de metade dos pacientes de ambos
os sexos que manifestam este síndrome,
não ultrapassam o 1º mês de vida,
enquanto os restantes casos vão a óbito
antes do 1º ano de existência.
Denominação
Síndrome da Trissomia 8
Principais características fenotípicas
Fronte alta e saliente, rosto alongado, lábio inferior grosso, pescoço curto, ombros
estreitos, limitações articulares nas mãos e nos pés, malformação na coluna vertebral.
Denominação
Síndrome de
Klinefelter ou
Síndrome XXY
Frequência
(aprox.)
Principais características fenotípicas
Esperança de vida
1/1000
Estatura alta, membros longos, pouca pilosidade, pénis e testículos pequenos,
infertilidade, caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos, ligeiro
desenvolvimento dos seios e ancas alargadas, retardamento mental moderado,...
Denominação
Síndrome de
Turner ou
Síndrome XO
Frequência
(aprox.)
Principais características fenotípicas
Esperança de vida
1/10000
Estatura baixa, pescoço curto, implantação baixa posterior dos cabelos, tórax largo,
mamilos muito afastados, anomalia cardíaca, esterilidade,...
Denominação
Síndrome de
Apert
Frequência (aprox.)
Principais características fenotípicas
Tratamento
1/160000
Os portadores de Síndrome de Apert têm uma
aparência típica, podendo apresentar: face
achatada, má formação específica do crânio, má
formação de mãos e pés (união de um ou mais
dedos, formando uma membrana única), nariz
estreito e pequeno, orelhas com implantação baixa,
fissura palatina, gengivas espessadas, má formação
dentária para além de outras diversas alterações
funcionais que variam de indivíduo para indivíduo. A
maioria dos portadores apresenta deficiência mental,
com atraso no desenvolvimento.
O tratamento pode ser de
2
formas:
tratamento
relacionado
com
a
deficiência
mental
e
tratamento
de
outras
características por meio
cirúrgico,
como
por
exemplo, cirurgia para
corrigir o crânio, a face
média e o palato após uma
avaliação
por
especialistas.
Denominação
Distrofia
Muscular
Frequência (aprox.)
Principais características fenotípicas
2/10000
Fraqueza muscular, quedas frequentes, dificuldade em
caminhar. As complicações são cardiopatia, redução da
mobilidade, penumonia. Morte por volta dos 15 anos.
Tratamento
Actividade
fisioterapia
muscular
e
Ictiose de Harlequim
Epidermodisplasia
Verruciforme
Denominação
Hipertricose
generalizada
congénita
Frequência (aprox.)
Principais características fenotípicas
Tratamento
1/10 bilhões
Estão documentados
40-50 casos no
Mundo
Esta doença é caracterizada pelo excesso de cabelo e
pêlo no corpo e na face da criança, desde o nascimento,
podendo atingir 25 centímetros de comprimento, é mais
predominante na face, orelhas e nos ombros. Ao longo
do tempo, os cabelos podem mostrar um aumento do
crescimento e uma maior densidade. Em alguns casos, a
esta doença, está associado o dimorfismo facial e
anomalias dentárias.
O tratamento e a gestão consiste
em métodos depilatórios e
branqueamento.
O
apoio
psicológico deve ser oferecido
e, em pacientes com sequelas
psicológicas,
pode
ser
necessária medicação antidepressiva.
SÍNDROME HUTCHINSON-GILFORD OU PROGERIA
DOENÇA AUTOSSÓMICA DOMINANTE
Denominação
Síndrome
HutchinsonGilford
Frequência (aprox.)
Principais características fenotípicas
Causa
Mutação no gene LMNA, que participa na
manutenção da estabilidade nuclear e
organização da cromatina.
1/8 milhões
Estão documentados
100 casos no mundo
Envelhecimento muito rápido desde a
infância. No nascimento têm uma aparência
totalmente normal, mas crescem cada vez
mais lentamente que as outras crianças e
desenvolvem uma expressão facial muito
característica. Perdem o cabelo, adquirem
rugas e padecem de um dano severo das
artérias (arteriosclerose) que causa a morte
nos primeiros anos da adolescência.
SÍNDROME RILEY-DAY (INSENSIBILIDADE À DOR)
Denominação
Síndrome
Riley-Day
Frequência (aprox.)
Principais características fenotípicas
Causa
100 casos nos
Estados Unidos
São indivíduos totalmente normais no tato e
na sensibilidade ao frio, ao calor, pressão.
No entanto, perante qualquer ato que em
pessoas normais provocaria dor (como fincar
uma agulha) não provoca nenhuma sensação
dolorosa. Como consequência disto,
costumam morrer mais jovens por
traumatismos e lesões ao não sentir nenhum
dano.
Descoberta recentemente. Deve-se a uma
mutação num gene encarregado da síntese
de um tipo de canal de sódio que se
encontra principalmente nos neurónios
encarregados de receber e transmitir o
estímulo da dor.
SÍNDROME DE MOEBIUS
Denominação
Síndrome de
Moebius
Frequência (aprox.)
Principais características fenotípicas
Causa
Cerca de 80 casos
documentados na
Espanha, 200 na
Inglaterra e 5 na
Argentina
Devido ao não desenvolvimento de nenhum
nervo facial, as pessoas que nascem com
esta síndrome carecem de expressão facial.
Não podem sorrir, nem franzir a testa, etc.
Também não podem mover lateralmente os
olhos nem controlar o piscar dos olhos. Com
frequência são encontrados a dormir com os
olhos abertos. Têm grandes dificuldades em
soprar, engolir, falar e qualquer atividade na
qual estejam implicados os músculos da
face.
Desconhecida. Nem sequer se sabe se são
os nervos, o tronco do encéfalo ou os
músculos que são afetados na origem da
doença. Existem muitas e variadas
hipóteses, mas sem provas que as validem.
HERMAFRODITISMO VERDADEIRO
Denominação
Hermafroditismo
verdadeiro
Frequência
(aprox.)
Cerca de 500
casos no Mundo
Principais características fenotípicas
O indivíduo apresenta ovários e testículos e
os órgãos genitais externos com estruturas
masculinas e femininas. Geneticamente, a
maioria dos hermafroditas verdadeiros tem
em cada célula dois cromossomas X .
Portanto, eles deveriam ser mulheres.
Causa
O desenvolvimento dos testículos deve-se a
alterações em genes ainda desconhecidos
que atuam como o gene SRY do
cromossoma Y, responsável pela formação
dos testículos.
FETUS IN FETU (GÉMEO PARASITA)
Denominação
Fetus in feto
Frequência
(aprox.)
Principais características fenotípicas
Causa
Cerca de 100
casos no Mundo
Quando o feto hospedeiro consegue
sobreviver ao parto, este fica com um
inchaço na zona onde se situe o feto parasita.
80% das vezes encontra-se na região
abdominal, mas também pode encontrar-se
no crânio e até no escroto. Também pode
passar despercebido no princípio. Mais
tarde, conforme a pessoa vai crescendo
também cresce o feto parasita.
É um exacerbo do caso dos siameses. Dois
gémeos não chegam a se separar
completamente quando são zigotos e ficam
unidos por alguma zona. Um destes
gémeos cresce enquanto o outro se atrofia
ficando no interior do gémeo são e
dependendo
completamente
dele.
Desconhece-se por que razão os gémeos
não se separam corretamente.
FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGREESSIVA
AUTOSSÓMICA DOMINANTE
Denominação
Fibrodisplasia
ossificante
progressiva
Frequência
(aprox.)
Cerca de 300
casos no Mundo
1/2 milhões
Principais características fenotípicas
Ocorrem episódios repetidos de inflamação dos
tecidos macios e o desenvolvimento de tumores
subcutâneos e nos músculos. Estas lesões provocam
a formação de osso em lugares onde nunca deveria
existir osso, como ligamentos, músculos, tendões,
articulações… Os traumatismos também
desencadeiam e fazem avançar a ossificação dos
tecidos macios. Progressivamente, o indivíduo irá
perdendo cada vez mais a mobilidade até que, por
impossibilidade de movimento da musculatura
encarregada da respiração, morre por asfixia.
Causa
Pensa-se que estão implicados
vários genes encarregados de
sintetizar fatores de crescimento
ósseo.
MALDIÇÃO DE ONDINA (HIPOVENTILAÇÃO ALVEOLAR PRIMÁRIA)
AUTOSSÓMICA DOMINANTE
Denominação
Maldição de
Ondina
(Hipoventilação
alveolar primária)
Frequência
(aprox.)
Cerca de 300
casos no Mundo
1/200000
Principais características fenotípicas
Causa
Nas formas mais leves da maldição de Ondina, o
sujeito poderá viver normalmente, mas estará
sempre sonolento durante o dia, cansar-se-á
facilmente, constante dor de cabeça.
Nas formas mais graves costuma aparecer desde o
nascimento, e a maioria de bebés morrem sem que
muitas vezes se chegue a saber a causa. No entanto,
naquelas pessoas em que a doença piora
progressivamente e podem causar a morte de quem
dorme, costuma tratar-se com ventilação assistida
durante a noite.
Parcialmente conhecida. A
principal causa é uma mutação ou
várias do gene PHOX2B.
Os mecanismos da respiração
involuntária não funcionam
adequadamente. Ao dormir, os
receptores químicos que recebem
sinais (baixa de oxigénio ou
aumento de dióxido de carbono no
sangue) não chegam a transmitir os
sinais nervosos necessárias para
que se dê a respiração.
SINDROME DE PROTEUS
Denominação
Sindrome de
Proteus
Frequência
(aprox.)
Cerca de 200
casos
documentados no
Mundo
1/2 milhões
Principais características fenotípicas
Existe uma grande quantidade de malformações
cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação,
malformações vasculares e crescimento irregular
dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos
membros ou o crescimento excessivo dos dedos,
enquanto algumas zonas do corpo crescem menos
do que deveriam. Tudo isto provoca uma
desfiguração extrema da pessoa que costuma ser
socialmente estigmatizada. Josep Merrick, o famoso
"Homem Elefante", sofria desta síndrome.
Causa
Alguns médicos especialistas
defendem que provavelmente seja
causado por um gene dominante
letal. Outros dizem que se deve a
uma recombinação no embrião
dando lugar a três tipos de células:
Células normais, células de
crescimento mínimo e células de
crescimento excessivo.
BIOGRAFIA DE JOSEPH MERRICK “O HOMEM ELEFANTE”
Joseph Merrick conta que a sua deformidade começou a desenvolver-se aos três anos de idade, sob a forma
de pequenas calosidades do lado esquerdo do corpo. A mãe morreu quando ele tinha 10 anos. De acordo com
relatos familiares, a mãe também possuía deficiência física. O pai casou-se novamente, mas a madrasta
rejeitou o jovem Joseph. Forçado a sobreviver vendendo quinquilharias nas ruas, Joseph Merrick era
constantemente humilhado e atormentado pelas crianças das redondezas. Impossibilitado de levar dinheiro
para casa e cansado de lutar contra a madrasta, partiu.
Tendo ido parar duas vezes ao abrigo de Leicester Union, Joseph não conseguiu arranjar
emprego durante a maior parte da sua vida. Em 29 de agosto de 1884, aos 22 anos, conseguiu um emprego de
figurante num circo, onde foi tratado de forma decente e conseguiu juntar uma considerável quantia. Quando
os shows de aberrações foram proibidos por lei no Reino Unido, em 1886, Joseph partiu, em busca de
emprego, para a Bélgica, onde foi maltratado e abandonado por um empresário do ramo de espetáculos, que
ainda lhe roubou as economias.
De regresso a Londres, Joseph, sem querer, causou um tumulto na estação ferroviária de
Liverpool. Devido à grave bronquite de que sofria, mal conseguia falar, ao que se juntavam os movimentos
difíceis por causa das deformidades. Entretanto, havia guardado o cartão de Treves, que foi contactado pela
polícia e lhe arranjou um quarto permanente no Hospital de Londres, onde trabalhava. Com essas novas
condições, Joseph começou a fazer progressos. Joseph Merrick tornou-se uma espécie de celebridade na alta
sociedade vitoriana. Alexandra da Dinamarca – mais tarde Princesa de Gales interessou-se por Joseph,
levando outros membros da classe alta a compartilhar desse interesse. Joseph acabou por se tornar amigo da
rainha Vitória. Joseph, apesar de bem tratado no Hospital de Londres, sempre desejou ir para um hospital de
cegos, onde poderia encontrar uma mulher a quem a sua aparência não repugnasse. Nos seus últimos anos de
vida, encontrou algum conforto em escrever e visitar outras zonas do país.
Joseph esteve sob os cuidados do Hospital de Londres até à sua morte, no dia 11 de abril de 1890, aos 27
anos de idade. Numa tentativa de imitar o comportamento normal, Joseph ter-se-á talvez reclinado para
dormir, causando assim um deslocamento acidental do pescoço, que não suportava o peso da cabeça durante
o sono.
O esqueleto de Joseph Merrick foi preservado e exposto durante algum tempo no Hospital Real
de Londres. Hoje, resta um pequeno museu sobre a sua vida, com registos da vida de Joseph Merrick