Nome do exame: teste do pezinho plus

Nome do exame: Teste do Pezinho Completo.
Código:
• PPC
Sinonímias:
• O Teste do Pezinho Completo detecta todas as doenças citadas no Teste do Pezinho Plus
mais a Leucinose, outras 5 aminoacidopatias, 6 acidemias orgânicas, 7 defeitos da
oxidação de ácidos graxos e 3 galatosemias .
Prazo para resultado:
• 15 a 30 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue em Papel Filtro - Colher gotas de sangue do calcanhar do bebê, em
papel filtro (fornecido pelo genetika, mediante solicitação). Encostar as gotas de sangue
sobre os círculos do papel filtro, deixando absorver por completo. Cuidar para que a pele
não entre em contato com o papel. A gota de sangue deve ser suficientemente grande
para ser absorvida por todo o círculo, até a outra face do papel filtro, ou seja, os circulos
devem visualmente estar preenchidos integralmente em ambas as faces do cartão, através
da absorção da face onde o sangue foi gotejado. Não tocar nos círculos do papel filtro
destinados à absorção da amostra, principalmente se estes já estiverem sido utilizados.
Deixar secar naturalmente por 2 a 3 horas em uma superfície plana e em temperatura
ambiente. Não utilizar nenhuma forma de aquecimento, como estufas, para secar o papel
de filtro. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o
material seja enviado o mais breve possível, devendo chegar ao Genetika em 24 horas,
não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta. ATENÇÃO: Para pacientes
maiores de 1 ano é possível fazer uma punção venosa, com seringa sem anticoagulante, e
preencher os círculos do papel de filtro com a agulha da seringa.
• Para o exame do Teste do Pezinho Completo (PPC), utilizar kit Especial para Coleta
(Papel Filtro Numerado).
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médico e/ou do paciente.
Valores de Referência:
• PERFIL DE ACIL-CARNITINAS
Método: Espectrometria de massa em tandem.
Finalidade: Triagem para 11 acidemias orgânicas e 9 defeitos de beta-oxidação.
• PERFIL DE AMINOÁCIDOS
Método: Espectrometria de massa em tandem.
Finalidade: Triagem para 7 aminoacidopatias, inclusive fenilcetonuria e leucinose.
• ATIVIDADE DA BIOTINIDASE
Método: Colorimétrico.
Finalidade: Triagem para deficiência de biotinidase .
• DOSAGEM DE 17-0H PROGESTERONA
Método: Fluorimétrico.
Finalidade: Triagem para hiperplasia adrenal congênita.
• DOSAGEM DE GALACTOSE TOTAL
Método: Fluorimétrico.
Finalidade: Triagem para 3 formas de galactosemias.
• PESQUISA DE MUTAÇÕES ASSOCIADAS AS HEMOGLOBINOPATIAS S, C e E
Método: Focalização isoelétrica.
Finalidade: Diagnóstico das mutações associadas a anemia falciforme e às hemoglobinopatias
C e E.
•
PESQUISA DE MUTAÇÕES ASSOCIADAS À DEFICIÊNCIA DE GLICOSE 6-FOSFATO
DESIDROGENASE (G6PD)
Método: Reação em cadeia da polimerase (PCR)
Finalidade: Diagnóstico das 5 mutações que com mais freqüência se associam a deficiência de
G6PD e são responsáveis por 80% dos casos dessa condição.
Interpretação dos resultados:
• Um recém-nascido com resultado normal reduz muito a probabilidade da doença.
• Um recém-nascido com resultado alterado necessita de exames diagnósticos
confirmatórios
Indicações do exame:
• Rastreamento neonatal.
• Recém-nascidos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Resumo:
• A triagem neonatal é o nome dado a vários testes realizados em recém-nascidos para
identificar precocemente erros metabólicos, tendo como objetivo prevenir deficiência
mental, morbidade e mortalidade de crianças afetadas por uma desordem tratável antes do
aparecimento dos primeiros sintomas, propiciando a melhora da qualidade de vida destas
crianças, razão pela qual devem ser realizados nas primeiras semanas de vida. Um teste
para detecção de erros inatos geralmente é incluído em programas de triagem neonatal se
a doença possuir freqüência elevada, for grave, houver tratamento disponível e satisfatório,
tiver baixo custo, for um teste simples e aplicável em larga escala.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Aminoácidos na Urina - Cromatografia - Dosagem quantitativa, Código AMU, Setor de
Genética Bioquímica.
• Aminoácidos no Plasma - Cromatografia - Dosagem quantitativa, Código AMP, Setor de
Genética Bioquímica.
• Biotinidase - Ensaio enzimático, Código BIO, Setor de Genética Bioquímica.
• Doenças Infecciosas Neonatais – Rastreamento pelo Teste do Pezinho (Sífilis,
Citomegalovírus, Doença de Chagas e Rubéola), Código DIT, Setor de Genética
Bioquímica.
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Fenilalanina - Dosagem de Fenilalanina-hidroxilase, Código DFE, Setor de Genética
Bioquímica.
Fenilcetonúria - Análise das mutações R158Q, R261Q, 408W, IVS12NIT1, IVS10, E280K,
P281L e G272X no gene PAH, Código FEN, Setor de Genética Molecular.
Fibrose Cística - Análise da mutação DF508, Código FC1, Setor de Genética Molecular.
Fibrose Cística - Análise de 97 mutações, Código FC7, Setor de Genética Molecular.
Fibrose Cística – Análise de 97 mutações (Pré-natal), Código FCP, Setor de Genética
Molecular.
Fibrose Cística - Seqüenciamento completo do gene CFTR, Código FCC, Setor de
Genética Molecular.
Galactosemia - Seqüenciamento completo do gene GALT, Código GAC, Setor de Genética
Molecular.
Galactose-1-fosfato uridil transferase - Ensaio enzimático, Código GAF, Setor de Genética
Bioquímica.
Hiperplasia Congênita da Supra-renal - Seqüenciamento completo do gene CYP21, Código
HCS, Setor de Genética Molecular.
Hiperplasia Congênita da Supra-renal - Análise de mutação (Pré-natal), Código HCP, Setor
de Genética Molecular.
Teste do Pezinho Ampliado, Código TPA, Setor de Genética Bioquímica.
Teste do Pezinho Máster, Código PPS, Setor de Genética Bioquímica.
Teste do Pezinho Plus, Código PPL, Setor de Genética Bioquímica.
Tirosina - Dosagem de metabólitos, Código TIR, Setor de Genética Bioquímica
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Selecionar indivíduos em risco elevado.
• Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório brasileiro de apoio especializado em genética a
obter o Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais
de genética;
• Aconselhamento genético pré e pós-exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica;
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica;
• O resultado do exame é facilmente compreendido e no laudo constam a metodologia
utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e
assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou
enviados via fax, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre respeitando a
privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste;
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e Bioquímicos
com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os
resultados obtidos;
• O Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada caso (por exemplo: uma mutação específica no gene, um painel de mutações ou
o seqüenciamento completo do gene);
• As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente - SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail);
• Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão treinados para
realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Cardiologia Pediátrica
• Endocrinologia Pediátrica
• Gastroenterologia Pediátrica
• Infectologia Pediátrica
• Neurologia Pediátrica
• Oftalmologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Wilcken B. Recent advances in newborn screening. J Inherit Metab Dis. Apr;30(2):129-33,
2007.
• Kayton A. Newborn screening: a literature review. Neonatal Netw. Mar-Apr;26(2):85-95,
2007.
• Cipriano LE, Rupar CA, Zaric GS. The cost-effectiveness of expanding newborn screening
for up to 21 inherited metabolic disorders using tandem mass spectrometry: results from a
decision-analytic model. Value Health. Mar-Apr;10(2):83-97, 2007.
• Tran K, Banerjee S, Li H, Noorani HZ, Mensinkai S, Dooley K. Clinical efficacy and costeffectiveness of newborn screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
using tandem mass spectrometry. Clin Biochem. Feb;40(3-4):235-41, 2007.
• Tan ES, Wiley V, Carpenter K, Wilcken B. Non-ketotic hyperglycinemia is usually not
detectable by tandem mass spectrometry newborn screening. Mol Genet Metab.
Apr;90(4):446-8, 2007.
• Schimmenti LA, Crombez EA, Schwahn BC, Heese BA, Wood TC, Schroer RJ, Bentler K,
Cederbaum S, Sarafoglou K, McCann M, Rinaldo P, Matern D, di San Filippo CA, Pasquali
M, Berry SA, Longo N. Expanded newborn screening identifies maternal primary carnitine
deficiency. Mol Genet Metab. Apr;90(4):441-5, 2007.
• Gonzalez E.C.; et all. Qualitative colorimetric ultramicroassay for the detection of biotinidase
deficiency in newborns. CLin Chim Acta Feb 8, 2006.
• Price, J. F. Newborn screening for cystic fibrosis: do we need a second IRT?. Arch Dis
Child. Mar,91(3):209-10, 2006.
• Del Mar Manu-Pereira, M., et all. Neonatal screening of hemoglobinopathies and glucose-6phosphate dehydrogenase in Catalonia. Pilot study in anonymous not related population.
Med Clin, Mar 4;126(8):281-5, 2006.