classificação, síndromes associadas e mecanismos

ESTUDO DAS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS EM UMA SÉRIE DE NATIMORTOS E NEOMORTOS:
CLASSIFICAÇÃO, SÍNDROMES ASSOCIADAS E MECANISMOS GENÉTICOS – PARTE II
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Autores
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Gustavo Henrique Torraca Larangeira , Juan Clinton Llerena Junior , Sayonara Maria de Carvalho
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Gonzalez , Heloisa Novaes Outani , Valéria Regina de Moura Castro
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Instituição IFF-Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (Av. Rui Barbosa, 716)
Resumo
OBJETIVOS
1)Classificar os DCC (defeitos cardíacos congênitos) de acordo com sua etiologia. 2)Amplificar o gene NKX2.5 e
correlacionar possíveis mutações com os polimalformados sem síndrome reconhecível.
MÉTODOS
: Entre uma série de autópsias participantes do projeto ECLAMC-A05 e necropsiados no Departamento de Anatomia
Patológica, foram selecionadas necropsias com DCC no período 2007-2015; classificadas em simples ou complexas;
isoladas ou sindrômicas. Nos DCCs associados a síndromes não reconhecidas selecionamos os casos com sinais
sentinelas mais indicativos de mutações nogene NKX2.5.O DNA desses pacientes foi extraído, amplificado a partir da
técnica de PCR e enviado para a Plataforma de sequenciamento da FIOCRUZ.
RESULTADOS
Dentre 613 autópsias, 107 correspondiam aos DCC: 49% eram simples e 51% complexas, classificadas em 03
grupos nosológicos: Síndromes reconhecíveis (64 casos), polimalformados sem uma síndrome reconhecível (42
casos) e DCC isolada (01 caso). Entre as formas sindrômicas reconhecemos: S. Ulna-Mama, Arnold Chiari tipo II,
Hipofosfatasia, Trigonocefalia de Opitz, S. de Cantrell, Condrodisplasiaplatispondílica tipo Torrance, S. de Fraser,
Complexo Microgastria– Redução de membro, S. Ritishen-Schinzel, Fibroelastase 1a, S. de Zimmermann Laband e
as anomalias cromossômicas clássicas(Trissomia do X, Edwards, Patau, Down, Turner, PallisterKilliam e
Triploidia).Tendo como base os polimalformados com síndromes não reconhecíveis, os seguintes sinais clínicos
sentinelas foram selecionados:asplenia congênita isolada, malformações conotruncais do coração, hipoplasia de
câmara cardíaca esquerda e defeitos de lateralidade. Foi possível realizar a padronização das condições de PCR
para amplificar o gene NKX2.5, assim como a amplificação do DNA proveniente dos casos
CONCLUSÃO
Os resultados parciais demonstraram um alto índice de cardiopatias congênitas nas síndromes genéticas quando
comparado a outras causas de malformação cardíaca como defeitos isolados e infecção. A presença de mutações no
gene NKX2.5 permitirá identificar uma etiologia para as síndromes não reconhecidas selecionadas.
Palavras-chaves: Análise de mutação, Defeitos cardíacos congênitos, NKX2.5
Agência de Fomento: CNPPQ