Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen

Was sind seltene Netzhauterkrankungen?
Es gibt so viele verschiedene seltene Netzhauterkrankungen unterschiedlicher Ursache, dass wir hier aus
Platzgründen nicht alle aufführen können. Wir haben
daher die Namen einiger seltener Netzhauterkrankungen beispielhaft ausgewählt.
Nicht selten erfolgt eine Diagnostik im ZsNE aber zur
Abklärung von Sehstörungen unklarer Ursache.
Seltene angeborene Netzhauterkrankungen:
Retinitis pigmentosa, Choroideremie,
Leber`sche kongenitale Amaurose, Atrophia gyrata
Zapfendystrophie, Zapfen-Stäbchendystrophie
Makuladystrophien, M. Stargardt, M. Best,
adulte vitelliforme Makuladystrophie,
x-chromosomale Retinoschisis,
makuläre Teleangiektasien
Zentrum seltene Netzhauterkrankungen
(ZsNE) am AugenZentrum Siegburg
Europaplatz 3 (im ICE-Bahnhof)
53721 Siegburg
Leitung:
Prof. Dr. U. Kellner
Email: [email protected]
Anmeldung Diagnostik:
Retinale Bildgebung und Elektrophysiologie
Frau S. Weinitz
T: 02241 8440550
F: 02241 84405 55
Email: [email protected]
Anmeldung Vergrößernde Sehhilfen:
Frau K. Assmann (Optik-Meisterin)
T: 02241 84405 54
F: 02241 84405 55
Email: [email protected]
Autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie
Usher-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, RefsumSyndrom, neuronale Ceroid-Lipofuszinose
Stäbchenmonochromasie, Achromatopsie,
Albinismus
Leber‘sche hereditäre Optikusatrophie,
autosomal dominante Optikusatrophie
und weitere ...
Seltene erworbene Netzhauterkrankungen:
Chloroquin-Retinopathie, Vigabatrin-Retinopathie,
Tamoxifen-Retinopathie
M. Coats, M. Eales, pathologische Myopie
Serpiginöse Chorioretinopathie, akute makuläre
Neuroretinopathie, Multiple evanescent white dot
Syndrom, Birdshot-Chorioretinopatie, akute
multifokale plakoide Pigmentepitheliopathie
und weitere ...
Verkehrsanbindung:
Bahn:
Fern- & Nahverkehr: ICE-Bahnhof Siegburg
Bus:
Busbahnhof Siegburg (200 m Entfernung)
Auto:
Autobahnen A 3, A 59, A 560
A 560: Abfahrt Sankt Augustin
(Zugang zum AugenZentrum Siegburg durch
Fußgängerzone, mehrere Parkhäuser in der
Nähe)
Flughafen Köln/Bonn:
Direktverbindung via S-Bahn, Bahn oder ICE
Flughafen Frankfurt:
Direktverbindung via ICE
Zentrum
seltene
Netzhaut
Erkrankungen
rare retinal disease centre
Europaplatz 3
53721 Siegburg
www.zsne.de
Sehr geehrte Patienten und Angehörige,
sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,
die Behandlung von Netzhaut- und Makulaerkrankungen ist einer der Schwerpunkte des Augenzentrums
Siegburg.
Innerhalb dieses Schwerpunkts ist uns die Versorgung
von Patienten mit seltenen Netzhauterkrankungen ein
besonderes Anliegen.
Bei diesen Patienten besteht ein erhöhtes Risiko einer
falschen oder verzögerten Diagnosestellung. Gleichzeitig stellt die Betreuung dieser Patienten einen
besonderen Anspruch an den Umfang der diagnostischen und therapeutischen Methoden, die Erfahrung
im Einsatz derselben sowie die Beurteilung der
erhobenen Untersuchungsergebnisse.
Eine 25jährige Erfahrung in der Behandlung seltener
Netzhauterkrankungen ist die Grundlage einer umfassenden Beratung, der Einleitung weiterführender
Diagnostik und Therapie sowie ggf. der Versorgung
mit vergrössernden Sehhilfen und dem Angebot einer
sozialen Beratung.
Mittelfristig profitieren die Patienten auch von der kontinuierlichen anonymisierten wissenschaftlichen Auswertung der erhobenen Daten. Alle Studien im ZsNE
werden mit Zustimmung der zuständigen Ethikkommission der Ärztekammer Nordrhein durchgeführt.
Unsere wissenschaftlichen Arbeiten haben erfreulicherweise dazu beigetragen, dass moderne Untersuchungsverfahren in neue Empfehlungen für die Diagnostik sowohl von erworbenen als auch angeborenen
seltenen Netzhauterkrankungen aufgenommen wurden und damit die Früherkennung seltener Netzhauterkrankungen zum Wohle der Patienten verbessert
wurde.
Ein wesentliches Anliegen ist uns neben der ausführlichen Beratung auch die patientenverständliche
Information. Auf dem Portal www.RetinaScience.de
stehen seit Jahren patientenverständliche Informationen sowie ein interaktives Glossar mit Erläuterung
wichtiger Fachbegriffe frei zur Verfügung. Patientenverständliche Informationen wurden außerdem in
Kooperation mit den Selbsthilfeorganisationen Pro
Retina Deutschland e.V. (www.pro-retina.de) und dem
Deutschen Blinden- und Sehbehindertenverband e.V.
(www.dbsv.de) entwickelt.
Prof. Dr. U. Kellner
für das Team des ZsNE
Retinale Bildgebung
Zur bildgebenden Netzhaut-Diagnostik stehen
verschiedene Untersuchungsverfahren zur
Verfügung.
Die Fluorescein-Angiografie (FAG) und die
Indocyaningrün-Angiografie (ICGA) lassen
Erkrankungen der Blutgefäße von Netzhaut und
Aderhaut erkennen.
Die hochauflösende Optische Kohärenztomografie (Spectral domain OCT) erlaubt eine
detaillierte Untersuchung und Vermessung der
verschiedenen Netzhautschichten und damit eine
Früherkennung und Verlaufskontrolle vieler
Netzhauterkrankungen.
Die Fundusautofluoreszenz (FAF) mit Darstellung des Abbauprodukts Lipofuszin und die
Nah-Infrarot-Autofluoreszenz (NIA) mit
Darstellung des Schutzfaktors Melanin in der die
Netzhaut mit Nährstoffen versorgenden Schicht
(retinales Pigmentepithel) erlauben eine Früherkennung von Netzhauterkrankungen teilweise
bevor diese bei der Untersuchung des Augenhintergrundes sichtbar werden. Die Farbfundusfotografie dient der Verlaufskontrolle.
Das ZsNE gehört zu den wenigen Netzhaut-Zentren der Welt, die den Patienten alle verfügbaren
Verfahren der retinalen Bildgebung anbieten. Diese
werden durch erfahrene Fotografinnen (S. Weinitz,
G. Farmand) durchgeführt.
Elektrophysiologische Diagnostik
Die Funktion der Netzhaut und der Sehbahn kann
mit verschiedenen elektrophysiologischen Verfahren untersucht werden.
Die Untersuchung der Funktion der gesamten
Netzhaut erfolgt mit dem Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) und dem Elektrookulogramm
(EOG). Die Funktion der Makula wird mit dem
multifokalen ERG (mfERG) und Pattern-ERG
(PERG) beurteilt.
Visuell evozierte Potentiale (VEP) erlauben die
Beurteilung der Sehbahn.
Augenärztliche Beratung auf der
Basis von Erfahrung
Im Zentrum unseres Angebots steht die ausführliche persönliche Beratung der Patienten und
ihrer Angehörigen auf der Basis einer 25jährigen
Erfahrung in der Diagnostik und Therapie mit mehr
als 3.800 untersuchten Patienten mit seltenen
Netzhauterkrankungen sowie einer umfangreichen
Vergleichsdatenbank mit mehr als 55.000 Bildern.
Sehhilfeberatung
Frau K. Assmann ist eine Optiker-Meisterin mit langjähriger Erfahrung in der Anpassung vergrössernder
Sehhilfen. Sie kümmert sich auch um notwendige
Anträge und die Abgabe der Sehhilfen.
Genetische Diagnostik & Beratung
Das ZsNE ist Partner im DIAMOND-Consortium, in
dem eine moderne Diagnostik von vielen Genmutationen
mit Hilfe des RetChip möglich ist. Eine humangenetische Beratung wird auf Wunsch vor Ort oder heimatnah
organisiert.
Externe ärztliche Kooperationen
Einige seltene angeborene und erworbene Netzhauterkrankungen gehen mit Beteiligungen anderer Organe
einher (Syndrome). Das ZsNE kooperiert deutschlandweit mit erkrankungsspezifischen Spezialabteilungen anderer ärztlicher Fachrichtungen.
Externe soziale Kooperationen
Das ZsNe kooperiert mit Berufsberatern, Selbsthilfegruppen, Mobilitätstrainern und anderen Anbietern
sozialer Leistungen entweder vor Ort oder heimatnah.
Anmeldung und Wartezeiten
Unsere Terminvergabe berücksichtigt den bestmöglichen Kompromiss zwischen den entgegengesetzten
Patientenwünschen nach einem raschen Termin
einerseits und einer zeitaufwändigen individuellen
Betreuung andererseits.
Wissenschaftliche Auswertung
Alle erhobenen Daten werden anonymisiert wissenschaftlich ausgewertet, Studien werden von einer Study
nurse (S. Weinitz) betreut.
Organisationsform
Das ZsNE ist eine private Initiative des AugenZentrums Siegburg ohne staatliche Förderung.
Alle diagnostischen Verfahren aus dem Leistungsspektrum der Gesetzlichen Krankenkassen werden über
die Zulassung des AugenZentrums Siegburg
abgerechnet.
Diagnostische Leistungen, deren Bedeutung in Studien
belegt ist, die aber nicht im Leistungsspektrum der
Gesetzlichen Krankenkassen enthalten sind, werden den
Patienten privat entsprechend der Gebührenordnung für
Ärzte in Rechnung gestellt.
Untersuchungen, die ausschließlich aus wissenschaftlichem Interesse erfolgen, werden bei vorliegendem
Einverständnis der Patienten kostenfrei durchgeführt.