Hospital de S João

Hospital de S João - Porto
Criança do sexo masculino
com 9 anos de idade
AE1/AE3 +
Alfa-fetoproteina +
Lesão expansiva subcortical parietal direita em
relação com áreas de calcificação.
Exuberante edema peri-lesional com efeito de
massa sobre o sistema ventricular
metástase?
Retalho de 1g e 1,5x1,2x1,1cm, irregular.
Ao corte esponjoso e calcificado
GFAP
POSITIVO
Alfa-fetoproteína
Negativo
PLAP
Negativo
CD117
Negativo
CAM5.2
Negativo
AE1/AE3
Negativo
GFAP
Tumores de crescimento lento + frequentes em crianças e adultos jovens
Originam-se + frequentemente na parede dos ventriculos e canal medular
2-9% de todos os tumores neuroepiteliais
6-12% de todos os tumores intra-cranianos em crianças
30% em crianças com menos de 3 anos
Predominantemente do IV ventrículo em crianças dos 2m-16A
Mais comuns : IV ventrículo > ventrículos laterais > III ventrículo
Podem ocorrer fora do sistema ventricular (ectópicos) sobretudo em crianças
Associação com outros tumores
Neurofibromatose tipo 2
Risco aumentado de ependimomas em crianças cujos pais têm
cancro colo-rectal
2 casos associados ao síndrome de Turcot
Alterações cromossómicas:
Anomalias cromossómicas no cromossoma 22 em 30% dos ependimomas
monossomias, delecções e translocações no 22q são as + comuns nos
ependimomas medulares
Perdas do 6q e do 9q também são frequentes
Monossomia 13 – crianças
Nos ependimomas supratentoriais – perda do cromossoma 9
Ependimomas supra-tentoriais: sobre-expressão dos genes das
famílias EPHB, NOTCH, ciclinas e CDK
Ependimomas medulares: sobre-expressão dos genes da família
HOX
Ependimoma ectópico
2ª neoplasia